Bardet-Biedl-Syndrom
Group II Chaperonins
Laurence-Moon-Syndrom
Zilien
Polydaktylie
Alstrom Syndrome
Syndrom
Stomatognathes System, Abnormitäten
DNA-Beschädigung
Mikrotubulus-assoziierte Proteine
Neufundland
Chaperonine
Stammbaum
Genes, Recessive
Proteine
Retinadegeneration
Mutation
Abnormitäten, multiple
Homozygote
Phenotype
Genetic Heterogeneity
Retinitis pigmentosa
Zebrafisch
DNA-Mutationsanalyse
ADP-Ribosylierungsfaktoren
Genetic Testing
Zebrafisch-Proteine
Chromosomenkartierung
Molecular Chaperones
Adipositas
Ticlopidin
Deutschland, West-
Deutschland
Deutschland, Ost-
Porträts
Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) ist eine seltene genetisch bedingte Erkrankung, die sich auf mehrere Systeme des Körpers auswirkt. Es wird als eine Form der Ziliopathie eingestuft, da es mit Fehlfunktionen von Zilien in Verbindung gebracht wird, haarähnlichen Strukturen, die verschiedene Funktionen im Körper erfüllen.
Die Hauptsymptome des BBS umfassen:
1. Retinale Dystrophie: Progressive Verschlechterung der Sehfähigkeit, die oft in früher Kindheit beginnt und zur Erblindung führen kann.
2. Polydaktylie: Anomale Anzahl von Fingern oder Zehen, meistens mit sechs Fingern an den Händen oder zwölf Zehen an den Füßen.
3. Adipositas: Übergewicht oder Fettleibigkeit, die oft schon in der Kindheit beginnt.
4. Hypogenitalismus: Unterentwicklung der Genitalien bei Männern, was zu Unfruchtbarkeit führen kann.
5. Nierenanomalien: Strukturelle und funktionelle Nierenerkrankungen, die zu Nierenversagen führen können.
6. Geistige Behinderung oder Lernschwierigkeiten: Die Intelligenz variiert von leicht bis stark beeinträchtigt.
7. Andere Symptome können Verhaltensauffälligkeiten, Herz- und Nierenfehlbildungen, Hörverlust, Diabetes mellitus und Gesichtsmerkmale wie breite Nasenwurzel, tiefsitzende Ohren und kurze Höcker auf den Augenbrauen umfassen.
Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass ein Betroffener zwei Kopien der mutierten Gene erben muss, um die Krankheit auszubilden. Die Diagnose erfolgt meist aufgrund der klinischen Symptome und kann durch genetische Tests bestätigt werden. Die Behandlung ist symptomatisch und unterstützend, wobei eine frühzeitige Intervention bei Nieren- und Herzfehlbildungen sowie bei Entwicklungsverzögerungen von Vorteil sein kann.
Group II Chaperonins sind eine Klasse von molekularen Chaperonen, die in eukaryotischen und archaealen Zellen vorkommen. Sie spielen eine wichtige Rolle bei der Proteinfaltung und verhindern das Aggregieren von ungefalteten Proteinen im Zytoplasma.
Die Group II Chaperonins sind komplexe, ringförmige Proteinkomplexe, die aus zwei stapelförmigen Ringen bestehen, die jeweils aus 7 oder 8 Untereinheiten aufgebaut sind. Jeder Ring bildet eine proteinhaltige Höhle, in der ungefaltete Proteine gefaltet werden können.
Die Group II Chaperonins unterscheiden sich von den Group I Chaperonins (wie zum Beispiel die bakteriellen GroEL/GroES-Komplexe) durch ihre Aktivierungsmethode. Während Group I Chaperonins ATP benötigen, um ihre konformative Änderung zu induzieren und so die Proteinfaltung zu ermöglichen, sind Group II Chaperonins in der Lage, diese Änderung auch ohne ATP durchzuführen.
Group II Chaperonins sind an verschiedenen zellulären Prozessen beteiligt, wie zum Beispiel an der Proteinfaltung während der Translation, dem intrazellulären Transport von Proteinen und der Entfaltung und Umpackung von Proteinen in den Proteasomen.
Laurence-Moon-Syndrom ist ein sehr seltenes, genetisch bedingtes Syndrom, das durch die Kombination mehrerer Symptome gekennzeichnet ist, darunter:
1. Retinitis Pigmentosa: Eine erbliche Erkrankung der Augen, die zur degenerativen Netzhautablösung führt und zu Nachtblindheit und einem zunehmenden Verlust des Gesichtsfelds führt.
2. Zerebrale Polydactylie: Ein Fehlbildungssyndrom, das durch überzählige Finger oder Zehen (Polydactylie) und neurologische Anomalien wie Ataxie (Störung der Koordination von Muskelbewegungen), Intelligenzminderung und Spastizität (Steifigkeit und Kriechen der Muskeln) gekennzeichnet ist.
3. Hypogonadismus: Ein Zustand, bei dem die Keimdrüsen (Hoden oder Eierstöcke) nicht ausreichend Hormone produzieren, was zu Unfruchtbarkeit und sekundären Geschlechtsmerkmalen führt.
4. Adipositas: Übergewicht oder Fettleibigkeit als Folge von Stoffwechselstörungen.
Das Syndrom wird durch Mutationen im BBS-Gen (Bardet-Biedl-Syndrom) verursacht und autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass ein Betroffener beide Kopien des Gens von seinen Eltern geerbt haben muss, um die Krankheit zu entwickeln. Das Syndrom tritt hauptsächlich bei Menschen mit nahöstlicher oder südasiatischer Abstammung auf und ist bei Männern häufiger als bei Frauen. Die Behandlung des Laurence-Moon-Syndroms umfasst in der Regel eine multidisziplinäre Herangehensweise, einschließlich Augenheilkunde, Endokrinologie, Ernährungsberatung und Genetik.
Alström Syndrome ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, die durch eine Mutation im ALMS1-Gen verursacht wird. Die Krankheit ist autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass ein Betroffener das defekte Gen von beiden Elternteilen erben muss, um an der Erkrankung zu leiden.
Die Symptome des Alström Syndroms können variieren, aber typischerweise umfassen:
1. Nierenerkrankungen: Die meisten Betroffenen entwickeln eine Nierenfunktionsstörung, die im Laufe der Zeit fortschreiten kann und zu Nierenversagen führen kann.
2. Sehverlust: Viele Betroffene haben eine Degeneration der Netzhaut (Retinopathie), was zu Sehverlust führt.
3. Hörminderung: Ein Großteil der Betroffenen leidet unter einer Innenohrschwerhörigkeit, die im Laufe der Zeit fortschreiten kann.
4. Stoffwechselstörungen: Viele Betroffene haben eine Insulinresistenz und können an Typ-2-Diabetes erkranken.
5. Herzprobleme: Einige Betroffene haben Herzmuskelerkrankungen, wie Kardiomyopathie oder Herzklappenfehler.
6. Übergewicht: Viele Betroffenen neigen dazu, übergewichtig zu werden.
7. Entwicklungsverzögerung: Einige Betroffene können Verzögerungen in der Sprachentwicklung und motorischen Fähigkeiten haben.
Die Behandlung des Alström Syndroms ist symptomatisch und kann eine Kombination aus Medikamenten, Ernährungsänderungen, Therapien und chirurgischen Eingriffen umfassen. Die Lebenserwartung von Menschen mit Alström-Syndrom ist oft reduziert, aber mit angemessener Betreuung und Behandlung können viele Betroffene ein relativ normales Leben führen.
DNA-Schäden beziehen sich auf jede Art von Veränderung in der Struktur oder Sequenz der DNA, die entweder spontan auftreten kann oder als Folge externer oder interner Faktoren, wie ionisierende Strahlung, chemische Substanzen oder Fehler während des Replikationsprozesses. Diese Schäden können verschiedene Formen annehmen, einschließlich Basenschäden, DNA-Strangbrüche, Kreuzvernetzungen und DNA-Addukte. Unreparierte oder fehlerhaft reparierte DNA-Schäden können zum Zelltod führen oder mutagene Ereignisse verursachen, die mit der Entstehung von Krankheiten wie Krebs in Verbindung gebracht werden.
Mikrotubulus-assoziierte Proteine (MAPs, englisch für microtubule-associated proteins) sind eine Gruppe von Proteinen, die an Mikrotubuli, einem wesentlichen Bestandteil des Eukaryoten-Zytoskeletts, binden und deren Dynamik, Stabilität und Organisation regulieren. Sie können entweder direkt an Tubulin-Dimeren oder an Mikrotubuli gebunden sein und spielen eine wichtige Rolle bei der Aufrechterhaltung der Zellstruktur, intrazellulären Transportprozessen, Zellteilung und Signaltransduktion.
MAPs werden in verschiedene Unterkategorien eingeteilt, wie z.B.:
1. Mikrotubuli-stabilisierende Proteine: Sie fördern die Assemblierung und Stabilisierung von Mikrotubuli durch Bindung an das Mikrotubulus-Gerüst oder an Mikrotubuli-Enden. Beispiele sind Tau-Proteine, MAP2 und MAP4.
2. Motorenproteine: Diese Kategorie umfasst kinetochorale und zytoplasmatische Motorproteine, die den Transport von intrazellulären Frachten entlang der Mikrotubuli ermöglichen. Dynein und Kinesin sind Beispiele für Motorenproteine.
3. Strukturproteine: Diese Proteine helfen bei der Organisation des Mikrotubulus-Netzwerks, indem sie die Ausrichtung und Verbindung von Mikrotubuli untereinander oder mit anderen Zytoskelett-Komponenten wie z.B. Aktinfilamenten regulieren.
4. Regulatorische Proteine: Diese Proteine kontrollieren die Dynamik der Mikrotubuli durch Modulation des Polymerisations- und Depolymerisationsprozesses, wodurch sie das Wachstum, den Umbau oder den Abbau von Mikrotubuli fördern oder hemmen.
5. Adaptorproteine: Diese Proteine verbinden sich mit anderen Proteinen, um die Interaktion zwischen Mikrotubuli und verschiedenen intrazellulären Strukturen zu erleichtern, wie z.B. Membranen, Organellen oder Signalproteinen.
Die Untersuchung von Mikrotubuli-assoziierten Proteinen (MAPs) hat wichtige Einblicke in die Funktionsweise des Zytoskeletts und der zellulären Dynamik ermöglicht, was zu einem besseren Verständnis verschiedener Krankheiten wie neurodegenerativen Erkrankungen, Krebs und Entwicklungsstörungen beigetragen hat.
Es tut mir leid, aber ich kann keine medizinische Definition des Begriffs "Neufundland" finden. Neufundland ist der Name einer großen Insel vor der nordöstlichen Küste Kanadas und die Provinz, die diese Insel sowie den südöstlichsten Teil des kanadischen Festlands umfasst. Es gibt keinen direkten Zusammenhang zwischen Neufundland und der Medizin. Wenn Sie sich auf ein bestimmtes medizinisches Thema beziehen, das mit "Neufundland" in Verbindung steht, bin ich Ihnen gerne behilflich.
Chaperonine sind eine Klasse von Proteinen, die andere Proteine bei der Faltung unterstützen und deren Fehlfaltung vermeiden helfen. Sie bilden komplexe Multimerstrukturen und fungieren als molekulare Chaperonen im Zytoplasma oder in den Mitochondrien von Zellen. Durch ATP-abhängige Konformationsänderungen schaffen sie einen geschützten Raum, in dem sich ungefaltete Proteine falten können, ohne fehlgefaltet zu werden. Ein Beispiel für ein Chaperonin ist das GroEL/GroES-System bei Bakterien.
"Recessive Genes" sind ein Konzept in der Genetik, bei dem die Merkmale eines Gens nur dann auftreten, wenn das Gen in beiden Kopien eines Chromosomenpaars vorhanden ist. Jeder Mensch hat zwei Kopien jedes Gens - eine von jedem Elternteil. Wenn ein Gen dominant ist, reicht es aus, es in einer Kopie zu haben, um das Merkmal zu exprimieren. Bei rezessiven Genen muss das Gen jedoch in beiden Kopien vorhanden sein, damit das Merkmal sichtbar wird.
Wenn ein Individuum ein rezessives Gen von einem Elternteil erbt und ein dominantes oder ein anderes Allel des Gens vom anderen Elternteil erbt, wird das rezessive Gen maskiert und das dominante Gen wird exprimiert. Dieses Individuum ist dann ein Träger des rezessiven Gens, zeigt aber keine Anzeichen dafür.
Rezessive Gene spielen eine wichtige Rolle in der Vererbung von erblichen Krankheiten und Merkmalen. Wenn beide Elternteile Träger eines rezessiven Gens sind, besteht für jedes Kind ein 25%iges Risiko, beide Kopien des Gens zu erben und die mit dem Gen verbundene Erkrankung oder das Merkmal auszudrücken.
Eine Mutation ist eine dauerhafte, zufällige Veränderung der DNA-Sequenz in den Genen eines Organismus. Diese Veränderungen können spontan während des normalen Wachstums und Entwicklungsprozesses auftreten oder durch äußere Einflüsse wie ionisierende Strahlung, chemische Substanzen oder Viren hervorgerufen werden.
Mutationen können verschiedene Formen annehmen, wie z.B. Punktmutationen (Einzelnukleotidänderungen), Deletionen (Entfernung eines Teilstücks der DNA-Sequenz), Insertionen (Einfügung zusätzlicher Nukleotide) oder Chromosomenaberrationen (größere Veränderungen, die ganze Gene oder Chromosomen betreffen).
Die Auswirkungen von Mutationen auf den Organismus können sehr unterschiedlich sein. Manche Mutationen haben keinen Einfluss auf die Funktion des Gens und werden daher als neutral bezeichnet. Andere Mutationen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr oder nur noch eingeschränkt funktioniert, was zu Krankheiten oder Behinderungen führen kann. Es gibt jedoch auch Mutationen, die einen Vorteil für den Organismus darstellen und zu einer verbesserten Anpassungsfähigkeit beitragen können.
Insgesamt spielen Mutationen eine wichtige Rolle bei der Evolution von Arten, da sie zur genetischen Vielfalt beitragen und so die Grundlage für natürliche Selektion bilden.
Multiple Abnormalitäten bezieht sich auf das Vorliegen mehrerer struktureller oder funktioneller Fehlbildungen oder Anomalien in einem Körper oder Organismus. Diese Abnormalitäten können während der Embryonalentwicklung oder später im Leben auftreten und können eine Vielzahl von Ursachen haben, wie genetische Mutationen, Umweltfaktoren, Infektionen oder Teratogene.
Die Anomalien können sich auf verschiedene Systeme des Körpers auswirken, einschließlich des Herz-Kreislauf-Systems, des Nervensystems, des Muskel-Skelett-Systems, der Haut und der inneren Organe. Einige Beispiele für multiple Anomalien sind das VACTERL-Syndrom (Vertebral defects, Anal atresia, Cardiovascular anomalies, Tracheo-Esophageal fistula, Renal anomalies and Limb abnormalities), das Down-Syndrom und das Turner-Syndrom.
Die Diagnose von multiplen Abnormalitäten erfolgt häufig durch eine Kombination aus klinischer Untersuchung, bildgebenden Verfahren wie Röntgenaufnahmen oder Ultraschall und genetischen Tests. Die Behandlung hängt von der Art und Schwere der Anomalien ab und kann medizinische, chirurgische und unterstützende Maßnahmen umfassen.
Homozygotie ist ein Begriff aus der Genetik und beschreibt die Situation, in der ein Individuum zwei identische Allele eines Gens besitzt. Allele sind verschiedene Versionen desselben Gens, die an denselben genetischen Lokus auf einem Chromosomenpaar lokalisiert sind.
Wenn ein Mensch ein Gen in homozygoter Form besitzt, bedeutet das, dass beide Kopien dieses Gens (eine vom Vater geerbt und eine von der Mutter geerbt) identisch sind. Dies kann entweder passieren, wenn beide Elternteile dasselbe Allel weitergeben (z.B. AA x AA) oder wenn ein reinerbiges Merkmal vorliegt, bei dem das Gen nur in einer Form vorkommt (z.B. bb x bb).
Homozygote Individuen exprimieren das entsprechende Merkmal in der Regel in seiner reinsten Form, da beide Allele dieselben Informationen tragen. Dies kann sowohl vorteilhafte als auch nachteilige Auswirkungen haben, je nachdem, ob das Gen dominant oder rezessiv ist und welche Eigenschaften es kodiert.
Genetic Heterogeneity bezieht sich in der Genetik auf die Situation, in der verschiedene genetische Veränderungen oder Mutationen in unterschiedlichen Genen zu ähnlichen oder identischen Phänotypen (klinischen Erscheinungsbildern) führen können. Dies bedeutet, dass ein bestimmtes Krankheitsbild auf unterschiedliche Weise genetisch bedingt sein kann.
Es gibt zwei Arten von Genetic Heterogeneity:
1. Allelic Heterogeneity: Hierbei treten verschiedene Mutationen im selben Gen auf, die aber alle zu derselben Krankheit führen. Zum Beispiel können unterschiedliche Mutationen im BRCA1-Gen zu einer erhöhten Anfälligkeit für Brustkrebs führen.
2. Locus Heterogeneity: Hierbei treten Mutationen in verschiedenen Genen auf, die aber alle zu derselben Krankheit führen. Zum Beispiel können Mutationen in unterschiedlichen Genen wie CFTR, G551D oder ΔF508 bei Mukoviszidose auftreten.
Genetic Heterogeneity ist wichtig zu verstehen, da sie die Identifizierung von Krankheitsgenen und die Entwicklung genetischer Tests für bestimmte Krankheiten erschweren kann.
Die DNA-Mutationsanalyse ist ein Prozess der Genetik, bei dem die Veränderungen in der DNA-Sequenz untersucht werden, um genetisch bedingte Krankheiten oder Veranlagungen zu diagnostizieren, zu bestätigen oder auszuschließen. Eine Mutation ist eine dauerhafte und oft zufällige Veränderung in der DNA-Sequenz, die die Genstruktur und -funktion beeinflussen kann.
Die DNA-Mutationsanalyse umfasst verschiedene Techniken wie PCR (Polymerasekettenreaktion), DNA-Sequenzierung, MLPA (Multiplex-Ligation-dependent Probe Amplification) und Array-CGH (Array Comparative Genomic Hybridization). Diese Techniken ermöglichen es, kleinste Veränderungen in der DNA zu erkennen, wie z.B. Einzelnukleotidpolymorphismen (SNPs), Deletionen, Insertionen oder Chromosomenaberrationen.
Die Ergebnisse der DNA-Mutationsanalyse können wichtige Informationen für die klinische Diagnose und Therapie von genetisch bedingten Krankheiten liefern, wie z.B. Krebs, erbliche Herzkrankheiten, Stoffwechselstörungen oder neuromuskuläre Erkrankungen. Die DNA-Mutationsanalyse wird auch in der Forschung eingesetzt, um die genetischen Grundlagen von Krankheiten besser zu verstehen und neue Therapieansätze zu entwickeln.
ADP-Ribosylierungsfaktoren sind eine Klasse von Proteinen, die eine wichtige Rolle bei der ADP-Ribosylierung spielen, einem posttranslationalen Modifikationsprozess, bei dem ADP-Ribose-Moleküle an Zielproteine angehängt werden. Diese Modifikation kann die Aktivität, Lokalisation oder Stabilität von Zielproteinen beeinflussen und ist an verschiedenen zellulären Prozessen wie DNA-Reparatur, Transkription, Replikation und Apoptose beteiligt.
Es gibt zwei Hauptklassen von ADP-Ribosylierungsfaktoren: Poly(ADP-Ribose)-Polymerasen (PARPs) und Monoadp-Ribosyltransferasen (MARs). PARPs katalysieren die Synthese langer Poly(ADP-Ribose)-Ketten, die an Zielproteine angehängt werden, während MARs ein einzelnes ADP-Ribose-Molekül auf Zielproteine übertragen.
ADP-Ribosylierungsfaktoren sind wichtige Regulatoren der zellulären Homöostase und ihr Fehlen oder ihre Dysfunktion wurde mit verschiedenen Krankheiten in Verbindung gebracht, einschließlich Krebs, neurodegenerativen Erkrankungen und Infektionskrankheiten.
Genetic testing is a type of medical test that identifies changes in chromosomes, genes, or proteins. The results of a genetic test can confirm or rule out a suspected genetic condition or help determine a person's chance of developing or passing on a genetic disorder. Genetic tests are performed on a sample of blood, hair, skin, amniotic fluid (the fluid that surrounds a fetus during pregnancy), or other tissue. For example, a particular test might be used to identify a specific genetic variant or mutation associated with a condition such as cystic fibrosis or Huntington's disease.
There are several different types of genetic tests, including:
* Diagnostic testing: This type of test is used to confirm or rule out a suspected genetic condition in an individual who has symptoms of the condition.
* Predictive testing: This type of test is used to identify people who are at risk of developing a genetic disorder before they have symptoms.
* Carrier testing: This type of test is used to identify people who carry one copy of a gene mutation that, when present in two copies, causes a genetic disorder.
* Prenatal testing: This type of test is used to detect changes in a fetus's genes or chromosomes before birth.
* Newborn screening: This type of test is used to identify genetic disorders in newborn babies so that treatment can be started as early as possible.
It is important to note that genetic testing has both benefits and limitations. While it can provide valuable information about a person's health, it can also have potential risks, such as psychological distress or discrimination in employment or insurance. It is important for individuals considering genetic testing to receive accurate and unbiased information about the test and its implications so that they can make an informed decision about whether or not to proceed with testing.
Chromosomenkartierung ist ein Verfahren in der Genetik und Molekularbiologie, bei dem die Position von Genen oder anderen DNA-Sequenzen auf Chromosomen genau bestimmt wird. Dabei werden verschiedene molekularbiologische Techniken eingesetzt, wie beispielsweise die FISH (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung) oder die Gelelektrophorese nach restrictionemfraktionierter DNA (RFLP).
Durch Chromosomenkartierung können genetische Merkmale und Krankheiten, die mit bestimmten Chromosomenabschnitten assoziiert sind, identifiziert werden. Diese Informationen sind von großer Bedeutung für die Erforschung von Vererbungsmechanismen und der Entwicklung gentherapeutischer Ansätze.
Die Chromosomenkartierung hat in den letzten Jahren durch die Fortschritte in der Genomsequenzierung und Bioinformatik an Präzision gewonnen, was zu einer detaillierteren Darstellung der genetischen Struktur von Organismen geführt hat.
Molekulare Chaperone sind Proteine, die andere Proteine bei ihrer Faltung und Assemblierung in der Zelle unterstützen und so sicherstellen, dass diese korrekt gefaltet werden und ihre native Konformation einnehmen. Sie verhindern auch unerwünschte Aggregation von Proteinen und helfen bei deren Translokation innerhalb der Zelle. Molekulare Chaperone sind an vielen zellulären Prozessen beteiligt, wie zum Beispiel der Proteinbiosynthese, dem Proteintransport, der proteolytischen Degradation und der Stressantwort der Zelle. Sie binden reversibel und unspecific an Proteine und stabilisieren diese während der Faltung oder unterstützen ihre Disaggregation. Einige bekannte Beispiele für molekulare Chaperone sind Hsp60, Hsp70 und Hsp90.
Adipositas ist eine chronische Erkrankung, die durch übermäßiges Fettgewebe und einen Body-Mass-Index (BMI) von 30 oder höher gekennzeichnet ist. Sie ist mit zahlreichen gesundheitlichen Komplikationen verbunden, wie Diabetes mellitus Typ 2, Bluthochdruck, Herz-Kreislauf-Erkrankungen und bestimmten Krebsarten. Adipositas kann durch eine Kombination aus genetischen, verhaltensbedingten und umweltbedingten Faktoren verursacht werden. Sie ist ein wachsendes Gesundheitsproblem in vielen Ländern der Welt und wird oft als Pandemie bezeichnet.
Es ist nicht korrekt, "Deutschland, West-" als medizinischen Begriff zu definieren, da es sich nicht um einen medizinischen Terminus handelt. Es bezieht sich auf den westlichen Teil Deutschlands, der aus 10 Bundesländern besteht und von 1949 bis 1990 offiziell als Bundesrepublik Deutschland (BRD) bekannt war. Heutzutage wird es einfach als "Deutschland" bezeichnet, während der östliche Teil als "Ostdeutschland" oder ehemals "Deutsche Demokratische Republik (DDR)" bekannt ist.
Es ist nicht korrekt, eine "medizinische Definition" für Deutschland zu geben, da Deutschland kein medizinischer Begriff ist. Deutschland ist ein Land in Mitteleuropa mit einer Bevölkerung von über 80 Millionen Menschen. Es ist bekannt für seine hochentwickelte Medizin und Forschung sowie für sein Gesundheitssystem. Wenn Sie nach Informationen über das deutsche Gesundheitssystem oder die medizinische Forschung in Deutschland suchen, kann ich Ihnen gerne weiterhelfen.
Es ist wichtig zu klären, dass "Ost-Deutschland" keine medizinische Bezeichnung ist. Vielmehr handelt es sich um einen geografischen Begriff, der sich auf die Regionen Deutschlands bezieht, die bis 1990 Teil der Deutschen Demokratischen Republik (DDR) waren. Dazu gehören die Bundesländer Brandenburg, Mecklenburg-Vorpommern, Sachsen, Sachsen-Anhalt und Thüringen. Es gibt keine medizinische Bedeutung oder Verwendung dieses Begriffs in der klinischen Praxis oder Forschung.
Die bipolare Störung, früher als manisch-depressive Erkrankung bekannt, ist ein psychiatrisches Krankheitsbild, das durch wiederkehrende Episoden affektiver Polarität gekennzeichnet ist. Dabei wechseln sich Phasen manischer oder hypomanischer Hochstimmung mit depressiven Tiefphasen ab. Manische Episoden sind durch eine anhaltende Hochstimmung, Antriebssteigerung, gesteigertes Selbstwertgefühl und möglicherweise auch psychotische Symptome gekennzeichnet. Im Gegensatz dazu stehen depressive Episoden mit gedrückter Stimmung, Interessenverlust, Antriebsmangel, vermindertem Selbstwertgefühl und Suizidgedanken.
Die Diagnose einer bipolaren Störung erfolgt anhand der diagnostischen Kriterien des DSM-5 oder ICD-10 und setzt eine gründliche psychiatrische und psychologische Untersuchung voraus. Die Behandlung umfasst meist eine Pharmakotherapie mit Stimmungsstabilisierern, Antipsychotika oder Antidepressiva sowie psychotherapeutische Interventionen.
Jeune-Syndrom1
- Die NPH wird als mögliche renale Manifestation folgender syndromaler Ziliopathien beschrieben: Joubert-Syndrome, Bardet-Biedl-Syndrom, Jeune-Syndrom und verwandte Skeletterkrankungen, Meckel-Gruber-Syndrom, Senior-Løken-Syndrom, Lebersche Kongenitale Amaurose, COACH-Syndrom und Kongenitale okulomotorische Apraxie Typ Cogan. (swissdnalysis.ch)
Alport-Syndrom1
- Bekannte Syndrome sind, in alphabetischer Reihenfolge, das Alport-Syndrom, das Bardet-Biedl-Syndrom, das NBIA-Syndrom, das Refsum-Syndrom und das Usher-Syndrom. (augenakupunktur-zier.com)
Ziliopathien1
- Das mit hormonellen, insbesondere Gonadotropine betreffenden Störungen zusammenhängende Syndrom gehört zur Gruppe der Ziliopathien. (wikipedia.org)
Laurence-Moon-Syndrom3
- Es wurden früher zwei Syndromtypen unterschieden: Laurence-Moon-Syndrom und Biedl-Bardet-Syndrom. (wikipedia.org)
- Im Bereich der klinischen Symptomatik wird unterschieden in das Laurence-Moon-Syndrom (ohne Polydaktylie, d. h. ohne zusätzliche Finger und Zehen, und Fettleibigkeit, dafür aber mit Paraplegie und Muskelhypotonie) und das Bardet-Biedl-Syndrom (mit Polydaktylie, Adipositas und Besonderheiten der Nieren wie Nierendysplasie). (wikipedia.org)
- Laurence-Moon-Syndrom und Biedl-Bardet-Syndrom . (biologie-seite.de)
LMBB-Syndrom1
- Das LMBB-Syndrom ist selten. (wikipedia.org)
Cohen-Syndrom2
- Als Differentialdiagnose kommen das Alström-Syndrom, das Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom, das McKusick-Kaufman-Syndrom, das MORM-Syndrom, das Prader-Willi-Syndrom, das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom, das Pallister-Hall-Syndrom, das Cohen-Syndrom sowie das klinisch ähnliche Biemond-Syndrom II in Frage. (wikipedia.org)
- Als Differentialdiagnose kommen das Alström-Syndrom , das Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom , das Prader-Willi-Syndrom , das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom und das Cohen-Syndrom in Frage. (biologie-seite.de)
Seltene2
- Das Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom (LMBBS), auch Laurence-Moon-Biedl-Syndrom, ist eine seltene, angeborene und unheilbare Entwicklungsstörung auf der Grundlage einer autosomal-rezessiv vererbbaren Genmutation an zwölf möglichen Genen. (wikipedia.org)
- Das Bardet-Biedl-Syndrom ist eine sehr seltene genetisch bedingte Erkrankung. (pro-retina.de)
Beschrieben1
- Das Syndrom wurde unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten erstmals beschrieben zu verschiedenen Zeiten von John Laurence (1866, Fachgebiet Augenheilkunde), seinem Kollegen Robert Charles Moon (Fachgebiet Augenheilkunde), Georges Bardet (Anfang 20. (wikipedia.org)
Erkrankung1
- Nach aktuellem Stand der Forschung ist noch keine Therapie, außer beim Refsum-Syndrom, bekannt, mit der die Erkrankung gestoppt oder geheilt werden könnte. (augenakupunktur-zier.com)
Selten1
- Syndrome wie Formen von Trisomie , bei denen sich nicht die übliche Zahl von 46 Chromosomen im menschlichen Genom findet, können somit genau genommen nicht als Erbkrankheit gezählt werden, da sie zumeist spontan erst bei der Zellteilung des Embryos auftreten und daher selten von einem Elternteil geerbt werden. (wikipedia.org)
Behinderung2
- Grundlage dieser Behinderung ist eine Genmutation , die relevanten Genorte für den Biedl-Bardet-Typ sind 16q21 und 11q13 . (biologie-seite.de)
- Syndrome bei Menschen mit geistiger Behinderung. (biologie-seite.de)
Kinder2
- Etwa 50 % der Kinder mit dem Syndrom stammen aus inzestuösen Beziehungen (Verwandtenverbindungen). (wikipedia.org)
- V. gibt es einen Arbeitskreis zum Bardet-Biedl-Syndrom, in dem Betroffene und Eltern betroffene Kinder sich austauschen können. (pro-retina.de)