Neurofibromatose 1 ist eine genetisch bedingte Erkrankung des Nervensystems, die durch das Wachstum benigner Tumoren der Nervenbahnen (Neurofibrome) und multiple Café-au-Lait-Pigmentierungen gekennzeichnet ist, sowie häufig begleitet von anderen Haut- und Augenveränderungen, Knochenanomalien und Entwicklungsstörungen.

Neurofibromatose 2 ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die durch das Wachstum von Tumoren an den Nerven gekennzeichnet ist, insbesondere an den Hör- und Gleichgewichtsnerven, was zu Hörminderungen, Schwindel und anderen neurologischen Symptomen führen kann.

Neurofibromatose 1 ist eine genetisch bedingte Erkrankung des Nervensystems, die durch das Wachstum benigner Tumoren der Nervenbahnen und Hautveränderungen wie Pigmentflecken gekennzeichnet ist.

Neurofibromatosis 2 (NF2) ist ein genetisches Syndrom, das durch Mutationen im NF2-Gen verursacht wird und gekennzeichnet ist durch das Auftreten von Tumoren des Nervensystems, insbesondere der Akustikusneurinome, die sich in oder nahe dem Hirnstamm entwickeln, sowie von anderen zentralen und peripheren Nervenscheide tumoren.

Neurofibromatosen sind seltene, genetisch bedingte Erkrankungen des Nervensystems, die durch das Wachstum von benignen Tumoren der Nervenbahnen und Haut (Neurofibrome) gekennzeichnet sind, und verschiedene Haut- und Skelettveränderungen sowie neurologische Symptome verursachen können.

Neurofibromin 1 ist ein Protein, das durch das NF1-Gen kodiert wird und als Tumorunterdrückungsprotein wirkt, indem es die Aktivität des RAS-Proteins hemmt, wodurch das Wachstum und die Proliferation von Zellen reguliert werden.

Neurofibromin 2, auch bekannt als NF2 oder Merlin, ist ein Tumorsuppressorprotein, das im Zellzyklus und der Zellmotilität eine Rolle spielt und dessen Mutation zur Erkrankung an Neurofibromatose Typ 2 führen kann. Diese genetische Störung ist durch das Wachstum von Tumoren in Nervengewebe gekennzeichnet, insbesondere Akustikusneurinome und Schwanomen.

Plexiforme Neurofibrome sind seltene, gutartige Tumoren des Nervengewebes, die sich aus den Nervenfaserscheiden entwickeln und oft tiefer in das Gewebe hineinwachsen, was zu strukturellen Veränderungen und Funktionsstörungen der entsprechenden Nerven und Organe führen kann.

Neurofibrome sind gutartige Tumoren, die aus den Nervenscheidenhüllen hervorgehen und durch eine Mutation des NF1-Gens verursacht werden, was zu einer Überproduktion des Proteins neurofibromin führt.

Café-au-lait-Flecken sind gutartige, pigmentierte Hautflecken mit einer braunen, kaffeefarbenden Ähnlichkeit, die bei bis zu 20% der Allgemeinbevölkerung vorkommen und häufig als harmlose Variation der Hautpigmentierung angesehen werden.

Ein Optikusgliom ist ein seltener, meist gutartiger Tumor, der aus den Gliazellen im Sehnerv oder in der Sehbahn des Gehirns entsteht und das Sehen beeinträchtigen kann. Diese Erkrankung tritt häufig bei Kindern mit Neurofibromatose Typ 1 auf.

Nervenscheidentumoren sind gutartige oder bösartige Wucherungen der Zellschichten, die die Nervenfasern umgeben und schützen, und können die Funktion des Nervs beeinträchtigen, wenn sie wachsen.

Neurilemmom, auch bekannt als Schwannom, ist ein gutartiger Tumor der Nervenscheide, der aus den Zellen des Schwann-Zell-Lignins gebildet wird und langsam wächst, indem er die benachbarten Strukturen komprimiert und verdrängt.

Sehnerventumoren sind seltene, meist gutartige Geschwülste, die aus den Zellen des Sehnervs entstehen und verschiedene Symptome wie Gesichtsfeldausfälle oder Sehstörungen verursachen können.

Ein Neurom, Akustikus-, ist ein benigner, schleimhautbedeckter Tumor, der hauptsächlich aus den vestibulären Schwann-Zellen des VIII. Hirnnerven (Nervus vestibulocochlearis) hervorgeht und sich meistens im Bereich des inneren auditiven Kanals oder in der Nähe des cerebellopontinen Winkels befindet, wodurch Hörverlust, Tinnitus, Gleichgewichtsstörungen und/oder Gesichtslähmungen verursacht werden können.

Tumoren des peripheren Nervensystems sind gutartige oder bösartige Neubildungen, die aus den Zellen des peripheren Nervengewebes hervorgehen und unterschiedliche Größen und Aggressivität aufweisen können, was zu verschiedenen neurologischen Symptomen wie Schmerzen, Sensibilitätsstörungen, Funktionsverlust oder pathologischen Reflexen führen kann.

Neurofibrosarkom ist ein seltener, aber aggressiver bösartiger Tumor, der aus den Zellen der Nervenscheide hervorgeht und sowohl Weichteilgewebe als auch Nervenstrukturen infiltrieren kann. (Bitte beachten Sie, dass medizinische Definitionen je nach Quelle leicht variieren können.)

Hirnnerventumoren sind definiert als gutartige oder bösartige Wucherungen, die direkt aus den Hirnnerven selbst oder deren naheliegenden Strukturen hervorgehen und unterschiedliche Auswirkungen auf das zentrale Nervensystem haben können.

Nervensystemtumoren sind unkontrolliert wachsende Zellgewebe oder Ansammlungen bösartiger (krebsartiger) oder gutartiger (nicht krebsartiger) Zellen im Gehirn, Rückenmark oder in den peripheren Nerven, die normale Funktionen des Nervensystems beeinträchtigen und unter Umständen ein ernsthaftes Gesundheitsrisiko darstellen können.

Ein Meningeom ist ein langsam wachsender, gutartiger Tumor, der aus den Arachnoidalzellen der Hirnhäute (Meningen) hervorgeht und in seltenen Fällen bösartig entarten kann, wodurch er sich lokal ausbreitet und Komplikationen wie Hirnnervenschäden oder erhöhner Intrakranieller Druck verursachen kann.

Auditory Brainstem Implants (ABIs) are medical devices that provide a sense of sound to individuals with profound hearing loss or deafness by directly stimulating the auditory brainstem, bypassing the damaged outer ear and cochlea.

Eine Meningozele ist eine angeborene oder erworbene Fehlbildung, bei der sich das Rückenmark und/oder die Hirnhäute durch eine Lücke oder einen Defekt in den Wirbelbögen nach außen vorwölben, ohne Schutzhülle und Knochenbedeckung. Diese Erkrankung kann zu verschiedenen neurologischen Komplikationen führen, wenn sie nicht frühzeitig erkannt und behandelt wird. Die Ursachen können genetische Faktoren, Infektionen, Traumata oder Fehlbildungen während der Embryonalentwicklung sein.

Ein Hamartom ist eine gutartige Geschwulst, die aus übermäßigem Wachstum normaler Zellen entsteht und das Gewebe ähnlich wie ein Fehlbildung im Körpergewebe nachahmt, meist in Haut oder Schleimhäuten auftretend.

Pseudarthrose ist eine unkorrekt heilende oder fehlverheilte Knochenfraktur, bei der sich anstelle eines kontinuierlichen Knochens ein falscher Gelenkspalt mit Bindegewebe oder fibro-knorpeliger Gewebebildung bildet. Diese Situation kann zu Instabilität, Schmerzen und Bewegungseinschränkungen führen.

Die menschlichen Chromosomen Paar 17 sind eine Gruppe von 46 genetischen Strukturen im Zellkern, die jeweils aus zwei identischen Chromatiden bestehen und 2000-8000 Gene enthalten, die für bestimmte Merkmale und Funktionen des menschlichen Körpers codieren.

Schwann-Zellen sind spezialisierte Zelltypen der peripheren Nervenscheide, die die Axone von Neuronen umhüllen und für die Myelinisierung verantwortlich sind, wodurch sie eine isolierende Schicht bilden und die Signalübertragung unterstützen.

Lernstörungen sind wiederkehrende und bedeutsame Beeinträchtigungen im Erwerb und der Automatisierung grundlegender akademischer Fertigkeiten wie Lesen, Rechtschreibung oder Rechnen, die in der Regel vor dem 8. Lebensjahr beginnen und nicht allein auf unterdurchschnittliche Intelligenz, sensorische Defizite, emotionale Störungen, schlechte Schulbildung oder sozio-kulturelle Einflüsse zurückzuführen sind. (Quelle: DSM-5)

Das Noonan-Syndrom ist ein genetisch bedingtes Fehlbildungssyndrom, das durch charakteristische Gesichtsmerkmale, Wachstumsverzögerungen, Herzfehler und Entwicklungsverzögerungen gekennzeichnet ist, hervorgerufen durch Mutationen in verschiedenen Genen, die an der Signalübertragung im Zellinneren beteiligt sind.

Gesichtstumoren sind unkontrollierte Wucherungen von Zellen in verschiedenen Geweben des Gesichts, wie Haut, Knochen, Muskeln oder Drüsen, die als benigne (gutartig) oder maligne (bösartig) eingestuft werden können.

Mosaicism in a medical context refers to the presence of two or more genetically different cell lines within an individual, arising from a post-zygotic error during embryonic development, resulting in a mixture of cells with distinct genetic compositions in various tissues and organs.

Entwicklungsbedingte Knochenkrankheiten sind eine Gruppe von Erkrankungen, die durch genetische Mutationen oder Fehlbildungen während der fetalen Entwicklung verursacht werden und zu strukturellen und funktionellen Abnormalitäten der Knochen führen.

Die menschlichen Chromosomen Paar 22, auch als 22. Chromosomenpaar bezeichnet, sind eine Gruppe von genetischen Materialien in Form von T-förmigen Strukturen, die aus DNA und Proteinen bestehen und sich während der Zellteilung in den Kernen der menschlichen Zellen befinden, wobei jedes Chromosom im Paar 22 ungefähr 48 Millionen Basenpaare enthält und etwa 1.500 Gene codiert, die eine Vielzahl von genetischen Merkmalen und Funktionen steuern, wie z.B. das Risiko für bestimmte Erkrankungen wie das schwere kombinierte Immundefizienzsyndrom (SCID) oder das DiGeorge-Syndrom.

Multiple primäre Tumoren sind separate, unabhängige Neoplasien, die bei ein und derselben Person gleichzeitig oder sequentiell an verschiedenen Organen auftreten, ohne dass es Anhaltspunkte für eine Metastasierung gibt. Diese Definition schließt auch verschiedene Tumoren derselben Histologie in multiplen Organen ein, sofern sie räumlich und zeitlich unabhängig voneinander entstanden sind.

Piebaldismus ist eine seltene, genetisch bedingte Hauterkrankung, die durch eine unregelmäßige pigmentäre Depigmentierung von Haut und Haaren in Form weißer Flecken gekennzeichnet ist, wobei diese meist symmetrisch auf Stirn, Gesicht und Extremitäten auftreten.

Ein Phäochromozytom ist ein seltener, meist gutartiger Tumor der Nebennierenmarkdrüsen, der unkontrolliert Katecholamine wie Adrenalin und Noradrenalin produziert und sekundäre Hypertonie, Tachykardie, Schwitzen und andere Symptome einer Überstimulation des sympathischen Nervensystems verursachen kann. (Quelle: Medizinisches Wörterbuch, Merck Manual)

Die Magnetresonanztomographie (MRT) ist ein diagnostisches bildgebendes Verfahren, das auf die Kernspins der Atome, vor allem Wasserstoffkerne, in einem Magnetfeld reagieren lässt und mit Hilfe von Radiowellen und elektromagnetischen Feldern detaillierte Schnittbilder des menschlichen Körpers erzeugt, ohne Röntgenstrahlen zu verwenden.

Meningeale Tumoren sind bösartige oder gutartige Neubildungen, die aus den Geweben der Hirnhäute (Meningen) hervorgehen und sich entweder direkt von den Zellen der Hirnhaut oder von Metastasen anderer Krebsarten ableiten können, wodurch sie eine Reihe von neurologischen Symptomen wie Kopfschmerzen, Übelkeit, Erbrechen, Sehstörungen und motorischen Störungen verursachen können.

Somatostatinom ist ein seltener neuroendokriner Tumor, der primär aus den delta-Zellen des Pankreas oder duodenumalem Gewebe entsteht und Somatostatin produziert, wodurch es zu Funktionsstörungen in verschiedenen endokrinen Systemen kommen kann. Diese Tumore können auch metastasieren und einen schlechten klinischen Verlauf verursachen.

Pathologische Entkalkung, auch bekannt als Osteoporose oder demineralisierende Knochenerkrankung, ist ein Zustand, bei dem der Knochenmineralgehalt aufgrund eines Ungleichgewichts zwischen Knochenaufbau und -abbau abnimmt, was zu einer erhöhten Brüchigkeit und Fragilität der Knochen führt.

In der Genetik, ist eine Mutation eine dauerhafte und bedeutsame Veränderung im Erbgut eines Organismus, die als Folge einer Veränderung in der DNA-Sequenz auftritt und von Generation zu Generation weitergegeben wird.

Pigmentierungsstörungen sind Erkrankungen, die durch eine gestörte Produktion oder Verteilung des Hautpigments Melanin gekennzeichnet sind, was zu einer ungleichmäßigen Färbung der Haut führt.

Ein Glomustumor ist ein seltener, gutartiger Tumor, der aus den Schränken des glomerulären Gefäßsystems hervorgeht, die für die Regulation der lokalen Blutversorgung und -drucksteuerung verantwortlich sind. Diese Tumoren können in verschiedenen Körperteilen auftreten, insbesondere an Händen, Füßen, Knien und Ellbogen, und können Symptome wie Schmerzen, Taubheitsgefühl oder Schwäche verursachen, die mit der Lokalisation des Tumors zusammenhängen. In seltenen Fällen können Glomustumore bösartig werden und metastasieren.

Die Sehnervenkreuzung, auch Chiasma genannt, ist ein Punkt im menschlichen Gehirn, an dem die Fasern der Sehnerven (Nervus opticus) kreuzen, wobei die nasale Hälfte des Sehfelds eines Auges mit der temporalen Hälfte des anderen Auges verbunden wird, was zur Verarbeitung visueller Informationen im Gehirn beiträgt. Diese Kreuzung ermöglicht es dem Gehirn, ein binokulares Einblick in die Welt zu erhalten und ermöglicht auch eine räumliche Wahrnehmung. Die Sehnervenkreuzung ist ein wichtiger Bestandteil des visuellen Systems und trägt zur Erhaltung der zentralen Sehschärfe bei.

Nebennierentumoren sind gut- oder bösartige (maligne) Wucherungen der Nebennieren, die unkontrolliert Hormone produzieren und dadurch verschiedene Symptome hervorrufen können, wie z.B. Bluthochdruck, Muskelschwäche, Gewichtsverlust oder Veränderungen im Erscheinungsbild (Aussehen) und Zustand der Haut. Die Behandlung hängt von der Art, Größe und Ausbreitung des Tumors ab und kann chirurgische Entfernung, Strahlentherapie, Chemotherapie oder Hormontherapie umfassen.

Hauttumoren sind gutartige oder bösartige Wucherungen der Hautzellen, die von der Epidermis, Dermis oder Unterhaut ausgehen und ein breites Spektrum klinischer Manifestationen aufweisen können.

Thorax tumoren sind bösartige oder gutartige Wucherungen des Brustkorbs, die aus verschiedenen Zellarten wie Lunge, Rippen, Mediastin (Brustraum) oder der Haut entstehen können und unterschiedliche Symptome und Behandlungsmethoden erfordern.

In der Genetik und Populationsgenetik ist ein Stammbaum (Pedigree) eine graphische Darstellung der Vererbung bestimmter Merkmale oder Krankheiten über mehrere Generationen hinweg, die verwendet wird, um das Auftreten und die Häufigkeit von Allelen in einer Familie oder Population zu verfolgen. Es ermöglicht die Analyse der Vererbungsmuster, die Identifizierung rezessiver oder dominanter Merkmale und die Abschätzung des Erkrankungsrisikos für ein Individuum oder zukünftige Generationen.

Ein bösartiger Mischtumor ist ein selten vorkommendes Krebsgeschwulst, welches aus mindestens zwei unterschiedlichen zellulären Komponenten besteht, die histologisch und immunhistochemisch eindeutig identifizierbar sind und normalerweise nicht gemeinsam in einem Tumor vorkommen.

Ein Astrozytom ist ein gutartiger bis bösartiger Hirntumor, der aus Astrozyten, speziellen Unterstützungszellen im Gehirn, hervorgeht und verschiedene Bereiche des Gehirns betreffen kann. Die Wachstumsrate und Malignität können variieren, wobei langsam wachsende, weniger bösartige Formen als niedriggradige Astrozytome und schnell wachsende, hochbösartige Formen als höhergradige Astrozytome oder Glioblastome bezeichnet werden.

Proteus Syndrome is a rare, progressive genetic disorder characterized by the overgrowth of skin, bones, muscles, and other tissues, leading to various asymmetric and disproportionate malformations and tumors in multiple body systems, which typically begin during infancy or early childhood.

Juvenile Myelomonocytic Leukemia (JMML) is a rare and aggressive childhood cancer characterized by the uncontrolled proliferation of myeloid and monocytic white blood cells in the bone marrow, leading to their excessive accumulation in the bloodstream and potentially other organs.

Die Computertomographie (CT) ist ein diagnostisches medizinisches Bildgebungsverfahren, das Röntgenstrahlen verwendet, um Querschnittsbilder des Körpers zu erzeugen und detaillierte Schichtaufnahmen von Organen, Geweben und Knochen zu liefern.

Iristumoren sind seltene pathologische Wachstume (gutartig oder bösartig) der Regenbogenhaut (Iris) des Auges, die die Sehfähigkeit und das äußere Erscheinungsbild des Auges beeinträchtigen können.

Angiomatose ist ein medizinischer Begriff, der die Ausbildung neuer, unkontrollierter Blutgefäße in verschiedenen Geweben und Organen beschreibt, was zu gutartigen Tumoren führt, die als Angiome bezeichnet werden. Diese Erkrankung kann einzeln oder im Rahmen von Syndromen auftreten.

Die Arachnoidea ist eine der drei Hirnhäute (Meningen), eine spinnennetzartige, transparente Membran, die das Gehirn und Rückenmark umgibt und im Subarachnoidalraum liegt, der mit cerebrospinaler Flüssigkeit gefüllt ist. Sie bildet zusammen mit der Dura mater und Pia mater den Schutzmantel des zentralen Nervensystems.

'Genetic Linkage' in medical genetics refers to the phenomenon where two or more genes are located in close proximity on the same chromosome, and therefore tend to be inherited together during meiosis, rather than being separated by recombination events.