Kolorektale Tumoren, hereditäre, ohne Polypose
Hereditäre kolorektale Tumoren ohne Polypose (Lynch-Syndrom) sind genetisch bedingte Erkrankungen, die durch Mutationen in bestimmten DNA-Mismatch-Reparaturgenen verursacht werden und das Risiko für die Entwicklung von Kolonkarzinomen und anderen Tumoren ohne vorherige Polypenbildung erhöhen.
Kolorektale Tumoren
MutS-Homolog-2-Protein
Das MutS-Homolog 2 Protein ist ein Teil des DNA-Reparatursystems, das hauptsächlich bei der Erkennung und Reparatur von Fehlpaarungen während der DNA-Replikation beteiligt ist. Es spielt eine wichtige Rolle in der Aufrechterhaltung der Genomstabilität und verringert die Wahrscheinlichkeit von Mutationen.
Adenom
Ein Adenom ist ein gutartiger (nicht krebsartiger) Tumor, der aus Drüsenzellen gebildet wird und häufig in verschiedenen Organen wie Darm, Prostata, Schilddrüse oder Nebennieren vorkommt. Es kann zu unterschiedlichen Symptomen führen, abhängig von seiner Lage und Größe, wie z.B. Verstopfung, Blutungen oder Hormonüberproduktion.
Koloskopie
Eine Koloskopie ist ein medizinisches Verfahren, bei dem ein flexibler Schlauch mit einer Kamera und Lichtquelle (Koloskop) in den Dickdarm eingeführt wird, um ihn zu untersuchen und Gewebeproben zur weiteren Untersuchung entnehmen zu können.
Base Pair Mismatch
Microsatellite Repeats
Adaptorproteine, signalübertragende
Signalübertragende Adapterproteine sind Proteine, die in Signalkaskaden der Zellkommunikation als Vermittler fungieren, um die Verbindung zwischen upstream-signalaktivierten Rezeptoren und downstream-effektorproteinen zu gewährleisten, indem sie mehrere Signalmoleküle zusammenbringen und so die Spezifität und Effizienz der Signalübertragung erhöhen.
Germ-Line Mutation
Kolonpolypen
Kolonpolyps sind gutartige Wucherungen der Schleimhaut im Dickdarm, die sich aus Zellen der Darmschleimhaut entwickeln und bei fortgesetzter unbehandelter Entartung ein erhöhtes Risiko für kolorektale Karzinome bergen können.
Pneumoradiographie
DNA Mismatch Repair
Tumorproteine
DNA Repair
Zellkernproteine
Zellkernproteine sind Proteine, die spezifisch im Zellkern lokalisiert sind und wichtige Funktionen wie Regulation der Genexpression, RNA-Verarbeitung, Chromosinenorganisation und -segregation erfüllen. Sie umfassen Histone, Transkriptionsfaktoren, Chromatin-modifizierende Enzyme und andere strukturelle Proteine, die für die Aufrechterhaltung der Kernintegrität und -funktion unerlässlich sind.
Genetic Testing
Genetic testing is a medical procedure that examines your DNA, the genetic material you inherit from your parents, to identify changes or mutations that may increase your risk of developing certain diseases or disorders, or to determine the presence of specific genetic conditions in individuals or families.
Carrierproteine
Carrierproteine sind Moleküle, die spezifisch an bestimmte Substanzen (wie Ionen oder kleine Moleküle) binden und diese durch Membranen transportieren, wodurch sie entscheidend für den Stofftransport in Zellen sowie für die Aufrechterhaltung des Gleichgewichts von Flüssigkeiten und Elektrolyten im Körper sind.
Proto-Onkogen-Proteine
DNA-bindende Proteine
Talgdrüsentumoren
DNA-Mutationsanalyse
Die DNA-Mutationsanalyse ist ein Verfahren der Molekularbiologie, bei dem die Veränderung der Nukleotidsequenz im Erbgut (DNA) untersucht wird, um genetische Mutationen zu identifizieren und zu charakterisieren, was zur Diagnose von erblichen Krankheiten oder zur Vorhersage des Krebsrisikos beitragen kann.
DNA-Reparaturenzyme
Mikrosatelliten-Instabilität
Adenokarzinom
Genetic Counseling
Genetic counseling is a clinical process where healthcare professionals with expertise in medical genetics and counseling provide information, guidance, and support to individuals or families who have a genetic risk or have been affected by an inherited condition, helping them make informed decisions about their health and reproductive options.
Endometriumtumoren
Endometriumstumoren sind Wucherungen der Gebärmutterschleimhaut (Endometrium), die entweder gutartig (z.B. Myome, Polypen) oder bösartig (Krebserkrankung wie Endometrioidkarzinom, Sarkom) sein können. Sie können zu verschiedenen Symptomen führen, wie unregelmäßige Blutungen oder Schmerzen im Unterleib, und erfordern eine angemessene Diagnostik und Behandlung durch einen Gynäkologen. Die Entstehung von Endometriumtumoren wird mit verschiedenen Faktoren in Verbindung gebracht, wie Alter, Hormonstörungen oder genetische Prädisposition.
Immunohistochemistry
DNA, Tumor-
"Tumor-DNA bezeichnet die DNA-Moleküle, die aus dem Erbmaterial von Tumorzellen gewonnen werden und genutzt werden können, um genetische Veränderungen in den Tumorzellen zu identifizieren und somit die Diagnose, Prognose und Therapie von Krebserkrankungen voranzubringen."
Mutation
In der Genetik, ist eine Mutation eine dauerhafte und bedeutsame Veränderung im Erbgut eines Organismus, die als Folge einer Veränderung in der DNA-Sequenz auftritt und von Generation zu Generation weitergegeben wird.
Kolontumoren
Kolontumoren sind Wucherungen des Gewebes in der Kolonschleimhaut, die gutartig (polypöse Tumoren) oder bösartig (kolorektale Karzinome) sein können und zu verschiedenen Krankheitsbildern führen können, wie beispielsweise Darmblutungen, Stuhlveränderungen oder Schmerzen.
Tumoren, multiple primäre
Multiple primäre Tumoren sind separate, unabhängige Neoplasien, die bei ein und derselben Person gleichzeitig oder sequentiell an verschiedenen Organen auftreten, ohne dass es Anhaltspunkte für eine Metastasierung gibt. Diese Definition schließt auch verschiedene Tumoren derselben Histologie in multiplen Organen ein, sofern sie räumlich und zeitlich unabhängig voneinander entstanden sind.
Stammbaum
In der Genetik und Populationsgenetik ist ein Stammbaum (Pedigree) eine graphische Darstellung der Vererbung bestimmter Merkmale oder Krankheiten über mehrere Generationen hinweg, die verwendet wird, um das Auftreten und die Häufigkeit von Allelen in einer Familie oder Population zu verfolgen. Es ermöglicht die Analyse der Vererbungsmuster, die Identifizierung rezessiver oder dominanter Merkmale und die Abschätzung des Erkrankungsrisikos für ein Individuum oder zukünftige Generationen.
Genes, bcl-1
Rektum
Das Rektum ist der letzte Abschnitt des Dickdarms, der direkt vor dem Anus liegt und als Speicherorgan für festen Stuhl dient. Es hat einen Durchmesser von etwa 2,5-3,8 cm und eine Länge von etwa 12-15 cm. Seine Hauptfunktion ist die Aufbewahrung von Kot, bis er durch den Anus ausgeschieden wird.
Rektumtumoren
Polymorphism, Single-Stranded Conformational
Single-Stranded Conformational Polymorphism (SSCP) is a phenomenon in molecular biology where a single-stranded DNA or RNA molecule can adopt different conformations based on slight variations in its primary sequence, which can be detected through electrophoretic mobility shifts and used in the identification of genetic mutations or polymorphisms.
Genetische Prädisposition für eine Krankheit
Eine genetische Prädisposition für eine Krankheit bezieht sich auf die Erhöhung der Wahrscheinlichkeit, an einer bestimmten Erkrankung zu leiden, aufgrund von genetischen Faktoren oder Veranlagungen, die das Risiko beeinflussen, auch wenn die Umweltfaktoren und Lebensstilentscheidungen ebenfalls eine Rolle spielen können.
Neoplastische Syndrome, hereditäre
Darmschleimhaut
Die Darmschleimhaut ist die innere Schicht des Darms, die eine epitheliale Barriere bildet und durch Vorkommen von Mikrovilli, Tight Junctions und spezialisierten Zellen wie Paneth-Zellen und Enteroendokrinen Zellen gekennzeichnet ist, wodurch sie Funktionen wie Nährstoffaufnahme, Immunabwehr und Schutz vor Krankheitserregern ermöglicht.
Kolon
Frameshift Mutation
Early Detection of Cancer
DNA, Satelliten-
Adenomatosis coli
'Adenomatosis coli', auch bekannt als familiäre adenomatöse Polyposis (FAP), ist ein erblicher Zustand, bei dem sich aufgrund einer Gendefekts im APC-Gen hunderte bis tausende adenomatöse Polypen in der Schleimhaut des Kolons und des Rektums bilden, die im Laufe der Zeit zu kolorektalem Karzinom führen können.
Polymerase-Kettenreaktion
Die Polymerase-Kettenreaktion (PCR) ist ein molekularbiologisches Verfahren zur starken Amplifikation (Vervielfältigung) spezifischer DNA-Abschnitte durch wiederholte Temperaturänderungen und enzymatische Katalyse mit Hilfe der DNA-Polymerase.
Risikofaktoren
Tumormarker, biologische
Zwölffingerdarmtumoren
Exons
Exons sind die kontinuierlichen Abschnitte eines codierenden Genoms, die nach der RNA-Spleißenmacherei Teil der reifen, funktionellen mRNA werden und anschließend für die Proteinsynthese verwendet werden. Sie entsprechen den Bereichen, aus denen das fertige Protein hergestellt wird, während Introns entfernt (gespleißt) werden, um die endgültige mRNA zu bilden.
Tumorstadieneinteilung
Die Tumorstadieneinteilung ist ein systematisches Verfahren in der Onkologie zur Einordnung der Ausbreitung eines Krebsgeschwulsts, basierend auf Größe und Ausdehnung des Primärtumors sowie Befall von Lymphknoten und Fernmetastasen, um die Prognose abzuschätzen und die Therapieplanung zu bestimmen. (Beispiel: Die TNM-Klassifikation ist ein weit verbreitetes System zur Tumorstadieneinteilung.)
Manifestationssalter
Heterozygote
Chromosomen, menschliche, Paar 2
Mutation, Missense
Eine Missense-Mutation ist ein Typ von genetischer Variation, bei der ein einzelner Nukleotid im DNA-Strang durch einen anderen ausgetauscht wird, was dazu führt, dass ein anderes Aminosäurerest in das resultierende Protein eingebaut wird, wodurch dessen Struktur und/oder Funktion möglicherweise beeinträchtigt wird. Diese Art der Mutation kann zu verschiedenen Krankheiten führen, je nachdem, welches Gen betroffen ist und wie gravierend die Auswirkungen auf das Protein sind.
Adenosintriphosphatasen
Tumoren, sekundäre Primär-
DNA Methylation
DNA-Methylierung ist ein biochemischer Prozess, bei dem Methylgruppen (CH3) an die DNA-Moleküle, speziell an die Cytosinbasen in den CpG-Inseln, hinzugefügt werden, was zu einer Veränderung der Genexpression führen kann, indem die Transkription reguliert wird, ohne die Basensequenz der DNA zu verändern.
Tumorinvasivität
Tumorinvasion beschreibt in der Medizin das Eindringen von malignen Tumorzellen in benachbarte Gewebe und ihre Fähigkeit, sich entlang von Strukturen wie Blut- und Lymphgefäßen auszubreiten, was auf ein aggressives Tumorwachstum hinweist und die Prognose des Patienten verschlechtern kann.
Genetische Marker
In der Genetik, sind genetische Marker spezifische DNA-Sequenzen mit bekannter Position auf Chromosomen, die als Bezugspunkte in genetischen Kartierungen verwendet werden und Variationen zwischen Individuen aufweisen, die als Merkmale für verschiedene Krankheiten oder Eigenschaften hilfreich sein können.
Familie, Gesundheitszustand der
Die "Familiengesundheit" bezieht sich auf den Zustand der körperlichen, mentalen und sozialen Gesundheit aller Familienmitglieder sowie auf die Unterstützungssysteme, die in der Familie vorhanden sind, um eine positive Gesundheit zu fördern und Krankheiten vorzubeugen.
Familie
In der Medizin und insbesondere in der Genetik und Verhaltensforschung wird mit dem Begriff 'Familie' eine Gruppe eng verwandter Personen bezeichnet, die durch Blutsverwandtschaft, Ehe, Adoption oder Pflegebeziehungen miteinander verbunden sind. Diese Einheit ermöglicht das Studium von Vererbungsmustern und familiären Interaktionen, welche für Prävention, Diagnose und Behandlung von Krankheiten relevant sein können.
Phenotype
Retrospektive Studien
Genominstabilität
"Genominstabilität bezieht sich auf die Tendenz eines Genoms, strukturelle Veränderungen wie Mutationen, Translokationen, Insertionen, Deletionen oder Aneuploidien zu akkumulieren, was zu einer erhöhten Fehlerrate bei der Replikation und Segregation von Chromosomen führt und als ein wichtiger Faktor für Krebsentstehung und -progression angesehen wird."
Syndrom
Ein Syndrom ist ein Muster oder Sammlung von Symptomen, Anzeichen und klinischen Merkmalen, die gemeinsam auftreten und normalerweise auf eine bestimmte Krankheit oder Störung hinweisen, aber nicht unbedingt auf eine einzige Ursache zurückzuführen sind. Es ist wichtig zu beachten, dass ein Syndrom selbst keine Diagnose ist, sondern eher ein Hinweis auf mögliche zugrunde liegende Erkrankungen oder Pathologien.
Alleles
Karzinom
Ein Karzinom ist ein bösartiger Tumor, der aus Epithelzellen entsteht und lokal invasiv sowie metastatisch wachsen kann, was zu einer ernsthaften Bedrohung für die Gesundheit und Leben des Betroffenen führen kann.
Polymorphism, Genetic
Genetic polymorphism refers to the occurrence of multiple alleles or variations of a gene within a population, resulting in genetic diversity among individuals, which can influence their susceptibility to certain diseases and response to environmental factors or treatments.
Sensitivität und Spezifität
Sensitivität und Spezifität sind zwei wichtige Kennzahlen in der diagnostischen Testtheorie, bei denen Sensitivität die Fähigkeit eines Tests angibt, eine Erkrankung bei Vorliegen korrekt zu erkennen (wahr positive Rate), während Spezifität die Fähigkeit eines Tests misst, eine gesunde Person richtig als gesund zu klassifizieren (wahr negative Rate).
Prognose
In der Medizin, ist die Prognose eine Vorhersage über den Verlauf und das mögliche Ergebnis einer Krankheit, einschließlich der Wahrscheinlichkeit für Rückfälle, Behinderungen oder Mortalität, basierend auf dem klinischen Zustand des Patienten, der Reaktion auf die Behandlung und anderen relevanten Faktoren.
Pilotprojekte
'Pilotprojekte' in der Medizin sind kleine, zeitlich begrenzte und lokal begrenzte Studien oder Implementierungen eines neuen Behandlungsansatzes, einer Intervention oder einer Dienstleistung, die durchgeführt werden, bevor sie auf eine größere Population ausgeweitet werden, um deren Wirksamkeit, Sicherheit, Akzeptanz und Durchführbarkeit zu testen.
Reihenuntersuchung
Eine Reihenuntersuchung ist ein Screening-Verfahren, bei dem systematisch und gezielt eine bestimmte Personengruppe auf eine spezifische Erkrankung oder Anomalie hin untersucht wird, mit dem Ziel, diese frühzeitig zu erkennen, zu behandeln und potenzielle Komplikationen zu vermeiden. Sie dient der Prävention und Früherkennung von Krankheiten in einer Bevölkerungsgruppe.
Base Sequence
Molekülsequenzdaten
Gene Expression Regulation, Neoplastic
Colorectal Surgery
Colorectal surgery, also known as proctology, is a medical specialty that focuses on the diagnosis and treatment of disorders affecting the colon, rectum, and anus, including cancer, inflammatory bowel disease, diverticulitis, and anal diseases, through surgical interventions such as colectomy, colostomy, and hemorrhoidectomy.
Point Mutation
Eine Point Mutation ist eine Art von Genmutation, bei der nur ein einzelner Nukleotidbasenpaar in der DNA-Sequenz betroffen ist, was zu einer Änderung des genetischen Codes und potentiell zu funktionellen Veränderungen im resultierenden Protein führen kann. Diese Mutation kann entweder als Punktmutation durch Substitution (Ersatz einer Base durch eine andere), Deletion (Löschung einer Base) oder Insertion (Einfügung einer Base) auftreten.
Erblichkeit
Rezeptoren, transformierender Wachstumsfaktor-Beta-
China
Es tut mir leid, aber ich kann keine medizinische Definition für 'China' geben, da China ein geografischer Begriff ist und nichts mit Medizin zu tun hat. Möchten Sie eine Frage zu einer bestimmten medizinischen Person, Krankheit oder Behandlung stellen?
Tumoren
Promoter Regions, Genetic
Pankreastumoren
Sequence Deletion
Gruppe asiatischer Abstammung
Es ist wichtig zu klären, dass es keine medizinische Definition der Gruppe "asiatischer Abstammung" gibt, da Rasse ein soziokulturelles Konstrukt und kein biologisches Merkmal ist. Dennoch wird der Begriff manchmal in epidemiologischen Studien oder Gesundheitsstatistiken verwendet, um Menschen mit Herkunft aus Ländern Asiens zu beschreiben, ohne dabei eine einheitliche oder konsistente genetische, biologische oder kulturelle Abstammung anzunehmen.
Lebertumoren
Altersfaktoren
Pilzproteine
Pilzproteine sind strukturelle oder funktionelle Proteine, die in Pilzen vorkommen und an zellulären Prozessen wie Wachstum, Stoffwechsel, Signaltransduktion und Pathogenität beteiligt sind, wobei einige von ihnen aufgrund ihrer einzigartigen Eigenschaften und Strukturen als Zielmoleküle in der medizinischen Forschung dienen.
Tumorzellkulturen
Tumoren, zystische, muköse und seröse
Muköse und seröse zystische Tumoren sind mit Flüssigkeit gefüllte Wucherungen der Schleimhäute oder serösen Membranen, die aus spezialisierten Epithelzellen bestehen und unterschiedliche klinische Verläufe und histopathologische Merkmale aufweisen.
Sigmoidoskopie
Adenomatöse Polypen
Adenokarzinom, muzinöses
Ein Adenokarzinom, muzinös, ist ein bösartiger Tumor der Drüsenzellen, der durch übermäßige Produktion und Akkumulation von mukoidem Schleim gekennzeichnet ist, was zu einer invasiven Wachstumsweise und häufig schlechteren Prognosen führt.
Fluoruracil
Tumormetastasierung
Tumormetastasierung beschreibt die Ausbreitung von Krebszellen einer primären Tumorlokalisation auf entfernte Organe oder Gewebe durch das Lymph- oder Blutgefäßsystem, was zur Bildung sekundärer Tumoren führt und einen bedeutenden Prognosefaktor für die meisten Malignome darstellt.