Arginase ist ein Enzym, das die Aminosäure L-Arginin in Harnstoff und Ornithin abbaut, ein Prozess, der Teil des Harnstoffzyklus ist, einem Stoffwechselweg, der den Stickstoff aus Aminosäuren entfernt. Es gibt zwei Isoformen von Arginase im menschlichen Körper: Arginase 1 (oder hepatische Arginase), die hauptsächlich in der Leber vorkommt und an der Harnstoffsynthese beteiligt ist, und Arginase 2 (oder neuronale Arginase), die im Gehirn und anderen Geweben gefunden wird und an der Neurotransmittersynthese beteiligt ist. Mutationen in dem Gen, das für Arginase 1 kodiert, können zu einer Erbkrankheit führen, die als Argininämie bekannt ist, die durch einen Anstieg des L-Arginins im Blut und andere Stoffwechselveränderungen gekennzeichnet ist.

Hyperargininämie ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselstörung, bei der es zu einem Anstieg des Argininspiegels im Blut und im Urin kommt. Dies wird durch eine Mutation im Gen für die Arginosuccinatlyase (ASL) verursacht, das ein Enzym kodiert, das für den Abbau von Arginosuccinat notwendig ist.

Der Mangel an funktionsfähiger Arginosuccinatlyase führt zu einem Anstieg des Arginins und der Aminosäure Prolin im Körper. Hyperargininämie kann zu einer Reihe von neurologischen Symptomen führen, darunter Entwicklungsverzögerungen, Krampfanfälle, geistige Behinderung und in schweren Fällen sogar zum Tod im Kindesalter. Es gibt derzeit keine kurative Behandlung für Hyperargininämie, aber eine kohlenhydratarme Diät und die Ergänzung mit essentiellen Aminosäuren können dazu beitragen, einige der Symptome zu lindern.

L-Arginin ist eine semi-essentielle Aminosäure, die im menschlichen Körper als Baustein für Proteine eine wichtige Rolle spielt. Es wird auch in die Synthese von Stickstoffmonoxid (NO) involviert, einem Molekül, das in den Blutgefäßen eine Gefäßerweiterung herbeiführt und so den Blutdruck reguliert. Darüber hinaus ist L-Arginin an der Hormonproduktion, der Immunfunktion und der Heilung von Wunden beteiligt. Es kann über die Nahrung aufgenommen werden, zum Beispiel in Lebensmitteln wie Fleisch, Fisch, Nüssen und Milchprodukten. In bestimmten Situationen, wie bei schweren Erkrankungen oder Stress, kann der Körper größere Mengen an L-Arginin benötigen, was eine ergänzende Zufuhr notwendig machen kann.

Ornithin ist eine nicht-essentielle Aminosäure, die im menschlichen Körper produziert wird. Es spielt eine wichtige Rolle im Harnstoffzyklus, einem Stoffwechselprozess, der Ammoniak, eine toxische Nebenprodukt des Proteinstoffwechsels, in ungiftige Harnstoff umwandelt, der dann über die Nieren ausgeschieden wird. Ornithin wird durch Decarboxylierung von L-Arginin synthetisiert und ist auch direkt in der Harnstoffsynthese beteiligt. Es sollte beachtet werden, dass Ornithin nicht in Proteinen vorkommt, sondern nur als Zwischenprodukt im Stoffwechsel auftritt.

Aminocaproates are pharmaceutical compounds that contain an amino group (-NH2) and a carboxylic acid group (-COOH), with a carbon atom in between. The most common representative is ethylaminoacaproic acid (EACA), which is a synthetic lysine analogue. It is used as a hemostatic agent to reduce or stop bleeding in various medical conditions, such as hemophilia or following surgical procedures. Aminocaproates work by inhibiting the conversion of plasminogen to plasmin, an enzyme that breaks down blood clots. This results in a stabilization of existing clots and a reduction in further bleeding.

Ornithin-Carbamoyltransferase (OTC) ist ein Schlüsselenzym im Harnstoffzyklus, der im menschlichen Körper vorkommt und hilft, Ammoniak zu entgiften, das aus proteinreichen Nahrungsmitteln stammt. Dieses Enzym katalysiert die Übertragung einer Carbamoylgruppe von Carbamoylphosphat auf Ornithin, wodurch Citrullin entsteht. Diese Reaktion ist ein entscheidender Schritt in der Biosynthese von Harnstoff, der letztendlich zur Ausscheidung von Stickstoff aus dem Körper führt. Defekte oder Mutationen im OTC-Gen können zu einer Stoffwechselerkrankung führen, die als Ornithin-Carbamoyltransferase-Mangel bekannt ist und eine Anhäufung von Ammoniak im Blut verursachen kann, was zu neurologischen Schäden und anderen Komplikationen führen kann.

Harnstoff, auch als Urea bekannt, ist eine organische Verbindung mit der chemischen Formel CO(NH2)2. Es ist ein stickstoffhaltiger Bestandteil, der beim Abbau von Proteinen im Körper entsteht und über die Nieren ausgeschieden wird. Harnstoff ist in wässrigen Lösungen gut löslich und dient als wichtiger Indikator für die Nierenfunktion. Erhöhte Harnstoffwerte im Blut (Azotämie) können auf eine eingeschränkte Nierenfunktion hinweisen. Normalerweise wird Harnstoff über die Niere aus dem Blut gefiltert und anschließend durch tubuläre Rückresorption wieder in den Blutkreislauf zurückgeführt, um den Verlust von Proteinen zu minimieren.

Boronsäure ist in der Chemie einmineralsaurer Feststoff, der die Summenformel B(OH)3 besitzt und zu den Halogeniden gehört. Im medizinischen Bereich sind Borverbindungen, darunter auch Borsäuren, Gegenstand aktueller Forschung hinsichtlich ihrer potenziellen medizinischen Anwendungen. Zum Beispiel wird Borat, eine Verbindung von Bor mit Sauerstoff und Wasserstoff, in der Medizin zur Behandlung von Arsenvergiftungen eingesetzt.

Es ist jedoch wichtig zu beachten, dass die medizinische Anwendung von Borverbindungen noch nicht ausreichend erforscht ist und es weiterer Studien bedarf, um potenzielle Risiken und Vorteile abzuwägen. Derzeit gibt es keine etablierte medizinische Definition oder Verwendung von "Boronsäuren" im klinischen Bereich.

Die Aminosäurentransporter 2 für kationische Aminosäuren, auch bekannt als CAT-2 oder SLC7A2 (Solute Carrier Family 7 Member 2), sind ein spezifischer Typ von Membranproteinen, die sich in der Zellmembran von verschiedenen Zelltypen finden. Sie sind verantwortlich für den Transport kationischer Aminosäuren wie Lysin, Arginin und Ornithin across the membrane. Diese Transporter spielen eine wichtige Rolle bei der Aufnahme und intrazellulären Verteilung von kationischen Aminosäuren, die für verschiedene zelluläre Prozesse wie Proteinsynthese, Neurotransmitter-Synthese und Zellwachstum benötigt werden. Genetische Variationen oder Dysfunktionen in CAT-2 können mit verschiedenen Erkrankungen assoziiert sein, einschließlich neurologischen Störungen und Krebs.

Citrullin ist eine nicht-essentielle alpha-Aminosäure, die im menschlichen Körper von der Mitochondrienmembran in den Zellen produziert wird. Sie spielt eine wichtige Rolle im Stickstoffstoffwechsel und ist an der Synthese von Harnstoff beteiligt. Citrullin wird durch die Umwandlung von Ornithin und Carbamoylphosphat unter Verwendung der Enzyme Ornithin-Transcarbamylase und Argininosuccinat-Synthase hergestellt. Es kann auch in der Nahrung, insbesondere in wasserreichen Lebensmitteln wie Wassermelonen, gefunden werden.

In medizinischen Kontexten wird Citrullin oft als Marker für eine gestörte Proteinsynthese oder einen verminderten Blutfluss im Darm verwendet. Niedrige Citrullinspiegel können auf eine eingeschränkte Nierenfunktion, eine Lebererkrankung oder eine Stoffwechselstörung hinweisen. Erhöhte Citrullinspiegel können mit einem erhöhten Proteinabbau verbunden sein, wie er bei katabolen Zuständen wie Sepsis, Trauma und Krebs beobachtet wird.