Arylsulfatasen
Chondro-4-Sulfatase
Cerebrosid-Sulfatase
Arylsulfatasen sind eine Gruppe von Enzymen, die Sulfatgruppen (SO42-) von bestimmten Substraten abspalten und so deren Stoffwechsel ermöglichen. Sie sind wichtig für den Abbau von Stoffen wie Galactosulfatid und Sulfatierten Glykosaminoglykanen, die in der Zellmembran und im Extrazellularraum vorkommen. Ein Mangel an diesen Enzymen kann zu verschiedenen Erbkrankheiten führen, wie z.B. Morbus Metachromatischer Leukodystrophie oder Morbus Morquio.
Chondro-4-Sulfatase ist ein Enzym, das die Entfernung von Chondroitin-4-Sulfat aus Proteoglykanen katalysiert, große Moleküle, die hauptsächlich in Bindegewebe wie Knorpel vorkommen. Dieses Enzym spielt eine wichtige Rolle bei der Regulierung des Stoffwechsels von Proteoglykanen und ist daher für die Aufrechterhaltung der Struktur und Funktion des Knorpels unerlässlich. Mutationen in dem Gen, das für dieses Enzym codiert, können zu einer seltenen Erbkrankheit führen, bekannt als Morbus Morquio, Typ B oder Mucopolysaccharidose IVB (MPS IVB). Diese Krankheit ist durch eine Anhäufung von Glykosaminoglykanen im Körper gekennzeichnet, einschließlich Chondroitin-4-Sulfat, was zu verschiedenen Skelettanomalien und anderen Gesundheitsproblemen führt.
Cerebrosid-Sulfatase ist ein Enzym, das die Hydrolyse von Sulfatgruppen von Sulfatideds (Gangliosiden) katalysiert, welche in der Zellmembran vorkommen. Ein Mangel an diesem Enzym führt zu einem Stoffwechseldefekt und ist mit der Erkrankung Morbus Metachromatische Leukodystrophie (MLD) assoziiert. Diese genetisch bedingte Krankheit geht mit dem Verlust von Myelinscheiden in Nervenzellen einher, was zu neurologischen Symptomen wie motorischer und kognitiver Beeinträchtigung führt.