Das Klinefelter-Syndrom ist ein genetisches Geschlechtschromosomen-Störung, bei der Männer eine zusätzliche X-Chromosom besitzen (XXY-Karyotyp), was zu typischen Merkmalen wie Hodenatrophie, Unfruchtbarkeit, erhöhte Risiko für Brustkrebs und Lernschwierigkeiten führen kann.
Die Spermiengewinnung ist ein medizinisches Verfahren, bei dem Samenzellen aus dem männlichen Fortpflanzungssystem entnommen werden, meist durch Masturbation oder durch chirurgische Eingriffe wie TESE (Testikuläre Spermienextraktion), um sie für die Reproduktionsmedizin, wie künstliche Befruchtung oder In-vitro-Fertilisation, zu verwenden.
Azoospermie ist ein medizinischer Zustand, der durch die Abwesenheit von Samenzellen im Ejakulat gekennzeichnet ist und entweder auf einer Störung in der Spermienproduktion (meistens im Hoden) oder auf einem Hindernis für den Transport von Spermien aus den Hoden in das Ejakulat zurückzuführen ist.
Geschlechtschromosomale Störungen sind genetisch bedingte Erkrankungen, die durch eine Abweichung in der Anzahl oder Struktur der Geschlechtschromosomen (XX für weiblich, XY für männlich) entstehen, wie zum Beispiel das Klinefelter-Syndrom (XXY) oder das Turner-Syndrom (X).
Gynäkomastie bezeichnet eine gutartige Vergrößerung der männlichen Brustdrüse, die durch ein hormonelles Ungleichgewicht zwischen Östrogenen und Androgenen entsteht und bei Männern jeglichen Alters auftreten kann.
Das menschliche X-Chromosom ist eines der beiden Geschlechtschromosomen, die bei Menschen vorkommen, und enthält genetische Information, die für beide Geschlechter wichtig ist, sowie bestimmte Gene, die auf dem X-Chromosom liegen und bei Männern, die ein einziges X-Chromosom haben, zu genetisch bedingten Krankheiten führen können.
Geschlechtschromosomale Aberrationen sind Abweichungen von der normalen Anzahl oder Struktur der Geschlechtschromosomen (XX bei Frauen und XY bei Männern), die zu genetischen Störungen führen können, die das Geschlecht und/oder die physische Entwicklung betreffen.
Das menschliche Y-Chromosom ist ein Geschlechtschromosom, das bei männlichen Individuen (mit einem X und Y-Chromosom) vorhanden ist und die männliche Geschlechtsdetermination vermittelt, indem es die Genexpression von SRY-Gen steuert, welches das Protein testis-determining factor (TDF) codiert.
Gonadendysgenesie 46,XX ist ein medizinischer Begriff, der eine Entwicklungsstörung der Gonaden bezeichnet, bei der das Individuum mit einem 46,XX-Karyotyp geboren wird, aber keine oder unterentwickelte gonadale Gewebe aufweist, was zu einer Unfähigkeit führt, Geschlechtshormone zu produzieren und sich normal zu entwickeln.
Ein Karyogramm ist ein standardisiertes, visuelles Abbild der Chromosomen eines Individuums, das durch Färbung und Anordnung der Chromosomenpaare in Bezug auf Größe, Form und Bandenmuster eine genaue zytogenetische Analyse ermöglicht.
In der Medizin bezieht sich eine "immunstimulierende in situ-Markierung" auf ein Verfahren, bei dem ein Immunstimulans direkt in eine infizierte oder tumoröse Gewebearea eingebracht wird, um lokale Immunantworten gegen Krankheitserreger oder Tumorzellen zu verstärken und so die körpereigene Abwehrkapazität zu erhöhen.
Aneuploidie ist ein genetischer Zustand, der auftritt, wenn es zu einer Veränderung in der Anzahl der Chromosomen kommt, was dazu führt, dass eine Zelle mehr oder weniger als die normale Diploidzahl (zwei Sätze von 23 Chromosomen) besitzt. Diese Abweichungen können durch zusätzliche (dreifache statt zweifacher Satz) oder fehlende (einfacher Satz anstatt doppelter Satz) Chromosomen hervorgerufen werden, was zu genetischen Erkrankungen und Entwicklungsstörungen führen kann. Beispiele für Aneuploidien sind Down-Syndrom (Trisomie 21), Edwards-Syndrom (Trisomie 18) und Turner-Syndrom (Monosomie X).
Das XYY-Syndrom ist eine seltene genetische Variation, bei der männliche Individuen zusätzlich zu ihrem normalen X- und Y-Chromosom ein weiteres Y-Chromosom besitzen (47,XYY), was leicht erhöhte Wachstumshormonspiegel und ein geringfügig höheres Risiko für Lernschwierigkeiten und Verhaltensauffälligkeiten verursachen kann.
Ein Syndrom ist ein Muster oder Sammlung von Symptomen, Anzeichen und klinischen Merkmalen, die gemeinsam auftreten und normalerweise auf eine bestimmte Krankheit oder Störung hinweisen, aber nicht unbedingt auf eine einzige Ursache zurückzuführen sind. Es ist wichtig zu beachten, dass ein Syndrom selbst keine Diagnose ist, sondern eher ein Hinweis auf mögliche zugrunde liegende Erkrankungen oder Pathologien.
'Männliche Infertilität' ist die Unfähigkeit eines Mannes, ein Kind durch seine Samenproduktion zu zeugen, die auf verschiedene Faktoren wie genetische Störungen, Hormonstörungen, Infektionen, Umweltfaktoren oder anatomische Anomalien zurückzuführen sein kann.
Mosaicism in a medical context refers to the presence of two or more genetically different cell lines within an individual, arising from a post-zygotic error during embryonic development, resulting in a mixture of cells with distinct genetic compositions in various tissues and organs.
Oligospermie ist ein Zustand, der durch eine niedrige Konzentration von Spermien in einer Ejakulatmenge gekennzeichnet ist, typischerweise weniger als 15 Millionen Spermien pro Milliliter, was die Fruchtbarkeit eines Mannes beeinträchtigen kann. (Die Weltgesundheitsorganisation hat diese Schwelle festgelegt.)
Mammakarzinome beim Mann sind selten vorkommende bösartige Tumore der Brustdrüse, die unabhängig vom Alter auftreten können und oft spät diagnostiziert werden, was zu schlechteren Prognosen führt als bei Frauen.
'Väter' sind männliche Elternteile, die biologisch, adoptierend oder durch Stiefelternschaft mit der Rolle betraut sind, Kinder zu erziehen, zu fördern und zu beschützen. Ihre genetische Beteiligung kann zur physischen und charakteristischen Ähnlichkeit ihrer Nachkommen beitragen.
Ein Testis ist ein männliches Geschlechtsorgan, das sich im Hodensack befindet und für die Produktion von Spermien sowie die Hormonproduktion, insbesondere Testosteron, verantwortlich ist. (Bitte beachten Sie, dass diese Definition medizinisch korrekt ist, aber in der täglichen klinischen Praxis möglicherweise nicht ausreichend detailliert ist.)
Testosteron ist eine primäre männliche Sexualhormon, das im Hoden produziert wird und eine wichtige Rolle bei der Entwicklung männlicher sekundärer Geschlechtsmerkmale, Knochengesundheit, Fettverteilung, Muskelmasse und roter Blutkörperchen spielt. Es ist auch im weiblichen Körper in geringeren Mengen vorhanden und trägt zur sexuellen Gesundheit und zum allgemeinen Wohlbefinden bei.
Die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) ist ein Verfahren der Molekularbiologie, bei dem fluoreszenzmarkierte DNA-Sonden an komplementäre Sequenzen in fixierten Zellen oder Gewebeschnitten binden, um spezifische genetische Aberrationen oder Chromosomenanomalien auf molekularer Ebene zu identifizieren und lokalisieren.