Werner-Syndrom
Das Werner-Syndrom ist eine seltene, fortschreitende Erbkrankheit, die durch vorzeitiges Altern, vorzeitige Arteriosklerose und ein erhöhtes Krebsrisiko gekennzeichnet ist, aufgrund einer Mutation im RECQL2-Gen, das für die DNA-Reparatur verantwortlich ist.
RecQ-Helikasen
RecQ-Helikasen sind eine Klasse von Proteinen, die als DNA-Helikasen fungieren und eine wichtige Rolle bei der Aufrechterhaltung der Genomstabilität spielen, indem sie die Entwirrung von Doppelstrang-DNA während der Replikation, Reparatur und Transkription fördern.
Exodesoxyribonucleasen
DNA-Helikasen
DNA-Helikasen sind Enzyme, die die Doppelstränge der DNA entwirren und damit die Voraussetzung für den Zugang der Replikations- oder Reparaturmaschinerie zu den Nukleotidsequenzen schaffen.
Syndrom
Ein Syndrom ist ein Muster oder Sammlung von Symptomen, Anzeichen und klinischen Merkmalen, die gemeinsam auftreten und normalerweise auf eine bestimmte Krankheit oder Störung hinweisen, aber nicht unbedingt auf eine einzige Ursache zurückzuführen sind. Es ist wichtig zu beachten, dass ein Syndrom selbst keine Diagnose ist, sondern eher ein Hinweis auf mögliche zugrunde liegende Erkrankungen oder Pathologien.
Exonucleasen
Altern, vorzeitiges
4-Nitrochinolin-1-Oxid
4-Nitrochinolin-1-Oxid ist ein chemisches Derivat des Chinolins, das durch die Einführung einer Nitrogruppe in Position 4 und der Oxidation des Chinolingsystems zu einem Nitroxabenzofuranon gebildet wird, und potenziell als Arzneistoff oder Intermediat in chemischen Synthesen eingesetzt werden kann.
Progerie
Bloom-Syndrom
Das Bloom-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Hypersensitivität gegenüber DNA-schädigenden Agents und einer hohen Rate an Spontanmutationen gekennzeichnet ist, hervorgerufen durch Mutationen im Gene BLM, das für eine RecQ-Helikase kodiert. Diese Erkrankung manifestiert sich in einem charakteristischen Gesichtserscheinung, Immunschwäche, Wachstumsverzögerung und hohem Risiko für Krebs.
Poikilodermia congenita
Telomer
DNA Replication
DNA-Beschädigung
DNA-Beschädigung bezieht sich auf jede Veränderung oder Schädigung der Desoxyribonukleinsäure, die genetische Informationen in einem Organismus codiert, einschließlich Basenschäden, Quervernetzungen, Einzelstrangbrüche und Doppelstrangbrüche, die durch verschiedene endogene und exogene Faktoren wie oxidativen Stress, ionisierende Strahlung und chemische Substanzen verursacht werden können.
DNA
Replikationsfaktor A
Replikationsfaktor A ist ein Proteinkomplex, der bei Eukaryoten während des Zellzyklus an der Initiation der DNA-Replikation beteiligt ist und die Bindung an die Originierungssequenzen im Frühstadium der Replikation vermittelt. Er spielt eine wichtige Rolle bei der Lizenzierung der Replikationsoriginne und der Aktivierung der DNA-Polymerase.
Telomeric-Repeat-Binding-Protein 2
Telomere Repeat Binding Protein 2 (TRF2) is a key protein that binds to the telomeric DNA repeats and plays a crucial role in maintaining telomere length, structure, and protecting them from degradation and fusion with other chromosomes, thus contributing to genomic stability.
Adenosintriphosphatasen
DNA Repair
Antigene, nukleäre
Mutation
In der Genetik, ist eine Mutation eine dauerhafte und bedeutsame Veränderung im Erbgut eines Organismus, die als Folge einer Veränderung in der DNA-Sequenz auftritt und von Generation zu Generation weitergegeben wird.
Fibroblasten
Hela-Zellen
Genominstabilität
"Genominstabilität bezieht sich auf die Tendenz eines Genoms, strukturelle Veränderungen wie Mutationen, Translokationen, Insertionen, Deletionen oder Aneuploidien zu akkumulieren, was zu einer erhöhten Fehlerrate bei der Replikation und Segregation von Chromosomen führt und als ein wichtiger Faktor für Krebsentstehung und -progression angesehen wird."
Down-Syndrom
Das Down-Syndrom ist eine genetisch bedingte Entwicklungsstörung, die durch eine zusätzliche Kopie des 21. Chromosoms (Trisomie 21) verursacht wird und sich in charakteristischen körperlichen Merkmalen, geistiger Behinderung und häufig auch begleitenden medizinischen Problemen äußert.
Cell Aging
Metabolisches Syndrom X
Das metabolische Syndrom X ist eine klinische Erkrankung, die durch das gleichzeitige Vorliegen mindestens drei der folgenden Faktoren gekennzeichnet ist: Zentrale Adipositas, Hypertonie, Insulinresistenz mit oder ohne Typ-2-Diabetes mellitus, erhöhte Triglyceridwerte und erniedrigte HDL-Cholesterinwerte, und dient als metabolischer Risikofaktor für kardiovaskuläre Erkrankungen und Schlaganfall.
DNA-bindende Proteine
DNA-bindende Proteine sind Proteine, die spezifisch und affin an bestimmte Sequenzen oder Strukturen der DNA binden, um verschiedene zelluläre Prozesse wie Transkription, Reparatur, Replikation und Chromatin-Organisation zu regulieren.
DNA, Einzelstrang-
Chromosomen, menschliche, Paar 8
Protein Binding
Protein Structure, Tertiary
Scleroedema adultorum
Scleroedema adultorum ist eine seltene, chronische und fortschreitende Störung des Bindegewebes, die durch das Auftreten von harten, dicken Hautverdickungen und Verhärtungen in bestimmten Körperbereichen gekennzeichnet ist, wie zum Beispiel im Nacken, Schultern, Brust und an den Extremitäten, und häufig mit systemischen Symptomen wie Muskelschwäche, Gelenksteifigkeit und eingeschränkter Mobilität einhergeht.
Enzyklopädien
Es tut mir leid, aber ich habe einen Fehler in Ihrer Anfrage festgestellt. 'Enzyklopädien' sind keine medizinischen Begriffe, sondern eher allgemeine Informationssammlungen zu vielen verschiedenen Themengebieten, darunter auch Medizin. Eine korrekte Frage wäre beispielsweise: "Geben Sie in einem Satz eine medizinische Definition eines spezifischen medizinischen Begriffs an."