Angeborene Störungen des Purin-Pyrimidin-Stoffwechsels sind genetisch bedingte Erkrankungen, bei denen die Synthese, Derivatisierung oder Metabolisierung von Purinen und Pyrimidinen, den Bausteinen der Nukleinsäuren, gestört ist, was zu verschiedenen klinischen Manifestationen wie neurologischen, renalen, immunologischen und anderen Komplikationen führen kann.

Angeborene Stoffwechselstörungen sind genetisch bedingte Fehlfunktionen enzymatischer oder regulatorischer Prozesse im Stoffwechsel, die zu einer Anhäufung von Stoffwechselprodukten oder einem Mangel an essentiellen Substanzen führen und sich in der Regel bereits im Kindesalter durch verschiedene Symptome manifestieren.

Osmiumtetroxid ist ein hochgiftiges, kristallines Oxid des Schwermetalls Osmium mit stark oxidierenden Eigenschaften, das bei der Reaktion mit organischem Material zur Fixierung von Geweben in der Histopathologie verwendet wird.

Angeborene Störungen des Aminosäurenstoffwechsels sind eine Gruppe von genetisch bedingten Erkrankungen, bei denen die Fähigkeit des Körpers beeinträchtigt ist, bestimmte Aminosäuren, die Bausteine von Proteinen sind, richtig zu metabolisieren, was zu einer Anhäufung toxischer Stoffwechselprodukte und Schädigungen verschiedener Organe führen kann.

Polydeoxynucleotide sind lange, synthetisch hergestellte Ketten aus Desoxyribonukleotiden, die in der Molekularbiologie als Reagenzien für verschiedene Analysemethoden und zur Stimulation des Immunsystems eingesetzt werden.

Nucleic acid conformation refers to the three-dimensional shape and structure that nucleic acids (DNA or RNA) adopt, which is determined by factors such as the sequence of nucleotides, the environmental conditions, and the presence of intra- and intermolecular interactions.

Purine sind chemische Verbindungen, die in der Nukleotidbasenpaarung der DNA und RNA vorkommen sowie in verschiedenen Makromolekülen wie ATP und GTP, und die als Stoffwechselendprodukte u.a. über Harnsäure ausgeschieden werden.

In Molekularbiologie und Genetik, ist die Basensequenz die Abfolge der Nukleotide in einem DNA- oder RNA-Molekül, die die genetische Information codiert und wird als eine wichtige Ebene der genetischen Variation zwischen Organismen betrachtet.

Poly-dA-dT ist ein synthetisches, doppelsträngiges DNA-Molekül, das aus alternierenden Adenin- (dA) und Thymin- (dT) Basenpaaren besteht, die durch Phosphodiesterbindungen miteinander verbunden sind.

Superhelicale DNA bezeichnet ein konstantes Über- oder Unterwindung der Doppelhelix der Desoxyribonukleinsäure (DNA), das durch topologisch isolierte Twists entsteht und einen erhöhten Energiezustand aufweist, wodurch die DNA-Stränge kompakter gehalten und die Genexpression beeinflusst wird.

DNA, oder Desoxyribonukleinsäure, ist ein Molekül, das die genetische Information in Organismen speichert und vererbt, normalerweise in Form einer doppelsträngigen Helix mit vier verschiedenen Nukleotidbasen (Adenin, Thymin, Guanin und Cytosin) angeordnet.

'Single-Strand Specific DNA and RNA Endonucleases' sind Enzyme, die spezifisch und zufällig Phosphodiesterbindungen in Einzelstrang-DNA oder -RNA schneiden können, ohne jedoch die erste oder letzte Nukleotidbindung des Strangs zu beeinträchtigen.

In Molekularbiologie, bezieht sich 'Base Composition' auf die relative Anzahl der Nukleotide (Adenin, Thymin, Guanin und Cytosin) in einem DNA-Molekül oder in einem bestimmten Abschnitt des Genoms.

'Repetitive sequences in nucleic acid refer to repeated DNA or RNA motifs that are present in multiple copies throughout the genome, which can vary in length and number of repeats, and have been associated with various genetic disorders and phenomena such as gene regulation and evolution.'

Angeborene Störungen des Lipidstoffwechsels sind eine Gruppe von Erkrankungen, die aufgrund genetisch bedingter Defekte in der Synthese, Oxidation oder dem Transport von Lipiden auftreten und zu einer Anhäufung von Lipiden in verschiedenen Organen führen können, was wiederum unterschiedliche klinische Manifestationen wie Hepatomegalie, Neurologieschäden, Muskelschwäche oder Herz-Kreislauf-Erkrankungen verursachen kann.

Molekülsequenzdaten sind Informationen, die die Reihenfolge der Bausteine (Nukleotide oder Aminosäuren) in biologischen Molekülen wie DNA, RNA oder Proteinen beschreiben und durch Techniken wie Genom-Sequenzierung oder Proteom-Analyse gewonnen werden.

Neugeborenen-Screening ist ein Verfahren zur frühzeitigen Erkennung von angeborenen Stoffwechselerkrankungen, Hormonstörungen und anderen seltenen Gesundheitsproblemen bei Neugeborenen, durch die Analyse von Blutproben, um eine möglichst frühe Behandlung einzuleiten und langfristige Schäden zu vermeiden.

Pyrimidine sind aromatische, heterocyclische organische Verbindungen, die zu den Nukleinbasen gehören und in DNA und RNA vorkommen, wie Thymin in DNA oder Uracil in RNA.

Oligodesoxyribonucleotide sind kurze, synthetisch hergestellte Einzelstränge aus Desoxyribonukleotiden, die häufig in der Molekularbiologie als Primer für die Polymerase-Kettenreaktion (PCR) oder als Nukleotidsequenzen für die Genanalyse und Gentransfer eingesetzt werden.

Plasmide sind kleine, extrachromosomale DNA-Moleküle, die in Bakterien und anderen Mikroorganismen vorkommen und die Fähigkeit besitzen, sich replizativ zu vermehren, wobei sie genetische Informationen tragen können, die der Wirtsevolution dienen oder nützlich für biotechnologische Anwendungen sein können.

Angeborene Störungen des Steroidstoffwechsels sind genetisch bedingte Fehlfunktionen der Enzyme oder Proteine, die am Stoffwechsel von Steroidhormonen beteiligt sind, was zu einer Unterbrechung oder Verlangsamung der Synthese und/oder Clearance von Steroidhormonen führt.

Angeborene Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels sind eine Gruppe von Stoffwechselerkrankungen, die auf genetischen Mutationen beruhen und zu einer gestörten Aufnahme, Verwertung oder Speicherung von Kohlenhydraten führen, was zu metabolischen Anomalien, Entwicklungsverzögerungen und Organschäden im Körper des Betroffenen führen kann.

Inborn urea cycle disorders are a group of genetic conditions that affect the body's ability to properly break down ammonia, leading to a buildup of toxic levels in the bloodstream and potential damage to the brain and other organs.

Circulardichroismus ist eine Methode der Molekularspektroskopie, die die Differenz der Absorption links- und rechtsdrehenden zirkular polarisierten Lichts zur Untersuchung der chiralen Struktur von organischen Verbindungen und Biopolymeren wie Proteinen und DNA nutzt.

Metabolische, angeborene Hirnkrankheiten sind Erkrankungen des Gehirns, die auf genetisch bedingten Stoffwechselstörungen beruhen und bereits seit der Geburt oder in den frühen Lebensjahren auftreten.

Argininosuccinic aciduria is a rare inherited metabolic disorder characterized by the body's inability to properly break down argininosuccinic acid due to a deficiency of the enzyme argininosuccinate lyase, leading to an accumulation of this compound and other toxic substances in various bodily fluids and tissues, which can cause mental and physical impairments if left untreated.

Hyperammonämie ist ein medizinischer Zustand, der durch einen erhöhten Ammoniakspiegel (>100 µmol/L) im Blut gekennzeichnet ist, was zu einer Störung des zentralen Nervensystems führen kann und oft mit Lebererkrankungen oder genetischen Stoffwechselstörungen assoziiert ist.

'Energy metabolism' refers to the series of biochemical reactions that convert energy stored in food into forms that cells can use for various functions, such as ATP synthesis and maintenance of cellular homeostasis.

Lipid metabolism refers to the biochemical processes by which lipids are synthesized, broken down, and transported in the body, involving various enzymes and pathways that play a critical role in energy storage and expenditure, membrane structure, and hormone production.

Phenylketonurie ist eine erbliche Stoffwechselstörung, bei der der Körper nicht in der Lage ist, die Aminosäure Phenylalanin aus der Nahrung angemessen abzubauen, was zu einer Anhäufung von Phenylalanin und potenziell schwerwiegenden neurologischen Schäden führen kann, wenn sie nicht frühzeitig erkannt und mit einer speziellen Diät behandelt wird. (Die Betroffenen müssen auf Lebensmittel mit hohem Phenylalanin-Gehalt verzichten.)

Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom ist eine seltene genetisch bedingte Erkrankung, die durch ein Enzymdefekt im Cholesterin-Stoffwechsel verursacht wird und sich in multiple Anomalien wie geistiger Retardierung, Gesichtsauffälligkeiten, Fehlbildungen der Extremitäten und genitaler Anomalien manifestiert.

Refraktionsanomalien sind Fehlsichtigkeiten, die durch Abweichungen in der Brechkraft des Auges oder ungleicher Brechung in beiden Augen entstehen und sich auf die Schärfe und Klarheit der Sehfähigkeit auswirken, wie zum Beispiel Myopie (Kurzsichtigkeit), Hyperopie (Weitsichtigkeit) und Astigmatismus.

Ein Neugeborenes ist ein Kind in den ersten 28 Tagen nach der Geburt, wobei diese Periode oft als kritischste Phase der kindlichen Entwicklung angesehen wird und eine sorgfältige Betreuung und Überwachung erfordert.