Muskeldystrophien sind eine Gruppe erblicher Muskelerkrankungen, die durch fortschreitende Muskelzerstörung und -schwäche gekennzeichnet sind, aufgrund von genetischen Mutationen, die die Produktion und Funktion struktureller Proteine beeinträchtigen, die für die Integrität der Muskelfasern entscheidend sind.

Duchenne Muskeldystrophie ist eine erblich bedingte, progressive Form der Muskelschwäche, die durch Gendefekte verursacht wird, welche die Produktion des Proteins Dystrophin beeinträchtigen, was zu einer degenerativen Zerstörung von Muskelgewebe führt und typischerweise in der Kindheit beginnt.

Eine Muskeldystrophie bei Tieren ist eine genetisch bedingte Erkrankung der Muskulatur, die zu einer progressive und fortschreitenden Schwäche und Degeneration der Skelettmuskulatur führt, was zu Beeinträchtigungen der Beweglichkeit und anderen gesundheitlichen Komplikationen führen kann.

Dystrophin ist ein Protein, das normalerweise in Muskelzellen vorkommt und für ihre Integrität und Funktion unerlässlich ist, da es die Verbindung zwischen dem Zytoskelett der Muskelzelle und der extrazellulären Matrix herstellt.

Der Inzuchtstamm mdx- ist ein genetisch veränderter Mausstamm, der für die Erforschung der Muskeldystrophie Duchenne (DMD) verwendet wird, da er ein defektes Gen für das Protein Dystrophin aufweist, ähnlich wie bei Menschen mit DMD.

Rumpfgürtelmuskeldystrophie (LGMD) ist eine genetisch bedingte Gruppe von Muskelkrankheiten, die hauptsächlich die proximalen skelettalen Muskeln betreffen, insbesondere diejenigen um den Rumpf und die Schultern herum, was zu progressivem Muskelschwund und -schwäche führt.

Die Myotone Dystrophie ist eine genetisch bedingte, chronisch fortschreitende Muskelerkrankung, die durch progressive Muskelhypotonie, Myotonie (verzögerte Muskelentspannung), Katarakte, Hörverlust und verschiedene systemische Beteiligungen gekennzeichnet ist.

Die Fazio-Skapulo-Humerale Muskeldystrophie (FSHD) ist eine genetisch bedingte, fortschreitende Erkrankung der Skelettmuskulatur, die hauptsächlich die Gesichts-, Schulter- und Oberarmmuskulatur betrifft und durch den Verlust von Muskelmasse und -schwäche charakterisiert ist.

Die Muskeldystrophie, Typ Emery-Dreifuss ist eine genetisch bedingte, fortschreitende Muskelkrankheit, die durch Beteiligung der Herzmuskulatur (Kardiomyopathie), degenerative Veränderungen an Bein- und Schultermuskeln sowie einer charakteristischen Gelenksteife gekennzeichnet ist.

Utrophin ist ein Muskelprotein, das bei gesunden Erwachsenen hauptsächlich in der Membran von Satellitenzellen und im fetalen Myofiber-Typ1-Zwischenbereich exprimiert wird, aber bei Duchenne-Muskeldystrophie eine kompensatorische Rolle spielen kann, wenn es in die Plasmamembran der Muskelfasern integriert wird.

Sarkoglykane sind membranöse Proteine, die hauptsächlich in der Muskulatur vorkommen und an der Verankerung des sarkomerischen Cytoskeletts an die extrazelluläre Matrix beteiligt sind, wodurch sie eine wichtige Rolle bei der Stabilität der Muskelzelle spielen.

Dystroglykane sind eine Gruppe von glykosylierten Proteinen, die bei der Verbindung von Zytoskelett und extrazellulärer Matrix in Muskel- und Nervenzellen eine wichtige Rolle spielen und deren Fehlfunktion zu verschiedenen neuromuskulären Erkrankungen führen kann.

Hereditäre Korneadystrophien sind eine Gruppe erblicher Erkrankungen, die durch Anomalien in der Struktur und Transparenz der Cornea (Hornhaut des Auges) gekennzeichnet sind, was zu verschwommenem Sehen, Lichtempfindlichkeit und Progression zu Sehverlust führen kann.

Ein Skelettmuskel ist ein Streifenmuskel, der an den Knochen befestigt ist und durch kontraktile Aktivität Kraft entwickelt, um Bewegung zu ermöglichen, Stabilität zu bieten und die Körperhaltung aufrechtzuerhalten. Er besteht aus Muskelfasern, die von Bindegewebe umgeben sind und über Sehnen an den Knochen befestigt sind.

Die okulopharyngeale Muskeldystrophie ist eine seltene erbliche Erkrankung der Muskeln, die durch progressive Schwäche und Atrophie der Augenmuskeln (insbesondere des Oberlids), der Kaumuskulatur und der Rachenmuskulatur gekennzeichnet ist, was zu Schluckbeschwerden und eingeschränktem Sehvermögen führt.

Heterozygotenerkennung bezieht sich auf die Bestimmung eines Individuums, das ein Genpaar mit unterschiedlichen Allelen für ein bestimmtes Merkmal besitzt, zum Beispiel durch Laboruntersuchungen wie Gentests.

Die Fuchs-Hornhautdystrophie ist eine genetisch bedingte, fortschreitende Erkrankung der Hornhaut, bei der es zu einer Zellschichtaufdickung und vermehrter Bildung von kristallinen Ablagerungen kommt, was schließlich in Sehstörungen und -einschränkungen resultiert. Diese Krankheit betrifft typischerweise die innerste Schicht der Hornhaut, die Endothelzellen, und führt zu deren Absterben, wodurch sich Flüssigkeit in den Augapfel einlagert und die Hornhaut anschwillt und trübe wird.

Dystrophin-assoziierte Proteine sind eine Gruppe strukturell und funktionell verwandter Proteine, die zusammen mit Dystrophin an der Verbindung von extrazellulärer Matrix und Zytoskelett in Muskelzellen beteiligt sind, wodurch die Integrität der Zellmembran während der Kontraktion aufrechterhalten wird.

Das Sarkolemm ist die Membran, die das Muskelgewebe umgibt und aus der äußeren Zellmembran der Muskelfaser und den basalen Laminen besteht, wodurch eine Barriere zwischen dem Muskel und dem umliegenden Bindegewebe entsteht. Diese Definition betont die Struktur und Funktion des Sarkolemms als Schutzbarriere für Muskelfasern und seine Zusammensetzung aus verschiedenen Membrankomponenten.

Thymopoietin ist ein Hormon, das hauptsächlich in der Thymusdrüse produziert wird und eine wichtige Rolle bei der Differenzierung und Reifung von T-Lymphozyten, einer Art weißer Blutkörperchen, spielt.

In der Genetik und Populationsgenetik ist ein Stammbaum (Pedigree) eine graphische Darstellung der Vererbung bestimmter Merkmale oder Krankheiten über mehrere Generationen hinweg, die verwendet wird, um das Auftreten und die Häufigkeit von Allelen in einer Familie oder Population zu verfolgen. Es ermöglicht die Analyse der Vererbungsmuster, die Identifizierung rezessiver oder dominanter Merkmale und die Abschätzung des Erkrankungsrisikos für ein Individuum oder zukünftige Generationen.

Creatinkinase (CK) ist ein Enzym, das im Körper vorkommt und bei der Energieproduktion in den Zellen beteiligt ist, insbesondere in Muskel- und Herzgewebe, sowie im Gehirn. Es gibt drei verschiedene Isoformen von CK: CK-MM (Skelettmuskel), CK-MB (Myokard) und CK-BB (Hirn). Erhöhte Serumspiegel von CK können auf Muskelschäden, Herzinfarkt oder andere Erkrankungen hinweisen.

Skeletal muscle fibers, also known as striated muscle fibers, are voluntary contractile cells that form the skeletal muscles responsible for enabling body movement and posture through their attachment to bones via tendons, responding to signals from the central nervous system.

Retinale Dystrophien sind eine Gruppe erblicher Augenerkrankungen, die durch degenerative Veränderungen der Photorezeptoren oder retinalen Pigmentepithelzellen gekennzeichnet sind und zu einer fortschreitenden Sehverschlechterung führen, einschließlich der Einschränkung des zentralen Sehens und der Nachtblindheit.

Collagen Type VI ist ein netzartiges, extrazelluläres Matrixprotein, das für die strukturelle Integrität und Funktion von Geweben wie Muskeln, Fettgewebe und Gefäßen unerlässlich ist. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Signaltransduktion, Zelladhäsion und -migration sowie bei der Regulation von Entzündungsprozessen. Mutationen in den Genen, die für Collagen Typ VI kodieren, können verschiedene Erkrankungen verursachen, wie z.B. Muskeldystrophie, Bethlem-Myopathie und Autoinflammationssyndrome.

Muskel ist ein formbares, aktives Gewebe, das aus Muskelfasern besteht und die Fähigkeit hat, sich durch Kontraktion zu verkürzen, wodurch es für Bewegung, Haltung und Blutkreislauf im Körper verantwortlich ist. (Quelle: [German] Federal Institute for Vocational Education and Training, BIBB)

Exons sind die kontinuierlichen Abschnitte eines codierenden Genoms, die nach der RNA-Spleißenmacherei Teil der reifen, funktionellen mRNA werden und anschließend für die Proteinsynthese verwendet werden. Sie entsprechen den Bereichen, aus denen das fertige Protein hergestellt wird, während Introns entfernt (gespleißt) werden, um die endgültige mRNA zu bilden.

Myoblasten sind Zellen, die durch Teilung und Differenzierung zu Muskelfasern werden und so zur Bildung von Muskelgewebe beitragen. Sie sind ein Bestandteil der frühen embryonalen Entwicklung sowie der Regeneration von Muskelgewebe im Erwachsenenalter.

Das X-Chromosom ist eines der beiden Geschlechtschromosomen (das andere ist das Y-Chromosom) bei Menschen und anderen Säugetieren, das hauptsächlich für die Bestimmung des biologischen Geschlechts einer Person verantwortlich ist und eine Vielzahl von Genen trägt, die an verschiedenen körperlichen Merkmalen, Funktionen und Gesundheitsfaktoren beteiligt sind. Es ist auch bei einigen anderen Tiergruppen vorhanden, wie Insekten und Pflanzen, jedoch mit unterschiedlichen Rollen und Merkmalen.

Muskelproteine sind strukturelle und funktionelle Proteine, die hauptsächlich in Muskeln vorkommen, wie Aktin und Myosin, welche für Kontraktion verantwortlich sind, sowie Titin und Nebulin, die für Elastizität und Stabilität sorgen.

Der Dystrophin-assoziierte Protein-Komplex ist ein komplexes Proteinsystem, das die Zytoskelett-Membran-Verbindung in Muskelzellen reguliert und die Integrität der Membran während der Kontraktion unterstützt, wobei eine Fehlfunktion oder ein Mangel an Dystrophin zu muskulärer Degeneration führt, wie bei der Duchenne-Muskeldystrophie.

Neuromuskuläre Erkrankungen sind eine Gruppe von Erkrankungen, die die Nervenzellen betreffen, die Muskeln steuern (motorische Neuronen), und/oder die Muskelfasern selbst, was zu Muskelschwäche, Lähmung und Beeinträchtigung der Körperfunktionen führt.

Caveolin 3 ist ein Protein, das hauptsächlich in der Plasmamembran von Muskelzellen lokalisiert ist und eine wichtige Rolle bei der Organisation von Cholesterin und sphingolipidreichen Membrandomänen (Caveolae) spielt, die an verschiedenen zellulären Prozessen wie Signaltransduktion, Endo- und Exozytose beteiligt sind.

In der Genetik, ist eine Mutation eine dauerhafte und bedeutsame Veränderung im Erbgut eines Organismus, die als Folge einer Veränderung in der DNA-Sequenz auftritt und von Generation zu Generation weitergegeben wird.

Laminine sind ein Genfamilie und extrazelluläre Matrixproteine, die Strukturmodifikationen der Basalmembran ermöglichen und eine wichtige Rolle bei Zelladhäsion, -wachstum und -differenzierung spielen.

Muskelkrankheiten, auch Myopathien genannt, sind Erkrankungen der Skelettmuskulatur, die aufgrund von genetischen Defekten, autoimmunen Prozessen oder durch andere Krankheitsfaktoren wie Durchblutungsstörungen oder Infektionen zu einer Verschlechterung der Muskelstruktur und -funktion führen können.

Tierische Krankheitsmodelle sind in der Regel genetisch oder experimentell veränderte Tiere, die verwendet werden, um menschliche Krankheiten zu simulieren und zu studieren, mit dem Ziel, die Krankheitsmechanismen besser zu verstehen, Diagnosemethoden zu entwickeln und Therapeutika zu testen.

Die menschlichen Chromosomen Paar 4, auch bekannt als Chromosomen 4, sind ein Set von zwei identischen chromosomalen Strukturen in jeder Zelle des menschlichen Körpers, die jeweils aus einem einzelnen langen DNA-Molekül bestehen, das kodierte genetische Informationen für die Entwicklung und Funktion von verschiedenen körperlichen Merkmalen und Eigenschaften trägt.

Lamin Typ A bezieht sich auf ein Klasse-V-Intermediärfilament, das hauptsächlich in den Kernen von unterschiedlichen Zelltypen gefunden wird und eine wichtige Rolle bei der Aufrechterhaltung der nukleären Struktur und -funktion spielt.

Zytoskelettproteine sind Strukturproteine, die wesentlich an der Aufrechterhaltung der Form und Stabilität der Zelle sowie an zellulären Prozessen wie Zellteilung und intrazellulärer Transport beteiligt sind.

Myokarderkrankungen sind Beschwerden, die den Herzmuskel (Myokard) betreffen und seine Struktur oder Funktion beeinträchtigen, wie z. B. Kardiomyopathien, Myokarditis und koronare Herzerkrankungen. Diese Erkrankungen können zu Symptomen wie Brustschmerzen, Atemnot, Herzrhythmusstörungen und Herzinsuffizienz führen. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung ist wichtig, um Komplikationen und Langzeitschäden zu vermeiden.

In der Genetik, ist das Phänotyp die sichtbare Manifestation der genetischen Makromoleküle und Umweltfaktoren, einschließlich der morphologischen, biochemischen, physiologischen, und behaviorale Merkmale eines Organismus.

'Genetic Linkage' in medical genetics refers to the phenomenon where two or more genes are located in close proximity on the same chromosome, and therefore tend to be inherited together during meiosis, rather than being separated by recombination events.

Genetic therapy, also known as gene therapy, is a medical intervention that involves the use of genetic material to repair or replace faulty genes or introduce new genes into cells in order to treat or prevent diseases, disorders, or conditions with a genetic basis.

Das Zwerchfell ist eine kuppelförmige Muskel- und Sehnenplatte, die den Thorax vom Abdomen trennt und beim Atmen durch Kontraktion und Entspannung die Ein- und Ausatmung ermöglicht. (27 Zeichen)

'Regeneration' im medizinischen Kontext beschreibt die Fähigkeit bestimmter Gewebe und Organe, sich nach einer Verletzung oder Krankheit selbst zu reparieren und wieder in ihren ursprünglichen Zustand zurückzubringen.

Muskelkraft bezieht sich auf die Fähigkeit der Skelettmuskulatur, physische Arbeit zu leisten, indem sie Kraft erzeugt, um Bewegungen gegen einen Widerstand auszuführen oder Gegenstände zu heben. Diese Kraft wird durch die Kontraktion der Muskelfasern generiert und hängt von Faktoren wie Muskelmasse, Trainingszustand und neuromuskulärer Koordination ab.

Neuroaxonale Dystrophien sind eine Gruppe seltener, fortschreitender neurodegenerativer Erkrankungen, die durch den Verlust von Neuronen und axonalen Strukturen in verschiedenen Teilen des Nervensystems gekennzeichnet sind, mit einer Vielzahl von klinischen Manifestationen wie Sehstörungen, Ataxie, Spastik und kognitiven Beeinträchtigungen.

Sarcoglycanopathies sind genetisch bedingte Muskelerkrankungen, die durch Mutationen im Zusammenhang mit den vier Sarkoglykan-Proteinen verursacht werden und zu einer Gruppe seltener muskulärer Dystrophien gehören.

Walker-Warburg Syndrome ist eine seltene, genetisch bedingte und tödlich verlaufende neuromuskuläre Erkrankung, die durch Anomalien des Gehirns, der Augen und der Muskeln gekennzeichnet ist, und die zu einer beeinträchtigten geistigen Entwicklung und körperlichen Behinderung führt.

'Genes, Recessive' refers to a type of gene that requires two copies (one from each parent) to be expressed phenotypically, and it can remain hidden if only one copy is present, which is known as recessive inheritance.

Muscle development, also known as muscle hypertrophy, refers to the increase in size and mass of muscles through exercise, proper nutrition, and adequate rest, leading to an enlargement of individual muscle fibers and an overall growth in muscle size.

Calpains sind Kalzium-abhängige Cystein-Proteasen, die eine wichtige Rolle bei zellulären Prozessen wie Zellteilung, Signaltransduktion und Apoptose spielen, indem sie bestimmte Proteine in der Zelle abbauen.

In der Genetik, ein Heterozygoter ist eine Person oder Organismus, der zwei verschiedene Allele eines Gens hat, was bedeutet, dass sie ein dominantes und ein rezessives Allel besitzen, wobei das dominante Allel die Merkmalsausprägung bestimmt.

Progesteron ist ein natürlich vorkommendes Progestin, das hauptsächlich in der zweiten Hälfte des Menstruationszyklus und während der Schwangerschaft von den Ovarien oder der Plazenta produziert wird, um die Gebärmutterschleimhaut aufrechtzuerhalten und die Fruchtbarkeit zu fördern.

Der Inzuchtstamm C57BL (C57 Black 6) ist ein spezifischer Stamm von Labormäusen, der durch enge Verwandtschaftsverpaarungen über mehr als 20 Generationen gezüchtet wurde und für genetische, biologische und medizinische Forschung weit verbreitet ist, da er eine homogene genetische Zusammensetzung aufweist und anfällig für das Auftreten von Krankheiten ist.

Muskelschwäche ist ein Zustand, bei dem die Fähigkeit der Muskeln, Kraft zu generieren und Bewegungen auszuführen, reduziert ist, was zu Beeinträchtigungen der körperlichen Funktion und Leistungsfähigkeit führen kann. Diese Abnahme der Muskelkraft kann auf verschiedene Ursachen wie neuromuskuläre Erkrankungen, Stoffwechselstörungen oder Durchblutungsprobleme zurückzuführen sein.

Membranproteine sind Proteine, die entweder teilweise oder vollständig in biologischen Membranen eingebettet sind und wichtige Funktionen wie Transport von Molekülen, Erkennung von Signalen, Zelladhäsion und Erhalt der Membranstruktur erfüllen.

Plectin ist ein großes Strukturprotein, das mit verschiedenen Filamenten des Zytoskeletts interagiert und so zur Stabilisierung der Zelle beiträgt sowie eine Rolle bei der Organisation von Zellstrukturen spielt.

Molekülsequenzdaten sind Informationen, die die Reihenfolge der Bausteine (Nukleotide oder Aminosäuren) in biologischen Molekülen wie DNA, RNA oder Proteinen beschreiben und durch Techniken wie Genom-Sequenzierung oder Proteom-Analyse gewonnen werden.

Satellitenzellen der Skelettmuskulatur sind kleine, ruhende Stammzellen, die sich in unmittelbarer Nähe zu den Muskelzellen (Myofibern) befinden und bei Muskelverletzungen oder -krankheiten aktiviert werden, um das Muskelgewebe wieder aufzubauen und seine Funktion wiederherzustellen.

Myostatin ist ein Protein, das als negativer Regulator der Muskelmasse wirkt, indem es die Muskelzellproliferation und -differenzierung hemmt und so das Muskelwachstum begrenzt. Mutationen im Myostatin-Gen können zu einem erhöhten Muskelwachstum führen, wie bei der seltenen genetischen Erkrankung des double muscling bei Rindern.

Dependoviren, auch als Parvoviridae B19 bekannt, sind unbehüllte Einzelstrang-DNA-Viren, die für ihre Replikation auf das Vorhandensein eines Helfervirus angewiesen sind und humane respiratorische Infektionen sowie kardiovaskuläre Komplikationen verursachen können.

Morpholinos sind synthetische Oligonukleotide, die häufig in der biologischen Forschung eingesetzt werden, um die Expression spezifischer Gene zu blockieren oder zu modulieren, indem sie die Bindung von mRNA an Ribosomen verhindern.

Myositis ist eine Entzündung der Muskelfasern, die zu Schmerzen, Schwäche und Funktionsverlust der betroffenen Muskeln führen kann.

Die DNA-Mutationsanalyse ist ein Verfahren der Molekularbiologie, bei dem die Veränderung der Nukleotidsequenz im Erbgut (DNA) untersucht wird, um genetische Mutationen zu identifizieren und zu charakterisieren, was zur Diagnose von erblichen Krankheiten oder zur Vorhersage des Krebsrisikos beitragen kann.

"Pränatale Diagnostik" bezeichnet die Untersuchungsmethoden, die während der Schwangerschaft eingesetzt werden, um mögliche genetische oder physiologische Anomalien des Fötus zu erkennen und zu diagnostizieren.

Chromosomenkartierung ist ein Verfahren in der Genetik und Molekularbiologie, bei dem die Position und Orientierung von Genen, DNA-Sequenzen oder anderen genetischen Merkmalen auf Chromosomen durch technische Methoden wie FISH (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung) oder Durchbruchspunkt-Hybridisierung kartiert werden.

Genetic counseling is a clinical process where healthcare professionals with expertise in medical genetics and counseling provide information, guidance, and support to individuals or families who have a genetic risk or have been affected by an inherited condition, helping them make informed decisions about their health and reproductive options.

DNA-Beschädigung bezieht sich auf jede Veränderung oder Schädigung der Desoxyribonukleinsäure, die genetische Informationen in einem Organismus codiert, einschließlich Basenschäden, Quervernetzungen, Einzelstrangbrüche und Doppelstrangbrüche, die durch verschiedene endogene und exogene Faktoren wie oxidativen Stress, ionisierende Strahlung und chemische Substanzen verursacht werden können.

Connectin, auch bekannt als Titin, ist ein riesiges Strukturprotein im Sarkomer der Muskelzellen, das für die Elastizität und Kontraktilität der Muskeln verantwortlich ist und bei der Regulation der Genexpression eine Rolle spielt. Es ist das größte bekannte Protein in Eukaryoten und erstreckt sich über die gesamte Breite des Sarkomers, wodurch es die Integrität des Sarkomers aufrechterhält und die Kraftübertragung während der Muskelkontraktion ermöglicht.

Die sympathische Reflexdystrophie (SRD), auch bekannt als komplexes regionales Schmerzsyndrom Typ I (CRPS-I), ist eine neurologische Erkrankung, die durch eine Fehlsteuerung des vegetativen Nervensystems nach Trauma oder Operation hervorgerufen wird und sich in Form anhaltender Schmerzen, Schwellungen, motorischen Störungen und sensiblen Veränderungen in den betroffenen Extremitäten manifestiert.

Immunohistochemistry (IHC) is a laboratory technique that uses antibodies to detect specific proteins or antigens in tissue sections, allowing for the visualization and localization of these targets within cells and tissues, which can be useful in disease diagnosis, prognosis, and research.

Skelettmuskel-Myoblasten sind Zellvorläufer, die sich während der Embryonalentwicklung zu skelettalen Muskelfasern differenzieren und im Erwachsenenalter an der Reparatur und dem Wachstum von Skelettmuskeln beteiligt sind.

Kardiomyopathie, kongestive ist eine Erkrankung des Herzmuskels, die zu einer verminderten Pumpfunktion führt, häufig mit Ventilinsuffizienz und Flüssigkeitsansammlungen in den Lungen (Lungenödem) oder Beinen einhergeht.

In Molekularbiologie und Genetik, ist die Basensequenz die Abfolge der Nukleotide in einem DNA- oder RNA-Molekül, die die genetische Information codiert und wird als eine wichtige Ebene der genetischen Variation zwischen Organismen betrachtet.

Ein Syndrom ist ein Muster oder Sammlung von Symptomen, Anzeichen und klinischen Merkmalen, die gemeinsam auftreten und normalerweise auf eine bestimmte Krankheit oder Störung hinweisen, aber nicht unbedingt auf eine einzige Ursache zurückzuführen sind. Es ist wichtig zu beachten, dass ein Syndrom selbst keine Diagnose ist, sondern eher ein Hinweis auf mögliche zugrunde liegende Erkrankungen oder Pathologien.

Muskelzellen, auch als Myozyten bekannt, sind spezialisierte Zelltypen, die Kontraktionen durchqueren und so zur Bewegung des Körpers, der Atmung, der Herzfunktion und anderen vitalen Prozessen beitragen.

Die Polymerase-Kettenreaktion (PCR) ist ein molekularbiologisches Verfahren zur starken Amplifikation (Vervielfältigung) spezifischer DNA-Abschnitte durch wiederholte Temperaturänderungen und enzymatische Katalyse mit Hilfe der DNA-Polymerase.

Vitelliform Macular Dystrophy is a genetic eye condition characterized by the accumulation of lipofuscin deposits beneath the macula, leading to progressive vision loss and eventual blindness if left untreated.

Eine Biopsie ist ein medizinisches Verfahren, bei dem Gewebe oder Zellen aus Ihrem Körper entnommen werden, um sie zu untersuchen und festzustellen, ob sie Anzeichen von Krankheiten oder Störungen aufweisen, insbesondere Krebs.

Eine Chromosomendeletion ist ein genetischer Defekt, der auftritt, wenn ein Teil eines Chromosoms fehlt oder verloren geht, was zu einer Veränderung der Genexpression und möglicherweise zu verschiedenen Krankheiten führen kann. Diese Deletion kann während der Entwicklung des Embryos auftreten oder vererbt werden und kann unterschiedliche Größen haben, von einem kleinen genetischen Abschnitt bis hin zu einem großen Teil eines Chromosoms.

Transgenic Mice sind gentechnisch veränderte Labortiere, bei denen fremde DNA-Abschnitte in ihr Genom eingebracht wurden, um gezielt bestimmte Gene zu über- oder unterexpressen, auf Funktion zu untersuchen oder Krankheitsmodelle zu erzeugen.

Elektroretinographie (ERG) ist ein diagnostisches Verfahren, bei dem die elektrischen Reaktionen der Netzhaut auf Lichtreize gemessen werden, um Funktionsstörungen des Sehorgans zu erkennen und zu bewerten.

Genetic testing is a medical procedure that examines your DNA, the genetic material you inherit from your parents, to identify changes or mutations that may increase your risk of developing certain diseases or disorders, or to determine the presence of specific genetic conditions in individuals or families.

Integrine sind eine Familie von transmembranösen Rezeptoren, die die Zelladhäsion und -kommunikation mit der extrazellulären Matrix regulieren, wobei Integrin, Alpha-Ketten (ITGA) strukturelle Untereinheiten darstellen, die in Form von Heterodimeren mit Integrin-Beta-Ketten vorkommen und an der Bindung an spezifische Liganden in der extrazellulären Matrix beteiligt sind.

Evans Blau ist ein synthetischer, blauer Farbstoff, der in der Medizin zur Quantifizierung von Proteinurie (Eiweiß im Urin) durch die Methode der Evans-Blue-Proteinbindung verwendet wird.

Glycerin-Kinase ist ein Enzym, das die Phosphorylierung von Glycerin zu Glycerol-3-phosphat katalysiert, was einen Teil des Prozesses der Glycerin- und Glucose-Metabolismus in verschiedenen Organismen darstellt.

'Genes, Dominant' ist ein Begriff aus der Genetik und beschreibt die Beziehung zwischen zwei Allelen (Vergleichsmaterialien) eines Gens, bei der das dominante Allel seinen Einfluss auf das Erscheinungsbild (Phänotyp) vollständig durchsetzt, während das andere Allel, das rezessive Allel, keine Wirkung zeigt, solange es nicht in homozygoter Form vorliegt.

'Gene Deletion' ist ein Prozess in der Genetik, bei dem ein Teil oder die gesamte Sequenz eines Gens fehlt, was zu einer Beeinträchtigung oder zum Verlust der Funktionalität des Gens führen kann.

In der Medizin, ist eine Lamine ein Teil der strukturellen Unterstützung (anatomical element) der Wirbelsäule, die aus dem Zusammenschluss von zwei knöchernen Platten besteht, die die Rückseite des Wirbelkörpers bedecken und für Schutz und Stabilität der Wirbelsäule sorgen. Die Lamine sind Teil der bogenförmigen Struktur, welche die Wirbelsäule umgibt und schützt, und werden bei verschiedenen medizinischen Bedingungen wie Wirbelkanalstenosen oder Frakturen beeinträchtigt. Die chirurgische Entfernung einer Lamine wird als Laminektomie bezeichnet.

Muscle contraction is a medical term that refers to the physiological process in which muscle fibers shorten and generate force, enabling the movement of body parts or providing stability and support to them.

Eine Frameshift-Mutation ist ein genetischer Defekt, bei dem die Anzahl der Basenpaare in einem DNA-Strang so geändert wird, dass die Abfolge der codierenden Tripletts (Codons) verschoben wird, was zu einer veränderten Proteinsequenz oder zu einem vorzeitigen Stopp der Proteinsynthese führt.

Ein Nonsens-Codon ist ein DNA- oder RNA-Triplett, das während der Proteinsynthese ein Stopp-Kodon darstellt und somit die vorzeitige Beendigung der Translation verursacht, wodurch ein verkürztes oder funktionsunfähiges Protein entsteht.

Knockout-Mäuse sind gentechnisch veränderte Mäuse, bei denen ein bestimmtes Gen durch gezielte Mutation oder Entfernung ausgeschaltet wurde, um die Funktion dieses Gens und dessen mögliche Rolle in Krankheiten oder biologischen Prozessen zu untersuchen.

Skoliose ist eine seitliche Krümmung der Wirbelsäule, die oft mit einer Rotation der Wirbelkörper einhergeht und bei der auf Röntgenaufnahmen mindestens eine Kurve von mehr als 10 Grad gemessen wird. (Quelle: Deutsche Gesellschaft für Orthopädie und Unfallchirurgie e.V.)

Membranglykoproteine sind Proteinstrukturen, die sich in der Zellmembran befinden und aus einem hydrophilen Teil im Inneren der Zelle und einem hydrophoben Teil, der in die Lipiddoppelschicht der Membran integriert ist, bestehen. Sie spielen eine wichtige Rolle bei zellulären Funktionen wie Zell-Zell-Erkennung, Signaltransduktion und Zelladhäsion. Diese Proteine können auch als Rezeptoren für verschiedene Liganden dienen und sind an der intrazellulären Signalübertragung beteiligt. Ein Beispiel für Membranglykoproteine sind die Glykoproteine des Humanen Immunschwächevirus (HIV), die eine wichtige Rolle bei der Virusinfektion und -replikation spielen.

Western Blotting ist ein Laborverfahren in der Molekularbiologie und Proteomforschung, bei dem Proteine in einer Probe durch Elektrophorese getrennt und dann auf ein Nitrozellulose- oder PVDF-Membran übertragen werden, um anschließend mit spezifischen Antikörpern detektiert und identifiziert zu werden.

Intellectual Disability is a neurodevelopmental disorder characterized by significant limitations in intellectual functioning and adaptive behavior, originating before the age of 18. It affects various aspects of cognitive, linguistic, and socio-emotional development, impacting a person's ability to learn, communicate, and navigate everyday tasks and social situations.

Fibrosis bezeichnet die übermäßige Bildung von Bindegewebe in Organen oder Geweben, was zu deren Versteifung und Funktionseinschränkung führen kann.

Stickstoffmonoxid-Synthase Typ I ist ein Enzym, das hauptsächlich in neuronalen Zellen vorkommt und bei der Bildung von Stickstoffmonoxid (NO) als Neurotransmitter oder Signalmolekül beteiligt ist.

In der Genetik, sind genetische Marker spezifische DNA-Sequenzen mit bekannter Position auf Chromosomen, die als Bezugspunkte in genetischen Kartierungen verwendet werden und Variationen zwischen Individuen aufweisen, die als Merkmale für verschiedene Krankheiten oder Eigenschaften hilfreich sein können.

'Sequence Deletion' ist ein Begriff aus der Genetik und beschreibt den Verlust eines bestimmten Abschnitts der DNA-Sequenz, was zu einer Veränderung in der Anzahl der Nukleotide führt und möglicherweise zu funktionellen Veränderungen im Erbgut führen kann.

Antisense Oligoribonucleotide sind kurze synthetische Einzelstrang-RNA-Moleküle, die komplementär zu einer bestimmten messenger-RNA (mRNA) sind und deren Translation in ein Protein durch Bindung und Inaktivierung der Ziel-mRNA hemmen können.

DNA, oder Desoxyribonukleinsäure, ist ein Molekül, das die genetische Information in Organismen speichert und vererbt, normalerweise in Form einer doppelsträngigen Helix mit vier verschiedenen Nukleotidbasen (Adenin, Thymin, Guanin und Cytosin) angeordnet.

Eine Missense-Mutation ist ein Typ von genetischer Variation, bei der ein einzelner Nukleotid im DNA-Strang durch einen anderen ausgetauscht wird, was dazu führt, dass ein anderes Aminosäurerest in das resultierende Protein eingebaut wird, wodurch dessen Struktur und/oder Funktion möglicherweise beeinträchtigt wird. Diese Art der Mutation kann zu verschiedenen Krankheiten führen, je nachdem, welches Gen betroffen ist und wie gravierend die Auswirkungen auf das Protein sind.

In Molekularbiologie, sind genetische Vektoren künstlich konstruierte Nukleinsäuremoleküle, wie Plasmide oder Phagen, die als Fahrzeuge dienen, um ein gewünschtes Gen oder DNA-Fragment in eine Zielzelle zu transportieren und dort zur Expression oder Integration in das Genom der Wirtszelle zu vermitteln.

Muskelatrophie ist ein medizinischer Begriff, der den fortschreitenden und degenerativen Verlust von Muskelgewebe und -masse aufgrund einer Unterversorgung mit Nährstoffen oder einer reduzierten nerve-muscle Stimulation beschreibt.

Trinucleotide Repeat Expansion ist ein genetischer Defekt, bei dem sich eine Sequenz aus drei Nukleotiden, die normalerweise mehrfach in kurzer Form im Genom vorkommt, wiederholt und ihre Anzahl über normale Grenzen hinaus ansteigt, wodurch verschiedene neurologische Erkrankungen verursacht werden können.

Antisense Oligonukleotide sind kurze synthetische Einzelstrang-DNA-Moleküle, die komplementär zu einer bestimmten messenger-RNA (mRNA)-Sequenz sind und deren Translation in ein Protein durch Bindung an die mRNA und anschließende Degradation verhindern können.

Das Myokard ist die muskuläre Wand der Herzkammern, die für die Kontraktion und damit den Pumpvorgang des Herzens verantwortlich ist.

Myotone Störungen sind neuromuskuläre Erkrankungen, die durch eine Verlängerung der Muskelkontraktion und -entspannung (Myotonie) sowie eine Schwäche der Muskelfunktion gekennzeichnet sind, hervorgerufen durch genetische Mutationen, die das Funktionieren von Ionenkanälen in Muskelzellen beeinträchtigen.

'Gene Expression Regulation' bezieht sich auf den Prozess der Kontrolle und Modulation der Genaktivität, bei dem die Aktivität bestimmter Gene durch biochemische Mechanismen either aktiviert oder deaktiviert wird, um so die Synthese von Proteinen und damit die Funktion der Zelle zu steuern.

In der Genetik, Homozygotie beschreibt den Zustand eines Organismus, der zwei identische Allele eines Gens besitzt, was bedeutet, dass sie von beiden Elternteilen die gleiche Version des Gens geerbt haben.

Glycosylation ist ein Prozess der Post-translationalen Modifikation, bei dem Zuckermoleküle (Glykane) an Proteine oder Lipide angehängt werden, um ihre Struktur und Funktion zu beeinflussen.

Kultivierte Zellen sind lebende Zellen, die außerhalb des Körpers unter kontrollierten Bedingungen gezüchtet und vermehrt werden, um sie für medizinische Forschung, Diagnostik oder Therapie zu nutzen.

Die Kreatinkinase, MM-Form (CK-MM), ist ein Isoenzym der Kreatinkinase, das hauptsächlich in Skelettmuskeln vorkommt und bei Muskelschädigungen oder -erkrankungen in erhöhten Konzentrationen im Blut nachgewiesen werden kann.

Mannosyltransferasen sind Enzyme, die am Endoplasmic Reticulum und Golgi-Apparat vorkommen und bei der Glykoproteinbiosynthese beteiligt sind, indem sie Mannose-Reste auf bestimmte Asn- oder Ser/Thr-Seitenketten von naszierenden Proteinen übertragen.

Die Gesichtsmuskulatur umfasst die Muskeln, die für die Mimik, Kaufunktion und das Öffnen des Mundes zuständig sind, sowie für andere Bewegungen im Bereich von Augen, Ohren und Nase.

In der Molekularbiologie sind DNA-Sonden kurze, spezifisch markierte DNA-Moleküle, die verwendet werden, um komplementäre Sequenzen in DNA- oder RNA-Proben zu erkennen und zu binden, was zur Identifizierung bestimmter Gene oder genetischer Anomalien dient.

N-Acetylglucosaminyltransferasen sind Enzyme, die N-Acetylglucosamin auf Proteine oder Lipide übertragen und so eine wichtige Rolle in der Posttranslationalen Modifikation von Proteinen und der Biosynthese von Glykoproteinen und Glykolipiden spielen.

Retinadegeneration ist ein Sammelbegriff für verschiedene fortschreitende Erkrankungen des Sehvermögens, die gekennzeichnet sind durch den Untergang von Photorezeptoren und Pigmentepithelzellen in der Netzhaut, was zu Gesichtsfeldausfällen, verschwommenem Sehen oder im Endstadium Erblindung führen kann.

Messenger-RNA (mRNA) ist ein Typ von Ribonukleinsäure, der die genetische Information aus DNA in Proteine umwandelt und somit als Mittel für den Informationsfluss zwischen Genen und ihren resultierenden Proteinen dient.

Die Fluoreszenz-Antikörper-Technik ist ein Verfahren in der Pathologie und Mikrobiologie, bei dem Antikörper, die mit fluoreszierenden Farbstoffen markiert sind, verwendet werden, um spezifische Proteine oder Antigene in Gewebeschnitten oder Mikroorganismen zu identifizieren und zu lokalisieren.

Intramuscular Injections bezeichnet ein Verabreichungsverfahren für Medikamente, bei dem die Injektion durch Einbringen in den Muskelgewebe erfolgt, um eine schnelle Absorption und Wirkung des Arzneimittels zu ermöglichen.

Eine Aminosäuresequenz ist die genau festgelegte Reihenfolge der verschiedenen Aminosäuren, die durch Peptidbindungen miteinander verbunden sind und so die Primärstruktur eines Proteins bilden. Diese Sequenz bestimmt maßgeblich die Funktion und Eigenschaften des Proteins. Die Information über die Aminosäuresequenz wird durch das Genom codiert und bei der Translation in ein Protein übersetzt.

Mosaicism in a medical context refers to the presence of two or more genetically different cell lines within an individual, arising from a post-zygotic error during embryonic development, resulting in a mixture of cells with distinct genetic compositions in various tissues and organs.

Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP) ist ein Verfahren in der Genetik, bei dem die Länge der DNA-Fragmente nach einer Restriktionsenzym-Digestion untersucht wird, um genetische Variationen oder Mutationen zu identifizieren und zu charakterisieren.

Oxepine ist ein heterocyclisches, organisch-chemisches Komposit mit einer siebengliedrigen Ringstruktur, die ein Sauerstoffatom enthält, und ist nicht bekannt für eine spezifische medizinische Verwendung oder biologische Aktivität.

In Molekularbiologie, bezieht sich ein Leserahmen auf eine Abfolge von Nukleotiden in DNA oder RNA, die als Kodon für eine bestimmte Aminosäuresequenz in einem Protein interpretiert wird, abhängig von der Startposition des Leseprozesses. Jeder Strang einer DNA-Doppelhelix hat drei mögliche Leserahmen, die entweder als kodierend oder nichtkodierend klassifiziert werden können, und das Konzept ist entscheidend für das Verständnis der Genexpression und Proteinsynthese.

Mutante Mausstämme sind genetisch veränderte Labormäuse, die für biomedizinische Forschungszwecke gezüchtet werden, um spezifische Krankheitsmerkmale oder genetische Eigenschaften zu studieren und zu verstehen.

Es ist nicht möglich, eine medizinische Definition für 'Hunde' anzugeben, da Hunde als Haustiere oder tierische Begleiter und nicht als medizinische Begriffe gelten. Im Zusammenhang mit Medizin werden Hunde manchmal in der Forschung eingesetzt, um Krankheiten zu verstehen und Behandlungen zu entwickeln, aber 'Hund' ist an sich kein medizinischer Begriff.

Eine Neuromuskuläre Synapse ist die spezialisierte Verbindungsstelle zwischen dem motorischen Nervenende und der Muskelzelle, an der Nervenimpulse durch die Freisetzung von Neurotransmittern auf die Muskelfasern übertragen werden, was zu ihrer Kontraktion führt.

Eine Point Mutation ist eine Art von Genmutation, bei der nur ein einzelner Nukleotidbasenpaar in der DNA-Sequenz betroffen ist, was zu einer Änderung des genetischen Codes und potentiell zu funktionellen Veränderungen im resultierenden Protein führen kann. Diese Mutation kann entweder als Punktmutation durch Substitution (Ersatz einer Base durch eine andere), Deletion (Löschung einer Base) oder Insertion (Einfügung einer Base) auftreten.

Die Krankheitsprogression ist ein medizinischer Begriff, der die Verschlechterung oder das Fortschreiten einer Erkrankung im Verlauf der Zeit beschreibt, gekennzeichnet durch zunehmende Symptome, Komplikationen oder Organschäden.

Die Schulter ist in der Anatomie die bewegliche und komplexe Region, die aus dem Zusammenspiel des Schlüsselbeins (Clavicula), der Schulterblattwirbel (Scapula) und dem Oberarmknochen (Humerus) entsteht, und durch eine Vielzahl von Muskeln, Bändern und Sehnen gestützt und bewegt wird. Diese Region ermöglicht die höchste Beweglichkeit aller Gelenke im menschlichen Körper, ist aber auch anfällig für Verletzungen und degenerative Erkrankungen.

Retinitis pigmentosa ist eine fortschreitende degenerative Erkrankung der Retina, die gekennzeichnet ist durch den Verlust von Stäbchen- und Zapfenzellen, was zu Nachtblindheit, Tunnelvision und im Endstadium zur Erblindung führt. (Quelle: Deutsche Ophthalmologische Gesellschaft)

Die distalen Myopathien sind eine heterogene Gruppe seltener muskulärer Erkrankungen, die hauptsächlich die distalen Muskeln der Extremitäten betreffen und durch eine progressive Schwäche und Atrophie gekennzeichnet sind, verursacht durch verschiedene genetische Mutationen, welche die Funktion von Proteinen beeinträchtigen, die für die Muskelintegrität und -funktion wesentlich sind.

In der Medizin ist die Kernhülle, oder Nuclear Membrane, eine doppellagige biologische Membran, die den Zellkern umgibt und seine Integrität sowie Funktionen als genetisches Kontrollzentrum der Zelle aufrechterhält. Sie besteht aus zwei Lipidbilayern, die durch Proteine miteinander verbunden sind und selectiv permeable Barrieren bilden, welche die Organisation und Regulation von Genexpression steuern.

Die Chromosomen-Bänderungstechnik ist ein Verfahren in der Genetik und Zytogenetik, bei dem Chromosomen durch eine spezielle Färbemethode (wie die G-Banden- oder R-Banden-Technik) so verändert werden, dass sich charakteristische Bandenmuster ergeben, die zur Identifizierung und Analyse von Chromosomenaberrationen und genetischen Erkrankungen herangezogen werden.

Erblichkeit bezieht sich auf die Übertragung und Ausdruck von genetisch determinierten Merkmalen, Eigenschaften oder Krankheiten von Eltern auf ihre Nachkommen durch Vererbung von Allelen in den Genen. (285 Zeichen)

Gentransfertechniken bezeichnen Methoden, fremde Gene oder genetisches Material in Zellen einzubringen, um gezielt Veränderungen im Genom herbeizuführen und so funktionelle Verbesserungen, Korrekturen von krankhaften Mutationen oder therapeutische Effekte zu erzielen.

In der Genetik bezeichnet 'transgen' ein Organismus, das genetisches Material (DNA) enthält, das durch gentechnologische Methoden in seine Genome eingefügt wurde und nicht von den Eltern des Organismus stammt.

Desoxyribonuclease II, auch bekannt als HindIII, ist ein Restriktionsenzym, das spezifisch doppelsträngige DNA bei der Sequenz AAGCTT schneidet und somit eine wichtige Rolle in Molekularbiologie und Gentechnik spielt.

Projektive Tests sind psychologische Bewertungsverfahren, bei denen offene und unstrukturierte Reize verwendet werden, um das Unbewusste und die Persönlichkeit eines Probanden zu erforschen, indem diesem ermöglicht wird, seine inneren Gefühle, Wahrnehmungen und Fantasien auf die vorgestellten Reize zu projizieren.

Die Atemmuskulatur sind Skelettmuskeln, die durch Kontraktion und Entspannung das Zwerchfell und die Rippen bewegen, um so das Volumen der Thoraxhöhle zu verändern und damit den Gasaustausch in der Lunge zu ermöglichen.

Mazindol ist ein verschreibungspflichtiges Medikament, das als Appetitzügler und Stimulans der zentralen Nervensystems zur Behandlung von Übergewicht und certain Schlafstörungen eingesetzt wird.

Das Manifestationsalter ist das Alter, in dem die Symptome einer genetisch bedingten Erkrankung erstmals auftreten und klinisch manifest werden. Es kann bei verschiedenen Krankheitsbildern variieren und liefert wichtige Hinweise für die Diagnose und Beratung der Betroffenen.

Die Reverse Transkriptase-Polymerase-Kettenreaktion (RT-PCR) ist ein molekularbiologisches Verfahren zur starken Amplifikation spezifischer DNA-Sequenzen, das die Umwandlung von RNA in cDNA durch eine reverse Transkriptase und die anschließende Vermehrung der cDNA durch eine thermostabile Polymerase nutzt.

Caveoline sind Strukturproteine, die hauptsächlich in der Membran von Caveolae (kleinen invaginierten Membranbereichen) lokalisiert sind und eine Rolle bei verschiedenen zellulären Prozessen wie Endo- und Exocytose, Cholesterol-Homöostase und Signaltransduktion spielen.

RNA Splicing ist ein posttranskriptionellen Prozess, bei dem nicht-kodierende Sequenzen (Introns) aus der vorläufigen mRNA entfernt und kodierende Sequenzen (Exons) verbunden werden, um eine reife, translationsfähige mRNA zu erzeugen.

In Molekulargenetik, bezeichnet ein Haplotyp eine Kombination spezifischer Allele benachbarter Gene oder DNA-Marker auf einem Chromosom, die gemeinsam vererbt werden und wichtige Informationen über Abstammung, genetische Vielfalt und Krankheitsrisiken liefern können.

MyoD-Protein ist ein Mitglied der Myogenese-regulatorischen Faktoren (MRFs), das eine Schlüsselrolle bei der Differenzierung von Vorläuferzellen in Skelettmuskelzellen spielt, indem es die Genexpression von Muskelspezifikelementen aktiviert.

Alternative Splicing ist ein Prozess der Genexpression, bei dem verschiedene Proteine oder RNA-Moleküle aus demselben Primärtranskript durch die unterschiedliche Anordnung von Exons und Introns erzeugt werden. Dies ermöglicht eine Erhöhung der genetischen Vielseitigkeit und Komplexität in eukaryotischen Organismen, ohne dass zusätzliche Gene benötigt werden. Diese Variationen können die Funktion, Lokalisation oder Stabilität des resultierenden Proteins beeinflussen und sind von entscheidender Bedeutung für die Regulation komplexer Zellprozesse sowie für die Entstehung verschiedener Krankheiten.

Allele sind verschiedene Varianten desselben Gens, die an der gleichen Position auf einem Chromosomenpaar liegen und unterschiedliche Ausprägungen eines Merkmals verursachen können.

Epidermolysis bullosa simplex ist eine genetisch bedingte Hauterkrankung, die durch Blasenbildung und Gewebeschäden bei geringster Reibung oder mechanischer Belastung der Haut gekennzeichnet ist, hervorgerufen durch Mutationen im Gen, das für Keratine kodiert, welche für die Stabilität der Haut verantwortlich sind.

'Gene Expression' ist ein Prozess, bei dem die Information in einem Gen durch Transkription und Übersetzung in ein funktionelles Protein oder RNA-Molekül umgewandelt wird, was zur Regulation von Zellfunktionen und -entwicklungen beiträgt. Diese Definition betont die Bedeutung der Genexpression bei der Umsetzung genetischer Informationen in konkrete zelluläre Funktionen durch die Herstellung von Proteinen oder RNA-Molekülen.

Southern blotting is a laboratory technique used in molecular biology to detect and locate specific DNA sequences within a DNA sample, which involves the transfer of electrophoresis-separated DNA fragments from an agarose gel to a nitrocellulose or nylon membrane, followed by hybridization with a labeled complementary DNA probe.

Der Stanford-Binet-Test ist ein standardisiertes Intelligenztestverfahren, das ursprünglich auf Francis Galton und Alfred Binet zurückgeht und seit 1916 von Lewis Terman an der Stanford University weiterentwickelt wurde, um die kognitive Leistungsfähigkeit eines Individuums durch Altersstufen hinweg zu messen und das Intelligenzquotient (IQ) als Maß zu bestimmen.

X-chromosomale vererbte genetische Erkrankungen sind Krankheiten, die durch Anomalien in den Geneen auf dem X-Chromosom verursacht werden und hauptsächlich bei Männern auftreten, da sie nur ein funktionsfähiges X-Chromosom haben, während Frauen zwei Kopien des X-Chromosoms besitzen und daher weniger anfällig für diese Art von Erkrankungen sind.

Cardiotoxins are substances that have a toxic effect on the heart, impairing its normal function and potentially leading to cardiac arrhythmias, reduced pump efficiency, or even heart failure.

Phosphodiesterase 5 (PDE5) Inhibitoren sind eine Klasse von Medikamenten, die die Aktivität des Enzyms Phosphodiesterase 5 hemmen, wodurch der Abbau von cGMP in glatten Muskelzellen verlangsamt wird, was zu einer Erweiterung der Blutgefäße und einer verbesserten Durchblutung führt, häufig verwendet zur Behandlung von Erektionsstörungen und pulmonaler Hypertonie.

Ein neuromuskulärer Block ist ein Zustand, bei dem die Übertragung von Nervenimpulsen auf die Muskeln gehemmt oder unterbrochen wird, was zu vorübergehender oder vollständiger Muskelerschlaffung führt, häufig als Folge der Verabreichung von Muskelrelaxanzien während chirurgischer Eingriffe.

Eine Kontraktur ist eine irreversible Verkürzung und Verhärtung der Muskeln, Sehnen oder Bindegewebe, die zu einer eingeschränkten Beweglichkeit und verkürzten Extremität führt, oft als Folge von Erkrankungen, Verletzungen oder Immobilisierung.

In der Genetik und Molekularbiologie, bezieht sich 'Zelllinie' auf eine Reihe von Zellen, die aus einer einzelnen Zelle abgeleitet sind und die Fähigkeit haben, sich unbegrenzt zu teilen, während sie ihre genetischen Eigenschaften bewahren, oft verwendet in Forschung und Experimente.

Nekrose ist die Gewebezerstörung in lebendem Gewebe, die durch ein fehlendes Ansprechen auf das Überlebensprogramm der Zelle verursacht wird und zum Absterben von Zellen führt, was oft eine irreversible Schädigung des Gewebes zur Folge hat.