Die komplexe Pyruvatdehydrogenasemangelkrankheit ist eine seltene Stoffwechselstörung, die durch einen genetisch bedingten Mangel des Pyruvatdehydrogenasekomplexes verursacht wird und zu einer Anhäufung von Pyruvat im Blut führt, was wiederum neurologische Symptome wie Entwicklungsverzögerungen, Krampfanfälle und motorische Beeinträchtigungen verursachen kann.

Der Pyruvat-Dehydrogenase-Komplex ist ein multi-proteinbasiertes Enzym, das die irreversible Umwandlung von Pyruvat in Acetyl-CoA katalysiert, was eine wichtige Rolle im oxidativen Abbau von Kohlenhydraten und der Verbindung von Glykolyse und Citratzyklus spielt. Diese Reaktion ist ein zentraler Schritt in der Energiegewinnung aus Glukose und verknüpft damit aerobe mit anaeroben Stoffwechselwegen. Die Aktivität des Komplexes wird durch mehrere Faktoren reguliert, darunter die Konzentration von NAD+ und ATP sowie durch Phosphorylierung/Dephosphorylierung.

Mannosidasemangelkrankheiten sind eine Gruppe seltener, vererbbarer Stoffwechselstörungen, bei denen das Enzym Mannosidase nicht oder nur unzureichend aktiv ist, was zu einer Anhäufung von bestimmten Zuckermolekülen in verschiedenen Körpergeweben führt und unterschiedliche Symptome wie neurologische Schäden, skelettale Anomalien und andere Organschäden verursachen kann.

Dihydrolipoyllysin-Residue-Acetyltransferase ist ein Schlüsselenzym im mehrkomponenteigen Enzymkomplex der Pyruvatdehydrogenase, das die Übertragung eines Acetylrests von Acetyl-CoA auf das Dihydrolipoyllysin-Residu der E1-Untereinheit des Komplexes katalysiert, was ein wichtiger Schritt in der aeroben Glukoseoxidation und dem Citratzyklus ist.

Der Ketoglutarat-Dehydrogenase-Komplex ist ein multienzymatisches Komplexes, das die oxidative Decarboxylierung von α-Ketoglutarat zu Succinyl-CoA während des Citratzyklus katalysiert.

Liponamid-Dehydrogenase ist ein Enzym, das bei der Biosynthese von Liponsäure beteiligt ist, indem es die Umwandlung von Liponamid in Dihydroliponamid katalysiert, einen wichtigen Coenzym A-abgeleiteten Stoffwechselintermediat.

Die Carbamoylphosphatsynthetase-I-Mangelkrankheit ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselstörung, bei der ein Mangel an Carbamoylphosphat-Synthetase I zu einer Anhäufung von Ammoniak im Blut führt und ohne Behandlung zu irreversiblen Hirnschäden und Tod führen kann.

Immundefektsyndrome sind eine Gruppe von Erkrankungen, die durch eine beeinträchtigte Funktion des Immunsystems gekennzeichnet sind, was zu einer erhöhten Anfälligkeit für Infektionen und/oder Autoimmunerkrankungen führt.

Keton-Oxidoreductasen sind Enzyme, die Ketone reduzieren oder Ketonsäuren oxidieren können, indem sie Elektronen zwischen den Substraten übertragen und so eine Rolle in verschiedenen Stoffwechselwegen spielen.

Thiaminpyrophosphat ist die aktive Form von Thiamin (Vitamin B1), die als Kofaktor im Kohlenhydratstoffwechsel, insbesondere bei der Decarboxylierung von α-Ketosäuren und dem Abbau von Pyruvat und Pentosen, eine entscheidende Rolle spielt.

Thioctic Acid, auch bekannt als Alpha-Liponsäure, ist ein körpereigenes Antioxidans, das die Zellen vor Schäden durch freie Radikale schützt und die Aufnahme und Nutzung von Nährstoffen wie Vitamin C und E verbessert.

Mukosulfatidose ist ein Sammelbegriff für eine Gruppe seltener, vererbbarer Stoffwechselstörungen, bei denen es zu einer Anhäufung von Sulfatiedern in verschiedenen Geweben kommt, was zu unterschiedlichen Symptomen wie Hautveränderungen, neurologischen Ausfällen und Organschäden führen kann.

Brenztraubensäure, auch bekannt als Pyruvat, ist eine organische Verbindung, die während des Stoffwechsels von Kohlenhydraten in lebenden Zellen entsteht und ein wichtiges Intermediat im Citratzyklus (Krebszyklus) darstellt.

Pyruvate ist die Anion-Form der Pyruvat-Säure, die während des Glykolyseprozesses als Endprodukt entsteht und ein wichtiger Metabolit im Stoffwechsel von Kohlenhydraten ist, da es eine Schlüsselrolle in verschiedenen Stoffwechselwegen wie der Citrat-Zyklus, der Laktat-Produktion und der Gluconeogenese spielt.

Dichloroacetic Acid (DCA) is a type of weak organic acid, which is used in medical research and treatment processes, particularly as a metabolic modulator to treat certain types of cancer, although its use as a mainstream medical therapy remains controversial and uncommon.

Acetyltransferasen sind Enzyme, die die Übertragung einer Acetylgruppe von einem Donor (wie Acetyl-CoA) auf einen Akzeptorprotein oder eine kleine Molekülorganische Verbindung katalysieren, was zur Regulation zellulärer Prozesse wie Transkription, Chromatinstruktur und Signaltransduktion beiträgt.