Myokymie ist eine neuromuskuläre Störung, die durch spontane, wellenartige, repetitive Muskelkontraktionen gekennzeichnet ist, die normalerweise in kleinen Abschnitten eines Muskels auftreten und oft als unregelmäßiges Zucken wahrgenommen werden. Sie kann isoliert auftreten oder ein Symptom verschiedener neurologischer Erkrankungen sein.
Faszikulation bezeichnet unwillkürliche, kurze, rhythmische oder unregelmäßige Muskelkontraktionen einzelner Fasern oder Muskelbündel, die ohne erkennbare äußere Ursache auftreten und meistens auf eine Schädigung des unteren Motoneurons hinweisen.
Nervus-facialis-Erkrankungen beziehen sich auf Störungen oder Schädigungen des siebten Hirnnerven, die verschiedene Funktionen wie Bewegung der Gesichtsmuskeln, Geschmacksempfindungen im vorderen Teil der Zunge und sensible Wahrnehmungen im Ohr beeinträchtigen können.
Der Kv1.1-Kaliumkanal ist ein spannungsabhängiger Kaliumkanal, der aus mehreren Untereinheiten besteht und eine wichtige Rolle in der Regulierung der Membranpotentiale und Erregbarkeit von Nervenzellen spielt.
Das Isaacs-Syndrom, auch bekannt als Morvan-Syndrom oder neuromyotonieähnliche Hyperexplexie, ist eine seltene neurologische Erkrankung, die durch generalisierte Überaktivität der Muskulatur mit Faszikulationen, Krämpfen und gesteigerter Muskeltonus sowie autonomem Nervensystem Symptomen wie Schweißausbrüchen, Herzrhythmusstörungen und psychischen Veränderungen gekennzeichnet ist.
Benigne neonatale Epilepsie ist eine seltene und meist vorübergehende Form der Epilepsie bei Neugeborenen, die durch wiederholte Krampfanfälle in den ersten Wochen nach der Geburt gekennzeichnet ist, aber normalerweise bis zum Alter von 6-12 Monaten ohne Komplikationen auswächst.
Die Gesichtsmuskulatur umfasst die Muskeln, die für die Mimik, Kaufunktion und das Öffnen des Mundes zuständig sind, sowie für andere Bewegungen im Bereich von Augen, Ohren und Nase.
Der KCNQ2-Kaliumkanal ist ein genetisch determiniertes IonENchannel, das Kaliumionen (K+) durch die Zellmembran transportiert und bei der Regulation der Erregbarkeit von neuronalen Membranen eine wichtige Rolle spielt.
Zerebelläre Ataxie ist eine Störung der Motorfunktion, die auf einer Schädigung des Kleinhirns (Cerebellums) beruht und sich durch Koordinationsschwierigkeiten in Bewegungen, Gleichgewichtsstörungen und oft auch Sprachstörungen äußert.
Elektromyographie (EMG) ist ein diagnostisches Verfahren, bei dem die elektrischen Aktivitäten der Skelettmuskeln gemessen und ausgewertet werden, um neuromuskuläre Erkrankungen oder Verletzungen zu identifizieren und zu bewerten.