Cholesterolester-Speicherkrankheit
Wolman-Krankheit
Sterol Esterase
Cholesterolester
Lipidstoffwechsel, angeborene Störungen
Lipase
Lysosomen
Enzyklopädien
Die Cholesterolester-Speicherkrankheit, auch bekannt als „Erweiterte Lipoproteinlipase-Defizienz“ (LPLD) oder „Typ IV Hyperlipoproteinämie“, ist eine seltene genetische Störung, die durch Mutationen im Gen für die Lipoproteinlipase verursacht wird. Diese Enzymfunktion ist wichtig für den Abbau von Chylomikronen und sehr niedrig Dichte Lipoproteinen (VLDL) im Blutkreislauf.
Bei Menschen mit LPLD sammeln sich Cholesterinester und Triglyceride in Form von Chylomikronenresten und VLDL-Remnants im Blut an, was zu einer Anhäufung von Fett in verschiedenen Geweben führt. Dies kann zu Symptomen wie Bauchschmerzen, Erbrechen, Durchfall, Gelbsucht, Milzvergrößerung und Hepatomegalie führen.
Die Krankheit ist charakterisiert durch eine Hypertriglyceridämie mit hohen Konzentrationen von Chylomikronen und VLDL im Blutserum, die zu einer Pancreatitis führen können. Darüber hinaus kann es auch zu Xanthomen (gelbliche, erhabene Flecken) unter der Haut oder around Sehnen kommen.
Die Behandlung von LPLD umfasst in der Regel eine fettarme Diät, Medikamente zur Senkung des Triglyceridspiegels und gegebenenfalls Plasmapherese.
Cholesterylester, auch Cholesterinester genannt, ist in der Biochemie und Medizin ein Esterspeicherstoff, der durch die Verbindung von Cholesterin mit Fettsäuren entsteht. Dieser Prozess wird als Veresterung bezeichnet.
Cholesterylester ist hydrophob und lipophil, was bedeutet, dass es sich nicht in Wasser löst, sondern in Fett und Ölen gut löslich ist. In unserem Körper finden sich Cholesterylester hauptsächlich in Lipoproteinen wie Low-Density-Lipoprotein (LDL), auch bekannt als "schlechtes Cholesterin", und High-Density-Lipoprotein (HDL), dem "guten Cholesterin".
Eine übermäßige Ansammlung von Cholesterylestern in den Blutgefäßen kann zur Bildung von Plaques führen, die wiederum Arteriosklerose und Herz-Kreislauf-Erkrankungen verursachen können. Daher ist es wichtig, einen gesunden Cholesterinspiegel im Blut aufrechtzuerhalten, um das Risiko für Herzinfarkte und Schlaganfälle zu reduzieren.
Angeborene Störungen des Lipidstoffwechsels sind eine Gruppe von Erkrankungen, die aufgrund genetischer Mutationen auftreten und zu einer Stoffwechselstörung von Fetten (Lipiden) führen. Diese Erkrankungen können in der Leber, im Gehirn oder in anderen Organen Schäden verursachen und sind oft mit erhöhten Konzentrationen von Cholesterin oder Triglyceriden im Blut verbunden.
Es gibt verschiedene Arten von angeborenen Störungen des Lipidstoffwechsels, wie zum Beispiel:
* Hypercholesterinämien: Hierbei handelt es sich um Erkrankungen, die zu einem Anstieg des Cholesterinspiegels im Blut führen. Eine bekannte Form ist die familiäre Hypercholesterinämie, bei der eine Genmutation dazu führt, dass der Körper nicht in der Lage ist, überschüssiges Cholesterin aus dem Blut zu entfernen.
* Hypertriglyceridämien: Diese Erkrankungen verursachen einen Anstieg des Triglyceridspiegels im Blut. Eine bekannte Form ist die familiäre Hypertriglyceridämie, bei der eine Genmutation dazu führt, dass der Körper nicht in der Lage ist, überschüssige Triglyceride aus dem Blut zu entfernen.
* Lipoproteinlipase-Mangel: Dies ist eine seltene Erkrankung, bei der ein Enzymmangel dazu führt, dass Fette aus der Nahrung nicht richtig verdaut und aufgenommen werden können.
* Abetalipoproteinämie: Hierbei handelt es sich um eine seltene Erkrankung, bei der der Körper nicht in der Lage ist, Lipoproteine zu bilden, die für den Transport von Fetten im Blut erforderlich sind.
Die Behandlung dieser Erkrankungen hängt von der Art und Schwere der Erkrankung ab. In einigen Fällen kann eine Ernährungsumstellung oder Medikamente helfen, den Cholesterin- oder Triglyceridspiegel im Blut zu senken. In schwereren Fällen kann eine Operation erforderlich sein. Es ist wichtig, dass Menschen mit diesen Erkrankungen regelmäßig von einem Arzt untersucht werden, um sicherzustellen, dass sie richtig behandelt werden und Komplikationen vermieden werden.
Lipase ist ein Enzym, das Fette (Lipide) in Wasserlösliche Komponenten wie Fettsäuren und Glycerin spaltet. Es wird in verschiedenen Organismen wie Pflanzen, Tieren und Bakterien produziert und spielt eine wichtige Rolle bei der Verdauung von Nahrungsfetten im menschlichen Körper.
Insbesondere im menschlichen Körper wird Lipase hauptsächlich in der Bauchspeicheldrüse und der Magenwand produziert. Die Bauchspeicheldrüsenlipase ist die wichtigste Lipase, die bei der Fettverdauung beteiligt ist. Sie wird aktiviert, wenn die Nahrung in den Dünndarm gelangt und hilft dabei, die Nahrungsfette in kleinere Moleküle aufzuspalten, die dann vom Körper aufgenommen werden können.
Abweichungen im Lipase-Spiegel im Blut können auf verschiedene Erkrankungen hinweisen, wie zum Beispiel Bauchspeicheldrüsenentzündungen, Gallensteine oder andere Erkrankungen des Verdauungstrakts.
Lysosomen sind membranumgrenzte Zellorganellen, die in den meisten eukaryotischen Zellen vorkommen. Sie wurden erstmals in den 1950er Jahren vom belgischen Zellbiologen Christian de Duve entdeckt und beschrieben. Lysosomen spielen eine entscheidende Rolle im Abbau und Recycling von Biomolekülen und zellulären Bestandteilen, indem sie verschiedene hydrolytische Enzyme enthalten, die in einem sauren Milieu optimal funktionieren.
Die Hauptfunktion der Lysosomen besteht darin, als zelluläre Müllabfuhr zu dienen und Abfallprodukte wie defekte Organellen, Proteine und Fremdstoffe abzubauen. Dieser Prozess wird als Autophagie bezeichnet und dient der Aufrechterhaltung des zellulären Homöostases. Darüber hinaus sind Lysosomen an der Endozytose beteiligt, einem Prozess, bei dem extrazelluläre Materialien, wie beispielsweise Nährstoffe und Partikel, durch die Zellmembran aufgenommen werden.
Lysosomale Enzyme sind in ihrer aktiven Form in der Lage, komplexe Biomoleküle wie Proteine, Kohlenhydrate und Lipide abzubauen, indem sie diese in kleinere, für die Zelle nutzbare Bausteine zerlegen. Die so gewonnenen Moleküle können dann wiederverwendet oder aus der Zelle entsorgt werden.
Eine Störung der Lysosomenfunktion kann zu verschiedenen Krankheiten führen, die als lysosomale Speicherkrankheiten bekannt sind. Dabei handelt es sich um eine Gruppe von genetisch bedingten Erkrankungen, bei denen bestimmte Substanzen aufgrund eines Enzymdefekts nicht abgebaut werden können und sich im Laufe der Zeit in den Lysosomen ansammeln. Diese Anhäufung kann zu Zellschäden und Organschäden führen und schließlich zum Tod des Patienten führen.
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