Lysosomale Speicherkrankheiten sind eine Gruppe genetisch bedingter Stoffwechselstörungen, bei denen es aufgrund von Enzymdefekten in den Lysosomen zu einem pathologischen Aufbau von verschiedenen Substraten kommt, was zu zellulären Dysfunktionen und Organschäden führt.

Lysosomale Speicherkrankheiten des Nervensystems sind eine Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen, bei denen es aufgrund von Enzymdefekten in den Lysosomen zu einem pathologischen Aufbau von verschiedenen Substanzen kommt, was zu einer fortschreitenden neurodegenerativen Erkrankung führt.

Alpha-Mannosidose ist eine seltene, genetisch bedingte lysosomale Speicherkrankheit, bei der es zu einem Mangel des Enzyms Alpha-Mannosidase kommt, was zu einer Anhäufung von bestimmten Zuckermolekülen in den Lysosomen und schließlich zu verschiedenen Organbeschädigungen führt.

Mukopolysaccharidose Typ VII, auch bekannt als Sly-Syndrom, ist eine seltene, genetisch bedingte lysosomale Speicherkrankheit, bei der es zu einer Anhäufung von Glykosaminoglykanen aufgrund eines Mangel an beta-Glucuronidase kommt, was zu verschiedenen Gewebeschäden und Entwicklungsverzögerungen führt.

Glykogen Speicherkrankheit Typ I, auch bekannt als Von-Gierke-Krankheit, ist eine seltene genetisch bedingte Stoffwechselstörung, bei der das Enzym Glukose-6-Phosphatase fehlt oder nicht richtig funktioniert, was zu einem Anstieg des Glykogengehalts in Leber und Nieren führt und Hypoglykämien, Hyperlipidämien und Hyperurikämien verursacht.

Lysosomen sind zelluläre Membran-organisierte Strukturen, die eine Vielzahl von hydrolytischen Enzymen enthalten, die an Zellrecycling- und Abbauprozessen beteiligt sind, wie zum Beispiel Autophagie, Phagozytose und Endozytose.

Die Gaucher-Krankheit ist eine seltene, genetisch bedingte lysosomale Speichererkrankung, die durch einen Mangel des Enzyms β-Glukozerebrosidase verursacht wird und zu Akkumulation von Glukozerebrosid in bestimmten Zellen führt, was verschiedene systemische Symptome wie Hepatosplenomegalie, Anämie, Thrombozytopenie und Knochenkomplikationen hervorrufen kann. (273 Zeichen)

Fukosidose ist ein sehr seltener, autosomal-rezessiv vererbter Stoffwechseldefekt, bei dem das Enzym Alpha-L-Fukosidase fehlt oder nicht richtig funktioniert, was zu einer Anreicherung von Fukose in verschiedenen Organen und Geweben führt und schwere neurologische Symptome wie geistige Behinderung, Sprachstörungen, motorische Störungen und Hepatosplenomegalie verursacht. (Quelle: Orphanet)

Eine Glykogenspeicherkrankheit ist ein Stoffwechseldefekt, bei dem es zu einer Anhäufung von Glykogen in den Zellen aufgrund fehlender oder verminderter Aktivität der Enzyme kommt, die für den Abbau und die Speicherung von Glykogen verantwortlich sind, was zu verschiedenen Symptomen wie Muskelschwäche, Hepatomegalie und Kardiomyopathie führen kann.

Mukopolysaccharidose Typ I, auch bekannt als Hurler-Syndrom oder Scheie-Syndrom, ist eine seltene erbliche Stoffwechselerkrankung, bei der der Körper den Abbau bestimmter Zuckermoleküle (Glykosaminoglykane) nicht richtig durchführen kann, was zu einer Anhäufung dieser Substanzen in verschiedenen Organen und Geweben führt und zu verschiedenen gesundheitlichen Problemen wie Entwicklungsverzögerungen, skelettalen Anomalien, Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Atemwegserkrankungen und Sehstörungen führen kann.

Glykogenose Typ II, auch bekannt als Pompe-Krankheit, ist eine seltene genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, bei der das Enzym Alpha-1-Glukosidase (auch als Acid Maltase) defekt ist und zu einer Anhäufung von Glykogen in verschiedenen Geweben, insbesondere in Muskeln und Herz, führt.

Aspartylglucosaminuria ist eine seltene, autosomal-rezessive lysosomale Speicherkrankheit, bei der aufgrund eines Enzymdefekts (N-Asparaginylglucosaminidase) die Hydrolyse von Aspartylglucosamin nicht möglich ist, was zu einem progressiven geistigen und körperlichen Abbau führt.

Mukolipidosen sind eine Gruppe seltener, vererbbarer Stoffwechselstörungen, bei denen sich überschüssige Substanzen in den Zellen ansammeln, was zu verschiedenen gesundheitlichen Problemen führt, einschließlich neurologischer, skelettaler und viszeraler Manifestationen.

Enzyme Replacement Therapy (ERT) is a medical treatment that involves replacing a missing or deficient enzyme in the body with a functional one, usually through intravenous infusion, to manage or alleviate symptoms of certain genetic disorders such as lysosomal storage diseases.

Sphingolipidoses sind eine Gruppe seltener, vererbbarer Stoffwechselstörungen, bei denen es zu einer Anreicherung von Sphingolipiden in verschiedenen Geweben und Organen kommt, was zu zellulären Schäden und verschiedenen Krankheitssymptomen führt.

Metachromatic Leukodystrophy (MLD) is a genetic disorder that affects the nervous system by causing deterioration of the myelin sheath, which leads to progressive neurological impairment due to mutations in the ARSA gene responsible for producing an enzyme called arylsulfatase A.

Mukopolysaccharidose Typ III, auch bekannt als Sanfilippo-Syndrom, ist eine genetisch bedingte lysosomale Speicherkrankheit, bei der bestimmte langkettige Zuckermoleküle (Glykosaminoglykane oder Mukopolysaccharide) im Körper nicht richtig abgebaut werden können, was zu einer Anhäufung dieser Substanzen in den Zellen führt und verschiedene Gewebe und Organe schädigen kann, insbesondere das Gehirn, wodurch sich neurodegenerative Symptome entwickeln.

Aspartylglucosaminase ist ein Enzym, das im menschlichen Körper vorkommt und bei Stoffwechselprozessen beteiligt ist, insbesondere beim Abbau von Proteinen, die Asparagin-Glykosylbindungen enthalten. Ein Defekt oder Mangel an diesem Enzym kann zu verschiedenen Erbkrankheiten führen, wie z.B. der erworbenen oder angeborenen Aspartylglucosaminurie.

Cerebrosid-Sulfatase ist ein Enzym, das die Hydrolyse von Sulfatgruppen von der 3-Position des Galactose-Residuums in Cerebrosiden katalysiert und bei dem Abbau von Gangliosiden im Lysosom eine wichtige Rolle spielt.

Iduronidase ist ein lysosomales Enzym, das die Hydrolyse bestimmter Glycosaminoglykane oder Mukopolysaccharide katalysiert, indem es die α-(1,2)-Verknüpfung von Iduronsäure mit D-Glucoronid bzw. D-Galactose spaltet und an der Behandlung der seltenen lysosomalen Speicherkrankheit Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) beteiligt ist.

Die Sandhoff-Krankheit ist ein genetisch bedingter, autosomal-rezessiver Störung des Stoffwechsels, bei der das Enzym Hexosaminidase A und B fehlen oder in geringer Aktivität vorliegen, was zu einem Anstieg von GM2-Gangliosiden in den Neuronen führt und neurologische Symptome wie Muskelhypotonie, motorische Entwicklungsverzögerungen, Muskelatrophie, visuelle Beeinträchtigungen und Krampfanfälle verursacht.

GM1-Gangliosidose ist eine seltene, fortschreitende und degenerative Erkrankung des Nervensystems, die durch einen Mangel oder Fehler im Stoffwechsel eines Gangliosids (GM1) verursacht wird, was zu einer Anhäufung von schädlichen Substanzen in den Nervenzellen führt und schließlich zu deren Zerstörung.

Die Cholesterinester-Speicherkrankheit, auch bekannt als Xanthelasmatie oder Xanthomatose, ist ein medizinischer Zustand, bei dem sich Cholesterinester-Ablagerungen in Form von gelblichen Plaques in der Haut und anderen Geweben ansammeln, was auf Störungen des Fettstoffwechsels hinweisen kann.

GM2-Gangliosidosen sind eine Gruppe von genetisch bedingten lysosomalen Speicherkrankheiten, die durch den Mangel eines Enzyms verursacht werden, das für den Abbau von GM2-Gangliosiden in den Nervenzellen des Gehirns und Rückenmarks notwendig ist, was zu einer Anhäufung dieser Substanzen in den Zellen führt und schließlich zu einer fortschreitenden neurodegenerativen Erkrankung führt.

Glucosylceramidase ist ein Enzym, das die Hydrolyse von Glucosylceramid in Glucose und Ceramid katalysiert und eine wichtige Rolle bei dem Abbau von Glycosphingolipiden im Lysosom spielt.

Mukopolysaccharidose Typ VI, auch bekannt als Morquio-Syndrom A, ist eine seltene, genetisch bedingte lysosomale Speicherkrankheit, die durch einen Mangel am Enzym N-Acetylgalactosamine-6-Sulfatase gekennzeichnet ist und zu einer Anhäufung von Keratan Sulfat und Chondroitin-6-Sulfat in verschiedenen Geweben führt, was zu skelettalen, viszeralen und ophthalmologischen Manifestationen führt.

Alpha-Galactosidase ist ein Enzym, das den Zucker Alpha-Galactose aus bestimmten Fetten und Kohlenhydraten abspaltet, wodurch es die Bildung von Stoffwechselprodukten verlangsamt, die mit Fabry-Krankheit assoziiert sind.

Neuronale Zeroidlipofuszinose ist eine seltene, fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die durch das übermäßige Auftreten von Zeroid- und Lipofuszin-Pigmenten in verschiedenen Geweben, einschließlich Nervenzellen, gekennzeichnet ist, was zu neurologischen Symptomen wie Ataxie, Sehstörungen und Demenz führt.

Angeborene Stoffwechselstörungen sind genetisch bedingte Fehlfunktionen enzymatischer oder regulatorischer Prozesse im Stoffwechsel, die zu einer Anhäufung von Stoffwechselprodukten oder einem Mangel an essentiellen Substanzen führen und sich in der Regel bereits im Kindesalter durch verschiedene Symptome manifestieren.

Das Zentralnervensystem (ZNS) ist ein medizinischer Fachbegriff, der das Gehirn und das Rückenmark umfasst, welche die Hauptkomponenten des Nervensystems darstellen und für die Informationsverarbeitung, Kontrolle von Körperfunktionen sowie höheren kognitiven Fähigkeiten verantwortlich sind.

Die Glykogenspeicherkrankheit Typ IV, auch bekannt als Andersen-Erkrankung, ist eine seltene genetisch bedingte Stoffwechselstörung, bei der es zu einer Anhäufung von abnorm aufgebautem Glykogen in verschiedenen Organen kommt, was zu progressiver Leberschädigung, Muskelschwäche und kardialen Komplikationen führen kann.

Glykogen Speicherkrankheit Typ III, auch bekannt als Forbes-Korrigansyndrom oder Cori-Syndrom, ist eine seltene genetische Stoffwechselerkrankung, bei der es aufgrund eines Enzymdefekts in der Leber zu einer Anhäufung und gestörten Verwertung von Glykogen kommt, was zu Leberschäden, Muskelschwäche, Kardiomyopathie und Wachstumsverzögerungen führen kann.

Mukopolysaccharidosen sind eine Gruppe genetisch bedingter Stoffwechselerkrankungen, bei denen es zu einer Anhäufung von unverstoffwechseltem Mukopolysaccharid in verschiedenen Körpergeweben kommt, was zu unterschiedlich schweren Symptomen wie Entwicklungsverzögerungen, körperlichen Missbildungen und Organschäden führt.

Die Fabry-Krankheit ist eine seltene, genetisch bedingte lysosomale Speichererkrankung, bei der es durch einen Mangel des Enzyms α-Galaktosidase A zu einer Anhäufung von Gb3 (Globotriaosylceramid) in verschiedenen Zelltypen kommt, was zu einer Vielzahl von Symptomen wie Schmerzen, Hautausschlägen, Nierenversagen und Herz-Kreislauf-Erkrankungen führen kann.

Alpha-Glucosidase sind Enzyme, die bei der Aufspaltung komplexer Kohlenhydrate in einfache Zuckermoleküle wie Glukose eine wichtige Rolle spielen, indem sie die terminalen Alpha-1,4- und Alpha-1,6-glycosidischen Bindungen in Oligo- und Disacchariden hydrolysieren.

Glucuronidase ist ein Enzym, das Glucuronide spaltet, indem es die Hydrolyse der β-glycosidischen Bindung zwischen einem Saccharid und einer phenolischen oder alcoholischen Gruppe katalysiert, was zu einer Entgiftungsfunktion im menschlichen Körper beiträgt.

N-Acetylgalactosamin-4-Sulfatase ist ein enzymatischer Wirkstoff, der die Funktion hat, die 4-Sulfatgruppe von N-Acetylgalactosamin-4-Sulfat in Glykosaminoglykanen zu entfernen und so an der Verarbeitung dieser Kohlenhydratpolymere beteiligt ist.

Niemann-Pick Krankheiten sind eine Gruppe von erblichen Stoffwechselstörungen, bei denen das Lipid (Fett) Transportprotein, Sphingomyelinase, fehlt oder nicht richtig funktioniert, was zu einem Anstieg des Cholesterins und anderer Fette in verschiedenen Körperzellen führt, insbesondere in den Zellen der Leber, Milz, Lunge, Gehirn und Knochenmark, wodurch diese Organe geschädigt werden.

Mukopolysaccharidose Typ IV, auch bekannt als Morquio-Syndrom A, ist eine seltene, genetisch bedingte lysosomale Speicherkrankheit, bei der aufgrund eines Enzymdefekts bestimmte langkettige Zuckermoleküle (Glykosaminoglykane) im Körper nicht vollständig abgebaut werden können, was zu verschiedenen Gewebeschäden und fortschreitender Behinderung führt.

Beta-N-Acetylhexosaminidase ist ein Enzym, das eine wichtige Rolle bei der Zellrecycling-Prozess namens Autophagie spielt und durch die Hydrolyse von β-N-Acetylglucosaminidisch-Bindungen in Glycoproteinen und Glykolipiden wirkt.

Ein Beta-Mannosidase-Defekt ist eine seltene genetisch bedingte Stoffwechselstörung, bei der das Enzym Beta-Mannosidase nicht oder nur unzureichend aktiv ist, was zu einem Anstieg von Glykoproteinen im Körper führt und verschiedene Gewebe und Organe schädigen kann, typischerweise betrifft es das Nervensystem und führt zu neurologischen Symptomen wie motorischer Behinderung, Muskelhypotonie und kognitiven Beeinträchtigungen.

Eine Pflanzenvergiftung ist eine durch den Konsum oder die Aufnahme giftiger pflanzlicher Substanzen verursachte Schädigung des menschlichen Organismus, die zu verschiedenen Symptomen wie Übelkeit, Erbrechen, Durchfall, Krämpfen und in schweren Fällen sogar zum Tod führen kann.

Die Tay-Sachs-Krankheit ist eine genetisch bedingte, vererbbare und tödlich verlaufende Stoffwechselstörung des Nervensystems, bei der das Enzym Hexosaminidase A fehlt oder in seiner Funktion eingeschränkt ist, was zu einem Anstieg von Gangliosiden im Gehirn führt und zu einer zunehmenden neurologischen Beeinträchtigung mit motorischer und geistiger Rückbildung sowie Seh- und Hörverlust bis hin zum Tod in der Regel vor dem fünften Lebensjahr.

Hexosaminidase B ist ein Enzym, das beim Abbau von Glykoproteinen und Lipiden mit komplexen Kohlenhydraten im lysosomalen Kompartiment eine wichtige Rolle spielt, indem es die Hydrolyse bestimmter Hexosaminidase-Substrate katalysiert.

Malvaceae, often referred to as the mallow family, is a group of flowering plants characterized by their unique floral structure, including a distinct columnar formation called the epicalyx, and seeds with hair-like structures known as pappus. Common examples include hibiscus, cotton, okra, and hollyhock. Some members of this family have medicinal uses, such as Althaea officinalis (marshmallow) for treating digestive issues and Hibiscus sabdariffa for managing hypertension.

Die Wolman-Krankheit ist eine sehr seltene, autosomal-rezessive lysosomale Speichererkrankung, die durch Mutationen im LIPA-Gen verursacht wird und zu einer Anhäufung von Cholesterinestern und Triglyceriden in verschiedenen Geweben führt, einschließlich Leber, Milz, Darm, Lymphknoten und Gehirn, was zu multiplen Organfunktionsstörungen und dem Tod im Kindesalter führt.

Genetic therapy, also known as gene therapy, is a medical intervention that involves the use of genetic material to repair or replace faulty genes or introduce new genes into cells in order to treat or prevent diseases, disorders, or conditions with a genetic basis.

Alpha-Mannosidase ist ein lysosomales Enzym, das bei der Aufspaltung von komplexen Zuckermolekülen (Glycoproteinen) eine wichtige Rolle spielt, indem es Mannose-Reste abbaut.

Globoidzell-Leukodystrophie ist ein genetisch bedingtes, fortschreitendes Zerfallsleiden des Zentralnervensystems, bei dem es aufgrund eines Enzymmangels zu einer Anhäufung von Gangliosid-GM2 und damit verbundenen Gewebeschäden kommt, was schließlich zur Degeneration der weißen Substanz im Gehirn führt.

Gangliosidosen sind erbliche Stoffwechselstörungen, bei denen es zu einer Anhäufung von Gangliosiden in den Nervenzellen kommt, was zu einer degenerativen Erkrankung des Zentralnervensystems führt.

Die Sialinsäure-Speicherkrankheit, auch Morquio-Syndrom genannt, ist ein seltenes, autosomal-rezessiv vererbtes Stoffwechseldefekt, bei dem der Körper nicht in der Lage ist, bestimmte Zuckermoleküle (Sialinsäuren) aus Glykoproteinen und Glykolipiden abzubauen, was zu einer Anhäufung dieser Substanzen in verschiedenen Geweben und Organen führt und unterschiedliche klinische Manifestationen wie Skelettverformungen, Körperwachstumsstörungen, Herz-Kreislauf-Erkrankungen und neurologische Symptome verursachen kann.

"Serine Proteasen sind eine Klasse von Enzymen, die Serin in ihrer aktiven Seite verwenden, um Peptidbindungen zu hydrolysieren und somit wichtige Rollen in verschiedenen physiologischen Prozessen wie Blutgerinnung, Immunantwort und Stoffwechsel spielen."

Beta-Glucosidase ist ein Enzym, das die Hydrolyse einer Beta-glycosidischen Bindung katalysiert, um Disaccharide wie Cellobiose in Monosaccharide wie Glukose aufzuspalten.

Chondro-4-Sulfatase ist ein Enzym, das Chondroitinsulfat, ein wichtiger Bestandteil der extrazellulären Matrix in Knorpelgewebe, durch Entfernen von 4-Sulfatgruppen abbauen kann.

Tierische Krankheitsmodelle sind in der Regel genetisch oder experimentell veränderte Tiere, die verwendet werden, um menschliche Krankheiten zu simulieren und zu studieren, mit dem Ziel, die Krankheitsmechanismen besser zu verstehen, Diagnosemethoden zu entwickeln und Therapeutika zu testen.

Dependoviren, auch als Parvoviridae B19 bekannt, sind unbehüllte Einzelstrang-DNA-Viren, die für ihre Replikation auf das Vorhandensein eines Helfervirus angewiesen sind und humane respiratorische Infektionen sowie kardiovaskuläre Komplikationen verursachen können.

Das Gehirn ist das zentrale Nervenzentrum des menschlichen Körpers, welches aus milliarden von Nervenzellen besteht und für die sensorischen Wahrnehmungen, kognitiven Funktionen, Emotionen sowie die Kontrolle und Koordination der motorischen Fähigkeiten verantwortlich ist.

Das Nervensystem ist ein hochkomplexes, kommunikationsfähiges biologisches System im menschlichen Körper, das sensorische Informationen verarbeitet, Emotionen reguliert und motorische Funktionen steuert, indem es neuronale Signale über ein Netzwerk aus Nervenzellen und -fasern überträgt.

Cystinosis ist eine seltene, genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, bei der sich die Aminosäure Cystin in verschiedenen Zellen des Körpers ansammelt, was zu Organschäden führen kann.

Die Glykogenspeicherkrankheit Typ VII, auch bekannt als Tarui-Krankheit, ist eine seltene Stoffwechselstörung, die durch einen Mangel des Enzyms Phosphofruktokinase verursacht wird und zu einer Anhäufung von Glykogen in Muskelzellen führt, was zu Muskelschwäche, Erschöpfung und Myopathien führt.

Psychosin ist ein Protein, das in der Zellmembran von Nervenzellen vorkommt und als Neuropeptid an der Signalübertragung zwischen den Nervenzellen beteiligt ist, insbesondere im Zusammenhang mit emotionalen Reaktionen und Gedächtnisprozessen. Es wird durch das Gen SCG2 codiert und gehört zur Familie der Sinneptide.

Hexosaminidase A ist ein Enzym, das normalerweise im Lysosom vorkommt und eine wichtige Rolle bei der Zellrecycling-Prozess spielt, indem es bestimmte Arten von Zuckermolekülen abbaut, die an Lipide oder Proteine gebunden sind.

Mannosephosphate sind Moleküle, die aus dem Zucker Mannose und Phosphatgruppen bestehen, die im Stoffwechsel von Kohlenhydraten eine wichtige Rolle spielen, insbesondere in der Glykolyse und Gluconeogenese.

In Molekularbiologie, sind genetische Vektoren künstlich konstruierte Nukleinsäuremoleküle, wie Plasmide oder Phagen, die als Fahrzeuge dienen, um ein gewünschtes Gen oder DNA-Fragment in eine Zielzelle zu transportieren und dort zur Expression oder Integration in das Genom der Wirtszelle zu vermitteln.

Glucosylceramide sind Lipide, die in der Zellmembran vorkommen und aus einer Glucose- und Ceramidkomponente bestehen, welche eine wichtige Rolle in der Signaltransduktion und Stoffwechselprozessen spielen, aber auch als Reservoir für Neutralfette dienen können.

Glycosaminoglykane sind langkettige, unverzweigte Polysaccharide, die aus wiederholenden Disaccharid-Einheiten bestehen und hauptsächlich aus einerHexuronsäure (oder ihrem Derivat) und einem Glucosamin zusammengesetzt sind, wobei sie eine negative Ladung tragen und eine bedeutende Rolle in der extrazellulären Matrix spielen, wo sie an Proteine gebunden sind und Wassermoleküle binden, was zur Aufrechterhaltung der Struktur und Funktion von Geweben beiträgt.

Mukosulfatidose ist ein Sammelbegriff für eine Gruppe seltener, vererbbarer Stoffwechselstörungen, bei denen es zu einer Anhäufung von Sulfatiedern in verschiedenen Geweben kommt, was zu unterschiedlichen Symptomen wie Hautveränderungen, neurologischen Ausfällen und Organschäden führen kann.

Niemann-Pick Typ C ist eine seltene, fortschreitende und tödlich verlaufende lysosomale Speicherkrankheit, bei der es zu einer Anhäufung von Cholesterin und anderen Lipiden in verschiedenen Zellen des Körpers kommt, was zu neurologischen Schäden und Organschäden führt.

Transiente Rezeptor-Potential-Kanäle (TRPs) sind eine Familie von Ionenkanälen, die in der Zellmembran vorkommen und sich durch ihre Reaktion auf verschiedene physikalische und chemische Reize auszeichnen, wie Temperatur, pH-Wert oder Schmerzreizen, wodurch sie an Signaltransduktionsprozessen beteiligt sind.

Die Leber ist ein vitales, großes inneres Organ im menschlichen Körper, das hauptsächlich für den Stoffwechsel, einschließlich der Entgiftung, Speicherung und Synthese von Nährstoffen sowie der Produktion von Gallensäure zur Fettverdauung verantwortlich ist. Sie spielt auch eine wichtige Rolle bei der Regulierung des Immunsystems und dem Schutz vor Infektionen.

Fibroblasten sind Zellen des Bindegewebes, die für die Synthese von Kollagen und extrazellulärer Matrix verantwortlich sind und somit eine wichtige Rolle bei Wundheilung, Gewebeersatz und -reparatur spielen.

Mukopolysaccharidose Typ II, auch bekannt als Hunter-Syndrom, ist eine seltene, aber schwere X-chromosomale Stoffwechselerkrankung, die durch einen Mangel des Enzyms Iduronat-2-Sulfatase verursacht wird und zu einer Anhäufung von Glykosaminoglykanen in verschiedenen Organen und Geweben führt, was zu fortschreitenden körperlichen und geistigen Beeinträchtigungen resultiert.

In der Genetik, ist eine Mutation eine dauerhafte und bedeutsame Veränderung im Erbgut eines Organismus, die als Folge einer Veränderung in der DNA-Sequenz auftritt und von Generation zu Generation weitergegeben wird.

Knockout-Mäuse sind gentechnisch veränderte Mäuse, bei denen ein bestimmtes Gen durch gezielte Mutation oder Entfernung ausgeschaltet wurde, um die Funktion dieses Gens und dessen mögliche Rolle in Krankheiten oder biologischen Prozessen zu untersuchen.

Mannosidase sind ein Klasse von Enzymen, die die Hydrolyse terminaler Mannose-Reste aus Oligo- und Polysacchariden katalysieren, was eine wichtige Rolle in der Proteinverarbeitung und -recycling sowie bei Stoffwechselstörungen wie mannosidosen spielt.

Dipeptidyl-Peptidases (DPPs) and Tripeptidyl-Peptidases (TPPs) are two types of enzymes that break down peptides, with DPPs specifically cleaving dipeptides from the N-terminus of polypeptide chains and TPPs cleaving tripeptides from the C-terminus.

Glycosphingolipide sind eine Klasse von komplexen Lipiden, die aus einer Ceramid-Grundstruktur bestehen, an die eine oder mehrere Zuckermoleküle kovalent gebunden sind und in der Membran von Zellen vorkommen, wo sie wichtige Rolle in Signaltransduktion, Zelldifferenzierung und -interaktion spielen.

Glucose-6-Phosphatase ist ein Enzym, das die Hydrolyse von Glucose-6-phosphat zu Glucose und Phosphat katalysiert, was einen wichtigen Schritt im Glukoneogenese- und Glycogenolyseweg darstellt.

Zentralnervensystemkrankheiten sind Erkrankungen, die das Gehirn und/oder das Rückenmark betreffen und direkte oder indirekte Auswirkungen auf die Funktionen des Nervensystems haben, wie z.B. Multiple Sklerose, Parkinson, Alzheimer, Hirntumore, Meningitis und Enzephalitis.

In der Genetik, ist das Phänotyp die sichtbare Manifestation der genetischen Makromoleküle und Umweltfaktoren, einschließlich der morphologischen, biochemischen, physiologischen, und behaviorale Merkmale eines Organismus.

TRPM (Transient Receptor Potential Melastatin) Kationenkanäle sind eine Unterfamilie der TRP-Kanalfamilie, die nicht-selektiv für verschiedene Kationen wie Calcium-, Natrium- und Magnesium-Ionen sind und an einer Vielzahl von physiologischen Prozessen beteiligt sind, wie Schmerzwahrnehmung, Thermoregulation und Zellvolumenregulation.

Molekülsequenzdaten sind Informationen, die die Reihenfolge der Bausteine (Nukleotide oder Aminosäuren) in biologischen Molekülen wie DNA, RNA oder Proteinen beschreiben und durch Techniken wie Genom-Sequenzierung oder Proteom-Analyse gewonnen werden.

Mutante Mausstämme sind genetisch veränderte Labormäuse, die für biomedizinische Forschungszwecke gezüchtet werden, um spezifische Krankheitsmerkmale oder genetische Eigenschaften zu studieren und zu verstehen.

Autophagy is a fundamental cellular process that involves the degradation and recycling of damaged proteins and organelles within a cell, which helps maintain cellular homeostasis and adapt to various stress conditions.

Sphingomyelin-Phosphodiesterase ist ein Enzym, das die Hydrolyse von Sphingomyelin in Ceramid und Phosphorylcholin katalysiert, was eine wichtige Rolle im Lipidstoffwechsel und in der Signaltransduktion spielt. Es gibt mehrere Isoformen dieses Enzymes (SMPD 1-5), die unterschiedliche zelluläre Funktionen haben und mit verschiedenen Erkrankungen assoziiert sind, wie beispielsweise das Niemann-Pick-Krankheit, eine lysosomale Speichererkrankung.

Acetylglucosaminidase ist ein Enzym, das die Hydrolyse von Acetyl-D-Glucosamin-Resten aus verschiedenen Substraten wie Glycoproteinen und Glykolipiden katalysiert, was eine wichtige Rolle bei der Proteoglykan-Biosynthese und -Abbau spielt.

"Katzenkrankheiten" sind any health conditions or diseases that primarily affect felines, including but not limited to infectious diseases (like feline leukemia virus, feline immunodeficiency virus, feline panleukopenia), parasitic infestations (like fleas, ticks, heartworms), chronic illnesses (like kidney disease, diabetes, hyperthyroidism), and behavioral or mental health issues. Regular veterinary care and preventative measures can help manage and reduce the risk of these conditions in pet cats.

Die Glykogenspeicherkrankheit Typ V, auch bekannt als McArdle-Krankheit, ist eine seltene Stoffwechselerkrankung, bei der es aufgrund eines Enzymdefekts in der Muskulatur zu einer Anhäufung von Glykogen kommt und damit einhergehenden Symptomen wie belastungsabhängigen Muskelkrämpfen und -schmerzen, rascher Ermüdbarkeit sowie im Verlauf der Erkrankung myoglobinurischer Krisen.

Angeborene Störungen des Lipidstoffwechsels sind eine Gruppe von Erkrankungen, die aufgrund genetisch bedingter Defekte in der Synthese, Oxidation oder dem Transport von Lipiden auftreten und zu einer Anhäufung von Lipiden in verschiedenen Organen führen können, was wiederum unterschiedliche klinische Manifestationen wie Hepatomegalie, Neurologieschäden, Muskelschwäche oder Herz-Kreislauf-Erkrankungen verursachen kann.

Angeborene Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels sind eine Gruppe von Stoffwechselerkrankungen, die auf genetischen Mutationen beruhen und zu einer gestörten Aufnahme, Verwertung oder Speicherung von Kohlenhydraten führen, was zu metabolischen Anomalien, Entwicklungsverzögerungen und Organschäden im Körper des Betroffenen führen kann.

Das Glycogen-Debranching-Enzym-System ist ein komplexes Enzymkomponente, das in der Leber und Muskeln vorkommt und eine katalytische Rolle bei der Prozessierung von Glycogen spielt, indem es die Abbauprodukte für den Glucose-Transport aus der Glycogen-Speicherstruktur freisetzt.

Neuronen sind spezialisierte Zellen des Nervengewebes, die elektrische und chemische Signale übertragen, indem sie miteinander verbunden sind und so grundlegende Einheiten der Informationsverarbeitung im Zentralnervensystem bilden.

Hydrolasen sind Enzyme, die die Energie einer kovalenten Bindung nutzen, um ein Substrat zu spalten und Wasser als Reaktionspartner einzusetzen, wodurch eine Hydrolyse stattfindet.

Die Glykogenspeicherkrankheit Typ VI, auch bekannt als Hers-Krankheit, ist eine seltene, genetisch bedingte Stoffwechselstörung, bei der es zu einer Anhäufung von Glykogen in den Leberzellen aufgrund eines Enzymdefekts kommt, was zu Leberschäden, Wachstumsverzögerungen und Hepatomegalie führt.

Die Arzneimittellagerung bezieht sich auf die sachgemäße Aufbewahrung von Medikamenten unter kontrollierten Bedingungen, wie Temperatur, Feuchtigkeit und Lichtexposition, um ihre Qualität, Wirksamkeit und Sicherheit bis zum Verfalldatum zu gewährleisten. Diese Maßnahmen sind wichtig, um eine mögliche Beeinträchtigung der Arzneimittelwirkstoffe durch äußere Einflüsse zu vermeiden und somit den Therapieerfolg nicht zu gefährden.

Iduronat-Sulfatase ist ein lysosomales Enzym, das für den Abbau von Glykosaminoglykanen wie Dermatan- und Heparansulfat verantwortlich ist, indem es die Sulfatgruppen von Iduronat-2-Sulfatresten entfernt.

1-Desoxinojirimycin ist ein natürlich vorkommendes, polyhydroxyliertes Alkaloid, das als Immunmodulator und Glycosidase-Inhibitor eingesetzt wird und eine strukturelle Ähnlichkeit mit Glukose aufweist, wodurch es in der Lage ist, die Absorption von Zucker im Darm zu hemmen.

Der Inzuchtstamm C57BL (C57 Black 6) ist ein spezifischer Stamm von Labormäusen, der durch enge Verwandtschaftsverpaarungen über mehr als 20 Generationen gezüchtet wurde und für genetische, biologische und medizinische Forschung weit verbreitet ist, da er eine homogene genetische Zusammensetzung aufweist und anfällig für das Auftreten von Krankheiten ist.

Das periphere Nervensystem umfasst alle Nerven, die außerhalb des Zentralnervensystems (Gehirn und Rückenmark) liegen und für die Übertragung sensorischer Informationen zum Gehirn sowie für die Steuerung motorischer Aktivitäten der Muskeln und Drüsen verantwortlich sind.

Lipidose ist eine Stoffwechselstörung, bei der sich Fette (Lipide) in Organen wie Leber, Muskeln und Nerven ansammeln, was zu Organschäden führen kann. Diese Erkrankung kann angeboren oder erworben sein und ist oft mit Enzymdefekten verbunden, die für den Abbau von Fetten notwendig sind.

Gentransfertechniken bezeichnen Methoden, fremde Gene oder genetisches Material in Zellen einzubringen, um gezielt Veränderungen im Genom herbeizuführen und so funktionelle Verbesserungen, Korrekturen von krankhaften Mutationen oder therapeutische Effekte zu erzielen.

Iminozucker sind organische Verbindungen, die ein Imino- (= double bonded nitrogen) und ein Zuckerring-Strukturmerkmal enthalten, die sich von den natürlich vorkommenden Aminozuckern ableiten.

Kultivierte Zellen sind lebende Zellen, die außerhalb des Körpers unter kontrollierten Bedingungen gezüchtet und vermehrt werden, um sie für medizinische Forschung, Diagnostik oder Therapie zu nutzen.

Beta-Mannosidase ist ein lysosomales Enzym, das die Hydrolyse von β-D-Mannopyranosiden katalysiert und bei der Glykoproteinabbau beteiligt ist, wobei Defekte in diesem Enzym zu einer seltenen lysosomalen Speicherkrankheit führen können, die als Beta-Mannosidosis bekannt ist.

Beta-Galactosidase ist ein Enzym, das die Hydrolyse von Terminalnonreduzierenden Beta-Galactose aus Galactobiose, Galactotriose und anderen höheren Oligosacchariden oder Polysacchariden in ihre Monomere katalysiert. Es ist auch an der Glycoprotein-Verarbeitung und dem Abbau von Fremdsubstanzen wie Penicillin beteiligt.

Es tut mir leid, aber ich denke, es gibt Verwirrung in Ihrer Anfrage - "Katzen" sind allgemein als eine Art von Haustieren oder wildlebenden Tieren bekannt, die zur Familie der Felidae gehören. Es gibt keine medizinische Definition für Katzen. Wenn Sie nach einer bestimmten Krankheit oder Erkrankung bei Katzen suchen, kann ich meine Unterstützung anbieten.

Elektronenmikroskopie ist ein mikroskopisches Verfahren, bei dem ein Elektronenstrahl statt sichtbarem Licht verwendet wird, um stark vergrößerte Bilder von Objekten zu erzeugen, mit einer höheren Auflösung und Vergrößerung als die Lichtmikroskopie, was es ermöglicht, Strukturen auf molekularer Ebene zu visualisieren.

Eine Aminosäuresequenz ist die genau festgelegte Reihenfolge der verschiedenen Aminosäuren, die durch Peptidbindungen miteinander verbunden sind und so die Primärstruktur eines Proteins bilden. Diese Sequenz bestimmt maßgeblich die Funktion und Eigenschaften des Proteins. Die Information über die Aminosäuresequenz wird durch das Genom codiert und bei der Translation in ein Protein übersetzt.

In Molekularbiologie und Genetik, ist die Basensequenz die Abfolge der Nukleotide in einem DNA- oder RNA-Molekül, die die genetische Information codiert und wird als eine wichtige Ebene der genetischen Variation zwischen Organismen betrachtet.

Hepatomegalie ist der medizinische Begriff für die Vergrößerung der Leber über ihre normale Größe hinaus, die durch verschiedene Faktoren wie Infektionen, Stoffwechselstörungen, Tumore oder Herz-Kreislauf-Erkrankungen verursacht werden kann.

Die Milz ist ein lymphatisches Organ, das sich im Oberbauch auf der linken Seite befindet und eine wichtige Rolle bei der Immunfunktion sowie der Blutbildung spielt, indem sie alte oder beschädigte rote Blutkörperchen entfernt und das Immunsystem durch die Produktion von weißen Blutkörperchen unterstützt. Sie ist auch an der Speicherung von Blutplättchen beteiligt.

Es ist nicht möglich, eine medizinische Definition für 'Hunde' anzugeben, da Hunde als Haustiere oder tierische Begleiter und nicht als medizinische Begriffe gelten. Im Zusammenhang mit Medizin werden Hunde manchmal in der Forschung eingesetzt, um Krankheiten zu verstehen und Behandlungen zu entwickeln, aber 'Hund' ist an sich kein medizinischer Begriff.

Glycogen ist ein verzweigtes Polysaccharid, das in Leber und Muskeln als primäre Speicherform von Glukose vorkommt und durch die Aktivität der Enzyme Glycogen-Synthase und Glycogen-Phosphorylase kontrolliert wird.

Oligosaccharide sind Kohlenhydrate, die aus einer kleinen Anzahl (typischerweise 2-10) Monosacchariden bestehen, die durch Glykosidbindungen miteinander verbunden sind und eine wichtige Rolle in verschiedenen biologischen Prozessen spielen, einschließlich Zellerkennung und Signaltransduktion.

Das enterische Nervensystem (ENS) ist ein unabhängiges und autonomes Teil des Nervensystems, das hauptsächlich den Verdauungstrakt innen versorgt und für die Regulation verschiedener Funktionen wie Peristaltik, Sekretion und Absorption verantwortlich ist.

Zentralnervensystemtumoren sind unkontrolliert wachsende Zellgewebe oder Neoplasien, die im Gehirn oder Rückenmark auftreten, welche die normale Funktion der Nervenzellen und -strukturen beeinträchtigen und als gutartig (benigne) oder bösartig (malign) eingestuft werden können.

Alpha-N-Acetylgalactosaminidase ist ein Enzym, das die Funktion hat, N-Acetylgalactosamin-Reste von bestimmten Glykoproteinen und Glykolipiden abzuspalten und somit eine Rolle in der posttranslationalen Modifikation und dem Abbau dieser Moleküle spielt.

Rekombinante Proteine sind Proteine, die durch die Verwendung gentechnischer Methoden hergestellt werden, bei denen DNA-Sequenzen aus verschiedenen Organismen kombiniert und in einen Wirtorganismus eingebracht werden, um die Produktion eines neuen Proteins zu ermöglichen.

Cathepsin A ist ein Enzym, das hauptsächlich in Lysosomen vorkommt und eine Rolle bei der Proteolyse, dem Abbau von Glykoproteinen und der Neutralisierung von Bioaktivstoffen spielt.

Die Glykogenspeicherkrankheit Typ VIII, auch bekannt als Phosphofruktokinase-Mangel, ist eine seltene genetisch bedingte Stoffwechselstörung, bei der es zu einer Anhäufung von Glykogen in den Muskelzellen aufgrund eines Mangels an dem Enzym Phosphofruktokinase kommt, was zu Muskelschwäche, -ermüdung und -schmerzen führt. (Die Nummerierung der Glykogenspeicherkrankheiten kann je nach Quelle variieren; hier ist Typ VIII die Nummerierung der klassischen Einteilung.)

Glucan-1,4-Alpha-Glucosidase ist ein Enzym, das die Alpha-1,4-glycosidische Bindung in Oligo- und Polysacchariden wie Amylose und Glykogen hydrolysiert, wodurch Glukosemoleküle freigesetzt werden.

Niemann-Pick Typ A ist eine genetisch bedingte, vererbbare lysosomale Speicherkrankheit, bei der es durch einen Mangel des Enzyms Sphingomyelinase zu einer Anhäufung von Cholesterin und Lipiden in verschiedenen Zellen kommt, was schließlich zu Organschäden, insbesondere im Gehirn, führt.

'Protein Transport' in a medical context refers to the process by which proteins are actively or passively moved across cell membranes, either from the extracellular space into the cytosol or between organelles within the cell, ensuring proper protein localization and functionality in various biological processes.

Die Polymerase-Kettenreaktion (PCR) ist ein molekularbiologisches Verfahren zur starken Amplifikation (Vervielfältigung) spezifischer DNA-Abschnitte durch wiederholte Temperaturänderungen und enzymatische Katalyse mit Hilfe der DNA-Polymerase.

Proteine sind komplexe, organische Makromoleküle, die aus Aminosäuren durch Peptidbindungen aufgebaut sind und essenzielle biochemische Funktionen im Körper erfüllen, wie den Aufbau von Zellstrukturen, Transportprozesse, Stoffwechselreaktionen sowie Enzym- und Hormonaktivitäten.

In der Genetik und Molekularbiologie, bezieht sich 'Zelllinie' auf eine Reihe von Zellen, die aus einer einzelnen Zelle abgeleitet sind und die Fähigkeit haben, sich unbegrenzt zu teilen, während sie ihre genetischen Eigenschaften bewahren, oft verwendet in Forschung und Experimente.

'Food storage' in a medical context refers to the practice of safely preserving and storing food for future consumption, with the aim of maintaining its nutritional value, taste, and safety while preventing spoilage and foodborne illnesses.

Nervensystemkrankheiten, auch Neuropathien genannt, sind Erkrankungen des Nervensystems, die zu Störungen der normalen Funktionen von Nervenzellen und -bahnen führen, was verschiedene Symptome wie Schmerzen, Empfindungsstörungen, Lähmungen, Muskelkrämpfe, Koordinationsprobleme, Gedächtnis- und Konzentrationsschwierigkeiten sowie Stimmungsschwankungen verursachen kann.

Das vegetative Nervensystem ist ein Teil des menschlichen Nervensystems, der unbewusst gesteuert automatische Funktionen wie Herzfrequenz, Atmung, Verdauung und Blutdruck reguliert.

Sulfatasen sind Enzyme, die Sulfat-Gruppen von verschiedenen Substraten abspalten und so bei biochemischen Prozessen wie dem Abbau von Steroidhormonen oder dem Recycling von Mukopolysacchariden beteiligt sind. (27 Zeichen)

Saposine sind kleine, glykosylierte Proteine, die als Kofaktoren bei Lipidstoffwechselprozessen, wie der Aktivierung von Spaltproteinen und dem Transport von Lipiden in Lysosomen, eine wichtige Rolle spielen. Sie entstehen durch posttranslationale Modifikation des Parent Proteins Prosaposin und sind angeborene Fehlbildungen oder Stoffwechselstörungen (SAPOSIN-Defizienzen) können zu lysosomalen Speicherkrankheiten führen.

Eine Knochenmarktransplantation ist ein medizinisches Verfahren, bei dem das Knochenmark eines Spenders durch Chemotherapie oder Strahlentherapie zerstörtes Knochenmark des Empfängers ersetzt wird, mit dem Ziel, das blutbildende System wiederherzustellen und das Überleben von Patienten mit verschiedenen Erkrankungen wie Leukämien, Lymphomen oder angeborenen Immunschwächen zu verbessern.

Ein Antiporter ist ein Membranprotein, das den simultane Transport zweier verschiedener Ionen oder Moleküle in entgegengesetzte Richtungen ermöglicht, wodurch ein Gleichgewicht zwischen den Konzentrationen auf beiden Seiten der Membran aufrechterhalten wird.

Das sympathische Nervensystem ist ein Teil des autonomen Nervensystems, der die Freisetzung von Hormonen wie Adrenalin und Noradrenalin reguliert, um eine Reihe von physiologischen Reaktionen hervorzurufen, die als "Kampf-oder-Flucht"-Reaktion bekannt sind, einschließlich Erhöhung der Herzfrequenz, Blutdruck und Atmung.

Galactosylceramidase ist ein lysosomales Enzym, das die Hydrolyse von Galactosyl-Sphingosin zu Ceramid und Galaktose katalysiert, wichtig für den Abbau von Galactosylceramiden im Körper.

Die Nervensystemsphysiologie befasst sich mit der normalen Funktionsweise der Strukturen und Prozesse des Nervensystems, einschließlich der Erregungsleitung, Informationsverarbeitung und -übertragung, motorischer Kontrolle und sensorischer Integration, die zur Koordination und Regulation der Körperfunktionen beitragen.

Chondroitinsulfatasen sind Enzyme, die Chondroitinsulfat, einen Glykosaminoglykan, abbauen, was zu einer Beeinträchtigung der Struktur und Funktion des Bindegewebes führen kann, insbesondere in Knorpelgewebe.

Ein Leberzelladenom ist ein gutartiger, übermäßig wachsender Tumor der Leber, der aus hepatozytären Zellen besteht und in den meisten Fällen zufällig entdeckt wird, oftmals ohne spezifische Symptome.

Amylopektin ist ein verzweigtes Polysaccharid, das hauptsächlich aus 1,4-α-glykosidisch verbundenen Glukoseeinheiten besteht und in Pflanzen als Energiespeicher vorkommt. Die Verzweigungen entstehen durch 1,6-α-glykosidische Bindungen und führen zu einer höheren Kettenlänge und Molekularmasse im Vergleich zu Amylose.

Sphingolipid-Aktivatorproteine (SAPs) sind ein Teil der Enzymkomplexe, die bei dem Abbau von Sphingolipiden in der Zelle eine Rolle spielen, indem sie diese Lipide für das Enzym Sphingomyelinase aktivieren.