Muskeldystrophien
Muskeldystrophien sind eine Gruppe erblicher Muskelerkrankungen, die durch fortschreitende Muskelzerstörung und -schwäche gekennzeichnet sind, aufgrund von genetischen Mutationen, die die Produktion und Funktion struktureller Proteine beeinträchtigen, die für die Integrität der Muskelfasern entscheidend sind.
Muskel, Skelett-
Ein Skelettmuskel ist ein Streifenmuskel, der an den Knochen befestigt ist und durch kontraktile Aktivität Kraft entwickelt, um Bewegung zu ermöglichen, Stabilität zu bieten und die Körperhaltung aufrechtzuerhalten. Er besteht aus Muskelfasern, die von Bindegewebe umgeben sind und über Sehnen an den Knochen befestigt sind.
Sicherheitsgurte
Myotone Dystrophie
Die Myotone Dystrophie ist eine genetisch bedingte, chronisch fortschreitende Muskelerkrankung, die durch progressive Muskelhypotonie, Myotonie (verzögerte Muskelentspannung), Katarakte, Hörverlust und verschiedene systemische Beteiligungen gekennzeichnet ist.
Muskuläre Dystrophie, Duchenne
Duchenne Muskeldystrophie ist eine erblich bedingte, progressive Form der Muskelschwäche, die durch Gendefekte verursacht wird, welche die Produktion des Proteins Dystrophin beeinträchtigen, was zu einer degenerativen Zerstörung von Muskelgewebe führt und typischerweise in der Kindheit beginnt.
Muskeln
Korneadystrophien, hereditäre
Muskeldystrophie, Tier
Muskelproteine
Muskelproteine sind strukturelle und funktionelle Proteine, die hauptsächlich in Muskeln vorkommen, wie Aktin und Myosin, welche für Kontraktion verantwortlich sind, sowie Titin und Nebulin, die für Elastizität und Stabilität sorgen.
Muskulatur, glatte
Muscle Fibers, Skeletal
Fleisch
Medizinisch gesehen ist Fleisch ein nährstoffreiches Protein, das aus den Muskeln von Tieren gewonnen wird und für den menschlichen Verzehr zubereitet werden kann, wobei es auch verschiedene Arten wie rotes Fleisch (wie Rind- oder Schweinefleisch) und weißes Fleisch (wie Hühnchen oder Truthahn) gibt.
Fuchs-Hornhautdystrophie
Die Fuchs-Hornhautdystrophie ist eine genetisch bedingte, fortschreitende Erkrankung der Hornhaut, bei der es zu einer Zellschichtaufdickung und vermehrter Bildung von kristallinen Ablagerungen kommt, was schließlich in Sehstörungen und -einschränkungen resultiert. Diese Krankheit betrifft typischerweise die innerste Schicht der Hornhaut, die Endothelzellen, und führt zu deren Absterben, wodurch sich Flüssigkeit in den Augapfel einlagert und die Hornhaut anschwillt und trübe wird.
Muskulatur, glatte, Gefä
Muscle Development
Dystrophin
Dystrophin ist ein Protein, das normalerweise in Muskelzellen vorkommt und für ihre Integrität und Funktion unerlässlich ist, da es die Verbindung zwischen dem Zytoskelett der Muskelzelle und der extrazellulären Matrix herstellt.
Retinal Dystrophies
Retinale Dystrophien sind eine Gruppe erblicher Augenerkrankungen, die durch degenerative Veränderungen der Photorezeptoren oder retinalen Pigmentepithelzellen gekennzeichnet sind und zu einer fortschreitenden Sehverschlechterung führen, einschließlich der Einschränkung des zentralen Sehens und der Nachtblindheit.
Muscle Contraction
Muskeldystrophie vom fazio-skapulo-humeralen Typ
Rinder
Ich bin sorry, aber es gibt keine medizinische Definition für "Rinder" alleine, da dies ein allgemeiner Begriff ist, der domestizierte oder wildlebende Kuharten bezeichnet. In einem medizinischen Kontext könnte der Begriff jedoch im Zusammenhang mit Infektionskrankheiten erwähnt werden, die zwischen Rindern und Menschen übertragen werden können, wie beispielsweise "Rinderbrucellose" oder "Q-Fieber", die durch Bakterien verursacht werden.
Body Composition
Mäuse, Inzuchtstamm mdx-
Der Inzuchtstamm mdx- ist ein genetisch veränderter Mausstamm, der für die Erforschung der Muskeldystrophie Duchenne (DMD) verwendet wird, da er ein defektes Gen für das Protein Dystrophin aufweist, ähnlich wie bei Menschen mit DMD.
Zucht
In der Medizin bezieht sich 'Zucht' auf die kontrollierte Fortpflanzung von Pflanzen oder Tieren, um bestimmte genetische Merkmale oder Eigenschaften zu fördern und unerwünschte Merkmale zu minimieren. Diese Praxis wird häufig in der Tierzucht angewandt, um gesunde und widerstandsfähige Tiere mit gewünschten Eigenschaften für die Nahrungsmittelproduktion oder andere Zwecke zu züchten.
Muscle Fatigue
Fettgewebe
Muscle Fibers, Fast-Twitch
Muskeldenervation
Muskeldystrophie, Typ Emery-Dreifuss
Die Muskeldystrophie, Typ Emery-Dreifuss ist eine genetisch bedingte, fortschreitende Muskelkrankheit, die durch Beteiligung der Herzmuskulatur (Kardiomyopathie), degenerative Veränderungen an Bein- und Schultermuskeln sowie einer charakteristischen Gelenksteife gekennzeichnet ist.
Muscle Fibers, Slow-Twitch
Mitochondrien, Muskel-
Mitochondrien im Muskelgewebe sind zelluläre Organellen, die durch die Oxidation von Nährstoffen Energie in Form von ATP produzieren, um so die Kontraktion der Muskelfasern zu ermöglichen und unterstützen gleichzeitig andere zelluläre Prozesse wie die Regulation des Calcium-Haushalts und Apoptose. (Dazu gehört auch: Skelettmuskel-Mitochondrien, Herzmuskel-Mitochondrien)
Sarkoglykane
Myozyten, glatte Muskulatur
Myozyten der glatten Muskulatur sind spezialisierte, spindelförmige Zellen, die kontraktiles Protein enthalten und die Fähigkeit haben, sich aufgrund von intrinsischen Regulationsmechanismen zu entspannen und zu kontrahieren, wodurch sie für die Erfüllung von Aufgaben in vitalen Organen wie Blutgefäßen und Atemwegen unerlässlich sind.
Muskelschwäche
Muskelschwäche ist ein Zustand, bei dem die Fähigkeit der Muskeln, Kraft zu generieren und Bewegungen auszuführen, reduziert ist, was zu Beeinträchtigungen der körperlichen Funktion und Leistungsfähigkeit führen kann. Diese Abnahme der Muskelkraft kann auf verschiedene Ursachen wie neuromuskuläre Erkrankungen, Stoffwechselstörungen oder Durchblutungsprobleme zurückzuführen sein.
Neuroaxonale Dystrophien
Neuroaxonale Dystrophien sind eine Gruppe seltener, fortschreitender neurodegenerativer Erkrankungen, die durch den Verlust von Neuronen und axonalen Strukturen in verschiedenen Teilen des Nervensystems gekennzeichnet sind, mit einer Vielzahl von klinischen Manifestationen wie Sehstörungen, Ataxie, Spastik und kognitiven Beeinträchtigungen.
Okulomotorische Muskeln
Die okulomotorischen Muskeln sind eine Gruppe von drei extraokularen Muskeln (Superior, Medial und Inferior Rectus sowie Interior Oblique), die durch den third cranial nerve innerviert werden und primär für die Bewegung des Augapfels in horizontaler, vertikaler und rotatorischer Richtung verantwortlich sind.
Accidents, Traffic
Verkehrsunfälle sind unbeabsichtigte Ereignisse, die auf öffentlichen Straßen oder Wegen auftreten, bei denen mindestens ein Fahrzeug beteiligt ist und die Verletzungen, Tod oder Sachschaden verursachen. Sie können durch eine Kombination aus menschlichem Versagen, technischem Defekt, schlechten Witterungsbedingungen oder Umwelteinflüssen hervorgerufen werden.
Tierfutter
Muscle, Striated
Halsmuskeln
Die Halsmuskeln sind eine Gruppe von Muskeln, die sich hauptsächlich im Halsbereich befinden und für die Bewegung der Halswirbelsäule, des Kopfes sowie bei Schluckvorgängen verantwortlich sind.
Atemmuskeln
Die Atemmuskulatur sind Skelettmuskeln, die durch Kontraktion und Entspannung das Zwerchfell und die Rippen bewegen, um so das Volumen der Thoraxhöhle zu verändern und damit den Gasaustausch in der Lunge zu ermöglichen.
Muscle Relaxation
Muscle relaxation, in a medical context, refers to the deliberate reduction of tension in muscles often achieved through various techniques such as progressive muscle relaxation, meditation, or with the help of medications like muscle relaxants, with the goal of alleviating pain, reducing stress, and improving physical and mental well-being.
Muscle Spindles
Dystroglykane
Muskelzellen
Bauchmuskeln
Die Bauchmuskeln, auch bekannt als abdominale Muskulatur, bestehen aus einer Gruppe von Muskeln im vorderen und seitlichen Bereich des Beckens und des Rumpfes, die für die Bewegung, Stabilisierung und Flexion der Wirbelsäule sowie für die Atmungsunterstützung verantwortlich sind.
Papillarmuskeln
Die Papillarmuskeln sind spezialisierte Herzmuskelfasern, die sich zwischen den Kammern des Herzens (Ventrikel) und den Klappen (Mitral- und Trikuspidalklappe) befinden und verhindern, dass das Blut zurückfließt, indem sie die Klappen an ihre Position ziehen, wenn der Herzschlag entspannt ist.
Muskeldystrophie, okulopharyngeale
Die okulopharyngeale Muskeldystrophie ist eine seltene erbliche Erkrankung der Muskeln, die durch progressive Schwäche und Atrophie der Augenmuskeln (insbesondere des Oberlids), der Kaumuskulatur und der Rachenmuskulatur gekennzeichnet ist, was zu Schluckbeschwerden und eingeschränktem Sehvermögen führt.
Muskelkrankheiten
Muskelkrankheiten, auch Myopathien genannt, sind Erkrankungen der Skelettmuskulatur, die aufgrund von genetischen Defekten, autoimmunen Prozessen oder durch andere Krankheitsfaktoren wie Durchblutungsstörungen oder Infektionen zu einer Verschlechterung der Muskelstruktur und -funktion führen können.
Elektromyographie
Stammbaum
In der Genetik und Populationsgenetik ist ein Stammbaum (Pedigree) eine graphische Darstellung der Vererbung bestimmter Merkmale oder Krankheiten über mehrere Generationen hinweg, die verwendet wird, um das Auftreten und die Häufigkeit von Allelen in einer Familie oder Population zu verfolgen. Es ermöglicht die Analyse der Vererbungsmuster, die Identifizierung rezessiver oder dominanter Merkmale und die Abschätzung des Erkrankungsrisikos für ein Individuum oder zukünftige Generationen.
Gesichtsmuskeln
Die Gesichtsmuskulatur umfasst die Muskeln, die für die Mimik, Kaufunktion und das Öffnen des Mundes zuständig sind, sowie für andere Bewegungen im Bereich von Augen, Ohren und Nase.
Musculus quadriceps femoris
Der Musculus quadriceps femoris ist ein vierköpfiger Skelettmuskel der vorderen Oberschenkelregion, der aus dem Rectus femoris, Vastus lateralis, Vastus intermedius und Vastus medialis besteht und für die Streckung des Knies zuständig ist.
Sympathische Reflexdystrophie
Die sympathische Reflexdystrophie (SRD), auch bekannt als komplexes regionales Schmerzsyndrom Typ I (CRPS-I), ist eine neurologische Erkrankung, die durch eine Fehlsteuerung des vegetativen Nervensystems nach Trauma oder Operation hervorgerufen wird und sich in Form anhaltender Schmerzen, Schwellungen, motorischen Störungen und sensiblen Veränderungen in den betroffenen Extremitäten manifestiert.
Muskelatrophie
Pregnancy
Satellitenzellen, Skelettmuskulatur
Satellitenzellen der Skelettmuskulatur sind kleine, ruhende Stammzellen, die sich in unmittelbarer Nähe zu den Muskelzellen (Myofibern) befinden und bei Muskelverletzungen oder -krankheiten aktiviert werden, um das Muskelgewebe wieder aufzubauen und seine Funktion wiederherzustellen.
Kraftfahrzeuge
Es gibt keine direkte medizinische Definition für 'Kraftfahrzeuge', da dies ein Begriff aus der Technik und dem Straßenverkehr ist. Im medizinischen Kontext können Kraftfahrzeuge jedoch als eine häufige Ursache für Unfälle und Verletzungen erwähnt werden, die zu gesundheitlichen Beeinträchtigungen führen können. Zum Beispiel kann ein Autounfall traumatische Hirnverletzungen, Frakturen oder andere physiologische Schäden verursachen.
Musculus masseter
Der Musculus masseter ist ein großer, quadratischer Skelettmuskel, der sich an der Seitenfläche des Schädels befindet und Hauptfunktionen bei der Kaubewegung hat, indem er den Unterkiefer nach oben zieht und zur Seite dreht.
Utrophin
Utrophin ist ein Muskelprotein, das bei gesunden Erwachsenen hauptsächlich in der Membran von Satellitenzellen und im fetalen Myofiber-Typ1-Zwischenbereich exprimiert wird, aber bei Duchenne-Muskeldystrophie eine kompensatorische Rolle spielen kann, wenn es in die Plasmamembran der Muskelfasern integriert wird.
Vitelliform Macular Dystrophy
Myoblasten
Myoblasten sind Zellen, die durch Teilung und Differenzierung zu Muskelfasern werden und so zur Bildung von Muskelgewebe beitragen. Sie sind ein Bestandteil der frühen embryonalen Entwicklung sowie der Regeneration von Muskelgewebe im Erwachsenenalter.
Kaumuskeln
Die Kaumuskulatur sind die Muskeln, die sich hauptsächlich an der Schädelbasis befinden und für Kau-, Schluck- und Sprachbewegungen verantwortlich sind, bestehend aus sechs Muskelpaaren: Masseter, Temporalis, Medialer und lateraler Pterygoid, sowie Suprahyoideus und Infrahyoideus.
Interkostalmuskeln
Die Interkostalmuskeln sind eine Gruppe von Atemmuskeln, die sich zwischen den Rippen befinden und bei der Ein- und Ausatmung helfen, indem sie die Thoraxwand bewegen.
Isometric Contraction
Gesetzgebung
'Gesetzgebung' im medizinischen Kontext bezieht sich auf die Formulierung und Umsetzung von Gesetzen, Vorschriften und Richtlinien durch Regierungsbehörden, um die Qualität und Sicherheit der Patientenversorgung zu gewährleisten, die Rechte der Patienten zu schützen und das Verhalten von Gesundheitsdienstleistern und -einrichtungen zu regulieren.
Mutation
In der Genetik, ist eine Mutation eine dauerhafte und bedeutsame Veränderung im Erbgut eines Organismus, die als Folge einer Veränderung in der DNA-Sequenz auftritt und von Generation zu Generation weitergegeben wird.
Airbags
In der Medizin sind Airbags keine direkte medizinische Entität, aber sie werden als passives Schutzsystem in Fahrzeugen angesehen, das bei Unfällen schnell entfaltet wird, um die Aufprallenergie zu reduzieren und damit Verletzungen im Kopf-Hals-Bereich, Brustkorb und Gesicht zu minimieren.
Autofahren
Autofahren ist ein motorisches Fähigkeit, die das Bedienen eines Kraftfahrzeugs zur Fortbewegung auf öffentlichen Straßen erfordert und die Fähigkeit zur Wahrnehmung, Entscheidungsfindung, Kontrolle und Reaktion auf verschiedene Verkehrssituationen umfasst. Diese Fähigkeiten können durch medizinische Erkrankungen oder psychische Störungen beeinträchtigt sein, was das Potenzial für vermeidbare Unfälle erhöhen kann.
Creatinkinase
Creatinkinase (CK) ist ein Enzym, das im Körper vorkommt und bei der Energieproduktion in den Zellen beteiligt ist, insbesondere in Muskel- und Herzgewebe, sowie im Gehirn. Es gibt drei verschiedene Isoformen von CK: CK-MM (Skelettmuskel), CK-MB (Myokard) und CK-BB (Hirn). Erhöhte Serumspiegel von CK können auf Muskelschäden, Herzinfarkt oder andere Erkrankungen hinweisen.
Phenotype
Sarkolemm
Das Sarkolemm ist die Membran, die das Muskelgewebe umgibt und aus der äußeren Zellmembran der Muskelfaser und den basalen Laminen besteht, wodurch eine Barriere zwischen dem Muskel und dem umliegenden Bindegewebe entsteht. Diese Definition betont die Struktur und Funktion des Sarkolemms als Schutzbarriere für Muskelfasern und seine Zusammensetzung aus verschiedenen Membrankomponenten.
Brustmuskeln
Die Brustmuskeln, auch als Pectoralis major und Pectoralis minor bekannt, sind eine Gruppe von Flachmuskeln in der vorderen Thoraxwand, die für die Bewegungen der Schulter und des Brustkorbs verantwortlich sind.
Zwerchfell
Das Zwerchfell ist eine kuppelförmige Muskel- und Sehnenplatte, die den Thorax vom Abdomen trennt und beim Atmen durch Kontraktion und Entspannung die Ein- und Ausatmung ermöglicht. (27 Zeichen)
Zellen, kultivierte
Myofibrils
Myofibrils are specialized organelles in muscle cells that are composed of bundles of thick and thin filaments, arranged in a highly ordered pattern called sarcomeres, which are responsible for generating force during muscle contraction through the sliding filament mechanism.
Time Factors
Retinadegeneration
Retinadegeneration ist ein Sammelbegriff für verschiedene fortschreitende Erkrankungen des Sehvermögens, die gekennzeichnet sind durch den Untergang von Photorezeptoren und Pigmentepithelzellen in der Netzhaut, was zu Gesichtsfeldausfällen, verschwommenem Sehen oder im Endstadium Erblindung führen kann.
Molekülsequenzdaten
Hintergliedma
In der Anatomie, die Hintergliedmaße (auch untere Extremität genannt) ist der Teil des Körpers eines vierbeinigen Tieres oder des menschlichen Körpers, der unterhalb der Hüfte bzw. dem Becken liegt und das Bein und Fuß umfasst. Es beinhaltet den Oberschenkel, Unterschenkel und Fuß beim Menschen oder die entsprechenden Abschnitte bei vierbeinigen Tieren.
Biomechanical Phenomena
Retinitis pigmentosa
Psoasmuskeln
Die Psoas-Muskeln sind ein Paar tief liegender Muskeln, die sich auf beiden Seiten der Wirbelsäule im Lendenwirbelbereich befinden und das Becken mit dem Brustkorb verbinden, wobei sie an der Hüftflexion beteiligt sind. Sie spielen eine wichtige Rolle bei aufrechter Körperhaltung, Bewegungen des Beckens und der Beine sowie Atmungsfunktionen.
Regeneration
Kaninchen
Es gibt keine medizinische Definition für "Kaninchen," da Kaninchen Tiere sind, die üblicherweise nicht mit menschlicher Medizin in Verbindung stehen, es sei denn, es gibt spezifische Kontexte wie Zoonosen oder tiergestützte Therapien.
RNA, Messenger-
Südöstliche Vereinigte Staaten
Es gibt keine einzelne medizinische Definition des Gebiets 'Südöstliche Vereinigte Staaten', da dieses geografische Gebiet nicht spezifisch für medizinische Zwecke definiert ist. Die CDC (Centers for Disease Control and Prevention) teilt die USA jedoch in 10 Regionen ein, wobei der Südosten Region 4 umfasst: Diese Region 4 besteht aus Alabama, Georgia, Florida, Kentucky, Mississippi, North Carolina, South Carolina und Tennessee. Ärzte oder Forscher können sich auf diese Definition beziehen, wenn sie Daten aus diesen Bundesstaaten für medizinische Studien oder Berichte analysieren.
Elektroretinographie
Musculus temporalis
Der Musculus temporalis ist ein paariger, chewing-muskel, der vom Schuppenteil des Schläfenbeins entspringt und am Koronoidprozess des Unterkiefers ansetzt, seine Funktion besteht in der Adduktion, Lateralflexion und Retraktion des Unterkiefers. (Zweisprachig: Englisch) The Musculus temporalis is a paired, chewing muscle that originates from the squamous part of the temporal bone and inserts at the coronoid process of the mandible, its function consists of adduction, lateral flexion, and retraction of the mandible.
Myotone Störungen
Myotone Störungen sind neuromuskuläre Erkrankungen, die durch eine Verlängerung der Muskelkontraktion und -entspannung (Myotonie) sowie eine Schwäche der Muskelfunktion gekennzeichnet sind, hervorgerufen durch genetische Mutationen, die das Funktionieren von Ionenkanälen in Muskelzellen beeinträchtigen.
Calcium
Calcium ist ein essentielles Mineral, das für die Aufrechterhaltung normaler Knochen und Zähne, Muskelkontraktionen, Nervenimpulsübertragungen und Blutgerinnung unerlässlich ist. Es ist das am häufigsten vorkommende Mineral im menschlichen Körper und spielt eine wichtige Rolle bei verschiedenen biochemischen Prozessen.
Neuromuskuläre Synapse
Eine Neuromuskuläre Synapse ist die spezialisierte Verbindungsstelle zwischen dem motorischen Nervenende und der Muskelzelle, an der Nervenimpulse durch die Freisetzung von Neurotransmittern auf die Muskelfasern übertragen werden, was zu ihrer Kontraktion führt.
Exons
Exons sind die kontinuierlichen Abschnitte eines codierenden Genoms, die nach der RNA-Spleißenmacherei Teil der reifen, funktionellen mRNA werden und anschließend für die Proteinsynthese verwendet werden. Sie entsprechen den Bereichen, aus denen das fertige Protein hergestellt wird, während Introns entfernt (gespleißt) werden, um die endgültige mRNA zu bilden.
Elektrische Stimulation
Elektrische Stimulation ist ein Verfahren in der Medizin, bei dem Stromimpulse eingesetzt werden, um spezifische Nerven oder Muskeln gezielt zu aktivieren, zu hemmen oder die Durchblutung zu fördern, mit dem Ziel, Schmerzen zu lindern, Funktionen wiederherzustellen oder physiologische Prozesse zu beeinflussen.
Myosin, Schwerketten-
Myosin Schwerketten sind die größeren Untereinheiten der Myosin-Moleküle, die aus zwei identischen Proteinketten bestehen und für die motorischen Funktionen des Myosins verantwortlich sind, indem sie sich an Aktinfasern binden und diese entlang der myofibrillären Z-Scheiben bewegen, was zur Muskelkontraktion führt.
Thymopoietine
Gesetzesvollzug
'Gesetzesvollzug' im medizinischen Kontext bezieht sich auf die Durchsetzung und Einhaltung rechtlicher Bestimmungen im Gesundheitswesen, wie zum Beispiel Vorschriften zur Patientenversorgung, Arzneimittelzulassung, Datenschutz oder Berufspflichten, um die Sicherheit von Patienten und die Integrität des Gesundheitssystems zu gewährleisten.
Krankheitsmodelle, Tier
Neuromuskuläre Krankheiten
Neuromuskuläre Erkrankungen sind eine Gruppe von Erkrankungen, die die Nervenzellen betreffen, die Muskeln steuern (motorische Neuronen), und/oder die Muskelfasern selbst, was zu Muskelschwäche, Lähmung und Beeinträchtigung der Körperfunktionen führt.
Pharynxmuskeln
Myostatin
Myostatin ist ein Protein, das als negativer Regulator der Muskelmasse wirkt, indem es die Muskelzellproliferation und -differenzierung hemmt und so das Muskelwachstum begrenzt. Mutationen im Myostatin-Gen können zu einem erhöhten Muskelwachstum führen, wie bei der seltenen genetischen Erkrankung des double muscling bei Rindern.
Kollagen Typ VI
Collagen Type VI ist ein netzartiges, extrazelluläres Matrixprotein, das für die strukturelle Integrität und Funktion von Geweben wie Muskeln, Fettgewebe und Gefäßen unerlässlich ist. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Signaltransduktion, Zelladhäsion und -migration sowie bei der Regulation von Entzündungsprozessen. Mutationen in den Genen, die für Collagen Typ VI kodieren, können verschiedene Erkrankungen verursachen, wie z.B. Muskeldystrophie, Bethlem-Myopathie und Autoinflammationssyndrome.
Dystrophin-assoziierte Proteine
Dystrophin-assoziierte Proteine sind eine Gruppe strukturell und funktionell verwandter Proteine, die zusammen mit Dystrophin an der Verbindung von extrazellulärer Matrix und Zytoskelett in Muskelzellen beteiligt sind, wodurch die Integrität der Zellmembran während der Kontraktion aufrechterhalten wird.
Mäuse, Inzuchtstamm C57BL-
Der Inzuchtstamm C57BL (C57 Black 6) ist ein spezifischer Stamm von Labormäusen, der durch enge Verwandtschaftsverpaarungen über mehr als 20 Generationen gezüchtet wurde und für genetische, biologische und medizinische Forschung weit verbreitet ist, da er eine homogene genetische Zusammensetzung aufweist und anfällig für das Auftreten von Krankheiten ist.
Trinucleotide Repeat Expansion
Trinucleotide Repeat Expansion ist ein genetischer Defekt, bei dem sich eine Sequenz aus drei Nukleotiden, die normalerweise mehrfach in kurzer Form im Genom vorkommt, wiederholt und ihre Anzahl über normale Grenzen hinaus ansteigt, wodurch verschiedene neurologische Erkrankungen verursacht werden können.