Polyzystische Nierenerkrankungen sind genetisch bedingte Krankheiten, bei denen sich im Verlauf der Zeit zahlreiche, mit Flüssigkeit gefüllte Zysten in den Nieren bilden, was zu einer langsam fortschreitenden Einschränkung der Nierenfunktion führt.

Die autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) ist ein genetisch vererbter Zustand, bei dem sich multiple, flüssigkeitsgefüllte Zysten in den Nieren bilden, was im Laufe der Zeit zu einer langsam fortschreitenden Nierenfunktionsverschlechterung und eventuell zum Nierenversagen führt.

TRPP (Transient Receptor Potential Polycystic)-Kationenkanäle sind membranständige Ionenkanäle, die hauptsächlich in Nieren und anderen Epithelgeweben vorkommen und an der Regulation von Kalzium- und anderen Kationentransporten beteiligt sind, wobei Störungen dieser Kanäle mit erblich bedingten Nierenerkrankungen wie polyzystischem Nierenversagen einhergehen.

Die autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, bei der es zu einer übermäßigen Bildung von Zysten in den Nieren und Leber kommt, die im Verlauf des Lebens zu Nierenversagen und Leberfibrose führen kann.

Das polyzystische Ovarialsyndrom (PCOS) ist eine häufige endokrine Störung bei Frauen oft gekennzeichnet durch chronischen Androgenüberschuss, ovulatorische Dysfunktion und polyzystische Ovarien, die zu Menstruationsstörungen, Unfruchtbarkeit, Hirsutismus und metabolischen Komplikationen wie Insulinresistenz und Adipositas führen kann.

'Genes, Dominant' ist ein Begriff aus der Genetik und beschreibt die Beziehung zwischen zwei Allelen (Vergleichsmaterialien) eines Gens, bei der das dominante Allel seinen Einfluss auf das Erscheinungsbild (Phänotyp) vollständig durchsetzt, während das andere Allel, das rezessive Allel, keine Wirkung zeigt, solange es nicht in homozygoter Form vorliegt.

Die Nieren sind paarige, bohnenförmige Organe im Bereich des unteren Rückens, die hauptsächlich für die Blutfiltration und Harnbildung zuständig sind, wodurch überschüssiges Wasser, Stoffwechselendprodukte und Abfallstoffe aus dem Körper ausgeschieden werden.

Eine Zyste ist in der Medizin ein flüssigkeitsgefüllter, abgekapselter Hohlraum in oder unter der Haut oder in einem Organ, der durch eine Fehlbildung, Entzündung oder degenerative Veränderung entsteht. Sie kann harmlos sein, aber je nach Lage, Größe und Inhalt kann sie auch Beschwerden verursachen oder sich zu einer Bedrohung für die Gesundheit entwickeln.

In der Genetik und Populationsgenetik ist ein Stammbaum (Pedigree) eine graphische Darstellung der Vererbung bestimmter Merkmale oder Krankheiten über mehrere Generationen hinweg, die verwendet wird, um das Auftreten und die Häufigkeit von Allelen in einer Familie oder Population zu verfolgen. Es ermöglicht die Analyse der Vererbungsmuster, die Identifizierung rezessiver oder dominanter Merkmale und die Abschätzung des Erkrankungsrisikos für ein Individuum oder zukünftige Generationen.

Zilien sind kleine, haarartige Strukturen, die sich auf der Oberfläche von Epithelzellen befinden und verschiedene Funktionen haben, wie beispielsweise das Bewegen von Flüssigkeiten oder Schleim über die Zelloberfläche oder das Filtern von Partikeln aus der Atemluft.

'Nierenerkrankungen, zystisch' sind eine Gruppe von Erkrankungen, die durch die Bildung von Flüssigkeitsfüllen (Zysten) in den Nieren gekennzeichnet sind, was zu strukturellen und funktionellen Abnormalitäten führen kann. Die häufigste Form ist die polyzystische Nierenerkrankung (PKD), bei der sich viele Zysten in beiden Nieren bilden und fortschreitende Nierenschäden verursachen können.

In der Genetik, ist eine Mutation eine dauerhafte und bedeutsame Veränderung im Erbgut eines Organismus, die als Folge einer Veränderung in der DNA-Sequenz auftritt und von Generation zu Generation weitergegeben wird.

Nierentubuli sind die zylindrischen Strukturen in den Nephronen der Nieren, die eine wesentliche Rolle bei der Bildung und Modulation des Primärharns spielen, indem sie Filtrat aus dem Blutplasma aufnehmen und verschiedene Ionen, Moleküle und Wasser durch aktiven und passiven Transport resorbieren oder sezernieren.

'Genetic Linkage' in medical genetics refers to the phenomenon where two or more genes are located in close proximity on the same chromosome, and therefore tend to be inherited together during meiosis, rather than being separated by recombination events.

Nierenkrankheiten sind any disorders or conditions that affect the structure or function of the kidneys, impairing their ability to filter waste products and excess fluids from the blood, maintain electrolyte balance, and produce hormones for red blood cell production and regulation of blood pressure. Examples include chronic kidney disease, acute kidney injury, glomerulonephritis, polycystic kidney disease, and nephrotic syndrome.

Paar 16 der menschlichen Chromosomen sind ein Teil des menschlichen Genoms, bestehend aus zwei identischen Chromatiden, die während der Zellteilung getrennt werden und Gene enthalten, die für bestimmte genetische Merkmale und Funktionen verantwortlich sind.

Hyperandrogenismus ist ein medizinischer Zustand, der durch übermäßige Produktion und erhöhte Serumspiegel männlicher Sexualhormone wie Testosteron gekennzeichnet ist, was bei Frauen zu Symptomen wie Hirsutismus, Akne und Amenorrhoe führen kann.

Die Caroli-Krankheit ist eine seltene angeborene Erkrankung der Leber, bei der sich die Gallengänge im Inneren der Leberlappen stark erweitern und dilatieren, was zu wiederkehrenden Infektionen, Gallensteinbildung und Leberfunktionsstörungen führen kann. (Quelle: Orphanet)

Eine Nierentransplantation ist ein chirurgisches Verfahren, bei dem eine gesunde Niere von einem Spender auf einen Patienten mit Nierenversagen übertragen wird, um die Funktion der Nieren wiederherzustellen und das Leben des Empfängers zu retten. Die neue Niere kann entweder von einem lebenden Spender (ein Verwandter oder ein Freiwilliger) oder von einem verstorbenen Spender stammen.

In der Medizin ist ein "Lod Score" (Logarithm of Odds score) eine Maßeinheit, die angibt, wie wahrscheinlich es ist, dass ein Gen oder eine genetische Region mit einer bestimmten Erkrankung assoziiert ist, indem sie das Verhältnis der Wahrscheinlichkeit für einen Kandidatengen-Locus zu der Wahrscheinlichkeit für einen zufälligen Locus auf einem Chromosom quantifiziert.

Chronisches Nierenversagen ist ein langsam fortschreitender und irreversibler Verlust der Nierenfunktion über einen Zeitraum von mehreren Monaten oder Jahren, gekennzeichnet durch eine abnehmende Fähigkeit der Nieren, Abfallprodukte aus dem Blut zu filtrieren und Flüssigkeits- und Elektrolythaushalt zu regulieren.

Zystenflüssigkeit ist die klare, seröse Flüssigkeit, die sich in einer Zyste ansammelt, welche durch ein abnormes Wachstum der Zellschicht ausgekleidet wird und sich meistens in Hohlorganen oder Drüsen bildet. Diese Flüssigkeit kann je nach Art und Lage der Zyste variieren, aber sie besteht normalerweise aus einer Mischung von Wasser, Proteinen, Elektrolyten und manchmal auch Zelltrümmern.

In der Genetik, ist das Phänotyp die sichtbare Manifestation der genetischen Makromoleküle und Umweltfaktoren, einschließlich der morphologischen, biochemischen, physiologischen, und behaviorale Merkmale eines Organismus.

Lebererkrankungen sind any disorders or conditions that affect the normal functioning of the liver, leading to a range of health problems, which can include inflammation, scarring, impaired bile flow, and decreased liver function, and can be caused by various factors such as viruses, alcohol abuse, genetics, and exposure to toxins. (Die Übersetzung ins Deutsche wäre: Lebererkrankungen sind jede Störungen oder Zustände, die die normale Funktion der Leber beeinträchtigen und eine Reihe von Gesundheitsproblemen verursachen können, einschließlich Entzündung, Narbenbildung, eingeschränkter Gallenfluss und verminderter Leberfunktion, die durch verschiedene Faktoren wie Viren, Alkoholmissbrauch, Genetik und Toxinbelastung verursacht werden können.)

Die DNA-Mutationsanalyse ist ein Verfahren der Molekularbiologie, bei dem die Veränderung der Nukleotidsequenz im Erbgut (DNA) untersucht wird, um genetische Mutationen zu identifizieren und zu charakterisieren, was zur Diagnose von erblichen Krankheiten oder zur Vorhersage des Krebsrisikos beitragen kann.

Hirsutismus ist eine medizinische Erkrankung, bei der ein erhöhter Haarwuchs im männlichen Typ bei Frauen auftritt, wie beispielsweise Gesichtsbehaarung oder Haare am Körperstamm, was durch eine Überproduktion von Androgenen verursacht wird. Diese übermäßige Behaarung ist unabhängig vom Alter und dem Menstruationszyklus und kann zu psychischen Belastungen führen. Die Diagnose erfolgt meist anhand der modifizierten Ferriman-Gallwey-Skala, die das Ausmaß der Behaarung bewertet.

Tierische Krankheitsmodelle sind in der Regel genetisch oder experimentell veränderte Tiere, die verwendet werden, um menschliche Krankheiten zu simulieren und zu studieren, mit dem Ziel, die Krankheitsmechanismen besser zu verstehen, Diagnosemethoden zu entwickeln und Therapeutika zu testen.

Eine Missense-Mutation ist ein Typ von genetischer Variation, bei der ein einzelner Nukleotid im DNA-Strang durch einen anderen ausgetauscht wird, was dazu führt, dass ein anderes Aminosäurerest in das resultierende Protein eingebaut wird, wodurch dessen Struktur und/oder Funktion möglicherweise beeinträchtigt wird. Diese Art der Mutation kann zu verschiedenen Krankheiten führen, je nachdem, welches Gen betroffen ist und wie gravierend die Auswirkungen auf das Protein sind.

Molekülsequenzdaten sind Informationen, die die Reihenfolge der Bausteine (Nukleotide oder Aminosäuren) in biologischen Molekülen wie DNA, RNA oder Proteinen beschreiben und durch Techniken wie Genom-Sequenzierung oder Proteom-Analyse gewonnen werden.

Retinitis pigmentosa ist eine fortschreitende degenerative Erkrankung der Retina, die gekennzeichnet ist durch den Verlust von Stäbchen- und Zapfenzellen, was zu Nachtblindheit, Tunnelvision und im Endstadium zur Erblindung führt. (Quelle: Deutsche Ophthalmologische Gesellschaft)

Mutantenstämme von Ratten sind spezifisch gezüchtete oder natürlich entstandene Rattenpopulationen, bei denen genetische Veränderungen zu einem oder mehreren phänotypischen Merkmalen mit potentiell veränderten Funktionen geführt haben.

Chromosomenkartierung ist ein Verfahren in der Genetik und Molekularbiologie, bei dem die Position und Orientierung von Genen, DNA-Sequenzen oder anderen genetischen Merkmalen auf Chromosomen durch technische Methoden wie FISH (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung) oder Durchbruchspunkt-Hybridisierung kartiert werden.

Orofaziodigitale Syndrome sind eine Gruppe seltener genetischer Störungen, die sich durch charakteristische Anomalien der oralen Region (z.B. Hamartome, Lentizellen), der Fazies (z.B. vergröberte Gesichtszüge) und der Finger oder Zehen (z.B. Klinodaktylie, Syndaktylie) manifestieren.

Proteine sind komplexe, organische Makromoleküle, die aus Aminosäuren durch Peptidbindungen aufgebaut sind und essenzielle biochemische Funktionen im Körper erfüllen, wie den Aufbau von Zellstrukturen, Transportprozesse, Stoffwechselreaktionen sowie Enzym- und Hormonaktivitäten.

Die Nierenrinde, auch als Kortex bezeichnet, ist der äußere Bereich der Niere, der aus dem Nephron-Plexus und den sich darum gruppierenden Blutgefäßen, Lymphgefäßen und Nerven besteht, und hauptsächlich für die Hormonproduktion und Stoffwechselfunktionen verantwortlich ist.

Die 'Tubuli renales colligentes' sind die letzten Abschnitte der Nierenkanälchen, die sich aus den ducti contorti und den ducti recti zusammensetzen und hauptsächlich für die Reabsorption von Wasser und verschiedenen Ionen verantwortlich sind. Diese Zone ist auch als Teil des distalen Tubulusystems bekannt und spielt eine wichtige Rolle bei der Konzentrationsfähigkeit der Nieren und dem Flüssigkeits- und Elektrolythaushalt des Körpers.

Oligomenorrhoe ist eine Bedingung, die durch unregelmäßig auftretende und weniger häufig als normal stattfindende Menstruationszyklen gekennzeichnet ist, typischerweise weniger als alle 35 Tage oder weniger als neun Zyklen in einem Jahr. (Quelle: American College of Obstetricians and Gynecologists)

In der Genetik, ein Heterozygoter ist eine Person oder Organismus, der zwei verschiedene Allele eines Gens hat, was bedeutet, dass sie ein dominantes und ein rezessives Allel besitzen, wobei das dominante Allel die Merkmalsausprägung bestimmt.

Nierenfunktionsprüfungen sind ein Sammelbegriff für verschiedene Tests und Verfahren, die durchgeführt werden, um die Fähigkeit der Nieren zu beurteilen, Abfallprodukte aus dem Blut zu filtern und zu entfernen sowie Flüssigkeits- und Elektrolythaushalt zu regulieren.

Die Krankheitsprogression ist ein medizinischer Begriff, der die Verschlechterung oder das Fortschreiten einer Erkrankung im Verlauf der Zeit beschreibt, gekennzeichnet durch zunehmende Symptome, Komplikationen oder Organschäden.

Autosomal-dominante Optikusatrophie ist ein erblicher Zustand, bei dem es aufgrund einer Mutation in einem der beiden Kopien des zuständigen Gens auf Chromosom 3 oder 6 zu fortschreitendem Sehnervenschwund kommt, was zu Gesichtsfeldausfällen und Visusverlust führt.

In der Genetik, sind genetische Marker spezifische DNA-Sequenzen mit bekannter Position auf Chromosomen, die als Bezugspunkte in genetischen Kartierungen verwendet werden und Variationen zwischen Individuen aufweisen, die als Merkmale für verschiedene Krankheiten oder Eigenschaften hilfreich sein können.

In Molekularbiologie und Genetik, ist die Basensequenz die Abfolge der Nukleotide in einem DNA- oder RNA-Molekül, die die genetische Information codiert und wird als eine wichtige Ebene der genetischen Variation zwischen Organismen betrachtet.

'Genes, Recessive' refers to a type of gene that requires two copies (one from each parent) to be expressed phenotypically, and it can remain hidden if only one copy is present, which is known as recessive inheritance.

Das Manifestationsalter ist das Alter, in dem die Symptome einer genetisch bedingten Erkrankung erstmals auftreten und klinisch manifest werden. Es kann bei verschiedenen Krankheitsbildern variieren und liefert wichtige Hinweise für die Diagnose und Beratung der Betroffenen.

Exons sind die kontinuierlichen Abschnitte eines codierenden Genoms, die nach der RNA-Spleißenmacherei Teil der reifen, funktionellen mRNA werden und anschließend für die Proteinsynthese verwendet werden. Sie entsprechen den Bereichen, aus denen das fertige Protein hergestellt wird, während Introns entfernt (gespleißt) werden, um die endgültige mRNA zu bilden.

Membranproteine sind Proteine, die entweder teilweise oder vollständig in biologischen Membranen eingebettet sind und wichtige Funktionen wie Transport von Molekülen, Erkennung von Signalen, Zelladhäsion und Erhalt der Membranstruktur erfüllen.

Tuberöse Sklerose ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, die durch das Wachstum nicht-kanzeröser Tumoren in verschiedenen Organen wie Haut, Gehirn, Nieren und Herz gekennzeichnet ist.

Die proximalen Tubuli sind ein Teil des Nephrons in der Niere, der für die Reabsorption von Wasser, Glukose, Aminosäuren und Nierenstein-bildenden Salzen verantwortlich ist, nachdem das Glomerulum primäre Harn filtriert hat.

Ein Syndrom ist ein Muster oder Sammlung von Symptomen, Anzeichen und klinischen Merkmalen, die gemeinsam auftreten und normalerweise auf eine bestimmte Krankheit oder Störung hinweisen, aber nicht unbedingt auf eine einzige Ursache zurückzuführen sind. Es ist wichtig zu beachten, dass ein Syndrom selbst keine Diagnose ist, sondern eher ein Hinweis auf mögliche zugrunde liegende Erkrankungen oder Pathologien.

Die glomeruläre Filtrationsrate (GFR) ist ein Maß für die Nierenfunktion, das angibt, wie viel Flüssigkeit und Abfallstoffe pro Minute durch die Glomeruli, die kleinen Kapillargefäße in den Nieren, gefiltert werden.

Epithelzellen sind spezialisierte Zellen, die hauptsächlich als Barriere und Schutz für den Körper sowie für Absorptions-, Sekretions- und Filterfunktionen dienen, und in Form von einschichtigen oder mehrschichtigen Epithelien organisiert sind. Sie bedecken die äußere Oberfläche des Körpers sowie die inneren Oberflächen der Hohlorgane und bilden zudem Drüsen und Geschmacksknospen.

'Anovulation' ist ein medizinischer Begriff, der die absence oder fehlende Reifung und Freisetzung eines reifen Eies (Ovum) aus einem reifen Follikel in den Eierstöcken während des Menstruationszyklus bezeichnet.

In Molekulargenetik, bezeichnet ein Haplotyp eine Kombination spezifischer Allele benachbarter Gene oder DNA-Marker auf einem Chromosom, die gemeinsam vererbt werden und wichtige Informationen über Abstammung, genetische Vielfalt und Krankheitsrisiken liefern können.

Vasopressin-Rezeptoren sind spezifische G protein-gekoppelte Rezeptoren in der Zellmembran, die auf das Hormon Vasopressin (ADH) reagieren und eine Rolle bei der Regulation der Wasserhomöostase und Blutdruckspiegel spielen, indem sie die Kontraktion von glatten Muskeln in den Blutgefäßen und die Rückresorption von Wasser in den Nierentubuli fördern.

Erblichkeit bezieht sich auf die Übertragung und Ausdruck von genetisch determinierten Merkmalen, Eigenschaften oder Krankheiten von Eltern auf ihre Nachkommen durch Vererbung von Allelen in den Genen. (285 Zeichen)

Hämaturie ist der medizinische Fachbegriff für das Vorhandensein von Blut im Urin, was auf verschiedene Erkrankungen des Harntrakts wie Nierensteine, Infektionen oder Tumore hinweisen kann.

In der Medizin bezieht sich die Organgröße auf die Abmessungen oder Volumen eines Organs, die oft im Vergleich zur Normwerte oder zu Veränderungen im Krankheitsverlauf gemessen und bewertet werden. Es ist ein objektiver Parameter, der bei Diagnose und Verlaufskontrolle von Erkrankungen hilfreich sein kann.

Eine Frameshift-Mutation ist ein genetischer Defekt, bei dem die Anzahl der Basenpaare in einem DNA-Strang so geändert wird, dass die Abfolge der codierenden Tripletts (Codons) verschoben wird, was zu einer veränderten Proteinsequenz oder zu einem vorzeitigen Stopp der Proteinsynthese führt.

Nierensteine sind feste Ablagerungen aus Mineralien und Salzen, die sich in der Niere bilden und dort oder in den Harnwegen verursachen können, was zu Schmerzen, Blut im Urin und anderen Komplikationen führen kann. (Quelle: Mayo Clinic)

Nierentumoren sind unkontrollierte Wucherungen von Zellen in der Niere, die zu gutartigen oder bösartigen (krebsartigen) Tumoren führen können, welche die normale Funktion der Niere beeinträchtigen und metastatisches Wachstum in anderen Organen hervorrufen können.

Die "Familiengesundheit" bezieht sich auf den Zustand der körperlichen, mentalen und sozialen Gesundheit aller Familienmitglieder sowie auf die Unterstützungssysteme, die in der Familie vorhanden sind, um eine positive Gesundheit zu fördern und Krankheiten vorzubeugen.

Multiple Abnormalitäten bezieht sich auf das Vorhandensein mehrerer strukturellen oder funktionellen Fehlbildungen oder Anomalien in einem Körper oder Organ, die aufgrund genetischer Faktoren, Umweltfaktoren während der Entwicklung oder einer Kombination aus beidem auftreten können.

Iothalaminsäure ist ein jodhaltiges Kontrastmittel, das bei Röntgenuntersuchungen zur Darstellung der Nieren und Harnwege eingesetzt wird, um diese besser beurteilen zu können, indem es die ableitenden Harnwege kontrastiert.

In der Genetik und Molekularbiologie, bezieht sich 'Zelllinie' auf eine Reihe von Zellen, die aus einer einzelnen Zelle abgeleitet sind und die Fähigkeit haben, sich unbegrenzt zu teilen, während sie ihre genetischen Eigenschaften bewahren, oft verwendet in Forschung und Experimente.

Metformin ist ein oral einzunehmendes Antidiabetikum der Biguanid-Klasse, das hauptsächlich zur Behandlung von Typ-2-Diabetes mellitus eingesetzt wird, indem es die Glukoseproduktion in der Leber reduziert und die Insulinempfindlichkeit verbessert.

Renale Hypertonie ist eine Form der sekundären Hypertonie, die durch eine gestörte Nierenfunktion verursacht wird und zu einem Anstieg des Blutdrucks führt, indem sie ein Ungleichgewicht im Flüssigkeitshaushalt des Körpers hervorruft und/oder die Renin-Angiotensin-Aldosteron-Achse aktiviert.

Ein Nierenglomerulus ist ein knäuelartiges Geflecht aus kleinen Blutgefäßen (Kapillaren) in der Niere, das für den ersten Schritt des Harnbildungsprozesses verantwortlich ist, indem es Filtration durchläuft und Primärharn produziert.

Eine Aminosäuresequenz ist die genau festgelegte Reihenfolge der verschiedenen Aminosäuren, die durch Peptidbindungen miteinander verbunden sind und so die Primärstruktur eines Proteins bilden. Diese Sequenz bestimmt maßgeblich die Funktion und Eigenschaften des Proteins. Die Information über die Aminosäuresequenz wird durch das Genom codiert und bei der Translation in ein Protein übersetzt.

Genetic testing is a medical procedure that examines your DNA, the genetic material you inherit from your parents, to identify changes or mutations that may increase your risk of developing certain diseases or disorders, or to determine the presence of specific genetic conditions in individuals or families.

Zelloberflächenrezeptoren sind Proteine, die sich in der Membran von Zellen befinden und spezifisch an körperfremde oder körpereigene Moleküle binden können, um so Signale in die Zelle zu übertragen und so zelluläre Reaktionen auszulösen.

'Acute Kidney Injury' (AKI) is a sudden episode of kidney failure or damage that occurs within a few hours or days, often characterized by an abrupt decrease in glomerular filtration rate, retention of waste products and electrolyte imbalances, which can lead to serious complications if left untreated.

Eine Katarakt ist eine Trübung der Augenlinse, die im Laufe der Zeit fortschreitet und zu einer zunehmenden Sehbehinderung oder Erblindung führen kann, wenn sie unbehandelt bleibt. Sie ist die häufigste Ursache für Blindheit weltweit und betrifft vor allem ältere Menschen.

Ein Nephron ist die funktionelle Einheit der Niere, die für die Filterung des Blutes und die Produktion von Urin verantwortlich ist, indem sie Wasser, Elektrolyte und andere kleine Moleküle aus dem Blutplasma entfernt und harnpflichtige Substanzen zurückhält.

Signal Transduktion bezieht sich auf den Prozess, bei dem Zellen Signale aus ihrer Umgebung empfangen und diese Informationen durch biochemische Reaktionswege in die Zelle weiterleiten, wodurch letztendlich eine zelluläre Antwort hervorgerufen wird.

CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) ist eine erbliche Erkrankung des Gehirns, die durch Mutationen im NOTCH3-Gen verursacht wird und zu kleinen Schlaganfällen, kognitiven Beeinträchtigungen und psychischen Veränderungen führt.

Clomifen ist ein synthetisches, selektives Östrogen-Rezeptor-Modulator, der häufig zur Behandlung von Unfruchtbarkeit bei Frauen eingesetzt wird, indem er den Eisprung fördert, indem er die Reaktion des Körpers auf das Hormon Östrogen beeinflusst.

Mutante Mausstämme sind genetisch veränderte Labormäuse, die für biomedizinische Forschungszwecke gezüchtet werden, um spezifische Krankheitsmerkmale oder genetische Eigenschaften zu studieren und zu verstehen.

Allele sind verschiedene Varianten desselben Gens, die an der gleichen Position auf einem Chromosomenpaar liegen und unterschiedliche Ausprägungen eines Merkmals verursachen können.

Eine Spermatozele ist eine gutartige, flüssigkeitsgefüllte H pocket-like Struktur (Kaverne), die sich normalerweise im Nebenhodenbereich bildet und hauptsächlich aus Sperma besteht. Sie ist in der Regel schmerzlos und asymptomatisch, kann aber bei größeren Größen zu Unbehagen oder Beschwerden führen.

Die Polymerase-Kettenreaktion (PCR) ist ein molekularbiologisches Verfahren zur starken Amplifikation (Vervielfältigung) spezifischer DNA-Abschnitte durch wiederholte Temperaturänderungen und enzymatische Katalyse mit Hilfe der DNA-Polymerase.

Eine Nephrektomie ist ein chirurgischer Eingriff, bei dem eine oder beide Nieren entfernt werden, um verschiedene Erkrankungen wie Nierentumore, Niereninfektionen oder Nierenversagen zu behandeln. Diese Prozedur erfordert komplexe chirurgische Fähigkeiten und wird in der Regel von qualifizierten Urologen oder Viszeralchirurgen durchgeführt.

Zilienmotilitätsstörungen sind Beeinträchtigungen der Bewegungsfunktion von Zilien, haarartigen Strukturen auf der Oberfläche mancher Zellen, die für den Transport von Flüssigkeit und Schleim oder die Bewegung von Keimen in Körperflüssigkeiten wichtig sind.

Die menschlichen Chromosomen Paar 4, auch bekannt als Chromosomen 4, sind ein Set von zwei identischen chromosomalen Strukturen in jeder Zelle des menschlichen Körpers, die jeweils aus einem einzelnen langen DNA-Molekül bestehen, das kodierte genetische Informationen für die Entwicklung und Funktion von verschiedenen körperlichen Merkmalen und Eigenschaften trägt.

Multizystische Nierendysplasie ist eine angeborene Fehlbildung der Nieren, bei der es zu einer übermäßigen Ausbildung von Zysten in den Nieren kommt, was zu einer verminderten Nierenfunktion führen kann. Diese Erkrankung tritt meist einseitig auf und ist häufig mit anderen Fehlbildungen assoziiert.

Es ist nicht möglich, eine medizinische Definition für 'Hunde' anzugeben, da Hunde als Haustiere oder tierische Begleiter und nicht als medizinische Begriffe gelten. Im Zusammenhang mit Medizin werden Hunde manchmal in der Forschung eingesetzt, um Krankheiten zu verstehen und Behandlungen zu entwickeln, aber 'Hund' ist an sich kein medizinischer Begriff.

"Genetic Heterogeneity" in a medical context refers to the phenomenon where multiple different genetic variations can result in the same or similar phenotypes or diseases, making the genetic basis of the condition complex and multifaceted.

Hand-assisted laparoscopy is a surgical procedure that combines the principles of traditional open surgery and minimally invasive laparoscopic surgery, allowing the surgeon to insert one hand into the abdomen through a small incision while using specialized instruments in the other hand to perform the operation through additional small incisions.

Ein Ovar, auch Eierstock genannt, ist ein paariges Organ bei weiblichen Säugetieren, das für die Produktion und Reifung der Eizellen sowie für die Hormonproduktion von Östrogenen und Progestagenen verantwortlich ist.

TOR Serine-Threonine Kinases sind intrazelluläre Enzyme, die entscheidend an der Regulation des Zellwachstums, Stoffwechsels und der Proteinsynthese beteiligt sind, indem sie Signale aus der äußeren Umgebung in zelluläre Antworten übersetzen.

Single-Stranded Conformational Polymorphism (SSCP) is a phenomenon in molecular biology where a single-stranded DNA or RNA molecule can adopt different conformations based on slight variations in its primary sequence, which can be detected through electrophoretic mobility shifts and used in the identification of genetic mutations or polymorphisms.

Genetic polymorphism refers to the occurrence of multiple alleles or variations of a gene within a population, resulting in genetic diversity among individuals, which can influence their susceptibility to certain diseases and response to environmental factors or treatments.

Weibliche Infertilität ist die Unfähigkeit einer gebärfähigen Frau, innerhalb eines Jahres regelmäßigen Geschlechtsverkehrs ohne Gebrauch von Verhütungsmitteln schwanger zu werden, aufgrund einer Störung der Fortpflanzungsfunktionen. Diese Störungen können in verschiedenen Stadien des weiblichen Reproduktionssystems auftreten, wie Eierstöcke, Eileiter, Gebärmutter oder Hormonsystem.

Die renale Insuffizienz ist eine Beeinträchtigung der Nierenfunktion, bei der die Nieren nicht in der Lage sind, ausreichend Abfallprodukte und Flüssigkeit aus dem Blutkreislauf zu entfernen, was zu einem Anstieg des Serumcreatinins und des Harnstoffs sowie zu einem Volumenüberlastungssyndrom führen kann. Diese Insuffizienz kann akut oder chronisch sein und ist gekennzeichnet durch eine Abnahme der glomerulären Filtrationsrate (GFR) unter 60 ml/min/1,73 m2 für drei oder mehr Monate.

Messenger-RNA (mRNA) ist ein Typ von Ribonukleinsäure, der die genetische Information aus DNA in Proteine umwandelt und somit als Mittel für den Informationsfluss zwischen Genen und ihren resultierenden Proteinen dient.

Penetranz ist ein Konzept in der Genetik, das beschreibt, wie wahrscheinlich ein Genmerkmal bei Individuen, die dieses Gen tragen, tatsächlich ausgeprägt ist.

Immunohistochemistry (IHC) is a laboratory technique that uses antibodies to detect specific proteins or antigens in tissue sections, allowing for the visualization and localization of these targets within cells and tissues, which can be useful in disease diagnosis, prognosis, and research.

Transgenic Mice sind gentechnisch veränderte Labortiere, bei denen fremde DNA-Abschnitte in ihr Genom eingebracht wurden, um gezielt bestimmte Gene zu über- oder unterexpressen, auf Funktion zu untersuchen oder Krankheitsmodelle zu erzeugen.

Spinozerebelläre Degenerationen sind eine Gruppe von erblich bedingten neurologischen Erkrankungen, die durch den Untergang von Nervenzellen in der Wirbelsäule (Spinale Kord), Kleinhirn (Cerebellum) und anderen Hirnregionen gekennzeichnet sind, was zu Bewegungsstörungen, Muskelsteifigkeit, Koordinationsproblemen und weiteren neurologischen Symptomen führt.

In der Medizin beziehen sich "Time Factors" auf die Dauer oder den Zeitpunkt der Erkrankung, Behandlung oder des Heilungsprozesses, die eine wichtige Rolle bei der Diagnose, Prognose und Therapieentscheidungen spielen können.

Kultivierte Zellen sind lebende Zellen, die außerhalb des Körpers unter kontrollierten Bedingungen gezüchtet und vermehrt werden, um sie für medizinische Forschung, Diagnostik oder Therapie zu nutzen.

Ein Nonsens-Codon ist ein DNA- oder RNA-Triplett, das während der Proteinsynthese ein Stopp-Kodon darstellt und somit die vorzeitige Beendigung der Translation verursacht, wodurch ein verkürztes oder funktionsunfähiges Protein entsteht.

'Cell Proliferation' ist ein medizinischer Begriff, der das wachstumshemmungsfreie Teilen und Wachsen von identischen Zellen durch Zellteilung beschreibt, was zu einer Erhöhung der Zellzahl führt und für normale Entwicklungsprozesse sowie bei Krankheiten wie Krebs eine Rolle spielt.

Testosteron ist eine primäre männliche Sexualhormon, das im Hoden produziert wird und eine wichtige Rolle bei der Entwicklung männlicher sekundärer Geschlechtsmerkmale, Knochengesundheit, Fettverteilung, Muskelmasse und roter Blutkörperchen spielt. Es ist auch im weiblichen Körper in geringeren Mengen vorhanden und trägt zur sexuellen Gesundheit und zum allgemeinen Wohlbefinden bei.

Creatinin ist eine natürlich vorkommende Substanz, die bei der normalen Muskelaktivität entsteht und über die Nieren ausgeschieden wird, wobei erhöhte Serum-Creatinin-Spiegel auf eine eingeschränkte Nierenfunktion hinweisen können.

In der Genetik, Homozygotie beschreibt den Zustand eines Organismus, der zwei identische Allele eines Gens besitzt, was bedeutet, dass sie von beiden Elternteilen die gleiche Version des Gens geerbt haben.

'Pregnancy' is a physiological state where a fertilized egg successfully implants and develops within the uterus of a woman, leading to the growth and formation of a fetus over approximately 40 weeks.

Proteinurie ist der medizinische Begriff für das Vorhandensein von übermäßigen Mengen an Proteinen, insbesondere Albumin, im Urin, was auf Nierenschäden oder andere Erkrankungen hindeuten kann.

Multi-Infarct Dementia (MID) is a type of vascular dementia resulting from multiple small strokes or infarctions in the brain, leading to cognitive decline and difficulties with activities of daily living due to damaged brain tissue and disrupted blood flow.

Eine genetische Prädisposition für eine Krankheit bezieht sich auf die Erhöhung der Wahrscheinlichkeit, an einer bestimmten Erkrankung zu leiden, aufgrund von genetischen Faktoren oder Veranlagungen, die das Risiko beeinflussen, auch wenn die Umweltfaktoren und Lebensstilentscheidungen ebenfalls eine Rolle spielen können.

Zerebelläre Ataxie ist eine Störung der Motorfunktion, die auf einer Schädigung des Kleinhirns (Cerebellums) beruht und sich durch Koordinationsschwierigkeiten in Bewegungen, Gleichgewichtsstörungen und oft auch Sprachstörungen äußert.

Knockout-Mäuse sind gentechnisch veränderte Mäuse, bei denen ein bestimmtes Gen durch gezielte Mutation oder Entfernung ausgeschaltet wurde, um die Funktion dieses Gens und dessen mögliche Rolle in Krankheiten oder biologischen Prozessen zu untersuchen.

Eine Point Mutation ist eine Art von Genmutation, bei der nur ein einzelner Nukleotidbasenpaar in der DNA-Sequenz betroffen ist, was zu einer Änderung des genetischen Codes und potentiell zu funktionellen Veränderungen im resultierenden Protein führen kann. Diese Mutation kann entweder als Punktmutation durch Substitution (Ersatz einer Base durch eine andere), Deletion (Löschung einer Base) oder Insertion (Einfügung einer Base) auftreten.

Das Nierenmark, auch Medulla renalis genannt, ist der innere, highly vaskularisierte Bereich der Niere, der aus den Nephronen und den nachgeschalteten Tubuli besteht und hauptsächlich für die Konzentration und Filtration von Urin verantwortlich ist.

Uromodulin, auch bekannt als Tamm-Horsfall-Protein, ist ein glykosyliertes Protein, das hauptsächlich in den Epithelzellen des proximalen tubulären Systems der Niere produziert wird und eine wichtige Rolle bei der Barrierefunktion der Nieren und im Immunsystem spielt.

Die Computertomographie (CT) ist ein diagnostisches medizinisches Bildgebungsverfahren, das Röntgenstrahlen verwendet, um Querschnittsbilder des Körpers zu erzeugen und detaillierte Schichtaufnahmen von Organen, Geweben und Knochen zu liefern.

Das Hajdu-Cheney-Syndrom ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, die durch charakteristische Skelettveränderungen wie Akrodysplasie, Wirbelsäulendeformitäten, Gesichtsauffälligkeiten und zahnmedizinische Anomalien gekennzeichnet ist, sowie häufig mit nicht-skelettalen Manifestationen wie Herzfehlern, Nierenproblemen und erhöhter Blutungsneigung einhergeht.

In Molekularbiologie, ist ein DNA-Primer ein kurzes, einzelsträngiges Stück DNA oder RNA, das die Synthese eines neuen DNA-Strangs durch Polymerase-Kettenreaktion (PCR) oder DNA-Sequenzierung initiiert, indem es einen komplementären Teil des zu kopierenden DNA-Abschnitts bereitstellt.

DNA-Sequenzanalyse ist ein Prozess der Bestimmung, Interpretation und Analyse der Reihenfolge der Nukleotidbasen in einer DNA-Molekülsequenz, um genetische Informationen zu entschlüsseln und zu verstehen.

Die Leber ist ein vitales, großes inneres Organ im menschlichen Körper, das hauptsächlich für den Stoffwechsel, einschließlich der Entgiftung, Speicherung und Synthese von Nährstoffen sowie der Produktion von Gallensäure zur Fettverdauung verantwortlich ist. Sie spielt auch eine wichtige Rolle bei der Regulierung des Immunsystems und dem Schutz vor Infektionen.

Androgene sind männliche Sexualhormone, wie Testosteron und Androstendion, die bei Männern hauptsächlich in den Hoden produziert werden und für die Entwicklung und Aufrechterhaltung der männlichen Geschlechtsmerkmale sowie für verschiedene andere Funktionen im Körper verantwortlich sind.

Hypertonie, allgemein bekannt als Bluthochdruck, ist eine chronische medizinische Erkrankung, die durch wiederholt gemessene systolische Blutdrücke ≥ 140 mmHg und / oder diastolische Blutdrücke ≥ 90 mmHg gekennzeichnet ist, wenn andere Ursachen ausgeschlossen wurden.

Die menschlichen Chromosomen Paar 6 bestehen aus zwei identischen, linearen DNA-Molekülen, die sich im Zellkern jeder menschlicher Zelle außer den reifen roten Blutkörperchen befinden und 170 Millionen Basenpaare enthalten, was ungefähr 5.500 Genen entspricht, welche für verschiedene genetische Eigenschaften und Funktionen verantwortlich sind.

Augenproteine sind strukturelle oder funktionelle Proteine, die in verschiedenen Teilen des Auges vorkommen und wichtige Rollen bei Prozessen wie Lichteinfang, Bildtransformation, Schutz und Immunabwehr spielen.

Fertilitätsfördernde Mittel für die Frau sind Medikamente oder Therapien, die die Funktion der Eierstöcke verbessern, um die Wahrscheinlichkeit einer Empfängnis zu erhöhen, indem sie den Eisprung auslösen, die Qualität und Anzahl der Eizellen steigern oder das Wachstum der Gebärmutterschleimhaut unterstützen.

Epithel bezeichnet ein spezialisiertes Gewebe, das die äußeren und inneren Oberflächen des Körpers auskleidet, wie Haut, Schleimhäute und Drüsen, und eine Barriere gegenüber der Umwelt sowie Regenerationsfähigkeit bereitstellt. Es ist auch an Absorption, Sekretion und Schutzfunktionen beteiligt.

Hereditäre spastische Paraplegie ist ein genetisch bedingtes neurologisches Syndrom, das durch progressive Steifigkeit und Spasmen der Beinmuskulatur gekennzeichnet ist, aufgrund einer Schädigung des corticospinalen Trakts im Gehirn oder Rückenmark. (Quelle: Orphanet)

Die menschlichen Chromosomen Paar 2 sind ein Teil des menschlichen Genoms, die das zweite größte Paar von 46 chromosomalen Konstrukten bilden, die jeweils eine lange (q) und kurze (p) Arme enthalten, mit etwa 2,800 Genen, die für die Entwicklung und Funktion des menschlichen Körpers kodieren.

Die menschlichen Chromosomen Paar 19 sind ein Teil des menschlichen Genoms, bestehend aus zwei identischen Chromosomen (2N=19), die 833 Gene enthalten und bei der Entwicklung und Funktion von Körperzellen eine wichtige Rolle spielen.

Giftige Fische sind Wasserbewohner, die übernatürliche Substanzen produzieren oder in ihrem Körpergewebe ansammeln, die für andere Organismen toxisch sein können, wenn sie mit diesen Substanzen durch Biss, Stich, Berührung oder Aufnahme in den Körper in Kontakt kommen.

Western Blotting ist ein Laborverfahren in der Molekularbiologie und Proteomforschung, bei dem Proteine in einer Probe durch Elektrophorese getrennt und dann auf ein Nitrozellulose- oder PVDF-Membran übertragen werden, um anschließend mit spezifischen Antikörpern detektiert und identifiziert zu werden.

In der Biomedizin sind "Biological Models" physiologische Systeme (einschließlich Zellen, Gewebe, Organismen oder Populationen) oder künstlich erzeugte Systeme (wie In-vitro-Kulturen, bioingenieurierte Gewebe oder Computersimulationen), die verwendet werden, um biologische Phänomene zu untersuchen und zu verstehen, um Krankheiten zu diagnostizieren, vorherzusagen und zu behandeln.

In der Epidemiologie ist eine Fall-Kontroll-Studie ein analytisches Beobachtungsdesign, bei dem die Exposition zwischen Fällen (Personen mit einer bestimmten Erkrankung) und Kontrollen (Personen ohne diese Erkrankung) verglichen wird, um das Risiko oder die Ursachen der Erkrankung abzuschätzen. Die Kontrollen werden üblicherweise retrospektiv ausgewählt, indem man eine Gruppe von Personen heranzieht, die zum Zeitpunkt der Diagnose der Fälle bereits erkrankt sind.

Androstendion ist ein Steroidhormon, das im menschlichen Körper als Vorstufe sowohl für männliche Geschlechtshormone (Androgene) wie Testosteron als auch für weibliche Östrogene gebildet wird und vor allem in den Nebennierenrinden, aber auch in den Gonaden und der Plazenta vorkommt.

Benzodiazepines are a class of medications that act as central nervous system depressants, typically used to treat anxiety disorders, insomnia, and seizures due to their ability to enhance the inhibitory effects of gamma-aminobutyric acid (GABA) in the brain.

Tertiäre Proteinstruktur bezieht sich auf die dreidimensionale Form eines Proteins, die durch die Faltung seiner Polypeptidkette entsteht und durch die Anwesenheit von Wasserstoffbrücken, Disulfidbrücken und Van-der-Waals-Wechselwirkungen stabilisiert wird.

Sprague-Dawley-Ratten sind eine häufig verwendete albinotische Laborrattengruppe, die für biomedizinische Forschungszwecke gezüchtet werden und für ihre hohe Reproduktionsrate, Anpassungsfähigkeit und Homogenität bekannt sind.

Insulinresistenz ist ein Zustand, bei dem die Zellen des Körpers nicht angemessen auf Insulin reagieren, was zu erhöhten Blutzuckerspiegeln führen kann, da der Körper versucht, mehr Insulin zu produzieren, um die Glukoseaufnahme in die Zellen zu fördern.

DNA, oder Desoxyribonukleinsäure, ist ein Molekül, das die genetische Information in Organismen speichert und vererbt, normalerweise in Form einer doppelsträngigen Helix mit vier verschiedenen Nukleotidbasen (Adenin, Thymin, Guanin und Cytosin) angeordnet.

Kongenitale Handdeformitäten sind Fehlbildungen der Hand, die bei der Geburt vorhanden sind und auf gestörte Entwicklungsprozesse während der Embryonalphase zurückzuführen sind, wie z.B. Duplikaturen, Missbildungen, Defekte oder Fehlen von Knochen, Muskeln oder Sehnen in der Hand.

'Gene Expression' ist ein Prozess, bei dem die Information in einem Gen durch Transkription und Übersetzung in ein funktionelles Protein oder RNA-Molekül umgewandelt wird, was zur Regulation von Zellfunktionen und -entwicklungen beiträgt. Diese Definition betont die Bedeutung der Genexpression bei der Umsetzung genetischer Informationen in konkrete zelluläre Funktionen durch die Herstellung von Proteinen oder RNA-Molekülen.

Der Inzuchtstamm C57BL (C57 Black 6) ist ein spezifischer Stamm von Labormäusen, der durch enge Verwandtschaftsverpaarungen über mehr als 20 Generationen gezüchtet wurde und für genetische, biologische und medizinische Forschung weit verbreitet ist, da er eine homogene genetische Zusammensetzung aufweist und anfällig für das Auftreten von Krankheiten ist.

Microsatellite Repeats sind kurze, wiederholte DNA-Sequenzen, die aus 2 bis 6 Basenpaaren bestehen und sich über den Genom einer Art oder eines Organismus verteilen, wobei die Anzahl der Wiederholungen in verschiedenen Kopien dieser Sequenzen variieren kann.

'Gene Expression Regulation' bezieht sich auf den Prozess der Kontrolle und Modulation der Genaktivität, bei dem die Aktivität bestimmter Gene durch biochemische Mechanismen either aktiviert oder deaktiviert wird, um so die Synthese von Proteinen und damit die Funktion der Zelle zu steuern.

Ein intrakranielles Aneurysma ist eine lokalisierte Erweiterung der Wand einer intrakraniellen Arterie, die aufgrund einer Schwäche in der Gefäßwand entsteht und das Risiko einer potenziell lebensbedrohlichen Hirnblutung oder subarachnoidalen Blutung im Falle eines Rupturs erhöht.

Genetic counseling is a clinical process where healthcare professionals with expertise in medical genetics and counseling provide information, guidance, and support to individuals or families who have a genetic risk or have been affected by an inherited condition, helping them make informed decisions about their health and reproductive options.

Retrospective studies are a type of observational research that analyzes previously collected data to examine the relationship between an outcome and potential risk factors, often used in epidemiology to study rare events or identify trends over time.

Die Magnetresonanztomographie (MRT) ist ein diagnostisches bildgebendes Verfahren, das auf die Kernspins der Atome, vor allem Wasserstoffkerne, in einem Magnetfeld reagieren lässt und mit Hilfe von Radiowellen und elektromagnetischen Feldern detaillierte Schnittbilder des menschlichen Körpers erzeugt, ohne Röntgenstrahlen zu verwenden.

"Risikofaktoren sind Merkmale, Verhaltensweisen oder Umstände, die die Wahrscheinlichkeit für das Auftreten einer Krankheit, Verletzung oder anderen unerwünschten Ereignisses erhöhen." (Quelle: Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen)

Chromosomenstörungen sind Veränderungen in der Struktur, Zahl oder Integrität von Chromosomen, die zu genetischen Erkrankungen führen können, indem sie das Gleichgewicht der genetischen Informationen stören und wichtige Gene beeinträchtigen oder entfernen.

'Cell Polarity' refers to the asymmetric distribution of molecular components and structures within a cell, which leads to the formation of distinct domains with specific functions, often observed in epithelial cells and neurons.

Biological markers, also known as bio markers, are quantifiable biological indicators of normal biological processes, pathogenic processes, or pharmacologic responses to a therapeutic intervention, which can be measured and evaluated objectively.

Kaliumcitrat ist das Kaliumsalz der Zitronensäure, das in der Medizin als potentes urinesäurebindendes Mittel und zum Ausgleich eines Kaliummangels eingesetzt wird. Es hilft, den Urin weniger sauer zu machen, was die Bildung von Nierensteinen reduzieren kann, insbesondere bei Menschen mit wiederkehrender Calciumoxalat-Nephrolithiasis (Nierensteinerkrankung).

Das luteinisierende Hormon (LH) ist ein glykoproteinhaltiges Hormon, das vor allem von den Gonadotropen-Zellen der vorne liegenden Hypophyse produziert wird und bei Frauen die Reifung der Eizelle während des Eisprungs auslöst sowie den Gelbkörper zur Produktion von Progesteron anregt, bei Männern hingegen die Spermienreifung in den Hoden fördert.

Medizinisch gesehen sind Körperflüssigkeiten jedwede Flüssigkeiten, die innerhalb des menschlichen Körpers produziert und zirkuliert werden, wie zum Beispiel Blut, Lymphe, Schweiß, Speichel, Urin und Magen-Darm-Sekrete, welche wichtige biochemische und physiologische Funktionen im Körper erfüllen.

Tumor-Suppressor-Proteine sind normale Proteine im Körper, die das Wachstum und Teilen von Zellen kontrollieren, indem sie unkontrolliertes Wachstum verhindern und so die Entstehung von Tumoren und Krebs verhindern.

Ein Behandlungsergebnis ist das endgültige Ergebnis oder der Ausgang einer medizinischen Intervention, einschließlich Prävention, Diagnose und Therapie, ausgedrückt durch objektive oder subjektive Messgrößen, die die Verbesserung, Verschlechterung oder Stabilisierung des Gesundheitszustands eines Patienten anzeigen.

Es scheint keine allgemein anerkannte medizinische Definition für den Begriff "Fu" zu geben, da er nicht mit klaren oder einheitlichen medizinischen Konzepten oder Phänomenen assoziiert wird.

Gamma-Kristalle beziehen sich auf eine Form von künstlich hergestellten, radioaktiven Isotopen des Elements Germanium (Ge-71 und Ge-73), die in der nuklearmedizinischen Diagnostik und Therapie eingesetzt werden.

Die Reverse Transkriptase-Polymerase-Kettenreaktion (RT-PCR) ist ein molekularbiologisches Verfahren zur starken Amplifikation spezifischer DNA-Sequenzen, das die Umwandlung von RNA in cDNA durch eine reverse Transkriptase und die anschließende Vermehrung der cDNA durch eine thermostabile Polymerase nutzt.

'Gene Deletion' ist ein Prozess in der Genetik, bei dem ein Teil oder die gesamte Sequenz eines Gens fehlt, was zu einer Beeinträchtigung oder zum Verlust der Funktionalität des Gens führen kann.

Ovulationsinduktion ist ein medizinischer Prozess, bei dem Hormone eingesetzt werden, um den Eisprung bei Frauen zu induzieren oder auszulösen, die Schwierigkeiten haben, auf natürliche Weise zu ovulieren, wie zum Beispiel bei certainen Arten von Unfruchtbarkeit.

Die Natrium-Kalium-Austausch-ATPase ist ein Enzym, das sich auf der Zellmembran befindet und durch Hydrolyse von ATP den aktiven Transport von Natrium-Ionen aus der Zelle und Kalium-Ionen in die Zelle ermöglicht, wodurch ein elektrochemisches Gradienten entsteht, der für verschiedene zelluläre Prozesse wie Nervenimpulsübertragung und Zellvolumenregulation von Bedeutung ist.

Menstruationsstörungen sind Abweichungen vom normalen Muster des menstruellen Zyklus bei Frauen, die Unregelmäßigkeiten in der Häufigkeit, Dauer, Schwere oder Schmerzen der Blutung umfassen können und auf verschiedene hormonelle Ungleichgewichte, Krankheiten oder Störungen des Reproduktionssystems zurückzuführen sind.

Deformierte Nägel sind eine Veränderung der Nagelgestalt, die durch verschiedene innere oder äußere Faktoren wie Krankheiten, Traumata, Infektionen oder genetische Dispositionen verursacht werden kann, wodurch Abnormalitäten in der Form, Farbe, Oberfläche und Dicke der Nägel entstehen.

'Sequence Deletion' ist ein Begriff aus der Genetik und beschreibt den Verlust eines bestimmten Abschnitts der DNA-Sequenz, was zu einer Veränderung in der Anzahl der Nukleotide führt und möglicherweise zu funktionellen Veränderungen im Erbgut führen kann.

17-Hydroxyprogesterone ist ein steroidales Hormon, das im menschlichen Körper als Vorstufe der Cortisol- und Androgen-Synthese vorkommt und im Blutkreislauf in seiner freien und gebundenen Form zirkuliert.

'Sequence homology, amino acid' refers to the similarity in the arrangement of amino acids between two or more protein sequences, which suggests a common evolutionary origin and can be used to identify functional, structural, or regulatory relationships between them.

Die Beta-Kristallin A-Kette ist ein Protein, das hauptsächlich im Stroma des Augenlinses vorkommt und für die Transparenz und Elastizität des Gewebes verantwortlich ist, wobei es sich bei einer Mutation dieses Gens in seltenen Fällen um eine Ursache für kataraktartige Klinische Erscheinungen handeln kann.

Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP) ist ein Verfahren in der Genetik, bei dem die Länge der DNA-Fragmente nach einer Restriktionsenzym-Digestion untersucht wird, um genetische Variationen oder Mutationen zu identifizieren und zu charakterisieren.

Die renale Circulation bezieht sich auf den Blutkreislauf, der das Blut durch die Nieren pumpt und dabei hilft, Abfallstoffe wie Kreatinin und Harnstoff aus dem Körper zu filtrieren und den Blutdruck in den Nieren zu regulieren.

Die Gallengänge sind Leitungen im Körper, die Gallenflüssigkeit vom Gallensack (Fells) durch die Leber und zur Einmündung in den Zwölffingerdarm transportieren, wo sie der Fettverdauung dient. (Die Gallenwege umfassen den Hauptgallengang oder Ductus choledochus, den kleinen Gallengang oder Ductus cysticus und die intralobulären Gallengänge.)

Schwerhörigkeit, Schallempfindungs-, ist eine Innenohrschädigung, die das Hören bei normaler Funktion des Mittelohrs erschwert oder unmöglich macht, indem sie die Wahrnehmung von Tönen und Sprache beeinträchtigt. Diese Art der Schwerhörigkeit betrifft hauptsächlich die Haarzellen im Innenohr oder den Hörnerv und kann durch Lärmschäden, Infektionen, genetische Faktoren oder altersbedingten Verschleiß verursacht werden.

'Sonographie' ist ein diagnostisches Verfahren in der Medizin, bei dem Schallwellen zur Untersuchung von Strukturen und Geweben im Körper eingesetzt werden, wobei die reflektierten Schallwellen in Bilder umgewandelt werden, um Organe wie zum Beispiel Herz, Gebärmutter oder Bauchspeicheldrüse darzustellen.

Sirolimus ist ein Immunsuppressivum, das hauptsächlich zur Vorbeugung von Abstoßungsreaktionen nach Organtransplantationen eingesetzt wird, indem es die Aktivierung von T-Zellen hemmt.

Prävalenz ist ein Begriff aus der Epidemiologie und beschreibt die Anzahl der aktuellen Krankheits- oder Risikofallträger innerhalb einer bestimmten Population zu einem spezifischen Zeitpunkt oder während eines definierten Zeitraums.

Follikel-stimulierendes Hormon (FSH) ist ein glykoproteinhaltiges Hormon, das in der Adenohypophyse produziert wird und die Reifung der Eizellen im weiblichen Fortpflanzungssystem sowie die Spermienreifung im männlichen Fortpflanzungssystem stimuliert.

Enzephalozele ist eine angeborene oder erworbene Fehlbildung des Schädels, bei der sich Gehirngewebe durch eine undichte Stelle in der Schädeldecke nach außen wölbt oder herausragt. Diese Öffnung kann angeboren sein, wenn sich während der Embryonalentwicklung die Schädelknochen nicht richtig schließen, oder erworben sein, zum Beispiel als Folge einer Infektion, Verletzung oder Operation.

Eine Keimbahnmutation ist ein dauerhafter, spontaner oder erworbener Genfehler, der in den reproduktiven Zellen (Keimzellen) eines Organismus auftritt und somit an die nächste Generation weitergegeben werden kann.

In der Medizin bezeichnet 'Aminosäuresubstitution' den Prozess, bei dem eine oder mehrere Aminosäuren in einer Proteinkette durch andere Aminosäuren ersetzt werden, um die biologische Funktion des Proteins zu beeinflussen oder wiederherzustellen, insbesondere bei genetisch bedingten Erkrankungen.

Molekulare Klonierung bezieht sich auf die Technik der Herstellung identischer Kopien eines bestimmten DNA-Stücks durch Insertion in einen Vektor (Plasmid oder Phagen) und anschließende Vermehrung in geeigneten Wirtzellen, wie Bakterien oder Hefen.

Transfektion ist ein Prozess der Genübertragung, bei dem Nukleinsäuren (DNA oder RNA) in eukaryotische Zellen eingebracht werden, um deren genetisches Material gezielt zu verändern, häufig zur Erforschung von Genfunktionen oder für therapeutische Zwecke.

Blutdruck ist der Druck, den das Blut gegen die Wände der Arterien ausübt, während es vom Herzen durch den Körper gepumpt wird, und wird in Millimetern Quecksilbersäule (mmHg) gemessen.

Paar 1 der menschlichen Chromosomen, auch als Homologe Chromosomen bezeichnet, besteht aus zwei langen Chromosomen (Lage 1 und 2), die jeweils einen Genbestand von etwa 2.800 Genen enthalten und bei der Befruchtung von genetisch unterschiedlichen Elternteilen geerbt werden, wobei eines davon vom Vater und das andere von der Mutter stammt.

Spinozerebelläre Ataxien sind eine Gruppe erblicher neurologischer Erkrankungen, die durch Degeneration bestimmter Hirnregionen (insbesondere Kleinhirn und Rückenmark) gekennzeichnet sind, was zu Koordinationsstörungen von Bewegungen, Sprache und Gleichgewicht führt.

Genetische Kreuzungen bezeichnen die Paarung und Fortpflanzung zwischen zwei Individuen verschiedener, aber miteinander verwandter Arten oder Sorten, um neue Merkmalskombinationen in den Nachkommen zu erzeugen und so die genetische Vielfalt zu erhöhen.

Cyclic AMP (3',5'-cyclisches Adenosinmonophosphat) ist ein second messenger, der als intrazelluläres Signalmolekül in Zellen verschiedener Organismen eine wichtige Rolle bei der Regulation von Stoffwechselprozessen und zellulären Funktionen spielt.

Elektroretinographie (ERG) ist ein diagnostisches Verfahren, bei dem die elektrischen Reaktionen der Netzhaut auf Lichtreize gemessen werden, um Funktionsstörungen des Sehorgans zu erkennen und zu bewerten.

'Reststickstoff im Serum' bezieht sich auf den nach der Harnstoff-Nitrogen-Bestimmung im Blutserum verbleibenden Stickstoffanteil, der hauptsächlich aus anderen stickstoffhaltigen Verbindungen wie Aminosäuren und ihren Derivaten stammt.

Rhodopsin ist ein lichtempfindliches Protein in den Stäbchenzellen der Retina, das die visuelle Wahrnehmung durch Umwandlung eingehender Lichtsignale in elektrische Signale ermöglicht.

'Reference values' sind statistisch abgeleitete Werte, die das normale oder erwartete Intervall von Messergebnissen für eine bestimmte Laboruntersuchung in einer gesunden Population darstellen und als Bezugsgröße für die Beurteilung von Testergebnissen bei Patienten dienen.

Ein Neugeborenes ist ein Kind in den ersten 28 Tagen nach der Geburt, wobei diese Periode oft als kritischste Phase der kindlichen Entwicklung angesehen wird und eine sorgfältige Betreuung und Überwachung erfordert.

Die Nierendialyse ist ein medizinisches Verfahren, bei dem die Nierenfunktion durch maschinelle Unterstützung übernommen wird, indem das Blut außerhalb des Körpers gefiltert und Schadstoffe sowie überschüssige Flüssigkeit entfernt werden, um den pH-Haushalt und Elektrolytgehalt im Körper zu regulieren.

'Tissue Distribution' in der Pharmakologie bezieht sich auf das Muster, nach dem ein Arzneimittel oder dessen Metaboliten in verschiedenen Körpergeweben verteilt und konzentriert sind, was von Faktoren wie Blutfluss, Gewebepermeabilität und Proteinbindung abhängt.

Ein Ureter ist ein muskuläres Schlauchsystem in unserem Körper, das Urin aus der Niere zum Harnleiter der Blase transportiert. Er ist Teil des Harnsystems und sorgt für den sicheren Transport von Urin, indem er ihn durch peristaltische Kontraktionen bewegt.

Die effektive Renalplasmströmung (ERPF) bezieht sich auf den Anteil des Blutvolumens, das pro Zeit durch die Nierenfunktionseinheit fließt und zur Filtration beiträgt, wodurch die Menge an filtriertem Primärharn bestimmt wird.

Ektodermale Dysplasie ist ein genetisches Syndrom, das durch Anomalien in der Entwicklung des Ektoderms gekennzeichnet ist und sich in abnormalen Strukturen und Funktionen von Haut, Haaren, Nägeln, Zähnen und Schweißdrüsen manifestiert.

Apoptosis ist ein programmierter, kontrollierter Zelltod, der zur normalen Entwicklung und Homöostase von Geweben beiträgt sowie bei der Beseitigung geschädigter, infizierter oder Krebszellen eine Rolle spielt.

Cyproteronacetat ist ein synthetisches Antiandrogens und Progestins, das zur Behandlung von Geschlechtshormon-assoziierten Erkrankungen wie Prostatakrebs oder Alopezie (Haarausfall) eingesetzt wird.

Eine Pankreaszyste ist eine flüssigkeitsgefüllte Erweiterung oder Einsackung der Pankreasdrüsen, die entstehen kann durch obstruktive Prozesse wie Steine, Tumore oder Entzündungen. Sie können asymptomatisch sein oder Symptome wie Bauchschmerzen, Übelkeit und Erbrechen verursachen, abhängig von ihrer Größe und Lage.

Vasopressin, auch bekannt als Antidiuretisches Hormon (ADH), ist ein Hormon, das von den Hypothalamus-Neuronen synthetisiert und in der Neurohypophyse gespeichert wird, wo es bei Bedarf freigesetzt wird, um die Wasserretention in den Nieren zu fördern, indem es die Vasokonstriktion erhöht und die Freisetzung von Wasser in die Harnblase reduziert.

In der Molekularbiologie bezeichnet man die paarweise Verbindung zweier DNA-Stränge, die sich durch komplementäre Basenpaarung (Adenin-Thymin und Guanin-Cytosin) ergänzen, als komplementäre DNA (cDNA).