Das Prader-Willi-Syndrom ist ein genetisches Beschädigungssyndrom, das durch den Verlust der aktiven Gene im paternale 15q11-q13-Bereich verursacht wird und sich in Hypotonie, schwacher Muskulatur, Hypogonadismus, Kleinwuchs, Entwicklungsverzögerung, exzessivem Hungergefühl und Verhaltensauffälligkeiten äußert.

Die menschlichen Chromosomen Paar 15 sind ein Teil des menschlichen Genoms, bestehend aus zwei identischen Chromosomen (autosomal) die jeweils etwa 100 Millionen Basenpaare enthalten und an der Entwicklung des menschlichen Körpers beteiligt sind, indem sie eine Vielzahl von Genen tragen, die für verschiedene physiologische Prozesse kodieren.

Das Angelman-Syndrom ist eine genetisch bedingte neurologische Entwicklungsstörung, die durch charakteristische Gesichtsmerkmale, geistige Behinderung, Bewegungsstörungen, Verhaltensauffälligkeiten und Epilepsie gekennzeichnet ist, hervorgerufen durch den Verlust der mütterlichen Kopie des UBE3A-Gens auf Chromosom 15. (Quelle: National Institute of Neurological Disorders and Stroke)

SnRNP (small nuclear ribonucleoprotein) core proteins are a group of proteins that associate with small nuclear RNA (snRNA) to form complexes involved in essential processes of gene expression, such as splicing of pre-messenger RNA (pre-mRNA).

'Genomic Imprinting' ist ein epigenetischer Prozess, bei dem die Expression eines Gens abhängig von der Herkunft des Chromosoms (maternal oder paternal) reguliert wird, was zu einer monoallelichen Expressionsweise führt, d.h., nur das Gen auf einem bestimmten Elternteil wird exprimiert, während das andere verschwiegen wird.

Uniparentale Disomie ist ein Zustand, bei dem ein Individuum zwei Kopien eines Chromosoms vom selben Elternteil erbt, was zu genetischen Auffälligkeiten führen kann, wenn sich die beiden Kopien genug unterscheiden.

Ein Syndrom ist ein Muster oder Sammlung von Symptomen, Anzeichen und klinischen Merkmalen, die gemeinsam auftreten und normalerweise auf eine bestimmte Krankheit oder Störung hinweisen, aber nicht unbedingt auf eine einzige Ursache zurückzuführen sind. Es ist wichtig zu beachten, dass ein Syndrom selbst keine Diagnose ist, sondern eher ein Hinweis auf mögliche zugrunde liegende Erkrankungen oder Pathologien.

"Small nuclear ribonucleoproteins (snRNPs) sind komplexe Moleküle, die aus einer kleinen, spezifischen RNA (snRNA) und einem Proteinkomplex bestehen, die gemeinsam an der Prozessierung und Funktion von mRNA in den Zellkernen von Eukaryoten beteiligt sind."

Muskelhypotonie ist ein Zustand reduzierter Muskelspannung und -aktivität, der auf eine Störung des Nervensystems oder der Muskelfunktion zurückzuführen sein kann, was zu einer verminderten Fähigkeit führt, Muskelkontraktionen zu initiieren und aufrechtzuerhalten.

"Small nuclear RNA (snRNA) sind kurze, linear strukturierte Ribonukleinsäuren, die hauptsächlich im Zellkern lokalisiert sind und an der Verarbeitung von prä-mRNA durch das sogenannte Spleißen beteiligt sind."

Die menschlichen Chromosomen 13-15 sind 3 von insgesamt 23 paarigen, linearen Chromosomen im menschlichen Genom, die jeweils unterschiedliche genetische Informationen tragen und bei der Zellteilung kompakt verdichtet auftreten, wobei jede dieser drei Chromosomenpaare eine einzigartige Kombination von Genen, DNA-Sequenzen und Genomstrukturen aufweist.

Eine Chromosomendeletion ist ein genetischer Defekt, der auftritt, wenn ein Teil eines Chromosoms fehlt oder verloren geht, was zu einer Veränderung der Genexpression und möglicherweise zu verschiedenen Krankheiten führen kann. Diese Deletion kann während der Entwicklung des Embryos auftreten oder vererbt werden und kann unterschiedliche Größen haben, von einem kleinen genetischen Abschnitt bis hin zu einem großen Teil eines Chromosoms.

Tooth wear, or 'Zahnabrieb' in German, refers to the progressive loss of tooth structure due to causes other than caries, such as attrition, abrasion, and erosion, which can result in sensitivity, pain, and aesthetic changes in teeth over time.

Hyperphagie bezeichnet eine übermäßige Nahrungsaufnahme, gekennzeichnet durch ein starkes, unkontrollierbares Verlangen nach Essen in großen Mengen, das häufig bei Störungen wie Binge-Eating-Disorder oder Prader-Willi-Syndrom auftritt.

Intellectual Disability is a neurodevelopmental disorder characterized by significant limitations in intellectual functioning and adaptive behavior, originating before the age of 18. It affects various aspects of cognitive, linguistic, and socio-emotional development, impacting a person's ability to learn, communicate, and navigate everyday tasks and social situations.

Die Chromosomen-Bänderungstechnik ist ein Verfahren in der Genetik und Zytogenetik, bei dem Chromosomen durch eine spezielle Färbemethode (wie die G-Banden- oder R-Banden-Technik) so verändert werden, dass sich charakteristische Bandenmuster ergeben, die zur Identifizierung und Analyse von Chromosomenaberrationen und genetischen Erkrankungen herangezogen werden.

Genetischer Determinismus ist die Auffassung, dass alle Merkmale und Eigenschaften eines Individuums durch seine Gene bestimmt werden und somit unveränderlich sind, ohne Berücksichtigung der Rolle von Umweltfaktoren oder epigenetischen Einflüssen.

Das humane Wachstumshormon (hGH oder Somatotropin) ist ein Peptidhormon, das hauptsächlich von der Adenohypophyse im Vorderlappen der Hypophyse produziert wird und ein wesentlicher Regulator des Wachstums und Stoffwechsels in Säugetieren ist.

Ein Chromosomenbruch ist ein pathologischer Zustand, bei dem mindestens ein Teil eines Chromosoms abgebrochen ist und möglicherweise an einer anderen Stelle im selben oder einem anderen Chromosom wieder angefügt wird, was zu genetischen Aberrationen führen kann. Diese Situation kann durch verschiedene Faktoren wie Strahlung, Chemikalien oder spontane Mutationen verursacht werden und kann unterschiedliche Konsequenzen für die Funktionalität des Genoms und die Gesundheit der Zelle haben.

Es gibt keine direkte medizinische Definition für 'Diebstahl', da es sich um ein rechtliches Konzept handelt, das die widerrechtliche Entfernung oder den Besitz einer fremden Person oder Organisation ohne Erlaubnis beschreibt. Jedoch kann Diebstahl in der Psychiatrie als ein kriminelles Verhalten betrachtet werden, das auf psychischen Störungen wie Antisozialer Persönlichkeitsstörung oder Impulskontrollstörung beruhen kann.

Die Adrenarche ist ein wichtiges Entwicklungsstadium im kindlichen Endokrinsystem, bei dem die Nebennierenrinde beginnt, Androgene wie DHEA und DHEAS zu produzieren, was zur Reifung der Schweiß- und Talgdrüsen sowie zur Entwicklung sekundärer Geschlechtsmerkmale beiträgt.

'Väter' sind männliche Elternteile, die biologisch, adoptierend oder durch Stiefelternschaft mit der Rolle betraut sind, Kinder zu erziehen, zu fördern und zu beschützen. Ihre genetische Beteiligung kann zur physischen und charakteristischen Ähnlichkeit ihrer Nachkommen beitragen.

Albinismus ist eine genetisch bedingte Erbkrankheit, bei der die Produktion des Pigments Melanin im Körper stark reduziert oder vollständig fehlend ist, was zu einer hellen Haut, Haaren und Augen führt.

Autoantigene sind Moleküle, die eigentlich Teil unseres eigenen Körpers sind, aber bei manchen Erkrankungen vom Immunsystem irrtümlich als fremd erkannt und angegriffen werden, was zu Autoimmunreaktionen führt.

Die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) ist ein Verfahren der Molekularbiologie, bei dem fluoreszenzmarkierte DNA-Sonden an komplementäre Sequenzen in fixierten Zellen oder Gewebeschnitten binden, um spezifische genetische Aberrationen oder Chromosomenanomalien auf molekularer Ebene zu identifizieren und lokalisieren.

DNA-Methylierung ist ein biochemischer Prozess, bei dem Methylgruppen (CH3) an die DNA-Moleküle, speziell an die Cytosinbasen in den CpG-Inseln, hinzugefügt werden, was zu einer Veränderung der Genexpression führen kann, indem die Transkription reguliert wird, ohne die Basensequenz der DNA zu verändern.

Eine Medizinische Definition für 'Q-Sort' gibt es nicht, da Q-Sort ein Verfahren der Sozialwissenschaften ist und nicht der Medizin. Es wird manchmal in psychologischen Studien eingesetzt, um qualitative Daten quantitativ auszuwerten.

Gonadale Störungen bezeichnen eine Vielzahl von Erkrankungen und Fehlfunktionen der Keimdrüsen (Gonaden), also der Hoden bei Männern und der Eierstöcke bei Frauen, die zu einer Beeinträchtigung ihrer Fortpflanzungs- und/oder hormonellen Funktionen führen können.

Ein Karyogramm ist ein standardisiertes, visuelles Abbild der Chromosomen eines Individuums, das durch Färbung und Anordnung der Chromosomenpaare in Bezug auf Größe, Form und Bandenmuster eine genaue zytogenetische Analyse ermöglicht.

Ghrelin ist ein Hormon, das im Magen produziert wird und seine Hauptfunktion ist die Appetitanregung sowie die Regulation des Energiehaushalts durch Einfluss auf das Hungergefühl und den Stoffwechsel.

Hypogonadismus ist eine Erkrankung, die durch eine gestörte Funktion der Hoden gekennzeichnet ist und sich in einer verminderten Produktion von Geschlechtshormonen und/oder Spermien äußert, was zu verschiedenen Symptomen wie beispielsweise Unfruchtbarkeit, Libidoverlust, Erektionsstörungen, Brustvergrößerung bei Männern oder vorzeitige Pubertät bei Jungen führen kann. Die Ursachen können vielfältig sein und reichen von genetischen Störungen über Erkrankungen des Zentralnervensystems bis hin zu Hormonstörungen oder Schädigungen der Hoden selbst.