Brachydactyly ist ein genetisches Merkmal oder eine Erkrankung, die durch eine Verkürzung der Finger oder Zehen (oder beides) gekennzeichnet ist. Es gibt mehrere Typen von Brachydactylie, die auf unterschiedliche Weise auftreten können. Zum Beispiel kann der mittlere Knochen in den Fingern oder Zehen verkürzt sein, oder die Finger oder Zehen selbst können kurz und breit sein. Einige Arten von Brachydactylie können auch mit anderen Anomalien einhergehen, wie z.B. Gesichtsfehlbildungen oder Herzdefekten. In den meisten Fällen ist die Erkrankung leicht bis moderat und hat keine nachteiligen Auswirkungen auf die Gesundheit oder Funktion der Betroffenen. Brachydactyly wird autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass eine Kopie des mutierten Gens ausreicht, um das Merkmal zu zeigen. In einigen Fällen kann die Erkrankung auch spontan auftreten, ohne dass es eine positive Familienanamnese gibt.

Kongenitale Handdeformitäten sind Fehlbildungen der Hand, die bei der Geburt vorhanden sind. Es gibt eine Vielzahl von Arten von kongenitalen Handdeformitäten, die von leichten bis schwerwiegenden Beeinträchtigungen reichen können. Einige häufige Beispiele sind:

1. Kamptodaktylie: Bei dieser Deformität ist der Finger in einer gebogenen oder gekrümmten Position fixiert, was auf eine Verkürzung oder Fehlbildung der Sehnen zurückzuführen sein kann.
2. Klumpfußdeformität: Diese Fehlbildung betrifft sowohl die Hand als auch den Fuß und ist durch eine Verdrehung der Knochen und Weichteile in einer unnatürlichen Position gekennzeichnet.
3. Polydaktylie: Bei dieser Deformität ist das Kind mit mehr Fingern oder Zehen als üblich geboren, was auf ein zusätzliches Glied zurückzuführen sein kann.
4. Syndaktylie: Hierbei sind die Finger oder Zehen an den Enden verwachsen, was auf eine Fehlbildung der Knochen und Weichteile zurückzuführen sein kann.
5. Symbrachydaktylie: Bei dieser Deformität fehlen einige oder alle Finger oder Zehen, was auf eine Unterbrechung der Blutversorgung während der Embryonalentwicklung zurückzuführen sein kann.

Die Behandlung von kongenitalen Handdeformitäten hängt von der Art und Schwere der Fehlbildung ab und kann chirurgische Eingriffe, physikalische Therapie oder andere Behandlungsmaßnahmen umfassen.

Es tut mir leid für die Verwirrung, aber "Fu" ist keine bekannte oder allgemein verwendete medizinische Bezeichnung. Es gibt keine medizinischen Fachbegriffe, die nur "Fu" lauten. Wenn Sie den Kontext oder weitere Informationen zu Ihrer Anfrage bereitstellen könnten, wäre ich Ihnen gerne bei der Klärung behilflich.

Kongenitale Extremitätendeformitäten sind Fehlbildungen der Arme oder Beine, die bei der Geburt vorhanden sind und auf Entwicklungsstörungen während der fötalen Entwicklung zurückzuführen sind. Diese Deformitäten können einzelne oder mehrere Knochen, Gelenke, Muskeln, Sehnen und Nerven betreffen und reichen von leichten bis hin zu schweren Beeinträchtigungen.

Es gibt viele verschiedene Arten von kongenitalen Extremitätendeformitäten, einschließlich Fehlbildungen der Gliedmaßenknochen wie Klumpfuß, Spitzfuß, Sichelfuß oder Hüftdysplasie. Andere Beispiele sind die Fehlanlage von Gliedmaßen, wie z.B. Polydaktylie (überzählige Finger oder Zehen) oder Oligodaktylie (fehlende Finger oder Zehen), Amelia (Fehlen eines Arms oder Beins) oder Phokomelie (Fehlen der Hand- oder Fußwurzelknochen).

Die Ursachen von kongenitalen Extremitätendeformitäten sind vielfältig und können genetische Faktoren, Umweltfaktoren wie Infektionen oder Medikamenteneinnahme während der Schwangerschaft umfassen. In einigen Fällen kann die Ursache unbekannt bleiben.

Die Behandlung von kongenitalen Extremitätendeformitäten hängt von der Art und Schwere der Deformität ab und kann chirurgische Eingriffe, Physiotherapie, Prothesen oder orthopädische Schienen umfassen. In einigen Fällen können kongenitale Extremitätendeformitäten zu Behinderungen führen, aber mit frühzeitiger und angemessener Behandlung können viele Betroffenen ein normales Leben führen.

Growth Differentiation Factor 5 (GDF5) ist ein Wachstumsfaktor, der zu der Familie der transformierenden Wachstumsfaktoren-beta (TGF-β) gehört. Es spielt eine wichtige Rolle in der Entwicklung und Differenzierung von Geweben, insbesondere im Skelettsystem. GDF5 ist an der Regulation von Knorpelwachstum, Gelenkbildung und Gliedmaßenmorphogenese beteiligt. Es wird hauptsächlich in sich entwickelnden Gliedmaßen, Gelenken und im adulten Knorpelgewebe exprimiert. Mutationen in dem GDF5-Gen wurden mit verschiedenen Entwicklungsanomalien wie Klumpfuß, kleinwüchsigen Erkrankungen und Gelenkdysplasien in Verbindung gebracht.

Die polyostische fibröse Dysplasie (PFD) ist ein seltener, benigner Knochengewebeentwicklungsdefekt, der gekennzeichnet ist durch eine anomale Vermehrung von Bindegewebs- und Knorpelzellen in den Metaphysen der langen Röhrenknochen. Diese Erkrankung führt zu einer Verformung und Schwächung der Knochen, was zu Frakturen, Deformationen und Wachstumsstörungen führen kann. PFD betrifft typischerweise mehrere Knochen gleichzeitig (daher der Name "polyostotisch"), insbesondere die Femur, Tibia, Humerus und Beckenknochen. Die Symptome können variieren, von milden Formen mit minimalen Beeinträchtigungen bis hin zu schweren Fällen, die eine umfassende orthopädische und manchmal chirurgische Versorgung erfordern. Die genaue Ursache der PFD ist unbekannt, aber es wird angenommen, dass sie mit einer Fehlregulation der Knochengewebebildung während der Entwicklung zusammenhängt.

Maxillofaziale Fehlbildungen sind Geburtsfehler, die hauptsächlich das Gesicht und den Mund-Kiefer-Bereich betreffen. Sie können eine Kombination aus Missbildungen des Kiefers (maxillo), des Gesichts (fazial) und der damit verbundenen Strukturen wie Zähnen, Kiefergelenken, Muskeln und Nerven umfassen.

Es gibt verschiedene Arten von maxillofazialen Fehlbildungen, aber einige häufige Beispiele sind:

1. Lippen-Kiefer-Gaumenspalten (LKG): Dabei ist die Oberlippe, der Kiefer und/oder der Gaumen nicht vollständig zusammengewachsen.
2. Cleft Palate: Hier ist nur der Gaumen betroffen und nicht die Lippe.
3. Pierre Robin Sequenz: Eine Kombination aus Mikrogastrie (ein unterentwickelter Magen), Glossoptosis (Rückfall der Zunge nach hinten) und Retrognathie (ein zurückgesetzter Unterkiefer).
4. Hemifaziale Mikrosomie: Unterentwicklung eines Teils des Gesichts, meist auf einer Seite, einschließlich Ohrmuschel, Kinn, Unterkiefer und Weichgewebe.
5. Velokardiofaziales Syndrom (VCFS): Eine genetische Erkrankung, die mit Fehlbildungen im Gesichtsbereich einhergeht, wie zum Beispiel Gaumenspalten, Ohrmuschelfehlbildungen und einer charakteristischen Nasenform.

Maxillofaziale Fehlbildungen können zu verschiedenen funktionellen und ästhetischen Problemen führen, wie beispielsweise Schwierigkeiten beim Essen, Sprechen, Atmen oder Hören. Die Behandlung hängt von der Art und Schwere der Fehlbildung ab und kann chirurgische Eingriffe, Zahnbehandlungen, Sprachtherapie und andere Unterstützungsmaßnahmen umfassen.

Multiple Abnormalitäten bezieht sich auf das Vorliegen mehrerer struktureller oder funktioneller Fehlbildungen oder Anomalien in einem Körper oder Organismus. Diese Abnormalitäten können während der Embryonalentwicklung oder später im Leben auftreten und können eine Vielzahl von Ursachen haben, wie genetische Mutationen, Umweltfaktoren, Infektionen oder Teratogene.

Die Anomalien können sich auf verschiedene Systeme des Körpers auswirken, einschließlich des Herz-Kreislauf-Systems, des Nervensystems, des Muskel-Skelett-Systems, der Haut und der inneren Organe. Einige Beispiele für multiple Anomalien sind das VACTERL-Syndrom (Vertebral defects, Anal atresia, Cardiovascular anomalies, Tracheo-Esophageal fistula, Renal anomalies and Limb abnormalities), das Down-Syndrom und das Turner-Syndrom.

Die Diagnose von multiplen Abnormalitäten erfolgt häufig durch eine Kombination aus klinischer Untersuchung, bildgebenden Verfahren wie Röntgenaufnahmen oder Ultraschall und genetischen Tests. Die Behandlung hängt von der Art und Schwere der Anomalien ab und kann medizinische, chirurgische und unterstützende Maßnahmen umfassen.

Es tut mir leid für die Verwirrung, aber "Fu" ist keine bekannte oder allgemein verwendete medizinische Bezeichnung. Es gibt keine medizinischen Fachbegriffe, die nur "Fu" lauten. Wenn Sie den Kontext oder weitere Informationen zu Ihrer Anfrage bereitstellen könnten, wäre ich Ihnen gerne bei der Klärung behilflich.

Es tut mir leid für die Verwirrung, aber "Fu" ist keine bekannte oder allgemein verwendete medizinische Bezeichnung. Es gibt keine medizinischen Fachbegriffe, die nur "Fu" lauten. Wenn Sie den Kontext oder weitere Informationen zu Ihrer Anfrage bereitstellen könnten, wäre ich Ihnen gerne bei der Klärung behilflich.

Die menschlichen Chromosomen Paar 2, auch als Chromosomen 2 bezeichnet, sind ein Teil der Erbinformation, die in jeder Zelle des menschlichen Körpers enthalten ist. Sie sind eines von 23 paarigen Chromosomen, die im Zellkern jedes Somatikzells (körperzellen) gefunden werden. Jedes Chromosom ist eine lange DNA-Molekül, das Erbinformationen in Form von Genen enthält, die für die Entwicklung und Funktion des menschlichen Körpers wichtig sind.

Die menschlichen Chromosomen Paar 2 sind metazentrische Chromosomen, was bedeutet, dass ihr Zentromer (die Einschnürung im mittleren Bereich des Chromosoms) sich in der Mitte befindet. Sie sind die größten der autosomalen Chromosomen (nicht-geschlechtsspezifischen Chromosomen) und machen etwa 8% der Gesamtmenge an DNA in jeder Zelle aus.

Es ist bekannt, dass menschliche Chromosomen Paar 2 eine Vielzahl von Genen enthalten, die für verschiedene körperliche Merkmale und Funktionen verantwortlich sind, wie z.B. das Sehvermögen, das Hören, das Immunsystem und die Gehirnentwicklung. Mutationen in diesen Genen können zu verschiedenen genetischen Erkrankungen führen, wie zum Beispiel angeborene Katarakte, Taubheit, Immundefekte und neurologische Störungen.

Es ist auch wichtig zu beachten, dass die menschlichen Chromosomen Paar 2 eine diploide Anzahl von Chromatiden haben, was bedeutet, dass jedes Chromosom aus zwei identischen Schwesterchromatiden besteht, die entlang des Zentromers verbunden sind. Bei der Zellteilung werden diese Schwesterchromatiden getrennt und anschließend in zwei Tochterzellen verteilt.

Bone Morphogenetic Protein Receptors, Type I (BMPR1) sind Transmemitale Rezeptoren der Serin/Threonin-Kinase-Familie, die eine wichtige Rolle in der Signaltransduktion von Bone Morphogenetic Proteinen (BMPs) spielen. BMPs sind Wachstumsfaktoren, die an Entwicklungsprozesse wie Zellwachstum, Differenzierung und Morphogenese beteiligt sind, insbesondere in der Skelettentwicklung und -reparatur.

BMPR1 umfasst drei Untertypen: BMPR1A (auch bekannt als ALK3), BMPR1B (auch bekannt als ALK6) und ACTRIA (auch bekannt als ALK2). Diese Rezeptoren bestehen aus einer extrazellulären Domäne, die für die Ligandenbindung verantwortlich ist, einer einzelnen Transmembran-Domäne und einer intrazellulären Kinasedomäne.

Nach Bindung des BMP-Liganden an den Rezeptor kommt es zur Bildung eines Komplexes aus zwei Typ-I-Rezeptoren und zwei Typ-II-Rezeptoren, was zur Aktivierung der intrazellulären Kinasedomäne führt. Diese phosphoryliert dann SMAD-Proteine, die als Transkriptionsfaktoren in den Zellkern translozieren und die Expression von BMP-responsiven Genen regulieren.

Fehlfunktionen der BMPR1-Rezeptoren wurden mit verschiedenen Erkrankungen in Verbindung gebracht, darunter pulmonale Arterielle Hypertonie (PAH) und kraniofaziale Fehlbildungen.

Human Chromosome 12-Paare sind ein Teil der Erbinformation, die in jeder Zelle des menschlichen Körpers enthalten ist. Genauer gesagt, handelt es sich um eines von 23 matched pairs (also 46 insgesamt) von Chromosomen, die im Zellkern jedes menschlichen Körperzellen zu finden sind.

Jedes Chromosom ist eine lange DNA-Molekülstrang, der kodierte genetische Information in Form von Genen enthält. Das menschliche Chromosom 12 enthält schätzungsweise zwischen 1150 und 1300 Gene, die für verschiedene Eigenschaften und Funktionen des menschlichen Körpers verantwortlich sind.

Es ist wichtig zu beachten, dass jedes Chromosom in einem Paar ein homologes Chromosom hat, was bedeutet, dass es eine sehr ähnliche genetische Zusammensetzung aufweist. Das eine Chromosom im Paar wird als "maternal" (von der Mutter) und das andere als "paternal" (vom Vater) bezeichnet.

Abnormalitäten in den Chromosomen, einschließlich des menschlichen Chromosoms 12, können zu verschiedenen genetischen Erkrankungen führen. Zum Beispiel kann eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 12 (Trisomie 12) mit einem erhöhten Risiko für bestimmte Krebsarten wie Lymphome und Leukämien verbunden sein.

In der Genetik versteht man unter "genes, dominant" die Ausprägung eines bestimmten Merkmals, die auftritt, wenn ein dominantes Allel vorhanden ist. Ein Allel ist eine Variante eines Gens, das an einer bestimmten Position auf einem Chromosom liegt. Wenn ein Individuum zwei unterschiedliche Allele für ein Gen besitzt (heterozygot), wird in der Regel das dominante Allel ausgeprägt, während das andere Allel, das rezessive Allel genannt wird, nicht zum Ausdruck kommt.

Zum Beispiel bei der Erbkrankheit Chorea Huntington ist das Gen, welches für die Proteinproduktion des Huntingtins verantwortlich ist, mutiert. Wenn eine Person ein dominantes Allel dieser Mutation besitzt, wird sie unabhängig davon, ob das zweite Allel rezessiv oder nicht betroffen ist, an der Krankheit erkranken.

Es sei jedoch angemerkt, dass die Dominanz eines Gens relativ ist und von Kontext zu Kontext variieren kann. In manchen Fällen können auch mehrere Gene zusammenwirken, um ein Merkmal auszubilden, was als polygenetische Vererbung bezeichnet wird.

Intellectual Disability (ID) is a neurodevelopmental disorder that is characterized by significant limitations in both intellectual functioning and adaptive behavior, which covers many everyday social and practical skills. This disability originates before the age of 18.

Intellectual functioning refers to cognition - the ability to learn, understand, and problem-solve. It is typically measured by an IQ test, where a score of around 70 or below indicates a limitation in intellectual functioning.

Adaptive behavior involves the skills necessary for day-to-day living. This includes things like communication, self-care, social skills, health and safety, leisure, and work.

The limitations in adaptive behavior must be significant, meaning they lead to the individual needing support in one or more areas of their life. ID is a lifelong condition, but with appropriate support and education strategies, many individuals can lead fulfilling, productive lives.

In der Anatomie, ist die Hand ein Teil des distalen Endes des Oberarmes und besteht aus mehreren kleinen Knochen, Muskeln, Sehnen, Bändern, Arterien und Nerven. Die Hand kann in drei Hauptabschnitte unterteilt werden: das Handgelenk, die Handfläche (Palmarregion) und die Finger. Das Handgelenk besteht aus mehreren kleinen Knochen, die sich zwischen den Unterarmknochen und den Metakarpalknochen der Handfläche befinden. Die Handfläche enthält fünf Metakarpalknochen, die mit den Fingern verbunden sind. Jeder Finger besteht aus drei Phalanxknochen (Distal-, Mittel- und Grundphalanx).

Die Hand ist ein komplexes Organ, das eine Vielzahl von Funktionen ermöglicht, wie z.B. Greifen, Halten, Berühren, Schreiben und Manipulieren von Gegenständen. Die Handbewegungen werden durch die Muskeln im Unterarm und in der Hand selbst gesteuert. Die meisten Muskeln der Hand liegen im Unterarm und setzen über Sehnen an den Knochen der Hand an.

Die Hand ist auch reich an Nerven, die für die Empfindung von Berührungen, Schmerzen, Temperatur und Körperpositionierung verantwortlich sind. Die wichtigsten Nerven in der Hand sind der Medianusnerv, der Ulnarisnerv und der Radialisnerv.

Insgesamt ist die Hand ein hoch spezialisiertes Organ, das eine Vielzahl von Funktionen ermöglicht und für viele tägliche Aktivitäten unerlässlich ist.

Bone Morphogenetic Proteins (BMPs) sind eine Gruppe von Wachstumsfaktoren, die eine wichtige Rolle bei der Regulation von Wachstum, Differenzierung und Morphogenese von Zellen spielen, insbesondere im Kontext des Knochenwachstums und -reparaturprozesses. Sie gehören zur Familie der transforming growth factor beta (TGF-β) Superfamilie und sind an der Signaltransduktion zwischen Zellen beteiligt. BMPs induzieren die Differenzierung von mesenchymalen Stammzellen in Osteoblasten, was letztendlich zur Knochenbildung führt. Sie sind auch wichtig für andere biologische Prozesse wie die Embryonalentwicklung und die Wundheilung. Mutationen oder Fehlfunktionen von BMPs können zu verschiedenen Erkrankungen führen, darunter angeborene Skelettanomalien und Tumoren.