ATP-Phosphoribosyltransferase (PRS) ist ein Schlüsselenzym im Purinstoffwechsel, das an der Biosynthese von Purinbasen beteiligt ist. Genauer gesagt katalysiert dieses Enzym die Übertragung eines Phosphoribosylrests von 5-Phosphoribosyl-1-pyrophosphat (PRPP) auf Adenosintriphosphat (ATP), wodurch Adenosinmonophosphat (AMP) und Diphosphat (PPi) entstehen. Diese Reaktion ist ein entscheidender Schritt in der Synthese von AMP und somit ein limitierender Faktor in der Erzeugung von ATP, TMP und anderen Purin-Nukleotiden. Defekte in diesem Enzym können zu verschiedenen Erkrankungen führen, wie beispielsweise dem seltenen ATP-PRS-Mangel.

Hypoxanthin-Phosphoribosyltransferase (HPRT) ist ein enzymatisches Protein, das an der Purinstoffwechselregulation beteiligt ist. Genauer gesagt katalysiert HPRT die Umwandlung von Hypoxanthin und Phosphoribosylpyrophosphat (PRPP) zu Inosinmonophosphat (IMP) und Pyrophosphat. IMP ist ein wichtiger Vorläufer für die Biosynthese weiterer Purin-Nukleotide wie Adenin- und Guanosinmonophosphat.

Eine Störung oder Mutation des HPRT-Gens kann zu einem erblichen Stoffwechseldefekt führen, der als Lesch-Nyhan-Syndrom bekannt ist. Bei dieser Erkrankung fehlt das funktionsfähige HPRT-Enzym, was zu einer Anreicherung von Hypoxanthin und Xanthin im Körper führt und verschiedene Symptome wie Überaktivität, Selbstverletzungen, neurologische Schäden und Nierensteine verursachen kann.

Adenin-Phosphoribosyltransferase (APRT) ist ein enzymatisches Molekül, das in der menschlichen Biochemie eine wichtige Rolle bei dem Prozess der Nukleotidsynthese spielt. Genauer gesagt ist APRT an der Synthese von Adenin-Nukleotiden beteiligt, indem es Adenin mit Phosphoribosylpyrophosphat (PRPP) zu Adenosinmonophosphat (AMP) verbindet. Eine Fehlfunktion oder ein Mangel an diesem Enzym kann zu einer seltenen Stoffwechselstörung führen, die als Adenin-Phosphoribosyltransferase-Mangelkrankheit bekannt ist. Diese Krankheit kann zu einer Anhäufung von 2,8-Dihydroxyadenin in verschiedenen Körpergeweben führen, was wiederum Nierensteine und Nierenschäden verursachen kann.

Das Lesch-Nyhan-Syndrom ist ein seltenes, X-chromosomal-rezessiv vererbtes Stoffwechseldefekt, welches durch einen Mangel des Enzyms Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase (HGPRT) gekennzeichnet ist. Dies führt zu einem Anstieg von Harnsäure im Blut und im Urin (Hyperurikämie und Hyperurikosurie), was wiederum zu Gicht, Nierensteinen und Nierenschäden führen kann.

Die Erkrankung manifestiert sich typischerweise in den ersten Lebensmonaten mit motorischen Auffälligkeiten wie Hypotonie (Muskelschwäche) und Tremor (Zittern). Später kommen dann auch noch Choreoathetose (unwillkürliche, wellenförmige Muskelbewegungen), Dysarthrie (Sprechstörung) und Spastik (erhöhter Muskeltonus) hinzu.

Die bekannteste und auffälligste Symptomatik des Lesch-Nyhan-Syndroms ist jedoch das selbstverletzende Verhalten, welches bei den meisten Betroffenen auftritt. Dazu gehören beispielsweise sich ins Gesicht schlagen, sich in die Mundwinkel beißen oder Fingernägel kauen.

Die Behandlung des Lesch-Nyhan-Syndroms ist bisher symptomatisch und unterstützend, eine ursächliche Therapie existiert nicht.

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Hypoxanthin ist ein Zwischenprodukt im Purinstoffwechsel bei Mensch und Tier. Es entsteht beim Abbau der Nukleotide Adenosin und Guanosin durch das Enzym Nukleotidase. Im Anschluss wird Hypoxanthin durch das Enzym Xanthinoxidase weiter zu Xanthin und schließlich zu Harnsäure abgebaut. Eine erhöhte Konzentration von Hypoxanthin im Blut kann auf eine Stoffwechselstörung hinweisen, wie beispielsweise bei der Lesch-Nyhan-Krankheit.

Athetose ist eine Form der Bewegungsstörung, die durch langsam fließende, unregelmäßige und unwillkürliche Muskelkontraktionen gekennzeichnet ist, die zu sich wiederholenden, schlangenartigen Bewegungen führen. Diese Bewegungsstörung betrifft hauptsächlich die distalen Gliedmaßen, wie Hände und Füße, kann aber auch das Gesicht und den Hals beeinträchtigen. Athetose tritt häufig bei Menschen mit cerebraler Parese oder anderen neurologischen Erkrankungen auf, insbesondere wenn diese in der Kindheit auftreten. Die Bewegungen neigen dazu, sich zu verstärken, wenn die Person versucht, eine gezielte, willkürliche Bewegung auszuführen, und können sich bei Ruhe oder Anspannung reduzieren. In schweren Fällen kann Athetose Gangstörungen, Schwierigkeiten bei der Durchführung von täglichen Aktivitäten und Beeinträchtigungen der Sprache verursachen.