Biotin, auch als Vitamin B7 bekannt, ist ein wasserlösliches Vitamin, das für den menschlichen Körper essentiell ist. Es spielt eine wichtige Rolle bei verschiedenen Stoffwechselprozessen, wie zum Beispiel dem Fett- und Kohlenhydratstoffwechsel sowie der Synthese von Aminosäuren und Glukose. Biotin ist ein Coenzym für Carboxylasen, Enzyme, die Kohlensäure in organische Verbindungen eingliedern.

Biotin trägt zur Gesunderhaltung von Haut, Haaren und Nerven bei und unterstützt den Stoffwechsel von Makronährstoffen. Ein Mangel an Biotin ist selten, kann aber zu Symptomen wie Haarausfall, Hautveränderungen, neurologischen Störungen und Muskelschwäche führen. Biotin kommt in vielen Lebensmitteln vor, wie zum Beispiel in Leber, Eiern, Nüssen, Sojabohnen, Haferflocken und Bananen.

Avidin ist ein Glykoprotein, das in den Eiern des Huhns vorkommt und stark an Biotin (auch bekannt als Vitamin B7 oder Vitamin H) bindet. Diese Bindung ist besonders stabil und kann durch normale physiologische Bedingungen nicht leicht gelöst werden. Avidin wird manchmal in der Forschung und Diagnostik eingesetzt, um Biotin-markierte Moleküle zu detektieren oder zu isolieren. In der Medizin sind Avidin-Biotin-Komplexe von Interesse, weil sie eine niedrige Immunogenität aufweisen und für therapeutische Zwecke eingesetzt werden können, wie beispielsweise die gezielte Lieferung von Arzneistoffen.

Carbon-Nitrogen Ligases sind Enzyme, die Kohlenstoff und Stickstoff kovalent verbinden, um neue C-N-Bindungen in organischen Molekülen zu synthetisieren. Diese Enzyme spielen eine wichtige Rolle bei verschiedenen biochemischen Prozessen, wie der Biosynthese von Aminosäuren, Nukleotiden und anderen stickstoffhaltigen Verbindungen. Durch die Katalysierung dieser Reaktionen ermöglichen Carbon-Nitrogen Ligasen das Wachstum und Überleben von Lebewesen auf molekularer Ebene. Es ist wichtig zu beachten, dass verschiedene Unterklassen von Carbon-Nitrogen Ligasen existieren, die sich in ihrer Katalysemechanismus, Substratspezifität und kohlenstoffhaltigen Donors unterscheiden können.

Methylmalonyl-CoA-Decarboxylase ist ein enzymatisches Protein, das im menschlichen Körper vorkommt und eine wichtige Rolle in dem Stoffwechselprozess der Aminosäure Metabolismus spielt. Genauer gesagt ist es an dem Abbau von Methylmalonyl-CoA beteiligt, einem Zwischenprodukt im Abbau von Proteinen und Fetten.

Das Enzym katalysiert die Decarboxylierung (Entfernung einer Carboxygruppe) von Methylmalonyl-CoA zu Succinyl-CoA, was ein weiteres Stoffwechselintermediat ist, das in den Citratzyklus eingeht. Die Methylmalonyl-CoA-Decarboxylase ist daher entscheidend für die Energiegewinnung aus Proteinen und Fetten.

Eine Störung oder Mutation des Gens, das für dieses Enzym codiert, kann zu einem erblichen Stoffwechseldefekt führen, der als Methylmalonazidurie bekannt ist. Diese Erkrankung kann zu verschiedenen Symptomen wie Entwicklungsverzögerungen, Muskelschwäche, Erbrechen und Ketoazidose führen.

Biotinidase ist ein enzymatisches Protein, das in der menschlichen Leber und anderen Geweben produziert wird. Sein Hauptfunktion ist, Biotin, auch als Vitamin B7 bekannt, aus den Stoffwechselprodukten zu recyceln und es für den Körper wiederverfügbar zu machen.

Biotin ist ein essentieller Wachstumsfaktor für alle Lebewesen und spielt eine wichtige Rolle bei der Regulation des Stoffwechsels von Fettsäuren, Aminosäuren und Glukose. Biotinidase ist dafür verantwortlich, das Biotin von den abgebauten Proteinen zu trennen und es für die Reaktionen zur Verfügung zu stellen, die für das Überleben notwendig sind.

Eine Störung der Biotinidase-Aktivität kann zu einer seltenen Erbkrankheit führen, der Biotinidasemangel, die mit verschiedenen Symptomen wie Hautausschlägen, Haarausfall, neurologischen Schäden und Entwicklungsverzögerungen einhergeht. Die Behandlung dieser Krankheit besteht in einer lebenslangen Gabe von Biotin-Supplementen.

Carbon-Carbon Ligases sind Enzyme, die durch die Verknüpfung zweier Carbonsäurereste oder ihrer Derivate eine Kohlenstoff-Kohlenstoff-Bindung unter Bildung von Kohlenstoff-Sauerstoff-Doppelbindungen (Ketonen oder Aldehyden) oder Kohlenstoff-Wasserstoff-Einfachbindungen katalysieren. Diese Art von Ligasen spielt eine wichtige Rolle in verschiedenen biochemischen Synthesewegen, wie zum Beispiel im Stoffwechsel von Aminosäuren und anderen organischen Verbindungen.

Es ist jedoch wichtig zu beachten, dass die genaue Definition und Klassifizierung dieser Enzyme je nach Quelle und Nomenklatur etwas variieren können. In der aktuellen Systematik der Enzymkommission der International Union of Biochemistry and Molecular Biology (NC-IUBMB) werden Carbon-Carbon Ligasen nicht als eigene Klasse geführt, sondern vielmehr den verschiedenen Unterklassen der Ligasen zugeordnet, die Carbon-Carbon-Bindungen katalysieren.

Acetyl-CoA-Carboxylase (ACC) ist ein Schlüsselenzym im Stoffwechsel, das bei der Fettsäuresynthese und -oxidation eine wichtige Rolle spielt. Es katalysiert die Umwandlung von Acetyl-CoA in Malonyl-CoA, indem es Kohlenstoffdioxid an die Acetylgruppe anhängt und ATP verbraucht. Diese Reaktion ist der geschwindigkeitsbestimmende Schritt in der Fettsäuresynthese und spielt auch eine Rolle bei der Regulation des Fettsäurestoffwechsels.

Es gibt zwei Isoformen von Acetyl-CoA-Carboxylase, ACC1 und ACC2, die in unterschiedlichen Geweben exprimiert werden. ACC1 ist hauptsächlich in der Leber aktiv und spielt eine wichtige Rolle bei der Fettsäuresynthese, während ACC2 in Muskel- und Herzgewebe vorkommt und an der Regulation der Fettsäureoxidation beteiligt ist.

Die Aktivität von Acetyl-CoA-Carboxylase wird durch Phosphorylierung reguliert, die durch eine Gruppe von Enzymen namens AMP-aktivierte Proteinkinasen (AMPK) katalysiert wird. Wenn AMPK aktiviert ist, phosphoryliert es Acetyl-CoA-Carboxylase und inaktiviert es, was zu einer Hemmung der Fettsäuresynthese und einer Erhöhung der Fettsäureoxidation führt. Diese Regulation ist wichtig bei der Anpassung des Stoffwechsels an unterschiedliche Energiezustände im Körper.

Fatty Acid Synthase, Type II (FASN2) ist ein multi-enzymatisches Proteinkomplex, das in der Leber und anderen peripheren Geweben vorkommt. Im Gegensatz zur Typ I-Fettsäuresynthase, die einen kontinuierlichen, cytoplasmatischen Komplex darstellt, ist FASN2 ein diskreter, membranöser Komplex, der in den Mitochondrien lokalisiert ist.

FASN2 katalysiert eine Reihe von Reaktionen, die zur Synthese von kurzkettigen Fettsäuren (bis zu 16 Kohlenstoffatome) führen. Die einzelnen Enzymaktivitäten umfassen die Carbonsäure-Reduktase, die 3-Ketoacyl-Synthase, die Malonyl/Acetyltransferase und die Dehydrogenase. Diese Enzyme arbeiten zusammen, um eine Fettsäurekette durch wiederholte Kondensation von Malonyl-CoA mit Acetyl-CoA aufzubauen und anschließend zu reduzieren.

FASN2 spielt eine wichtige Rolle bei der Regulation des Fettsäurestoffwechsels in verschiedenen Geweben, einschließlich Leber, Herz und Skelettmuskulatur. Dysfunktionen im Fettsäuresynthaseweg können mit verschiedenen Stoffwechselerkrankungen wie Adipositas, Insulinresistenz und nicht-alkoholischer Fettlebererkrankung (NAFLD) assoziiert sein.

Carboxyl- und Carbamoyl-Transferasen sind Enzyme, die die Übertragung von Carboxyl- oder Carbamoylgruppen zwischen verschiedenen Molekülen katalysieren. Diese Enzyme spielen eine wichtige Rolle im Stoffwechsel von Aminosäuren, Nukleotiden und anderen biologisch wichtigen Verbindungen.

Carboxyl-Transferasen sind Enzyme, die die Übertragung einer Carboxygruppe (-COOH) zwischen zwei Molekülen katalysieren. Ein Beispiel für eine Carboxyl-Transferase ist die Pyruvat-Carboxylase, die die Übertragung einer Carboxygruppe von Bicarbonat (HCO3-) auf Pyruvat zu Oxalacetat katalysiert.

Carbamoyl-Transferasen sind Enzyme, die die Übertragung einer Carbamoylgruppe (-NH2-CO-) zwischen zwei Molekülen katalysieren. Ein Beispiel für eine Carbamoyl-Transferase ist die Ornithin-Transcarbamylase, die die Übertragung einer Carbamoylgruppe von Carbamoylphosphat auf Ornithin zu Citrullin katalysiert.

Beide Arten von Enzymen sind wichtig für den Stoffwechsel und können bei genetischen Erkrankungen oder durch Umwelteinflüsse gestört werden, was zu verschiedenen Krankheiten führen kann.

In der Medizin bezieht sich der Begriff "Huf" in der Regel auf die harte, gekrümmte Struktur am Ende eines Beines von Huftieren wie Pferden, Rindern oder Schafen. Er besteht aus dem Hornmaterial, das kontinuierlich wächst und vorne als Zehe hervorsteht.

"Klaue" ist ein Begriff, der hauptsächlich für die Krallen von Huftieren wie Ziegen, Schafen oder Antilopen verwendet wird. Im Gegensatz zum Huf hat die Klaue eine harte, gekrümmte Spitze und zwei Zehen, die getrennt sind und unabhängig voneinander bewegt werden können.

"Kralle" ist ein Begriff, der hauptsächlich für die Krallen von Raubtieren wie Katzen oder Hunden verwendet wird. Im Gegensatz zu Huftieren haben Raubtiere fünf Zehen an jeder Pfote und jede Zehe ist mit einer Kralle ausgestattet. Die Krallen sind scharf und biegsam, was es Raubtieren ermöglicht, ihre Beute zu fangen und festzuhalten.

Es ist wichtig zu beachten, dass die Begriffe "Huf", "Klaue" und "Kralle" je nach Kontext und Tierart variieren können.

Multiple Karboxylasemangel ist eine seltene genetisch bedingte Erkrankung, die durch einen Mangel an mehreren pyruvatabhängigen Karboxylasen verursacht wird, enzymatischen Proteinen, die kohlenstoffdioxid in organische Säuren einbauen. Diese Enzyme sind entscheidend für den Stoffwechsel von Aminosäuren und Energieproduktion.

Der Mangel an diesen Enzymen führt zu Anomalien im Stoffwechsel, die eine Vielzahl von Symptomen verursachen können, darunter Entwicklungsverzögerungen, neurologische Beeinträchtigungen, Stoffwechselstörungen und Anfälle. Die Symptome und ihr Schweregrad können je nach Art und Schwere des Enzymdefekts variieren.

Multiple Karboxylasemangel wird durch Mutationen im genes verursacht MITOCHONDRIALE PYRUVAT-CARBOXYLASE SYNTHETASE 1 (PCS1) oder PYRUVAT-DEHYDROGENASE KOMPLEX, E1 ALPHA 1-POLYPEPTID (PDHA1), die Instruktionen für die Herstellung der Proteine codieren, aus denen diese Enzyme bestehen. Diese Gene befinden sich auf dem Zellkern und werden autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass eine Kopie jedes Gens von jedem Elternteil benötigt wird, um die Krankheit zu entwickeln.

Die Diagnose von Multiplen Karboxylasemangel erfolgt in der Regel durch klinische Beobachtung und Laboruntersuchungen, einschließlich Blut- und Urintests sowie genetischer Tests. Die Behandlung umfasst in der Regel eine spezielle Diät, die reich an essentiellen Aminosäuren ist, und gegebenenfalls die Verabreichung von Vitaminen und Nahrungsergänzungsmitteln. In einigen Fällen kann auch eine medikamentöse Behandlung erforderlich sein.

Eiklar, auch bekannt als Albumin, ist der weiße, klare Teil eines Hühnereies, der sich beim Aufschlagen des Eies über dem flüssigen Dotter befindet. Es besteht hauptsächlich aus Wasser, Proteinen und verschiedenen Mineralstoffen. Eiklar ist ein wichtiges Kochzutat, insbesondere in Backwaren, da es durch Erhitzen fest wird und Volumen verleihen kann. In der Medizin wird Albumin auch als wichtiger Eiweißbestandteil des Blutplasmas betrachtet, wo es eine wichtige Rolle bei der Aufrechterhaltung des Blutvolumens und -drucks spielt.

Biotinidase-Mangel ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, bei der das Enzym Biotinidase nicht oder nur unzureichend aktiv ist. Die Biotinidase ist notwendig, um Biotin, eine wasserlösliche Vitamin B-Gruppe, aus Proteinen zu recyceln und für den Transport im Körper verfügbar zu machen.

Ein Mangel an diesem Enzym führt dazu, dass der Körper nicht in der Lage ist, Biotin aus Nahrungsquellen oder Recyclingprozessen effektiv aufzunehmen und zu verwenden. Dies kann zu verschiedenen Symptomen führen, wie Hautausschlägen, Haarausfall, neurologischen Störungen, Seh- und Hörverlust sowie Entwicklungsverzögerungen bei Säuglingen und Kleinkindern.

Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass ein Betroffener zwei Kopien des defekten Gens erben muss, um die Krankheit auszubilden - eine von jedem Elternteil. Wenn beide Elternteile Träger des Gendefekts sind, besteht für jedes Kind eine 25-prozentige Chance, an Biotinidase-Mangel zu erkranken.

Die Behandlung besteht in der Regel aus einer lebenslangen Supplementierung mit Biotin, um die Symptome zu lindern und Komplikationen zu vermeiden. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung können dazu beitragen, schwere neurologische Schäden zu verhindern und das Wohlbefinden des Patienten zu erhalten.

Carboxy-Lysase (auch als Decarboxylase bekannt) ist ein Enzym, das die Entfernung einer Carboxygruppe (-COOH) von organischen Säuren katalysiert und dabei Kohlenstoffdioxid (CO2) freisetzt. Diese Enzyme sind wichtig für verschiedene biochemische Prozesse in Lebewesen, wie beispielsweise bei der Aminosäure-Synthese oder im Energiestoffwechsel. Ein bekanntes Beispiel ist die Pyruvatdecarboxylase, die im Citratzyklus an der Umwandlung von Pyruvat zu Acetaldehyd beteiligt ist. Carboxy-Lysasen sind spezifisch für ihre Substrate und erfordern oft Coenzyme wie Thiaminpyrophosphat (TPP) oder Pyridoxalphosphat (PLP), um ihre Funktion auszuüben.

Ligasen sind Enzyme, die die Bildung einer kovalenten Bindung zwischen zwei Molekülen katalysieren, wodurch ein neues Molekül entsteht. Diese Reaktion wird als Ligation bezeichnet und ist oft ein entscheidender Schritt in vielen Stoffwechselwegen. In der Regel benötigen Ligasen Energie in Form von ATP, um die Bindung zu etablieren. Ein Beispiel für eine Ligase ist die DNA-Ligase, ein Enzym, das während der DNA-Replikation und -Reparatur eingesetzt wird, um DNA-Stränge wieder zusammenzufügen.

Escherichia coli (E. coli) ist eine gramnegative, fakultativ anaerobe, sporenlose Bakterienart der Gattung Escherichia, die normalerweise im menschlichen und tierischen Darm vorkommt. Es gibt viele verschiedene Stämme von E. coli, von denen einige harmlos sind und Teil der natürlichen Darmflora bilden, während andere krankheitserregend sein können und Infektionen verursachen, wie Harnwegsinfektionen, Durchfall, Bauchschmerzen und in seltenen Fällen Lebensmittelvergiftungen. Einige Stämme von E. coli sind auch für nosokomiale Infektionen verantwortlich. Die Übertragung von pathogenen E. coli-Stämmen kann durch kontaminierte Nahrungsmittel, Wasser oder direkten Kontakt mit infizierten Personen erfolgen.

Pantothensäure, auch bekannt als Vitamin B5, ist ein wasserlösliches Vitamin, das für die menschliche Ernährung unerlässlich ist. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Synthese von Fettsäuren, Cholesterin und Steroidhormonen sowie bei der Bildung von Neurotransmittern und Antikörpern. Pantothensäure ist ein essentieller Bestandteil des Coenzyms A, das an zahlreichen Stoffwechselprozessen beteiligt ist, insbesondere an der Energiegewinnung aus Kohlenhydraten, Fetten und Proteinen. Ein Mangel an Pantothensäure ist selten, da es in vielen Lebensmitteln wie Fleisch, Fisch, Vollkornprodukten, Obst und Gemüse in unterschiedlichen Konzentrationen vorkommt. Die empfohlene tägliche Zufuhr von Pantothensäure für Erwachsene liegt bei etwa 5 mg.

Holocarboxylase Synthetase Mangel ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung der Aminosäurensynthese, die zu einer Beeinträchtigung des Stoffwechsels von biologisch aktiven Verbindungen führt. Der Mangel an dieser Synthetase verhindert die Bindung von Biotin an mehrere Carboxylasen, die für den Stoffwechsel von Proteinen, Fetten und Kohlenhydraten unerlässlich sind.

Diese Krankheit kann in verschiedenen Schweregraden auftreten, von leicht bis schwer. Ein schwerer Mangel an Holocarboxylase-Synthetase kann zu einer Reihe von Symptomen führen, darunter:

1. Ketoazidose (ein Stoffwechselzustand, der durch einen Überschuss an Ketonkörpern im Blut gekennzeichnet ist)
2. Hypotonie (niedriger Blutdruck)
3. Lethargie und Reizbarkeit
4. Entwicklungsverzögerung
5. Krampfanfälle
6. Atemprobleme
7. Hautausschläge
8. Haarausfall
9. Schädigung des Zentralnervensystems

Wenn sie nicht behandelt wird, kann diese Erkrankung lebensbedrohlich sein. Die Behandlung besteht in der Regel aus einer lebenslangen täglichen Biotin-Supplementierung und einer speziellen Diät. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung können dazu beitragen, das Fortschreiten der Krankheit zu verhindern und die Lebensqualität des Patienten zu verbessern.