Hereditäre Koproporphyrie ist eine seltene genetisch bedingte Stoffwechselstörung, bei der es zu einer Anhäufung und Akkumulation von Koproporphyrinen kommt, die durch einen Mangel oder Fehler im Enzym Coproporphyrinogen-Oxidase verursacht wird, was zu neurologischen Symptomen wie Muskelkrämpfen, psychischen Beeinträchtigungen, Photosensitivität und Magen-Darm-Beschwerden führen kann.

Coproporphyrine sind organische Verbindungen, die während der Häm-Biosynthese im menschlichen Körper gebildet werden und bei Störungen dieses Prozesses, wie bei certainen erblichen Erkrankungen oder als Reaktion auf bestimmte Medikamente, im Urin oder Stuhl erhöht auftreten können.

Coproporphyrinogen-Oxidase ist ein Enzym im Häm-Biosyntheseweg, das Coproporphyrinogen III in Protoporphyrinogen IX oxidiert und somit katalysiert. Eine Defizienz oder Fehlfunktion dieses Enzyms kann zur Erkrankung Porphyria cutanea tarda führen. (Quelle: [1])

Hepatische Porphyrien sind eine Gruppe seltener Stoffwechselstörungen, die durch einen Mangel an bestimmten Enzymen in der Leber verursacht werden, was zu einem Anstieg von Porphyrin-Vorstufen im Körper führt und verschiedene Symptome wie Bauchschmerzen, neurologische Störungen und Hautprobleme hervorrufen kann.

Porphyrie ist eine Gruppe seltener Stoffwechselerkrankungen, die durch Störungen in der Synthese von Häm, einem Bestandteil des roten Blutfarbstoffs, verursacht werden und zu verschiedenen Symptomen führen können, wie Hautempfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht, Bauchschmerzen, neurologischen Störungen und psychischen Auffälligkeiten.

Porphyrinogene sind Vorstufen von Porphyrinen, die während der Biosynthese von Häm und Chlorophyll entstehen und bei bestimmten genetischen Störungen, den sogenannten Porphyrien, im Körper angereichert werden können.

Porphyrine sind komplexe makrocyclische organische Verbindungen, die als Strukturkomponente einiger biologisch wichtiger Moleküle wie Hämoglobin und Cytochromen fungieren, indem sie Metallionen koordinieren.