Solute Carrier Family 12, Member 4
SLC12A4, auch bekannt als KCC3 (potassium-chloride cotransporter subtype 3), ist ein Mitglied der Solute Carrier Familie, welches eine wichtige Rolle in der Chlorid-Homöostase und Volumenregulation von Zellen spielt, indem es intrazelluläres Chlorid und Kalium aktiv in den extrazellulären Raum transportiert.
Solute Carrier Family 12, Member 3
SLC12A3 ist ein Mitglied der Solute Carrier Familie 12, welches ein membranständiges Protein kodiert, das hauptsächlich im distalen Nephron der Niere exprimiert wird und für den Transport von Chlorid-Ionen in die Zelle verantwortlich ist.
Membrantransportproteine
Anionen-Transportproteine
Anionen-Transportproteine sind Membranproteine, die im Körper für den Transport von negativ geladenen Ionen (Anionen) wie Chlorid, Bicarbonat oder Nitrat across Zellmembranen verantwortlich sind und so zur Aufrechterhaltung des Elektrolyt- und Säure-Basen-Haushalts beitragen.
Nucleotid-Transportproteine
Nucleotid-Transportproteine sind Membranproteine, die die selektive Beförderung von Nukleotiden (z.B. ATP, ADP, AMP, GTP, UTP) über biological Membranen ermöglichen, indem sie einen spezifischen Kanal oder eine Pore bilden, durch die diese Moleküle passieren können.
Kationen-Transportproteine
Kationen-Transportproteine sind Membranproteine, die für den Transport von Kationen wie Natrium, Kalium und Calcium durch biologische Membranen verantwortlich sind, wodurch sie eine entscheidende Rolle in der Aufrechterhaltung des elektrochemischen Gradienten und der Regulation zellulärer Funktionen spielen.
Symporter
Ein Symporter ist ein Membranprotein, das zwei oder mehr verschiedene Ionen oder Moleküle gleichzeitig in die gleiche Richtung transportiert.
Antiporter
Ein Antiporter ist ein Membranprotein, das den simultane Transport zweier verschiedener Ionen oder Moleküle in entgegengesetzte Richtungen ermöglicht, wodurch ein Gleichgewicht zwischen den Konzentrationen auf beiden Seiten der Membran aufrechterhalten wird.
Transportproteine für organische Kationen
Transportproteine für organische Kationen sind Membranproteine, die für den Transport spezifischer organischer Kationen wie beispielsweise Cholin oder Neurotransmitter über biologische Membranen verantwortlich sind und somit eine wichtige Rolle in zellulären Prozessen spielen.
Biological Transport
Polymorphism, Single Nucleotide
Molekülsequenzdaten
Solute Carrier Family 12, Member 1
SLC12A1 ist ein Mitglied der Solute Carrier Familie, das für den Natrium-Chlorid-Kotransporter NCC kodiert, welcher eine wichtige Rolle bei der Aufrechterhaltung des Elektrolyt- und Flüssigkeitshaushalts spielt, indem es Chloridionen in die Zelle transportiert, wenn Natriumionen aus dem Zellinneren in den extrazellulären Raum gepumpt werden.
Erblichkeit
Solute Carrier Family 12, Member 2
SLC12A2 ist ein Mitglied der Solute Carrier Familie 12, welches ein membranständiges Protein kodiert, das hauptsächlich im Cochlea und im Gehirn exprimiert wird und eine wichtige Rolle in der Regulation des Chlorid-Haushalts spielt, insbesondere bei der neuronalen Signaltransduktion und dem Hörvorgang.
Amino Acid Sequence
Eine Aminosäuresequenz ist die genau festgelegte Reihenfolge der verschiedenen Aminosäuren, die durch Peptidbindungen miteinander verbunden sind und so die Primärstruktur eines Proteins bilden. Diese Sequenz bestimmt maßgeblich die Funktion und Eigenschaften des Proteins. Die Information über die Aminosäuresequenz wird durch das Genom codiert und bei der Translation in ein Protein übersetzt.
Mitochondriale ADP-, ATP- Translocasen
Mitochondriale ADP-, ATP-Translocasen sind Proteine in der inneren Membran der Mitochondrien, die den Transport von ADP und ATP zwischen dem mitochondrialen Matrixraum und dem Cytoplasma katalysieren, wodurch sie eine entscheidende Rolle bei der Energieproduktion in der Zelle spielen.
Carrierproteine
Carrierproteine sind Moleküle, die spezifisch an bestimmte Substanzen (wie Ionen oder kleine Moleküle) binden und diese durch Membranen transportieren, wodurch sie entscheidend für den Stofftransport in Zellen sowie für die Aufrechterhaltung des Gleichgewichts von Flüssigkeiten und Elektrolyten im Körper sind.
Gene Expression Regulation
Mutation
In der Genetik, ist eine Mutation eine dauerhafte und bedeutsame Veränderung im Erbgut eines Organismus, die als Folge einer Veränderung in der DNA-Sequenz auftritt und von Generation zu Generation weitergegeben wird.
Phenotype
Mitochondriale Proteine
Mitochondriale Proteine sind Proteine, die innerhalb der Mitochondrien, den „Kraftwerken“ der Zelle, lokalisiert sind und wesentliche Rollen in der Zellulären Energieproduktion, dem Citratzyklus, der oxidativen Phosphorylierung und anderen zellulären Prozessen wie dem Apoptose-Prozess spielen.
Genetische Prädisposition für eine Krankheit
Eine genetische Prädisposition für eine Krankheit bezieht sich auf die Erhöhung der Wahrscheinlichkeit, an einer bestimmten Erkrankung zu leiden, aufgrund von genetischen Faktoren oder Veranlagungen, die das Risiko beeinflussen, auch wenn die Umweltfaktoren und Lebensstilentscheidungen ebenfalls eine Rolle spielen können.
Aminosäurentransportsysteme für neutrale Aminosäuren
Aminosäurentransportsysteme für neutrale Aminosäuren sind Proteinkomplexe in der Zellmembran, die den Transport neutraler Aminosäuren wie Serin, Threonin, Alanin, Valin, Leucin und Isoleucin aus dem extrazellulären Raum in das Zellinnere ermöglichen, um so die Aufnahme und Verteilung dieser essentiellen Bausteine der Proteinsynthese zu regulieren.
Gene Expression Profiling
Dicarboxylsäure-Transporter
Ein Dicarboxylsäure-Transporter ist ein Protein, das für die spezifische Aufnahme und den Transport von Dicarbonsäuren wie Succinat oder Glutarat durch Membranen in Zellen verantwortlich ist.
Mitochondrien
Mitochondrien sind zelluläre Organellen, die hauptsächlich für die Energieproduktion durch den Prozess der Zellatmung verantwortlich sind, bei dem sie chemische Energie in Form von ATP (Adenosintriphosphat) aus Nährstoffen wie Glukose gewinnen. Sie spielen auch eine Rolle in anderen zellulären Funktionen wie Signaltransduktion, Kalziumhomöostase und Apoptose.
Transporter für organische Anionen
Transporter für organische Anionen sind Proteine, die auf der Zellmembran lokalisiert sind und den Transport verschiedener organischer Anionen wie Sulfate, Dicarboxylate und Hydroxycarbonsäuren in und aus der Zelle ermöglichen.
Phylogeny
Carrier State
A carrier state in medical terms refers to a condition where an individual tests positive for a certain genetic disorder or infectious disease, but shows no symptoms themselves and may not feel ill, yet they can still pass the disease-causing agent or genetic mutation on to their offspring or others.
Mitochondriale Membrantransportproteine
Mitochondriale Membrantransportproteine sind Proteine, die sich in der inneren und äußeren Mitochondrienmembran befinden und den Transport von Ionen, Metaboliten und anderen Molekülen zwischen dem Cytosol und der Matrix der Mitochondrien ermöglichen, wodurch sie entscheidend für die Regulation von Zellfunktionen wie Energieproduktion, Signaltransduktion und Apoptose sind.
Glykosurie, renale
Renale Glykosurie ist ein medizinischer Zustand, der durch den vermehrten oder ungebändigten Austritt von Glukose in den Urin gekennzeichnet ist, aufgrund einer abnormalen Funktion der Nieren, die normalerweise Glukose aus dem Urin zurückhalten sollten, wenn der Blutzuckerspiegel unter 180 mg/dl liegt.
Plasmamembran-Neurotransmitter-Transportproteine
Plasmamembran-Neurotransmitter-Transportproteine sind integral membrangebunde Proteine, die die Aktivität von Neurotransmittern in präsynaptischen Membranen durch efflux oder influx regulieren, um das Gleichgewicht der Konzentration von Neurotransmittern im synaptischen Spalt aufrechtzuerhalten und neuronale Signalübertragung zu ermöglichen.
Aminosäurentransportsysteme
Aminosäurentransportsysteme sind aktive oder passiver Prozesse in Zellmembranen, die den Transport von Aminosäuren aus der extrazellulären Flüssigkeit in den Intrazellularraum ermöglichen und durch Membranproteine katalysiert werden, wodurch die Konzentration von Aminosäuren in Zellen reguliert wird.
RNA, Messenger-
Sequenzvergleich
Base Sequence
Antigene, CD98-, Schwerketten-
CD98-Schwerketten-Antigene sind Transmembranproteine, die als Heterodimere aus je einer leichten und schweren Kette bestehen und eine wichtige Rolle bei der Proteintransportsystem-vermittelten Neutralaminosäure-Aufnahme in Zellen spielen, aber nicht direkt an MHC-Klasse-I- oder -II-abhängigen Antigenpräsentationswegen beteiligt sind.
Transporter für organische Anionen, Natrium-unabhängige
Transporter für organische Anionen, Natrium-unabhängige, bezeichnen eine Klasse membranständiger Proteine, die spezifisch organische Anionen wie Formiate, Acetate oder Dicarboxylate durch Diffusion transportieren, ohne dabei auf den Grad der Natriumkonzentration im umgebenden Medium angewiesen zu sein.
Chlorid-Bicarbonat-Antiporter
Ein Chlorid-Bicarbonat-Antiporter ist ein membranständiges Protein, das den aktiven Transport von Chlorid- und Bicarbonat-Ionen in entgegengesetzte Richtungen ermöglicht, wodurch es zur Aufrechterhaltung des Säure-Basen-Gleichgewichts im Körper beiträgt.
Arzneimittel-Träger
In der Pharmakologie versteht man unter einem Arzneimittelträger (auch: Drug Carrier oder Medikamententrägersystem) ein Transportvehikel, das speziell konzipiert ist, um ein Arzneimittel gezielt an den Wirkort zu bringen, die Bioverfügbarkeit und Wirksamkeit des Arzneistoffs zu erhöhen sowie unerwünschte Nebenwirkungen zu minimieren.
Membranproteine
Oligonukleotidarray-Sequenzanalyse
Die Oligonukleotidarray-Sequenzanalyse ist ein Verfahren der Molekularbiologie, bei dem die Expression oder Genetik eines Organismus durch die Hybridisierung fluoreszenzmarkierter DNA-Proben mit komplementären kurzen DNA-Sequenzen (Oligonukleotide) auf einem Chip untersucht wird. Diese Technik ermöglicht es, eine Vielzahl von Genen oder genetischen Varianten gleichzeitig zu analysieren und liefert wertvolle Informationen für Forschung und Diagnostik in Bereichen wie personalisierte Medizin, Pharmakogenomik und Infektionskrankheiten.
Aminosäurentransportsystem y+
Multigene Family
A 'Multigene Family' in a medical context refers to a group of genes that are related by their evolutionary origin, structure, and function, where each gene in the family has a similar sequence and encodes for similar or related protein products, often involved in the same biological pathway or function.
Natriumbicarbonat-Symporter
Monocarboxylsäure-Transporter
Medizinisch gesehen sind Monocarboxylat-Transporter (MCTs) eine Klasse von Proteinen, die sich in Zellmembranen befinden und die aktive oder passive Kotransportierung von Monocarboxylaten wie Milchsäure, Ketonsäuren und Pyruvat über die Zellmembran ermöglichen.
Sequence Homology, Amino Acid
Acyl-Carrier-Protein
Saccharomyces cerevisiae
'Saccharomyces cerevisiae' ist eine spezifische Art von Hefe, die häufig in der Lebensmittelindustrie verwendet wird, wie zum Beispiel bei der Herstellung von Brot und Bier, und die aufgrund ihrer genetischen Zugänglichkeit und ihres einfachen Anbaus auch als Modellorganismus in biologischen und medizinischen Forschungen dient.
Heterozygotenerkennung
Nierentubulusnekrose, akute
Xenopus laevis
Saccharomyces-cerevisiae-Proteine
Saccharomyces cerevisiae-Proteine sind Proteine, die aus der Modellorganismuse Hefe (Saccharomyces cerevisiae) isoliert und in der biomedizinischen Forschung zur Untersuchung von Zellprozessen wie Genexpression, Replikation, Transkription und Signaltransduktion eingesetzt werden.
Transporter für organische Anionen, Natrium-abhängige
Die Natrium-abhängigen Transporter für organische Anionen sind eine Klasse von membranständigen Proteinen, die aktiv an der Aufnahme und Exkretion von organischen Anionen wie Sulfate, Dicarboxylaten und Hydroxylierungsprodukten in verschiedenen biologischen Systemen beteiligt sind.
Thiamin
Heterozygote
Zellinie
Ion Transport
Ion Transport in der Medizin bezieht sich auf die kontrollierte Bewegung von Ionen wie Natrium, Kalium, Chlorid und Calcium durch Zellmembranen über spezifische Ionenkanäle oder -pumpen, um elektrochemische Gradienten zu erzeugen und wichtige zelluläre Funktionen wie Signaltransduktion, Nervenimpulsübertragung und Muskelkontraktion aufrechtzuerhalten.
Reverse Transkriptase-Polymerase-Kettenreaktion
Die Reverse Transkriptase-Polymerase-Kettenreaktion (RT-PCR) ist ein molekularbiologisches Verfahren zur starken Amplifikation spezifischer DNA-Sequenzen, das die Umwandlung von RNA in cDNA durch eine reverse Transkriptase und die anschließende Vermehrung der cDNA durch eine thermostabile Polymerase nutzt.
Wasser
'Wasser' ist ein farb- und geruchloses, chemisch als H2O bekanntes, für alle Lebensformen essentielles Medium, das im menschlichen Körper verschiedene Funktionen erfüllt, wie zum Beispiel die Aufrechterhaltung des Wasserhaushalts, den Transport von Nährstoffen und Stoffwechselprodukten sowie die Regulierung der Körpertemperatur.
Models, Biological
In der Biomedizin sind "Biological Models" physiologische Systeme (einschließlich Zellen, Gewebe, Organismen oder Populationen) oder künstlich erzeugte Systeme (wie In-vitro-Kulturen, bioingenieurierte Gewebe oder Computersimulationen), die verwendet werden, um biologische Phänomene zu untersuchen und zu verstehen, um Krankheiten zu diagnostizieren, vorherzusagen und zu behandeln.
Kinetics
Reduced Folate Carrier Protein
The Reduced Folate Carrier Protein (RFC) is a membrane transport protein that facilitates the cellular uptake of reduced folates, which are essential for DNA synthesis, repair, and methylation, as well as homocysteine reduction in the human body.
Sequenzanalyse, DNA-
Osmosis
Osmose ist ein physiologischer Prozess, bei dem Wasser durch eine semipermeable Membran diffundiert, um einen Gleichgewichtszustand der Konzentrationen von gelösten Teilchen auf beiden Seiten der Membran zu erreichen. Diese Bewegung erfolgt von einer Region mit niedriger sogenannter osmotischer Druck zu einer Region mit höherem osmotischem Druck, wobei der osmotische Druck durch die Anzahl der gelösten Teilchen in der Lösung bestimmt wird.
Lösungen
In der Medizin versteht man unter 'Lösungen' homogene Gemische aus mindestens zwei Stoffen, von denen einer (der gelöste Stoff) in dem anderen (dem Lösungsmittel) vollständig verteilt ist, was zu einem klaren, flüssigen Gebilde führt. Die Konzentration der Lösung beschreibt die Menge des gelösten Stoffes pro Volumeneinheit der Lösung.
Betain
ATP-Binding-Cassette-Transporter
ATP-Binding-Cassette (ABC)-Transporter sind membranständige Proteinkomplexe, die ATP nutzen, um verschiedene Substrate wie Ionen, Zucker, Aminosäuren und Peptide aktiv gegen ein Konzentrationsgefälle zu transportieren. Diese Transporter spielen eine wichtige Rolle im Stofftransport über Zellmembranen und sind an einer Vielzahl von physiologischen Prozessen beteiligt, wie zum Beispiel der Entgiftung, Resistenzentwicklung gegen Chemotherapeutika und dem Cholesterin-Transport.
Tissue Distribution
Niere
Die Nieren sind paarige, bohnenförmige Organe im Bereich des unteren Rückens, die hauptsächlich für die Blutfiltration und Harnbildung zuständig sind, wodurch überschüssiges Wasser, Stoffwechselendprodukte und Abfallstoffe aus dem Körper ausgeschieden werden.
Harnstoff
Hydrogen-Ion Concentration
Polymorphism, Genetic
Dünndarm
Der Dünndarm ist ein Teil des Verdauungstrakts, der sich direkt nach dem Magen befindet und für die Aufnahme von Nährstoffen und Flüssigkeiten aus der Nahrung verantwortlich ist, wobei dieser Vorgang durch die Enzyme und die darin enthaltene Schleimhaut erleichtert wird.
Zellmembran
Die Zellmembran, auch Plasmamembran genannt, ist eine lipidbasierte biologische Membran, die die Eukaryoten- und Prokaryotenzellen umgibt und als selektiver Barriere zwischen der Zelle und ihrer Umgebung dient, indem sie den Durchtritt bestimmter Moleküle steuert.
Mäuse, Knockout-
Knockout-Mäuse sind gentechnisch veränderte Mäuse, bei denen ein bestimmtes Gen durch gezielte Mutation oder Entfernung ausgeschaltet wurde, um die Funktion dieses Gens und dessen mögliche Rolle in Krankheiten oder biologischen Prozessen zu untersuchen.
Haplotypes
Polymerase-Kettenreaktion
Die Polymerase-Kettenreaktion (PCR) ist ein molekularbiologisches Verfahren zur starken Amplifikation (Vervielfältigung) spezifischer DNA-Abschnitte durch wiederholte Temperaturänderungen und enzymatische Katalyse mit Hilfe der DNA-Polymerase.
Oozyten
Oozyten sind reife weibliche Geschlechtszellen (Eizellen) bei verschiedenen mehrzelligen Tieren, die nach der Befruchtung zur Entwicklung einer neuen Organism generieren. Sie sind haploid und entstehen durch Meiose aus primären Oozyten in den Eierstöcken der weiblichen Individuen. Nach der Reifeteilung besitzen sie einen großen cytoplasmatischen Anteil und einen kleinen Kern, um die Versorgung des sich entwickelnden Embryos zu gewährleisten.
Diaminosäuren
Protein Transport
'Protein Transport' in a medical context refers to the process by which proteins are actively or passively moved across cell membranes, either from the extracellular space into the cytosol or between organelles within the cell, ensuring proper protein localization and functionality in various biological processes.
Osmotic Pressure
Osmotic pressure is a fundamental concept in medicine and biology, referring to the pressure exerted by a solvent (usually water) moving through a semi-permeable membrane from an area of lower solute concentration to an area of higher solute concentration, in order to balance the concentration on both sides, until equilibrium is reached.
Protein Conformation
Gen-Rearrangement
Ein Gen-Rearrangement ist ein molekularer Prozess, bei dem die ursprüngliche Anordnung oder Struktur von Genen in einem Organismus durch Insertionen, Deletionen, Duplikationen oder Inversionen verändert wird, was häufig zu einer Änderung der Funktion des Gens führt und oft mit malignen Erkrankungen wie Krebs assoziiert ist.
Gene Expression
'Gene Expression' ist ein Prozess, bei dem die Information in einem Gen durch Transkription und Übersetzung in ein funktionelles Protein oder RNA-Molekül umgewandelt wird, was zur Regulation von Zellfunktionen und -entwicklungen beiträgt. Diese Definition betont die Bedeutung der Genexpression bei der Umsetzung genetischer Informationen in konkrete zelluläre Funktionen durch die Herstellung von Proteinen oder RNA-Molekülen.
Diffusion
Diffusion ist ein passiver Transportprozess auf molekularer Ebene, bei dem Moleküle oder Ionen einer bestimmten Substanz durch Brownsche Bewegung in einem Medium ohne äußeren Antrieb von Bereichen mit höherer Konzentration zu Bereichen mit niedrigerer Konzentration wandern, bis ein Gleichgewichtszustand erreicht ist.
Zellinie, Tumor-
Eine Tumorzelllinie bezieht sich auf eine Kultur von Zellen, die aus einem malignen Tumor isoliert und durch wiederholte Zellteilung in vitro vermehrt wurden, wobei sie ihre ursprünglichen tumorbildenden Eigenschaften beibehält. Diese Zelllinien werden oft in der Krebsforschung eingesetzt, um die Biologie von Tumoren besser zu verstehen und neue Behandlungsstrategien zu entwickeln.
Peritoneum
Das Peritoneum ist die seröse Membran, die den Bauchraum auskleidet und den darin liegenden Organen eine gleitfähige Oberfläche bietet, wodurch ihre Bewegungen erleichtert werden. Es handelt sich um ein doppellagiges System, das in zwei Anteile unterteilt wird: die parietale und viszerale Peritonealschicht. Die parietale Schicht liegt der Bauchwand an, während die viszerale Schicht die Oberfläche der meisten Bauchorgane bedeckt.
Osmolar Concentration
Die Osmolare Konzentration bezieht sich auf die Anzahl der osmotisch aktiven Partikel, also Teilchen, die bei der Osmose eine Rolle spielen, pro Liter einer Lösung, ausgedrückt in Osmolen oder multipliziert mit dem Faktor 1000 in Osmol/kg Wasser.