5-Methylcytosin
Cytosin
Deamination
DNA Methylation
Thymin-DNA-Glycosylase
Methylation
Sulfite
Thymin
DNA
Osmium
DNA-Glycosylasen
DNA-Cytosine Methylases
Pentoxyl
Dioxygenasen
Adenin
N-Glycosyl-Hydrolasen
CpG Islands
Base Sequence
DNA-Restriktionsenzyme
Dinucleosidphosphate
Oligodesoxyribonucleotide
Epigenesis, Genetic
DNA-Modifikationsmethylasen
Methyltransferasen
Nanopores
Nukleinsäuredenaturierung
Desoxycytidin-Monophosphat
Azacitidin
Uracil
Epigenomics
Endodesoxyribonucleasen
DNA Repair
Guanin
Desoxyribonuclease HpaII
Substrate Specificity
Gardner-Syndrom
Genome
Cytidin
Base Pair Mismatch
Photochemical Processes
Oxidation-Reduction
DNA-bindende Proteine
Molekülsequenzdaten
Zygote
Oligonucleotide
5-Methylcytosin ist keine eigenständige medizinische Diagnose oder Erkrankung, sondern ein biochemisches Konzept in der Genetik und Epigenetik. Es bezieht sich auf eine modifizierte Form von Cytosin, einem der vier Nukleotide, aus denen DNA besteht.
Bei 5-Methylcytosin handelt es sich um eine Methylierung (d. h. Hinzufügen einer Methylgruppe (-CH3)) an der 5'-Carbonposition von Cytosin. Diese Epigenetische Veränderung ist ein wichtiger Regulator der Genexpression und kann die Aktivität von Genen beeinflussen, ohne die Basensequenz der DNA zu verändern. Die Methylierung von Cytosin-Guanin-reichen Regionen (CpG-Inseln) in oder um Gene kann deren Transkription hemmen und somit die Proteinexpression beeinflussen.
Dysregulation der 5-Methylcytosin-Muster wurde mit verschiedenen Erkrankungen in Verbindung gebracht, darunter Krebs und neurologische Störungen.
Cytosin ist ein Pyrimidin-Basenpaar in der DNA, das mit Guanin durch drei Wasserstoffbrücken verbunden ist. Es ist eines der vier Nukleotide, aus denen die DNA besteht, und wird als C in der Nukleotidsequenz bezeichnet. In der RNA kommt anstelle von Cytosin das Aminosäuren-abgeleitete Uracil vor, das ebenfalls mit Guanin gepaart ist.
Deamination ist ein biochemischer Prozess, bei dem eine Aminogruppe (−NH2) von einer Aminosäure oder einer anderen biologisch aktiven Verbindung entfernt wird. Dieser Prozess führt zur Bildung eines neuen Moleküls, das oft weniger aktiv oder toxisch ist als das ursprüngliche Molekül. In vivo (im lebenden Organismus) spielt Deamination eine wichtige Rolle bei der Regulation von Stoffwechselwegen und der Entgiftung.
In der Niere und Leber werden Aminosäuren durch Deamination zu neutralen Verbindungen metabolisiert, die dann über den Urin ausgeschieden werden können. Ein Beispiel für eine Deaminase ist die Glutamatdehydrogenase, ein Enzym, das Glutaminsäure in Alpha-Ketoglutarsäure und Ammoniak umwandelt.
Außerhalb des Körpers (in vitro) wird Deamination auch als Methode zur Analyse von Aminosäuren eingesetzt, da das entfernte Ammoniak als einfach nachzuweisendes Produkt anfällt.
DNA-Methylierung ist ein epigenetischer Prozess, bei dem Methylgruppen (CH3) hauptsächlich an die 5'-Position von Cytosin-Basen in DNA-Sequenzen hinzugefügt werden, die Teil der sogenannten CpG-Inseln sind. Diese Modifikationen regulieren verschiedene zelluläre Prozesse, wie beispielsweise die Genexpression, ohne die eigentliche DNA-Sequenz zu verändern.
Die DNA-Methylierung spielt eine wichtige Rolle bei der Entwicklung und Differenzierung von Zellen, sowie bei der Erhaltung der Zellidentität. Aber auch in Bezug auf Krankheiten ist die DNA-Methylierung relevant, da Abweichungen in den Methylierungsmustern mit diversen Erkrankungen assoziiert sind, wie zum Beispiel Krebs. Hier kann es zu einer globalen Hypomethylierung oder zur lokalen Hypermethylierung bestimmter Gene kommen, was zu deren Überexpression oder Unterdrückung führen kann.
Methylierung ist ein biochemischer Prozess, bei dem eine Methylgruppe (eine chemische Gruppe, die aus einem Kohlenstoffatom und drei Wasserstoffatomen besteht) zu einer anderen Verbindung hinzugefügt wird. In der Genetik bezieht sich Methylierung auf den Prozess der Hinzufügung einer Methylgruppe an das fünfte Kohlenstoffatom von Cytosin-Basen in DNA, was zu einer Modifizierung des DNA-Strangs führt.
Dieser Prozess spielt eine wichtige Rolle bei der Genregulation und -expression, da methylierte Gene oft weniger aktiv sind als unmodifizierte Gene. Methylierung kann auch an Proteinen auftreten, wo sie die Proteinfaltung, Lokalisation und Funktion beeinflussen kann. Abnormalities in the methylation process have been linked to various diseases, including cancer.
DNA, oder Desoxyribonukleinsäure, ist ein Molekül, das die genetische Information in allen Lebewesen und vielen Viren enthält. Es besteht aus zwei langen, sich wiederholenden Ketten von Nukleotiden, die durch Wasserstoffbrückenbindungen miteinander verbunden sind und eine Doppelhelix bilden.
Jeder Nukleotidstrang in der DNA besteht aus einem Zucker (Desoxyribose), einem Phosphatmolekül und einer von vier Nukleobasen: Adenin, Thymin, Guanin oder Cytosin. Die Reihenfolge dieser Basen entlang des Moleküls bildet den genetischen Code, der für die Synthese von Proteinen und anderen wichtigen Molekülen in der Zelle verantwortlich ist.
DNA wird oft als "Blaupause des Lebens" bezeichnet, da sie die Anweisungen enthält, die für das Wachstum, die Entwicklung und die Funktion von Lebewesen erforderlich sind. Die DNA in den Zellen eines Organismus wird in Chromosomen organisiert, die sich im Zellkern befinden.
Ich muss Sie enttäuschen, da Osmium ein chemisches Element und kein medizinischer Begriff ist. Osmium ist ein hartes, sprödes und silberweißes Übergangsmetall. Es ist das dichteste aller stabilen Elemente und gehört zu den Platinmetallen. Im menschlichen Körper spielt Osmium keine bekannte biologische Rolle, und es gibt keine medizinischen Anwendungen oder Definitionen im Zusammenhang mit diesem Element.
DNA-Glycosylasen sind ein Typ von Reparaturenzymen, die in lebenden Organismen vorkommen. Ihre Hauptfunktion ist es, fehlerhafte Basen in der DNA zu erkennen und zu entfernen, um so die Genomstabilität aufrechtzuerhalten.
DNA-Glycosylasen erkennen eine beschädigte Base in der Doppelhelix und katalysieren den ersten Schritt der Basenexzisionsreparatur (BER), indem sie die problematische Base gezielt entfernen, ohne die Phosphodiesterbindungen der Zuckerrückgrate zu beschädigen. Nach dem Entfernen der fehlerhaften Base durch die DNA-Glycosylase wird das entstandene Basenlücke durch eine Abspaltung des gebildeten AP-Lys (Apurinisches/Apyrimidinisches Lys) und nachfolgende Reparatur mittels DNA-Polymerase und Ligase geschlossen.
Es gibt verschiedene Arten von DNA-Glycosylasen, die sich in ihrer Spezifität für bestimmte Basentypen unterscheiden. Einige sind spezialisiert auf die Reparatur von oxidativen Schäden, während andere auf die Reparatur von Desaminations- oder Alkylierungsschäden spezialisiert sind. Insgesamt spielen DNA-Glycosylasen eine wichtige Rolle bei der Prävention von Mutationen und Krebs, indem sie die Integrität der DNA aufrechterhalten.
DNA-Cytosin-Methylasen sind Enzyme, die an der postsynthetischen Modifikation von DNA beteiligt sind, indem sie eine Methylgruppe (-CH3) auf das fünfte Kohlenstoffatom des Cytosins in der DNA übertragen. Diese Art der Methylierung ist eine wichtige Epigenetische Veränderung, die die Genexpression und Funktion beeinflussen kann, ohne die Basensequenz der DNA zu verändern. In Eukaryoten sind DNA-Methylasen hauptsächlich an der Methylierung von CpG-Dinukleotiden beteiligt, während in Prokaryoten auch andere Sequenzen methyliert werden können. Die Aktivität dieser Enzyme spielt eine wichtige Rolle bei der Regulation der Genexpression, der Inaktivierung von X-Chromosomen, der Imprinting von Genen und der Verteidigung gegen fremde DNA (z.B. durch Restriktions-Modifikationssysteme).
Dioxygenasen sind Enzyme, die Sauerstoff in organische Moleküle einbauen. Sie katalysieren die Reaktion von molekularem Sauerstoff (O2) mit einem Substrat, wobei dieses oxidiert und Oxygenderivate gebildet werden. Dioxygenasen spielen eine wichtige Rolle in verschiedenen biochemischen Prozessen, wie zum Beispiel der Biosynthese von Aromaten und anderen sekundären Pflanzenstoffen. Ein bekanntes Beispiel für eine Dioxygenase ist die Tryptophan-2,3-Dioxygenase, die den Aminosäuren-Bestandteil Tryptophan in N-Formylkynurenin umwandelt.
Adenin ist eine Zweitsäure (Purinbase) und ein Bestandteil der Nukleinsäuren DNA und RNA. In der DNA ist es mit Thymin verbunden, um die Basenpaarung zu bilden, während es in der RNA mit Uracil verbunden ist. Adenin spielt eine wichtige Rolle bei der Synthese von Energiemolekülen wie ATP und NADH sowie bei der Proteinsynthese durch Übertragung genetischer Informationen.
N-Glycosyl-Hydrolasen sind Enzyme, die die Hydrolyse der β-glycosidischen Bindung in N-gekoppelten Glycoproteinen katalysieren. Sie spielen eine wichtige Rolle bei der Verarbeitung und dem Abbau von Glycoproteinen in Zellen und sind an verschiedenen physiologischen Prozessen beteiligt, wie zum Beispiel an der Immunantwort, der Entwicklung und dem Stoffwechsel. N-Glycosyl-Hydrolasen können auch bei verschiedenen Krankheiten eine Rolle spielen, einschließlich Krebs und lysosomalen Speicherkrankheiten. Es gibt viele verschiedene Arten von N-Glycosyl-Hydrolasen, die sich in ihrer Substratspezifität und ihrem katalytischen Mechanismus unterscheiden.
CpG Islands sind kurze, stark methylierte und DNA-reichhaltige Abschnitte im Genom, die hauptsächlich in der Promotorregion von Genen gefunden werden. Sie zeichnen sich durch einen hohen Anteil an CpG-Dinukleotiden aus, bei denen ein Cytosin-Nukleotid next to einem Guanin-Nukleotid steht, die oft durch eine Phosphatgruppe verbunden sind. In normalem, nicht-krebskranken Gewebe sind diese CpG-Dinukleotide in CpG-Inseln üblicherweise nicht methyliert, während sie in Krebszellen häufig hypermethyliert sind, was zu einer Hemmung der Genexpression führen kann. Diese epigenetische Veränderung spielt eine wichtige Rolle bei der Entwicklung und Progression von Krebserkrankungen.
In molecular biology, a base sequence refers to the specific order of nucleotides in a DNA or RNA molecule. In DNA, these nucleotides are adenine (A), cytosine (C), guanine (G), and thymine (T), while in RNA, uracil (U) takes the place of thymine. The base sequence contains genetic information that is essential for the synthesis of proteins and the regulation of gene expression. It is determined by the unique combination of these nitrogenous bases along the sugar-phosphate backbone of the nucleic acid molecule.
A 'Base Sequence' in a medical context typically refers to the specific order of these genetic building blocks, which can be analyzed and compared to identify genetic variations, mutations, or polymorphisms that may have implications for an individual's health, disease susceptibility, or response to treatments.
DNA-Restriktionsenzyme sind ein Typ von Enzymen, die in Bakterien und Archaeen vorkommen. Sie haben die Fähigkeit, das DNA-Molekül zu schneiden und damit zu zerschneiden. Diese Enzyme erkennen spezifische Sequenzen der DNA-Moleküle, an denen sie binden und dann schneiden. Die Erkennungssequenz ist für jedes Restriktionsenzym einzigartig und kann nur wenige Basenpaare lang sein.
Die Funktion von DNA-Restriktionsenzymen in Bakterien und Archaeen besteht darin, die eigene DNA vor fremden DNA-Molekülen wie Viren oder Plasmiden zu schützen. Wenn ein fremdes DNA-Molekül in die Zelle gelangt, erkennt das Restriktionsenzym seine Erkennungssequenz und zerschneidet das Molekül in mehrere Teile. Auf diese Weise kann die fremde DNA nicht in den Genpool der Wirtszelle integriert werden und ihre Funktion wird unterbrochen.
In der Molekularbiologie werden DNA-Restriktionsenzyme häufig eingesetzt, um DNA-Moleküle zu zerschneiden und dann wieder zusammenzusetzen. Durch die Kombination von verschiedenen Restriktionsenzymen können Forscher DNA-Moleküle in bestimmte Größen und Formen schneiden, was für verschiedene Anwendungen wie Klonierung oder Genetischer Fingerabdruck nützlich ist.
Dinucleosidphosphate sind organische Verbindungen, die in der Biochemie und Molekularbiologie eine wichtige Rolle spielen. Es handelt sich um kurze Abschnitte von Nukleotiden, die jeweils aus einer Phosphatgruppe und zwei verbundenen Nukleosiden bestehen.
Jedes Nukleosid ist wiederum aus einem Zucker (meistens Ribose oder Desoxyribose) und einer heterocyclischen Base (Adenin, Thymin, Guanin, Cytosin oder Uracil) zusammengesetzt. Die Phosphatgruppe verbindet die 5'-Carbonatomgruppe des Zuckers eines Nukleosids mit der 3'-Carbonatomgruppe des Zuckers des nächsten Nukleosids.
Dinucleosidphosphate sind wichtige Bausteine bei der Synthese von DNA und RNA, da sie die Verbindung zwischen den einzelnen Nukleotiden herstellen und somit die Struktur der Erbinformation ermöglichen. Sie werden durch Enzyme wie die DNA-Polymerase oder die RNA-Polymerase während des Replikations- oder Transkriptionsprozesses gebildet.
Es ist wichtig zu beachten, dass Dinucleosidphosphate keine natürlich vorkommenden Verbindungen sind und nur als künstliche Analoga zur Untersuchung von biochemischen Prozessen eingesetzt werden.
Oligodesoxyribonucleotide sind kurze Abschnitte von einzelsträngiger DNA, die aus wenigen Desoxyribonukleotiden bestehen. Sie werden oft in der Molekularbiologie und Gentechnik verwendet, beispielsweise als Primer in der Polymerasekettenreaktion (PCR) oder für die Sequenzierung von DNA. Oligodesoxyribonucleotide können synthetisch hergestellt werden und sind aufgrund ihrer spezifischen Basensequenz in der Lage, an bestimmte Abschnitte der DNA zu binden und so die Reaktion zu katalysieren oder die Expression eines Gens zu regulieren.
Genetic Epigenesis bezieht sich auf die Veränderungen der Genexpression und -aktivität, die durch Mechanismen wie DNA-Methylierung, Histonmodifikationen und MikroRNA-Regulation auftreten, ohne die zugrunde liegende DNA-Sequenz zu verändern. Diese Epigenetischen Veränderungen können durch Umweltfaktoren, Lebensstil, Alterung und Krankheiten beeinflusst werden und können reversibel sein. Sie sind wichtig für die Entwicklung, Differenzierung von Zellen und die Aufrechterhaltung der Zellidentität. Epigenetische Veränderungen können auch an künftige Generationen weitergegeben werden, obwohl dieser Mechanismus noch nicht vollständig verstanden ist.
DNA-Modifikationsmethylasen sind Enzyme, die methylierende Aktivitäten auf bestimmte Basensequenzen der DNA ausüben. Durch Hinzufügen einer Methylgruppe (-CH3) an den 5'-Kohlenstoffatom der cytosinreichen Sequenz CpG in der DNA, verändern diese Enzyme die physiologischen Eigenschaften der DNA und beeinflussen so die Genexpression. Diese Methylierung ist eine wichtige Epigenetische Modifikation, die eine Rolle bei der Regulation der Genaktivität spielt, einschließlich der Genaktivierung und -repression. DNA-Modifikationsmethylasen sind an verschiedenen zellulären Prozessen beteiligt, wie Zellteilung, Embryonalentwicklung und Differenzierung sowie bei der Entstehung von Krebs und anderen Erkrankungen.
Methyltransferasen sind Enzyme, die die Übertragung einer Methylgruppe (-CH3) auf ein Substratmolekül katalysieren. Diese Enzyme spielen eine wichtige Rolle bei verschiedenen zellulären Prozessen, wie beispielsweise der Genexpression, Signaltransduktion und Epigenetik.
Insbesondere in der Genexpression sind Methyltransferasen daran beteiligt, DNA-Methylierungsmuster zu etablieren und aufrechtzuerhalten. DNA-Methylierung ist ein wichtiger Mechanismus zur Regulation der Genaktivität, bei dem eine Methylgruppe an den 5'-Kohlenstoffatom der Cytosinbasen in CpG-Dinukleotiden hinzugefügt wird. Diese Modifikation kann die Transkription von Genen unterdrücken und ist daher ein wichtiger Faktor bei der Entwicklung und Differenzierung von Zellen sowie bei der Krankheitsentstehung, wie zum Beispiel Krebs.
Methyltransferasen können auch an anderen zellulären Substraten aktiv sein, wie beispielsweise an Proteinen (Histon-Methyltransferasen) und kleinen Molekülen. Diese Enzyme spielen ebenfalls wichtige Rollen bei der Regulation von Zellprozessen und können mit verschiedenen Krankheiten assoziiert sein, wenn sie nicht richtig funktionieren.
Nanoporen sind in der Medizin und Biophysik kleine, künstlich erzeugte Poren mit einem Durchmesser von wenigen Nanometern (10^-9 m). Sie werden häufig in Lipidmembranen eingebaut und können für die Untersuchung einzelner Moleküle, wie DNA oder Proteine, genutzt werden.
In der Medizin und Forschung werden Nanoporen als hochsensitive Sensoren zur Analyse von Biomolekülen eingesetzt. Durch das Passieren der Moleküle durch die Pore wird ein elektrischer Strom erzeugt, der aufgrund seiner Intensität und Veränderungen Aufschluss über die Größe, Ladung und Sequenz der Moleküle geben kann.
Nanoporen haben das Potential, in Zukunft in diagnostischen Tests und therapeutischen Anwendungen eine wichtige Rolle zu spielen, wie beispielsweise in der Genomanalyse oder bei der Entwicklung neuartiger Medikamente.
Nukleinsäuredenaturierung ist ein Prozess, bei dem die Doppelstrangstruktur von DNA oder RNA durch physikalische oder chemische Einflüsse in zwei einzelne Stränge getrennt wird. Dies kann durch Erhitzen, Kochsalzzugabe oder den Einsatz von Chemikalien wie zum Beispiel Formamid hervorgerufen werden.
Die thermische Denaturierung von DNA tritt auf, wenn die Temperatur erhöht wird und die Wasserstoffbrückenbindungen zwischen den Basenpaaren im Doppelstrang gelöst werden. Dadurch kommt es zu einer Entfaltung der Stränge, was schließlich zur Trennung in zwei einzelne Stränge führt.
Die Denaturierung ist reversibel, wenn die Temperatur gesenkt oder die Chemikalie entfernt wird. Bei der Renaturierung können sich die Einzelstränge wieder zu einem Doppelstrang zusammenlagern, sofern die Basensequenz intakt geblieben ist.
Die Nukleinsäuredenaturierung spielt eine wichtige Rolle in verschiedenen biochemischen Techniken wie der Polymerase-Kettenreaktion (PCR), Southern Blotting und Genklonierung.
Desoxycytidin-Monophosphat (dCMP) ist ein Nukleotid, das aus der Nukleinbase Cytosin, dem Zucker Desoxyribose und einem Phosphatrest besteht. Es ist ein wichtiger Bestandteil der DNA und spielt eine entscheidende Rolle bei der Synthese und Reparatur von DNA-Molekülen. In der Biochemie wird dCMP durch die Reaktion von Desoxyribose mit Cytosin und anschließender Phosphorylierung gebildet. Es ist auch ein wichtiger Intermediat in der Biosynthese anderer Desoxynukleotide. Abweichungen in der Synthese oder Regulation von dCMP können zu verschiedenen genetischen Erkrankungen führen.
Azacitidin ist ein zytidin-analoges Chemotherapeutikum, das in der Behandlung von myelodysplastischen Syndromen (MDS), akuter myeloischer Leukämie (AML) und chronisch myeloischer Leukämie (CML) eingesetzt wird. Es wirkt als Hypomethylierungsagent, der die Methylierung von DNA-Basensequenzen hemmt und somit die Genexpression beeinflusst. Diese Wirkung führt zu einer Hemmung der Zellproliferation und Induktion der Differenzierung von Tumorzellen. Azacitidin wird in der Regel als subkutane Injektion oder intravenöse Infusion verabreicht.
Epigenomics ist ein Teilgebiet der Genetik, das sich mit der Erforschung der Epigenome befasst. Darunter versteht man die Gesamtheit aller epigenetischen Veränderungen in einer Zelle, welche die Aktivität von Genen regulieren können, ohne dabei jedoch die eigentliche DNA-Sequenz zu verändern.
Epigenetische Veränderungen umfassen vor allem Methylierungen der DNA, Modifikationen an Histonproteinen sowie die Organisation der Chromatinstruktur. Diese Veränderungen können durch Umwelteinflüsse wie Ernährung, Stress oder Umweltgifte beeinflusst werden und können wiederum Auswirkungen auf die Genexpression haben.
Die Epigenomik hat das Potenzial, wichtige Erkenntnisse in Bezug auf die Entstehung von Krankheiten wie Krebs, Diabetes oder neurologischen Erkrankungen zu liefern und könnte zukünftig auch neue Ansätze für die Diagnose und Therapie solcher Erkrankungen ermöglichen.
Endodesoxyribonukleasen sind ein Typ von Enzymen, die DNA-Stränge spezifisch bei inneren Basen spalten und so zu ihrer Hydrolyse beitragen. Diese Enzyme werden auch als Endonukleasen oder Restriktionsendonukleasen bezeichnet. Sie haben eine wichtige Rolle in der Molekularbiologie, insbesondere bei der DNA-Modifikation und -Replikation.
Endodesoxyribonukleasen werden oft aus Bakterien isoliert und sind für die Restriktionsmodifikationssysteme verantwortlich, die eine Abwehr gegen fremde DNA darstellen. Diese Enzyme erkennen bestimmte Sequenzmuster in der DNA und schneiden sie an spezifischen Stellen durch. Die Schnittstelle kann entweder direkt neben den anerkannten Basenpaaren oder einige Nukleotide davon entfernt liegen, was als sticky end (klebriges Ende) oder blunt end (glattes Ende) bezeichnet wird.
Endodesoxyribonukleasen werden in der Molekularbiologie häufig verwendet, um DNA zu zerschneiden und wieder zusammenzufügen, um beispielsweise Klone herzustellen oder gentechnisch veränderte Organismen zu erstellen.
DNA Repair ist ein grundlegender biologischer Prozess, bei dem beschädigte DNA-Moleküle in einer Zelle repariert und wiederhergestellt werden. Die DNA in einer Zelle kann aufgrund verschiedener Faktoren wie UV-Strahlung, Chemikalien, oxidativer Stress oder Fehler während der Replikation beschädigt werden. Eine solche Beschädigung kann zu Genmutationen führen, die wiederum zu Krankheiten wie Krebs oder vorzeitigem Altern beitragen können.
Es gibt verschiedene Arten von DNA-Reparaturmechanismen, die je nach Art und Ort der DNA-Schäden aktiviert werden. Dazu gehören:
1. Basenexzisionsreparatur (BER): Dies ist ein Reparaturmechanismus, bei dem eine beschädigte Base entfernt und durch eine neue, korrekte Base ersetzt wird.
2. Nukleotidexzisionsreparatur (NER): Hierbei werden größere Abschnitte von DNA entfernt, die beschädigte Basen enthalten, und anschließend durch neue Nukleotide ersetzt.
3. Direkte DNA-Reparatur: Ein Reparaturmechanismus, bei dem bestimmte Arten von DNA-Schäden direkt repariert werden, ohne dass ein Abschnitt der DNA entfernt werden muss.
4. Homologe Rekombination und nicht homologe Endenjoined-Reparatur: Diese Mechanismen werden aktiviert, wenn die DNA-Stränge gebrochen sind und es erfordert den Einsatz eines intakten DNA-Strangs als Matrize für die Reparatur.
DNA-Reparaturmechanismen spielen eine wichtige Rolle bei der Aufrechterhaltung der Genomstabilität und tragen dazu bei, das Risiko von Krankheiten wie Krebs zu verringern.
Guanin ist eine heterocyclische organische Verbindung, die als Nukleinbase in DNA und RNA vorkommt. Es ist eine Zweifachpurin-Base, die aus zwei stickstoffhaltigen aromatischen Ringen besteht und durch eine Doppelbindung miteinander verbunden ist.
In der DNA ist Guanin kovalent an Desoxyribose gebunden, um Desoxyguanosin zu bilden, während es in der RNA an Ribose gebunden ist, um Guanosin zu bilden. In beiden Fällen ist die Nukleosidbase durch eine β-N-Glykosidbindung mit dem Zucker verbunden.
Die Basenpaarungsregel von Watson und Crick besagt, dass Guanin spezifisch mit Cytosin in der DNA paart, wobei drei Wasserstoffbrückenbindungen zwischen den beiden Basen gebildet werden. Diese Paarung ist von großer Bedeutung für die Replikation und Transkription der DNA, bei denen die Informationen aus der DNA in RNA und Proteine übertragen werden.
Desoxyribonuclease HpaII, oft einfach als "HpaII" abgekürzt, ist ein Restriktionsenzym, das in der Molekularbiologie zur DNA-Analyse und -Manipulation verwendet wird. Es ist eine Endonuklease, die spezifisch doppelsträngige DNA an der Sequenz "CCGG" schneidet, vorausgesetzt, dass die zweite Base "C" nicht methyliert ist. Wenn diese Sequenz methyliert ist, erkennt und schneidet HpaII sie nicht. Dieses Verhalten macht HpaII zu einem nützlichen Werkzeug in der Epigenetik, wo es zur Untersuchung der DNA-Methylierung eingesetzt wird.
Bitte beachten Sie, dass die Namen von Restriktionsenzymen oft aus den Namen der Organismen stammen, von denen sie isoliert wurden, sowie aus einer Beschreibung ihrer Schnittspezifität. Im Fall von HpaII steht "Hpa" für "Haemophilus parainfluenzae" und "II" zeigt an, dass es das zweite Restriktionsenzym war, das aus dieser Bakterienart isoliert wurde.
Das Gardner-Syndrom ist ein erblicher Zustand, der durch die Kombination multipler kolorektaler Adenome (oft im jungen Erwachsenenalter), Osteome (gutartige Knochentumoren) und epidermoid Zysten gekennzeichnet ist. Es besteht eine Assoziation mit dem Auftreten von Duhamel-Zeichen (Knochenanomalien im Kieferbereich) sowie einer erhöhten Inzidenz für das Auftreten bestimmter Krebsarten, insbesondere Kolonkarzinom und des Duktales Adenokarzinoms der Pankreas. Das Gardner-Syndrom ist eine Variante des familiären adenomatösen Polyposis (FAP)-Syndroms und wird durch Mutationen im APC-Gen verursacht, das sich auf Chromosom 5q21-q22 befindet. Die Diagnose erfolgt meist klinisch und kann durch genetische Tests bestätigt werden. Die Behandlung umfasst regelmäßige Koloskopien zur Früherkennung von kolorektalen Karzinomen, chirurgische Entfernung adenomatöser Polypen und gegebenenfalls Krebsbehandlung sowie die Beobachtung und Behandlung von Knochen- und Hautläsionen.
Ein Genom ist die gesamte DNA-Sequenz oder der vollständige Satz von Genen und nicht kodierenden Regionen, die in den Chromosomen eines Lebewesens enthalten sind. Es umfasst alle erblichen Informationen, die für die Entwicklung und Funktion eines Organismus erforderlich sind. Im menschlichen Genom befinden sich etwa 20.000-25.000 Protein-kodierende Gene sowie viele nicht kodierende DNA-Abschnitte, die wichtige Rolle bei der Regulation der Genexpression spielen. Die Größe und Zusammensetzung des Genoms variiert erheblich zwischen verschiedenen Spezies und kann sogar innerhalb derselben Art beträchtliche Unterschiede aufweisen.
Cytidin ist in der Biochemie und Molekularbiologie ein Nucleosid, das aus der Base Cytosin und dem Zucker Ribose besteht. Es ist ein Bestandteil der RNA und spielt eine wichtige Rolle bei der Synthese von DNA und RNA sowie im Energiestoffwechsel. In der DNA kommt es nicht in seiner freien Form vor, sondern ist mit dem Zucker Desoxyribose verbunden und bildet dann das Nucleotid Desoxycytidin.
Ein "Base Pair Mismatch" ist ein Fehler in der DNA-Replikation oder -Reparatur, bei dem sich zwei nicht komplementäre Basenpaare bilden, anstatt wie üblich Adenin (A) mit Thymin (T) und Guanin (G) mit Cytosin (C) zu paaren. Dies kann aufgrund von Mutationen oder Fehlern während des Replikationsprozesses auftreten, wenn die falschen Basen zusammengekoppelt werden. Ein Base Pair Mismatch kann zu genetischen Mutationen führen und ist ein wichtiger Faktor bei der Entstehung von Krankheiten wie Krebs.
Oxidation-Reduction, auch als Redox-Reaktion bezeichnet, ist ein Prozess, bei dem Elektronen zwischen zwei Molekülen oder Ionen übertragen werden. Es handelt sich um eine chemische Reaktion, die aus zwei Teilprozessen besteht: der Oxidation und der Reduktion.
Oxidation ist der Prozess, bei dem ein Molekül oder Ion Elektronen verliert und sich dadurch oxidieren lässt. Dabei steigt seine Oxidationszahl.
Reduktion hingegen ist der Prozess, bei dem ein Molekül oder Ion Elektronen gewinnt und sich dadurch reduzieren lässt. Dabei sinkt seine Oxidationszahl.
Es ist wichtig zu beachten, dass Oxidation und Reduktion immer zusammen auftreten, daher werden sie als ein Prozess betrachtet, bei dem Elektronen von einem Molekül oder Ion auf ein anderes übertragen werden. Diese Art der Reaktion ist für viele biochemische Prozesse im Körper notwendig, wie zum Beispiel die Zellatmung und die Fettverbrennung.
DNA-bindende Proteine sind Proteine, die spezifisch und hochaffin mit der DNA interagieren und diese binden können. Diese Proteine spielen eine wichtige Rolle in zellulären Prozessen wie Transkription, Reparatur und Replikation der DNA. Sie erkennen bestimmte Sequenzen oder Strukturen der DNA und binden an sie durch nicht-kovalente Wechselwirkungen wie Wasserstoffbrücken, Van-der-Waals-Kräfte und elektrostatische Anziehung. Einige Beispiele für DNA-bindende Proteine sind Transkriptionsfaktoren, Restriktionsenzyme und Histone.
Molekülsequenzdaten beziehen sich auf die Reihenfolge der Bausteine in Biomolekülen wie DNA, RNA oder Proteinen. Jedes Molekül hat eine einzigartige Sequenz, die seine Funktion und Struktur bestimmt.
In Bezug auf DNA und RNA besteht die Sequenz aus vier verschiedenen Nukleotiden (Adenin, Thymin/Uracil, Guanin und Cytosin), während Proteine aus 20 verschiedenen Aminosäuren bestehen. Die Sequenzdaten werden durch Laborverfahren wie DNA-Sequenzierung oder Massenspektrometrie ermittelt und können für Anwendungen in der Genetik, Biochemie und Pharmakologie verwendet werden.
Die Analyse von Molekülsequenzdaten kann zur Identifizierung genetischer Variationen, zur Vorhersage von Proteinstrukturen und -funktionen sowie zur Entwicklung neuer Medikamente beitragen.
Oligonucleotide sind kurze Abschnitte oder Sequenzen aus Nukleotiden, die wiederum die Bausteine der Nukleinsäuren DNA und RNA bilden. Ein Oligonukleotid besteht in der Regel aus 2-20 Basenpaaren, wobei ein Nukleotid jeweils eine Base (Desoxyribose oder Ribose), Phosphat und eine organische Base (Adenin, Thymin/Uracil, Guanin oder Cytosin) enthält.
In der biomedizinischen Forschung werden Oligonucleotide häufig als Primer in PCR-Verfahren eingesetzt, um die Amplifikation spezifischer DNA-Sequenzen zu ermöglichen. Darüber hinaus finden sie Anwendung in der Diagnostik von genetischen Erkrankungen und Infektionen sowie in der Entwicklung von antisense-Therapeutika, bei denen die Oligonukleotide an bestimmte mRNA-Moleküle binden, um deren Translation zu blockieren.
5-Methylcytosin
N4-Methylcytosin
DNA-Methylierung
Nukleosid-modifizierte mRNA
Desoxyribonukleinsäure
Cytosin
CpG-Dinukleotid
5-Hydroxymethylcytidin
5-Hydroxymethylcytosin
Alkylierung
Polymeranaloge Reaktion
CpG-Insel
Nukleinbasen
3-Methylcytidin
Einzelnukleotid-Polymorphismus
Nukleotide
5-Methylcytosin - Wikipedia
Desoxyribonucleinsäuren - Lexikon der Biochemie
DeWiki | Desoxyribonukleinsäure
Faculty for Chemistry and Pharmacy LMU Munich - Genregulation - Die Übersetzer des genetischen Codes 2.0
Rett-Syndrom - Pädiatrie - MSD Manual Profi-Ausgabe
Methylierung | Friendly Fire
Ursachen und Arten von Mutationen - via medici
Glossar: Tutorium Genetik | Lehrbuch Biologie
Lesezeichen - - Über das Lesen von Genen im Buch des Lebens
Aorten-Aneurysma - konservative Stabilisierungs-Möglichkeiten | ganzemedizin.at
Preisträger/-innen Immunis Sponsorship for Young Science | Szabo-Scandic
Cytosin4
- Es ist ein Derivat der Nukleinbase Cytosin mit einer zusätzlichen Methylgruppe in Position 5. (wikipedia.org)
- 5-Methylcytosin wird in vivo postreplikativ (nach der DNA-Synthese) aus Cytosin durch Hinzufügen einer Methylgruppe gebildet (DNA-Methylierung). (wikipedia.org)
- In DNA höherer Organismen ist Cytosin teilweise durch 5-Methylcytosin, in Phagen-DNA teilweise durch 5-Hydroxymethylcytosin ersetzt. (spektrum.de)
- Eine wesentliche Rolle spielen dabei vier neue DNA-Basen: Das methylierte Cytosin-Derivat 5-Methylcytosin (mC) sowie drei erst in den letzten Jahren entdeckte Basen, die durch Oxidation aus mC hervorgehen: 5-Hydroxymethylcytosin (hmC), das 2011 von Carells Gruppe entdeckte 5'-Formylcytosin (fC) sowie 5'-Carboxycytosin (caC). (lmu.de)
Genetik1
- Anja Naumann, Norbert Hochstein, Stefanie Weber, Walter Doerfler: „5-Methylcytosin als wichtiger Regulator in der Genetik" (Memento des Originals vom 27. (wikipedia.org)
Basen1
- 5-Methylcytosin ist neben 5-Hydroxymethylcytosin, 5-Formylcytosin und (noch umstritten) 5-Carboxylcytosin eine der modifizierte DNA-Basen, die in Säugetieren gefunden wurde. (wikipedia.org)
Wichtige2
- 5-Methylcytosin spielt eine wichtige Rolle in der Epigenetik und ist an der An- und Abschaltung von Genen und wahrscheinlich auch an der Organisation der DNA in Chromosomen beteiligt. (wikipedia.org)
- TET Enzyme katalysieren die Oxidation von 5-Methylcytosin zu 5-Hydroxymethylcytosin und spielen eine wichtige Rolle in verschiedenen Immunzellen. (szabo-scandic.com)
Entsteht1
- Bei der Desaminierung von 5-Methyldesoxycytidin entsteht jedoch das auch normalerweise in der DNA enthaltene Desoxythymidin, das nicht als fehlerhaft erkannt werden kann, wodurch es sich in der nächsten Replikationsrunde mit Desoxyadenosin paaren kann, woraus sich dann eine Transition von Desoxycytidin nach Desoxythymidin und auf dem gegenüberliegenden DNA-Strang von Desoxyguanosin nach Desoxyadenosin ergeben wird. (wikipedia.org)