Autismus oder autistische Störungen sind eine Gruppe von Entwicklungsstörungen, die das Gehirn betreffen und sich in der Regel bereits im frühen Kindesalter manifestieren. Das Spektrum autistischer Störungen umfasst mehrere Diagnosen, darunter frühkindlicher Autismus, Asperger-Syndrom, atypischer Autismus und das Asperger-Syndrom ohne begleitende Entwicklungsverzögerung.

Die Kernsymptome von autistischen Störungen umfassen:

1. Beeinträchtigung der sozialen Interaktion: Dies kann sich in Schwierigkeiten bei der Kommunikation und dem Aufbau von Beziehungen manifestieren, wie z. B. Probleme mit nonverbaler Kommunikation (Gestik, Mimik, Augenkontakt), fehlendes Verständnis für soziale Hinweise oder Schwierigkeiten, Freundschaften zu schließen.

2. Beeinträchtigung der Kommunikation: Kinder mit autistischen Störungen können verspätet sprechen lernen, und wenn sie sprechen, können sie Schwierigkeiten haben, Gespräche aufrechtzuerhalten, Fragen zu beantworten oder Themen zu wechseln. Manche Kinder wiederholen nur Worte oder Sätze (Echolalie) oder verwenden Sprache ungewöhnlich.

3. Begrenzte, repetitive und stereotype Verhaltensmuster, Interessen und Aktivitäten: Dies kann sich in einer fixen Routine, einem starken Interesse an bestimmten Themen, ritualisierten Bewegungen oder motorischen Stereotypien wie Händeflattern manifestieren.

Die Symptome von autistischen Störungen variieren stark von Person zu Person und können mild bis schwerwiegend sein. Einige Menschen mit Autismus benötigen Unterstützung im Alltag, während andere ein hohes Maß an Unabhängigkeit erreichen können. Die Ursachen von autistischen Störungen sind vielfältig und noch nicht vollständig verstanden, aber es wird angenommen, dass genetische und umweltbedingte Faktoren eine Rolle spielen.

Asperger-Syndrom ist ein milder Form der Autismus, die erstmals 1944 vom österreichischen Kinderarzt Hans Asperger beschrieben wurde. Es gehört zu den tiefgreifenden Entwicklungsstörungen und ist durch eine abweichende soziale Interaktion und Kommunikation sowie ein eingeschränktes, repetitives Verhalten gekennzeichnet.

Die Betroffenen haben oft Schwierigkeiten im Umgang mit nonverbaler Kommunikation wie Gestik, Mimik oder Blickkontakt. Auch das Erfassen von sozialen Hinweisen und Situationen ist beeinträchtigt. Zudem können sie ein eingeschränktes, repetitives Interesse an bestimmten Themen haben und stark von Routinen und Gewohnheiten abhängig sein.

Im Gegensatz zu anderen Formen des Autismus ist die Sprachentwicklung beim Asperger-Syndrom meist ungestört, und viele Betroffene haben einen überdurchschnittlich hohen Intelligenzquotienten. Dennoch können sie aufgrund ihrer sozialen und kommunikativen Schwierigkeiten in vielen Lebensbereichen beeinträchtigt sein.

Das Asperger-Syndrom wurde im Jahr 2013 als eigenständige Diagnosekategorie gestrichen und wird nun zusammen mit anderen Formen des Autismus unter dem Begriff "Autismus-Spektrum-Störung" gefasst.

Pervasive Developmental Disorders (PDD) sind eine Gruppe von Entwicklungsstörungen, die sich in der frühen Kindheit manifestieren und das gesamte Spektrum der kindlichen Entwicklung umfassen, einschließlich sozialer Interaktion, Kommunikation und das Vorhandensein stereotyper Verhaltensmuster, Interessen und Aktivitäten.

Die bekanntesten Störungen in dieser Kategorie sind Autismus, Asperger-Syndrom, Rett-Syndrom, Desintegrative Störung der Kindheit und unbestimmte Pervasive Entwicklungsstörung nicht sonstige Spezifikation.

Die Symptome von PDD können variieren, aber die häufigsten Merkmale sind Beeinträchtigungen in der sozialen Interaktion, wie z.B. Schwierigkeiten beim Aufbau und Aufrechterhalten von zwischenmenschlichen Beziehungen, fehlende oder unangemessene nonverbale Kommunikation, wie z.B. Mimik, Gestik und Blickkontakt, und ein Mangel an sozialer Empathie.

Kommunikationsstörungen sind ebenfalls häufig, wie z.B. Verzögerungen in der Sprachentwicklung, ungewöhnliche Sprachmuster, Wiederholungen von Worten oder Sätzen und fehlende Fähigkeit, imaginäres Spiel zu initiieren oder daran teilzunehmen.

Zusätzlich können Kinder mit PDD stereotype Verhaltensweisen, Interessen und Aktivitäten zeigen, wie z.B. repetitive motorische Bewegungen, fixierte Interessen an bestimmten Themen oder Gegenständen und ein starkes Bedürfnis nach Routine und Ordnung.

Die Ursachen von PDD sind noch nicht vollständig geklärt, aber es wird angenommen, dass genetische Faktoren sowie Umweltfaktoren während der Schwangerschaft und frühen Kindheit eine Rolle spielen. Die Diagnose erfolgt durch eine umfassende klinische Bewertung, einschließlich einer Anamnese, Beobachtungen des Verhaltens und Entwicklungsstands sowie standardisierter Tests und Fragebögen.

Es gibt keine Heilung für PDD, aber frühzeitige Intervention und Therapie können die Symptome lindern und die Fähigkeiten der Kinder verbessern. Zu den Behandlungsmethoden gehören Verhaltens- und Sprachtherapien, soziale Kompetenztrainings, Medikamente zur Behandlung von Begleiterkrankungen wie Angst oder Hyperaktivität und Unterstützung für Eltern und Familien.

Human Chromosome Paar 15 bezieht sich auf ein Paar (zwei) der 23 chromosomalen Paare, die in den Zellen des menschlichen Körpers gefunden werden. Jedes Chromosom ist eine lange DNA-Molekülstrang, die Erbinformationen oder Gene enthält, die für das Wachstum, die Entwicklung und die Funktion des menschlichen Körpers wesentlich sind.

Chromosomenpaar 15 befindet sich im Zellkern jeder Zelle und besteht aus zwei identischen Chromosomen, die als Homologe bezeichnet werden. Jedes dieser Chromosomen ist eine lineare Struktur, die aus zwei Armen besteht: einem kurzen Arm (p-Arm) und einem langen Arm (q-Arm).

Die menschlichen Chromosomenpaare sind nummeriert, wobei das kleinste Paar mit Nummer 21 und das größte Paar mit Nummer 1 gekennzeichnet ist. Das Chromosomenpaar 15 ist also ein mittleres Paar, das für die Regulierung verschiedener genetischer Merkmale verantwortlich ist, wie z.B. Augenfarbe, Haartextur und -farbe, Größe, Gewicht und andere physiologische Merkmale.

Abweichungen in der Anzahl oder Struktur von Chromosomenpaar 15 können zu verschiedenen genetischen Erkrankungen führen, wie z.B. Prader-Willi-Syndrom und Angelman-Syndrom, die auftreten, wenn das Kind ein defektes oder fehlendes Stück des Chromosoms erbt.

Genetische Marker sind bestimmte Abschnitte der DNA, die mit einer bekanntermaßen variablen Position in der Genomsequenz eines Individuums assoziiert werden. Sie können in Form von einzelnen Nukleotiden (SNPs - Single Nucleotide Polymorphisms), Variationen in der Wiederholungszahl kurzer Sequenzen (VNTRs - Variable Number Tandem Repeats) oder Insertionen/Deletionen (InDels) auftreten.

Genetische Marker haben keine bekannte Funktion in sich selbst, aber sie können eng mit Genen verbunden sein, die für bestimmte Krankheiten prädisponieren oder Merkmale kontrollieren. Daher werden genetische Marker häufig bei der Kartierung von Krankheitsgenen und zur Abstammungstracing eingesetzt.

Es ist wichtig anzumerken, dass die Entdeckung und Nutzung genetischer Marker ein aktives Feld der Genforschung ist und neue Technologien wie Next-Generation Sequencing zu einer Explosion des verfügbaren Datenmaterials und möglicher neuer Anwendungen führen.

Linkage Disequilibrium (LD) ist ein Konzept in der Genetik, das die nicht zufällige Assoziation zwischen Allelen verschiedener Gene oder unterschiedlicher Varianten eines Gens beschreibt. Normalerweise würden man erwarten, dass sich Allele unabhängig voneinander vererben, aber in bestimmten Situationen können zwei Allele häufiger gemeinsam vorkommen als es durch Zufall zu erwarten wäre.

Dies tritt auf, wenn diese Allele nahe beieinander auf demselben Chromosom liegen und nicht unabhängig sortiert werden können, da sie während der Meiose gemeinsam vererbt werden. Die Stärke des Linkage Disequilibrium hängt von der genetischen Distanz zwischen den Allelen ab - je näher sie beieinander liegen, desto stärker ist die Assoziation.

Linkage Disequilibrium wird oft in populationsgenetischen Studien untersucht, um Informationen über die Lage von Genen auf Chromosomen zu gewinnen und um genetische Varianten zu identifizieren, die mit bestimmten Krankheiten assoziiert sind.

Eine Fall-Kontroll-Studie ist eine beobachtende Studie in der Epidemiologie, bei der die Exposition gegenüber einem potenziellen Risikofaktor für eine bestimmte Erkrankung zwischen den „Fällen“ (Personen mit der Erkrankung) und einer Kontrollgruppe ohne die Erkrankung verglichen wird. Die Kontrollgruppen werden üblicherweise so ausgewählt, dass sie dem Fall-Kollektiv hinsichtlich Alter, Geschlecht und anderen potentiell konfundierenden Variablen ähnlich sind. Anschließend wird die Häufigkeit der Exposition zu dem potenziellen Risikofaktor in beiden Gruppen verglichen. Fall-Kontroll-Studien eignen sich besonders gut, um seltene Erkrankungen zu untersuchen oder wenn eine langfristige Beobachtung nicht möglich ist.

Die bipolare Störung, früher als manisch-depressive Erkrankung bekannt, ist ein psychiatrisches Krankheitsbild, das durch wiederkehrende Episoden affektiver Polarität gekennzeichnet ist. Dabei wechseln sich Phasen manischer oder hypomanischer Hochstimmung mit depressiven Tiefphasen ab. Manische Episoden sind durch eine anhaltende Hochstimmung, Antriebssteigerung, gesteigertes Selbstwertgefühl und möglicherweise auch psychotische Symptome gekennzeichnet. Im Gegensatz dazu stehen depressive Episoden mit gedrückter Stimmung, Interessenverlust, Antriebsmangel, vermindertem Selbstwertgefühl und Suizidgedanken.

Die Diagnose einer bipolaren Störung erfolgt anhand der diagnostischen Kriterien des DSM-5 oder ICD-10 und setzt eine gründliche psychiatrische und psychologische Untersuchung voraus. Die Behandlung umfasst meist eine Pharmakotherapie mit Stimmungsstabilisierern, Antipsychotika oder Antidepressiva sowie psychotherapeutische Interventionen.

Angststörungen sind eine Gruppe von psychischen Störungen, die durch anhaltende und unangemessene Ängste oder Furcht gekennzeichnet sind. Diese Gefühle übersteigen das normale Maß an Sorge oder Besorgnis, die jeder Mensch in bestimmten Situationen empfindet.

Es gibt verschiedene Arten von Angststörungen, darunter:

1. Panikstörung: Menschen mit dieser Störung haben wiederholte, plötzliche und unerwartete Angstanfälle oder Panikattacken. Sie leben oft in Furcht vor der nächsten Attacke und vermeiden Orte, an denen sie in der Vergangenheit aufgetreten sind.
2. Phobische Störungen: Hierbei handelt es sich um eine übermäßige Angst vor bestimmten Objekten oder Situationen (z.B. Höhenangst, Tierphobien). Die Betroffenen gehen diesen Dingen aus dem Weg und versuchen sie zu vermeiden.
3. Generalisierte Angststörung: Bei dieser Störung haben die Betroffenen ständig Sorgen und Ängste, oft ohne einen spezifischen Grund. Diese Gefühle beeinträchtigen ihr tägliches Leben erheblich.
4. Soziale Angststörung: Auch als soziale Phobie bekannt, ist diese Störung gekennzeichnet durch eine übermäßige Angst vor sozialen Situationen und der Bewertung durch andere Menschen.
5. Agoraphobie: Dies ist die Angst, öffentliche Plätze oder Menschenmengen zu betreten aus Furcht, nicht fliehen oder Hilfe bekommen zu können, wenn Panikattacken auftreten.

Angststörungen können mit Therapien wie kognitiver Verhaltenstherapie (KVT) und/oder Medikamenten behandelt werden. In schweren Fällen kann auch eine Kombination aus beidem notwendig sein.

Als "Gemütsstörung" oder "affektive Störung" werden in der Psychiatrie und Klinischen Psychologie Gruppen von psychischen Störungen bezeichnet, die sich vor allem durch das Auftreten von gestörtem Emotions- und Affektleben auszeichnen. Dazu gehören beispielsweise Depressionen, Manien und bipolare Störungen, aber auch Angststörungen oder Zwangsstörungen.

Die Betroffenen leiden unter anhaltenden, übertrieben starken oder fehlenden Gefühlen (Affekten), die sich auf ihr Denken, Handeln und Erleben auswirken. Diese Störungen können das tägliche Leben der Betroffenen erheblich beeinträchtigen und zu psychischen und körperlichen Folgeerscheinungen führen.

Die Ursachen von Gemütsstörungen sind vielfältig und können sowohl genetische, biologische als auch psychosoziale Faktoren umfassen. Die Behandlung erfolgt meist durch eine Kombination aus medikamentöser Therapie und Psychotherapie.