Primary Myelofibrosis is a rare, chronic bone marrow disorder characterized by the replacement of healthy marrow tissue with fibrous scar tissue, leading to impaired blood cell production, enlarged spleen, and potential leukemic transformation.

Janus-Kinase 2 (JAK2) ist ein Enzym, das als Tyrosinkinase fungiert und eine wichtige Rolle bei der Signalübertragung in Zellen spielt, insbesondere im Rahmen der Hämatopoese, indem es die Signale von Zytokinen und Wachstumsfaktoren vermittelt. Mutationen in JAK2 sind mit verschiedenen myeloproliferativen Neoplasien assoziiert, wie z.B. Polycythaemia vera, Essential Thrombocythaemia und Primäre Myelofibrose.

Hämorrhagische Thrombozytopenie ist ein Zustand, der durch eine ungewöhnlich niedrige Anzahl an Blutplättchen (Thrombozyten) im Blut gekennzeichnet ist, was zu einer erhöhten Blutungsneigung führt.

Polycythemia vera ist eine chronische, myeloproliferative Neoplasie, die durch eine klonale Erweiterung der hämatopoetischen Stammzellen mit resultierender Überproduktion von roten Blutkörperchen, weißen Blutkörperchen und Thrombozyten im Knochenmark gekennzeichnet ist.

Myeloproliferative Erkrankungen sind eine Gruppe von Klonstörungen des blutbildenden Systems, die durch übermäßige Produktion und Ansammlung reifer aber funktional abnormer Blutzellen in Knochenmark und peripherem Blut gekennzeichnet sind.

Thrombopoietin-Rezeptoren sind membranständige Proteine auf der Oberfläche von Megakaryozyten und Vorläuferzellen, die an die Bindung und Signalübertragung von Thrombopoietin beteiligt sind, einem Wachstumsfaktor, der die Bildung und Reifung von Blutplättchen stimuliert.

Splenomegalie ist der medizinische Begriff für die Vergrößerung der Milz über ihre normale Größe hinaus, was auf verschiedene Erkrankungen wie Infektionen, Entzündungen oder malignen Prozessen zurückzuführen sein kann.

Myelodysplastic-myeloproliferative diseases (MDS/MPN) sind eine Gruppe seltener, aber komplexer hämatologischer Erkrankungen, die Merkmale sowohl myelodysplastischer als auch myeloproliferativer Neoplasien aufweisen und durch genetische Veränderungen in den Stammzellen des blutbildenden Systems verursacht werden.

Thrombozytose ist ein Zustand, der durch einen erhöhten Spiegel an Blutplättchen (Thrombozyten) im Blut gekennzeichnet ist, was das Risiko für thrombotische Ereignisse wie Schlaganfall oder Herzinfarkt erhöhen kann.

Die "Seeblaue Histiozytose" ist ein seltener, meist benigner Zustand, bei dem es zu einer Ansammlung von pigmentierten Histiozyten in der Haut kommt, die einen blauen oder gräulichen Farbton verleihen. Diese Erkrankung tritt häufig im Kindesalter auf und ist durch eine gutartige Entwicklung gekennzeichnet, obwohl seltene Fälle bösartiger Transformation beschrieben wurden.

Das Knochenmark ist das weiche, fleischige Gewebe in der Mitte der Knochen, das für die Produktion von Blutzellen wie roten und weißen Blutkörperchen und Blutplättchen verantwortlich ist.

Megakaryocytes sind große, multipolare Blastenzellen des Knochenmarks, die durch Endomitose große Zellkerne mit mehreren Kernen und zahlreichen Zellfortsätzen entwickeln, aus denen Thrombozyten (Blutplättchen) gebildet werden. Sie sind ein wesentlicher Bestandteil der Hämostase und tragen zur Blutgerinnung bei.

In der Genetik, ist eine Mutation eine dauerhafte und bedeutsame Veränderung im Erbgut eines Organismus, die als Folge einer Veränderung in der DNA-Sequenz auftritt und von Generation zu Generation weitergegeben wird.

In der Medizin, ist die Prognose eine Vorhersage über den Verlauf und das mögliche Ergebnis einer Krankheit, einschließlich der Wahrscheinlichkeit für Rückfälle, Behinderungen oder Mortalität, basierend auf dem klinischen Zustand des Patienten, der Reaktion auf die Behandlung und anderen relevanten Faktoren.

Ein Karyogramm ist ein standardisiertes, visuelles Abbild der Chromosomen eines Individuums, das durch Färbung und Anordnung der Chromosomenpaare in Bezug auf Größe, Form und Bandenmuster eine genaue zytogenetische Analyse ermöglicht.

Extramedullary Hämatopoese bezeichnet die Blutbildung außerhalb des Knochenmarks, wie beispielsweise in Leber, Milz oder Lymphknoten, die bei Erwachsenen normalerweise nicht vorkommt und auf verschiedene Krankheitszustände wie Mangelernährung, Infektionen oder malignen Erkrankungen zurückzuführen ist.

Die Thrombozytenzählung, auch Plättchenzahl genannt, ist ein Laborverfahren zur Bestimmung der Anzahl der Blutplättchen (Thrombozyten) in einem festgelegten Volumen des Blutes, die für die Blutgerinnung und die Wundheilung unerlässlich sind.

Die Weltgesundheitsorganisation (WHO) ist die spezialisierte Agentur der Vereinten Nationen für internationalen öffentlichen Gesundheitsschutz, die sich für die Verbesserung der globalen Gesundheit und die Förderung von Fairness in der Gesundheit einsetzt. Sie wurde 1948 gegründet und hat ihren Hauptsitz in Genf, Schweiz.

Eine Missense-Mutation ist ein Typ von genetischer Variation, bei der ein einzelner Nukleotid im DNA-Strang durch einen anderen ausgetauscht wird, was dazu führt, dass ein anderes Aminosäurerest in das resultierende Protein eingebaut wird, wodurch dessen Struktur und/oder Funktion möglicherweise beeinträchtigt wird. Diese Art der Mutation kann zu verschiedenen Krankheiten führen, je nachdem, welches Gen betroffen ist und wie gravierend die Auswirkungen auf das Protein sind.

'Reticulin' sind fibrilläre Proteine, die hauptsächlich in Bindegewebsstrukturen wie Knochenmark und Leber vorkommen und aus dem Präkursorprotein Prokolagen III gebildet werden, wodurch ein retikuläres Fasernetzwerk entsteht, das Zellen stützt und unterstützt.

In der Medizin bezeichnet 'Aminosäuresubstitution' den Prozess, bei dem eine oder mehrere Aminosäuren in einer Proteinkette durch andere Aminosäuren ersetzt werden, um die biologische Funktion des Proteins zu beeinflussen oder wiederherzustellen, insbesondere bei genetisch bedingten Erkrankungen.

Osteosklerose ist eine Erkrankung des Knochengewebes, bei der es zu einer erhöhten Verdichtung und Verhärtung des Knochens kommt, was zu einer verminderten Elastizität und Belastbarkeit führt.

Die Krankheitsprogression ist ein medizinischer Begriff, der die Verschlechterung oder das Fortschreiten einer Erkrankung im Verlauf der Zeit beschreibt, gekennzeichnet durch zunehmende Symptome, Komplikationen oder Organschäden.

Die Überlebensrate ist ein statistisches Maß, das angibt, wie viele Personen einer bestimmten Population (z.B. Patienten mit einer speziellen Krankheit) nach einer festgelegten Zeitspanie (z.B. 5 Jahre) noch am Leben sind, ausgedrückt als Anteil oder Prozentzahl der Gesamtpopulation.