Die SMN (Survival of Motor Neuron) Komplexproteine sind essenzielle Proteine, die bei der Biosynthese und dem Transport von spezifischen RNA-Molekülen in den Zellkern und später zu den ribosomalen Auffangstellen eine wichtige Rolle spielen, insbesondere für die Bildung der sogenannten Schmuckgemäße kleine Nukleäre Ribonukleoproteine (snRNPs), welche für die richtige Verarbeitung von Boten-RNA (mRNA) notwendig sind, und deren Fehlen oder Mutation zu degenerativen neuromuskulären Erkrankungen wie Spinaler Muskelatrophie führen kann.
DEAD Box Protein 20 ist ein ATPase-enthaltendes Helikasenprotein, das eine Rolle bei der RNA-Prozessierung und -Lokalisierung spielt und mit verschiedenen Krankheiten wie Krebs und neurologischen Erkrankungen assoziiert ist.
"Small nuclear ribonucleoproteins (snRNPs) sind komplexe Moleküle, die aus einer kleinen, spezifischen RNA (snRNA) und einem Proteinkomplex bestehen, die gemeinsam an der Prozessierung und Funktion von mRNA in den Zellkernen von Eukaryoten beteiligt sind."
Spinale Muskelatrophie ist eine genetisch bedingte Erkrankung des motorischen Nervensystems, die zu einer fortschreitenden degenerativen Atrophie der Skelettmuskulatur führt und hauptsächlich die Bewegungsfunktionen beeinträchtigt.
Coiled bodies, auch bekannt als Cajal-Leichsenring-Körperchen, sind spezialisierte subnukleäre Organellen im Zellkern von eukaryotischen Zellen, die hauptsächlich aus koilinem Protein und kleinen doppelsträngigen DNA-Molekülen bestehen und eine wichtige Rolle bei der Verarbeitung von RNA spielen.
Ein DNA-bindendes Protein, das cyclisches AMP (cAMP) als Coaktivator erkennt und damit die Genexpression durch Bindung an cAMP-responsive Elemente in der DNA reguliert, wird als cyclisches AMP-responsives DNA-bindendes Protein bezeichnet.
RNA-Bindungsproteine sind Proteine, die spezifisch mit Ribonukleinsäure (RNA) interagieren, um eine Vielzahl zellulärer Prozesse wie Transkription, Spleißen, Lokalisierung, Übersetzung und Stabilisierung von RNA zu regulieren.
Spliceosomes sind komplexe ribonukleoproteinartige Strukturen in Eukaryoten, die während der Transkription die Entfernung nicht-kodierender Sequenzen (Introns) aus vorläufigen mRNA-Transkripten und die anschließende Verknüpfung der kodierenden Sequenzen (Exons) zur Herstellung reifer, translationsfähiger mRNAs katalysieren.
Kernporenkomplexproteine sind ein essentieller Bestandteil der Kernpore, die die Membran des Zellkerns durchzieht und den Transport von Makromolekülen zwischen dem Zellkern und dem Cytoplasma reguliert.
Nervengewebesproteine sind strukturelle oder funktionelle Proteine, die in Neuronen und Gliazellen des Nervengewebes vorkommen und wichtige Rollen bei der Signalübertragung, Zellstruktur und -funktion spielen.
Die Hela-Zelle ist eine humane Immunzelllinie, die aus einem Adenokarzinom der Gebärmutter einer Frau mit dem Namen Henrietta Lacks hergeleitet wurde und häufig in der medizinischen Forschung für Zellkulturexperimente eingesetzt wird.
SnRNP (small nuclear ribonucleoprotein) core proteins are a group of proteins that associate with small nuclear RNA (snRNA) to form complexes involved in essential processes of gene expression, such as splicing of pre-messenger RNA (pre-mRNA).
"Kleine nukleäre RNAs (snRNAs) sind kurze, nicht-kodierende RNA-Moleküle, die in der Zelle im Zellkern vorkommen und wichtige Rollen bei der Verarbeitung von anderen RNA-Molekülen wie mRNA spielen, insbesondere bei dem Prozess der Spleißen."
Multiproteinkomplexe sind diskrete, räumlich und funktionell organisierte Strukturen innerhalb der Zelle, die durch die spezifische, nicht-kovalente Interaktion mehrerer Proteine entstehen und an zahlreichen zellulären Prozessen wie Signaltransduktion, Genexpression und Chromatinstrukturierung beteiligt sind.
Survival of Motor Neuron 1 Protein (SMN1) is a crucial protein involved in the biogenesis of small nuclear ribonucleoproteins (snRNPs), which are essential for the regulation of mRNA splicing, and its deficiency leads to spinal muscular atrophy, a genetic disorder characterized by degeneration of motor neurons.
Zellkernproteine sind Proteine, die spezifisch im Zellkern lokalisiert sind und wichtige Funktionen wie Regulation der Genexpression, RNA-Verarbeitung, Chromosinenorganisation und -segregation erfüllen. Sie umfassen Histone, Transkriptionsfaktoren, Chromatin-modifizierende Enzyme und andere strukturelle Proteine, die für die Aufrechterhaltung der Kernintegrität und -funktion unerlässlich sind.
'Protein Binding' bezeichnet den Prozess, bei dem ein medikamentöses oder fremdes Molekül (Ligand) an ein Protein im Körper bindet, wodurch die Verfügbarkeit, Wirkung, und Elimination des Liganden beeinflusst werden kann.
Der synaptische Komplex bezeichnet die strukturelle und funktionelle Einheit der Synapse, die aus präsynaptischen und postsynaptischen Elementen besteht, welche durch ein zelluläres Spalt voneinander getrennt sind und über das präsynaptische Terminal die neurotransmittervermittelte Erregungsübertragung ermöglichen.
RNA-Helikasen sind Enzyme, die die ATP-abhängige Unterschellung doppelsträngiger RNA-Moleküle in Einzelstränge oder die Separation von RNA-DNA-Hybriden katalysieren, indem sie die Wasserstoffbindungen zwischen den Basenpaaren aufspalten.
Ein Motoneuron ist ein spezialisiertes Nervenzelltyp, der Informationen vom zentralen Nervensystem (ZNS) zu den efferenten Muskeln oder Drüsen übermittelt und so zur Kontrolle von Muskelbewegungen und Drüsenaktivitäten beiträgt. Motoneuronen haben ihren Zellkörper im ZNS, ihre Axone verlaufen jedoch aus dem ZNS hinaus und bilden die peripheren Nerven.
Protein-Arginine N-Methyltransferases (PRMTs) sind Enzyme, die die Übertragung von Methylgruppen auf Argrinine-Seitenketten in Proteinen katalysieren und so deren biochemische Eigenschaften und Funktionen modifizieren.
Protein-Methyltransferasen sind Enzyme, die die Übertragung einer Methylgruppe (–CH3) auf bestimmte Aminosäuren in Proteinen katalysieren, was zur Regulation von Proteinfunktionen wie Signaltransduktion, Transkription und DNA-Reparatur beiträgt.
DEAD-Box-Proteine sind eine Familie von RNA-Helikasen, die ATP binden und hydrolysieren können, um die Konformation oder Lokalisation von RNA-Molekülen zu verändern, was zur Regulation verschiedener zellulärer Prozesse wie Translation, RNA-Spleißen und Transport beiträgt.
Molekülsequenzdaten sind Informationen, die die Reihenfolge der Bausteine (Nukleotide oder Aminosäuren) in biologischen Molekülen wie DNA, RNA oder Proteinen beschreiben und durch Techniken wie Genom-Sequenzierung oder Proteom-Analyse gewonnen werden.
Das Zytoplasma ist der flüssigkehrteil des Inneren einer Zelle, der die Zellorganellen umgibt und aus verschiedenen Makromolekülen, Ionen und kleinen Molekülen besteht, aber keine Membran-gebundenen Organellen wie Kern oder Mitochondrien enthält.
RNA-Cap-Bindungsproteine sind Proteinkomplexe, die das 5'-Ende der mRNA erkennen und binden, wodurch sie für nachfolgende Prozesse wie die Initiation der Translation oder den Schutz vor Exonukleasen eine wichtige Rolle spielen. Diese Proteine sind ein essentieller Bestandteil der eukaryotischen mRNA-Maturation und tragen zur Genregulation bei.
Herpesvirus 2, saimiri, auch bekannt als Herpesvirus saimiri (HVS), ist ein spezifisches tierisches DNA-Virus aus der Familie der Herpesviridae, das normalerweise Saimiri-Säfte (mittelamerikanische Neuweltaffen) infiziert und bei diesen Tieren verschiedene Arten von Krebs verursachen kann.
Das kleine nukleäre Ribonukleoprotein U1 (U1 snRNP) ist ein essentielles konstitutives Mitglied der spliceosomalen Maschinerie, das an den frühen Ereignissen der prä-mRNA-Spleißenreaktion beteiligt ist und die Erkennung und Bindung von 5'-Splice-Site-Sequenzen erleichtert.
Eine Aminosäuresequenz ist die genau festgelegte Reihenfolge der verschiedenen Aminosäuren, die durch Peptidbindungen miteinander verbunden sind und so die Primärstruktur eines Proteins bilden. Diese Sequenz bestimmt maßgeblich die Funktion und Eigenschaften des Proteins. Die Information über die Aminosäuresequenz wird durch das Genom codiert und bei der Translation in ein Protein übersetzt.
Der Zellkern ist ein membranumgrenzter Bereich im Inneren einer Eukaryoten-Zelle, der die genetische Information in Form von DNA enthält und für die Regulation und Kontrolle der Zellfunktionen verantwortlich ist. Er besteht aus Chromosomen, die sich während der Zellteilung verdoppeln und trennen, um das genetische Material auf Tochterzellen zu übertragen.
In der Pharmakologie, sind komplexe Mischungen mehrere Arzneimittel oder chemische Substanzen, die in einer einzigen Formulierung gemischt werden und eine synergistische oder interaktive Wirkung haben können, was die diagnostischen und therapeutischen Entscheidungsfindungen erschweren kann.
In der Medizin ist die Kernhülle, oder Nuclear Membrane, eine doppellagige biologische Membran, die den Zellkern umgibt und seine Integrität sowie Funktionen als genetisches Kontrollzentrum der Zelle aufrechterhält. Sie besteht aus zwei Lipidbilayern, die durch Proteine miteinander verbunden sind und selectiv permeable Barrieren bilden, welche die Organisation und Regulation von Genexpression steuern.
Carrierproteine sind Moleküle, die spezifisch an bestimmte Substanzen (wie Ionen oder kleine Moleküle) binden und diese durch Membranen transportieren, wodurch sie entscheidend für den Stofftransport in Zellen sowie für die Aufrechterhaltung des Gleichgewichts von Flüssigkeiten und Elektrolyten im Körper sind.
RNA-Caps sind modifizierte Strukturen an der 5'-Ende von RNA-Molekülen, die aus einer Triphosphatgruppe und einem Cap-Strukturprotein bestehen, das die Bindung an Proteine zur Unterstützung der Translation, Stabilisierung und Regulierung der RNA ermöglicht.
Fluorescence Mikroskopie ist eine Technik der Lichtmikroskopie, die auf der Emission fluoreszierenden Lichts durch Anregung mit Licht bestimmter Wellenlängen basiert und Verwendung findet in der Erforschung und Visualisierung von Strukturen und Prozessen in Zellen und Geweben auf molekularer Ebene.
Rekombinant-Fusionsproteine sind biotechnologisch hergestellte Proteine, die durch Vereinigung der Gene (oder Genabschnitte) zweier verschiedener Organismen entstehen, um die funktionellen Eigenschaften beider Proteine in einem einzigen Fusionsprotein zu kombinieren.
In der Genetik und Molekularbiologie, bezieht sich 'Zelllinie' auf eine Reihe von Zellen, die aus einer einzelnen Zelle abgeleitet sind und die Fähigkeit haben, sich unbegrenzt zu teilen, während sie ihre genetischen Eigenschaften bewahren, oft verwendet in Forschung und Experimente.
Spinale Muskelatrophie im Kindesalter (SMA) ist eine genetisch bedingte Erkrankung der motorischen Nervenzellen im Rückenmark, die zu fortschreitender Muskelschwäche und -atrophie führt, was zu Beeinträchtigungen der Motorik, Atmung und Schluckfunktion führen kann.
Pars-plana-Uveitis ist eine Entzündung der mittleren Schicht des Auges, die sich hinter der Vorderkammer und vor der Aderhaut befindet (die sogenannte Pars plana), welche normalerweise ohne erkennbare Ursache auftritt.
Proteomics is the large-scale study of proteins, including their structures, functions, interactions, and modifications, in a given cell or organism under various conditions, contributing to the understanding of biological systems at the molecular level.
In der Biomedizin sind "Biological Models" physiologische Systeme (einschließlich Zellen, Gewebe, Organismen oder Populationen) oder künstlich erzeugte Systeme (wie In-vitro-Kulturen, bioingenieurierte Gewebe oder Computersimulationen), die verwendet werden, um biologische Phänomene zu untersuchen und zu verstehen, um Krankheiten zu diagnostizieren, vorherzusagen und zu behandeln.
Proteine sind komplexe, organische Makromoleküle, die aus Aminosäuren durch Peptidbindungen aufgebaut sind und essenzielle biochemische Funktionen im Körper erfüllen, wie den Aufbau von Zellstrukturen, Transportprozesse, Stoffwechselreaktionen sowie Enzym- und Hormonaktivitäten.
In der Genetik, ist eine Mutation eine dauerhafte und bedeutsame Veränderung im Erbgut eines Organismus, die als Folge einer Veränderung in der DNA-Sequenz auftritt und von Generation zu Generation weitergegeben wird.
In der Anatomie, ist die Kernpore (Nuclear Pore) eine große, komplexe Proteinstruktur, die sich durch die Kernhülle in Eukaryoten zieht und den Transport von Makromolekülen zwischen dem Zellkern und dem Cytoplasma reguliert.
Massenspektrometrie ist ein analytisches Verfahren zur Bestimmung der Masse und relativen Häufigkeit von Ionen in einer Probe, das üblicherweise verwendet wird, um chemische Elemente oder Verbindungen zu identifizieren und zu quantifizieren.
Flüssigchromatographie ist ein analytisches Trennverfahren der Chemie, bei dem die zu trennenden Substanzen einer Probe in einer mobilen Flüssigphase durch eine stationäre Phase diffundieren und aufgrund unterschiedlicher Retentionszeiten nacheinander eluiert werden, wodurch ihre Trennung und anschließende Identifizierung oder Quantifizierung ermöglicht wird.
Xenopus laevis ist eine Art afrikanischer Krallenfrosch, der häufig in der biomedizinischen Forschung als Modellorganismus eingesetzt wird, insbesondere für die Entwicklungs- und Molekularbiologie.
Meiosis is a type of cell division that results in the formation of four haploid daughter cells, each containing half the number of chromosomes as the parent cell, and it occurs exclusively in sexually reproducing organisms during the formation of gametes such as sperm and egg cells.
In Molekularbiologie und Genetik, ist die Basensequenz die Abfolge der Nukleotide in einem DNA- oder RNA-Molekül, die die genetische Information codiert und wird als eine wichtige Ebene der genetischen Variation zwischen Organismen betrachtet.