Gamma2
- Normales Erwachsenenblut enthält auch ≤ 2,5% Hämoglobin A2 (bestehend aus Alpha- und Delta-Ketten) und 1,4% Hämoglobin F (fetales Hämoglobin), das anstelle von Beta-Ketten Gamma-Ketten aufweist. (msdmanuals.com)
- Thalassämie resultiert aus einer unausgeglichenen Hämoglobinsynthese, die durch eine verminderte Produktion von mindestens einer Globin-Polypeptidkette (Beta, Alpha, Gamma, Delta) verursacht wird. (msdmanuals.com)
Erfolgt2
- Eine Diagnosesicherung erfolgt durch den Nachweis einer Alpha-Thalassämie, einer Mutation im ATRX-Gen sowie durch Analyse des ATRX-Proteins. (wikipedia.org)
- Die Vererbung erfolgt autosomal durch eine Deletion eines oder mehrerer Alpha-Gene. (msdmanuals.com)
Beta3
- Das normale Hämoglobinmolekül (Hämoglobin A) des Erwachsenen besteht aus 2 Paaren einer Kette, die als alpha und beta bezeichnet werden. (msdmanuals.com)
- Mutationen oder Deletionen können zu einem partiellen Verlust (Beta + Allel) oder einem vollständigen Verlust (Beta 0 Allel) der Beta-Globin-Funktion führen. (msdmanuals.com)
- Es gibt zwei Beta-Globin-Gene, und Patienten können heterozygote, homozygote oder zusammengesetzte heterozygote Mutationen haben. (msdmanuals.com)
Paaren1
- Das normale Hämoglobinmolekül (Hämoglobin A) des Erwachsenen besteht aus 2 Paaren einer Kette, die als alpha und beta bezeichnet werden. (msdmanuals.com)
Deletionen1
- Mutationen oder Deletionen können zu einem partiellen Verlust (Beta + Allel) oder einem vollständigen Verlust (Beta 0 Allel) der Beta-Globin-Funktion führen. (msdmanuals.com)
Delta7
- δ-Globin, delta-Globin, oder Hämoglobin delta-Kette ist ein Protein aus der Familie der Globine, dessen 147 Aminosäuren lange Polypeptidkette ein Häm als Cofaktor bindet und das so Teil des Proteinkomplexes von Hämoglobin A2 (Hb A2) ist, die Hämoglobin-Untereinheit delta (HBD). (wikipedia.org)
- Zwei davon sind ebenfalls alpha- (α), die beiden anderen jedoch nicht gamma-Ketten, sondern Produkte des beta-Gens (HBB) oder des delta-Gens (HBD). (wikipedia.org)
- Mutationen im HBD-Gen für δ-Globin werden mit der Delta-Thalassämie in Verbindung gebracht. (wikipedia.org)
- Normales Erwachsenenblut enthält auch ≤ 2,5% Hämoglobin A2 (bestehend aus Alpha- und Delta-Ketten) und 2% Hämoglobin F (fetales Hämoglobin), das anstelle von Beta-Ketten Gamma-Ketten aufweist. (msdmanuals.com)
- Thalassämie resultiert aus einer unausgeglichenen Hämoglobinsynthese, die durch eine verminderte Produktion von mindestens einer Globin-Polypeptidkette (Beta, Alpha, Gamma, Delta) verursacht wird. (msdmanuals.com)
- Eine weitere Form ist die delta-beta-Thalassämie, die durch eine Deletion charakterisiert ist, die die Gene für delta-(HBD) und beta-Globin (HBB) umfasst. (wisplinghoff.de)
- Die delta-beta-Thalassämie zeichnet sich auf dem betroffenen Chromosom durch eine fehlende Synthese von delta- und beta-Globinketten bei meist persistierender Synthese von gamma-Globin aus. (wisplinghoff.de)
Gene4
- Higgs DR, Vickers MA, Wilkie AO, Pretorius IM, Jarman AP, Weatherall DJ: A review of the molecular genetics of the human alpha-globin gene cluster. (wikipedia.org)
- Die Vererbung erfolgt autosomal durch eine Deletion eines oder mehrerer Alpha-Gene. (msdmanuals.com)
- Menschen haben normalerweise vier Alpha-Gene (zwei auf jedem Paar von Chromosomen), weil das Alpha-Gen dupliziert ist. (msdmanuals.com)
- Es gibt zwei Beta-Globin-Gene, und Patienten können heterozygote, homozygote oder zusammengesetzte heterozygote Mutationen haben. (msdmanuals.com)
Erwachsenen2
- Das δ-Globin ist damit Bestandteil einer Hämoglobin-Variante, die beim erwachsenen Menschen für den Sauerstofftransport gebildet wird. (wikipedia.org)
- Ramucirumab (Cyramza, Lilly) soll künftig in Monotherapie zur Behandlung von Erwachsenen mit fortgeschrittenem oder nicht resektablen hepatozellulären Karzinom eingesetzt werden können, die einen Serum-Alpha-Fetoprotein-Spiegel von ≥ 400 ng/ml aufweisen und mit Sorafenib vorbehandelt worden sind. (blogspot.com)