Das Lesch-Nyhan-Syndrom ist eine seltene, genetisch bedingte Stoffwechselstörung, die durch ein Defizit der Enzymaktivität von Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase (HGPRT) verursacht wird und sich in neurologischen Symptomen wie Choreoathetose, Spastik, geistiger Behinderung und selbstverletzendem Verhalten manifestiert, sowie Hyperurikämie und Harnsäuresteinen.

Selbstverstümmelung bezieht sich auf die absichtliche Selbstbeschädigung oder -zerstörung von Körperteilen, Organen oder Gewebe ohne medizinische Notwendigkeit oder Zweck, was zu einer Beeinträchtigung der normalen Anatomie oder Funktion führen kann. Diese Handlung ist oft mit psychischen Störungen assoziiert und erfordert eine angemessene Bewertung und Intervention durch medizinische und psychologische Fachkräfte.

Athetose ist eine Form der Bewegungsstörung, die durch langsam fließende, unregelmäßige und wellenförmige Muskelkontraktionen gekennzeichnet ist, welche zu spontanen, unkontrollierbaren Bewegungen führen, insbesondere in den Gliedmaßen und im Gesicht. Diese Bewegungsstörung tritt häufig bei Erkrankungen des extrapyramidalmotorischen Systems auf, wie beispielsweise bei cerebralen Palsie oder bei degenerativen Erkrankungen wie Chorea Huntington.

Angeborene Störungen des Purin-Pyrimidin-Stoffwechsels sind genetisch bedingte Erkrankungen, bei denen die Synthese, Derivatisierung oder Metabolisierung von Purinen und Pyrimidinen, den Bausteinen der Nukleinsäuren, gestört ist, was zu verschiedenen klinischen Manifestationen wie neurologischen, renalen, immunologischen und anderen Komplikationen führen kann.

Hypoxanthin-Phosphoribosyltransferase ist ein enzymatisches Protein, das Hypoxanthin mit Phosphoribosylpyrophosphat zu Inosinmonophosphat verbindet und so einen Schlüsselschritt im Purinstoffwechsel darstellt.

Hypoxanthin ist ein Purinstoffwechselprodukt, das beim Abbau der Nukleotide Adenosintriphosphat (ATP) und Adensosindiphosphat (ADP) entsteht und im Körper zu Harnsäure metabolisiert wird.

Adenin-Phosphoribosyltransferase (APRT) ist ein enzymatischer Katalysator, der die Reaktion von Adenin mit Phosphoribosylpyrophosphat (PRPP) zu Adenosinmonophosphat (AMP) und Pyrophosphat katalysiert, wodurch er eine wichtige Rolle in der Purinstoffwechselregulation spielt.

Transferasen sind Enzyme, die funktionelle Gruppen wie Methyl-, Acetyl- oder Phosphatgruppen von einem Molekül auf ein anderes übertragen, was zur Regulation biochemischer Prozesse und zum Aufbau komplexer Biomoleküle beiträgt.

Ein Syndrom ist ein Muster oder Sammlung von Symptomen, Anzeichen und klinischen Merkmalen, die gemeinsam auftreten und normalerweise auf eine bestimmte Krankheit oder Störung hinweisen, aber nicht unbedingt auf eine einzige Ursache zurückzuführen sind. Es ist wichtig zu beachten, dass ein Syndrom selbst keine Diagnose ist, sondern eher ein Hinweis auf mögliche zugrunde liegende Erkrankungen oder Pathologien.

Erythrozyten, auch rote Blutkörperchen genannt, sind die hämatologischen Zellen, die hauptsächlich für den Sauerstofftransport im Blutkreislauf verantwortlich sind und durch ihre charakteristische bikonkave Form sowie ihren hohen Hämoglobingehalt gekennzeichnet sind.