Optikusatrophie ist die Degeneration des Sehnervs, die zu einer irreversiblen Schädigung der Nervenfasern führt und zu Gesichtsfeldausfällen oder sogar Erblindung führen kann. (Bitte beachten Sie, dass dies eine einfache Definition ist und es verschiedene Arten und Ursachen von Optikusatrophie gibt.)

Autosomal-dominante Optikusatrophie ist ein erblicher Zustand, bei dem es aufgrund einer Mutation in einem der beiden Kopien des zuständigen Gens auf Chromosom 3 oder 6 zu fortschreitendem Sehnervenschwund kommt, was zu Gesichtsfeldausfällen und Visusverlust führt.

Hereditäre Optikusatrophie (HO) ist ein genetisch bedingter Zerfall der Sehnervenfasern im Sehnervenkopf, der zu einer irreversiblen Schädigung des Sehvermögens führt, einschließlich Gesichtsfeldausfällen und Abnahme der Sehschärfe.

Atrophie ist ein pathologischer Zustand, der durch Abnahme des Volumens und der Funktion von Geweben oder Organen aufgrund einer Abnahme der Zellzahl oder -größe, einer Verringerung des intrazellulären Stoffwechsels oder einer Kombination dieser Faktoren gekennzeichnet ist.

Der Nervus opticus ist der zweite Hirnnerv (CN II), der die visuellen Informationen aus der Netzhaut des Auges zum Gehirn überträgt, wo sie im primären visuellen Cortex verarbeitet werden. Er ist maßgeblich an unserer Fähigkeit zur Sehkraft und visuellen Wahrnehmung beteiligt.

Wolfram Syndrome is a rare, progressive genetic disorder characterized by the combination of diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic nerve atrophy, and deafness, often accompanied by other neurological and endocrine abnormalities.

Die 'Papilla nervi optici' ist der blinde Fleck im Auge, an dem der Sehnerv das Augeninnere verlässt und die visuellen Signale zum Gehirn weiterleitet. Sie ist auch als Optikusdisk oder Blindspot bekannt.

GTP-Phosphohydrolasen sind Enzyme, die die Hydrolyse von GTP (Guanosintriphosphat) in GDP (Guanosindiphosphat) und anorganisches Phosphat katalysieren, was eine wichtige Rolle in zellulären Signaltransduktionswegen spielt.

Hereditäre Optikusatrophie mit Leberbeteiligung (HLPO, auch bekannt als Behr-Syndrom) ist ein seltenes genetisch bedingtes neurologisches und visuelles Erkrankungsbild, das durch degenerative Veränderungen im Sehnerv gekennzeichnet ist und oft mit Leberfunktionsstörungen einhergeht.

Muskelatrophie ist ein medizinischer Begriff, der den fortschreitenden und degenerativen Verlust von Muskelgewebe und -masse aufgrund einer Unterversorgung mit Nährstoffen oder einer reduzierten nerve-muscle Stimulation beschreibt.

Optikusneuritis ist eine Entzündung des Sehnervs, die zu einer vorübergehenden oder dauerhaften Sehverschlechterung führen kann und häufig mit anderen Erkrankungen wie Multipler Sklerose assoziiert ist. (Achtung: Diese Definition sollte nicht zur Selbstdiagnose verwendet werden, falls Sie Symptome haben, suchen Sie bitte einen Arzt auf.)

Hereditary Sensory and Motor Neuropathy (HSMN) is a group of inherited disorders that affect the peripheral nerves, causing progressive loss of sensation and weakness in the arms and legs due to damage to the sensory and motor neurons.

Die Sehnervenkreuzung, auch Chiasma genannt, ist ein Punkt im menschlichen Gehirn, an dem die Fasern der Sehnerven (Nervus opticus) kreuzen, wobei die nasale Hälfte des Sehfelds eines Auges mit der temporalen Hälfte des anderen Auges verbunden wird, was zur Verarbeitung visueller Informationen im Gehirn beiträgt. Diese Kreuzung ermöglicht es dem Gehirn, ein binokulares Einblick in die Welt zu erhalten und ermöglicht auch eine räumliche Wahrnehmung. Die Sehnervenkreuzung ist ein wichtiger Bestandteil des visuellen Systems und trägt zur Erhaltung der zentralen Sehschärfe bei.

Retinale Ganglienzellen sind Neuronen im Auge, die visuelle Informationen aus den Photorezeptoren und Bipolarzellen sammeln, diese in Summen- oder Differenzaktionen integrieren und ihre Axone als Nervenfasern des Sehnervs zum Gehirn senden.

Ein Papillenödem ist ein medizinischer Befund, der durch Schwellung und Erhöhung der Papille des Sehnervs auftritt, die durch einen erhöhten Hirndruck verursacht wird und oft als Symptom verschiedener Erkrankungen im Zusammenhang mit dem Zentralnervensystem auftritt.

In der Genetik und Populationsgenetik ist ein Stammbaum (Pedigree) eine graphische Darstellung der Vererbung bestimmter Merkmale oder Krankheiten über mehrere Generationen hinweg, die verwendet wird, um das Auftreten und die Häufigkeit von Allelen in einer Familie oder Population zu verfolgen. Es ermöglicht die Analyse der Vererbungsmuster, die Identifizierung rezessiver oder dominanter Merkmale und die Abschätzung des Erkrankungsrisikos für ein Individuum oder zukünftige Generationen.

Eine Verletzung des Nervus opticus, auch bekannt als Sehnervenverletzung, bezeichnet eine Schädigung des zweiten Hirnnervs (N. II), die zu einer Unterbrechung der visuellen Informationsübertragung zwischen Auge und Gehirn führt und verschiedene Symptome wie Gesichtsfeldausfälle, Sehstörungen oder -verlust bis hin zur Blindheit hervorrufen kann.

Spinale Muskelatrophie ist eine genetisch bedingte Erkrankung des motorischen Nervensystems, die zu einer fortschreitenden degenerativen Atrophie der Skelettmuskulatur führt und hauptsächlich die Bewegungsfunktionen beeinträchtigt.

Störungen der Sehfähigkeit, die sich durch Abweichungen von der normalen Sehschärfe, des Gesichtsfelds, der Farbwahrnehmung oder der Akkommodation äußern und die das tägliche Leben beeinträchtigen können.

'Visual Acuity' ist ein Maß für die Fähigkeit des schärfsten Sehens, welches durch den kleinsten Buchstaben oder Zeichen auf einer standardisierten Sehtafel definiert wird, den man unter normaler Beleuchtung bei 20 Fuß Entfernung (6 Meter) noch unterscheiden kann. Es ist ein wichtiger Indikator für die Funktionsfähigkeit des visuellen Systems und kann durch Brechungsfehler der Augenlinse, Krankheiten oder Verletzungen beeinträchtigt werden.

Mitochondriale DNA (mtDNA) bezieht sich auf die eigenständige DNA innerhalb der Mitochondrien, die zellulären Organellen, welche für Energieproduktion in Zellen verantwortlich sind; mtDNA wird ausschließlich von der Mutter an Nachkommen weitergegeben und dient daher genetischen Forschungen zur Abstammung und Evolution.

Blindheit ist der Zustand des Sehens, bei dem die visuelle Wahrnehmung so stark eingeschränkt ist, dass keine nützliche Form- oder Detailsicht mehr vorhanden ist, was die Fähigkeit, sich in der Umgebung zu orientieren oder Dinge auszuführen, erheblich beeinträchtigt.

Onchocerciasis ocular ist eine durch das Onchocerca volvulus-Nematoden verursachte Augenkrankheit, die zu progressiver Sehbehinderung und eventuell zur Erblindung führen kann, ausgelöst durch chronische Entzündungsreaktionen auf parasitäre Larveninvasion in das Auge und seine Adnexe.

Augenkrankheiten sind Erkrankungen, Störungen oder Beeinträchtigungen der Struktur oder Funktion des Auges und seiner Anhangsgebilde, die das Sehvermögen, den Augenkomfort oder sogar die Gesundheit des Auges selbst beeinträchtigen können.

Die Retina ist die empfindliche innere Schicht der Augenhaut, die das Einfallen von Lichtstrahlen in Nervenzellen umwandelt und über den Sehnerv an das Gehirn weiterleitet, wo visuelle Wahrnehmungen verarbeitet werden. Diese Schicht ist entscheidend für das Sehen und die Verarbeitung von Lichtreizen zu visuellen Eindrücken.

Der Lobus opticus, auch Sehnervenkopf genannt, ist der Teil des Sehnervs, der die retinalen Nervenzellkörper und -fasern enthält, die das visuelle Signal vom Auge zum Gehirn übertragen. Diese Struktur markiert den Beginn des Sehvorgangs im zentralen Nervensystem. Die Erkrankung oder Schädigung des Lobus opticus kann zu Gesichtsfeldausfällen und anderen Sehstörungen führen.

Die ischämische Optikusneuropathie ist eine Erkrankung des Sehnervs, die durch eine unzureichende Durchblutung und Sauerstoffversorgung des Nervengewebes verursacht wird, was zu einer Schädigung der Nervenfasern und einem Visusverlust führen kann.

Multiple System Atrophy (MSA) is a rare, progressive neurodegenerative disorder characterized by the degeneration of various nerve cells in multiple areas of the brainstem and spinal cord, leading to impaired functioning of several body systems such as movement, autonomic regulation, and balance.

Glutarate sind Salze oder Ester der Glutarsäure, einer organischen Dicarbonsäure mit zwei Carboxylgruppen, die im menschlichen Stoffwechsel als Intermediat im Katabolismus von Aminosäuren wie Lysin und Hydroxylysin vorkommt.

'Optic Flow' ist ein Begriff aus der Neurophysiologie und bezeichnet die bewegungsbedingte Veränderung des Musters von Lichtmustern, die auf die Netzhaut auftreffen, was dem Gehirn hilft, Eigenbewegung, Bewegungen anderer Objekte und die räumliche Orientierung wahrzunehmen.

'Genes, Recessive' refers to a type of gene that requires two copies (one from each parent) to be expressed phenotypically, and it can remain hidden if only one copy is present, which is known as recessive inheritance.

Mitochondriale Krankheiten sind genetisch bedingte Störungen, die aufgrund von Veränderungen in den mitochondrialen DNA oder nuklearen DNA auftreten, was zu einer Beeinträchtigung der Energieproduktion in den Zellen führt und eine Vielzahl von Symptomen und Organschäden verursachen kann.

Diabetes insipidus ist ein endokrines und water balance Störung, die durch ein Mangel an antidiuretischem Hormon (ADH) oder einer verminderten Sensitivität der Nieren auf ADH gekennzeichnet ist, was zu Polyurie (exzessive Urinausscheidung), Polydipsie (extremes Durstgefühl) und gestörter Wasserhomöostase führt.

Mitochondrial Dynamics refer to the processes of mitochondrial fusion, fission, and movement, which allow for the maintenance of mitochondrial function, distribution, and quality control within cells. These dynamic processes are crucial for maintaining a healthy cellular metabolism and are often disrupted in various diseases, including neurodegenerative disorders and cancer.

Myoklonische zerebellare Dyssynergie ist ein neurologisches Symptom, das durch unwillkürliche, ruckartige Muskelkontraktionen gekennzeichnet ist, die auf eine Fehlfunktion der zerebellären Bahnen und des Kleinhirns zurückzuführen sind.

Herabgesetztes Sehvermögen ist eine Beeinträchtigung der Fähigkeit des Auges, klare und scharfe Bilder wahrzunehmen, die auf einer Abnahme der Sehschärfe oder Visus beruht, was häufig auf Erkrankungen wie Katarakt, Glaukom, Altersweitsichtigkeit oder Netzhautdegenerationen zurückzuführen ist.

Mitochondriale Proteine sind Proteine, die innerhalb der Mitochondrien, den „Kraftwerken“ der Zelle, lokalisiert sind und wesentliche Rollen in der Zellulären Energieproduktion, dem Citratzyklus, der oxidativen Phosphorylierung und anderen zellulären Prozessen wie dem Apoptose-Prozess spielen.

Ein Syndrom ist ein Muster oder Sammlung von Symptomen, Anzeichen und klinischen Merkmalen, die gemeinsam auftreten und normalerweise auf eine bestimmte Krankheit oder Störung hinweisen, aber nicht unbedingt auf eine einzige Ursache zurückzuführen sind. Es ist wichtig zu beachten, dass ein Syndrom selbst keine Diagnose ist, sondern eher ein Hinweis auf mögliche zugrunde liegende Erkrankungen oder Pathologien.

Spinale Muskelatrophie im Kindesalter (SMA) ist eine genetisch bedingte Erkrankung der motorischen Nervenzellen im Rückenmark, die zu fortschreitender Muskelschwäche und -atrophie führt, was zu Beeinträchtigungen der Motorik, Atmung und Schluckfunktion führen kann.

Elektroretinographie (ERG) ist ein diagnostisches Verfahren, bei dem die elektrischen Reaktionen der Netzhaut auf Lichtreize gemessen werden, um Funktionsstörungen des Sehorgans zu erkennen und zu bewerten.

'Optics and Photonics' sind interdisziplinäre Bereiche der Physik, die sich mit der Erzeugung, Übertragung, Modulation, Signalverarbeitung und Sensorik von Licht beschäftigen, einschließlich der Entwicklung und Anwendung von Geräten und Systemen, die Licht nutzen, um Informationen zu erfassen, zu verarbeiten und zu übertragen, mit Anwendungen in Bereichen wie Medizin, Kommunikation, Manufaktur, Sicherheit und Energie.

In der Genetik, ist eine Mutation eine dauerhafte und bedeutsame Veränderung im Erbgut eines Organismus, die als Folge einer Veränderung in der DNA-Sequenz auftritt und von Generation zu Generation weitergegeben wird.

Mikrozephalie ist eine genetische oder erworbene Erkrankung, bei der das Gehirn nicht vollständig entwickelt und die Kopfumfanggröße unterhalb der dritten Perzentile liegt, was häufig mit geistiger Behinderung einhergeht. (Die Größe des Kopfumfanges wird in Bezug auf Alter und Geschlecht des Individuums bewertet.)

'Visual Fields' refer to the total area of vision that is visible to an individual when they focus on a central point, often assessed using perimetry to diagnose and monitor various ocular conditions affecting the eye or visual pathway.

Nervenfasern sind die axonalen Fortsätze von Neuronen, die entweder Myelinhüllen aufweisen (bei myelinisierten Fasern) oder nicht (bei unmyelinisierten Fasern), und durch diese Isolation oder Kompaktierung elektrische Impulse effizient leiten können.

Zerebelläre Ataxie ist eine Störung der Motorfunktion, die auf einer Schädigung des Kleinhirns (Cerebellums) beruht und sich durch Koordinationsschwierigkeiten in Bewegungen, Gleichgewichtsstörungen und oft auch Sprachstörungen äußert.

Farbsehstörungen sind visuelle Perzeptionsstörungen, bei denen die Fähigkeit zur Unterscheidung und Erkennung von Farben eingeschränkt ist, aufgrund einer anomalen oder defekten Funktion der Zapfen im Auge, die für Farberkennung verantwortlich sind.

Eine Missense-Mutation ist ein Typ von genetischer Variation, bei der ein einzelner Nukleotid im DNA-Strang durch einen anderen ausgetauscht wird, was dazu führt, dass ein anderes Aminosäurerest in das resultierende Protein eingebaut wird, wodurch dessen Struktur und/oder Funktion möglicherweise beeinträchtigt wird. Diese Art der Mutation kann zu verschiedenen Krankheiten führen, je nachdem, welches Gen betroffen ist und wie gravierend die Auswirkungen auf das Protein sind.

Ein Optikusgliom ist ein seltener, meist gutartiger Tumor, der aus den Gliazellen im Sehnerv oder in der Sehbahn des Gehirns entsteht und das Sehen beeinträchtigen kann. Diese Erkrankung tritt häufig bei Kindern mit Neurofibromatose Typ 1 auf.

Der Augenhintergrund bezeichnet die Strukturen im hinteren Abschnitt des Auges, welche bei einer Augenuntersuchung mit einem Ophthalmoskop sichtbar gemacht werden, einschließlich der Netzhaut, Aderhaut, Sehnervenkopf und ggf. pathologischer Veränderungen.

Evoked potentials, visual, refer to the electrical responses of the brain that are recorded following the presentation of a visual stimulus, which are used in the diagnosis and assessment of various neurological conditions affecting the visual pathway.

Mitochondrien sind zelluläre Organellen, die hauptsächlich für die Energieproduktion durch den Prozess der Zellatmung verantwortlich sind, bei dem sie chemische Energie in Form von ATP (Adenosintriphosphat) aus Nährstoffen wie Glukose gewinnen. Sie spielen auch eine Rolle in anderen zellulären Funktionen wie Signaltransduktion, Kalziumhomöostase und Apoptose.

Die Magnetresonanztomographie (MRT) ist ein diagnostisches bildgebendes Verfahren, das auf die Kernspins der Atome, vor allem Wasserstoffkerne, in einem Magnetfeld reagieren lässt und mit Hilfe von Radiowellen und elektromagnetischen Feldern detaillierte Schnittbilder des menschlichen Körpers erzeugt, ohne Röntgenstrahlen zu verwenden.

Die DNA-Mutationsanalyse ist ein Verfahren der Molekularbiologie, bei dem die Veränderung der Nukleotidsequenz im Erbgut (DNA) untersucht wird, um genetische Mutationen zu identifizieren und zu charakterisieren, was zur Diagnose von erblichen Krankheiten oder zur Vorhersage des Krebsrisikos beitragen kann.

Ein Nonsens-Codon ist ein DNA- oder RNA-Triplett, das während der Proteinsynthese ein Stopp-Kodon darstellt und somit die vorzeitige Beendigung der Translation verursacht, wodurch ein verkürztes oder funktionsunfähiges Protein entsteht.

Nervus-opticus-Krankheiten sind Erkrankungen, die den zweiten Hirnnerven betreffen, der das Sehen steuert und aus dem Auge zum Gehirn verläuft, was zu verschiedenen Symptomen wie Sehstörungen, Schmerzen und Gesichtsfeldausfällen führen kann.

Olivopontozerebelläre Atrophien sind eine Gruppe seltener neurodegenerativer Erkrankungen, die durch fortschreitende Degeneration bestimmter Hirnstrukturen (einschließlich der Oliven, des Pons und des Kleinhirns) gekennzeichnet sind, was zu einer Verschlechterung der motorischen Funktionen und koordinativen Fähigkeiten führt.

DNA-Beschädigung bezieht sich auf jede Veränderung oder Schädigung der Desoxyribonukleinsäure, die genetische Informationen in einem Organismus codiert, einschließlich Basenschäden, Quervernetzungen, Einzelstrangbrüche und Doppelstrangbrüche, die durch verschiedene endogene und exogene Faktoren wie oxidativen Stress, ionisierende Strahlung und chemische Substanzen verursacht werden können.

"Genetic Heterogeneity" in a medical context refers to the phenomenon where multiple different genetic variations can result in the same or similar phenotypes or diseases, making the genetic basis of the condition complex and multifaceted.

NADH-Dehydrogenase ist ein Enzymkomplex der inneren Mitochondrienmembran, das am ersten Schritt der Elektronentransportkette beteiligt ist und die Reduktionsäquivalente von NADH in die oxidative Phosphorylierung einspeist, wodurch Protonen gradientabhängig ATP synthasiert wird. (2 sentences)

Die Leigh-Krankheit ist eine seltene, fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die durch Mitochondrien-Dysfunktion gekennzeichnet ist und zu Symptomen wie Atemnot, Muskelschwäche, motorischen Störungen und kognitiven Beeinträchtigungen führt.

'Visual Field Tests' sind medizinische Verfahren zur Messung und Kartierung des Gesichtsfelds eines Auges, die dazu dienen, eventuelle Einschränkungen oder Erkrankungen des Sehvermögens zu identifizieren.

'Atrophia gyrata' ist ein medizinischer Begriff, der eine seltene Erkrankung beschreibt, bei der sich die Hirnrinde (Cortex cerebri) im Gehirn verkümmert und wellenförmige Vertiefungen bildet. Diese Bedingung kann mit neurologischen Symptomen wie Epilepsie oder Entwicklungsverzögerungen einhergehen. Es ist wichtig zu beachten, dass 'Atrophia gyrata' von 'Gyri cerebelli atrophia' unterschieden wird, einer anderen Erkrankung, die sich auf den Kleinhirnrinden (Cerebellum) bezieht.

Schwerhörigkeit ist ein Hörverlust, bei dem die Fähigkeit, Töne und Sprache wahrzunehmen, reduziert ist, was zu einer Beeinträchtigung der Kommunikation und des Spracherwerbs führen kann. (World Health Organization)

Retinakrankheiten sind Erkrankungen des Auges, die speziell die Netzhaut betreffen, welche die lichtempfindliche Schicht im Auge ist und für das Sehen von Details und Farben verantwortlich ist. Diese Krankheiten können die Sehkraft beeinträchtigen und reichen von degenerativen Erkrankungen wie Makuladegeneration bis hin zu entzündlichen Erkrankungen wie Retinitis pigmentosa.

'Genes, Dominant' ist ein Begriff aus der Genetik und beschreibt die Beziehung zwischen zwei Allelen (Vergleichsmaterialien) eines Gens, bei der das dominante Allel seinen Einfluss auf das Erscheinungsbild (Phänotyp) vollständig durchsetzt, während das andere Allel, das rezessive Allel, keine Wirkung zeigt, solange es nicht in homozygoter Form vorliegt.

Schwerhörigkeit, Schallempfindungs-, ist eine Innenohrschädigung, die das Hören bei normaler Funktion des Mittelohrs erschwert oder unmöglich macht, indem sie die Wahrnehmung von Tönen und Sprache beeinträchtigt. Diese Art der Schwerhörigkeit betrifft hauptsächlich die Haarzellen im Innenohr oder den Hörnerv und kann durch Lärmschäden, Infektionen, genetische Faktoren oder altersbedingten Verschleiß verursacht werden.

Die menschlichen Chromosomen Paar 3 bestehen aus zwei identischen Chromosomen (3p und 3q), die jeweils 158 Millionen Basenpaare enthalten und für die Expression verschiedener Gene verantwortlich sind, wie beispielsweise das Gen für den Brustkrebs-suppressorprotein 1 (BRCA1).

'Genetic Linkage' in medical genetics refers to the phenomenon where two or more genes are located in close proximity on the same chromosome, and therefore tend to be inherited together during meiosis, rather than being separated by recombination events.

The 'Founder Effect' in medical genetics refers to the loss of genetic variation and increased homozygosity that occurs when a new population is established by a small number of individuals, leading to an increased likelihood of certain genetic disorders within that population due to the presence of rare recessive alleles.

Neurodegenerative Krankheiten sind Gruppen von Erkrankungen, die durch einen fortschreitenden Verlust von Struktur und Funktion des Nervengewebes charakterisiert sind, was zu einer Verschlechterung der neuronalen Leistungsfähigkeit führt und oft mit kognitiven Beeinträchtigungen und motorischen Störungen einhergeht.

Intellectual Disability is a neurodevelopmental disorder characterized by significant limitations in intellectual functioning and adaptive behavior, originating before the age of 18. It affects various aspects of cognitive, linguistic, and socio-emotional development, impacting a person's ability to learn, communicate, and navigate everyday tasks and social situations.

Geographic Atrophy ist ein spätes Stadium der altersbedingten Makuladegeneration (AMD), gekennzeichnet durch das fortschreitende Absterben von Pigmentepithelzellen und Ausdünnung der darunter liegenden Chorioidalschicht in der Netzhautmitte, was zu einem zunehmend größer werdenden Bereich irreversibler Sehverlust führt.

Tierische Krankheitsmodelle sind in der Regel genetisch oder experimentell veränderte Tiere, die verwendet werden, um menschliche Krankheiten zu simulieren und zu studieren, mit dem Ziel, die Krankheitsmechanismen besser zu verstehen, Diagnosemethoden zu entwickeln und Therapeutika zu testen.

In der Genetik, ist das Phänotyp die sichtbare Manifestation der genetischen Makromoleküle und Umweltfaktoren, einschließlich der morphologischen, biochemischen, physiologischen, und behaviorale Merkmale eines Organismus.

Membranproteine sind Proteine, die entweder teilweise oder vollständig in biologischen Membranen eingebettet sind und wichtige Funktionen wie Transport von Molekülen, Erkennung von Signalen, Zelladhäsion und Erhalt der Membranstruktur erfüllen.

Multiple Abnormalitäten bezieht sich auf das Vorhandensein mehrerer strukturellen oder funktionellen Fehlbildungen oder Anomalien in einem Körper oder Organ, die aufgrund genetischer Faktoren, Umweltfaktoren während der Entwicklung oder einer Kombination aus beidem auftreten können.