Alpha-Globine sind Proteinkomponenten der Hämoglobinmoleküle in den roten Blutkörperchen, die bei der Sauerstoffbindung und -transportierung eine wichtige Rolle spielen und deren genetische Variationen mit verschiedenen Formen von Anämie assoziiert sein können.
Alpha-Globine sind ein Teil der Globin-Kette, die den Sauerstoff transportierenden Proteinkomplex Hämoglobin bilden. Die Alpha-Globin-Kette wird zusammen mit der Beta-Globin-Kette (oder bei fötalem Hämoglobin mit der Gamma-Globin-Kette) durch die Verknüpfung zweier identischer alpha-Globin-Untereinheiten und zwei beta-Globin-Untereinheiten gebildet, um das Hämoglobin A zu bilden. Das alpha-Globin-Gen liegt auf dem kurzen Arm des Chromosoms 16 (16p13.3). Defekte oder Mutationen in den alpha-Globin-Genen können zur Entwicklung von Erkrankungen führen, wie beispielsweise der Alpha-Thalassämie, die durch eine verminderte Produktion des alpha-Globins und damit einhergehend eine strukturelle Veränderung des Hämoglobins gekennzeichnet ist.
Δ-Globin - Wikipedia
A review of the molecular genetics of the human alpha-globin gene cluster. In: Blood. 73. Jahrgang, Nr. 5, Mai 1989, S. 1081- ... δ-Globin, delta-Globin, oder Hämoglobin delta-Kette ist ein Protein aus der Familie der Globine, dessen 147 Aminosäuren lange ... Aus zwei Paaren mit α-Globin und β-Globin setzt sich das HbA zusammen (α2β2); im normalen Erwachsenenleben macht es ungefähr 97 ... Aus zwei alpha- und zwei delta-Untereinheiten besteht das HbA2 (α2δ2); es stellt zusammen mit HbF (α2γ2) die restlichen 3 % des ...
Indikationsverzeichnis - Medizinische Laboratorien Düsseldorf
siehe auch alpha-Globin: Nachweis von Mutationen in den Genen HBA1 und HBA2 ... siehe auch alpha-Globin: Nachweis von Mutationen in den Genen HBA1 und HBA2 ... Alternativ werden die normalerweise erheblich weniger gebildeten Hämoglobine A2 (Alpha- und Delta-Kette)sowie F (Alpha- und ... Neben asymptomatischen Formen mit der Deletion von nur einem α-Globin-Gen, der α-Thalassaemia minor mit Deletion von zwei α- ...
Analysenverzeichnis - ZLM
Alpha 2 init cd [T,C]; Alpha 2 cd 19 [-G]; Alpha 2 IVS 1-5nt; Alpha 2 cd 59 [G,A]; Alpha 2 cd 125 [T,C] (Hb Quong Sze); Alpha 2 ... b-Globin- Mutation IME (India & Middle East). cap+1 [A,C] mutant c.-50A,C ... Spr.); Alpha 2 cd 142 [T,A] (Hb Icaria); Alpha 2 cd 142 [A,T] (Hb Pkse); Alpha 2 cd 142 [A,C] (Hb Koya Dora); Alpha 2 poly A-1 ... Alpha 1 cd 14; Alpha 1 cd 59 [G,A] (Hb Adana); anti-3.7 gene triplication; ...
Thalassämien - Hämatologie und Onkologie - MSD Manual Profi-Ausgabe
Thalassämien resultieren aus der verminderten Produktion mindestens einer Globin-Polypeptidkette (beta, alpha, gamma, delta); ... alpha/--;alpha/--) oder ein alpha-0-Allel (alpha/alpha;--/--), neigen zur Entwicklung einer leichten bis mäßigen mikrozytischen ... Alpha-Thalassämie Patienten mit einem einzigen Alpha+-Allel (alpha/alpha;alpha/--) sind klinisch unauffällig und werden als ... Alpha-Thalassämie Die Alpha-Thalassämie entsteht durch die verminderte Produktion der Alpha-Polypeptidketten. Die Vererbung ...
baumundmensch
ALPHA 14 - 8 Hz; THETA 7 - 4 Hz und schließlich DELTA 3 - 0,5 Hz, so laesst sich das Bewusstsein genauso gut oder auch in den ( ... Globin und bildet so das Haemoglobin, dass in den roten Blutkoerperchen vorkommt, Sauerstoff zu den Geweben befoerdert und die ... ALPHA 14 - 8 Hz; THETA 7 - 4 Hz und schließlich DELTA 3 - 0,5 Hz, so laesst sich das Bewusstsein genauso gut oder auch in den ( ...
Q10 MAGIC POWER® » FachinformationenGamma2
- Normales Erwachsenenblut enthält auch ≤ 2,5% Hämoglobin A2 (bestehend aus Alpha- und Delta-Ketten) und 1,4% Hämoglobin F (fetales Hämoglobin), das anstelle von Beta-Ketten Gamma-Ketten aufweist. (msdmanuals.com)
- Thalassämie resultiert aus einer unausgeglichenen Hämoglobinsynthese, die durch eine verminderte Produktion von mindestens einer Globin-Polypeptidkette (Beta, Alpha, Gamma, Delta) verursacht wird. (msdmanuals.com)
Erfolgt2
- Eine Diagnosesicherung erfolgt durch den Nachweis einer Alpha-Thalassämie, einer Mutation im ATRX-Gen sowie durch Analyse des ATRX-Proteins. (wikipedia.org)
- Die Vererbung erfolgt autosomal durch eine Deletion eines oder mehrerer Alpha-Gene. (msdmanuals.com)
Beta3
- Das normale Hämoglobinmolekül (Hämoglobin A) des Erwachsenen besteht aus 2 Paaren einer Kette, die als alpha und beta bezeichnet werden. (msdmanuals.com)
- Mutationen oder Deletionen können zu einem partiellen Verlust (Beta + Allel) oder einem vollständigen Verlust (Beta 0 Allel) der Beta-Globin-Funktion führen. (msdmanuals.com)
- Es gibt zwei Beta-Globin-Gene, und Patienten können heterozygote, homozygote oder zusammengesetzte heterozygote Mutationen haben. (msdmanuals.com)
