Triploidy is a chromosomal abnormality characterized by the presence of three copies of each chromosome in the cells of an organism, leading to developmental issues and typically resulting in miscarriage or stillbirth.
Polyploidy ist ein Zustand der Chromosomenzahl, bei dem eine Zelle oder ein Organismus mehr als zwei vollständige Sets von Chromosomen besitzt, im Gegensatz zum normalen diploiden Zustand mit jeweils einem Set von Chromosomen aus mütterlicher und väterlicher Herkunft.
Eine Blasenmole ist eine seltene, abnormale Wucherung der Plazenta während der Frühschwangerschaft, gekennzeichnet durch Hohlräume oder Bläschen, die mit Flüssigkeit gefüllt sind und keine Frucht bildet. (Quelle: American College of Obstetricians and Gynecologists)
Trisomie ist ein genetischer Zustand, bei dem ein Individuum drei statt der üblichen zwei Kopien eines Chromosoms besitzt, was zu verschiedenen physischen Merkmalen und geistigen Behinderungen führen kann.
Diploidy ist ein Zustand der Chromosomenzahl in den Zellen eines Organismus, bei dem das normale diploide Genom zwei vollständige Sets von homologen Chromosomen enthält, wobei jedes Set aus einem Chromosom vom Vater und einem vom Mutter stammenden Chromosom besteht.
Chromosomenstörungen sind Veränderungen in der Struktur, Zahl oder Integrität von Chromosomen, die zu genetischen Erkrankungen führen können, indem sie das Gleichgewicht der genetischen Informationen stören und wichtige Gene beeinträchtigen oder entfernen.
Equisetum, auch als Ackerschachtelhalm bekannt, ist eine Gattung von Gefäßpflanzen, die für ihre hohe Siliziumkonzentration in den Stängeln und ihren diuretischen Effekt bekannt ist, der traditionell bei Nierenerkrankungen eingesetzt wird.
Chromosomenaberrationen sind Veränderungen in der Struktur, Zahl oder Integrität von Chromosomen, die zu genetischen Störungen führen können und oft durch Fehler während der Zellteilung entstehen.
Eine Zygote ist die diploiden befruchtete Eizelle, die durch die Verschmelzung eines männlichen und weiblichen Gameten (Spermium und Ei) entsteht und sich in der frühen Phase der Embryonalentwicklung befindet.
Medizinisch gesehen bezieht sich der Begriff „Fetales Krankheit“ auf eine Erkrankung oder Anomalie, die während der fetalen Entwicklung im Mutterleib auftritt und das ungeborene Kind beeinträchtigt. Diese Krankheiten können durch genetische Faktoren, Infektionen, Umweltgifte oder andere Ursachen verursacht werden und können sich auf die körperliche, geistige oder sensorische Entwicklung des Kindes auswirken. Beispiele für fetale Erkrankungen sind Down-Syndrom, Spina bifida und angeborene Herzfehler.
Ein spontaner Abort, auch Fehlgeburt genannt, ist die ungewollte Beendigung einer Schwangerschaft vor der 24. Schwangerschaftswoche, meist aufgrund von genetischen Störungen, Hormonstörungen, Infektionen oder anatomischen Anomalien der Mutter oder des Fötus.
Die menschlichen Chromosomen Paar 13, auch bekannt als Trisomie 13 oder Pätau-Syndrom, sind ein Satz von 23 Chromosomenpaaren in diploiden Zellen der Menschen, wobei das 13. Paar aus drei statt der normalerweise zwei Chromosomen besteht, was zu verschiedenen körperlichen Anomalien und geistiger Behinderung führt.
Ploidie bezieht sich auf die Gesamtheit der Chromosomen in einer Zelle, einschließlich des haploiden (n) und diploiden (2n) Satzes, der durch Reduktionsteilung oder Vereinigung von Gameten entsteht.
Ein Karyogramm ist ein standardisiertes, visuelles Abbild der Chromosomen eines Individuums, das durch Färbung und Anordnung der Chromosomenpaare in Bezug auf Größe, Form und Bandenmuster eine genaue zytogenetische Analyse ermöglicht.
'Pregnancy' is a physiological state where a fertilized egg successfully implants and develops within the uterus of a woman, leading to the growth and formation of a fetus over approximately 40 weeks.
Die menschlichen Chromosomen Paar 18 bestehen aus zwei identischen, linearen DNA-Molekülen, die 55-60 Millionen Basenpaare enthalten und für etwa 400 Gene kodieren, die bei der Entwicklung und Funktion des Menschen eine wichtige Rolle spielen.
Uterustumoren sind unkontrolliert wachsende Zellverbände in der Gebärmutter, die als gutartig (z.B. Myome, Polypen) oder bösartig (Gebärmuttersarkome) klassifiziert werden und verschiedene Symptome wie vaginale Blutungen, Schmerzen oder Organdruckgefühl verursachen können.
Pränatale Ultrasonographie ist ein diagnostisches Verfahren, bei dem mithilfe von Hochfrequenzschallwellen Bilder des Fötus im Mutterleib erzeugt werden, um seine Entwicklung zu überwachen, strukturelle Anomalien oder andere potenzielle Probleme zu identifizieren und die Schwangerschaft insgesamt zu überwachen.
"Pränatale Diagnostik" bezeichnet die Untersuchungsmethoden, die während der Schwangerschaft eingesetzt werden, um mögliche genetische oder physiologische Anomalien des Fötus zu erkennen und zu diagnostizieren.
Das Down-Syndrom ist eine genetisch bedingte Entwicklungsstörung, die durch eine zusätzliche Kopie des 21. Chromosoms (Trisomie 21) verursacht wird und sich in charakteristischen körperlichen Merkmalen, geistiger Behinderung und häufig auch begleitenden medizinischen Problemen äußert.
The first trimester of pregnancy is the period from conception (usually considered to be at week 4 of pregnancy) to the end of week 12, characterized by significant embryonic and fetal development, as well as major hormonal and physical changes in the pregnant individual.
Aneuploidie ist ein genetischer Zustand, der auftritt, wenn es zu einer Veränderung in der Anzahl der Chromosomen kommt, was dazu führt, dass eine Zelle mehr oder weniger als die normale Diploidzahl (zwei Sätze von 23 Chromosomen) besitzt. Diese Abweichungen können durch zusätzliche (dreifache statt zweifacher Satz) oder fehlende (einfacher Satz anstatt doppelter Satz) Chromosomen hervorgerufen werden, was zu genetischen Erkrankungen und Entwicklungsstörungen führen kann. Beispiele für Aneuploidien sind Down-Syndrom (Trisomie 21), Edwards-Syndrom (Trisomie 18) und Turner-Syndrom (Monosomie X).
'Gestational Age' ist ein Begriff aus der Pränatalmedizin und bezieht sich auf die Dauer der Schwangerschaft, die in Wochen seit der letzten Menstruation gemessen wird.
Spermatozoen sind männliche Geschlechtszellen, die aus dem Hoden stammen, speziell angepasst sind, um durch die weibliche Fortpflanzungsorgane zu schwimmen und die Eizelle im weiblichen Körper zu befruchten. Sie bestehen aus einem Kopf, in dem sich die DNA befindet, einem Mittelteil, der Energie für ihre Bewegung liefert, und einer Schwanzstruktur, mit der sie sich fortbewegen.
Microsatellite Repeats sind kurze, wiederholte DNA-Sequenzen, die aus 2 bis 6 Basenpaaren bestehen und sich über den Genom einer Art oder eines Organismus verteilen, wobei die Anzahl der Wiederholungen in verschiedenen Kopien dieser Sequenzen variieren kann.