Ein Karyotyp ist die Anzahl, Größe, Form und Anordnung der Chromosomen in den Zellkernen einer Art oder Individuum, das typischerweise während der Metaphase der Zellteilung dargestellt wird. Diese Informationen sind wichtig für die Genetik und Vererbung von Eigenschaften sowie für die Diagnose chromosomaler Störungen.

Ein Karyogramm ist ein standardisiertes, visuelles Abbild der Chromosomen eines Individuums, das durch Färbung und Anordnung der Chromosomenpaare in Bezug auf Größe, Form und Bandenmuster eine genaue zytogenetische Analyse ermöglicht.

Ein 'Abnormales Karyotyp' bezieht sich auf eine abweichende Anzahl oder Struktur der Chromosomen in einer Zelle, die von dem typischen diploiden menschlichen Karyotyp (46 Chromosomen: 23 Paare) abweicht und möglicherweise mit genetischen Erkrankungen oder Fehlbildungen assoziiert ist.

Chromosomenaberrationen sind Veränderungen in der Struktur, Zahl oder Integrität von Chromosomen, die zu genetischen Störungen führen können und oft durch Fehler während der Zellteilung entstehen.

Die Chromosomen-Bänderungstechnik ist ein Verfahren in der Genetik und Zytogenetik, bei dem Chromosomen durch eine spezielle Färbemethode (wie die G-Banden- oder R-Banden-Technik) so verändert werden, dass sich charakteristische Bandenmuster ergeben, die zur Identifizierung und Analyse von Chromosomenaberrationen und genetischen Erkrankungen herangezogen werden.

Das Turner-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die auftritt, wenn eines der X-Chromosomen einer Frau fehlt oder teilweise fehlt, was zu verschiedenen körperlichen Merkmalen, Lernschwierigkeiten und Unfruchtbarkeit führen kann.

Das XYY-Syndrom ist eine seltene genetische Variation, bei der männliche Individuen zusätzlich zu ihrem normalen X- und Y-Chromosom ein weiteres Y-Chromosom besitzen (47,XYY), was leicht erhöhte Wachstumshormonspiegel und ein geringfügig höheres Risiko für Lernschwierigkeiten und Verhaltensauffälligkeiten verursachen kann.

Chromosomenstörungen sind Veränderungen in der Struktur, Zahl oder Integrität von Chromosomen, die zu genetischen Erkrankungen führen können, indem sie das Gleichgewicht der genetischen Informationen stören und wichtige Gene beeinträchtigen oder entfernen.

Geschlechtschromosomale Aberrationen sind Abweichungen von der normalen Anzahl oder Struktur der Geschlechtschromosomen (XX bei Frauen und XY bei Männern), die zu genetischen Störungen führen können, die das Geschlecht und/oder die physische Entwicklung betreffen.

Trisomie ist ein genetischer Zustand, bei dem ein Individuum drei statt der üblichen zwei Kopien eines Chromosoms besitzt, was zu verschiedenen physischen Merkmalen und geistigen Behinderungen führen kann.

Die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) ist ein Verfahren der Molekularbiologie, bei dem fluoreszenzmarkierte DNA-Sonden an komplementäre Sequenzen in fixierten Zellen oder Gewebeschnitten binden, um spezifische genetische Aberrationen oder Chromosomenanomalien auf molekularer Ebene zu identifizieren und lokalisieren.

Mosaicism in a medical context refers to the presence of two or more genetically different cell lines within an individual, arising from a post-zygotic error during embryonic development, resulting in a mixture of cells with distinct genetic compositions in various tissues and organs.

Monosomie ist ein genetischer Zustand, bei dem ein Individuum ein Chromosom einer bestimmten Art in nur einer Kopie anstatt der üblichen zwei Kopien besitzt, was zu verschiedenen genetischen Erkrankungen führen kann.

Eine Zytogenetische Analyse ist ein diagnostisches Verfahren, bei dem Chromosomen aus Zellen eines Organismus untersucht werden, um genetische Aberrationen zu identifizieren, die mit verschiedenen Erkrankungen assoziiert sein können.

Aneuploidie ist ein genetischer Zustand, der auftritt, wenn es zu einer Veränderung in der Anzahl der Chromosomen kommt, was dazu führt, dass eine Zelle mehr oder weniger als die normale Diploidzahl (zwei Sätze von 23 Chromosomen) besitzt. Diese Abweichungen können durch zusätzliche (dreifache statt zweifacher Satz) oder fehlende (einfacher Satz anstatt doppelter Satz) Chromosomen hervorgerufen werden, was zu genetischen Erkrankungen und Entwicklungsstörungen führen kann. Beispiele für Aneuploidien sind Down-Syndrom (Trisomie 21), Edwards-Syndrom (Trisomie 18) und Turner-Syndrom (Monosomie X).

Chromosome Painting, auch bekannt als Chromosomen-Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH), ist eine molekularbiologische Methode zur visuellen Darstellung und Identifizierung spezifischer DNA-Sequenzen auf Chromosomen durch die Verwendung fluoreszenzmarkierter DNA-Proben.

Isochromosomen sind Chromosomen, die durch Fehler während der Zellteilung entstehen und eine ungleiche Verteilung der genetischen Informationen aufweisen, da sie ein identisches Paar von Armeen haben, im Gegensatz zum normalen Chromosom, das einen langen (q) und einen kurzen (p) Arm hat.

Zytogenetik ist ein Fachgebiet der Genetik, das sich mit dem Studium von Chromosomen und ihrer Veränderungen in Zellen beschäftigt, um genetische Erkrankungen oder Anomalien zu diagnostizieren und zu verstehen.

Multiple Abnormalitäten bezieht sich auf das Vorhandensein mehrerer strukturellen oder funktionellen Fehlbildungen oder Anomalien in einem Körper oder Organ, die aufgrund genetischer Faktoren, Umweltfaktoren während der Entwicklung oder einer Kombination aus beidem auftreten können.

Chromosomen sind in Zellkernen vorhandene, threadartige Strukturen, die die genetische Information in Form von DNA-Molekülen enthalten und sich während der Zellteilung verdichten, um eine gleiche Verteilung des Erbguts auf Tochterzellen zu gewährleisten.

Das Klinefelter-Syndrom ist ein genetisches Geschlechtschromosomen-Störung, bei der Männer eine zusätzliche X-Chromosom besitzen (XXY-Karyotyp), was zu typischen Merkmalen wie Hodenatrophie, Unfruchtbarkeit, erhöhte Risiko für Brustkrebs und Lernschwierigkeiten führen kann.

Die 'nichtlymphatische akute Leukämie' ist ein rasch fortschreitender, bösartiger Erkrankungszustand des blutbildenden Systems, bei der sich unreife Vorläuferzellen (Myeloblasten oder Monoblasten) der weißen Blutkörperchen (nichtlymphatisch) unkontrolliert vermehren und die normalen hämatopoetischen Funktionen im Knochenmark stören, was zu einer starken Abnahme der Anzahl reifer Blutzellen führt.

Ring-Chromosomen sind strukturelle Chromosomenaberrationen, bei denen beide Chromosomenenden durch eine zirkuläre Verkettung miteinander verbunden sind, was zu Genverlusten, -duplikationen und möglicherweise zu genetischen Erkrankungen führen kann. Diese Auffälligkeiten treten auf, wenn es während der Zellteilung zu Fehlern in der DNA-Replikation oder -reparatur kommt, was zu einer Instabilität des Genoms und verschiedenen phänotypischen Manifestationen führen kann.

Spektralkaryotypisierung ist ein Verfahren in der Genetik und Cytogenetik, bei dem die Chromosomen eines Individuums mithilfe fluoreszenzmarkierter Sonde farblich markiert und unter einem Fluoreszenzmikroskop analysiert werden, um Veränderungen des Chromosomensatzes wie Karyotyp-Aberrationen oder Genomunterschiede zu identifizieren.

Diploidy ist ein Zustand der Chromosomenzahl in den Zellen eines Organismus, bei dem das normale diploide Genom zwei vollständige Sets von homologen Chromosomen enthält, wobei jedes Set aus einem Chromosom vom Vater und einem vom Mutter stammenden Chromosom besteht.

Eine Chromosomendeletion ist ein genetischer Defekt, der auftritt, wenn ein Teil eines Chromosoms fehlt oder verloren geht, was zu einer Veränderung der Genexpression und möglicherweise zu verschiedenen Krankheiten führen kann. Diese Deletion kann während der Entwicklung des Embryos auftreten oder vererbt werden und kann unterschiedliche Größen haben, von einem kleinen genetischen Abschnitt bis hin zu einem großen Teil eines Chromosoms.

Menschliche Chromosomen 6-12 und X beziehen sich auf sechs verschiedene autosomale Chromosomenpaare (Nummern 6 bis 12) und ein Geschlechtschromosom (X), die jeweils eine wichtige Rolle in der Genetik spielen, indem sie Gene tragen, die für bestimmte Merkmale, Eigenschaften und Funktionen des menschlichen Körpers verantwortlich sind.

Eine Amniozentese ist ein diagnostisches medizinisches Verfahren, bei dem Fruchtwasser mit Hilfe einer Nadel aus der Gebärmutter entnommen wird, um genetische oder chromosomale Aberrationen des Fötus zu untersuchen.

Geschlechtschromosomen sind spezielle Chromosomen, die bestimmen, ob ein Mensch männlich oder weiblich ist und als X- und Y-Chromosomen (in Säugetieren) bezeichnet werden, wobei zwei X-Chromosomen zu einer weiblichen und ein X- und ein Y-Chromosom zu einer männlichen Person führen. (Definition aus dem Kontext der Humanmedizin)

Eine Chromosomenumkehr (Chromosome Inversion) ist ein genetischer Defekt, bei dem ein Teil eines Chromosoms seine ursprüngliche Orientierung innerhalb des Chromosoms umgekehrt hat, wobei die Gene intakt bleiben, aber ihre Anordnung und Ausrichtung verändert sind.

Myeloische Leukämie ist ein schneller und unkontrollierter Zellwachstums- und Vermehrungsprozess der unreifen Vorläuferzellen des blutbildenden Systems im Knochenmark, gekennzeichnet durch eine abnormale Differenzierung und Akkumulation von Blasten, die die normalen Hämatopoese stören und zu einer Funktionsstörung verschiedener Blutzelllinien führen.

Das menschliche X-Chromosom ist eines der beiden Geschlechtschromosomen, die bei Menschen vorkommen, und enthält genetische Information, die für beide Geschlechter wichtig ist, sowie bestimmte Gene, die auf dem X-Chromosom liegen und bei Männern, die ein einziges X-Chromosom haben, zu genetisch bedingten Krankheiten führen können.

Die Chorionzottenbiopsie ist ein pränataler diagnostischer Test, bei dem eine Gewebeprobe aus den Chorionzotten, der äußeren Schicht der Gebärmutterschleimhaut, entnommen wird, um genetische oder chromosomale Aberrationen beim Fötus zu erkennen.

Myelodysplastische Syndrome sind eine Gruppe heterogener hämatopoetischer Störungen, die durch Dysplasie in einer oder mehreren blutbildenden Zelllinien und/oder durch eine verminderte Produktionskapazität der Knochenmarkszellen charakterisiert sind, was zu zytopenischen Manifestationen führt und ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung einer akuten myeloischen Leukämie birgt.

Die menschlichen Chromosomen 16 bis 18 sind große, proteinumhüllte DNA-Moleküle in den Zellkernen, die jeweils spezifische Abschnitte des menschlichen Genoms enthalten und eine wichtige Rolle bei der Regulation genetischer Informationen und Funktionen spielen.

'Pregnancy' is a physiological state where a fertilized egg successfully implants and develops within the uterus of a woman, leading to the growth and formation of a fetus over approximately 40 weeks.

Das menschliche Y-Chromosom ist ein Geschlechtschromosom, das bei männlichen Individuen (mit einem X und Y-Chromosom) vorhanden ist und die männliche Geschlechtsdetermination vermittelt, indem es die Genexpression von SRY-Gen steuert, welches das Protein testis-determining factor (TDF) codiert.

Die menschlichen Chromosomen Paar 13, auch bekannt als Trisomie 13 oder Pätau-Syndrom, sind ein Satz von 23 Chromosomenpaaren in diploiden Zellen der Menschen, wobei das 13. Paar aus drei statt der normalerweise zwei Chromosomen besteht, was zu verschiedenen körperlichen Anomalien und geistiger Behinderung führt.

Die nuchale Transluzenzmessung ist ein Ultraschallverfahren, bei dem die Dicke der Hautfalte hinter dem Nacken des Fötus in der frühen Schwangerschaft gemessen wird, um das Risiko einer Trisomie 21 (Down-Syndrom) und anderer Chromosomenanomalien abzuschätzen.

"Pränatale Diagnostik" bezeichnet die Untersuchungsmethoden, die während der Schwangerschaft eingesetzt werden, um mögliche genetische oder physiologische Anomalien des Fötus zu erkennen und zu diagnostizieren.

Das Down-Syndrom ist eine genetisch bedingte Entwicklungsstörung, die durch eine zusätzliche Kopie des 21. Chromosoms (Trisomie 21) verursacht wird und sich in charakteristischen körperlichen Merkmalen, geistiger Behinderung und häufig auch begleitenden medizinischen Problemen äußert.

FLT3 (FMS-ähnliche Tyrosinkinase 3) ist eine transmembrane Rezeptortyrosinkinase, die bei der Signaltransduktion im hämatopoetischen System eine wichtige Rolle spielt und deren Mutationen mit verschiedenen Arten von Leukämien assoziiert sind. Diese Rezeptorproteine sind an der Regulation der Proliferation, Differenzierung und Apoptose von Hämatopoietischen Stamm- und Progenitorzellen beteiligt.

Die menschlichen Chromosomen Paar 5 bestehen aus zwei identischen Chromosomen (5p und 5q) mit einer Gesamtlänge von etwa 146-157 Millionen Basenpaaren, die jeweils ungefähr 3.000 Gene enthalten und eine wichtige Rolle in der menschlichen Vererbung spielen, indem sie genetische Informationen tragen, die für das Wachstum, die Entwicklung und die Funktion des menschlichen Körpers entscheidend sind.

Das Y-Chromosom ist ein Geschlechtschromosom, das bei Menschen und vielen Tierarten männliche Merkmale codiert und nur männlichen Individuen in diploiden Zellen vorhanden ist. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Bestimmung des biologischen Geschlechts, indem es die Genexpression von männlich-spezifischen Eigenschaften steuert und normalerweise nur während der Meiose mit dem X-Chromosom paart.

Pränatale Ultrasonographie ist ein diagnostisches Verfahren, bei dem mithilfe von Hochfrequenzschallwellen Bilder des Fötus im Mutterleib erzeugt werden, um seine Entwicklung zu überwachen, strukturelle Anomalien oder andere potenzielle Probleme zu identifizieren und die Schwangerschaft insgesamt zu überwachen.

Menschliche Chromosomen 21 und 22 sind zwei der 23 paarweise angeordneten Chromosomen im Zellkern, die das menschliche Genom bilden und jeweils für den Transport und die Speicherung genetischer Information in Form von DNA-Sequenzen verantwortlich sind, während das Y-Chromosom eines der beiden Geschlechtschromosomen ist (das andere ist das X-Chromosom) und trägt hauptsächlich Gene für männliche Geschlechtsmerkmale und -funktionen.

Die menschlichen Chromosomen Paar 18 bestehen aus zwei identischen, linearen DNA-Molekülen, die 55-60 Millionen Basenpaare enthalten und für etwa 400 Gene kodieren, die bei der Entwicklung und Funktion des Menschen eine wichtige Rolle spielen.

Disorders of Sex Development (DSD) sind ein Sammelbegriff für verschiedene medizinische Zustände, bei denen das Geschlechtsmerkmal eines Menschen nicht klar den typischen Definitionen von männlich oder weiblich entspricht, aufgrund von Abweichungen in der anatomischen, gonadalen, chromosomalen oder genetischen Entwicklung.

'Gene Rearrangement' ist ein Prozess, bei dem genetisches Material durch verschiedene Mechanismen wie Kreuzübertausch, Transposition oder Inversion neu angeordnet wird, was zu strukturellen und funktionellen Veränderungen der Gene führen kann. Diese Veränderungen können eine Rolle in der Genexpression, Proteinfunktion und somit in der Entwicklung von Krankheiten wie Krebs spielen.

Menschliche Chromosomen sind in 23 paarweise angeordneten Strukturen organisiert, die sich im Zellkern jeder menschlichen Zelle befinden (außer den Spermien und Eizellen), bestehend aus DNA, Histon-Proteinen und nicht-histonischen Proteinen, die genetische Information in Form von Genen speichern und weitergeben, die für das Wachstum, die Entwicklung und die Funktion des menschlichen Körpers entscheidend sind.

Das X-Chromosom ist eines der beiden Geschlechtschromosomen (das andere ist das Y-Chromosom) bei Menschen und anderen Säugetieren, das hauptsächlich für die Bestimmung des biologischen Geschlechts einer Person verantwortlich ist und eine Vielzahl von Genen trägt, die an verschiedenen körperlichen Merkmalen, Funktionen und Gesundheitsfaktoren beteiligt sind. Es ist auch bei einigen anderen Tiergruppen vorhanden, wie Insekten und Pflanzen, jedoch mit unterschiedlichen Rollen und Merkmalen.

Medizinisch gesehen bezieht sich der Begriff „Fetales Krankheit“ auf eine Erkrankung oder Anomalie, die während der fetalen Entwicklung im Mutterleib auftritt und das ungeborene Kind beeinträchtigt. Diese Krankheiten können durch genetische Faktoren, Infektionen, Umweltgifte oder andere Ursachen verursacht werden und können sich auf die körperliche, geistige oder sensorische Entwicklung des Kindes auswirken. Beispiele für fetale Erkrankungen sind Down-Syndrom, Spina bifida und angeborene Herzfehler.

Die menschlichen Chromosomen Paar 21 sind ein Teil des menschlichen Genoms, bestehend aus 46 Chromosomen, die in 23 Paare unterteilt sind, wobei das 21. Paar aus zwei identischen Chromosomen besteht, die jeweils etwa 47 Millionen Basenpaare enthalten und ungefähr 1.500 Gene codieren, die eine wichtige Rolle bei der Entwicklung und Funktion des menschlichen Körpers spielen.

Polyploidy ist ein Zustand der Chromosomenzahl, bei dem eine Zelle oder ein Organismus mehr als zwei vollständige Sets von Chromosomen besitzt, im Gegensatz zum normalen diploiden Zustand mit jeweils einem Set von Chromosomen aus mütterlicher und väterlicher Herkunft.

Intellectual Disability is a neurodevelopmental disorder characterized by significant limitations in intellectual functioning and adaptive behavior, originating before the age of 18. It affects various aspects of cognitive, linguistic, and socio-emotional development, impacting a person's ability to learn, communicate, and navigate everyday tasks and social situations.

Die menschlichen Chromosomen Paar 7 sind eine der 23 chromosomalen Paare in den Zellen des menschlichen Körpers, die jeweils ein identisches Set von Genen und DNA-Sequenzen enthalten, die kritisch für das normale Wachstum, Entwicklung und Funktionieren aller menschlichen Zellen sind.

Chromosomen bei Pflanzen sind threadförmige Strukturen im Zellkern, die die genetische Information in Form von DNA und Proteinen enthalten, welche für das Wachstum, Entwicklung und Überleben der Pflanze entscheidend sind.

Gonadendysgenesie 46, XY ist eine genetische Erkrankung, bei der die Gonaden (Keimdrüsen) des Menschen mit einem 46, XY Chromosomensatz nicht richtig ausgebildet sind oder fehlen, was zu einer unvollständigen oder abweichenden Entwicklung der primären und sekundären Geschlechtsmerkmale führt.

Die Nukleolus-Organisator-Region (NOR) ist ein genetischer Bereich auf den Chromosomen, der die RNA-Polymerase III-abhängigen Transkriptionsregionen enthält, die für die Transkription der 5,8S, 18S und 28S rRNAs notwendig sind und somit an der Bildung des Nukleolus beteiligt ist.

Paar 11 der menschlichen Chromosomen sind ein Teil des menschlichen Genoms, die jeweils ein identisches Set von Genen und DNA-Sequenzen enthalten, die auf einer autosomalen Chromosomenpaarung auftreten und etwa 135 Millionen Basenpaare umfassen, die an der Entwicklung und Funktion verschiedener Körpersysteme beteiligt sind.

In der Zellbiologie, ist die Metaphase eine Phase der Mitose oder Meiose, in der die chromosomalen Paare sich am Äquator der Zelle ausrichten und durch Mikrotubuli verbunden sind, was eine gleichmäßige Segregation der Chromosomen während der anschließenden Anaphase ermöglicht.

Es gibt eigentlich keine medizinische Definition für "menschliche Chromosomen 4-5", da diese Bezeichnung einfach auf die vierten und fünften Paare von menschlichen Chromosomen im diploiden Zustand (also in jeder Körpazelle mit Ausnahme der Keimzellen) verweist.

Geschlechtschromatin bezieht sich auf das körperliche Gewebe, speziell die Chromosomen, die bei der Bestimmung des biologischen Geschlechts einer Person eine Rolle spielen, wobei das SRY-Gen auf dem Y-Chromosom in der Regel zur Entwicklung männlicher Merkmale führt.

The first trimester of pregnancy is the period from conception (usually considered to be at week 4 of pregnancy) to the end of week 12, characterized by significant embryonic and fetal development, as well as major hormonal and physical changes in the pregnant individual.

Ploidie bezieht sich auf die Gesamtheit der Chromosomen in einer Zelle, einschließlich des haploiden (n) und diploiden (2n) Satzes, der durch Reduktionsteilung oder Vereinigung von Gameten entsteht.

Die menschlichen Chromosomen Paar 22, auch als 22. Chromosomenpaar bezeichnet, sind eine Gruppe von genetischen Materialien in Form von T-förmigen Strukturen, die aus DNA und Proteinen bestehen und sich während der Zellteilung in den Kernen der menschlichen Zellen befinden, wobei jedes Chromosom im Paar 22 ungefähr 48 Millionen Basenpaare enthält und etwa 1.500 Gene codiert, die eine Vielzahl von genetischen Merkmalen und Funktionen steuern, wie z.B. das Risiko für bestimmte Erkrankungen wie das schwere kombinierte Immundefizienzsyndrom (SCID) oder das DiGeorge-Syndrom.

Die ersten drei chromosomalen Paare des Menschen, auch autosome Chromosomen genannt, sind akrozentrische Chromosomen (Nr. 13, 14, und 15) mit einer charakteristischen Zentromer-Position und kurzen p-Armen, die wichtige Rollen in der Protein-Codierung und Regulation genetischer Prozesse spielen.

Gonadendysgenesie ist eine Störung der Entwicklung der Keimdrüsen (Gonaden), bei der die Gonaden nicht vollständig ausgebildet sind oder atypisch strukturiert sind, was zu Unfruchtbarkeit und einer erhöhten Inzidenz von Geschlechtsinkongruenz oder Fehlbildungen des Genitaltrakts führen kann.

Chromosomenkartierung ist ein Verfahren in der Genetik und Molekularbiologie, bei dem die Position und Orientierung von Genen, DNA-Sequenzen oder anderen genetischen Merkmalen auf Chromosomen durch technische Methoden wie FISH (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung) oder Durchbruchspunkt-Hybridisierung kartiert werden.

Die menschlichen Chromosomen 13-15 sind 3 von insgesamt 23 paarigen, linearen Chromosomen im menschlichen Genom, die jeweils unterschiedliche genetische Informationen tragen und bei der Zellteilung kompakt verdichtet auftreten, wobei jede dieser drei Chromosomenpaare eine einzigartige Kombination von Genen, DNA-Sequenzen und Genomstrukturen aufweist.

Habitueller Abort ist ein wiederholt auftretendes Spontanabort-Syndrom, bei dem drei oder mehr aufeinanderfolgende Schwangerschaften vor der 20. Schwangerschaftswoche enden, unabhängig von der zugrunde liegenden Ursache. (Quelle: MedlinePlus)

Geschlechtschromosomale Störungen sind genetisch bedingte Erkrankungen, die durch eine Abweichung in der Anzahl oder Struktur der Geschlechtschromosomen (XX für weiblich, XY für männlich) entstehen, wie zum Beispiel das Klinefelter-Syndrom (XXY) oder das Turner-Syndrom (X).

Ein spontaner Abort, auch Fehlgeburt genannt, ist die ungewollte Beendigung einer Schwangerschaft vor der 24. Schwangerschaftswoche, meist aufgrund von genetischen Störungen, Hormonstörungen, Infektionen oder anatomischen Anomalien der Mutter oder des Fötus.

Disorders of Sex Development (DSD) caused by sex chromosome abnormalities refer to a group of conditions characterized by atypical chromosomal, gonadal, or phenotypic sex development, which can result in variations in genital appearance, reproductive function, and gender identity, often due to abnormalities in the number or structure of the X and Y chromosomes.

In der Medizin, ist die Prognose eine Vorhersage über den Verlauf und das mögliche Ergebnis einer Krankheit, einschließlich der Wahrscheinlichkeit für Rückfälle, Behinderungen oder Mortalität, basierend auf dem klinischen Zustand des Patienten, der Reaktion auf die Behandlung und anderen relevanten Faktoren.

Comparative Genomic Hybridization (CGH) is a molecular cytogenetic technique that compares the DNA content of two samples to detect copy number changes, such as deletions or duplications, in the genome, which can help identify genetic disorders and cancer-related chromosomal abnormalities.

Paar 14 der menschlichen Chromosomen sind ein Teil des menschlichen Genoms, bestehend aus zwei identischen Chromosomen (autosomal), die jeweils eine wichtige Rolle in der genetischen Funktionalität und Vererbung von Merkmalen spielen, mit einer Länge von etwa 108-115 Millionen Basenpaaren, die ungefähr 4-5% des menschlichen Genoms ausmachen.

Ein Gonadoblastom ist ein seltener, gutartiger Tumor der Keimdrüsen (Gonaden), der häufig bei Menschen mit genetischen Störungen wie dem Klinefelter-Syndrom auftritt und aus verschiedenen Zelltypen besteht, darunter Germinalzellen, Sexualhormon produzierende Sertoli-Zellen und Leydig-Zellen.

Die menschlichen Chromosomen Paar 8 sind ein Teil des menschlichen Genoms, bestehend aus zwei identischen Chromosomen (8p und 8q) mit einer Länge von etwa 146 Millionen Basenpaaren, die jeweils rund 1.200 Gene enthalten und an der Entstehung und Entwicklung des Menschen beteiligt sind.

In der Genetik, ist das Phänotyp die sichtbare Manifestation der genetischen Makromoleküle und Umweltfaktoren, einschließlich der morphologischen, biochemischen, physiologischen, und behaviorale Merkmale eines Organismus.

Liliaceae, often referred to as the Lily Family, is a group of primarily perennial herbaceous plants with large, showy flowers, characterized by having radial symmetry, six tepals (three sepals and three petals that are similar in appearance), and parts in multiples of three.

Tetraploidie ist ein genetischer Zustand, bei dem eine Zelle über das doppelte normale diploide Chromosomensatz (also 4 statt 2 Sätzen) verfügt, was zu einer Verdopplung der Anzahl an Genen und damit zu einem erhöhten Potenzial für genetische Vielfalt und Variation führen kann.

Paar 12 der menschlichen Chromosomen sind ein Teil des menschlichen Genoms, die jeweils eine identische Kopie eines von zwölf möglichen Chromosomentypen enthalten, die numerisch als 12 gekennzeichnet sind und sich aus zwei Armen zusammensetzen: einem kurzen p-Arm und einem langen q-Arm, die beide linienförmige Strukturen bilden, die aus DNA und Proteinen bestehen und Gene enthalten, die für bestimmte Merkmale und Funktionen der menschlichen Körperzellen verantwortlich sind.

In der Genetik, sind genetische Marker spezifische DNA-Sequenzen mit bekannter Position auf Chromosomen, die als Bezugspunkte in genetischen Kartierungen verwendet werden und Variationen zwischen Individuen aufweisen, die als Merkmale für verschiedene Krankheiten oder Eigenschaften hilfreich sein können.

Ein Syndrom ist ein Muster oder Sammlung von Symptomen, Anzeichen und klinischen Merkmalen, die gemeinsam auftreten und normalerweise auf eine bestimmte Krankheit oder Störung hinweisen, aber nicht unbedingt auf eine einzige Ursache zurückzuführen sind. Es ist wichtig zu beachten, dass ein Syndrom selbst keine Diagnose ist, sondern eher ein Hinweis auf mögliche zugrunde liegende Erkrankungen oder Pathologien.

Triploidy is a chromosomal abnormality characterized by the presence of three copies of each chromosome in the cells of an organism, leading to developmental issues and typically resulting in miscarriage or stillbirth.

Eine DNA-Pilz-Sequenz bezieht sich auf die genetische Information in Form von Desoxyribonukleinsäure, die in den Zellen von Pilzen gefunden wird und die genetischen Anweisungen für ihre Struktur, Funktion und Entwicklung codiert. Diese DNA-Sequenzen können hilfreich sein, um Pilze zu identifizieren, zu klassifizieren und ihre evolutionären Beziehungen zueinander zu verstehen. Es ist auch möglich, durch die Untersuchung von DNA-Pilz-Sequenzen genetische Merkmale und Veranlagungen von Pilzen zu studieren, was für biomedizinische Forschungen und Anwendungen wie die Entwicklung neuer Medikamente oder die Bekämpfung von Krankheiten wichtig sein kann.

Tandem Repeat Sequences sind wiederholte DNA-Muster, die direkt hintereinander auf einer Chromosomenregion angeordnet sind und sich durch eine gleiche oder ähnliche Sequenz sowie eine bestimmte Mindestlänge auszeichnen.

Die menschlichen Chromosomen 19 und 20 sind zwei von insgesamt 23 paarigen Chromosomen im Zellkern von Menschen, die das Genom bilden und die Erbinformationen in Form von DNA-Sequenzen enthalten, wobei Chromosom 19 eines der größten menschlichen Chromosomen ist und etwa 63 Millionen Basenpaare umfasst, während Chromosom 20 mit rund 51 Millionen Basenpaaren etwas kleiner ist.

Es gibt keine etablierte medizinische oder wissenschaftliche Definition für "Pilz-Chromosomen", da Chromosomen ein Merkmal von Zellen lebender Organismen sind und Pilze keine Zellen mit eukaryotischen Chromosomen haben, wie sie bei Tieren, Pflanzen und anderen Eukaryoten vorkommen. Einige Pilze haben jedoch ungewöhnliche genetische Strukturen, die manchmal als "Chromosomen" bezeichnet werden, aber diese sind nicht direkt vergleichbar mit eukaryotischen Chromosomen.

Ein Azurblau-Anfärbemittel ist ein histologisches Farbstoffmittel, das hauptsächlich verwendet wird, um Keratin in Haut und Schleimhäuten zu färben, wodurch eine blaue Farbe entsteht.

Zentromere sind strukturelle und funktionelle Bestandteile eines Chromosoms, an denen die Schwesterchromatiden während der Zellteilung zusammengehalten werden und die Positionierung der Chromosomen während der Mitose regulieren. Sie spielen eine entscheidende Rolle bei der Gleichmäßigkeit der Chromosomenverteilung auf die Tochterzellen während der Zellteilung. Zentromere bestehen aus Proteinkomplexen, DNA-Sequenzen und sind oft mit perizentrischem Heterochromatin assoziiert.

Das zweite Schwangerschaftsdrittel oder auch die zweite Schwangerschaftstrimester ist der Zeitraum zwischen der 13. und der 26. Schwangerschaftswoche, gekennzeichnet durch eine beschleunigte fetale Entwicklung mit Bildung von Organen und Körperstrukturen sowie ein erhöhtes Risiko für intrauterine Wachstumsretardierung und Frühgeburtlichkeit.

Xenarthra, auch bekannt als "Faultiere und Ameisenbären", ist eine kleine Ordnung von Säugetieren, die für ihre charakteristischen Merkmale wie xenartrische Gelenke und verlängerte Krallen gekennzeichnet sind. Sie sind hauptsächlich in Zentral- und Südamerika verbreitet und haben sich durch eine spezialisierte Ernährung von Ameisen und Termiten angepasst.

'Männliche Infertilität' ist die Unfähigkeit eines Mannes, ein Kind durch seine Samenproduktion zu zeugen, die auf verschiedene Faktoren wie genetische Störungen, Hormonstörungen, Infektionen, Umweltfaktoren oder anatomische Anomalien zurückzuführen sein kann.

Ein Neugeborenes ist ein Kind in den ersten 28 Tagen nach der Geburt, wobei diese Periode oft als kritischste Phase der kindlichen Entwicklung angesehen wird und eine sorgfältige Betreuung und Überwachung erfordert.

Die menschlichen Chromosomen Paar 9 bestehen aus zwei identischen, linearen DNA-Molekülen, die sich im Zellkern jeder menschlichen Zelle außer den Geschlechtszellen befinden und 80-90 Millionen Basenpaare enthalten, welche kodieren für etwa 700 Gene, die an verschiedenen zellulären Prozessen beteiligt sind.

Ovotesticular Disorders of Sex Development (OT-DSD) are rare conditions where the reproductive system develops with both ovarian and testicular tissues, often accompanied by ambiguous genitalia and varying degrees of sexual differentiation, leading to a complex interplay of chromosomal, gonadal, phenotypic, and psychological factors that require individualized diagnostic and management approaches.

Eine akute Krankheit ist ein plötzlich einsetzendes medizinisches Problem, das sich innerhalb von Tagen oder Wochen entwickelt und in der Regel eine kurze Dauer hat, oft mit einem schnellen Beginn und einer klaren Episode der Erkrankung, im Gegensatz zu chronischen Krankheiten, die über einen längeren Zeitraum andauern.

*Characidae* ist eine Familie von teleosten Fischen, die zur Ordnung Characiformes gehört und nicht mit der Medizin oder menschlichen Gesundheit in Verbindung steht. Es umfasst Arten wie den Piranha und ist Gegenstand der Ichthyologie, nicht der Medizin.

Die menschlichen Chromosomen Paar 3 bestehen aus zwei identischen Chromosomen (3p und 3q), die jeweils 158 Millionen Basenpaare enthalten und für die Expression verschiedener Gene verantwortlich sind, wie beispielsweise das Gen für den Brustkrebs-suppressorprotein 1 (BRCA1).

Chromosomen bei Säugetieren sind in der Zellteilung verdickte, genetisches Material enthaltende Strukturen im Zellkern, die sich aus einem langen DNA-Molekül und Histon-Proteinen zusammensetzen und wichtig für die Regulation der Genexpression und Vererbung von Merkmalen sind.

Das Androgenresistenz-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der der Körper unempfindlich gegenüber männlichen Hormonen (Androgene) ist, was zu verschiedenen Entwicklungsstörungen führt, wie z.B. ungewöhnliche Genitalien bei weiblichen Neugeborenen und primärer oder partieller Amenorrhoe bei Frauen.

In der Molekularbiologie sind DNA-Sonden kurze, spezifisch markierte DNA-Moleküle, die verwendet werden, um komplementäre Sequenzen in DNA- oder RNA-Proben zu erkennen und zu binden, was zur Identifizierung bestimmter Gene oder genetischer Anomalien dient.

Orthoptera ist eine medizinisch relevante Ordnung der Insekten, die Arten wie Grillen, Heuschrecken und Feldheuschrecken umfasst und als Vektoren für verschiedene Krankheitserreger wie Bakterien und Viren fungieren können.

Procyonidae is a family of medium-sized mammals that includes raccoons, coatis, ringtails, and their relatives, characterized by having a distinct facial mask and dexterous front limbs for agile climbing and manipulation of objects.

In der Genetik, ist eine Mutation eine dauerhafte und bedeutsame Veränderung im Erbgut eines Organismus, die als Folge einer Veränderung in der DNA-Sequenz auftritt und von Generation zu Generation weitergegeben wird.

Die menschlichen Chromosomen Paar 20 sind ein Teil des menschlichen Genoms, bestehend aus 46 chromosomalen Einheiten, von denen jeweils zwei Kopien vorhanden sind, und spezifisch beziehen sich Paar 20 auf die 20. Chromosomenpaare in jeder menschlichen Zelle, die insgesamt 40 Genome enthalten, die für verschiedene genetische Merkmale und Funktionen verantwortlich sind.

Molekulare Evolution bezieht sich auf die Veränderungen der DNA-Sequenzen und Proteinstrukturen von Generation zu Generation, die durch Prozesse wie Mutation, Genfluss, Genetische Drift und Selektion hervorgerufen werden, was zur Entstehung und Diversifizierung von Arten führt.

'Species Specificity' in Medicine refers to the characteristic of a biological entity, like a virus or a drug, to selectively target and interact with a specific species, due to distinct molecular or immunological differences between species.

Künstliche bakterielle Chromosomen sind gentechnisch veränderte DNA-Moleküle, die in Bakterien eingeführt werden und als große Plasmide fungieren, um die Stabilität und Kontrolle von großen DNA-Fragmenten zu gewährleisten, die für industrielle oder biomedizinische Anwendungen relevant sind.

Das Knochenmark ist das weiche, fleischige Gewebe in der Mitte der Knochen, das für die Produktion von Blutzellen wie roten und weißen Blutkörperchen und Blutplättchen verantwortlich ist.

Nucleinsäurehybridisierung ist ein Prozess, bei dem zwei einzelsträngige Nukleinsäuren (DNA oder RNA), komplementäre Basensequenzen aufweisen, miteinander unter Bildung von Wasserstoffbrückenbindungen paaren, um eine hybride Doppelstrangstruktur zu bilden.

'Hylobates' sind eine Gattung der Primaten, die zur Familie der Gibbons gehören und durch ihren baumbewohnenden, schwanzlosen Körperbau und ihre Fähigkeit zum Brachiation (Armlaufen) gekennzeichnet sind.

Paar 16 der menschlichen Chromosomen sind ein Teil des menschlichen Genoms, bestehend aus zwei identischen Chromatiden, die während der Zellteilung getrennt werden und Gene enthalten, die für bestimmte genetische Merkmale und Funktionen verantwortlich sind.

Ein Teratom ist ein germinales Neoplasma, das aus verschiedenartigen Geweben differenziert, wie Haut, Knorpel, Knochen, Muskel, Nervengewebe und Drüsen, häufig in der Keimdrüse oder dem Eierstock vorkommt.

'Gestational Age' ist ein Begriff aus der Pränatalmedizin und bezieht sich auf die Dauer der Schwangerschaft, die in Wochen seit der letzten Menstruation gemessen wird.

'Maternal Age' ist ein medizinischer Begriff, der die Anzahl der Jahre bezeichnet, die eine Frau bei der Geburt ihres Kindes gelebt hat, und der häufig im Zusammenhang mit den Risiken für Geburtsfehler und genetische Erkrankungen verwendet wird. Die meisten Frauen können auch nach dem 35. Lebensjahr Kinder gebären, aber das Risiko für bestimmte Geburtsfehler und Chromosomenanomalien wie Down-Syndrom steigt mit zunehmendem Alter der Mutter ab diesem Alter allmählich an.

Ein Schwangerschaftsergebnis ist das endgültige Ergebnis oder Ausgang einer Schwangerschaft, das durch Geburt eines lebenden Kindes, Fehlgeburt, Totgeburt oder spontanen oder induzierten Abbruch gekennzeichnet sein kann. Es umfasst auch die Bewertung der Gesundheit und des Wohlbefindens von Mutter und Neugeborenem während und nach der Geburt.

High-risk pregnancy refers to a condition where the mother or the fetus is at an increased risk of developing complications during pregnancy, childbirth, or in the postpartum period, which may require specialized care and management due to pre-existing medical conditions, obstetrical complications, or other factors that can negatively impact the pregnancy outcome.

Ein angeborener Herzfehler ist eine Fehlbildung des Herzens oder der großen Blutgefäße, die bereits bei der Geburt vorhanden ist und die normale Funktion des Kreislaufsystems beeinträchtigen kann.

Der Hals ist der Teil des menschlichen Körpers, der den Kopf mit dem Rumpf verbindet und die oberen Atmungs- und Kreislauforgane sowie Teile des Verdauungstrakts beherbergt. Er besteht aus mehreren Knochen, Muskeln, Bändern, Blutgefäßen und Nerven, die für Schutz, Stabilität, Beweglichkeit und Funktion dieser Organe unerlässlich sind.

Oligospermie ist ein Zustand, der durch eine niedrige Konzentration von Spermien in einer Ejakulatmenge gekennzeichnet ist, typischerweise weniger als 15 Millionen Spermien pro Milliliter, was die Fruchtbarkeit eines Mannes beeinträchtigen kann. (Die Weltgesundheitsorganisation hat diese Schwelle festgelegt.)

Immunophenotyping ist ein Verfahren zur Analyse und Klassifizierung von Zellen, vor allem von Immunzellen, basierend auf der Charakterisierung spezifischer Proteine und Antigene an ihrer Oberfläche oder im Zytoplasma, durch die Verwendung fluoreszenzmarkierter Antikörper in Kombination mit Durchflußzytometrie.

"Gene Duplication" ist ein Prozess, bei dem eine Kopie eines Gens innerhalb eines Genoms entsteht, was zu mehreren Kopien desselben Gens führt, die sich evolutionär unabhängig voneinander weiterentwickeln können. Diese Verdopplung kann durch verschiedene Mechanismen wie Rekombination, Transposition oder Polyploidie auftreten und spielt eine wichtige Rolle bei der Entstehung neuer Funktionen und Anpassungen von Organismen.

Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma (also known as Pre-B Acute Lymphocytic Leukemia or Precursor B-lymphoblastic lymphoma) is a type of cancer that affects the early precursor cells in the bone marrow and lymphatic system, leading to an accumulation of immature, abnormal white blood cells (lymphoblasts) that disrupt normal blood cell production and can infiltrate various organs, including the lymph nodes, spleen, liver, and central nervous system.

'Remissionsinduktion' ist ein medizinischer Begriff, der die anfängliche Behandlungsphase bezeichnet, bei der die Krankheitsaktivität einer Erkrankung wie Krebs oder Autoimmunerkrankungen durch aggressive Therapien wie Chemotherapie, Strahlentherapie oder Immuntherapie reduziert oder beseitigt wird, um eine Remission herbeizuführen.

Ein verhaltener Abort, auch als Stiltstand oder Missed Abortion bezeichnet, ist eine Form der Fehlgeburt, bei der sich die fruchttragende Gebärmutter nicht wie üblich zusammenzieht und die Schwangerschaft fortgesetzt wird, obwohl das Fötus bereits tot ist.

The 'Sex Determination Processes' refer to the series of genetic and biological events that determine the biological sex of an individual, typically characterized by the chromosomal makeup (XX for females and XY for males in humans) and the development of primary and secondary sexual characteristics.

"Genetic Variation" refers to the differences in DNA sequence, gene function, or expression that exist among individuals of a species, which can result from mutations, genetic recombination, gene flow, and other evolutionary processes, and contribute to biological diversity and susceptibility to diseases.

Chromomycin A3 ist ein fluoreszierendes DNA-interkalierendes Antibiotikum, das üblicherweise aus Streptomyces griseus isoliert wird und häufig in der Zytogenetik als Fluorochrom für die Chromosomenfärbung eingesetzt wird.

Abnormalitäten sind in der Medizin Abweichungen oder Verschiedenheiten in der Struktur, Funktion, Entwicklung oder Verhalten von Organismen oder Organsystemen, die von den anerkannten medizinischen Standards oder Normen abweichen und als ungewöhnlich, untypisch oder pathologisch betrachtet werden.

Meiosis is a type of cell division that results in the formation of four haploid daughter cells, each containing half the number of chromosomes as the parent cell, and it occurs exclusively in sexually reproducing organisms during the formation of gametes such as sperm and egg cells.

Azoospermie ist ein medizinischer Zustand, der durch die Abwesenheit von Samenzellen im Ejakulat gekennzeichnet ist und entweder auf einer Störung in der Spermienproduktion (meistens im Hoden) oder auf einem Hindernis für den Transport von Spermien aus den Hoden in das Ejakulat zurückzuführen ist.

Ein Chromosomenbruch ist ein pathologischer Zustand, bei dem mindestens ein Teil eines Chromosoms abgebrochen ist und möglicherweise an einer anderen Stelle im selben oder einem anderen Chromosom wieder angefügt wird, was zu genetischen Aberrationen führen kann. Diese Situation kann durch verschiedene Faktoren wie Strahlung, Chemikalien oder spontane Mutationen verursacht werden und kann unterschiedliche Konsequenzen für die Funktionalität des Genoms und die Gesundheit der Zelle haben.

In der Genetik und Molekularbiologie, bezieht sich 'Zelllinie' auf eine Reihe von Zellen, die aus einer einzelnen Zelle abgeleitet sind und die Fähigkeit haben, sich unbegrenzt zu teilen, während sie ihre genetischen Eigenschaften bewahren, oft verwendet in Forschung und Experimente.

Die Amnionflüssigkeit ist die klare, sterile Flüssigkeit, die das Fötus in der Gebärmutter umgibt und zum Schutz und zur Unterstützung seiner Entwicklung beiträgt. Sie wird von der Fruchtblase produziert und enthält verschiedene Substanzen wie Zellen, Hormone und Biochemikalien, die für das Wachstum und die Reifung des Fötus wichtig sind.

'GENES, SRY' ist ein kurzes Stück DNA-Sequenz auf dem Y-Chromosom, das als Schlüsselfaktor für die männliche Geschlechtsdetermination und -differenzierung dient, indem es die Entwicklung der Hoden induziert.

Die Gel-Wechselfeld-Elektrophorese ist ein Laborverfahren der Molekularbiologie, bei dem elektrisch geladene Moleküle, wie Proteine oder DNA-Fragmente, in einem Gel-Gefäß durch Anlegen eines Wechselfeldes getrennt werden, wodurch sich aufgrund unterschiedlicher Ladung und Größe der Moleküle eine Trennung ergibt, die zur Analyse, Identifizierung oder Isolierung einzelner Molekülarten eingesetzt wird.

Paar 1 der menschlichen Chromosomen, auch als Homologe Chromosomen bezeichnet, besteht aus zwei langen Chromosomen (Lage 1 und 2), die jeweils einen Genbestand von etwa 2.800 Genen enthalten und bei der Befruchtung von genetisch unterschiedlichen Elternteilen geerbt werden, wobei eines davon vom Vater und das andere von der Mutter stammt.

In der Medizin ist 'Phylogeny' ein Zweig der Wissenschaft, der sich mit der Entwicklung und Evolution von Arten oder Organismen über die Zeit hinweg befasst, indem er die Beziehungen zwischen ihnen auf der Grundlage gemeinsamer Merkmale und Verwandtschaftsgraden untersucht.

Die menschlichen Chromosomen Paar 17 sind eine Gruppe von 46 genetischen Strukturen im Zellkern, die jeweils aus zwei identischen Chromatiden bestehen und 2000-8000 Gene enthalten, die für bestimmte Merkmale und Funktionen des menschlichen Körpers codieren.

Brassicaceae, auch als Kreuzblütengewächse bekannt, ist eine Familie von zweikeimblättrigen Pflanzen, die viele kulinarisch und ökologisch wichtige Arten umfasst, darunter Kohlgemüse (wie Brokkoli, Blumenkohl und Kohl), Raps, Rettich, Radieschen und Senf.

Die menschlichen Chromosomen Paar 15 sind ein Teil des menschlichen Genoms, bestehend aus zwei identischen Chromosomen (autosomal) die jeweils etwa 100 Millionen Basenpaare enthalten und an der Entwicklung des menschlichen Körpers beteiligt sind, indem sie eine Vielzahl von Genen tragen, die für verschiedene physiologische Prozesse kodieren.

Die menschlichen Chromosomen Paar 2 sind ein Teil des menschlichen Genoms, die das zweite größte Paar von 46 chromosomalen Konstrukten bilden, die jeweils eine lange (q) und kurze (p) Arme enthalten, mit etwa 2,800 Genen, die für die Entwicklung und Funktion des menschlichen Körpers kodieren.

Genetic dosage compensation is a regulatory mechanism that balances the expression of sex chromosomes to achieve equivalence between individuals with different chromosome compositions, such as X chromosome inactivation in female mammals to compensate for having two X chromosomes compared to the single X chromosome in males.

Heterochromatin bezeichnet ein besonderes Chromatin-Konfigurationsmuster, bei dem die Genexpression eingeschränkt ist und das auf einer dichten Packung der Nukleosomen und histonspezifischen Modifikationen beruht, wodurch es entweder als dauerhaft inaktives 'permanentes Heterochromatin' oder vorübergehend inaktives 'fakultatives Heterochromatin' vorkommt.

Refraktäre Anämie mit Blastenüberhang ist ein fortgeschrittenes Stadium der myelodysplastischen Syndrome (MDS), gekennzeichnet durch eine niedrige Anzahl von reifen Blutzellen, das Vorhandensein von unreifen Blastenzellen im Knochenmark und eine unzureichende Reaktion auf bisherige Behandlungsmaßnahmen.

"Ribosomale DNA (rDNA) sind Abschnitte der DNA, die für die Synthese ribosomaler RNA (rRNA) kodieren, welche wiederum ein wesentlicher Bestandteil der Ribosomen sind und bei der Proteinbiosynthese eine zentrale Rolle spielen."

Die Polymerase-Kettenreaktion (PCR) ist ein molekularbiologisches Verfahren zur starken Amplifikation (Vervielfältigung) spezifischer DNA-Abschnitte durch wiederholte Temperaturänderungen und enzymatische Katalyse mit Hilfe der DNA-Polymerase.

Genetic testing is a medical procedure that examines your DNA, the genetic material you inherit from your parents, to identify changes or mutations that may increase your risk of developing certain diseases or disorders, or to determine the presence of specific genetic conditions in individuals or families.

Southern blotting is a laboratory technique used in molecular biology to detect and locate specific DNA sequences within a DNA sample, which involves the transfer of electrophoresis-separated DNA fragments from an agarose gel to a nitrocellulose or nylon membrane, followed by hybridization with a labeled complementary DNA probe.

Das Sex-Determining Region Y Protein (SRY) ist ein Schlüsselprotein, das bei menschlichen Männern während der Embryonalentwicklung die Genexpression in Gang setzt, um die Entwicklung der männlichen Geschlechtsorgane zu initiieren und das Y-Chromosom als Bestandteil des Geschlechtschromosomenpaars zu identifizieren.

Primary Ovarian Insufficiency (POI) is a condition characterized by the cessation of ovulation and decreased production of estrogen in women before the age of 40, often resulting in infertility, menstrual irregularities, and symptoms associated with hormonal imbalance.

In der Genetik und Medizin versteht man unter einer Chimäre ein Individuum, das gentechnisch aus Zellen mit mindestens zwei verschiedenen Genotypen besteht, die sich während der Entwicklungsstadien des Organismus gebildet haben. Dies kann auf natürliche Weise durch Verschmelzung von zwei Zygoten (Tetragamie) oder durch Transplantation von Stammzellen in einem frühen Entwicklungsstadium geschehen.

Primary Myelofibrosis is a rare, chronic bone marrow disorder characterized by the replacement of healthy marrow tissue with fibrous scar tissue, leading to impaired blood cell production, enlarged spleen, and potential leukemic transformation.

Amenorrhoe ist der Ausbleib der Menstruation bei einer geschlechtsreifen Frau für mindestens drei aufeinanderfolgende Monate, unabhängig davon, ob sie sexuell aktiv ist oder nicht. Diese Störung kann funktioneller oder organischer Natur sein und erfordert eine gründliche Abklärung durch einen Gynäkologen. (Quelle: [1])

46, XX Disorders of Sex Development (DSD) refer to a group of conditions where individuals with a typical female chromosome composition (46, XX) have atypical development of sex chromosomes, gonads, genitalia, or secondary sexual characteristics, which can result in ambiguous genitalia or gender identity issues.

Es gibt keine direkte medizinische Definition für 'Carex-Pflanze', da Carex ein botanischer Gattungsname ist, der zu den Sauergrasgewächsen (Cyperaceae) gehört und nicht unmittelbar mit Medizin in Verbindung steht. Einige Arten von Carex-Pflanzen werden jedoch in der Landschaftsgestaltung und für pharmazeutische Zwecke verwendet, wie beispielsweise die Verwendung von Carex breviculmis als Heilpflanze bei Magenbeschwerden in einigen traditionellen Medizinsystemen.

In der Medizin bezieht sich 'Zellklon' auf eine Gruppe genetisch identischer Zellen, die durch Mitose aus einer einzelnen Stammzelle hervorgegangen sind und dieselbe genetische Information teilen.

'Zellkultur' bezeichnet das Wachstum und die Vermehrung von Zellen aus tierischen oder pflanzlichen Organismen unter kontrollierten Bedingungen in einem geeigneten Nährmedium außerhalb des Körpers, mit dem Ziel, diese Zellen für Forschungs- und medizinische Anwendungen zu nutzen.

Die akute Monozyten-Leukämie ist ein seltener und aggressiver Typ der Leukämie, bei dem sich die Entwicklung der weißen Blutkörperchen (Monozyten) im Knochenmark unkontrolliert und entartet vollzieht, was zu einer starken Vermehrung abnormaler, funktionsunfähiger Blasten führt, die sich in das Blut ausbreiten und die normale Blutbildung verdrängen, was letztlich zu schwerwiegenden Komplikationen wie Anämie, Infektionen und Blutungsneigungen führen kann.

Präimplantationsdiagnostik (PID) ist ein Verfahren der assistierten Reproduktion, bei dem vor der Einpflanzung einer Embryo in die Gebärmutter eine genetische Untersuchung durchgeführt wird, um das Risiko von genetisch bedingten Erkrankungen oder Fehlbildungen beim potenziellen Kind zu minimieren.

Retrospective studies are a type of observational research that analyzes previously collected data to examine the relationship between an outcome and potential risk factors, often used in epidemiology to study rare events or identify trends over time.

Die Hautfaltenanalyse ist ein Verfahren in der medizinischen Diagnostik, bei dem die Faltendichte und -tiefe der Haut gemessen wird, um den Flüssigkeitshaushalt und den Stoffwechsel des Körpers zu beurteilen, insbesondere im Zusammenhang mit Ernährungszustand und Hydratation.

Embryonale Stammzellen sind pluripotente Zellen, die sich aus der Blastozyste eines frühen Embryos ableiten lassen und das Potenzial haben, sich in jeden Zelltyp des menschlichen Körpers zu differenzieren.

Marsupialia, auch bekannt als Beuteltiere, ist eine Ordnung der höheren Säugetiere, die sich durch eine kurze Tragzeit und das anschließende Heranwachsen ihres Nachwuchses in einem Beutel (Marsupium) auszeichnen.

In Molekularbiologie und Genetik, ist die Basensequenz die Abfolge der Nukleotide in einem DNA- oder RNA-Molekül, die die genetische Information codiert und wird als eine wichtige Ebene der genetischen Variation zwischen Organismen betrachtet.

In der Genetik und Populationsgenetik ist ein Stammbaum (Pedigree) eine graphische Darstellung der Vererbung bestimmter Merkmale oder Krankheiten über mehrere Generationen hinweg, die verwendet wird, um das Auftreten und die Häufigkeit von Allelen in einer Familie oder Population zu verfolgen. Es ermöglicht die Analyse der Vererbungsmuster, die Identifizierung rezessiver oder dominanter Merkmale und die Abschätzung des Erkrankungsrisikos für ein Individuum oder zukünftige Generationen.

Die menschlichen Chromosomen Paar 4, auch bekannt als Chromosomen 4, sind ein Set von zwei identischen chromosomalen Strukturen in jeder Zelle des menschlichen Körpers, die jeweils aus einem einzelnen langen DNA-Molekül bestehen, das kodierte genetische Informationen für die Entwicklung und Funktion von verschiedenen körperlichen Merkmalen und Eigenschaften trägt.

Nondisjunction ist ein genetischer Fehler, bei dem sich homologe Chromosomen oder Chromatiden während der Zellteilung nicht richtig trennen, was zu einer ungleichen Anzahl von Chromosomen in den Tochterzellen führt und zu genetischen Erkrankungen wie Down-Syndrom führen kann.

Chromosomale Instabilität bezieht sich auf eine erhöhte Tendenz zur Veränderung der Chromosomenstruktur und -zahl in Zellen, die oft durch Defekte im molekularen Mechanismus der Chromosomentrennung während der Zellteilung verursacht wird und mit verschiedenen genetischen Erkrankungen und Krebsarten assoziiert ist.

Der Fetaltod, auch als Totgeburt bezeichnet, ist der Tod eines ungeborenen Kindes vor der 24. Schwangerschaftswoche oder mit einem Geburtsgewicht unter 500 Gramm.

Das Myeloid-Lymphoid-Leukemia-Protein (MLL) ist ein epigenetisches Regulatorprotein, das für die korrekte Genexpression während der Hämatopoese und Embryonalentwicklung unerlässlich ist, und dessen Mutation oder Reorganisation mit verschiedenen Leukämieformen in Verbindung gebracht wird.

Chronic myelomonocytic leukemia (CMML) is a rare type of cancer that affects the blood-forming cells of the bone marrow, leading to an overproduction of white blood cells called myelocytes and monocytes, which accumulate in the blood and interfere with normal blood cell function.

Ein Fetus ist die Bezeichnung für den sich entwickelnden menschlichen Organismus vom Ende der embryonalen Phase (ca. 8. Woche nach der Empfängnis) bis zur Geburt, während dessen Wachstum und Reifung die meisten der charakteristischen Merkmale und Organsysteme des Neugeborenen entstehen. Diese Periode ist durch kontinuierliche Veränderungen und Anpassungen gekennzeichnet, die letztlich zu einem reifen, lebensfähigen Kind führen.

"Gene Dosage refers to the number of copies of a particular gene present in a cell or organism, which can influence the amount and activity of the protein it encodes, and has implications for various genetic disorders and traits."

Cytarabin ist ein Arzneimittel, das als Chemotherapeutikum zur Behandlung verschiedener Arten von Krebs eingesetzt wird, insbesondere akuter myeloischer Leukämie und non-Hodgkin-Lymphomen, indem es die DNA-Synthese in den Krebszellen stört.

Leukämie ist eine bösartige Erkrankung des blutbildenden Systems, gekennzeichnet durch unkontrollierte Vermehrung und Ansammlung entarteter weißer Blutkörperchen (Leukozyten) im Knochenmark und Blutkreislauf, was zu einer Beeinträchtigung der normalen Blutbildung führt.

Eine Hernia umbilicalis, oder Nabelhernie, ist eine Erkrankung, bei der ein Teil des Darms oder anderen Gewebes durch den Nabelbereich nach außen vortritt, meist aufgrund einer Schwäche oder Lücke in der Bauchwandmuskulatur. Diese Bedingung kann angeboren sein oder im Laufe des Lebens erworben werden und ist häufig asymptomatisch, kann aber auch Schmerzen, Beschwerden und Komplikationen verursachen, wenn der vorgefallene Gewebeabschnitt eingeklemmt wird.

In der Medizin bezeichnet "neoplastische Zelltransformation" den Prozess, bei dem eine normale Zelle infolge genetischer Veränderungen in eine Tumorzelle umgewandelt wird, die unkontrolliert wächst und sich potenziell metastasieren kann.

Spermatozoen sind männliche Geschlechtszellen, die aus dem Hoden stammen, speziell angepasst sind, um durch die weibliche Fortpflanzungsorgane zu schwimmen und die Eizelle im weiblichen Körper zu befruchten. Sie bestehen aus einem Kopf, in dem sich die DNA befindet, einem Mittelteil, der Energie für ihre Bewegung liefert, und einer Schwanzstruktur, mit der sie sich fortbewegen.

Uniparentale Disomie ist ein Zustand, bei dem ein Individuum zwei Kopien eines Chromosoms vom selben Elternteil erbt, was zu genetischen Auffälligkeiten führen kann, wenn sich die beiden Kopien genug unterscheiden.

Smilax, medizinisch oft als Sarsaparilla bezeichnet, ist ein Genus von rankenden, kletternden oder kriechenden Pflanzenarten aus der Familie der Smilacaceae, die in verschiedenen Teilen der Welt vorkommen und medizinisch für ihre entzündungshemmenden, diuretischen und adaptogenen Eigenschaften genutzt werden.

'Sex Determination Analysis' ist ein Prozess der genetischen oder phänotypischen Untersuchung, der dazu dient, das biologische Geschlecht einer Person zu bestimmen, indem festgestellt wird, ob sie die Merkmale des männlichen oder weiblichen Geschlechts aufweist, was in der Regel anhand des Chromosomensatzes (XX für weiblich und XY für männlich) geschieht.

'Genomgröße' bezieht sich auf die Gesamtmenge an DNA, die in den Chromosomen eines Organismus enthalten ist, ausgedrückt als Paare von Basen (Pereira, 2

Telomere sind die wiederholten DNA-Sequenzen und Proteinkomplexe am Ende der Chromosomen, die die Integrität der genetischen Information schützen, indem sie die Verkürzung der Chromosomen bei jeder Zellteilung verzögern.

Lymphatische Leukämie ist ein Krebs der weißen Blutkörperchen, bei dem sich die Zellen der lymphatischen Linie unkontrolliert vermehren und in das Knochenmark und andere Organe einwandern, was zu einer Beeinträchtigung der normalen Blutbildung führt.

In der Medizin bezieht sich eine "immunstimulierende in situ-Markierung" auf ein Verfahren, bei dem ein Immunstimulans direkt in eine infizierte oder tumoröse Gewebearea eingebracht wird, um lokale Immunantworten gegen Krankheitserreger oder Tumorzellen zu verstärken und so die körpereigene Abwehrkapazität zu erhöhen.

Proto-oncogenes sind normale, gesunde Gene in unserem Körper, die eine wichtige Rolle bei der Zellteilung und -wachstum spielen, aber wenn sie durch Mutation, Amplifikation oder Translokation verändert werden, können sie zu Krebs führen, indem sie die unkontrollierte Zellteilung fördern.

"Tumor-DNA bezeichnet die DNA-Moleküle, die aus dem Erbmaterial von Tumorzellen gewonnen werden und genutzt werden können, um genetische Veränderungen in den Tumorzellen zu identifizieren und somit die Diagnose, Prognose und Therapie von Krebserkrankungen voranzubringen."

Das Cri-du-chat-Syndrom ist ein genetisches Condition, das durch eine Deletion eines Teils der Genkombination auf Chromosom 5 verursacht wird und gekennzeichnet ist durch ein charakteristisches katzenartiges Schreien bei Neugeborenen, geistige Behinderung, Gesichtsfehlbildungen und Wachstumsverzögerungen. (1)

Satelliten-DNA sind wiederholte DNA-Sequenzen, die oft in hoher Kopienzahl vorliegen und weniger als 1% des menschlichen Genoms ausmachen, normalerweise durch charakteristische Sätze von Basenpaaren in jeder Wiederholungseinheit gekennzeichnet und häufig mit heterochromatischen Regionen assoziiert.

'Cell Differentiation' ist ein Prozess der Entwicklungsbiologie, bei dem uniferentiere Zellen in spezialisierte Zelltypen mit unterschiedlichen Formen, Funktionen und Eigenschaften umgewandelt werden, was letztendlich zur Bildung von verschiedenen Geweben und Organen im Körper führt.

Holoprosenzephalie ist ein spezifisches Geburtsschaden des Gehirns, bei dem der vordere Teil des Gehirns (Cerebrum) nicht richtig geteilt und entwickelt ist, was zu einer Vielzahl von Schäden im Kopf und Gesicht führen kann.

Die menschlichen Chromosomen Paar 6 bestehen aus zwei identischen, linearen DNA-Molekülen, die sich im Zellkern jeder menschlicher Zelle außer den reifen roten Blutkörperchen befinden und 170 Millionen Basenpaare enthalten, was ungefähr 5.500 Genen entspricht, welche für verschiedene genetische Eigenschaften und Funktionen verantwortlich sind.

Genetische Hybridisierung bezieht sich auf die Kreuzung zweier verschiedener Arten oder Gruppen von Organismen durch Befruchtung, um eine neue Hybridspezies mit einzigartigen Merkmalen und Eigenschaften zu erzeugen, die in den Elternarten nicht vorhanden sind. Diese Methode wird oft in der Pflanzenzucht eingesetzt, um widerstandsfähigere oder produktivere Sorten zu züchten, kann aber auch in der Tierwelt vorkommen.

Survival Analysis ist ein Zweig der Statistik, der sich mit der Zeit bis zum Eintreten eines bestimmten Ereignisses (z.B. Krankheitsprogression, Tod) und Faktoren, die diese Zeit beeinflussen, beschäftigt, um Prognosen abzuleiten und prädiktive Modelle zu entwickeln.

Mykologische Typisierungstechniken sind Laborverfahren, die zur Identifizierung und Differenzierung von pathogenen Pilzen eingesetzt werden, indem ihre einzigartigen morphologischen, physiologischen und genetischen Merkmale analysiert werden, um so Rückschlüsse auf ihre Artzugehörigkeit und Infektionsquelle ziehen zu können.

Pneumocystis-carinii-Infektionen sind Lungenentzündungen, die durch den Erreger Pneumocystis jirovecii verursacht werden und hauptsächlich bei Menschen mit geschwächtem Immunsystem auftreten, wie beispielsweise AIDS-Patienten oder Personen, die immunsuppressive Medikamente einnehmen.

Physical chromosome mapping, also known as physical genome mapping, refers to the process of determining the precise location and order of genes or other genetic markers on a chromosome using molecular biology techniques such as DNA sequencing and radiation hybrid mapping.