Carnitin-Acyltransferasen sind ein Teil des Enzymsystems in der Mitochondrienmembran, welches die Übertragung von Fettsäuren über die Membran ermöglicht. Sie spielen eine wichtige Rolle im Fettsäurestoffwechsel, indem sie die Aktivierung und den Transport von langkettigen Fettsäuren aus dem Zytosol in das Mitochondrium erleichtern.

Es gibt zwei Haupttypen von Carnitin-Acyltransferasen: Carnitin-Palmitoyltransferase I (CPT I) und Carnitin-Palmitoyltransferase II (CPT II). CPT I ist in der äußeren Mitochondrienmembran lokalisiert und katalysiert die Übertragung von Fettsäuren auf Carnitin, wodurch Acylcarnitine entstehen. Diese können dann durch die Membran transportiert werden. CPT II hingegen ist in der inneren Mitochondrienmembran lokalisiert und katalysiert die Rückübertragung der Fettsäuren von Carnitin, um die β-Oxidation zu ermöglichen.

Störungen im Carnitin-Acyltransferase-System können zu Stoffwechselerkrankungen führen, wie z.B. dem Carnitin-Palmitoyltransferase-Mangel, der sich in Symptomen wie Muskelschwäche, Hepatomegalie und Stoffwechselakidosen äußern kann.

Carnitin-O-Acetyltransferase ist ein enzymatischer Bestandteil des Fettsäurestoffwechsels in Mitochondrien. Es ist verantwortlich für die Übertragung einer Acetylgruppe von Acetyl-CoA auf Carnitin, wodurch Acetylcarnitin entsteht. Dieser Prozess ist ein wichtiger Schritt bei der Übertragung von Fettsäuren in die Mitochondrien für die β-Oxidation und anschließende Energiegewinnung. Die Carnitin-O-Acetyltransferase kommt in zwei Isoformen vor: eine im Zytoplasma (CRAT) und eine in den Mitochondrien (CROT).

Carnitin ist ein Quaternärammonium-Kation, das im menschlichen Körper vorkommt und für den Transport von Fettsäuren in die Mitochondrien, wo sie als Energiequelle verbrannt werden können, eine wesentliche Rolle spielt. Es kann vom Körper aus bestimmten Aminosäuren synthetisiert oder mit der Nahrung aufgenommen werden, insbesondere in Lebensmitteln tierischen Ursprungs wie Fleisch und Milchprodukten.

Es gibt zwei natürlich vorkommende Formen von Carnitin: L-Carnitin und D-Carnitin. Im menschlichen Körper ist nur die L-Form aktiv und wird für den Transport von Fettsäuren in die Mitochondrien benötigt.

Carnitin-Mangel kann zu Muskelschwäche, Herzproblemen und Stoffwechselstörungen führen. Ein Carnitin-Mangel kann durch eine erbliche Stoffwechselstörung oder durch eine unzureichende Zufuhr mit der Nahrung verursacht werden. In einigen Fällen wird Carnitin als Nahrungsergänzungsmittel zur Behandlung von Carnitin-Mangelzuständen und zur Verbesserung der körperlichen Leistungsfähigkeit eingesetzt, obwohl die Wirksamkeit dieser Anwendungen umstritten ist.

Acyltransferasen sind Enzyme, die die Übertragung einer Acylgruppe (z.B. einer Acetyl- oder Formylgruppe) von einem Donor auf einen Akzeptor katalysieren. Dieser Vorgang ist ein essentieller Bestandteil des Stoffwechsels vieler Organismen, einschließlich des Menschen.

Es gibt verschiedene Arten von Acyltransferasen, die sich in der Art des Donors und des Akzeptors unterscheiden. So können zum Beispiel Aminosäuren, Peptide, Lipide oder Alkohole als Akzeptoren fungieren. Die Spender von Acylgruppen sind häufig Coenzyme wie Acetyl-CoA oder Acyl-Carrier-Proteine (ACP).

Die Übertragung der Acylgruppe erfolgt durch eine nucleophile Attacke des Akzeptors auf das Carbonylkohlenstoffatom des Acyldonors, was zur Bildung eines Acetals oder Thioacetals führt. Anschließend dissoziiert die Acylgruppe vom Donor und ist nun am Akzeptor gebunden.

Acyltransferasen sind an verschiedenen Stoffwechselprozessen beteiligt, wie beispielsweise der Fettsäuresynthese und -degradation, dem Proteinabbau und der Biosynthese von Lipopolysacchariden. Störungen in der Aktivität dieser Enzyme können zu verschiedenen Stoffwechselerkrankungen führen.

Carnitin-O-Palmitoyltransferase (CPT) ist ein Enzym, das an der Fettsäureoxidation in den Mitochondrien beteiligt ist. Es gibt zwei Arten von CPT, CPT1 und CPT2, die jeweils in der äußeren und inneren Membran der Mitochondrien lokalisiert sind.

CPT1 ist für die Übertragung einer Carnitin-Gruppe auf eine Langkettenfettsäure verantwortlich, um sie durch die äußere Mitochondriummembran zu transportieren. Diese Reaktion findet in der cytosolischen Seite der äußeren Membran statt und erfordert die Energie eines Acetyl-CoA-Moleküls.

CPT2 hingegen ist für den Transfer der Langkettenfettsäure von Carnitin auf Coenzym A (CoA) in der inneren Mitochondriummembran verantwortlich, um die Fettsäure in den Matrixraum des Mitochondriums zu transportieren. Diese Reaktion ist für die β-Oxidation der Fettsäuren notwendig.

Eine Störung oder Mutation von CPT kann zu verschiedenen Stoffwechselerkrankungen führen, wie z.B. dem Carnitin-Palmitoyltransferase-Mangel, der durch eine verminderte Fettsäureoxidation und Anhäufung von Fettsäuren in den Mitochondrien gekennzeichnet ist.

1-Acylglycerophosphocholin-O-Acyltransferase ist ein Enzym, das an der Biosynthese von Lipiden beteiligt ist. Genauer gesagt katalysiert es die Übertragung eines Acylrests (d. h. einer Fettsäure) auf die Position sn-2 des Glycerophosphocholins, wodurch Phosphatidylcholin synthetisiert wird. Dieses Lipid ist ein wichtiger Bestandteil der Zellmembranen und spielt eine Rolle im Cholesterintransport. Das Enzym ist auch als Lecithin-Cholesterin-Acyltransferase (LCAT) bekannt, wenn es in Blutplasma vorkommt und dort HDL-Cholesterin mit Fettsäuren versieht.

Glycerol-3-Phosphat-O-Acyltransferase ist ein Enzymkomplex, der in der Lipidsynthese eine wichtige Rolle spielt. Genauer gesagt, katalysiert dieser Enzymkomplex die Übertragung von Fettsäuren auf das Glycerol-3-Phosphat-Molekül, was den ersten Schritt in der Synthese von Triglyceriden und anderen Lipiden darstellt. Es gibt mehrere Isoformen des Enzyms, die in verschiedenen Geweben exprimiert werden und unterschiedliche Fettsäuren als Substrate verwenden können. Die Aktivität des Enzyms ist reguliert durch Hormone wie Insulin und Glukagon sowie durch Nährstoffe wie Glukose und Fettsäuren. Mutationen in den Genen, die für dieses Enzym codieren, können zu Stoffwechselerkrankungen führen, wie beispielsweise familiäre Chylomikronämie oder Hyperlipoproteinämie Typ I.

Acyl-Coenzym A (auch als Acetyl-CoA abgekürzt) ist ein Schlüsselmitglied der Familie der Coenzyme A-Thioester, die eine aktivierte Form von Carbonsäuren darstellt. Es spielt eine zentrale Rolle im Stoffwechsel von Fettsäuren, Ketonkörpern und Cholesterin sowie in der Glukosebildung (Gluconeogenese) im Körper.

In seiner Grundstruktur besteht Acyl-CoA aus einer Fettsäure, die über eine Thioesterbindung an Coenzym A gebunden ist. Diese Bindung verleiht der Fettsäure eine höhere Reaktivität und Energie, wodurch sie für weitere Stoffwechselprozesse bereitgestellt wird. Die Länge und Art der Fettsäure können variieren, was zu verschiedenen Arten von Acyl-CoA führt, wie z.B. Acetyl-CoA, Propionyl-CoA oder Butyryl-CoA.

Acetyl-CoA ist die am häufigsten vorkommende Form und entsteht während des Abbaus von Kohlenhydraten und Fetten in der Zelle. Es dient als Ausgangssubstrat für den Citratzyklus (auch bekannt als Krebs-Zyklus), bei dem Energie in Form von ATP, FADH2 und NADH gewonnen wird. Außerdem ist Acetyl-CoA ein wichtiger Baustein für die Biosynthese von Fettsäuren und Cholesterin.

Diacylglycerol-O-Acyltransferase (DGAT) ist ein Enzym, das an der Biosynthese von Triacylglyceriden beteiligt ist, dem Hauptlipid in Tieren, Pflanzen und Mikroorganismen. Diese Enzyme katalysieren die letzte und rate-limitierende Reaktion im Triacylglyceridbiosyntheseweg, bei der ein Diacylglycerol mit einem Acyl-CoA zu einem Triacylglycerol reagiert. Es gibt zwei Klassen von DGATs: DGAT1 und DGAT2. Beide Enzymklassen sind in verschiedenen Organismen weit verbreitet, aber ihre Genstrukturen und Sequenzhomologien sind unterschiedlich. DGAT1 ist eine membranständige Proteinfamilie mit mehreren Transmembrandomänen, während DGAT2 ein kurzes, lösliches Protein ohne Transmembrandomänen ist. Beide Enzyme spielen wichtige Rollen bei der Regulierung von Triacylglycerid-Speicherung und -Metabolismus in verschiedenen Geweben und Organismen. Dysfunktionen dieser Enzyme wurden mit verschiedenen Stoffwechselstörungen wie Adipositas, Insulinresistenz und Fettlebererkrankungen in Verbindung gebracht.

Acylierung ist ein chemischer Prozess, bei dem eine Acylgruppe (eine funktionelle Gruppe, die aus einer Carbonylgruppe mit einem aliphatischen oder aromatischen Rest besteht) auf eine andere Verbindung übertragen wird. In der Biochemie und speziell in der Proteomik bezieht sich Acylierung auf die Modifikation von Proteinen durch die Anbindung einer Acylgruppe, wie zum Beispiel die Anbindung einer Fettsäure an ein Protein durch die Bildung einer Amidbindung. Dieser Prozess spielt eine wichtige Rolle bei der Regulation von Proteinfunktionen und -interaktionen.