Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom ist eine seltene genetisch bedingte Erkrankung, die durch ein Enzymdefekt im Cholesterin-Stoffwechsel verursacht wird und sich in multiple Anomalien wie geistiger Retardierung, Gesichtsauffälligkeiten, Fehlbildungen der Extremitäten und genitaler Anomalien manifestiert.

Dehydrocholesterol ist ein lipophiles Steroid, das durch die Eliminierung von Wassermolekülen aus Cholesterol entsteht und ein Zwischenprodukt in der Biosynthese von Vitamin D3 darstellt.

AY-9944 ist ein synthetisches, nicht-steroidales Antiandrogens, das als Farnesylproteinsynthasehemmer wirkt und häufig in der Forschung zur Regulation des Cholesterinstoffwechsels und der Krebsbehandlung eingesetzt wird.

Oxidoreductasen, die auf CH-CH-Gruppendonoren wirken, sind Enzyme, die Elektronen zwischen zwei CH-CH-Gruppen übertragen und so eine Redoxreaktion katalysieren, bei der eine CH-CH-Gruppe oxidiert und die andere reduziert wird.

Cholestadienole sind nicht-cholesterinhaltige Sterole, die im menschlichen Körper als ein Teil des körpereigenen Cholesterinsynthesewegs vorkommen und in der Leber zu Cholesterin konvertiert werden.

Angeborene Störungen des Steroidstoffwechsels sind genetisch bedingte Fehlfunktionen der Enzyme oder Proteine, die am Stoffwechsel von Steroidhormonen beteiligt sind, was zu einer Unterbrechung oder Verlangsamung der Synthese und/oder Clearance von Steroidhormonen führt.

Sterole sind organische Verbindungen, die hauptsächlich in der Zellmembran vorkommen und für ihre strukturelle Funktion sowie für die Regulation verschiedener zellulärer Prozesse unerlässlich sind, wobei Cholesterin das bekannteste Sterol in Tieren ist.

Cholesterin ist ein wachsartiger, weicher, fetthaltiger Alkohol, der in den Zellmembranen und im Blutplasma vorkommt und für die Produktion von Hormonen, Vitamin D und Gallensäuren unerlässlich ist, aber ein hoher Cholesterinspiegel kann zu Gefäßerkrankungen führen.

Stigmasterol is a phytosterol, a type of plant sterol that has a similar structure to cholesterol and is often found in small quantities in various vegetable oils, nuts, and seeds.

Desmosterol ist ein steroidaler Alkohol, der Teil der Biosynthese-Pathway von Cholesterin im menschlichen Körper ist und durch Desmosterol-Reduktase aus 7-Dehydrocholesterol gebildet wird. Es ist ein wichtiges Intermediär in der Steroidbiosynthese, aber in zu hohen Konzentrationen kann es mit Cholesterin konkurrieren und so zu Stoffwechselstörungen führen.

Ein Syndrom ist ein Muster oder Sammlung von Symptomen, Anzeichen und klinischen Merkmalen, die gemeinsam auftreten und normalerweise auf eine bestimmte Krankheit oder Störung hinweisen, aber nicht unbedingt auf eine einzige Ursache zurückzuführen sind. Es ist wichtig zu beachten, dass ein Syndrom selbst keine Diagnose ist, sondern eher ein Hinweis auf mögliche zugrunde liegende Erkrankungen oder Pathologien.

Oxidoreductasen sind Enzyme, die Elektronentransfers zwischen Molekülen katalysieren, indem sie Oxidation und Reduktion ermöglichen, wodurch sie eine entscheidende Rolle in Stoffwechselprozessen wie Zellatmung, Alkoholabbau und Photosynthese spielen.

Cholestenone ist ein oxidiertes Derivat des Cholesterols, das als Zwischenprodukt im Stoffwechsel vorkommt und auch als potentiell bedeutsamer Biomarker für kardiovaskuläre Erkrankungen diskutiert wird.

Multiple Abnormalitäten bezieht sich auf das Vorhandensein mehrerer strukturellen oder funktionellen Fehlbildungen oder Anomalien in einem Körper oder Organ, die aufgrund genetischer Faktoren, Umweltfaktoren während der Entwicklung oder einer Kombination aus beidem auftreten können.

Nahrungscholesterin ist eine cholesterinhaltige Substanz, die hauptsächlich in tierischen Lebensmitteln wie Eiern, Milchprodukten und Fleisch vorkommt und über die Nahrung aufgenommen wird, wobei der Körper selbst auch in der Lage ist, Cholesterin zu produzieren.

Intellectual Disability is a neurodevelopmental disorder characterized by significant limitations in intellectual functioning and adaptive behavior, originating before the age of 18. It affects various aspects of cognitive, linguistic, and socio-emotional development, impacting a person's ability to learn, communicate, and navigate everyday tasks and social situations.

Cholesterinsenkende Mittel, auch Hypolipidämika genannt, sind Medikamente, die dazu verwendet werden, den Cholesterinspiegel im Blut zu senken, indem sie die Produktion oder Absorption von Cholesterin im Körper beeinflussen, um das Risiko von kardiovaskulären Erkrankungen wie Herzinfarkt und Schlaganfall zu verringern.

Tierische Krankheitsmodelle sind in der Regel genetisch oder experimentell veränderte Tiere, die verwendet werden, um menschliche Krankheiten zu simulieren und zu studieren, mit dem Ziel, die Krankheitsmechanismen besser zu verstehen, Diagnosemethoden zu entwickeln und Therapeutika zu testen.