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Myoklonische Epilepsie, juvenileEpilepsie, myoklonischeEpilepsieMyoklonische Epilepsien, progressiveEpilepsie, generalisierteMERRF-SyndromNAV1.1 Voltage-Gated Sodium ChannelAntikonvulsivaElektroenzephalographieEpilepsie, Reflex-MyoklonusEpilepsie, Absence-Epilepsie, tonisch-klonischeMyoklonische zerebellare DyssynergieEpilepsie, Temporallappen-AnfällePiracetamKrampfanfälle, frühkindlicheValproinsäureMELAS-SyndromKrämpfe, Fieber-RNA, Transfer-, Lys-Präzipitierende FaktorenLafora-KrankheitStatus epilepticusStammbaumMitochondriale EnzephalomyopathienRNA, Transfer-, Leu-MagnetresonanztomographieVideoaufzeichnungManifestationssalterChromosomen, menschliche, Paar 6NatriumkanäleThalamusHirnSyndromMutationEpilepsie, komplex-partielleNeuroimagingPentylentetrazolEpilepsie, Frontallappen-DNA, Mitochondrien-Mutation, MissensePhenotypeEnzyklopädienDystone StörungenDystonia musculorum deformans
Epilepsie
Epilepsie2
  • Myoklonusepilepsie, progressive, durch KV3.1-Mangel PME Typ 8 EPM8 Myoklonusepilepsie, progressive, durch CERS1-Mangel PME Typ 9 EPM9 Myoklonusepilepsie, progressive, durch LMNB2-Mangel In diese Gruppe gehören ferner folgende Erkrankungen: Myoklonus-Epilepsie mit Ragged-red-Fasern (MERRF) Neuronale Ceroidlipofuszinose Sialidose („Cherry-red-spot"-Myoklonus) Gaucher-Syndrom Tay-Sachs-Syndrom Wie bei anderen epileptischen Syndromen wird die Diagnose zunächst anhand des klinischen Bildes und mit Hilfe der Elektroenzephalographie gestellt. (wikipedia.org)
  • Beispiel 2: Die juvenile myoklonische Epilepsie (JME) mit Photosensitivität ist beim Rhodesian Ridgeback mit einer autosomal-rezessiven Deletion im DIRAS1 Gen beschrieben. (just4vets.online)