Study2
- The genetic basis of DOORS syndrome: an exome-sequencing study. (wikipedia.org)
- Finally, a study on how the exome capture kit affects the quality of single-cell whole-exome sequencing is presented. (studibuch.de)
Analyse2
- In ihrem Artikel "Identifying interpretable gene-biomarker associations with functionally informed kernel-based tests in 190,000 exomes" im renommierten Wissenschaftsmagazin Nature Communications beschreiben Forscherinnen und Forscher in der Gruppe von HPI-Prof. Christoph Lippert und Co-Autoren ihre Analyse von seltenen genetischen Varianten und ihre Verbindung zu Blutbiomarkern anhand der von ihnen entwickelten Testverfahren. (ots.at)
- Die Produkte können in großem Umfang für die Sequenzierung ganzer Genome, die Sequenzierung ganzer Exome, die Analyse großer Fragmente der Kopienzahlvariation, die Mikrosatellitenanalyse, die qPCR-Analyse oder die Genchip-Analyse verwendet werden. (vazyme.de)
Whole2
- In klinischen Studien werden dazu meist Whole-Exome-Sequenzierungen gemacht. (medical-tribune.ch)
- Dr. Lledó erklärt, dass zum ersten Mal bei beiden Partnern ein vollständiges klinisches Exom analysiert wurde (WES: Whole exome sequencing). (institutobernabeu.com)
Sequencing5
- The genetic basis of DOORS syndrome: an exome-sequencing study. (wikipedia.org)
- Meist wird zur Identifikation ein «whole exome sequencing» durchgeführt. (pcd-diagnostik.ch)
- Bei der Sequenzierung des Exoms (Whole-Exome Sequencing, WES) werden somit die Regionen des Genoms analysiert, die für Proteine kodieren. (bioscientia.de)
- Recommendations for reporting of sencondary findings in clinical exome and genome sequencing, a policy statement of the ACMG, Genet Med. (genetikum.de)
- Die zehnköpfige Arbeitsgruppe nutzte die moderne Sequenziertechnik "Whole Exome Sequencing": Mithilfe dieser Methodik lassen sich genetische Veränderungen (Mutationen) im kodierenden Genombereich identifizieren und den Paaren dadurch eine Begründung für ihre ungewollte Kinderlosigkeit ermöglichen. (gesundheit-muensterland.de)
Sequenzierung2
- Weiterhin wurden die Er-gebnisse einer lokalen Panelsequenzierung und der sehr viel aufwendigeren und teureren Whole Exome Sequenzierung verglichen. (uni-marburg.de)
- Das Zentrum übernimmt die Sequenzierung einzelner Abschnitte der DNA, Gene, Exome, Transkriptome oder auch vollständiger Genome sowie die Auswertung und Interpretation der Ergebnisse. (oncology-tuebingen.de)
Gene1
- Schritt für Schritt werden erst die bekannten Gene ausgeschlossen, die keinen Krankheitswert haben, bis nur noch rund 20 Genvarianten mit möglicher pathogenetischer Bedeutung übrig bleiben und schließlich im besten Fall eine gemeinsame, das Krankheitsbild prägende de-novo-Mutation gefunden wird. (medscape.com)