"Pränatale Diagnostik" bezeichnet die Untersuchungsmethoden, die während der Schwangerschaft eingesetzt werden, um mögliche genetische oder physiologische Anomalien des Fötus zu erkennen und zu diagnostizieren.

Medizinisch gesehen bezieht sich der Begriff „Fetales Krankheit“ auf eine Erkrankung oder Anomalie, die während der fetalen Entwicklung im Mutterleib auftritt und das ungeborene Kind beeinträchtigt. Diese Krankheiten können durch genetische Faktoren, Infektionen, Umweltgifte oder andere Ursachen verursacht werden und können sich auf die körperliche, geistige oder sensorische Entwicklung des Kindes auswirken. Beispiele für fetale Erkrankungen sind Down-Syndrom, Spina bifida und angeborene Herzfehler.

Pränatale Ultrasonographie ist ein diagnostisches Verfahren, bei dem mithilfe von Hochfrequenzschallwellen Bilder des Fötus im Mutterleib erzeugt werden, um seine Entwicklung zu überwachen, strukturelle Anomalien oder andere potenzielle Probleme zu identifizieren und die Schwangerschaft insgesamt zu überwachen.

'Pregnancy' is a physiological state where a fertilized egg successfully implants and develops within the uterus of a woman, leading to the growth and formation of a fetus over approximately 40 weeks.

Die Chorionzottenbiopsie ist ein pränataler diagnostischer Test, bei dem eine Gewebeprobe aus den Chorionzotten, der äußeren Schicht der Gebärmutterschleimhaut, entnommen wird, um genetische oder chromosomale Aberrationen beim Fötus zu erkennen.

Pränatale Gefährdung mit Spätfolgen bezieht sich auf eine Schädigung oder Beeinträchtigung bei einem Neugeborenen, die durch ein während der Schwangerschaft bestehendes Risiko oder eine Komplikation verursacht wurde und zu langfristigen gesundheitlichen Problemen im späteren Leben führen kann.

Schwangerenbetreuung beziehungsweise Pränatale Versorgung umfasst die systematische, auf evidenzbasierten Leitlinien fundierte medizinische und psychosoziale Betreuung von Schwangeren, mit dem Ziel, das Wohlbefinden der werdenden Mutter und des Ungeborenen während der Schwangerschaft zu fördern, Risiken frühzeitig zu erkennen und Komplikationen vorzubeugen oder zu behandeln.

Eine Amniozentese ist ein diagnostisches medizinisches Verfahren, bei dem Fruchtwasser mit Hilfe einer Nadel aus der Gebärmutter entnommen wird, um genetische oder chromosomale Aberrationen des Fötus zu untersuchen.

Ein 'eugenischer Abort' bezieht sich auf die Praxis der Schwangerschaftsbeendigung aus eugenischen Gründen, mit dem Ziel, die Geburt eines Kindes mit vermeintlich unerwünschten oder beeinträchtigenden genetischen Merkmalen zu verhindern.

Heterozygotenerkennung bezieht sich auf die Bestimmung eines Individuums, das ein Genpaar mit unterschiedlichen Allelen für ein bestimmtes Merkmal besitzt, zum Beispiel durch Laboruntersuchungen wie Gentests.

Genetic counseling is a clinical process where healthcare professionals with expertise in medical genetics and counseling provide information, guidance, and support to individuals or families who have a genetic risk or have been affected by an inherited condition, helping them make informed decisions about their health and reproductive options.

Therapeutischer Abort ist ein medizinisches Verfahren, bei dem absichtlich eine Schwangerschaft vor der 24. Schwangerschaftswoche beendet wird, um das Leben oder die Gesundheit der schwangeren Person zu retten oder eine schwere Erkrankung oder Behinderung des Fötus zu vermeiden. Diese Entscheidung wird in der Regel auf der Grundlage einer gründlichen Bewertung durch ein medizinisches Team getroffen und sollte immer unter Berücksichtigung der moralischen, ethischen und rechtlichen Aspekte erfolgen.

Ein Neugeborenes ist ein Kind in den ersten 28 Tagen nach der Geburt, wobei diese Periode oft als kritischste Phase der kindlichen Entwicklung angesehen wird und eine sorgfältige Betreuung und Überwachung erfordert.

Die Amnionflüssigkeit ist die klare, sterile Flüssigkeit, die das Fötus in der Gebärmutter umgibt und zum Schutz und zur Unterstützung seiner Entwicklung beiträgt. Sie wird von der Fruchtblase produziert und enthält verschiedene Substanzen wie Zellen, Hormone und Biochemikalien, die für das Wachstum und die Reifung des Fötus wichtig sind.

'Gestational Age' ist ein Begriff aus der Pränatalmedizin und bezieht sich auf die Dauer der Schwangerschaft, die in Wochen seit der letzten Menstruation gemessen wird.

Das zweite Schwangerschaftsdrittel oder auch die zweite Schwangerschaftstrimester ist der Zeitraum zwischen der 13. und der 26. Schwangerschaftswoche, gekennzeichnet durch eine beschleunigte fetale Entwicklung mit Bildung von Organen und Körperstrukturen sowie ein erhöhtes Risiko für intrauterine Wachstumsretardierung und Frühgeburtlichkeit.

Multiple Abnormalitäten bezieht sich auf das Vorhandensein mehrerer strukturellen oder funktionellen Fehlbildungen oder Anomalien in einem Körper oder Organ, die aufgrund genetischer Faktoren, Umweltfaktoren während der Entwicklung oder einer Kombination aus beidem auftreten können.

Ein eingeleiteter Abort (induzierter Abort) ist ein medizinisches Verfahren, bei dem absichtlich eine Schwangerschaft vor der 24. Schwangerschaftswoche beendet wird, meist durch die Gabe von Medikamenten oder chirurgische Eingriffe. Diese Maßnahme wird in der Regel aufgrund medizinischer Indikationen oder auf Wunsch der schwangeren Person durchgeführt.

Ein Fetus ist die Bezeichnung für den sich entwickelnden menschlichen Organismus vom Ende der embryonalen Phase (ca. 8. Woche nach der Empfängnis) bis zur Geburt, während dessen Wachstum und Reifung die meisten der charakteristischen Merkmale und Organsysteme des Neugeborenen entstehen. Diese Periode ist durch kontinuierliche Veränderungen und Anpassungen gekennzeichnet, die letztlich zu einem reifen, lebensfähigen Kind führen.

Ein Schwangerschaftsergebnis ist das endgültige Ergebnis oder Ausgang einer Schwangerschaft, das durch Geburt eines lebenden Kindes, Fehlgeburt, Totgeburt oder spontanen oder induzierten Abbruch gekennzeichnet sein kann. Es umfasst auch die Bewertung der Gesundheit und des Wohlbefindens von Mutter und Neugeborenem während und nach der Geburt.

Chromosomenstörungen sind Veränderungen in der Struktur, Zahl oder Integrität von Chromosomen, die zu genetischen Erkrankungen führen können, indem sie das Gleichgewicht der genetischen Informationen stören und wichtige Gene beeinträchtigen oder entfernen.

Thalassämie ist eine erbliche Störung der Hämoglobinsynthese, die mit einer verminderten Produktion eines oder mehrerer Globinketten einhergeht und zu einer hämolytischen Anämie führt.

Trisomie ist ein genetischer Zustand, bei dem ein Individuum drei statt der üblichen zwei Kopien eines Chromosoms besitzt, was zu verschiedenen physischen Merkmalen und geistigen Behinderungen führen kann.

Die Kordozentese ist ein neurochirurgisches Verfahren, bei dem die Rückenmarkshaut (Dura mater) im Bereich des Wirbelkanals geöffnet wird, um den Druck auf das Rückenmark oder die Nervenwurzeln zu reduzieren und so Linderung von neurologischen Symptomen wie Schmerzen oder Lähmungen zu bewirken. Diese Methode wird häufig bei der Behandlung von Spinaler Stenose angewandt.

Genetic testing is a medical procedure that examines your DNA, the genetic material you inherit from your parents, to identify changes or mutations that may increase your risk of developing certain diseases or disorders, or to determine the presence of specific genetic conditions in individuals or families.

The first trimester of pregnancy is the period from conception (usually considered to be at week 4 of pregnancy) to the end of week 12, characterized by significant embryonic and fetal development, as well as major hormonal and physical changes in the pregnant individual.

Das Down-Syndrom ist eine genetisch bedingte Entwicklungsstörung, die durch eine zusätzliche Kopie des 21. Chromosoms (Trisomie 21) verursacht wird und sich in charakteristischen körperlichen Merkmalen, geistiger Behinderung und häufig auch begleitenden medizinischen Problemen äußert.

Hydrops fetalis ist eine schwerwiegende Erkrankung, die durch eine abnorme Ansammlung von Flüssigkeit in mehreren Fötengewebeschichten gekennzeichnet ist, die aufgrund verschiedener zugrunde liegender Ursachen wie hämolytischen Krankheiten, kardiovaskulären Anomalien, Chromosomenanomalien oder Infektionen auftreten kann.

Ein Karyogramm ist ein standardisiertes, visuelles Abbild der Chromosomen eines Individuums, das durch Färbung und Anordnung der Chromosomenpaare in Bezug auf Größe, Form und Bandenmuster eine genaue zytogenetische Analyse ermöglicht.

Der Fetaltod, auch als Totgeburt bezeichnet, ist der Tod eines ungeborenen Kindes vor der 24. Schwangerschaftswoche oder mit einem Geburtsgewicht unter 500 Gramm.

Geschlechtschromosomale Störungen sind genetisch bedingte Erkrankungen, die durch eine Abweichung in der Anzahl oder Struktur der Geschlechtschromosomen (XX für weiblich, XY für männlich) entstehen, wie zum Beispiel das Klinefelter-Syndrom (XXY) oder das Turner-Syndrom (X).

Sensitivität und Spezifität sind zwei wichtige Kennzahlen in der diagnostischen Testtheorie, bei denen Sensitivität die Fähigkeit eines Tests angibt, eine Erkrankung bei Vorliegen korrekt zu erkennen (wahr positive Rate), während Spezifität die Fähigkeit eines Tests misst, eine gesunde Person richtig als gesund zu klassifizieren (wahr negative Rate).

Hämoglobinopathien sind erbliche Krankheiten, die von genetischen Mutationen in den Hämoglobin-Genen verursacht werden und zu einer abnormalen Struktur oder Funktion des Hämoglobins führen, was häufig Anämie, Erhöung der Zerbrechlichkeit der roten Blutkörperchen und anderen gesundheitlichen Komplikationen zur Folge hat.

Polyhydramnion ist eine pathologische Erhöhung der Fruchtwassermenge in der Gebärmutter während der Schwangerschaft, die das Risiko einer Frühgeburt oder anderen Komplikationen erhöhen kann. (Die normale Fruchtwassermenge liegt bei 500-1500 ml und ein Polyhydramnion ist definiert als eine Fruchtwassermenge von über 2000 ml.)

Abnormalitäten sind in der Medizin Abweichungen oder Verschiedenheiten in der Struktur, Funktion, Entwicklung oder Verhalten von Organismen oder Organsystemen, die von den anerkannten medizinischen Standards oder Normen abweichen und als ungewöhnlich, untypisch oder pathologisch betrachtet werden.

Ein angeborener Herzfehler ist eine Fehlbildung des Herzens oder der großen Blutgefäße, die bereits bei der Geburt vorhanden ist und die normale Funktion des Kreislaufsystems beeinträchtigen kann.

In der Genetik und Populationsgenetik ist ein Stammbaum (Pedigree) eine graphische Darstellung der Vererbung bestimmter Merkmale oder Krankheiten über mehrere Generationen hinweg, die verwendet wird, um das Auftreten und die Häufigkeit von Allelen in einer Familie oder Population zu verfolgen. Es ermöglicht die Analyse der Vererbungsmuster, die Identifizierung rezessiver oder dominanter Merkmale und die Abschätzung des Erkrankungsrisikos für ein Individuum oder zukünftige Generationen.

The third trimester of pregnancy is the period from the 29th week of gestation until birth, typically lasting around 13 weeks, during which the fetus grows and matures rapidly, and the mother's body prepares for labor and delivery.

Präimplantationsdiagnostik (PID) ist ein Verfahren der assistierten Reproduktion, bei dem vor der Einpflanzung einer Embryo in die Gebärmutter eine genetische Untersuchung durchgeführt wird, um das Risiko von genetisch bedingten Erkrankungen oder Fehlbildungen beim potenziellen Kind zu minimieren.

Ektromelie ist ein seltener Geburtsfehler, bei dem eine oder mehrere Gliedmaßen ganz oder teilweise fehlen, was auf einer Störung während der Embryonalentwicklung zurückzuführen ist. (Die Extremität entwickelt sich nicht ausreichend im Fötus.)

"Sonographie, Doppler-, Farb- ist ein diagnostisches medizinisches Verfahren, bei dem mithilfe von Schallwellen die Blutströmungsgeschwindigkeit und -richtung in Gefäßen farbcodiert dargestellt wird, um Durchblutungsstörungen oder Fehlbildungen zu erkennen."

Eine Hernia umbilicalis, oder Nabelhernie, ist eine Erkrankung, bei der ein Teil des Darms oder anderen Gewebes durch den Nabelbereich nach außen vortritt, meist aufgrund einer Schwäche oder Lücke in der Bauchwandmuskulatur. Diese Bedingung kann angeboren sein oder im Laufe des Lebens erworben werden und ist häufig asymptomatisch, kann aber auch Schmerzen, Beschwerden und Komplikationen verursachen, wenn der vorgefallene Gewebeabschnitt eingeklemmt wird.

Retrospective studies are a type of observational research that analyzes previously collected data to examine the relationship between an outcome and potential risk factors, often used in epidemiology to study rare events or identify trends over time.

Eine schwangere Frau ist eine weibliche Person, die ein befruchtetes Ei erfolgreich in ihrer Gebärmutter eingebettet hat und es sich zu einer sich entwickelnden Föten entwickelt, was in der Regel durchschnittlich 40 Wochen dauert. Diese Phase wird auch als Gestationsperiode bezeichnet.

Beta-Thalassämie ist eine erbliche Störung des Hämoglobins, bei der die Produktion der beta-Kette der Hämoglobinmoleküle in den roten Blutkörperchen beeinträchtigt ist, was zu einer verminderten Sauerstofftransportkapazität und Anämie führt.

'Sex Determination Analysis' ist ein Prozess der genetischen oder phänotypischen Untersuchung, der dazu dient, das biologische Geschlecht einer Person zu bestimmen, indem festgestellt wird, ob sie die Merkmale des männlichen oder weiblichen Geschlechts aufweist, was in der Regel anhand des Chromosomensatzes (XX für weiblich und XY für männlich) geschieht.

Das fetale Herz ist ein muskuläres Hohlorgan im Embryo und Fötus, das Blut pumpt und so die Versorgung des sich entwickelnden Organismus mit Nährstoffen und Sauerstoff gewährleistet. Es beginnt sich in der 3. bis 4. Woche der embryonalen Entwicklung zu bilden und schlägt regelmäßig ab der 8. Woche.

Ein Syndrom ist ein Muster oder Sammlung von Symptomen, Anzeichen und klinischen Merkmalen, die gemeinsam auftreten und normalerweise auf eine bestimmte Krankheit oder Störung hinweisen, aber nicht unbedingt auf eine einzige Ursache zurückzuführen sind. Es ist wichtig zu beachten, dass ein Syndrom selbst keine Diagnose ist, sondern eher ein Hinweis auf mögliche zugrunde liegende Erkrankungen oder Pathologien.

Chorionzotten sind mikroskopisch kleine fingerartige Auswüchse, die während der Embryonalentwicklung aus dem Chorion (der äußeren der beiden fetalen Hüllmembranen) hervorgehen und hauptsächlich aus Trophoblastgewebe bestehen, wichtig für den Austausch von Nährstoffen und Gasen zwischen der Mutter und dem Fötus sowie für die Produktion von Hormonen während der Frühschwangerschaft.

Die Polymerase-Kettenreaktion (PCR) ist ein molekularbiologisches Verfahren zur starken Amplifikation (Vervielfältigung) spezifischer DNA-Abschnitte durch wiederholte Temperaturänderungen und enzymatische Katalyse mit Hilfe der DNA-Polymerase.

Genetische Krankheiten, die angeboren sind, sind Erkrankungen, die auf einer Veränderung (Mutation) der DNA in den Erbanlagen (Genen) beruhen und bereits zum Zeitpunkt der Geburt oder im frühen Kindesalter symptomatisch werden.

Geschlechtschromosomale Aberrationen sind Abweichungen von der normalen Anzahl oder Struktur der Geschlechtschromosomen (XX bei Frauen und XY bei Männern), die zu genetischen Störungen führen können, die das Geschlecht und/oder die physische Entwicklung betreffen.

Zwillinge, zusammengewachsen, sind eine seltene Art von Zwillingsgeburt, bei der sich die Föten auf irgendeine Weise während der Entwicklung im Mutterleib verbinden und nicht vollständig voneinander getrennt sind, was zu verschiedenen Anomalien führen kann, die eine komplexe medizinische Versorgung erfordern.

Aneuploidie ist ein genetischer Zustand, der auftritt, wenn es zu einer Veränderung in der Anzahl der Chromosomen kommt, was dazu führt, dass eine Zelle mehr oder weniger als die normale Diploidzahl (zwei Sätze von 23 Chromosomen) besitzt. Diese Abweichungen können durch zusätzliche (dreifache statt zweifacher Satz) oder fehlende (einfacher Satz anstatt doppelter Satz) Chromosomen hervorgerufen werden, was zu genetischen Erkrankungen und Entwicklungsstörungen führen kann. Beispiele für Aneuploidien sind Down-Syndrom (Trisomie 21), Edwards-Syndrom (Trisomie 18) und Turner-Syndrom (Monosomie X).

Chromosomenaberrationen sind Veränderungen in der Struktur, Zahl oder Integrität von Chromosomen, die zu genetischen Störungen führen können und oft durch Fehler während der Zellteilung entstehen.

'Delayed Diagnosis' ist ein Begriff aus der Medizin, der beschreibt, dass eine Erkrankung oder Verletzung erst zu einem späteren Zeitpunkt erkannt und diagnostiziert wird, als es für eine optimale Behandlung und Prognose notwendig gewesen wäre. Diese Verzögerung kann aufgrund verschiedener Faktoren wie unzureichende ärztliche Untersuchungen, falsche Diagnosen oder verspätete Tests auftreten und kann negative Auswirkungen auf den Gesundheitszustand des Patienten haben.

Pränatale Schädigungen sind Verletzungen, Fehlbildungen oder Funktionsstörungen bei Föten, die während der Schwangerschaft aufgrund verschiedener innerer oder äußerer Ursachen wie Genmutationen, Infektionen oder teratogener Substanzen entstehen.

Fetoskopie ist ein minimal-invasives, endoskopisches Verfahren während der Schwangerschaft, bei dem ein chirurgisches Instrument durch die Bauchdecke und Gebärmutterwand eingeführt wird, um direkt das Fruchtwasser und fetale Strukturen zu beurteilen und gegebenenfalls therapeutische Eingriffe vorzunehmen.

Die menschlichen Chromosomen Paar 18 bestehen aus zwei identischen, linearen DNA-Molekülen, die 55-60 Millionen Basenpaare enthalten und für etwa 400 Gene kodieren, die bei der Entwicklung und Funktion des Menschen eine wichtige Rolle spielen.

Ein lethaler Ausgang bezieht sich auf ein tödliches Ergebnis, bei dem ein Patient oder eine Person aufgrund einer Krankheit, Verletzung oder Komplikation während des medizinischen Versorgungsprozesses verstirbt.

Hydrocolpos ist die abnorme Ansammlung von Flüssigkeit in der Gebärmutter (Uterus), die häufig als Folge einer behinderten oder fehlenden Öffnung des Muttermundes (Cervix) auftritt.

Frühdiagnose ist der Prozess der Erkennung und Bestätigung einer Krankheit oder Erkrankung in einem frühen Stadium, oft durch den Einsatz fortschrittlicher Technologien und Tests, bevor klinische Symptome auftreten, um eine bessere Behandlungsergebnisse und Prognosen zu ermöglichen.

Das Dandy-Walker-Syndrom ist eine angeborene Fehlbildung des Kleinhirns, die durch eine Vergrößerung der hinteren Kammer (IV. Ventrikel) des Hirnwasserkreislaufs und fehlende Trennung der Hemisphären des Kleinhirns mit darüber liegender Erweiterung der Hirnhaut (Dura) charakterisiert ist, was zu erhöhtem Hirndruck und neurologischen Symptomen führen kann.

Musculoskeletal malformations refer to structural abnormalities or deformities affecting the muscles, bones, joints, and related tissues, which can impact mobility, appearance, and overall health, and may be present at birth or acquired later in life due to various factors.

'Genetic Linkage' in medical genetics refers to the phenomenon where two or more genes are located in close proximity on the same chromosome, and therefore tend to be inherited together during meiosis, rather than being separated by recombination events.

Lävokardie ist ein medizinischer Begriff, der eine Fehlfunktion des linken Ventrikels des Herzens beschreibt, die zu einer verminderten Pumpfunktion führt und häufig durch eine reduzierte Ejektionsfraktion diagnostiziert wird. Diese Erkrankung kann zu Symptomen wie Atemnot, Ödemen und Angina pectoris führen und erfordert in der Regel eine angemessene Behandlung, um Komplikationen zu vermeiden.

Gastroschisis ist eine angeborene Fehlbildung des Bauchwandbereichs, bei der sich der Bauchraum durch eine seitliche Öffnung nach außen wendet und dabei Darmanteile ungeschützt ins Fruchtwasser hineinragen.

Mosaicism in a medical context refers to the presence of two or more genetically different cell lines within an individual, arising from a post-zygotic error during embryonic development, resulting in a mixture of cells with distinct genetic compositions in various tissues and organs.

Pulmonary Atresia is a congenital heart defect where the pulmonary valve doesn't form properly and obstructs blood flow from the right ventricle to the lungs, often associated with underdeveloped or absent pulmonary arteries.

Die menschlichen Chromosomen Paar 13, auch bekannt als Trisomie 13 oder Pätau-Syndrom, sind ein Satz von 23 Chromosomenpaaren in diploiden Zellen der Menschen, wobei das 13. Paar aus drei statt der normalerweise zwei Chromosomen besteht, was zu verschiedenen körperlichen Anomalien und geistiger Behinderung führt.

Eine Fetomaternale Transfusion (FMFT) ist ein komplikationserzeugendes Ereignis in der Frühschwangerschaft, bei dem Blut vom fetenalem Kreislauf in den mütterlichen übergeht, meist aufgrund von Plazentainsuffizienz oder -trauma, was zu Diskrepanzen im Volumen und Hämodynamik zwischen fetalen Zwillingsblietem führen kann.

Kongenitale adrenale Hyperplasie (CAH) ist ein Sammelbegriff für eine Gruppe seltener angeborener Erkrankungen der Nebennierenrinde, die durch Störungen in der Synthese von Cortisol verursacht werden und zu einer Überproduktion von Androgenen führen, was zu verschiedenen Genitalfehlbildungen und Stoffwechselstörungen führt.

'Maternal Age' ist ein medizinischer Begriff, der die Anzahl der Jahre bezeichnet, die eine Frau bei der Geburt ihres Kindes gelebt hat, und der häufig im Zusammenhang mit den Risiken für Geburtsfehler und genetische Erkrankungen verwendet wird. Die meisten Frauen können auch nach dem 35. Lebensjahr Kinder gebären, aber das Risiko für bestimmte Geburtsfehler und Chromosomenanomalien wie Down-Syndrom steigt mit zunehmendem Alter der Mutter ab diesem Alter allmählich an.

Genetische Beratungsstellen sind Einrichtungen, die medizinische und psychosoziale Unterstützung und Beratung zu genetisch bedingten Erkrankungen oder erblicher Veranlagung anbieten, um Betroffene über Risiken, Diagnosemöglichkeiten, pränataler Diagnostik, Therapiemöglichkeiten sowie mögliche Konsequenzen für die Lebens- und Familienplanung aufzuklären und informierte Entscheidungen zu ermöglichen.

'Anus imperforatus' ist ein angeborener Fehlbildungszustand, bei dem der After nicht vollständig ausgebildet ist und der Analkanal fehlt oder verengt ist, was zu einer Obstruktion des Stuhlnormalflusses führt.

Die vierdimensionale Echokardiographie ist ein spezielles Ultraschallverfahren, das die Struktur und Funktion des Herzens in Echtzeit und räumlich aufgezeichnet über mehrere Herzzyklen darstellt, wodurch eine verbesserte visuelle Analyse der komplexen dynamischen Herzaktivität ermöglicht wird.

In der Genetik, sind genetische Marker spezifische DNA-Sequenzen mit bekannter Position auf Chromosomen, die als Bezugspunkte in genetischen Kartierungen verwendet werden und Variationen zwischen Individuen aufweisen, die als Merkmale für verschiedene Krankheiten oder Eigenschaften hilfreich sein können.

Muskeldystrophien sind eine Gruppe erblicher Muskelerkrankungen, die durch fortschreitende Muskelzerstörung und -schwäche gekennzeichnet sind, aufgrund von genetischen Mutationen, die die Produktion und Funktion struktureller Proteine beeinträchtigen, die für die Integrität der Muskelfasern entscheidend sind.

DNA, oder Desoxyribonukleinsäure, ist ein Molekül, das die genetische Information in Organismen speichert und vererbt, normalerweise in Form einer doppelsträngigen Helix mit vier verschiedenen Nukleotidbasen (Adenin, Thymin, Guanin und Cytosin) angeordnet.

Eine Hernia diaphragmatica, auch als Hiatushernie bekannt, ist eine Erkrankung, bei der ein Teil des Magens durch eine Lücke im Zwerchfell in die Brusthöhle hineinrutscht.

Spinale Muskelatrophie im Kindesalter (SMA) ist eine genetisch bedingte Erkrankung der motorischen Nervenzellen im Rückenmark, die zu fortschreitender Muskelschwäche und -atrophie führt, was zu Beeinträchtigungen der Motorik, Atmung und Schluckfunktion führen kann.

Anenzephalie ist ein schwerwiegender Geburtsfehler, bei dem sich das Gehirn oder Teile davon nicht ausreichend entwickeln und der Schädeldecke fehlen oder unvollständig sind, was in den meisten Fällen zu einer nochbornstadienähnlichen geistigen Behinderung oder zum Tod des Kindes führt.

Oligohydramnion ist ein medizinischer Begriff, der eine unzureichende Menge an Fruchtwasser (weniger als 300 ml) in der Gebärmutter während der Schwangerschaft bezeichnet, was das Risiko für Komplikationen wie fetale Wachstumsrestriktion und Lungenhypoplasie erhöhen kann. Es ist wichtig zu beachten, dass die Diagnose normalerweise durch routinemäßige Ultraschalluntersuchungen gestellt wird und dass eine angemessene Überwachung und Behandlung erforderlich sein können, um mögliche negative Auswirkungen auf das Fetus zu minimieren.

High-risk pregnancy refers to a condition where the mother or the fetus is at an increased risk of developing complications during pregnancy, childbirth, or in the postpartum period, which may require specialized care and management due to pre-existing medical conditions, obstetrical complications, or other factors that can negatively impact the pregnancy outcome.

Agenesis of the Corpus Callosum is a congenital disorder characterized by the partial or complete absence of the corpus callosum, a structure that connects the two hemispheres of the brain, leading to various neurological and cognitive impairments.

Die Magnetresonanztomographie (MRT) ist ein diagnostisches bildgebendes Verfahren, das auf die Kernspins der Atome, vor allem Wasserstoffkerne, in einem Magnetfeld reagieren lässt und mit Hilfe von Radiowellen und elektromagnetischen Feldern detaillierte Schnittbilder des menschlichen Körpers erzeugt, ohne Röntgenstrahlen zu verwenden.

Die DNA-Mutationsanalyse ist ein Verfahren der Molekularbiologie, bei dem die Veränderung der Nukleotidsequenz im Erbgut (DNA) untersucht wird, um genetische Mutationen zu identifizieren und zu charakterisieren, was zur Diagnose von erblichen Krankheiten oder zur Vorhersage des Krebsrisikos beitragen kann.

Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP) ist ein Verfahren in der Genetik, bei dem die Länge der DNA-Fragmente nach einer Restriktionsenzym-Digestion untersucht wird, um genetische Variationen oder Mutationen zu identifizieren und zu charakterisieren.

'Maternal Exposure' in a medical context refers to the exposure of a pregnant woman to various internal and external factors, such as drugs, infectious agents, radiation, or environmental pollutants, which can potentially have harmful effects on the developing fetus.

Neuralrohrdefekte sind Fehlbildungen des sich entwickelnden Nervensystems während der Embryonalentwicklung, die auftreten, wenn das Neuralrohr nicht richtig verschließt und zu verschiedenen Erkrankungen wie Spina bifida (offener Rücken) oder Anenzephalie (Schädel- und Hirndefekte) führen kann.

Prospektive Studien sind ein forschungsdesign in der Epidemiologie, bei dem die untersuchung und sammlung von Daten über einen längeren Zeitraum hinweg bei einer Gruppe von Probanden durchgeführt wird, die zu Beginn der studie definiert wurden, mit dem ziel, das Auftreten von krankheiten oder gesundheitlichen ereignissen im zusammenhang mit verschiedenen risikofaktoren zu untersuchen.

Die kongenitale zystische adenomatoide Fehlbildung der Lunge ist eine angeborene Lungenanomalie, die durch übermäßiges Wachstum von bronchioloalveolären Klumpen in einem oder mehreren Lungenlappen charakterisiert ist und bei der die normale Lungenstruktur und -funktion beeinträchtigt werden.

Spinale Dysraphie ist eine angeborene Fehlbildung des Rückenmarks, die auftritt, wenn der Neuralrohrschluss während der Embryonalentwicklung nicht vollständig abgeschlossen ist, was zu einer Reihe von neurologischen Anomalien führen kann, wie z.B. Spina bifida und Anencephalie. (Quelle: National Institute of Neurological Disorders and Stroke)

Fetales Blut bezeichnet die Blutzellen und Plasma, die sich innerhalb der Blutgefäße eines Fötus während der Schwangerschaft befinden und die Nährstoffe, Sauerstoff und andere lebenswichtige Substanzen transportieren.

Das hypoplastische Linksherzsyndrom ist eine angeborene Herzfehlbildung, bei der das linke Ventrikel und die zugehörigen Strukturen des Herzens unterentwickelt sind, was zu einer unzureichenden Sauerstoffversorgung des Körpers führt.

Schwangerschaftskomplikationen sind unvorhergesehene oder abnorme Entwicklungen während der Schwangerschaft, die das Leben oder die Gesundheit von Mutter und/oder Fötus gefährden können, wie Präeklampsie, Frühgeburtlichkeit, intrauterine Wachstumsretardierung oder Fehlbildungen des Fötus.

Hydronephrose ist eine medizinische Erkrankung, bei der es zu einer übermäßigen Flüssigkeitsansammlung und Erweiterung im Nierenbecken und den Kalicesystemen kommt, meist aufgrund eines gestörten Harnabflusses aus der Niere.

In der Genetik, ein Heterozygoter ist eine Person oder Organismus, der zwei verschiedene Allele eines Gens hat, was bedeutet, dass sie ein dominantes und ein rezessives Allel besitzen, wobei das dominante Allel die Merkmalsausprägung bestimmt.

'Maternal-Fetal Exchange' refers to the physiological process during pregnancy where exchange of gases, nutrients, waste products, and various other substances occur between the mother and fetus through the placenta, allowing for the growth, development, and survival of the fetus.

"Diagnostik ist ein systematischer Prozess der Erhebung und Analyse von Patienteninformationen durch Ärzte und andere Gesundheitsexperten, um Krankheiten, Störungen oder Zustände zu erkennen, zu bestätigen und zu unterscheiden, was zur Entwicklung geeigneter Behandlungspläne beiträgt."

Mikrognathie ist eine zahnmedizinische und kraniofaziale Anomalie, die durch eine ungewöhnlich kleine oder unterentwickelte Unterkieferschleife charakterisiert ist, was zu einer verminderten Größe des Kinns führt. Diese Abweichung kann eine Vielzahl von Auswirkungen auf das orofaziale Funktionieren haben, wie zum Beispiel Schluckstörungen, Sprachprobleme und Atemwegsbehinderungen.

Das Amnionsträngesyndrom ist ein sehr seltenes Geburtsdefekt, bei dem sich Fäden oder Stränge aus dem Amnion (der schützenden Membran um das Ungeborene) in das Gewebe des Fötus einwachsen und Narbengewebe bilden, was zu Fehlbildungen und Behinderungen führen kann.

Ergebnis-Reproduzierbarkeit in der Medizin bezieht sich auf die Fähigkeit, gleiche experimentelle Ergebnisse oder Beobachtungen unter denselben Bedingungen und bei wiederholter Untersuchung mit demselben Messverfahren zu erhalten.

Kongenitale Toxoplasmose ist eine Infektionskrankheit, die auftritt, wenn eine werdende Mutter während der Schwangerschaft erstmals mit dem Parasiten Toxoplasma gondii infiziert wird und das Ungeborene infiziert, was zu einer Reihe von möglichen Geburtsfehlern und Entwicklungsproblemen führen kann.

Ein legaler Abort, auch als "legally induced abortion" bekannt, bezeichnet die Beendigung einer Schwangerschaft durch medizinische oder chirurgische Eingriffe, die in Übereinstimmung mit den geltenden Gesetzen und Vorschriften des Landes durchgeführt werden, in dem sich die Schwangerschaft befindet. Diese Maßnahmen sollen das Leben oder die Gesundheit der schwangeren Person nicht gefährden und werden oft als Reaktion auf eine ungewollte Schwangerschaft, Vergewaltigung, Inzest, fetale Fehlbildungen oder Risiken für die Gesundheit der werdenden Mutter durchgeführt.

In der Genetik, ist eine Mutation eine dauerhafte und bedeutsame Veränderung im Erbgut eines Organismus, die als Folge einer Veränderung in der DNA-Sequenz auftritt und von Generation zu Generation weitergegeben wird.

Fehldiagnosen sind die falschen oder ungenauen Diagnosen einer Krankheit oder Erkrankung, die aufgrund unzureichender, fehlinterpretierter oder irreführender Informationen, mangelnder klinischer Fähigkeiten oder systematischen Fehlern in der Versorgung gestellt werden und zu unangemessenen, verspäteten oder fehlenden Behandlungen führen können.

Enzephalozele ist eine angeborene oder erworbene Fehlbildung des Schädels, bei der sich Gehirngewebe durch eine undichte Stelle in der Schädeldecke nach außen wölbt oder herausragt. Diese Öffnung kann angeboren sein, wenn sich während der Embryonalentwicklung die Schädelknochen nicht richtig schließen, oder erworben sein, zum Beispiel als Folge einer Infektion, Verletzung oder Operation.

Steroid-21-Hydroxylase ist ein mit CYP21A2 codiertes Enzym, das eine wesentliche Rolle in der Biosynthese von Cortisol und Aldosteron spielt, indem es Progesteron und 17α-Hydroxyprogesteron in 11-Deoxycortisol bzw. 11-Deoxycorticosteron hydroxyliert.

Meningomyelocele ist eine angeborene Neuralrohrdefektabweichung, bei der die Wirbelsäule und die darunter liegenden Hüllen (Meningen) des Rückenmarks nicht richtig schließen, was zu einer Austrittsstelle führt, durch die Nervengewebe nach außen vorsteht.

Das X-Chromosom ist eines der beiden Geschlechtschromosomen (das andere ist das Y-Chromosom) bei Menschen und anderen Säugetieren, das hauptsächlich für die Bestimmung des biologischen Geschlechts einer Person verantwortlich ist und eine Vielzahl von Genen trägt, die an verschiedenen körperlichen Merkmalen, Funktionen und Gesundheitsfaktoren beteiligt sind. Es ist auch bei einigen anderen Tiergruppen vorhanden, wie Insekten und Pflanzen, jedoch mit unterschiedlichen Rollen und Merkmalen.

"Risikofaktoren sind Merkmale, Verhaltensweisen oder Umstände, die die Wahrscheinlichkeit für das Auftreten einer Krankheit, Verletzung oder anderen unerwünschten Ereignisses erhöhen." (Quelle: Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen)

Ein bildgebendes Verfahren, dreidimensionales, ist ein diagnostisches oder interventionelles Verfahren, das mithilfe von medizinischen Aufnahmetechniken (z.B. CT, MRT, Ultraschall) Schnittbilder des Körpers erstellt und diese zu einer 3D-Darstellung kombiniert, um räumliche Strukturen und Pathologien darzustellen sowie therapeutische Entscheidungen zu unterstützen.

Ein Karyotyp ist die Anzahl, Größe, Form und Anordnung der Chromosomen in den Zellkernen einer Art oder Individuum, das typischerweise während der Metaphase der Zellteilung dargestellt wird. Diese Informationen sind wichtig für die Genetik und Vererbung von Eigenschaften sowie für die Diagnose chromosomaler Störungen.

'Genes, Recessive' refers to a type of gene that requires two copies (one from each parent) to be expressed phenotypically, and it can remain hidden if only one copy is present, which is known as recessive inheritance.

Die menschlichen Chromosomen Paar 21 sind ein Teil des menschlichen Genoms, bestehend aus 46 Chromosomen, die in 23 Paare unterteilt sind, wobei das 21. Paar aus zwei identischen Chromosomen besteht, die jeweils etwa 47 Millionen Basenpaare enthalten und ungefähr 1.500 Gene codieren, die eine wichtige Rolle bei der Entwicklung und Funktion des menschlichen Körpers spielen.

Entwicklungsbedingte Knochenkrankheiten sind eine Gruppe von Erkrankungen, die durch genetische Mutationen oder Fehlbildungen während der fetalen Entwicklung verursacht werden und zu strukturellen und funktionellen Abnormalitäten der Knochen führen.

Intestinale Atresie ist eine angeborene Fehlbildung des Darms, bei der sich der Darmlumen nicht oder unvollständig kommuniziert, was zu einem Versagen des Darmpassagesystems führt und ohne chirurgische Korrektur tödlich ist.

"Doppler-gepulste Sonographie ist ein diagnostisches medizinisches Verfahren, bei dem pulsierte Schallwellen verwendet werden, um Geschwindigkeit und Richtung des Blutflusses in den Gefäßen zu messen und visuell darzustellen."

Die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) ist ein Verfahren der Molekularbiologie, bei dem fluoreszenzmarkierte DNA-Sonden an komplementäre Sequenzen in fixierten Zellen oder Gewebeschnitten binden, um spezifische genetische Aberrationen oder Chromosomenanomalien auf molekularer Ebene zu identifizieren und lokalisieren.

DNA-Beschädigung bezieht sich auf jede Veränderung oder Schädigung der Desoxyribonukleinsäure, die genetische Informationen in einem Organismus codiert, einschließlich Basenschäden, Quervernetzungen, Einzelstrangbrüche und Doppelstrangbrüche, die durch verschiedene endogene und exogene Faktoren wie oxidativen Stress, ionisierende Strahlung und chemische Substanzen verursacht werden können.

In der Medizin ist eine Kloake ein seltenes, angeborenes Missbildungssyndrom, bei dem die Afteröffnung und die Harnröhrenöffnung zusammenfließen oder vereint sind, was zu Funktionsstörungen des Verdauungs- und Harnsystems führen kann. Diese Fehlbildung tritt normalerweise während der Embryonalentwicklung auf und erfordert in der Regel eine chirurgische Korrektur. Es ist wichtig zu beachten, dass der Begriff 'Kloake' im Allgemeinen auch als Bezeichnung für ein gemeinsames Ausscheidungsorgan bei Tieren wie Vögeln und Reptilien verwendet wird, was jedoch nicht mit dem medizinischen Missbildungsbegriff verwechselt werden sollte.

'Sonographie' ist ein diagnostisches Verfahren in der Medizin, bei dem Schallwellen zur Untersuchung von Strukturen und Geweben im Körper eingesetzt werden, wobei die reflektierten Schallwellen in Bilder umgewandelt werden, um Organe wie zum Beispiel Herz, Gebärmutter oder Bauchspeicheldrüse darzustellen.

Ein Herzseptumdefekt ist eine angeborene oder erworbene Fehlbildung der Septen (Trennwände) im Herzen, die zu einer Vermischung von sauerstoffreichem und sauerstoffarmem Blut führen kann.

Die Nabelschnur (Umbilical Cord) ist ein flexibler, tubularer Strukturteil, der die Plazenta mit dem Fötus verbindet und das fetale Blutgefäßsystem mit dem mütterlichen Kreislaufsystem vermittelt, indem sie sauerstoffreiches und nährstoffreiches Blut zum Fötus transportiert und Abfallprodukte und Kohlendioxid von ihm entfernt.

Zitrullinämie ist eine seltene, genetisch bedingte Stoffwechselstörung, bei der es zu einer Anhäufung von Zitrullin im Körper kommt, da die Aktivität des Enzyms Argininosuccinat-Synthetase eingeschränkt ist, was zu neurologischen Symptomen und Stoffwechselentgleisungen führen kann.

Der Vorhersagewert eines Tests ist ein Maß für die Wahrscheinlichkeit, dass eine bestimmte Erkrankung vorliegt oder nicht vorliegt, wenn der Test ein positives oder negatives Ergebnis liefert.

'Mütter' sind in der Medizin weibliche Elternteile, die ein Kind geboren haben und die primäre Rolle bei der elterlichen Fürsorge und Erziehung übernehmen. Diese Definition bezieht sich auf biologische Mütter, adoptierende Mütter oder auch Pflegemütter, die eine bedeutende und liebevolle Beziehung zu ihrem Kind pflegen.

In der Medizin beschreiben Mutter-Fetus-Beziehungen die komplexen, gegenseitigen Wechselwirkungen und Abhängigkeiten zwischen einer schwangeren Frau (Mutter) und ihrem ungeborenen Kind (Fetus), die während der Schwangerschaft durch physiologische und biochemische Prozesse entstehen, einschließlich der Nährstoff- und Sauerstoffversorgung des Fetus durch die Mutter sowie der Freisetzung von Hormonen und Wachstumsfaktoren, die die Entwicklung und das Wachstum des Fetus unterstützen.

Fehlbildungen des Atmungssystems sind angeborene oder erworbene strukturelle oder funktionelle Anomalien in den Atemwegen, der Lunge oder dem Thorax, die eine normale Atmungsfunktion beeinträchtigen und möglicherweise zu Atemnot, Atemstillstand und anderen Komplikationen führen können.

Alpha-Thalassämie ist ein erblicher Blutstörung, bei der die Fähigkeit des Körpers, das Protein Hämoglobin zu produzieren, aufgrund von Mutationen oder Deletionen in den Genen, die für die Alpha-Globinketten dieses Proteins kodieren, beeinträchtigt ist.

Ein Lymphangiom, zystisch, ist eine gutartige Fehlbildung des Lymphgefäßsystems, die hauptsächlich im Hals, der Achselhöhle oder dem Beckenbereich auftritt und durch mit Lymphflüssigkeit gefüllte Zysten gekennzeichnet ist.

Verlaufsstudien sind prospektive oder retrospektive Untersuchungen, die die Entwicklung und den Verlauf von Krankheiten, Gesundheitszuständen oder Behandlungsergebnissen über einen bestimmten Zeitraum bei einer definierten Population systematisch erfassen und analysieren.

Eine Meningozele ist eine angeborene oder erworbene Fehlbildung, bei der sich das Rückenmark und/oder die Hirnhäute durch eine Lücke oder einen Defekt in den Wirbelbögen nach außen vorwölben, ohne Schutzhülle und Knochenbedeckung. Diese Erkrankung kann zu verschiedenen neurologischen Komplikationen führen, wenn sie nicht frühzeitig erkannt und behandelt wird. Die Ursachen können genetische Faktoren, Infektionen, Traumata oder Fehlbildungen während der Embryonalentwicklung sein.

Angeborene Stoffwechselstörungen sind genetisch bedingte Fehlfunktionen enzymatischer oder regulatorischer Prozesse im Stoffwechsel, die zu einer Anhäufung von Stoffwechselprodukten oder einem Mangel an essentiellen Substanzen führen und sich in der Regel bereits im Kindesalter durch verschiedene Symptome manifestieren.

Eine Biopsie ist ein medizinisches Verfahren, bei dem Gewebe oder Zellen aus Ihrem Körper entnommen werden, um sie zu untersuchen und festzustellen, ob sie Anzeichen von Krankheiten oder Störungen aufweisen, insbesondere Krebs.

Angeborene Störungen des Aminosäurenstoffwechsels sind eine Gruppe von genetisch bedingten Erkrankungen, bei denen die Fähigkeit des Körpers beeinträchtigt ist, bestimmte Aminosäuren, die Bausteine von Proteinen sind, richtig zu metabolisieren, was zu einer Anhäufung toxischer Stoffwechselprodukte und Schädigungen verschiedener Organe führen kann.

Hämophilie A ist eine genetisch bedingte Blutgerinnungsstörung, die durch ein Mangel oder eine Funktionsstörung des Gerinnungsfaktors VIII verursacht wird, was zu einer erhöhten Blutungsneigung führt.

Die Ornithin carbamoyltransferase-Mangelkrankheit ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselstörung, bei der ein Mangel des Enzyms Ornithin carbamoyltransferase zu einer Akkumulation von Ammoniak und anderen toxischen Substanzen im Körper führt, was zu neurologischen Schäden und geistiger Behinderung führen kann.

Die Vena azygos ist eine unpaare, retroesophageale Venenaderation des Thorax, die das Blut aus den unteren Segmenten der Thorax- und Lendenwirbelsäulawand sowie von den unteren Hohlvenen zur oberen Hohlvene leitet. Sie sammelt Blut aus dem unteren Körperbereich und leitet es in die obere Hohlvene um, wodurch sie eine wichtige Rolle im menschlichen Venensystem spielt.

Holoprosenzephalie ist ein spezifisches Geburtsschaden des Gehirns, bei dem der vordere Teil des Gehirns (Cerebrum) nicht richtig geteilt und entwickelt ist, was zu einer Vielzahl von Schäden im Kopf und Gesicht führen kann.

Seltene Krankheiten sind Erkrankungen, die bei weniger als 1% der Bevölkerung auftreten und oft komplexe genetische Ursachen haben, wobei jede einzelne Erkrankung sehr selten ist, insgesamt jedoch aber viele Menschen betreffen können.

In der Medizin beziehen sich "Time Factors" auf die Dauer oder den Zeitpunkt der Erkrankung, Behandlung oder des Heilungsprozesses, die eine wichtige Rolle bei der Diagnose, Prognose und Therapieentscheidungen spielen können.

Globine sind ein Teil der structurellen Komponenten von Hämoglobin und Myoglobin, die für den Sauerstofftransport im Blut bzw. zur Sauerstoffspeicherung in Muskeln verantwortlich sind, und bestehen aus proteinartigen Molekülen, die eine koordinierende Bindungsstelle für Häm-Gruppen enthalten, welche wiederum den Sauerstoff binden.

Urogenitale Fehlbildungen sind angeborene oder erworbene Störungen der Entwicklung der Harn- und Geschlechtsorgane, die zu strukturellen und funktionellen Anomalien führen können.

Cystische Fibrose ist eine vererbte genetische Erkrankung, die das Epithelgewebe in mehreren Organen betrifft, insbesondere in den Lungen und der Bauchspeicheldrüse, wodurch zäher Schleim produziert wird, was zu Atemproblemen, Infektionen und Ernährungsstörungen führen kann. (Aus dem Englischen: 'Cystic fibrosis is a hereditary genetic disorder affecting the epithelial tissue in multiple organs, particularly the lungs and pancreas, leading to the production of thick mucus that can cause breathing problems, infections, and nutritional deficiencies.')

Neugeborenen-Screening ist ein Verfahren zur frühzeitigen Erkennung von angeborenen Stoffwechselerkrankungen, Hormonstörungen und anderen seltenen Gesundheitsproblemen bei Neugeborenen, durch die Analyse von Blutproben, um eine möglichst frühe Behandlung einzuleiten und langfristige Schäden zu vermeiden.

'Spina bifida occulta' ist eine angeborene Fehlbildung des Rückenmarks, bei der sich ein Teil der Wirbelsäule nicht normal schließt, was jedoch ohne offensichtliche neurologische Auswirkungen oder äußere Anomalien bleibt.

Kohortenstudien sind ein Typ von Beobachtungsstudie, bei der eine Gruppe von Personen mit ähnlichen Merkmalen (die Kohorte) über einen längeren Zeitraum hinsichtlich des Auftretens bestimmter Erkrankungen oder Ereignisse untersucht wird, wobei die Exposition gegenüber bestimmten Faktoren vor dem Auftreten des Ausgangsereignisses ermittelt wird.

Hypophosphatasie ist ein seltener erblicher Stoffwechseldefekt, bei dem es zu einer verminderten Aktivität der Alkalischen Phosphatase kommt, was zu Störungen des Knochen- und Zahnstoffwechsels führt, wie Frakturen, Rachitis, Sklerose oder vorzeitigem Zahnverlust.

Die nuchale Transluzenzmessung ist ein Ultraschallverfahren, bei dem die Dicke der Hautfalte hinter dem Nacken des Fötus in der frühen Schwangerschaft gemessen wird, um das Risiko einer Trisomie 21 (Down-Syndrom) und anderer Chromosomenanomalien abzuschätzen.

Das XYY-Syndrom ist eine seltene genetische Variation, bei der männliche Individuen zusätzlich zu ihrem normalen X- und Y-Chromosom ein weiteres Y-Chromosom besitzen (47,XYY), was leicht erhöhte Wachstumshormonspiegel und ein geringfügig höheres Risiko für Lernschwierigkeiten und Verhaltensauffälligkeiten verursachen kann.

Ein Lymphangiom ist eine gutartige Fehlbildung des Lymphgefäßsystems, die durch die Ansammlung von lymphähnlichen Flüssigkeiten in Hohlräumen oder Zysten gekennzeichnet ist, und häufig bei Kindern auftritt, insbesondere im Hals- und Kopfbereich.

Die menschlichen Chromosomen Paar 22, auch als 22. Chromosomenpaar bezeichnet, sind eine Gruppe von genetischen Materialien in Form von T-förmigen Strukturen, die aus DNA und Proteinen bestehen und sich während der Zellteilung in den Kernen der menschlichen Zellen befinden, wobei jedes Chromosom im Paar 22 ungefähr 48 Millionen Basenpaare enthält und etwa 1.500 Gene codiert, die eine Vielzahl von genetischen Merkmalen und Funktionen steuern, wie z.B. das Risiko für bestimmte Erkrankungen wie das schwere kombinierte Immundefizienzsyndrom (SCID) oder das DiGeorge-Syndrom.

Perinatology ist ein medizinisches Fachgebiet, das sich mit der Betreuung und Versorgung von Frühgeborenen und Neugeborenen mit Geburtskomplikationen in den späten Stadien der Schwangerschaft (ab der 20. Schwangerschaftswoche) bis zu den ersten Lebenswochen befasst.

In der Medizin, ist die Prognose eine Vorhersage über den Verlauf und das mögliche Ergebnis einer Krankheit, einschließlich der Wahrscheinlichkeit für Rückfälle, Behinderungen oder Mortalität, basierend auf dem klinischen Zustand des Patienten, der Reaktion auf die Behandlung und anderen relevanten Faktoren.

Prävalenz ist ein Begriff aus der Epidemiologie und beschreibt die Anzahl der aktuellen Krankheits- oder Risikofallträger innerhalb einer bestimmten Population zu einem spezifischen Zeitpunkt oder während eines definierten Zeitraums.

Epidermolysis bullosa ist eine genetisch bedingte Hauterkrankung, die durch meist angeborene mechanische Fragilität der Haut gekennzeichnet ist und zu Blasenbildung und Narbenbildung führt, verursacht durch Mutationen in den Genen, die für Strukturproteine kodieren, die die Epidermis mit der Dermis verbinden. (Quelle: Orphanet)

Es gibt keine etablierte medizinische Definition des Begriffs "Postmodernismus", da er ursprünglich aus der Philosophie, Literaturtheorie und Kunst stammt und nicht direkt mit der Medizin in Verbindung steht.

Hydrocephalus ist eine Erkrankung, die durch eine übermäßige Ansammlung von Hirnwasser (Liquor) im Schädel verursacht wird, was zu einer Erweiterung der Hirnkammern und potenziell zu irreversiblen neurologischen Schäden führen kann, wenn nicht adäquat behandelt.

Trikuspidalatresie ist eine seltene angeborene Herzfehlbildung, bei der die Trikuspidalklappe, die den Blutfluss zwischen der rechten Herzkammer und dem Lungenkreislauf reguliert, vollständig fehlt oder nicht richtig ausgebildet ist.

Die 'Regio sacrococcygea' bezeichnet die Anatomiebereich über dem Steißbein (Os coccygis) und dem Kreuzbein (Os sacrum), welche zusammen das untere Ende der Wirbelsäule bilden.

Das Cri-du-chat-Syndrom ist ein genetisches Condition, das durch eine Deletion eines Teils der Genkombination auf Chromosom 5 verursacht wird und gekennzeichnet ist durch ein charakteristisches katzenartiges Schreien bei Neugeborenen, geistige Behinderung, Gesichtsfehlbildungen und Wachstumsverzögerungen. (1)

Die Echoenzephalographie (EEG) ist ein diagnostisches Verfahren zur Aufzeichnung der elektrischen Aktivität des Gehirns durch Anbringen von Elektroden auf dem Schädel, wodurch die Funktion und mögliche Störungen im Hirngewebe erfasst werden können.

'Klumpfuß' ist eine angeborene Fehlbildung der Füße, bei der der Fuß oder die Ferse nach innen gedreht und der Vorfuß nach außen gewinkelt ist, was zu einer klumpenartigen Erscheinung führt.

Das Klippel-Trénaunay-Weber-Syndrom ist eine seltene, angeborene Gefäßmissbildung, die durch das Auftreten von portweinfarbenen Hautveränderungen, Fehlbildungen der Extremitäten und erweiterten Venen (Varikosen) sowie in manchen Fällen Fehlbildungen der Arterien und Nerven gekennzeichnet ist.

'Pregnancy Trimesters' are three stages of pregnancy, each lasting approximately 13 weeks, that a woman goes through during her journey from conception to childbirth, characterized by distinct developmental changes in the fetus and varying physical and emotional experiences for the mother.

Eine Schnittentbindung, auch Kaiserschnitt genannt, ist ein chirurgischer Eingriff, bei dem das Baby durch einen Schnitt in der Unterbauchdecke und Gebärmutter der Mutter geboren wird, wenn eine vaginale Entbindung nicht möglich oder zu riskant ist.

Enzymtests sind Laboruntersuchungen, bei denen Enzymaktivitäten in Körperflüssigkeiten oder Geweben gemessen werden, um funktionelle Eigenschaften von Organen und Stoffwechselprozessen zu beurteilen sowie Krankheiten oder physiologische Störungen zu diagnostizieren.

Bronchopulmonale Sequestration ist ein angeborener Fehlbildungszustand, bei dem sich ein funktionell abgetrenntes, vom normalen Lungengewebe getrennt liegendes, nicht resorbiertes Vaskularisationsgebiet im Bereich der Lunge bildet, das seinen eigenen Bronchus oder eine Anastomose mit dem tracheobronchialen Baum hat und häufig asymptomatisch sein kann, aber bei einigen Patienten zu Atemnot, Infektionen oder Herzinsuffizienz führen kann.

Es gibt keine allgemein anerkannte medizinische Definition des Begriffs "Israel". Israel ist der Name eines Landes im Nahen Osten und hat keine direkte Verbindung zur Medizin. In manchen Kontexten könnte es sich auf eine genetische Mutation beziehen, die mit bestimmten Erkrankungen in Verbindung gebracht wird, aber dies ist sehr selten und spezifisch.

Es scheint keine allgemein anerkannte medizinische Definition für den Begriff "Fu" zu geben, da er nicht mit klaren oder einheitlichen medizinischen Konzepten oder Phänomenen assoziiert wird.

Die Obduktion, auch Autopsie genannt, ist eine gründliche Untersuchung eines Leichnams durch einen Pathologen mit dem Ziel, die Todesursache und eventuelle zugrundeliegende oder beigetragene Krankheiten zu ermitteln.

Mikrozephalie ist eine genetische oder erworbene Erkrankung, bei der das Gehirn nicht vollständig entwickelt und die Kopfumfanggröße unterhalb der dritten Perzentile liegt, was häufig mit geistiger Behinderung einhergeht. (Die Größe des Kopfumfanges wird in Bezug auf Alter und Geschlecht des Individuums bewertet.)

Lipidose ist eine Stoffwechselstörung, bei der sich Fette (Lipide) in Organen wie Leber, Muskeln und Nerven ansammeln, was zu Organschäden führen kann. Diese Erkrankung kann angeboren oder erworben sein und ist oft mit Enzymdefekten verbunden, die für den Abbau von Fetten notwendig sind.

In der Molekularbiologie sind DNA-Sonden kurze, spezifisch markierte DNA-Moleküle, die verwendet werden, um komplementäre Sequenzen in DNA- oder RNA-Proben zu erkennen und zu binden, was zur Identifizierung bestimmter Gene oder genetischer Anomalien dient.

Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) ist eine angeborene Fehlbildung, die durch multiple Gelenkkontrakturen in mehreren Körperregionen charakterisiert ist, verursacht durch eine früh einsetzende Einschränkung der Föten während der intrauterinen Entwicklung.

'Postnatale Betreuung' bezeichnet die medizinische und unterstützende Versorgung und Pflege einer Frau und ihres Neugeborenen direkt nach der Entbindung, um die körperliche und psychische Gesundheit zu fördern, Komplikationen zu vermeiden oder frühzeitig zu erkennen und eine optimale Mutter-Kind-Beziehung zu unterstützen.

'46, XY Disorders of Sex Development' is a term used in medical genetics to describe conditions where individuals with a typical male chromosome pattern (46, XY) have differences in their sexual development, including genital ambiguity, due to various genetic or environmental factors affecting the normal masculinization process.

Das menschliche X-Chromosom ist eines der beiden Geschlechtschromosomen, die bei Menschen vorkommen, und enthält genetische Information, die für beide Geschlechter wichtig ist, sowie bestimmte Gene, die auf dem X-Chromosom liegen und bei Männern, die ein einziges X-Chromosom haben, zu genetisch bedingten Krankheiten führen können.

Chondrodysplasia punctata ist ein Sammelbegriff für eine Gruppe seltener genetischer Störungen, die sich durch multiple Punktmutationen in der Wachstumszone des Knorpelgewebes und Hautveränderungen auszeichnen. Diese Erkrankungen können verschiedene Vererbungsmuster aufweisen und betreffen hauptsächlich das Skelettsystem, wobei verkürzte Gliedmaßen, verformte Gelenke und eine eingeschränkte Mobilität die Folge sein können. In einigen Fällen sind auch neurologische Symptome und kognitive Beeinträchtigungen möglich.

Ein Aortopulmonaler Septumdefekt ist ein angeborener Herzfehler, bei dem es zu einer unvollständigen oder fehlenden Trennung der Aorta und der Lungenschlagader (Pulmonalarterie) kommt, wodurch ein Blutübertritt zwischen dem systemischen und pulmonalen Kreislauf entsteht.

Allele sind verschiedene Varianten desselben Gens, die an der gleichen Position auf einem Chromosomenpaar liegen und unterschiedliche Ausprägungen eines Merkmals verursachen können.

Sichelzellanämie ist eine erbliche Blutkrankheit, bei der die roten Blutkörperchen abnorm verformt und unflexibel sind, was zu einer verminderten Sauerstofftransportkapazität führt und verschiedene Komplikationen wie wiederkehrende Schmerzepisoden, Infektionen und Organschäden verursachen kann.

Blasenekstrophie ist eine angeborene Fehlbildung, bei der die Harnblase nicht richtig ausgebildet wird und sich außerhalb der Bauchhöhle im Beckenbereich befindet, was zu verschiedenen Harnwegsinfektionen und Nierenschäden führen kann.

Lamelläre Ichthyose ist eine genetisch bedingte, chronische Hauterkrankung, die durch das Fehlen oder die Funktionsstörung der Proteine verursacht wird, die für den Aufbau der äußeren Hautschicht (Epidermis) verantwortlich sind, was zu einer übermäßigen Ansammlung von Hautzellen und Schuppenbildung führt.

In der Genetik, Homozygotie beschreibt den Zustand eines Organismus, der zwei identische Allele eines Gens besitzt, was bedeutet, dass sie von beiden Elternteilen die gleiche Version des Gens geerbt haben.

Thoraxerkrankungen sind Krankheitszustände, die den Brustkorb und seine Organe wie Lunge, Herz, Bronchien und Mediastinum betreffen, einschließlich Atemwegserkrankungen, Herz-Kreislauf-Erkrankungen und angeborene oder erworbene Fehlbildungen des Brustkorbs.

In der Medizin versteht man unter einer 'Falsch-positiven Reaktion' ein Testergebnis, das fälschlicherweise ein bestimmtes Merkmal, Krankheit oder Zustand bei einer Person anzeigt, die dieses Merkmal, die Krankheit oder den Zustand tatsächlich nicht aufweist.

Fetal Alcohol Spectrum Disorders (FASD) bezeichnet eine Reihe von physischen, geistigen und/oder Verhaltensauffälligkeiten, die bei Einwirkung von Alkohol während der Schwangerschaft auftreten und das zentrale Nervensystem des Fötus schädigen.

In Molekularbiologie und Genetik, ist die Basensequenz die Abfolge der Nukleotide in einem DNA- oder RNA-Molekül, die die genetische Information codiert und wird als eine wichtige Ebene der genetischen Variation zwischen Organismen betrachtet.

Das Prune-Belly-Syndrom, auch Eagle-Barrett-Syndrom genannt, ist eine seltene angeborene Fehlbildung, die durch ein fehlendes oder stark reduziertes Bauchmuskelgewebe, abnormale Entwicklung der Harnwege und Genitalanomalien beim männlichen Geschlecht gekennzeichnet ist.

Hämophilie B, auch bekannt als Christmas-Krankheit, ist eine genetisch bedingte Blutgerinnungsstörung, bei der die Aktivität des Gerinnungsfaktors IX (Christmas-Faktor) aufgrund eines Gendefekts reduziert oder fehlend ist, was zu einer erhöhten Blutungsneigung führt.

Der Hals ist der Teil des menschlichen Körpers, der den Kopf mit dem Rumpf verbindet und die oberen Atmungs- und Kreislauforgane sowie Teile des Verdauungstrakts beherbergt. Er besteht aus mehreren Knochen, Muskeln, Bändern, Blutgefäßen und Nerven, die für Schutz, Stabilität, Beweglichkeit und Funktion dieser Organe unerlässlich sind.

Polydaktylie ist eine angeborene Fehlbildung, bei der eine oder mehrere überzählige Finger bzw. Zehen vorhanden sind.

Eine Chromosomendeletion ist ein genetischer Defekt, der auftritt, wenn ein Teil eines Chromosoms fehlt oder verloren geht, was zu einer Veränderung der Genexpression und möglicherweise zu verschiedenen Krankheiten führen kann. Diese Deletion kann während der Entwicklung des Embryos auftreten oder vererbt werden und kann unterschiedliche Größen haben, von einem kleinen genetischen Abschnitt bis hin zu einem großen Teil eines Chromosoms.

Die Computertomographie (CT) ist ein diagnostisches medizinisches Bildgebungsverfahren, das Röntgenstrahlen verwendet, um Querschnittsbilder des Körpers zu erzeugen und detaillierte Schichtaufnahmen von Organen, Geweben und Knochen zu liefern.

A Medizinischer Fragebogen ist ein standardisiertes Dokument, das verwendet wird, um Informationen über die Krankengeschichte, Symptome, Lebensgewohnheiten und andere relevante Details eines Patienten zu sammeln, um eine angemessene Diagnose und Behandlung zu ermöglichen. Es ist ein wichtiges Instrument in der klinischen Praxis, das dazu beiträgt, die Qualität der Pflege zu verbessern und Fehler bei der Kommunikation zwischen Ärzten und Patienten zu vermeiden.

Aortenbogensyndrome sind eine Gruppe von angeborenen Herzfehlern, bei denen die Blutgefäße, die vom Aortenbogen abzweigen, ungewöhnlich geformt oder positioniert sind, was zu einer Beeinträchtigung des Blutflusses und möglicherweise zu Symptomen wie Atemnot, Schluckbeschwerden und Kreislaufproblemen führen kann.

Das Klinefelter-Syndrom ist ein genetisches Geschlechtschromosomen-Störung, bei der Männer eine zusätzliche X-Chromosom besitzen (XXY-Karyotyp), was zu typischen Merkmalen wie Hodenatrophie, Unfruchtbarkeit, erhöhte Risiko für Brustkrebs und Lernschwierigkeiten führen kann.

Hautfehlbildungen sind angeborene oder erworbene strukturelle Abweichungen der Haut und/oder der darunterliegenden Gewebeschichten, die das Aussehen, die Funktion und/oder die Integrität der Haut beeinträchtigen können.

Intellectual Disability is a neurodevelopmental disorder characterized by significant limitations in intellectual functioning and adaptive behavior, originating before the age of 18. It affects various aspects of cognitive, linguistic, and socio-emotional development, impacting a person's ability to learn, communicate, and navigate everyday tasks and social situations.