Choanalatresie ist eine angeborene Fehlbildung, bei der die Choanen, also die Öffnungen zwischen Nasenhöhle und Rachenraum, entweder vollständig oder teilweise verengt oder verschlossen sind. Diese Anomalie kann einseitig (unilateral) oder beidseitig (bilateral) auftreten. Eine bilaterale Choanalatresie ist ein medizinischer Notfall bei Neugeborenen, da sie ohne die Möglichkeit atmen zu können, durch die Nase nicht in der Lage sind, Milch aus dem Fläschchen oder stillen zu trinken. Somit kann es bei bilateral betroffenen Säuglingen zu Atemnot und Unterversorgung mit Sauerstoff kommen, wenn sie nicht beatmet werden. Eine einseitige Choanalatresie kann oft symptomlos bleiben oder zu obstruktiven Atemwegsinfekten führen. Die Diagnose erfolgt in der Regel durch eine endoskopische Untersuchung, und die Behandlung umfasst meist eine chirurgische Korrektur zur Wiederherstellung der Nasenatmungswege.

Ein Kolobom ist eine angeborene Fehlbildung, die durch einen partiellen oder vollständigen Defekt der Augenstrukturen verursacht wird, insbesondere der Iris, Retina oder Choroidea (die das Auge mit Nährstoffen versorgt). Es entsteht während der Embryonalentwicklung, wenn sich die Fetalhohlräume des Auges nicht vollständig schließen.

Ein Kolobom der Iris kann als Schlitz oder Spalt in der Iris erscheinen, wodurch das Auge eine ungleichmäßige Pupillenöffnung aufweist. In einigen Fällen ist auch die Regenbogenhaut (Sklera) sichtbar.

Ein Kolobom der Retina oder Choroidea kann zu Sehstörungen, Netzhautablösung und möglicherweise Erblindung führen, wenn es nicht behandelt wird. Diese Art von Kolobomen ist jedoch selten und erfordert eine gründliche augenärztliche Untersuchung zur Diagnose und Behandlung.

Es ist wichtig zu beachten, dass ein Kolobom allein normalerweise keine Schmerzen verursacht, aber es kann das Sehvermögen beeinträchtigen und sollte von einem Augenarzt untersucht werden, um mögliche Komplikationen auszuschließen.

Multiple Abnormalitäten bezieht sich auf das Vorliegen mehrerer struktureller oder funktioneller Fehlbildungen oder Anomalien in einem Körper oder Organismus. Diese Abnormalitäten können während der Embryonalentwicklung oder später im Leben auftreten und können eine Vielzahl von Ursachen haben, wie genetische Mutationen, Umweltfaktoren, Infektionen oder Teratogene.

Die Anomalien können sich auf verschiedene Systeme des Körpers auswirken, einschließlich des Herz-Kreislauf-Systems, des Nervensystems, des Muskel-Skelett-Systems, der Haut und der inneren Organe. Einige Beispiele für multiple Anomalien sind das VACTERL-Syndrom (Vertebral defects, Anal atresia, Cardiovascular anomalies, Tracheo-Esophageal fistula, Renal anomalies and Limb abnormalities), das Down-Syndrom und das Turner-Syndrom.

Die Diagnose von multiplen Abnormalitäten erfolgt häufig durch eine Kombination aus klinischer Untersuchung, bildgebenden Verfahren wie Röntgenaufnahmen oder Ultraschall und genetischen Tests. Die Behandlung hängt von der Art und Schwere der Anomalien ab und kann medizinische, chirurgische und unterstützende Maßnahmen umfassen.

Gallengangsatresie ist ein angeborener Geburtsfehler, bei dem die Gallenwege, die vom Lebergewebe zur Galle führen, nicht richtig ausgebildet oder verstopft sind. Dies führt dazu, dass Gallensäuren und andere Substanzen, die von der Leber produziert werden, nicht in den Darm gelangen können. Die unverdauten Gallensäuren sammeln sich dann in der Leber an, was zu Schäden und Narbengewebebildung führen kann.

Es gibt zwei Arten von Gallengangsatresie: die intrahepatische Gallengangsatresie (biliäre Atresie), bei der die kleinen Gallengänge innerhalb der Leber betroffen sind, und die extrahepatische Gallengangsatresie, bei der die großen Gallengänge außerhalb der Leber betroffen sind. Die häufigste Form ist die biliäre Atresie.

Gallengangsatresie kann zu Gelbsucht (Ikterus), dunklem Urin und hellen Stühlen führen, insbesondere in den ersten Lebensmonaten. Wenn nicht behandelt, kann es zu Leberversagen und Tod führen. Die Behandlung besteht häufig in einer Operation, bei der die blockierten Gallengänge umgangen werden (Kasai-Operation). In einigen Fällen ist eine Lebertransplantation erforderlich.

Follicular atresia ist ein normaler Prozess, der während des Menstruationszyklus in den Eierstöcken abläuft. Dabei stirbt ein Teil oder die Mehrzahl der Follikel, die sich während eines Zyklus entwickelt haben, ab und degeneriert. Dieses Ereignis tritt auf, weil nur ein Follikel pro Zyklus ausgewählt wird, um weiter heranzureifen und ein reifes Ei zu produzieren, das potenziell befruchtet werden kann. Die übrigen Follikel, die nicht ausgewählt wurden, unterliegen dem Prozess der Atresie und degenerieren letztendlich. Dieser Vorgang ist ein Teil der normalen Funktion der Eierstöcke und trägt zur Aufrechterhaltung des hormonellen Gleichgewichts im Körper bei.

Intestinale Atresie ist eine angeborene Fehlbildung des Darms, bei der sich der Darm nicht richtig entwickelt hat und es zu einer Unterbrechung oder Verengung der Darmlumen kommt. Dies bedeutet, dass der Darm nicht durchgängig ist und der Nahrungsbrei nicht ungehindert vom Magen in den Dickdarm und weiter in den Dünndarm gelangen kann.

Es gibt verschiedene Arten von intestinaler Atresie, abhängig davon, wo genau die Unterbrechung oder Verengung auftritt. Die häufigste Form ist die Duodenalatresie, bei der der Zwölffingerdarm betroffen ist. Andere Formen sind Jejunoileale Atresie, bei der der Leerdarm (Jejunum) oder der Krummdarm (Ileum) betroffen ist, und Colonatresie, bei der der Dickdarm betroffen ist.

Intestinale Atresie kann zu verschiedenen Symptomen führen, wie Erbrechen, Aufstoßen, Blähungen, Bauchschmerzen und Verstopfung. In schweren Fällen kann es auch zu einer Unterernährung und Austrocknung kommen. Die Behandlung besteht in der Regel in einer Operation, um die Unterbrechung oder Verengung des Darms zu beheben und eine durchgängige Passage wiederherzustellen.

Esophageal Atresia ist eine angeborene Fehlbildung der Speiseröhre, bei der das Ösophaguslumen vor der Übergangszone zur Magenöffnung (Cardia) unterbrochen ist und zwei nicht miteinander verbundene Abschnitte bildet. In den meisten Fällen ist der obere Ösophagus-Abschnitt blind endend, während der untere Abschnitt mit dem Magen in Kontinuität steht. Diese Erkrankung tritt bei etwa 1 von 2500 bis 4000 Neugeborenen auf und ist häufig mit anderen Fehlbildungen assoziiert, wie beispielsweise Tracheo-Ösophagealer Fistel oder Herzfehlern. Die Behandlung erfolgt chirurgisch durch die Anastomose (Verbindung) der beiden Ösophagusabschnitte und kann bei frühzeitiger Diagnose und adäquater Therapie zu einer guten Prognose führen.