Hereditäre neoplastische Syndrome sind eine Gruppe von genetischen Erkrankungen, die das Risiko für die Entwicklung von Krebs im Laufe des Lebens erhöhen, aufgrund von Keimbahnmutationen in bestimmten Genen, die die Tumorsuppression oder Zellzyklusregulation beeinflussen.

Ein Syndrom ist ein Muster oder Sammlung von Symptomen, Anzeichen und klinischen Merkmalen, die gemeinsam auftreten und normalerweise auf eine bestimmte Krankheit oder Störung hinweisen, aber nicht unbedingt auf eine einzige Ursache zurückzuführen sind. Es ist wichtig zu beachten, dass ein Syndrom selbst keine Diagnose ist, sondern eher ein Hinweis auf mögliche zugrunde liegende Erkrankungen oder Pathologien.

Das Down-Syndrom ist eine genetisch bedingte Entwicklungsstörung, die durch eine zusätzliche Kopie des 21. Chromosoms (Trisomie 21) verursacht wird und sich in charakteristischen körperlichen Merkmalen, geistiger Behinderung und häufig auch begleitenden medizinischen Problemen äußert.

Das metabolische Syndrom X ist eine klinische Erkrankung, die durch das gleichzeitige Vorliegen mindestens drei der folgenden Faktoren gekennzeichnet ist: Zentrale Adipositas, Hypertonie, Insulinresistenz mit oder ohne Typ-2-Diabetes mellitus, erhöhte Triglyceridwerte und erniedrigte HDL-Cholesterinwerte, und dient als metabolischer Risikofaktor für kardiovaskuläre Erkrankungen und Schlaganfall.

Das nephrotische Syndrom ist ein klinischer Zustand, der durch eine signifikante Proteinurie (>3,5 g/1,73 m2/Tag), Hypoalbuminämie (

Das Sjögren-Syndrom ist eine Autoimmunerkrankung, bei der die Speichel- und Tränenproduktion durch Entzündungen in den entsprechenden Drüsen beeinträchtigt wird, was zu Mundtrockenheit und Bindehautentzündungen führt.

Das Turner-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die auftritt, wenn eines der X-Chromosomen einer Frau fehlt oder teilweise fehlt, was zu verschiedenen körperlichen Merkmalen, Lernschwierigkeiten und Unfruchtbarkeit führen kann.

Multiple Abnormalitäten bezieht sich auf das Vorhandensein mehrerer strukturellen oder funktionellen Fehlbildungen oder Anomalien in einem Körper oder Organ, die aufgrund genetischer Faktoren, Umweltfaktoren während der Entwicklung oder einer Kombination aus beidem auftreten können.

Myelodysplastische Syndrome sind eine Gruppe heterogener hämatopoetischer Störungen, die durch Dysplasie in einer oder mehreren blutbildenden Zelllinien und/oder durch eine verminderte Produktionskapazität der Knochenmarkszellen charakterisiert sind, was zu zytopenischen Manifestationen führt und ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung einer akuten myeloischen Leukämie birgt.

Das Cushing-Syndrom ist eine endokrine Erkrankung, die durch übermäßige Produktion oder exogenen Einfluss des Hormons Cortisol entsteht und gekennzeichnet ist durch Symptome wie zentrale Adipositas, Striae, Muskelschwund, Hypertonie und mental-affektive Veränderungen.

'Acute Coronary Syndrome' ist ein Überbegriff für akut aufgetretene Erkrankungen des Herzens, die durch eine vorübergehende oder permanente Minderdurchblutung des Herzmuskels verursacht werden, einschließlich der Instabilen Angina Pectoris, des Myokardinfarkts und des plötzlichen Herztodes.

Das polyzystische Ovarialsyndrom (PCOS) ist eine häufige endokrine Störung bei Frauen oft gekennzeichnet durch chronischen Androgenüberschuss, ovulatorische Dysfunktion und polyzystische Ovarien, die zu Menstruationsstörungen, Unfruchtbarkeit, Hirsutismus und metabolischen Komplikationen wie Insulinresistenz und Adipositas führen kann.

Das Williams-Syndrom ist ein genetisch bedingtes Syndrom, das durch charakteristische Gesichtszüge, kardiovaskuläre Anomalien, Entwicklungsverzögerungen und eine spezifische neuropsychologische Profil gekennzeichnet ist, hervorgerufen durch die mikrodeletion des ELN-Gens auf Chromosom 7q11.23.

Das Di-George-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die durch das fehlende oder unvollständige Ausbilden eines Teils des Chromosoms 22 (22q11.2-Löschsyndrom) gekennzeichnet ist und zu Fehlbildungen von Strukturen, die aus dem embryonalen Kiemenbogen entstehen, führt, wie z.B. Herzfehler, Gaumenspalten, Hörverlust, Entwicklungsverzögerungen und Immunschwäche aufgrund fehlender oder unterentwickelter Thymusdrüse.

Das Horner-Syndrom ist ein neurologisches Symptomkomplex, der durch eine Läsion des Sympathikusnervs verursacht wird und gekennzeichnet ist durch Ptosis (herabhängendes Augenlid), Miosis (pupillare Engstellung) und Enophthalmos (zurückgesunkenes Augapfel).

Das Prader-Willi-Syndrom ist ein genetisches Beschädigungssyndrom, das durch den Verlust der aktiven Gene im paternale 15q11-q13-Bereich verursacht wird und sich in Hypotonie, schwacher Muskulatur, Hypogonadismus, Kleinwuchs, Entwicklungsverzögerung, exzessivem Hungergefühl und Verhaltensauffälligkeiten äußert.

Das Long-QT-Syndrom ist eine Herzrhythmusstörung, die durch eine verlängerte QT-Intervall auf dem Elektrokardiogramm (EKG) gekennzeichnet ist und das Risiko von ventrikulären Tachyarrhythmien und plötzlichem Herztod erhöht. Es kann angeboren oder erworben sein und wird durch Störungen im Natrium- oder Kaliumkanal verursacht, die den Repolarisationsprozess des Myokards beeinflussen.

Das Guillain-Barré-Syndrom ist eine seltene Erkrankung des peripheren Nervensystems, die durch eine akute, entzündliche Polyneuropathie gekennzeichnet ist und zu symmetrischer Schwäche und Paralyse der Muskulatur führt, die häufig mit sensorischen Störungen und autonomen Funktionsstörungen einhergeht.

Das hämolytisch-urämische Syndrom (HUS) ist eine seltene, aber schwerwiegende Erkrankung, die durch eine Kombination aus Mikroangiopathie, hämolytischer Anämie und Nierenversagen gekennzeichnet ist, häufig verursacht durch Shiga-like-Toxin produzierende E. coli (STEC) oder selten durch andere Ursachen wie Medikamente oder genetische Faktoren.

Das Kompartmentsyndrom ist eine potenziell lebens- und extremitätenschädigende Erkrankung, die durch einen erhöhten Druck in einem geschlossenen Faszienraum (Kompartment) mit nachfolgender Beeinträchtigung der Durchblutung und Nervenfunktion gekennzeichnet ist. Wird es nicht rechtzeitig erkannt und behandelt, kann es zu irreversiblen Gewebeschäden oder Amputation führen.

Das Tourette-Syndrom ist eine neurologische Störung, die durch wiederholt auftretende, ungewollte und unkontrollierbare Muskelzuckungen (Motortics) und Lautäußerungen (Vokaltics) gekennzeichnet ist, die als Tics bezeichnet werden. Diese Symptome treten oft im Kindes- oder Jugendalter erstmals auf und können in unterschiedlicher Ausprägung und Häufigkeit auftreten.

Das Antiphospholipid-Syndrom ist eine Autoimmunerkrankung, bei der das Immunsystem irrtümlicherweise die körpereigenen Zellen angreift, die Phospholipide enthalten, und so zu Blutgerinnseln in den Venen und Arterien führen kann, was zu Komplikationen wie tiefen Venenthrombosen, Lungenembolien, Schlaganfällen oder Fehlgeburten führen kann.

Porcine Reproductive and Respiratory Syndrome (PRRS) is a viral disease in pigs, characterized by reproductive failure in breeding herds and respiratory illness in young pigs, resulting in significant economic losses to the swine industry. The causative agent is an RNA virus known as PRRS virus, which primarily affects the immune system of pigs, making them susceptible to secondary bacterial and viral infections.

Das Klinefelter-Syndrom ist ein genetisches Geschlechtschromosomen-Störung, bei der Männer eine zusätzliche X-Chromosom besitzen (XXY-Karyotyp), was zu typischen Merkmalen wie Hodenatrophie, Unfruchtbarkeit, erhöhte Risiko für Brustkrebs und Lernschwierigkeiten führen kann.

Das Karpaltunnelsyndrom ist ein häufiges nerveuropathisches Geschehen, bei dem der Medianusnerv im Bereich des Handgelenks eingeengt wird, was zu Sensibilitätsstörungen und motorischen Ausfällen an Daumen, Zeige- und Mittelfinger führen kann.

Das Werner-Syndrom ist eine seltene, fortschreitende Erbkrankheit, die durch vorzeitiges Altern, vorzeitige Arteriosklerose und ein erhöhtes Krebsrisiko gekennzeichnet ist, aufgrund einer Mutation im RECQL2-Gen, das für die DNA-Reparatur verantwortlich ist.

Das Reye-Syndrom ist eine seltene, aber schwere Erkrankung des Gehirns und der Leber, die typischerweise bei Kindern auftritt, die zuvor eine Virusinfektion hatten, wie beispielsweise eine Erkältung oder Windpocken, und vor kurzem Acetylsalicylsäure (Aspirin) eingenommen haben.

Das Bartter-Syndrom ist ein seltener erblicher Defekt der Natrium-Kanal-Funktion in den Nieren, was zu Hypokalzämie, Metabolischen Alkalose und Hyperreninämie führt, ohne dass eine Hypertonie vorliegt. Diese Erkrankung kann auch mit Wachstumsverzögerungen, Polyurie, Polydipsie und Muskelhypotonie einhergehen. Es gibt verschiedene Typen des Bartter-Syndroms, die sich in ihrem Schweregrad und dem Alter bei Auftreten der Symptome unterscheiden.

Das „Porcine Reproductive and Respiratory Syndrome Virus“ (PRRSV) ist ein RNA-Virus aus der Familie der Arteriviridae, das bei Schweinen eine immunsuppressive Wirkung entfaltet und zu respiratorischen Erkrankungen sowie Reproduktionsstörungen führt.

Das HELLP-Syndrom ist ein lebensbedrohliches, schwangerschaftsassoziiertes Krankheitsbild, das durch eine Mikroangiopathie mit Hämolysen, Erhöhung der Leberenzyme und Thrombozytopenie gekennzeichnet ist. (Hämolyse, Erhöhung der Leberwerte, niedrige Thrombozytenzahl = HELLP)

Das Bloom-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Hypersensitivität gegenüber DNA-schädigenden Agents und einer hohen Rate an Spontanmutationen gekennzeichnet ist, hervorgerufen durch Mutationen im Gene BLM, das für eine RecQ-Helikase kodiert. Diese Erkrankung manifestiert sich in einem charakteristischen Gesichtserscheinung, Immunschwäche, Wachstumsverzögerung und hohem Risiko für Krebs.

'Brugada Syndrome' ist eine erbliche Herzrhythmusstörung, die durch ein charakteristisches EKG-Muster und ein erhöhtes Risiko für plötzlichen Herztod ohne offensichtliche strukturelle Herzerkrankungen gekennzeichnet ist.

Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) ist eine genetisch bedingte Gruppe von Störungen, die sich durch eine Fehlfunktion der Kollagenproduktion auszeichnen, was zu einer Bindegewebsveränderung führt, die verschiedene Gewebe und Organe des Körpers betreffen kann, einschließlich Haut, Gelenke, Blutgefäße und innere Organe, und eine Vielzahl von Symptomen wie überbewegliche Gelenke, hyperextensible Haut, ein erhöhtes Risiko für Blutgefäßrisse und Organdurchbruch verursachen kann.

Das Atemnot-Syndrom der Erwachsenen (ARDS) ist eine schwere Form der Ateminsuffizienz, die durch Entzündung und Durchlässigkeit der Lungengefäße gekennzeichnet ist, was zu einem gefährlichen Flüssigkeitsübertritt in die Lunge führt und Atemprobleme, Sauerstoffmangel und manchmal Tod verursachen kann.

Das Angelman-Syndrom ist eine genetisch bedingte neurologische Entwicklungsstörung, die durch charakteristische Gesichtsmerkmale, geistige Behinderung, Bewegungsstörungen, Verhaltensauffälligkeiten und Epilepsie gekennzeichnet ist, hervorgerufen durch den Verlust der mütterlichen Kopie des UBE3A-Gens auf Chromosom 15. (Quelle: National Institute of Neurological Disorders and Stroke)

In der Genetik und Populationsgenetik ist ein Stammbaum (Pedigree) eine graphische Darstellung der Vererbung bestimmter Merkmale oder Krankheiten über mehrere Generationen hinweg, die verwendet wird, um das Auftreten und die Häufigkeit von Allelen in einer Familie oder Population zu verfolgen. Es ermöglicht die Analyse der Vererbungsmuster, die Identifizierung rezessiver oder dominanter Merkmale und die Abschätzung des Erkrankungsrisikos für ein Individuum oder zukünftige Generationen.

Das Schweres Akute Respiratorische Syndrom (SARS) ist eine schwere, lebensbedrohliche Atemwegserkrankung, die durch das Coronavirus SARS-CoV verursacht wird und sich durch Fieber, Husten und Atemnot manifestiert. Es trat erstmals 2002 in Asien auf und verbreitete sich weltweit, bevor es 2003 unter Kontrolle gebracht wurde.