Phenylketonurie ist eine erbliche Stoffwechselstörung, bei der der Körper nicht in der Lage ist, die Aminosäure Phenylalanin aus der Nahrung angemessen abzubauen, was zu einer Anhäufung von Phenylalanin und potenziell schwerwiegenden neurologischen Schäden führen kann, wenn sie nicht frühzeitig erkannt und mit einer speziellen Diät behandelt wird. (Die Betroffenen müssen auf Lebensmittel mit hohem Phenylalanin-Gehalt verzichten.)

Maternale Phenylketonurie bezeichnet eine seltene Stoffwechselstörung bei der schwangeren Frau, bei der ein übermäßiger Anstieg des Phenylalaninspiegels im Blut vorliegt, was zu ernsten Schäden beim sich entwickelnden Fötus führen kann, insbesondere wenn die Mutter nicht angemessen behandelt wird.

Phenylalanin-Hydroxylase ist ein Enzym, das die Umwandlung der Aminosäure Phenylalanin in Tyrosin katalysiert und für den Abbau von Phenylalanin im Körper unerlässlich ist.

Phenylalanin ist eine essentielle aromatische Aminosäure, die im Körper für die Synthese von Proteinen und anderen Verbindungen wie Tyrosin, Dopamin, Adrenalin und Noradrenalin benötigt wird.

Phenylbrenztraubensäuren sind Stoffwechselprodukte, die bei der Stoffwechselstörung Phenylketonurie (PKU) im Körper anfallen und zu Schädigungen des Gehirns führen können, wenn sie nicht durch eine spezielle Diät ausgeschieden werden.

Biopterin ist ein essentieller Co-Faktor für Enzyme, die an der Biosynthese wichtiger Neurotransmitter und Hormone wie Dopamin, Serotonin, Melatonin und Noradrenalin beteiligt sind. Es spielt auch eine Rolle im Stoffwechsel von Phenylalanin und Tyrosin sowie bei der Entgiftung von Ammoniak.

Neugeborenen-Screening ist ein Verfahren zur frühzeitigen Erkennung von angeborenen Stoffwechselerkrankungen, Hormonstörungen und anderen seltenen Gesundheitsproblemen bei Neugeborenen, durch die Analyse von Blutproben, um eine möglichst frühe Behandlung einzuleiten und langfristige Schäden zu vermeiden.

'Anabaena variabilis' ist eine Spezies zyklischer Heterocyst-bildender Cyanobakterien, die stickstofffixierende Symbiose mit einigen Wasserpflanzen eingehen kann und bei Sauerstoffmangel Photosystem II abschalten kann.

Angeborene Stoffwechselstörungen sind genetisch bedingte Fehlfunktionen enzymatischer oder regulatorischer Prozesse im Stoffwechsel, die zu einer Anhäufung von Stoffwechselprodukten oder einem Mangel an essentiellen Substanzen führen und sich in der Regel bereits im Kindesalter durch verschiedene Symptome manifestieren.

Mikrozephalie ist eine genetische oder erworbene Erkrankung, bei der das Gehirn nicht vollständig entwickelt und die Kopfumfanggröße unterhalb der dritten Perzentile liegt, was häufig mit geistiger Behinderung einhergeht. (Die Größe des Kopfumfanges wird in Bezug auf Alter und Geschlecht des Individuums bewertet.)

Ein Neugeborenes ist ein Kind in den ersten 28 Tagen nach der Geburt, wobei diese Periode oft als kritischste Phase der kindlichen Entwicklung angesehen wird und eine sorgfältige Betreuung und Überwachung erfordert.

Diättherapie bezeichnet die geplante und kontrollierte Ernährung eines Patienten mit dem Ziel, eine Krankheit zu behandeln, ihre Symptome zu lindern, den Heilungsprozess zu unterstützen oder das allgemeine Wohlbefinden zu verbessern.

Intelligenz ist in der Medizin ein allgemeiner Begriff, der die Fähigkeit eines Individuums bezeichnet, Informationen zu verarbeiten, Probleme zu lösen, kreativ zu denken, zu lernen und sich an neue Situationen anzupassen.

Phenylalanin-Ammoniak-Lyase ist ein enzymatisches Protein, das die nicht-oxidative Abspaltung von Ammoniak aus der Aminosäure Phenylalanin katalysiert, wodurch das biologisch aktive Tyrosin entsteht.

Homogentisinsäure ist ein Stoffwechselintermediat, das während des Abbaus der Aminosäure Tyrosin entsteht und im normalen Stoffwechselprozess in Maleylacetoacetat umgewandelt wird.

Kongenitale Hypothyreose ist eine Erkrankung, die durch einen Mangel an Schilddrüsenhormonen bei Neugeborenen gekennzeichnet ist, verursacht durch eine angeborene Störung in der Entwicklung oder Funktion der Schilddrase.

Intellectual Disability is a neurodevelopmental disorder characterized by significant limitations in intellectual functioning and adaptive behavior, originating before the age of 18. It affects various aspects of cognitive, linguistic, and socio-emotional development, impacting a person's ability to learn, communicate, and navigate everyday tasks and social situations.

Eine protein-reduzierte Diät ist eine Ernährungsform, bei der die Proteinzufuhr im Vergleich zu einer typischen ausgewogenen Ernährung reduziert wird, um medizinische oder therapeutische Ziele wie Nierenfunktionsverbesserung, Senkung des Serumcholesterins oder Unterstützung des Gewichtsmanagements zu erreichen. Die Proteinmenge kann je nach individuellem Bedarf und ärztlicher Empfehlung variieren.

Galaktosämie ist eine seltene, aber ernsthafte Stoffwechselstörung, bei der der Körper nicht in der Lage ist, Galaktose (einen Zucker, der in Milchprodukten vorkommt) richtig zu verarbeiten, was zu einer Anreicherung von Galaktose im Blut und zu schweren gesundheitlichen Komplikationen führen kann.

Tyrosin ist eine nicht-essentielle proteinogene Aminosäure, die im Körper aus der essentiellen Aminosäure Phenylalanin synthetisiert wird und als Vorstufe für verschiedene Neurotransmitter und Schilddrüsenhormone dient. (Bitte beachten Sie, dass diese Definition auf der physiologischen Rolle von Tyrosin basiert und nicht alle Aspekte seiner biochemischen Eigenschaften abdeckt.)

Es tut mir leid, aber ich habe einen Fehler in Ihrer Anfrage festgestellt. 'Enzyklopädien' sind keine medizinischen Begriffe, sondern eher allgemeine Informationssammlungen zu vielen verschiedenen Themengebieten, darunter auch Medizin. Eine korrekte Frage wäre beispielsweise: "Geben Sie in einem Satz eine medizinische Definition eines spezifischen medizinischen Begriffs an."

Phenylacetate ist ein therapeutisches Arzneimittel, das als Prodrug wirkt und im Körper zu Phenylacetat metabolisiert wird, welches wiederum toxische Ammoniak-Ionen bindet und so zur Entgiftung beiträgt, insbesondere bei der Behandlung von Hyperammonämie und anderen Stoffwechselstörungen.