Seltene4
- Alkaptonurie oder Ochronose ist eine seltene, meist autosomal-rezessiv vererbte krankhafte Veränderung des Phenylalanin- und Tyrosinstoffwechsels durch Defekt oder Mangel des Enzyms Homogentisat-Dioxygenase (E.C. Nummer 1.13.11.5). (wikipedia.org)
- Alkaptonurie ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, bei der ein genetisch bedingter Defekt des Tyrosinstoffwechsels vorliegt. (hausaufgabenweb.de)
- Selbstauskunft der DSAKU e.V. Alkaptonurie (AKU, Ochronose , E70.2) Alkaptonurie (AKU,Omim 203500) ist eine sehr seltene autosomal-rezessive Erbkrankheit des Eiweißabbaus und betrifft den Tyrosin-Stoffwechsel. (dsaku.de)
- Die seltene, genetisch bedingte Alkaptonurie ist aufgrund der Akkumulation der Nebenprodukte eines gestörten Tyrosinstoffwechsels bei Luftkontakt mit einer Dunkelfärbung des Urins verbunden. (medscape.com)
DSAKU4
- Deutschsprachige Selbsthilfegruppe für Alkaptonurie (DSAKU) e.V. (achse-online.de)
- Die Deutschsprachige Selbsthilfegruppe für Alkaptonurie (DSAKU) e.V. wurde im Februar 2012 gegründet und hat derzeit 21 Mitglieder. (achse-online.de)
- Stellungnahme der DSAKU e.V. zu SARS-CoV-2, COVID-19 dsaku_covid19_stellungnahme_aerzteinfo.pdf dsaku_covid19_stellungnahme_patienteninfo.pdf Alkaptonurie (ICD-10: E70.2, AKU, Ochronose ) ist eine ultraseltene angeborene Stoffwechselerkrankung des Tyrosinstoffwechsels, deren natürlicher Verlauf als chronische Erkrankung erst. (dsaku.de)
- Des Weiteren möchtet die DSAKU zur verbesserten Öffentlichkeit bezüglich Alkaptonurie beitragen und nimmt deswegen an mehreren. (dsaku.de)
Ochronose2
- Ludwig Weissbecker: Alkaptonurie (Ochronose). (wikipedia.org)
- Ochronose Unter Rheumatologen und Orthopäden ist Alkaptonurie hauptsächlich unter dem Synonym Ochronose (altgriechisch ellbraun) bekannt. (dsaku.de)
Urin1
- Alkapton bezeichnet die oxidierte, schwarzbraune Form des Homogentisats, unter anderem im Urin, daher Alkaptonurie. (wikipedia.org)
Akkumulation1
- Die Alkaptonurie ist gekennzeichnet durch die Akkumulation von Homogentisinsäure (HGA) und ihrem Oxidationsprodukt Benzochinon-Essigsäure (BQA). (achse-online.de)
Angeborene1
- Eine der sehr seltenen Stoffwechselstörungen - die Alkaptonurie - bezieht sich auf angeborene Störungen im Stoffwechsel der Aminosäure Tyrosin. (iliveok.com)
Bestimmte1
- Auch bei seltenen Störungen des Eiweiß-Stoffwechsels , zum Beispiel Homocystinurie oder Alkaptonurie, fehlen bestimmte Enzyme. (gesundmed.de)