Anophthalmus ist ein medizinischer Begriff, der verwendet wird, um eine angeborene oder erworbene Abwesenheit eines oder beider Augapfel(e) in der Orbita (Augenhöhle) zu beschreiben. Diese Bedingung kann aufgrund verschiedener Faktoren wie genetischen Störungen, Fehlbildungen während der Embryonalentwicklung oder schwere traumatische Verletzungen auftreten.

Es ist wichtig zu beachten, dass Anophthalmus nicht mit Mikrophthalmus verwechselt werden sollte, bei dem ein Augapfel kleiner als normal ist und möglicherweise eine normale oder reduzierte Sehkraft aufweist. Bei Anophthalmus hingegen ist der Augapfel vollständig abwesend, was zu einer Unterbrechung des normalen Sehvorgangs führt.

Personen mit Anophthalmus können verschiedene kosmetische und funktionelle Beeinträchtigungen erfahren, wie zum Beispiel ein vermindertes Gesichtsfeld, eine beeinträchtigte Augenbewegung und ein flaches oder eingesunkenes Erscheinungsbild des Orbits. Daher können individuell angepasste Prothesen und weitere Unterstützung durch medizinische Fachkräfte notwendig sein, um die Symptome zu lindern und eine adäquate Lebensqualität aufrechtzuerhalten.

Ein künstliches Auge, auch bekannt als Prothese des Augapfels oder Ocularistik-Prothese, ist ein individuell angefertigtes, nicht funktionelles Gerät, das chirurgisch in die Orbita (Augenhöhle) eines Menschen eingesetzt wird, um nach einer Augenentfernung aufgrund von Erkrankungen wie Krebs, Trauma oder anderen Gründen kosmetisch zu korrigieren. Es dient hauptsächlich ästhetischen Zwecken und soll das Aussehen des Patienten verbessern, indem es die Form und Farbe des verlorenen Auges nachahmt. Ein künstliches Auge besteht normalerweise aus biokompatiblem Material wie Kunststoff oder Glas und wird von speziell ausgebildeten Ocularisten hergestellt.

Mikrophthalmus ist eine genetisch bedingte oder durch teratogene Einflüsse während der Embryonalentwicklung erworbene Entwicklungsstörung, bei der eine oder beide Augen unterhalb der normalen Größe sind. In schweren Fällen kann ein Auge auch vollständig fehlen (Anophthalmus). Die Erkrankung kann isoliert auftreten oder im Rahmen von Syndromen, wie beispielsweise dem Down-Syndrom oder dem CHARGE-Syndrom.

Die Beeinträchtigung des Sehvermögens ist variabel und hängt von der Größe und Funktion des Auges ab. In manchen Fällen kann auch eine Missbildung des Augapfels oder der umgebenden Strukturen vorliegen. Die Behandlung erfolgt meist chirurgisch und beinhaltet das Anlegen einer Prothese, um eine bessere kosmetische Erscheinung zu erreichen.

Agenesis of the Corpus Callosum (ACC) is a congenital disorder characterized by the partial or complete absence of the corpus callosum, which is the major bundle of nerve fibers connecting the two hemispheres of the brain. This condition can occur in isolation or as part of a larger syndrome or genetic disorder. The severity of symptoms varies widely, ranging from mild developmental delays and intellectual disability to more severe neurological impairments. Common features include difficulties with communication, socialization, and motor skills. In some cases, ACC may also be associated with other brain abnormalities, such as hydrocephalus or heterotopias. The exact cause of ACC is not fully understood, but it is believed to result from disruptions in the development of the brain during fetal growth.

Kraniofazielle Fehlbildungen sind Geburtsdefekte, die die Entwicklung des Kopfes (Kranium) und Gesichts (Fazies) betreffen. Sie können eine Vielzahl von strukturellen Anomalien umfassen, wie beispielsweise Fehlbildungen der Schädeldecke, Gesichtsknochen, Augen, Ohren, Nase und Kiefer. Einige bekannte Syndrome mit kraniofazialen Fehlbildungen sind das Crouzon-Syndrom, Apert-Syndrom und Saethre-Chotzen-Syndrom. Diese Erkrankungen können unterschiedlich stark ausgeprägt sein und können neben den körperlichen Anomalien auch neurologische Symptome und Entwicklungsverzögerungen verursachen. Die Ursachen von kraniofazialen Fehlbildungen sind genetisch bedingt, können aber auch durch Umweltfaktoren während der Schwangerschaft beeinflusst werden.

Der Nervus opticus, auch Sehnerv genannt, ist der zweite Hirnnerv (CN II) und verläuft direkt vom Auge zum Gehirn. Er überträgt visuelle Informationen von den photorezeptiven Zellen in der Netzhaut (Stäbchen und Zapfen) zum Gehirn. Der Nervus opticus besteht aus etwa einer Million Nervenfasern, die sich im Sehnervenkopf am hinteren Teil des Auges sammeln und durch den Sehnervenkanal in der Orbita verlaufen, bevor er das Schädelinnere erreicht. Im Gehirn trennen sich die Fasern in den Chiasma opticum, wo die nasenseitigen (medialen) Fasern beider Augen gekreuzt werden und anschließend zum Corpus geniculatum laterale im Thalamus ziehen. Dort werden die visuellen Signale weiter verarbeitet und an den primären visuellen Cortex (Brodmann-Areal 17) im Occipitallappen des Gehirns weitergeleitet, wo sie in visuelle Wahrnehmungen umgewandelt werden.