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Das kongenitale myasthene Syndrom (Abkürzung im Englischen CMS, Synonym: kongenitale Myasthenie) ist eine sehr seltene, heterogene Gruppe von angeborenen Störungen der Signalübertragung zwischen Nerv und Muskel. Daraus resultiert eine belastungsabhängige Muskelschwäche der Skelettmuskulatur. Das kongenitale myasthene Syndrom gehört ebenso wie die Myasthenia gravis, die neonatale Myasthenie und das Lambert-Eaton-Rooke-Syndrom zum myasthenen Syndrom. Die Häufigkeit des Auftretens wird auf etwa 1 : 500.000 geschätzt und ist beispielsweise im Vergleich zur Myasthenia gravis (1 : 5000) deutlich geringer. Weltweit bestehen 2000-3000 genetisch gesicherte Fälle und zusätzlich ebenso viele ohne genetische Bestätigung. Die Krankheit ist genetisch bedingt, im Gegensatz zur autoimmunen Myasthenia gravis. Die meisten Formen treten sporadisch auf und werden sowohl autosomal-rezessiv, als auch autosomal-dominant vererbt. Insbesondere das Slow Channel Syndrom tritt überwiegend familiär auf und wird ...