Das Von-Hippel-Lindau (VHL)-Tumorsuppressorprotein ist ein Schlüsselregulator des Hypoxie-Signalwegs, der die Degradation von HIF-1α und HIF-2α durch die Proteasome initiiert, um die Genexpression in Abhängigkeit vom Sauerstoffgehalt zu steuern und so die Tumorgenese und Angiogenese zu unterdrücken.

'Von Hippel-Lindau disease' is a rare genetic disorder characterized by the development of benign and malignant tumors in various parts of the body, including the eyes, central nervous system, kidneys, adrenal glands, and pancreas, due to mutations in the VHL gene.

Ligasen sind Enzyme, die die Bildung einer kovalenten Bindung zwischen zwei Molekülen katalysieren, wodurch diese miteinander verbunden und eine neue Verbindung entsteht.

Ubiquitin-Protein-Ligasen sind Enzyme, die E3-Ligase genannt werden und eine katalytische Rolle in der Ubiquitination spielen, einem posttranslationalen Modifikationsprozess, bei dem Ubiquitin-Moleküle an spezifische Zielproteine gebunden werden, was zur Regulation ihrer Funktion, Lokalisation und Stabilität beiträgt, einschließlich der Markierung von Proteinen für die Degradation durch das Proteasom.

Tumor-Suppressor-Proteine sind normale Proteine im Körper, die das Wachstum und Teilen von Zellen kontrollieren, indem sie unkontrolliertes Wachstum verhindern und so die Entstehung von Tumoren und Krebs verhindern.

Die Hypoxie-induzierbare Faktor 1 (HIF-1) Alpha-Untereinheit ist ein Transkriptionsfaktor, der in sauerstoffarmen Umgebungen stabil wird und die Expression von Genen reguliert, die an zellulären und systemischen Anpassungsprozessen an Hypoxie beteiligt sind.

Nierentumoren sind unkontrollierte Wucherungen von Zellen in der Niere, die zu gutartigen oder bösartigen (krebsartigen) Tumoren führen können, welche die normale Funktion der Niere beeinträchtigen und metastatisches Wachstum in anderen Organen hervorrufen können.

Ein Gen, das den unkontrollierten Zellwachstum und -teilung verhindert, indem es die Zellteilung reguliert und das Wachstum neuer Zellen fördert, wenn sich alte oder beschädigte Zellen abnutzen oder zerstört werden, wird als Tumorsuppressor-Gen bezeichnet. Wenn diese Gene mutieren oder ausgeschaltet werden, kann dies zu Krebs führen.

Der Hypoxie-induzierbare Faktor 1 (HIF-1) ist ein Transkriptionsfaktor, der unter niedrigen Sauerstoffkonzentrationen (Hypoxie) stabil wird und die Genexpression von Proteinen reguliert, die an Zellüberleben, Metabolismusanpassung und Angiogenese beteiligt sind.

Ein Karzinom, Nierenzell-, ist ein malignes Tumorleiden, welches aus den Zellen der Nierenrinde (Cortex) hervorgeht und sich durch lokale Gewebswucherung sowie Metastasierungsbildung in entfernte Organe auszeichnet.

Prokollagen-Prolin-Dioxygenasen sind Enzyme, die Prolin-Residue in Prokollagenmolekülen hydroxylieren, was für die korrekte Faltung und Kreuzvernetzung von Kollagenfasern unerlässlich ist.

Ein Hämangioblastom ist ein seltener, gutartiger Tumor des zentralen Nervensystems, der hauptsächlich aus Blutgefäßen besteht und häufig in enger Assoziation mit dem PGL-Gen (Phakomatose-Gen) auftritt.

Basische Helix-Loop-Helix (bHLH) Transkriptionsfaktoren sind eine Klasse von Proteinen, die eine charakteristische bHLH-Domäne besitzen und an der DNA binden, um die Genexpression zu regulieren, wodurch sie eine wichtige Rolle in verschiedenen biologischen Prozessen wie Zellteilung, Differenzierung und Apoptose spielen.

Cell Hypoxia refers to a pathological condition in which cells or tissues are deprived of adequate oxygen supply, leading to impaired cellular metabolism and potentially damaging or even fatal consequences if not promptly treated.

Proteine sind komplexe, organische Makromoleküle, die aus Aminosäuren durch Peptidbindungen aufgebaut sind und essenzielle biochemische Funktionen im Körper erfüllen, wie den Aufbau von Zellstrukturen, Transportprozesse, Stoffwechselreaktionen sowie Enzym- und Hormonaktivitäten.

Protein p53 ist ein tumorsuppressives Protein, das als Transkriptionsfaktor fungiert und die Zellteilung bei DNA-Schäden oder -Fehlern reguliert, indem es die Zellzyklusprogression hemmt, apoptotische Signalwege aktiviert oder die DNA-Reparatur fördert.

Cullin-Proteine sind eine Familie konservierter Proteine, die als Gerüstkomponenten in Multi-Protein-Komplexen fungieren, welche die Ubiquitination und nachfolgende Degradation von Proteinen in der Zelle katalysieren.

Transkriptionsfaktoren sind Proteine, die die Genexpression regulieren, indem sie die Aktivität von Genen durch Bindung an bestimmte DNA-Sequenzen steuern und so die Transkription von DNA in mRNA beeinflussen.

Hypoxia-Inducible Factor-Proline Dioxygenases (HIF-PRODs) sind Enzyme, die unter Bedingungen des Sauerstoffmangels (Hypoxie) eine kritische Rolle bei der Regulation von zellulären und physiologischen Prozessen spielen, indem sie die Hydroxylierung von Prolin-Resten in Hypoxia-Inducible Faktoren (HIFs) katalysieren, was letztendlich zur Degradation oder Inaktivierung von HIFs führt.

Sauerstoff ist ein farb- und geruchloses, elektrisch nicht leitendes Gas, das für die Verbrennung von Substanzen und die Energieproduktion in Zellen unerlässlich ist und den Großteil der Erdatmosphäre ausmacht (21%).

'Protein Binding' bezeichnet den Prozess, bei dem ein medikamentöses oder fremdes Molekül (Ligand) an ein Protein im Körper bindet, wodurch die Verfügbarkeit, Wirkung, und Elimination des Liganden beeinflusst werden kann.

Polyzythämie ist eine Erkrankung des Blutsystems, bei der die Anzahl der roten Blutkörperchen (Erythrozyten) im Blut aufgrund verschiedener Ursachen, wie z.B. einer überaktiven Bildung in der bone marrow oder einer verminderten Sauerstoffaufnahme in der Lunge, erhöht ist.

Ein Adenokarzinom, Klarzell-Typ, ist ein maligner Tumor der Lunge, der aus klaren Zellen mit charakteristischen hellen, schaumigen Zytoplasmen und diagnostisch typischen „glandulären“ oder „hohlraumartigen“ Strukturen besteht.

In der Genetik, ist eine Mutation eine dauerhafte und bedeutsame Veränderung im Erbgut eines Organismus, die als Folge einer Veränderung in der DNA-Sequenz auftritt und von Generation zu Generation weitergegeben wird.

Ubiquitine sind kleine Proteine, die durch eine spezifische Aminosäuresequenz und ihre Fähigkeit, kovalent an andere Proteine zu binden, gekennzeichnet sind, was zu Markierung und Modifikation von Zielproteinen führt, die dann in verschiedenen zellulären Prozessen wie Proteinabbau, DNA-Reparatur und Signaltransduktion involviert sind.

Transfektion ist ein Prozess der Genübertragung, bei dem Nukleinsäuren (DNA oder RNA) in eukaryotische Zellen eingebracht werden, um deren genetisches Material gezielt zu verändern, häufig zur Erforschung von Genfunktionen oder für therapeutische Zwecke.

"Gene Expression Regulation, Neoplastic" bezeichnet die Fehlregulation der Genexpression in Zellen, die zu unkontrolliertem Wachstum und Teilung führt, was letztendlich zur Entstehung von Krebs oder Neoplasien beiträgt.

Anoxie ist ein Zustand, der auftritt, wenn das Gewebe nicht mit ausreichend Sauerstoff versorgt wird, um seine normale Funktion aufrechtzuerhalten, was zu zellulären Schäden und möglicherweise zum Tod führen kann, wenn es nicht unverzüglich behandelt wird.

'Tumorzellkulturen' sind im Labor gewonnene Zellpopulationen, die durch das Wachstum und die Vermehrung von Zellen eines Tumorgewebes oder -geschwulsts in einer kontrollierten Umgebung entstehen.

Eine Tumorzelllinie bezieht sich auf eine Kultur von Zellen, die aus einem malignen Tumor isoliert und durch wiederholte Zellteilung in vitro vermehrt wurden, wobei sie ihre ursprünglichen tumorbildenden Eigenschaften beibehält. Diese Zelllinien werden oft in der Krebsforschung eingesetzt, um die Biologie von Tumoren besser zu verstehen und neue Behandlungsstrategien zu entwickeln.

Molekülsequenzdaten sind Informationen, die die Reihenfolge der Bausteine (Nukleotide oder Aminosäuren) in biologischen Molekülen wie DNA, RNA oder Proteinen beschreiben und durch Techniken wie Genom-Sequenzierung oder Proteom-Analyse gewonnen werden.

Ubiquitin ist ein kleines Protein, das in allen eukaryotischen Zellen weit verbreitet ist und durch die Bindung an andere Proteine deren Markierung für intrazelluläre Prozesse wie Degradation oder Lokalisation bewirkt.

Zellkernproteine sind Proteine, die spezifisch im Zellkern lokalisiert sind und wichtige Funktionen wie Regulation der Genexpression, RNA-Verarbeitung, Chromosinenorganisation und -segregation erfüllen. Sie umfassen Histone, Transkriptionsfaktoren, Chromatin-modifizierende Enzyme und andere strukturelle Proteine, die für die Aufrechterhaltung der Kernintegrität und -funktion unerlässlich sind.

Hydroxylierung ist ein biochemischer Prozess, bei dem eine Hydroxygruppe (-OH) zu einer organischen Verbindung hinzugefügt wird, oft als Teil von Stoffwechselwegen in lebenden Organismen, wie beispielsweise bei der Umwandlung von Progesteron zu Hydroxyprogesteron durch das Enzym 21-Hydroxylase im menschlichen Körper.

Der Proteasom-Endopeptidase-Komplex ist ein multimeres, intrazelluläres Enzymkomplexsystem, das Eukaryoten und Archaeen gemeinsam haben und für die proteolytische Degradation von Proteinen verantwortlich ist, indem es diese in kleinere Peptidfragmente spaltet.

Vaskulärer endothelialer Wachstumsfaktor A (VEGF-A) ist ein Protein, das als wichtiger Regulator der Angiogenese, also der Bildung von neuen Blutgefäßen aus bereits bestehenden Gefäßstrukturen, eine zentrale Rolle spielt.

In der Genetik und Molekularbiologie, bezieht sich 'Zelllinie' auf eine Reihe von Zellen, die aus einer einzelnen Zelle abgeleitet sind und die Fähigkeit haben, sich unbegrenzt zu teilen, während sie ihre genetischen Eigenschaften bewahren, oft verwendet in Forschung und Experimente.

Messenger-RNA (mRNA) ist ein Typ von Ribonukleinsäure, der die genetische Information aus DNA in Proteine umwandelt und somit als Mittel für den Informationsfluss zwischen Genen und ihren resultierenden Proteinen dient.

In der Medizin bezeichnet Down-Regulation den Prozess, bei dem die Anzahl oder Aktivität von Rezeptoren auf der Zelloberfläche durch genetische, epigenetische oder posttranskriptionelle Mechanismen verringert wird, wodurch die Empfindlichkeit der Zelle gegenüber einem Liganden oder Signalstoff abnimmt.

Eine Aminosäuresequenz ist die genau festgelegte Reihenfolge der verschiedenen Aminosäuren, die durch Peptidbindungen miteinander verbunden sind und so die Primärstruktur eines Proteins bilden. Diese Sequenz bestimmt maßgeblich die Funktion und Eigenschaften des Proteins. Die Information über die Aminosäuresequenz wird durch das Genom codiert und bei der Translation in ein Protein übersetzt.

Immunblotting ist ein Laborverfahren in der Molekularbiologie und Immunologie, bei dem Proteine aus einer Probe durch Elektrophorese getrennt und dann mit spezifischen Antikörpern markiert werden, um ihre Identität oder Konzentration zu bestimmen.

Western Blotting ist ein Laborverfahren in der Molekularbiologie und Proteomforschung, bei dem Proteine in einer Probe durch Elektrophorese getrennt und dann auf ein Nitrozellulose- oder PVDF-Membran übertragen werden, um anschließend mit spezifischen Antikörpern detektiert und identifiziert zu werden.

Tertiäre Proteinstruktur bezieht sich auf die dreidimensionale Form eines Proteins, die durch die Faltung seiner Polypeptidkette entsteht und durch die Anwesenheit von Wasserstoffbrücken, Disulfidbrücken und Van-der-Waals-Wechselwirkungen stabilisiert wird.

Das p14ARF-Protein ist ein Tumorsuppressorprotein, das durch Alternations des CDKN2A/B-Gens kodiert wird und eine wichtige Rolle in der Regulation des Zellzyklus und DNA-Reparatur spielt, indem es die p53-abhängige Apoptose induziert. Eine Inaktivierung oder Downregulierung von p14ARF trägt zur Tumorentstehung und -progression bei.

Ein Phäochromozytom ist ein seltener, meist gutartiger Tumor der Nebennierenmarkdrüsen, der unkontrolliert Katecholamine wie Adrenalin und Noradrenalin produziert und sekundäre Hypertonie, Tachykardie, Schwitzen und andere Symptome einer Überstimulation des sympathischen Nervensystems verursachen kann. (Quelle: Medizinisches Wörterbuch, Merck Manual)

Signal Transduktion bezieht sich auf den Prozess, bei dem Zellen Signale aus ihrer Umgebung empfangen und diese Informationen durch biochemische Reaktionswege in die Zelle weiterleiten, wodurch letztendlich eine zelluläre Antwort hervorgerufen wird.

Rekombinant-Fusionsproteine sind biotechnologisch hergestellte Proteine, die durch Vereinigung der Gene (oder Genabschnitte) zweier verschiedener Organismen entstehen, um die funktionellen Eigenschaften beider Proteine in einem einzigen Fusionsprotein zu kombinieren.

Das Retinoblastomprotein (RB1) ist ein Tumorsuppressorprotein, das eine wichtige Rolle bei der Regulierung des Zellzyklus und der Prävention unkontrollierter Zellteilung spielt, wobei seine Mutation oder Inaktivierung zur Entstehung des Retinoblastoms und anderer Krebsarten beitragen kann.

Retinale Tumoren sind pathologische Wucherungen von Gewebe im Auge, die aus Zellen der Netzhaut entstehen und unterschiedliche Größen, Formen und Malignitätsgrade aufweisen können, wie zum Beispiel das Retinoblastom, das häufigste bösartige Augentumor bei Kindern.

Proto-Onkogen-Proteine c-mdm2 sind normale Proteine, die an der Regulation des Zellwachstums und -zyklus beteiligt sind, aber wenn sie mutieren oder überaktiv werden, können sie als Onkoproteine fungieren und an der Entwicklung von Krebsprozessen wie unkontrolliertem Zellwachstum und -teilung beteiligt sein.

Der 'Saccus endolymphaticus' ist ein sackartiges, mit Endolymphe gefülltes Strukturteil des Innenohrs (Membranlabyrinth), der in das vestibuläre Aquädukt mündet und eine Verbindung zum Subarachnoidalraum herstellt. Er spielt eine Rolle bei der Regulation des Endolymph-Drucks und dem Stoffwechsel von Innenohrflüssigkeiten. Pathologische Veränderungen können zu Hör- und Gleichgewichtsstörungen führen, wie bei der Menière'schen Krankheit.

Nebennierentumoren sind gut- oder bösartige (maligne) Wucherungen der Nebennieren, die unkontrolliert Hormone produzieren und dadurch verschiedene Symptome hervorrufen können, wie z.B. Bluthochdruck, Muskelschwäche, Gewichtsverlust oder Veränderungen im Erscheinungsbild (Aussehen) und Zustand der Haut. Die Behandlung hängt von der Art, Größe und Ausbreitung des Tumors ab und kann chirurgische Entfernung, Strahlentherapie, Chemotherapie oder Hormontherapie umfassen.