Eine Zytogenetische Analyse ist ein diagnostisches Verfahren, bei dem Chromosomen aus Zellen eines Organismus untersucht werden, um genetische Aberrationen zu identifizieren, die mit verschiedenen Erkrankungen assoziiert sein können.
Ein Karyogramm ist ein standardisiertes, visuelles Abbild der Chromosomen eines Individuums, das durch Färbung und Anordnung der Chromosomenpaare in Bezug auf Größe, Form und Bandenmuster eine genaue zytogenetische Analyse ermöglicht.
Chromosomenaberrationen sind Veränderungen in der Struktur, Zahl oder Integrität von Chromosomen, die zu genetischen Störungen führen können und oft durch Fehler während der Zellteilung entstehen.
Zytogenetik ist ein Fachgebiet der Genetik, das sich mit dem Studium von Chromosomen und ihrer Veränderungen in Zellen beschäftigt, um genetische Erkrankungen oder Anomalien zu diagnostizieren und zu verstehen.
Die Chromosomen-Bänderungstechnik ist ein Verfahren in der Genetik und Zytogenetik, bei dem Chromosomen durch eine spezielle Färbemethode (wie die G-Banden- oder R-Banden-Technik) so verändert werden, dass sich charakteristische Bandenmuster ergeben, die zur Identifizierung und Analyse von Chromosomenaberrationen und genetischen Erkrankungen herangezogen werden.
Die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) ist ein Verfahren der Molekularbiologie, bei dem fluoreszenzmarkierte DNA-Sonden an komplementäre Sequenzen in fixierten Zellen oder Gewebeschnitten binden, um spezifische genetische Aberrationen oder Chromosomenanomalien auf molekularer Ebene zu identifizieren und lokalisieren.
Chromosomenstörungen sind Veränderungen in der Struktur, Zahl oder Integrität von Chromosomen, die zu genetischen Erkrankungen führen können, indem sie das Gleichgewicht der genetischen Informationen stören und wichtige Gene beeinträchtigen oder entfernen.
Trisomie ist ein genetischer Zustand, bei dem ein Individuum drei statt der üblichen zwei Kopien eines Chromosoms besitzt, was zu verschiedenen physischen Merkmalen und geistigen Behinderungen führen kann.
Ein Karyotyp ist die Anzahl, Größe, Form und Anordnung der Chromosomen in den Zellkernen einer Art oder Individuum, das typischerweise während der Metaphase der Zellteilung dargestellt wird. Diese Informationen sind wichtig für die Genetik und Vererbung von Eigenschaften sowie für die Diagnose chromosomaler Störungen.
Aneuploidie ist ein genetischer Zustand, der auftritt, wenn es zu einer Veränderung in der Anzahl der Chromosomen kommt, was dazu führt, dass eine Zelle mehr oder weniger als die normale Diploidzahl (zwei Sätze von 23 Chromosomen) besitzt. Diese Abweichungen können durch zusätzliche (dreifache statt zweifacher Satz) oder fehlende (einfacher Satz anstatt doppelter Satz) Chromosomen hervorgerufen werden, was zu genetischen Erkrankungen und Entwicklungsstörungen führen kann. Beispiele für Aneuploidien sind Down-Syndrom (Trisomie 21), Edwards-Syndrom (Trisomie 18) und Turner-Syndrom (Monosomie X).
Die menschlichen Chromosomen Paar 7 sind eine der 23 chromosomalen Paare in den Zellen des menschlichen Körpers, die jeweils ein identisches Set von Genen und DNA-Sequenzen enthalten, die kritisch für das normale Wachstum, Entwicklung und Funktionieren aller menschlichen Zellen sind.
Paar 11 der menschlichen Chromosomen sind ein Teil des menschlichen Genoms, die jeweils ein identisches Set von Genen und DNA-Sequenzen enthalten, die auf einer autosomalen Chromosomenpaarung auftreten und etwa 135 Millionen Basenpaare umfassen, die an der Entwicklung und Funktion verschiedener Körpersysteme beteiligt sind.
Spektralkaryotypisierung ist ein Verfahren in der Genetik und Cytogenetik, bei dem die Chromosomen eines Individuums mithilfe fluoreszenzmarkierter Sonde farblich markiert und unter einem Fluoreszenzmikroskop analysiert werden, um Veränderungen des Chromosomensatzes wie Karyotyp-Aberrationen oder Genomunterschiede zu identifizieren.
Eine Chromosomendeletion ist ein genetischer Defekt, der auftritt, wenn ein Teil eines Chromosoms fehlt oder verloren geht, was zu einer Veränderung der Genexpression und möglicherweise zu verschiedenen Krankheiten führen kann. Diese Deletion kann während der Entwicklung des Embryos auftreten oder vererbt werden und kann unterschiedliche Größen haben, von einem kleinen genetischen Abschnitt bis hin zu einem großen Teil eines Chromosoms.
Die menschlichen Chromosomen Paar 18 bestehen aus zwei identischen, linearen DNA-Molekülen, die 55-60 Millionen Basenpaare enthalten und für etwa 400 Gene kodieren, die bei der Entwicklung und Funktion des Menschen eine wichtige Rolle spielen.
'Gene Rearrangement' ist ein Prozess, bei dem genetisches Material durch verschiedene Mechanismen wie Kreuzübertausch, Transposition oder Inversion neu angeordnet wird, was zu strukturellen und funktionellen Veränderungen der Gene führen kann. Diese Veränderungen können eine Rolle in der Genexpression, Proteinfunktion und somit in der Entwicklung von Krankheiten wie Krebs spielen.
Monosomie ist ein genetischer Zustand, bei dem ein Individuum ein Chromosom einer bestimmten Art in nur einer Kopie anstatt der üblichen zwei Kopien besitzt, was zu verschiedenen genetischen Erkrankungen führen kann.
Paar 14 der menschlichen Chromosomen sind ein Teil des menschlichen Genoms, bestehend aus zwei identischen Chromosomen (autosomal), die jeweils eine wichtige Rolle in der genetischen Funktionalität und Vererbung von Merkmalen spielen, mit einer Länge von etwa 108-115 Millionen Basenpaaren, die ungefähr 4-5% des menschlichen Genoms ausmachen.
Geschlechtschromosomale Aberrationen sind Abweichungen von der normalen Anzahl oder Struktur der Geschlechtschromosomen (XX bei Frauen und XY bei Männern), die zu genetischen Störungen führen können, die das Geschlecht und/oder die physische Entwicklung betreffen.
In der Zellbiologie, ist die Metaphase eine Phase der Mitose oder Meiose, in der die chromosomalen Paare sich am Äquator der Zelle ausrichten und durch Mikrotubuli verbunden sind, was eine gleichmäßige Segregation der Chromosomen während der anschließenden Anaphase ermöglicht.
Das menschliche X-Chromosom ist eines der beiden Geschlechtschromosomen, die bei Menschen vorkommen, und enthält genetische Information, die für beide Geschlechter wichtig ist, sowie bestimmte Gene, die auf dem X-Chromosom liegen und bei Männern, die ein einziges X-Chromosom haben, zu genetisch bedingten Krankheiten führen können.
Die menschlichen Chromosomen Paar 13, auch bekannt als Trisomie 13 oder Pätau-Syndrom, sind ein Satz von 23 Chromosomenpaaren in diploiden Zellen der Menschen, wobei das 13. Paar aus drei statt der normalerweise zwei Chromosomen besteht, was zu verschiedenen körperlichen Anomalien und geistiger Behinderung führt.
Die menschlichen Chromosomen Paar 5 bestehen aus zwei identischen Chromosomen (5p und 5q) mit einer Gesamtlänge von etwa 146-157 Millionen Basenpaaren, die jeweils ungefähr 3.000 Gene enthalten und eine wichtige Rolle in der menschlichen Vererbung spielen, indem sie genetische Informationen tragen, die für das Wachstum, die Entwicklung und die Funktion des menschlichen Körpers entscheidend sind.
Ploidie bezieht sich auf die Gesamtheit der Chromosomen in einer Zelle, einschließlich des haploiden (n) und diploiden (2n) Satzes, der durch Reduktionsteilung oder Vereinigung von Gameten entsteht.
Die menschlichen Chromosomen Paar 22, auch als 22. Chromosomenpaar bezeichnet, sind eine Gruppe von genetischen Materialien in Form von T-förmigen Strukturen, die aus DNA und Proteinen bestehen und sich während der Zellteilung in den Kernen der menschlichen Zellen befinden, wobei jedes Chromosom im Paar 22 ungefähr 48 Millionen Basenpaare enthält und etwa 1.500 Gene codiert, die eine Vielzahl von genetischen Merkmalen und Funktionen steuern, wie z.B. das Risiko für bestimmte Erkrankungen wie das schwere kombinierte Immundefizienzsyndrom (SCID) oder das DiGeorge-Syndrom.
Chromosomenkartierung ist ein Verfahren in der Genetik und Molekularbiologie, bei dem die Position und Orientierung von Genen, DNA-Sequenzen oder anderen genetischen Merkmalen auf Chromosomen durch technische Methoden wie FISH (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung) oder Durchbruchspunkt-Hybridisierung kartiert werden.
Paar 12 der menschlichen Chromosomen sind ein Teil des menschlichen Genoms, die jeweils eine identische Kopie eines von zwölf möglichen Chromosomentypen enthalten, die numerisch als 12 gekennzeichnet sind und sich aus zwei Armen zusammensetzen: einem kurzen p-Arm und einem langen q-Arm, die beide linienförmige Strukturen bilden, die aus DNA und Proteinen bestehen und Gene enthalten, die für bestimmte Merkmale und Funktionen der menschlichen Körperzellen verantwortlich sind.
Eine Chromosomenumkehr (Chromosome Inversion) ist ein genetischer Defekt, bei dem ein Teil eines Chromosoms seine ursprüngliche Orientierung innerhalb des Chromosoms umgekehrt hat, wobei die Gene intakt bleiben, aber ihre Anordnung und Ausrichtung verändert sind.
Die menschlichen Chromosomen Paar 3 bestehen aus zwei identischen Chromosomen (3p und 3q), die jeweils 158 Millionen Basenpaare enthalten und für die Expression verschiedener Gene verantwortlich sind, wie beispielsweise das Gen für den Brustkrebs-suppressorprotein 1 (BRCA1).
Die menschlichen Chromosomen Paar 9 bestehen aus zwei identischen, linearen DNA-Molekülen, die sich im Zellkern jeder menschlichen Zelle außer den Geschlechtszellen befinden und 80-90 Millionen Basenpaare enthalten, welche kodieren für etwa 700 Gene, die an verschiedenen zellulären Prozessen beteiligt sind.
'Zentrale Krankenhausdienste' bezeichnen in der Medizin unterstützende Fachabteilungen, wie zum Beispiel Labormedizin, Radiologie, Küche oder Sterilgutversorgung, die für die Diagnostik und Therapie von Patienten notwendig sind, aber nicht direkt dem Arzt-Patienten-Kontakt dienen.
Triploidy is a chromosomal abnormality characterized by the presence of three copies of each chromosome in the cells of an organism, leading to developmental issues and typically resulting in miscarriage or stillbirth.
Das X-Chromosom ist eines der beiden Geschlechtschromosomen (das andere ist das Y-Chromosom) bei Menschen und anderen Säugetieren, das hauptsächlich für die Bestimmung des biologischen Geschlechts einer Person verantwortlich ist und eine Vielzahl von Genen trägt, die an verschiedenen körperlichen Merkmalen, Funktionen und Gesundheitsfaktoren beteiligt sind. Es ist auch bei einigen anderen Tiergruppen vorhanden, wie Insekten und Pflanzen, jedoch mit unterschiedlichen Rollen und Merkmalen.
Chromosomen sind in Zellkernen vorhandene, threadartige Strukturen, die die genetische Information in Form von DNA-Molekülen enthalten und sich während der Zellteilung verdichten, um eine gleiche Verteilung des Erbguts auf Tochterzellen zu gewährleisten.
Menschliche Chromosomen 6-12 und X beziehen sich auf sechs verschiedene autosomale Chromosomenpaare (Nummern 6 bis 12) und ein Geschlechtschromosom (X), die jeweils eine wichtige Rolle in der Genetik spielen, indem sie Gene tragen, die für bestimmte Merkmale, Eigenschaften und Funktionen des menschlichen Körpers verantwortlich sind.
Paar 1 der menschlichen Chromosomen, auch als Homologe Chromosomen bezeichnet, besteht aus zwei langen Chromosomen (Lage 1 und 2), die jeweils einen Genbestand von etwa 2.800 Genen enthalten und bei der Befruchtung von genetisch unterschiedlichen Elternteilen geerbt werden, wobei eines davon vom Vater und das andere von der Mutter stammt.
Menschliche Chromosomen sind in 23 paarweise angeordneten Strukturen organisiert, die sich im Zellkern jeder menschlichen Zelle befinden (außer den Spermien und Eizellen), bestehend aus DNA, Histon-Proteinen und nicht-histonischen Proteinen, die genetische Information in Form von Genen speichern und weitergeben, die für das Wachstum, die Entwicklung und die Funktion des menschlichen Körpers entscheidend sind.
Interphase ist die längste Phase des Zellzyklus in der ein Eukaryontenzelle vorhanden ist, gekennzeichnet durch Wachstum, Genomkopplung und Transkription, bevor sie sich in die Mitose teilt.
Mosaicism in a medical context refers to the presence of two or more genetically different cell lines within an individual, arising from a post-zygotic error during embryonic development, resulting in a mixture of cells with distinct genetic compositions in various tissues and organs.
Die menschlichen Chromosomen Paar 8 sind ein Teil des menschlichen Genoms, bestehend aus zwei identischen Chromosomen (8p und 8q) mit einer Länge von etwa 146 Millionen Basenpaaren, die jeweils rund 1.200 Gene enthalten und an der Entstehung und Entwicklung des Menschen beteiligt sind.
Multiple Abnormalitäten bezieht sich auf das Vorhandensein mehrerer strukturellen oder funktionellen Fehlbildungen oder Anomalien in einem Körper oder Organ, die aufgrund genetischer Faktoren, Umweltfaktoren während der Entwicklung oder einer Kombination aus beidem auftreten können.
Myelodysplastische Syndrome sind eine Gruppe heterogener hämatopoetischer Störungen, die durch Dysplasie in einer oder mehreren blutbildenden Zelllinien und/oder durch eine verminderte Produktionskapazität der Knochenmarkszellen charakterisiert sind, was zu zytopenischen Manifestationen führt und ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung einer akuten myeloischen Leukämie birgt.
Das Cri-du-chat-Syndrom ist ein genetisches Condition, das durch eine Deletion eines Teils der Genkombination auf Chromosom 5 verursacht wird und gekennzeichnet ist durch ein charakteristisches katzenartiges Schreien bei Neugeborenen, geistige Behinderung, Gesichtsfehlbildungen und Wachstumsverzögerungen. (1)
Die menschlichen Chromosomen Paar 17 sind eine Gruppe von 46 genetischen Strukturen im Zellkern, die jeweils aus zwei identischen Chromatiden bestehen und 2000-8000 Gene enthalten, die für bestimmte Merkmale und Funktionen des menschlichen Körpers codieren.
Ein Chromosomenbruch ist ein pathologischer Zustand, bei dem mindestens ein Teil eines Chromosoms abgebrochen ist und möglicherweise an einer anderen Stelle im selben oder einem anderen Chromosom wieder angefügt wird, was zu genetischen Aberrationen führen kann. Diese Situation kann durch verschiedene Faktoren wie Strahlung, Chemikalien oder spontane Mutationen verursacht werden und kann unterschiedliche Konsequenzen für die Funktionalität des Genoms und die Gesundheit der Zelle haben.
Die menschlichen Chromosomen Paar 6 bestehen aus zwei identischen, linearen DNA-Molekülen, die sich im Zellkern jeder menschlicher Zelle außer den reifen roten Blutkörperchen befinden und 170 Millionen Basenpaare enthalten, was ungefähr 5.500 Genen entspricht, welche für verschiedene genetische Eigenschaften und Funktionen verantwortlich sind.
In der Genetik, sind genetische Marker spezifische DNA-Sequenzen mit bekannter Position auf Chromosomen, die als Bezugspunkte in genetischen Kartierungen verwendet werden und Variationen zwischen Individuen aufweisen, die als Merkmale für verschiedene Krankheiten oder Eigenschaften hilfreich sein können.
"Pränatale Diagnostik" bezeichnet die Untersuchungsmethoden, die während der Schwangerschaft eingesetzt werden, um mögliche genetische oder physiologische Anomalien des Fötus zu erkennen und zu diagnostizieren.
Chromosome Painting, auch bekannt als Chromosomen-Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH), ist eine molekularbiologische Methode zur visuellen Darstellung und Identifizierung spezifischer DNA-Sequenzen auf Chromosomen durch die Verwendung fluoreszenzmarkierter DNA-Proben.
Die menschlichen Chromosomen Paar 2 sind ein Teil des menschlichen Genoms, die das zweite größte Paar von 46 chromosomalen Konstrukten bilden, die jeweils eine lange (q) und kurze (p) Arme enthalten, mit etwa 2,800 Genen, die für die Entwicklung und Funktion des menschlichen Körpers kodieren.
Nucleinsäurehybridisierung ist ein Prozess, bei dem zwei einzelsträngige Nukleinsäuren (DNA oder RNA), komplementäre Basensequenzen aufweisen, miteinander unter Bildung von Wasserstoffbrückenbindungen paaren, um eine hybride Doppelstrangstruktur zu bilden.
Ring-Chromosomen sind strukturelle Chromosomenaberrationen, bei denen beide Chromosomenenden durch eine zirkuläre Verkettung miteinander verbunden sind, was zu Genverlusten, -duplikationen und möglicherweise zu genetischen Erkrankungen führen kann. Diese Auffälligkeiten treten auf, wenn es während der Zellteilung zu Fehlern in der DNA-Replikation oder -reparatur kommt, was zu einer Instabilität des Genoms und verschiedenen phänotypischen Manifestationen führen kann.
Das Turner-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die auftritt, wenn eines der X-Chromosomen einer Frau fehlt oder teilweise fehlt, was zu verschiedenen körperlichen Merkmalen, Lernschwierigkeiten und Unfruchtbarkeit führen kann.
Die menschlichen Chromosomen Paar 15 sind ein Teil des menschlichen Genoms, bestehend aus zwei identischen Chromosomen (autosomal) die jeweils etwa 100 Millionen Basenpaare enthalten und an der Entwicklung des menschlichen Körpers beteiligt sind, indem sie eine Vielzahl von Genen tragen, die für verschiedene physiologische Prozesse kodieren.
Ein verhaltener Abort, auch als Stiltstand oder Missed Abortion bezeichnet, ist eine Form der Fehlgeburt, bei der sich die fruchttragende Gebärmutter nicht wie üblich zusammenzieht und die Schwangerschaft fortgesetzt wird, obwohl das Fötus bereits tot ist.
Das Y-Chromosom ist ein Geschlechtschromosom, das bei Menschen und vielen Tierarten männliche Merkmale codiert und nur männlichen Individuen in diploiden Zellen vorhanden ist. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Bestimmung des biologischen Geschlechts, indem es die Genexpression von männlich-spezifischen Eigenschaften steuert und normalerweise nur während der Meiose mit dem X-Chromosom paart.
Myeloische Leukämie ist ein schneller und unkontrollierter Zellwachstums- und Vermehrungsprozess der unreifen Vorläuferzellen des blutbildenden Systems im Knochenmark, gekennzeichnet durch eine abnormale Differenzierung und Akkumulation von Blasten, die die normalen Hämatopoese stören und zu einer Funktionsstörung verschiedener Blutzelllinien führen.
"Tumor-DNA bezeichnet die DNA-Moleküle, die aus dem Erbmaterial von Tumorzellen gewonnen werden und genutzt werden können, um genetische Veränderungen in den Tumorzellen zu identifizieren und somit die Diagnose, Prognose und Therapie von Krebserkrankungen voranzubringen."
Geschlechtschromosomen sind spezielle Chromosomen, die bestimmen, ob ein Mensch männlich oder weiblich ist und als X- und Y-Chromosomen (in Säugetieren) bezeichnet werden, wobei zwei X-Chromosomen zu einer weiblichen und ein X- und ein Y-Chromosom zu einer männlichen Person führen. (Definition aus dem Kontext der Humanmedizin)
Das Philadelphia-Chromosom ist das resultierende Chromosom, das durch eine reziproke Translokation zwischen Chromosom 9 und 22 entsteht (t(9;22)(q34;q11)), was zur Entwicklung der chronischen myeloischen Leukämie beitragen kann. Diese genetische Aberration führt to a Fusion von BCR-ABL, die eine konstitutiv aktive Tyrosinkinase bildet und unkontrolliertes Zellwachstum und -proliferation verursacht.
Paar 16 der menschlichen Chromosomen sind ein Teil des menschlichen Genoms, bestehend aus zwei identischen Chromatiden, die während der Zellteilung getrennt werden und Gene enthalten, die für bestimmte genetische Merkmale und Funktionen verantwortlich sind.
Die menschlichen Chromosomen Paar 21 sind ein Teil des menschlichen Genoms, bestehend aus 46 Chromosomen, die in 23 Paare unterteilt sind, wobei das 21. Paar aus zwei identischen Chromosomen besteht, die jeweils etwa 47 Millionen Basenpaare enthalten und ungefähr 1.500 Gene codieren, die eine wichtige Rolle bei der Entwicklung und Funktion des menschlichen Körpers spielen.
Diploidy ist ein Zustand der Chromosomenzahl in den Zellen eines Organismus, bei dem das normale diploide Genom zwei vollständige Sets von homologen Chromosomen enthält, wobei jedes Set aus einem Chromosom vom Vater und einem vom Mutter stammenden Chromosom besteht.
Das Knochenmark ist das weiche, fleischige Gewebe in der Mitte der Knochen, das für die Produktion von Blutzellen wie roten und weißen Blutkörperchen und Blutplättchen verantwortlich ist.
Chronische myeloische Leukämie (CML) ist eine langsam fortschreitende Krebserkrankung des blutbildenden Systems, die durch das Vorhandensein eines genetischen Defekts gekennzeichnet ist, der zu einer übermäßigen Produktion von unreifen weißen Blutkörperchen (Granulozyten) im Knochenmark führt.
Immunophenotyping ist ein Verfahren zur Analyse und Klassifizierung von Zellen, vor allem von Immunzellen, basierend auf der Charakterisierung spezifischer Proteine und Antigene an ihrer Oberfläche oder im Zytoplasma, durch die Verwendung fluoreszenzmarkierter Antikörper in Kombination mit Durchflußzytometrie.
Intellectual Disability is a neurodevelopmental disorder characterized by significant limitations in intellectual functioning and adaptive behavior, originating before the age of 18. It affects various aspects of cognitive, linguistic, and socio-emotional development, impacting a person's ability to learn, communicate, and navigate everyday tasks and social situations.
Comparative Genomic Hybridization (CGH) is a molecular cytogenetic technique that compares the DNA content of two samples to detect copy number changes, such as deletions or duplications, in the genome, which can help identify genetic disorders and cancer-related chromosomal abnormalities.
In der Molekularbiologie sind DNA-Sonden kurze, spezifisch markierte DNA-Moleküle, die verwendet werden, um komplementäre Sequenzen in DNA- oder RNA-Proben zu erkennen und zu binden, was zur Identifizierung bestimmter Gene oder genetischer Anomalien dient.
Polyploidy ist ein Zustand der Chromosomenzahl, bei dem eine Zelle oder ein Organismus mehr als zwei vollständige Sets von Chromosomen besitzt, im Gegensatz zum normalen diploiden Zustand mit jeweils einem Set von Chromosomen aus mütterlicher und väterlicher Herkunft.
Die 'nichtlymphatische akute Leukämie' ist ein rasch fortschreitender, bösartiger Erkrankungszustand des blutbildenden Systems, bei der sich unreife Vorläuferzellen (Myeloblasten oder Monoblasten) der weißen Blutkörperchen (nichtlymphatisch) unkontrolliert vermehren und die normalen hämatopoetischen Funktionen im Knochenmark stören, was zu einer starken Abnahme der Anzahl reifer Blutzellen führt.
Die menschlichen Chromosomen Paar 4, auch bekannt als Chromosomen 4, sind ein Set von zwei identischen chromosomalen Strukturen in jeder Zelle des menschlichen Körpers, die jeweils aus einem einzelnen langen DNA-Molekül bestehen, das kodierte genetische Informationen für die Entwicklung und Funktion von verschiedenen körperlichen Merkmalen und Eigenschaften trägt.
Die Nukleolus-Organisator-Region (NOR) ist ein genetischer Bereich auf den Chromosomen, der die RNA-Polymerase III-abhängigen Transkriptionsregionen enthält, die für die Transkription der 5,8S, 18S und 28S rRNAs notwendig sind und somit an der Bildung des Nukleolus beteiligt ist.
Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma (also known as Pre-B Acute Lymphocytic Leukemia or Precursor B-lymphoblastic lymphoma) is a type of cancer that affects the early precursor cells in the bone marrow and lymphatic system, leading to an accumulation of immature, abnormal white blood cells (lymphoblasts) that disrupt normal blood cell production and can infiltrate various organs, including the lymph nodes, spleen, liver, and central nervous system.
Ein spontaner Abort, auch Fehlgeburt genannt, ist die ungewollte Beendigung einer Schwangerschaft vor der 24. Schwangerschaftswoche, meist aufgrund von genetischen Störungen, Hormonstörungen, Infektionen oder anatomischen Anomalien der Mutter oder des Fötus.
Southern blotting is a laboratory technique used in molecular biology to detect and locate specific DNA sequences within a DNA sample, which involves the transfer of electrophoresis-separated DNA fragments from an agarose gel to a nitrocellulose or nylon membrane, followed by hybridization with a labeled complementary DNA probe.
'Lethal Genes' sind Keimgene, die bei einer homozygoten Expression (das heißt, wenn das Gen auf beiden Chromosomen eines Paars vorhanden ist) zu einer letalen oder tödlichen Wirkung führen und somit nicht mit dem Leben vereinbar sind. Ein Organismus, der diese genetische Konstellation aufweist, würde entweder im Mutterleib abgestoßen werden oder kurz nach der Geburt sterben.
Ein Azurblau-Anfärbemittel ist ein histologisches Farbstoffmittel, das hauptsächlich verwendet wird, um Keratin in Haut und Schleimhäuten zu färben, wodurch eine blaue Farbe entsteht.
Die Polymerase-Kettenreaktion (PCR) ist ein molekularbiologisches Verfahren zur starken Amplifikation (Vervielfältigung) spezifischer DNA-Abschnitte durch wiederholte Temperaturänderungen und enzymatische Katalyse mit Hilfe der DNA-Polymerase.
In der Genetik, ist das Phänotyp die sichtbare Manifestation der genetischen Makromoleküle und Umweltfaktoren, einschließlich der morphologischen, biochemischen, physiologischen, und behaviorale Merkmale eines Organismus.
Zentromere sind strukturelle und funktionelle Bestandteile eines Chromosoms, an denen die Schwesterchromatiden während der Zellteilung zusammengehalten werden und die Positionierung der Chromosomen während der Mitose regulieren. Sie spielen eine entscheidende Rolle bei der Gleichmäßigkeit der Chromosomenverteilung auf die Tochterzellen während der Zellteilung. Zentromere bestehen aus Proteinkomplexen, DNA-Sequenzen und sind oft mit perizentrischem Heterochromatin assoziiert.
Menschliche Chromosomen 21 und 22 sind zwei der 23 paarweise angeordneten Chromosomen im Zellkern, die das menschliche Genom bilden und jeweils für den Transport und die Speicherung genetischer Information in Form von DNA-Sequenzen verantwortlich sind, während das Y-Chromosom eines der beiden Geschlechtschromosomen ist (das andere ist das X-Chromosom) und trägt hauptsächlich Gene für männliche Geschlechtsmerkmale und -funktionen.
'Pregnancy' is a physiological state where a fertilized egg successfully implants and develops within the uterus of a woman, leading to the growth and formation of a fetus over approximately 40 weeks.
Ein Syndrom ist ein Muster oder Sammlung von Symptomen, Anzeichen und klinischen Merkmalen, die gemeinsam auftreten und normalerweise auf eine bestimmte Krankheit oder Störung hinweisen, aber nicht unbedingt auf eine einzige Ursache zurückzuführen sind. Es ist wichtig zu beachten, dass ein Syndrom selbst keine Diagnose ist, sondern eher ein Hinweis auf mögliche zugrunde liegende Erkrankungen oder Pathologien.
Eine Knochenmarkuntersuchung ist ein diagnostisches Verfahren, bei dem Knochenmark aus dem Beckenknochen oder Brustbein entnommen wird, um es auf Anomalien wie Krebszellen, Infektionen oder Blutkrankheiten hin zu untersuchen.
Das Down-Syndrom ist eine genetisch bedingte Entwicklungsstörung, die durch eine zusätzliche Kopie des 21. Chromosoms (Trisomie 21) verursacht wird und sich in charakteristischen körperlichen Merkmalen, geistiger Behinderung und häufig auch begleitenden medizinischen Problemen äußert.
Hybridzellen sind in der Zellbiologie künstlich durch die Verschmelzung zweier verschiedener Zellen erzeugte Zellen, die genetisches Material von beiden Elternzellen besitzen und einzigartige Eigenschaften aufweisen können.
In der Medizin bezieht sich 'Zellklon' auf eine Gruppe genetisch identischer Zellen, die durch Mitose aus einer einzelnen Stammzelle hervorgegangen sind und dieselbe genetische Information teilen.
Ein lethaler Ausgang bezieht sich auf ein tödliches Ergebnis, bei dem ein Patient oder eine Person aufgrund einer Krankheit, Verletzung oder Komplikation während des medizinischen Versorgungsprozesses verstirbt.
Der Mikrokerntest, auch Mikronukleus-Test genannt, ist ein genotoxischer Test, der die Bildung von Mikrokernen in Zellkernen nach Mutagen-Exposition misst, um das mutagene Potenzial und die Genotoxizität einer Substanz zu bewerten.
'Gene Amplification' ist ein Prozess, bei dem Kopien eines bestimmten Genabschnitts wiederholt und zahlreich in einem Organismus vermehrt werden, was häufig mit einer erhöhten Genexpression und möglicherweise mit Krankheiten wie Krebs assoziiert ist. Dies geschieht natürlicherweise oder kann durch externe Faktoren wie Chemotherapeutika hervorgerufen werden.
Die menschlichen Chromosomen Paar 20 sind ein Teil des menschlichen Genoms, bestehend aus 46 chromosomalen Einheiten, von denen jeweils zwei Kopien vorhanden sind, und spezifisch beziehen sich Paar 20 auf die 20. Chromosomenpaare in jeder menschlichen Zelle, die insgesamt 40 Genome enthalten, die für verschiedene genetische Merkmale und Funktionen verantwortlich sind.
Heterochromatin bezeichnet ein besonderes Chromatin-Konfigurationsmuster, bei dem die Genexpression eingeschränkt ist und das auf einer dichten Packung der Nukleosomen und histonspezifischen Modifikationen beruht, wodurch es entweder als dauerhaft inaktives 'permanentes Heterochromatin' oder vorübergehend inaktives 'fakultatives Heterochromatin' vorkommt.
In der Genetik und Populationsgenetik ist ein Stammbaum (Pedigree) eine graphische Darstellung der Vererbung bestimmter Merkmale oder Krankheiten über mehrere Generationen hinweg, die verwendet wird, um das Auftreten und die Häufigkeit von Allelen in einer Familie oder Population zu verfolgen. Es ermöglicht die Analyse der Vererbungsmuster, die Identifizierung rezessiver oder dominanter Merkmale und die Abschätzung des Erkrankungsrisikos für ein Individuum oder zukünftige Generationen.
Die menschlichen Chromosomen Paar 10 sind ein Teil des menschlichen Genoms, die 22 autosomale Chromosomenpaare und die Geschlechtschromosomen umfassen, wobei Paar 10 jeweils ein chromosomales Paar ist, das normalerweise aus zwei identischen Chromosomen besteht, die zusammen 135 Millionen Basenpaare enthalten und etwa 8.000 Gene codieren, von denen viele wichtige Rollen in der menschlichen Entwicklung und Gesundheit spielen.
Ein "Synovialsarkom" ist ein seltener bösartiger Tumor, der meist in den Weichteilen außerhalb der Gelenke auftritt und sich von mesenchymalen Zellen ableitet, die normalerweise die synoviale Membran auskleiden oder ähnliche Eigenschaften besitzen.
Satelliten-DNA sind wiederholte DNA-Sequenzen, die oft in hoher Kopienzahl vorliegen und weniger als 1% des menschlichen Genoms ausmachen, normalerweise durch charakteristische Sätze von Basenpaaren in jeder Wiederholungseinheit gekennzeichnet und häufig mit heterochromatischen Regionen assoziiert.
Das Myeloid-Lymphoid-Leukemia-Protein (MLL) ist ein epigenetisches Regulatorprotein, das für die korrekte Genexpression während der Hämatopoese und Embryonalentwicklung unerlässlich ist, und dessen Mutation oder Reorganisation mit verschiedenen Leukämieformen in Verbindung gebracht wird.
Onkogene Proteine, die durch genetische Veränderungen wie Chromosomentranslokationen entstehen und aus der Verschmelzung zweier ursprünglich getrennter Gene (Fusion genes) hervorgehen, welche in der Regel die unkontrollierte Aktivierung von Signalwegen zur Zellteilung und -proliferation fördern, was letztendlich zur Krebsentstehung beitragen kann.
Leukämie ist eine bösartige Erkrankung des blutbildenden Systems, gekennzeichnet durch unkontrollierte Vermehrung und Ansammlung entarteter weißer Blutkörperchen (Leukozyten) im Knochenmark und Blutkreislauf, was zu einer Beeinträchtigung der normalen Blutbildung führt.
'Tumorzellkulturen' sind im Labor gewonnene Zellpopulationen, die durch das Wachstum und die Vermehrung von Zellen eines Tumorgewebes oder -geschwulsts in einer kontrollierten Umgebung entstehen.
'Gene Deletion' ist ein Prozess in der Genetik, bei dem ein Teil oder die gesamte Sequenz eines Gens fehlt, was zu einer Beeinträchtigung oder zum Verlust der Funktionalität des Gens führen kann.
In der Medizin bezeichnet "neoplastische Zelltransformation" den Prozess, bei dem eine normale Zelle infolge genetischer Veränderungen in eine Tumorzelle umgewandelt wird, die unkontrolliert wächst und sich potenziell metastasieren kann.
Chromosomen bei Pflanzen sind threadförmige Strukturen im Zellkern, die die genetische Information in Form von DNA und Proteinen enthalten, welche für das Wachstum, Entwicklung und Überleben der Pflanze entscheidend sind.
In der Genetik, ein Heterozygoter ist eine Person oder Organismus, der zwei verschiedene Allele eines Gens hat, was bedeutet, dass sie ein dominantes und ein rezessives Allel besitzen, wobei das dominante Allel die Merkmalsausprägung bestimmt.
Die ribosomale 18S-RNA ist ein essentieller Bestandteil des kleinen Ribosoms (40S) in Eukaryoten und Prokaryoten, der bei der Proteinbiosynthese eine zentrale Rolle spielt, indem er als Teil der Peptidyltransferase-Region an der Katalyse der Peptidbindung zwischen Aminosäuren beteiligt ist. Diese kleine ribosomale RNA (rRNA) hat in Eukaryoten eine Länge von etwa 1800 Nukleotiden und enthält mehrere konservierte und variable Sequenzregionen, die bei der taxonomischen Unterscheidung von Organismen hilfreich sind.
Weichteiltumoren sind unkontrollierte Wucherungen von Zellen, die aus den Weichgeweben des Körpers wie Muskeln, Bindegewebe, Fettgewebe, Nerven und Blutgefäßen hervorgehen, und können gutartig oder bösartig sein. (malignome oder benigne)
Die In-Vitro-Fertilisation ist ein medizinisches Verfahren, bei dem eine Eizelle außerhalb des Körpers mit einem Spermium befruchtet wird, um so die Entstehung einer befruchteten Eizelle (Embryo) im Labor zu ermöglichen.
Eine Zygote ist die diploiden befruchtete Eizelle, die durch die Verschmelzung eines männlichen und weiblichen Gameten (Spermium und Ei) entsteht und sich in der frühen Phase der Embryonalentwicklung befindet.
DNA, oder Desoxyribonukleinsäure, ist ein Molekül, das die genetische Information in Organismen speichert und vererbt, normalerweise in Form einer doppelsträngigen Helix mit vier verschiedenen Nukleotidbasen (Adenin, Thymin, Guanin und Cytosin) angeordnet.
Oozyten sind reife weibliche Geschlechtszellen (Eizellen) bei verschiedenen mehrzelligen Tieren, die nach der Befruchtung zur Entwicklung einer neuen Organism generieren. Sie sind haploid und entstehen durch Meiose aus primären Oozyten in den Eierstöcken der weiblichen Individuen. Nach der Reifeteilung besitzen sie einen großen cytoplasmatischen Anteil und einen kleinen Kern, um die Versorgung des sich entwickelnden Embryos zu gewährleisten.
Proto-oncogenes sind normale, gesunde Gene in unserem Körper, die eine wichtige Rolle bei der Zellteilung und -wachstum spielen, aber wenn sie durch Mutation, Amplifikation oder Translokation verändert werden, können sie zu Krebs führen, indem sie die unkontrollierte Zellteilung fördern.
'Drosophila melanogaster', auch bekannt als Taufliege, ist ein weit verbreitetes Modellorganismus in der Genetik und Biologie, aufgrund seiner einfachen genetischen Struktur, kurzen Generationszyklen und hohen Fruchtbarkeit. Es wird oft zur Untersuchung von genetischen Grundlagen von Entwicklungsprozessen, Verhalten und Erkrankungen eingesetzt.
Ein Neugeborenes ist ein Kind in den ersten 28 Tagen nach der Geburt, wobei diese Periode oft als kritischste Phase der kindlichen Entwicklung angesehen wird und eine sorgfältige Betreuung und Überwachung erfordert.
Lymphozyten sind eine Art weißer Blutkörperchen, die eine wichtige Rolle in der adaptiven Immunantwort spielen, indem sie krankheitserregende Mikroorganismen und andere Fremdstoffe identifizieren und zerstören.
B-Zell-Lymphome sind eine Form von Krebs, die aus den B-Lymphozyten hervorgehen, einer Art weißer Blutkörperchen, die eine wichtige Rolle in der Immunabwehr spielen, indem sie Antikörper produzieren.
In der Medizin versteht man unter einer 'Tumortransplantation' das Verpflanzen von (entnommenen) Tumorzellen oder -gewebe in ein anderes Organismus, mit dem Ziel, das Wachstums- und Überlebensverhalten des Tumors zu studieren oder um therapeutische Strategien zu testen.
"BCR-ABL Fusionsproteine sind das Resultat einer genetischen Aberration, bei der ein Teil des BCR-Gens mit dem ABL-Gen auf Chromosom 9 und 22 verschmilzt, was zur Entstehung des Philadelphia-Chromosoms und der Erkrankung Chronische Myeloische Leukämie führt."
Eine akute Krankheit ist ein plötzlich einsetzendes medizinisches Problem, das sich innerhalb von Tagen oder Wochen entwickelt und in der Regel eine kurze Dauer hat, oft mit einem schnellen Beginn und einer klaren Episode der Erkrankung, im Gegensatz zu chronischen Krankheiten, die über einen längeren Zeitraum andauern.
In der Medizin, ist die Prognose eine Vorhersage über den Verlauf und das mögliche Ergebnis einer Krankheit, einschließlich der Wahrscheinlichkeit für Rückfälle, Behinderungen oder Mortalität, basierend auf dem klinischen Zustand des Patienten, der Reaktion auf die Behandlung und anderen relevanten Faktoren.
Ewing Sarcoma is a rare and aggressive type of cancer that typically develops in the bones or soft tissues, such as muscles and fat, and primarily affects children and adolescents, characterized by the presence of specific genetic markers and a poor prognosis if not diagnosed and treated promptly and effectively.
In Molekularbiologie und Genetik, ist die Basensequenz die Abfolge der Nukleotide in einem DNA- oder RNA-Molekül, die die genetische Information codiert und wird als eine wichtige Ebene der genetischen Variation zwischen Organismen betrachtet.
Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP) ist ein Verfahren in der Genetik, bei dem die Länge der DNA-Fragmente nach einer Restriktionsenzym-Digestion untersucht wird, um genetische Variationen oder Mutationen zu identifizieren und zu charakterisieren.
In der Genetik, ist eine Mutation eine dauerhafte und bedeutsame Veränderung im Erbgut eines Organismus, die als Folge einer Veränderung in der DNA-Sequenz auftritt und von Generation zu Generation weitergegeben wird.
Chronische lymphatische B-Zell-Leukämie ist eine langsam fortschreitende Krebserkrankung, bei der sich die Zahl reifer, überaktiver B-Lymphozyten im Knochenmark und im Blut unkontrolliert vermehrt, was zu einer Beeinträchtigung der normalen Blutbildung führt.
Meiosis is a type of cell division that results in the formation of four haploid daughter cells, each containing half the number of chromosomes as the parent cell, and it occurs exclusively in sexually reproducing organisms during the formation of gametes such as sperm and egg cells.
'Genes, myc' sind eine Familie von Genen, die für die Proteine kodieren, die als Transkriptionsfaktoren fungieren und bei der Zellteilung, Proliferation und Differenzierung eine wichtige Rolle spielen, während ein übermäßiges oder fehlgeleitetes Funktionieren dieser Gene mit verschiedenen Krebsarten in Verbindung gebracht wird.
Lymphatische Leukämie ist ein Krebs der weißen Blutkörperchen, bei dem sich die Zellen der lymphatischen Linie unkontrolliert vermehren und in das Knochenmark und andere Organe einwandern, was zu einer Beeinträchtigung der normalen Blutbildung führt.
Nierentumoren sind unkontrollierte Wucherungen von Zellen in der Niere, die zu gutartigen oder bösartigen (krebsartigen) Tumoren führen können, welche die normale Funktion der Niere beeinträchtigen und metastatisches Wachstum in anderen Organen hervorrufen können.
Allele sind verschiedene Varianten desselben Gens, die an der gleichen Position auf einem Chromosomenpaar liegen und unterschiedliche Ausprägungen eines Merkmals verursachen können.
Spermatozoen sind männliche Geschlechtszellen, die aus dem Hoden stammen, speziell angepasst sind, um durch die weibliche Fortpflanzungsorgane zu schwimmen und die Eizelle im weiblichen Körper zu befruchten. Sie bestehen aus einem Kopf, in dem sich die DNA befindet, einem Mittelteil, der Energie für ihre Bewegung liefert, und einer Schwanzstruktur, mit der sie sich fortbewegen.
Non-Hodgkin-Lymphome sind eine heterogene Gruppe von malignen Erkrankungen des lymphatischen Gewebes, die durch unkontrollierte Proliferation von B- oder T-Lymphozyten gekennzeichnet sind und verschiedene klinische Verläufe, histologische Merkmale und genetische Veränderungen aufweisen können.
'Männliche Infertilität' ist die Unfähigkeit eines Mannes, ein Kind durch seine Samenproduktion zu zeugen, die auf verschiedene Faktoren wie genetische Störungen, Hormonstörungen, Infektionen, Umweltfaktoren oder anatomische Anomalien zurückzuführen sein kann.
Molekülsequenzdaten sind Informationen, die die Reihenfolge der Bausteine (Nukleotide oder Aminosäuren) in biologischen Molekülen wie DNA, RNA oder Proteinen beschreiben und durch Techniken wie Genom-Sequenzierung oder Proteom-Analyse gewonnen werden.
Diarrhoe, oder Durchfall, ist ein verstärkter, wässriger Stuhlabgang, der häufiger als drei Mal am Tag auftritt und oft mit Krämpfen, Übelkeit und Erbrechen einhergehen kann. Es ist ein Symptom für verschiedene Erkrankungen des Magen-Darm-Trakts und kann durch Infektionen, Nahrungsmittelunverträglichkeiten, Medikamente oder andere Erkrankungen verursacht werden.
Ein Lymphom ist ein Krebs der lymphatischen Zelllinie, welcher hauptsächlich die Lymphknoten, aber auch andere Organe wie Milz, Leber und Knochenmark befallen kann, was zu einer gestörten Funktion des Immunsystems führt. (Dies ist eine kurze und einfache Definition, medizinische Definitionen können je nach Quelle variieren)
Eine Knochenmarktransplantation ist ein medizinisches Verfahren, bei dem das Knochenmark eines Spenders durch Chemotherapie oder Strahlentherapie zerstörtes Knochenmark des Empfängers ersetzt wird, mit dem Ziel, das blutbildende System wiederherzustellen und das Überleben von Patienten mit verschiedenen Erkrankungen wie Leukämien, Lymphomen oder angeborenen Immunschwächen zu verbessern.
'Maternal Age' ist ein medizinischer Begriff, der die Anzahl der Jahre bezeichnet, die eine Frau bei der Geburt ihres Kindes gelebt hat, und der häufig im Zusammenhang mit den Risiken für Geburtsfehler und genetische Erkrankungen verwendet wird. Die meisten Frauen können auch nach dem 35. Lebensjahr Kinder gebären, aber das Risiko für bestimmte Geburtsfehler und Chromosomenanomalien wie Down-Syndrom steigt mit zunehmendem Alter der Mutter ab diesem Alter allmählich an.
'Pflanzliche DNA' bezieht sich auf die Desoxyribonukleinsäure in den Zellkernen von Pflanzenzellen, die das genetische Material darstellt und für die Erbinformation, Wachstum, Entwicklung und Funktion der Pflanze verantwortlich ist.
Immunglobuline mit schweren Ketten sind Proteine des Immunsystems, die aus zwei identischen Paaren von leichten und schweren Ketten bestehen und eine entscheidende Rolle bei der Erkennung und Neutralisierung von Antigenen spielen. Die Schwerketten (alpha, delta, gamma, epsilon) bestimmen die Klasse des Immunglobulins (IgA, IgD, IgG, IgE, IgM) und somit dessen Funktion im Immunsystem.
The first trimester of pregnancy is the period from conception (usually considered to be at week 4 of pregnancy) to the end of week 12, characterized by significant embryonic and fetal development, as well as major hormonal and physical changes in the pregnant individual.
In der Genetik und Molekularbiologie, bezieht sich 'Zelllinie' auf eine Reihe von Zellen, die aus einer einzelnen Zelle abgeleitet sind und die Fähigkeit haben, sich unbegrenzt zu teilen, während sie ihre genetischen Eigenschaften bewahren, oft verwendet in Forschung und Experimente.
Die intrazytoplasmatische Spermieninjektion (ICSI) ist ein assistiertes Reproduktionstechnik-Verfahren, bei dem eine einzelne Spermien direkt in das Zytoplasma einer reifen Eizelle injiziert wird, um die Befruchtungswahrscheinlichkeit zu erhöhen, insbesondere bei männlichem Unfruchtbarkeitsproblemen wie Oligoasthenozoospermie oder bei Verwendung von eingefrorenen Spermien.
In der Medizin versteht man unter einer heterologen Transplantation die Übertragung von Geweben oder Organen von einem genetisch nicht identischen Spender auf einen Empfänger (beispielsweise eine Nieren- oder Lebertransplantation von einem Lebendspender an einen Empfänger mit unterschiedlicher genetischer Zusammensetzung).
Onkogene sind Veränderungen (Mutationen) von Genen, die unter normalen Umständen an der Zellteilungsregulation beteiligt sind, aber wenn sie mutiert sind, können sie unkontrolliertes Zellwachstum und Krebs verursachen.
Mitose ist ein Prozess der Zellteilung, bei dem die Replikation und anschließende gleichmäßige Teilung des Genoms in zwei Tochterzellen gewährleistet wird, wodurch die Integrität und Kontinuität der genetischen Information während der Zellvermehrung erhalten bleiben.
Microsatellite Repeats sind kurze, wiederholte DNA-Sequenzen, die aus 2 bis 6 Basenpaaren bestehen und sich über den Genom einer Art oder eines Organismus verteilen, wobei die Anzahl der Wiederholungen in verschiedenen Kopien dieser Sequenzen variieren kann.
In der Genetik, Homozygotie beschreibt den Zustand eines Organismus, der zwei identische Allele eines Gens besitzt, was bedeutet, dass sie von beiden Elternteilen die gleiche Version des Gens geerbt haben.
Multiple Myeloma ist eine bösartige Erkrankung des Knochenmarks, bei der sich Plasmazellen unkontrolliert vermehren und im Körper großen Schaden anrichten, indem sie die Knochen schwächen, Nierenfunktionsstörungen verursachen und das Immunsystem schwächen.
Bone marrow cells are a type of biological cells found within the spongy tissue inside bones, responsible for the production of blood cells including red and white blood cells, as well as platelets.
Tumorproteine sind molekulare Strukturen, die von Tumorzellen produziert werden und bei der Entwicklung, dem Wachstum und der Progression von Krebs eine Rolle spielen, einschließlich der Förderung der Zellteilung, der Angiogenese, des Metastasierungsprozesses und der Resistenz gegenüber Therapien.
"Gene Dosage refers to the number of copies of a particular gene present in a cell or organism, which can influence the amount and activity of the protein it encodes, and has implications for various genetic disorders and traits."
Auf medizinischer Ebene bezieht sich ein genetischer Komplementaritätstest auf die Laboruntersuchung, bei der die genetische Übereinstimmung zwischen zwei biologischen Proben (z.B. Tumor und Blut) bestimmt wird, um die Eignung eines Patienten für eine gezielte, individualisierte Therapie zu ermitteln, wie z.B. die Behandlung mit monoklonalen Antikörpern oder anderen zielgerichteten Medikamenten, die auf genetische Veränderungen in Tumorzellen abzielen.
Nacktmäuse sind eine Laboratory Mouse Strain mit genetisch bedingtem Haarverlust, die für Forschungszwecke eingesetzt werden, insbesondere in den Bereichen Hautbiologie, Immunologie und Onkologie.
Die Reverse Transkriptase-Polymerase-Kettenreaktion (RT-PCR) ist ein molekularbiologisches Verfahren zur starken Amplifikation spezifischer DNA-Sequenzen, das die Umwandlung von RNA in cDNA durch eine reverse Transkriptase und die anschließende Vermehrung der cDNA durch eine thermostabile Polymerase nutzt.
Immunohistochemistry (IHC) is a laboratory technique that uses antibodies to detect specific proteins or antigens in tissue sections, allowing for the visualization and localization of these targets within cells and tissues, which can be useful in disease diagnosis, prognosis, and research.
'Repetitive sequences in nucleic acid refer to repeated DNA or RNA motifs that are present in multiple copies throughout the genome, which can vary in length and number of repeats, and have been associated with various genetic disorders and phenomena such as gene regulation and evolution.'
Telomere sind die wiederholten DNA-Sequenzen und Proteinkomplexe am Ende der Chromosomen, die die Integrität der genetischen Information schützen, indem sie die Verkürzung der Chromosomen bei jeder Zellteilung verzögern.
Kultivierte Zellen sind lebende Zellen, die außerhalb des Körpers unter kontrollierten Bedingungen gezüchtet und vermehrt werden, um sie für medizinische Forschung, Diagnostik oder Therapie zu nutzen.
'Remissionsinduktion' ist ein medizinischer Begriff, der die anfängliche Behandlungsphase bezeichnet, bei der die Krankheitsaktivität einer Erkrankung wie Krebs oder Autoimmunerkrankungen durch aggressive Therapien wie Chemotherapie, Strahlentherapie oder Immuntherapie reduziert oder beseitigt wird, um eine Remission herbeizuführen.
In situ-Hybridisierung ist ein Verfahren der Molekularbiologie, bei dem sich komplementäre DNA- oder RNA-Sonden mit Zielsequenzen in Gewebeschnitten, Zellverbänden oder Chromosomen paaren, um die räumliche Lokalisation von Nukleinsäuren innerhalb von Zellen und Geweben zu bestimmen.
'Genetic Linkage' in medical genetics refers to the phenomenon where two or more genes are located in close proximity on the same chromosome, and therefore tend to be inherited together during meiosis, rather than being separated by recombination events.
Das Mesonephros ist eine embryonale Nierenanlage beim menschlichen Fötus, die vorübergehend als Teil des Urogenitalsystems dient und aus dem sich bei männlichen Individuen das Samenleitergefäß entwickelt. Bei weiblichen Individuen degeneriert es hingegen und spielt für die weibliche Nierenentwicklung keine Rolle.
"Genetic recombination is a fundamental biological process that involves the exchange and reshuffling of genetic material between two parental DNA molecules during meiosis, resulting in genetically unique offspring with a combination of traits from both parents."
p53 ist ein Tumorsuppressorprotein, das als Transkriptionsfaktor fungiert und bei der DNA-Reparatur, Zellzykluskontrolle, Apoptose und Genomstabilität eine wichtige Rolle spielt, indem es die Zellteilung verzögert oder stoppt, wenn sich die DNA beschädigt hat, um die Entstehung von Krebs zu verhindern.
Genetic polymorphism refers to the occurrence of multiple alleles or variations of a gene within a population, resulting in genetic diversity among individuals, which can influence their susceptibility to certain diseases and response to environmental factors or treatments.
Retrospective studies are a type of observational research that analyzes previously collected data to examine the relationship between an outcome and potential risk factors, often used in epidemiology to study rare events or identify trends over time.
Die DNA-Mutationsanalyse ist ein Verfahren der Molekularbiologie, bei dem die Veränderung der Nukleotidsequenz im Erbgut (DNA) untersucht wird, um genetische Mutationen zu identifizieren und zu charakterisieren, was zur Diagnose von erblichen Krankheiten oder zur Vorhersage des Krebsrisikos beitragen kann.
'Loss of Heterozygosity' (LOH) refers to the loss of different alleles at a genetic locus, resulting in a homozygous state, which can increase the risk of cancer when it involves tumor suppressor genes or activate oncogenes.
Transkriptionsfaktoren sind Proteine, die die Genexpression regulieren, indem sie die Aktivität von Genen durch Bindung an bestimmte DNA-Sequenzen steuern und so die Transkription von DNA in mRNA beeinflussen.
Das Genom des Menschen ist die vollständige gesequenzierte Anordnung der Basenpaare in einem einzelnen menschlichen Set von 23 Chromosomenpaaren und dem Geschlechtschromosom, einschließlich des mitochondrialen DNA-Strangs, die das genetische Material darstellt, das die blueprint für die Entwicklung, Funktion und Reproduktion aller menschlichen Zellen enthält.
Es gibt keine direkte medizinische Definition für 'Hamster', da Hamsters normale Haustiere sind und nicht als menschliche Krankheiten oder Zustände klassifiziert werden. Im Kontext der Tiermedizin bezieht sich 'Hamster' auf eine Gattung von kleinen, nagenden Säugetieren, die häufig als Haustiere gehalten werden und die für Besitzer, die ihre Haustiere richtig pflegen und medizinisch versorgen, normalerweise keine direkte Bedrohung für die menschliche Gesundheit darstellen.
Proto-onkogene Proteine sind normalerweise im Zellwachstum und -zyklus beteiligte regulatorische Proteine, die durch genetische Veränderungen wie Mutationen oder Translokationen in onkogene Proteine umgewandelt werden können, welche unkontrolliertes Zellwachstum und Krebs verursachen.
Ein Gen, das den unkontrollierten Zellwachstum und -teilung verhindert, indem es die Zellteilung reguliert und das Wachstum neuer Zellen fördert, wenn sich alte oder beschädigte Zellen abnutzen oder zerstört werden, wird als Tumorsuppressor-Gen bezeichnet. Wenn diese Gene mutieren oder ausgeschaltet werden, kann dies zu Krebs führen.
Hämatopoetische Stammzellen sind uniferte, multipotente Zellen im Knochenmark, die sich durch Selbsterneuerung und Differenzierung in verschiedene Blutzelllinien entwickeln können, einschließlich Erythrozyten, Leukozyten, Thrombozyten und Lymphozyten.
Sensitivität und Spezifität sind zwei wichtige Kennzahlen in der diagnostischen Testtheorie, bei denen Sensitivität die Fähigkeit eines Tests angibt, eine Erkrankung bei Vorliegen korrekt zu erkennen (wahr positive Rate), während Spezifität die Fähigkeit eines Tests misst, eine gesunde Person richtig als gesund zu klassifizieren (wahr negative Rate).
Ein Karzinom, Nierenzell-, ist ein malignes Tumorleiden, welches aus den Zellen der Nierenrinde (Cortex) hervorgeht und sich durch lokale Gewebswucherung sowie Metastasierungsbildung in entfernte Organe auszeichnet.
DNA-bindende Proteine sind Proteine, die spezifisch und affin an bestimmte Sequenzen oder Strukturen der DNA binden, um verschiedene zelluläre Prozesse wie Transkription, Reparatur, Replikation und Chromatin-Organisation zu regulieren.
CD-Antigene sind Oberflächenproteine auf Immunzellen, die als Klassifizierer für verschiedene Zelltypen dienen und auch bei der Immunantwort eine Rolle spielen, indem sie als Zielstrukturen für T-Zellen fungieren können.
Cell division is a fundamental biological process in which a single eukaryotic cell separates into two genetically identical daughter cells, involving the precise replication and separation of chromosomes, organelles, and other cellular components through the stages of mitosis and cytokinesis.
Die Oligonukleotidarray-Sequenzanalyse ist ein Verfahren der Molekularbiologie, bei dem die Expression oder Genetik eines Organismus durch die Hybridisierung fluoreszenzmarkierter DNA-Proben mit komplementären kurzen DNA-Sequenzen (Oligonukleotide) auf einem Chip untersucht wird. Diese Technik ermöglicht es, eine Vielzahl von Genen oder genetischen Varianten gleichzeitig zu analysieren und liefert wertvolle Informationen für Forschung und Diagnostik in Bereichen wie personalisierte Medizin, Pharmakogenomik und Infektionskrankheiten.
'Genes' ist ein medizinischer Begriff, der beschreibt, dass sich ein Patient nach einer Krankheit oder Verletzung erholt hat und wieder in der Lage ist, seine normalen physiologischen Funktionen ohne Beeinträchtigung auszuführen.
"Ribosomale DNA (rDNA) sind Abschnitte der DNA, die für die Synthese ribosomaler RNA (rRNA) kodieren, welche wiederum ein wesentlicher Bestandteil der Ribosomen sind und bei der Proteinbiosynthese eine zentrale Rolle spielen."
Antineoplastische Kombinationschemotherapie-Protokolle beziehen sich auf vordefinierte Behandlungsstrategien, die die gleichzeitige oder sequentielle Anwendung von zwei oder mehr antineoplastischen Medikamenten zur Bekämpfung von Krebszellen umfassen, mit dem Ziel, die Wirksamkeit der Therapie zu erhöhen, den Tumor zu verkleinern, das Überleben zu verlängern und die Lebensqualität der Patienten zu verbessern.
'Sequence Deletion' ist ein Begriff aus der Genetik und beschreibt den Verlust eines bestimmten Abschnitts der DNA-Sequenz, was zu einer Veränderung in der Anzahl der Nukleotide führt und möglicherweise zu funktionellen Veränderungen im Erbgut führen kann.
Biologische Tumormarker sind spezifische Moleküle, wie Proteine oder DNA-Abschnitte, die im Blut oder anderen Körperflüssigkeiten vorkommen und auf das Vorhandensein eines Tumors hinweisen können, indem sie von Tumorzellen oder von körpereigenen Zellen als Reaktion auf den Tumor gebildet werden.
Ovarialtumoren sind Gewebewucherungen in oder auf den Eierstöcken, die gutartig, bösartig (malign) oder grenzwertig (borderline) sein können und eine Vielzahl von Symptomen verursachen oder asymptomatisch verlaufen können. Sie können sich aus verschiedenen Zelltypen entwickeln, wie Epithelzellen, Bindegewebszellen oder Keimzellen, und erfordern je nach Art und Stadium der Erkrankung unterschiedliche Behandlungsansätze.
Der Zellkern ist ein membranumgrenzter Bereich im Inneren einer Eukaryoten-Zelle, der die genetische Information in Form von DNA enthält und für die Regulation und Kontrolle der Zellfunktionen verantwortlich ist. Er besteht aus Chromosomen, die sich während der Zellteilung verdoppeln und trennen, um das genetische Material auf Tochterzellen zu übertragen.
In der Medizin bezeichnet eine "homologe Transplantation" die Übertragung von Organen oder Geweben eines donorgleichen Spenders (derselben Art) auf einen Empfänger zur Ersatz einer fehlfunktionierenden oder geschädigten Struktur, um eine normale Funktion wiederherzustellen.
Eine Tumorzelllinie bezieht sich auf eine Kultur von Zellen, die aus einem malignen Tumor isoliert und durch wiederholte Zellteilung in vitro vermehrt wurden, wobei sie ihre ursprünglichen tumorbildenden Eigenschaften beibehält. Diese Zelllinien werden oft in der Krebsforschung eingesetzt, um die Biologie von Tumoren besser zu verstehen und neue Behandlungsstrategien zu entwickeln.
Survival Analysis ist ein Zweig der Statistik, der sich mit der Zeit bis zum Eintreten eines bestimmten Ereignisses (z.B. Krankheitsprogression, Tod) und Faktoren, die diese Zeit beeinflussen, beschäftigt, um Prognosen abzuleiten und prädiktive Modelle zu entwickeln.
Die Überlebensrate ist ein statistisches Maß, das angibt, wie viele Personen einer bestimmten Population (z.B. Patienten mit einer speziellen Krankheit) nach einer festgelegten Zeitspanie (z.B. 5 Jahre) noch am Leben sind, ausgedrückt als Anteil oder Prozentzahl der Gesamtpopulation.
Ein Rezidiv ist ein Wiederauftreten oder Rückfall einer Erkrankung nach einer Phase der Besserung oder Remission, bei der die ursprünglichen Symptome, Krankheitszeichen oder -merkmale erneut auftreten. Es wird häufig in Bezug auf Krebs, Infektionskrankheiten und psychische Störungen verwendet. Die Wahrscheinlichkeit eines Rezidivs hängt von der Art der Erkrankung, ihrer Behandlung und anderen Faktoren ab.
In der Medizin beziehen sich "Time Factors" auf die Dauer oder den Zeitpunkt der Erkrankung, Behandlung oder des Heilungsprozesses, die eine wichtige Rolle bei der Diagnose, Prognose und Therapieentscheidungen spielen können.
Elektronenmikroskopie ist ein mikroskopisches Verfahren, bei dem ein Elektronenstrahl statt sichtbarem Licht verwendet wird, um stark vergrößerte Bilder von Objekten zu erzeugen, mit einer höheren Auflösung und Vergrößerung als die Lichtmikroskopie, was es ermöglicht, Strukturen auf molekularer Ebene zu visualisieren.
Lungentumoren sind unkontrolliert wachsende, bösartige oder gutartige Zellgewebe in der Lunge, die die Atmungsfunktion beeinträchtigen und metastasieren können, wenn sie unbehandelt bleiben.
Antitumormittel, auch als Chemotherapeutika bekannt, sind Medikamente, die das Wachstum und die Ausbreitung von Krebszellen durch Hemmung der Zellteilung oder Induktion von Apoptose (programmierter Zelltod) kontrollieren oder verringern.
Messenger-RNA (mRNA) ist ein Typ von Ribonukleinsäure, der die genetische Information aus DNA in Proteine umwandelt und somit als Mittel für den Informationsfluss zwischen Genen und ihren resultierenden Proteinen dient.
Erblichkeit bezieht sich auf die Übertragung und Ausdruck von genetisch determinierten Merkmalen, Eigenschaften oder Krankheiten von Eltern auf ihre Nachkommen durch Vererbung von Allelen in den Genen. (285 Zeichen)
Ein Behandlungsergebnis ist das endgültige Ergebnis oder der Ausgang einer medizinischen Intervention, einschließlich Prävention, Diagnose und Therapie, ausgedrückt durch objektive oder subjektive Messgrößen, die die Verbesserung, Verschlechterung oder Stabilisierung des Gesundheitszustands eines Patienten anzeigen.
'Cell Differentiation' ist ein Prozess der Entwicklungsbiologie, bei dem uniferentiere Zellen in spezialisierte Zelltypen mit unterschiedlichen Formen, Funktionen und Eigenschaften umgewandelt werden, was letztendlich zur Bildung von verschiedenen Geweben und Organen im Körper führt.