• Verursacht wird die MEN2 durch Mutationen im RET-Protoonkogen ( RET -Gen), das auf Chromosom 10q11.2 kartiert und einen Tyrosinkinase-Rezeptor codiert. (dna-diagnostik.hamburg)
  • Mutationen im RET -Gen führen zu einer Rezeptor-Aktivierung, die über komplexe Signalkaskaden Wachstumsvorgänge initiiert (aktiviertes Onkogen). (dna-diagnostik.hamburg)
  • Häufig werden auch bei Patienten mit isoliertem MTC und leerer Familienanamnese Mutationen im RET -Gen gefunden. (dna-diagnostik.hamburg)