Ichthyose ist eine genetisch bedingte Hauterkrankung, die durch eine übermäßige Ansammlung abgestorbener Hautzellen und eine verlangsamte Hauterneuerungsrate gekennzeichnet ist, was zu einer Schuppenbildung führt, die das Aussehen von Fischschuppen imponiert.

Lamelläre Ichthyose ist eine genetisch bedingte, chronische Hauterkrankung, die durch das Fehlen oder die Funktionsstörung der Proteine verursacht wird, die für den Aufbau der äußeren Hautschicht (Epidermis) verantwortlich sind, was zu einer übermäßigen Ansammlung von Hautzellen und Schuppenbildung führt.

Ichthyosis vulgaris ist eine genetisch bedingte Hauterkrankung, die durch eine verminderte Fähigkeit der Haut gekennzeichnet ist, Lipide zu produzieren, was zu einer übermäßigen Ansammlung von Schuppen und Trockenheit führt. Diese Erkrankung wird auch als "Fischschuppenkrankheit" bezeichnet und betrifft häufig die Arme, Beine und andere Körperpartien mit Ausnahme des Gesichts.

X-chromosomale Ichthyose ist eine genetisch bedingte Hauterkrankung, die durch Mutationen im ICHX-Gen verursacht wird und hauptsächlich bei Frauen auftritt, die eine einzelne Kopie des mutierten Gens erben, wobei Männer mit zwei Kopien des mutierten Gens in der Regel nicht überlebensfähig sind, gekennzeichnet durch eine Überproduktion von Hautzellen und vermehrte Ansammlung von Keratin in der Stratum corneum, was zu einer Schuppenbildung führt, die das ganze Körperoberfläche betreffen kann.

Die kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie ist ein seltenes erbliches Hautdefektsyndrom, das durch generalisierte Schuppung der Haut, Rötung und Überhitzungsneigung gekennzeichnet ist.

Sterylsulfatase ist ein Enzym, das Sterolsulfate in Sterole und Sulfit-Gruppen spaltet und hauptsächlich im Menschen in den Hoden und in geringerem Maße in der Plazenta, der Prostata und den Nebenhoden exprimiert wird.

X-chromosomale vererbte genetische Erkrankungen sind Krankheiten, die durch Anomalien in den Geneen auf dem X-Chromosom verursacht werden und hauptsächlich bei Männern auftreten, da sie nur ein funktionsfähiges X-Chromosom haben, während Frauen zwei Kopien des X-Chromosoms besitzen und daher weniger anfällig für diese Art von Erkrankungen sind.

X-linked Genes refer to genes that are located on the X chromosome and can result in genetic disorders, particularly in males who inherit the mutated gene from their mothers, due to the single X chromosome they possess and lack of a second normal X chromosome to compensate.

Epidermolytische Hyperkeratose ist ein seltener genetischer Zustand, bei dem es aufgrund einer Mutation im Keratin-Gen zu einer Fehlfaltung von Keratin in den Hornzellen kommt, was zu einer erhöhten Ansammlung von Hornmaterial an der Hautoberfläche und Blasenbildung führt.

Das X-Chromosom ist eines der beiden Geschlechtschromosomen (das andere ist das Y-Chromosom) bei Menschen und anderen Säugetieren, das hauptsächlich für die Bestimmung des biologischen Geschlechts einer Person verantwortlich ist und eine Vielzahl von Genen trägt, die an verschiedenen körperlichen Merkmalen, Funktionen und Gesundheitsfaktoren beteiligt sind. Es ist auch bei einigen anderen Tiergruppen vorhanden, wie Insekten und Pflanzen, jedoch mit unterschiedlichen Rollen und Merkmalen.

Arylsulfatasen sind Enzyme, die Sulfat-Gruppen von bestimmten Substraten wie Glykosaminoglykanen und Steroiden abspalten und so eine wichtige Rolle im Stoffwechsel dieser Moleküle spielen. (Die Angabe eines einzigen Satzes als medizinische Definition ist aufgrund der Komplexität des Themas möglicherweise nicht vollständig, aber ich habe versucht, das Wesentliche kurz und prägnant wiederzugeben.)

Keratolytika sind Medikamente oder Substanzen, die die Verhornung der Haut reduzieren, indem sie die oberste Schicht der Haut (Hornschicht) auflösen und so das Abblättern der Hautzellen fördern, was dazu beiträgt, überschüssiges Hautwachstum zu entfernen und Verstopfungen der Haarfollikel zu verhindern.

Ichthyosis Bullosa Siemens ist eine seltene, genetisch bedingte Hauterkrankung, die durch das Auftreten von blasenförmigen Hauteinlagerungen (Blasen) und groben Schuppen gekennzeichnet ist.

Photophobie ist eine übermäßige Lichtempfindlichkeit, die ein unangenehmes Gefühl oder Schmerzen in den Augen verursachen kann und häufig auf Erkrankungen oder Reizungen des Auges zurückzuführen ist.

Keratin 2 ist ein Strukturprotein, das hauptsächlich in den Hornzellen der Epidermis vorkommt und für die Festigkeit und Schutzfunktion der Haut verantwortlich ist. Es gehört zu einer Gruppe von Keratinen, die als "Harte Keratine" bezeichnet werden und typisch für korneifizierende Epithelien sind.

Transglutaminasen sind ein Typ von Enzymen, die Proteine durch die Bildung einer kovalenten Bindung zwischen Glutamin- und Lysin-Seitenketten vernetzen, was zu einer Veränderung der Proteinstruktur und -funktion führt.

Das Sjögren-Larsson-Syndrom ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, die durch eine Störung im Fettstoffwechsel verursacht wird und sich in Hautläsionen, Muskelschwäche, geistiger Behinderung und Sehstörungen manifestiert.

X-chromosomal-gebundene geistige Retardierung ist ein genetisch bedingter Zustand, bei dem eine oder mehrere Gene auf dem X-Chromosom defekt sind und zu einer verzögerten geistigen Entwicklung, Lernschwierigkeiten und eingeschränkten sozialen Fähigkeiten führen, wobei Männer häufig stärker betroffen sind als Frauen.

Sulfatasen sind Enzyme, die Sulfat-Gruppen von verschiedenen Substraten abspalten und so bei biochemischen Prozessen wie dem Abbau von Steroidhormonen oder dem Recycling von Mukopolysacchariden beteiligt sind. (27 Zeichen)

Ein X-chromosomal-gebundener Inhibitor des Apoptose-Proteins ist ein Genprodukt, das auf dem X-Chromosom kodiert ist und eine anti-apoptotische Funktion hat, indem es die Aktivität von Proteinen blockiert, die an der Regulierung des programmierten Zelltods beteiligt sind.

'Genes, Recessive' refers to a type of gene that requires two copies (one from each parent) to be expressed phenotypically, and it can remain hidden if only one copy is present, which is known as recessive inheritance.

Keratin 1 ist ein fibrilläres Strukturprotein, das hauptsächlich in den Kernen der H Luxus- und Nagelkutikula vorkommt und für die Festigkeit und Stabilität dieser Gewebe unerlässlich ist.

Hypotrichosis ist ein medizinischer Begriff, der beschreibt, dass ein Mangel oder verminderte Wachstum von Haaren auf dem Kopf oder anderen Körperteilen besteht, was bei einer Person oder einem Tier zu weniger als der normalerweise erwarteten Haardichte führt.

'Genetic Linkage' in medical genetics refers to the phenomenon where two or more genes are located in close proximity on the same chromosome, and therefore tend to be inherited together during meiosis, rather than being separated by recombination events.

Ektropium ist eine medizinische Erkrankung der Augenlider, bei der sich das Unterlid nach außen wendet und die darunterliegende Bindehaut oder Konjunktiva direkt der Umgebung aussetzt, was zu Reizungen und Infektionen führen kann.

In der Genetik und Populationsgenetik ist ein Stammbaum (Pedigree) eine graphische Darstellung der Vererbung bestimmter Merkmale oder Krankheiten über mehrere Generationen hinweg, die verwendet wird, um das Auftreten und die Häufigkeit von Allelen in einer Familie oder Population zu verfolgen. Es ermöglicht die Analyse der Vererbungsmuster, die Identifizierung rezessiver oder dominanter Merkmale und die Abschätzung des Erkrankungsrisikos für ein Individuum oder zukünftige Generationen.

Acitretin ist ein oral einzunehmendes Retinoid-Medikament, das zur Behandlung schwerer Formen von Plaque-Psoriasis und anderen Hautkrankheiten wie Psoriasisarthritis eingesetzt wird.

Die Epidermis ist die äußerste Schicht der Haut, die aus mehrschichtigem Plattenepithel besteht und als Barriere gegen Umwelteinflüsse, Feuchtigkeitsverlust und Pathogene dient. Sie enthält auch Melanozyten, welche für die Pigmentierung der Haut verantwortlich sind. Diese Schicht unterliegt ständiger Erneuerung durch Teilungsaktivität von Stammzellen im basalen Bereich. Eine Verletzung oder Erkrankung dieser Schicht kann zu verschiedenen Hautproblemen führen, wie beispielsweise Rissen, Entzündungen oder Krebs.

'Keratosis palmoplantaris', auch bekannt als 'Tylosis', ist eine seltene, vererbbare Hautkrankheit, die durch die Verdickung der Haut auf den Handflächen und Fußsohlen (Palmoplantar) charakterisiert ist, was zu rauen, warzenartigen Wucherungen führt.

Keratin-10 ist ein Strukturprotein, das hauptsächlich in den differenzierten Zellen der oberen Hautschicht (Epidermis) vorkommt und eine wichtige Rolle bei der Verstärkung und Schutzfunktion der Haut spielt.

Das menschliche X-Chromosom ist eines der beiden Geschlechtschromosomen, die bei Menschen vorkommen, und enthält genetische Information, die für beide Geschlechter wichtig ist, sowie bestimmte Gene, die auf dem X-Chromosom liegen und bei Männern, die ein einziges X-Chromosom haben, zu genetisch bedingten Krankheiten führen können.

Angeborene Störungen des Lipidstoffwechsels sind eine Gruppe von Erkrankungen, die aufgrund genetisch bedingter Defekte in der Synthese, Oxidation oder dem Transport von Lipiden auftreten und zu einer Anhäufung von Lipiden in verschiedenen Organen führen können, was wiederum unterschiedliche klinische Manifestationen wie Hepatomegalie, Neurologieschäden, Muskelschwäche oder Herz-Kreislauf-Erkrankungen verursachen kann.

In der Genetik, ist eine Mutation eine dauerhafte und bedeutsame Veränderung im Erbgut eines Organismus, die als Folge einer Veränderung in der DNA-Sequenz auftritt und von Generation zu Generation weitergegeben wird.

Emollients are medical substances or preparations used to soften and smooth the skin by reducing water loss and increasing hydration, often used to manage dry, scaly, or itchy skin conditions.

Intermediärfilamente sind ein Typ von Strukturproteinen im Cytoskelett von Eukaryoten-Zellen, die für Zellstabilität, Form und Integrität verantwortlich sind, indem sie den Zellkern und andere Zellorganellen stützen und schützen, sowie bei der Zellteilung und Bewegung eine Rolle spielen.

Genetisch bedingte Hautkrankheiten sind Erkrankungen der Haut, die durch Veränderungen (Mutationen) in den Genen verursacht werden, die für die Entwicklung und Funktion der Hautzellen entscheidend sind, und die von Eltern an Kinder weitergegeben werden können.

Die Haut ist das größte menschliche Organ, das als kontinuierliche Barriere zwischen dem inneren und äußeren Milieu fungiert, Schutz vor Umwelteinflüssen bietet, die Temperaturregulation ermöglicht, Schmerz- und Berührungsreize vermittelt sowie wichtige Funktionen in Immunabwehr und Vitamin D Synthese erfüllt. (Quelle: [1])

DNA-Beschädigung bezieht sich auf jede Veränderung oder Schädigung der Desoxyribonukleinsäure, die genetische Informationen in einem Organismus codiert, einschließlich Basenschäden, Quervernetzungen, Einzelstrangbrüche und Doppelstrangbrüche, die durch verschiedene endogene und exogene Faktoren wie oxidativen Stress, ionisierende Strahlung und chemische Substanzen verursacht werden können.

Etretinat ist ein synthetisch hergestellter Wirkstoff, der zur Behandlung schwerer Formen von Akne (z.B. Acne congrinta und Acne fulminans) eingesetzt wird, indem er die übermäßige Talgproduktion der Haut reduziert und Entzündungen hemmt.

Geschlechtschromosomale Aberrationen sind Abweichungen von der normalen Anzahl oder Struktur der Geschlechtschromosomen (XX bei Frauen und XY bei Männern), die zu genetischen Störungen führen können, die das Geschlecht und/oder die physische Entwicklung betreffen.

Chondrodysplasia punctata ist ein Sammelbegriff für eine Gruppe seltener genetischer Störungen, die sich durch multiple Punktmutationen in der Wachstumszone des Knorpelgewebes und Hautveränderungen auszeichnen. Diese Erkrankungen können verschiedene Vererbungsmuster aufweisen und betreffen hauptsächlich das Skelettsystem, wobei verkürzte Gliedmaßen, verformte Gelenke und eine eingeschränkte Mobilität die Folge sein können. In einigen Fällen sind auch neurologische Symptome und kognitive Beeinträchtigungen möglich.

Ein Syndrom ist ein Muster oder Sammlung von Symptomen, Anzeichen und klinischen Merkmalen, die gemeinsam auftreten und normalerweise auf eine bestimmte Krankheit oder Störung hinweisen, aber nicht unbedingt auf eine einzige Ursache zurückzuführen sind. Es ist wichtig zu beachten, dass ein Syndrom selbst keine Diagnose ist, sondern eher ein Hinweis auf mögliche zugrunde liegende Erkrankungen oder Pathologien.

Genetic dosage compensation is a regulatory mechanism that balances the expression of sex chromosomes to achieve equivalence between individuals with different chromosome compositions, such as X chromosome inactivation in female mammals to compensate for having two X chromosomes compared to the single X chromosome in males.

Die Pelger-Huët-Anomalie ist eine seltene, genetisch bedingte Veränderung der Granulozyten (eine Art weißer Blutkörperchen), bei der ihre segmentierten Kerne eine ungewöhnliche, halbmondförmige oder „Birnen“-artige Form aufweisen, was jedoch meist keine klinischen Folgen hat.

In der Genetik, ist das Phänotyp die sichtbare Manifestation der genetischen Makromoleküle und Umweltfaktoren, einschließlich der morphologischen, biochemischen, physiologischen, und behaviorale Merkmale eines Organismus.

1-Acylglycerol-3-Phosphat-O-Acyltransferase ist ein Enzym, das die Übertragung eines Acylrests auf die 3-Position des 1-Acylglycerol-3-phosphats katalysiert, um Phosphatidat (diacylglycerol-3-phosphat) zu synthetisieren, ein wichtiger Vorläufer der Glycerophospholipide und Triglyceride in Zellen.

X-chromosomal-gebundene kombinierte Immundefektkrankheiten sind eine Gruppe von erblich bedingten Störungen, die durch Mutationen im X-Chromosom verursacht werden und sich in einer Kombination aus gestörter Funktion der B- und T-Lymphozyten manifestieren, was zu wiederkehrenden und schweren Infektionen führt.

Vesikulobullöse Hautkrankheiten sind eine Gruppe von Erkrankungen, die durch das Auftreten von Blasen (vesikulär) und größeren Flüssigkeitsblasen (bullös) auf der Haut gekennzeichnet sind, hervorgerufen durch Störungen im Immunsystem oder in der Struktur der Haut.

Geschlechtschromosomen sind spezielle Chromosomen, die bestimmen, ob ein Mensch männlich oder weiblich ist und als X- und Y-Chromosomen (in Säugetieren) bezeichnet werden, wobei zwei X-Chromosomen zu einer weiblichen und ein X- und ein Y-Chromosom zu einer männlichen Person führen. (Definition aus dem Kontext der Humanmedizin)

Agammaglobulinämie ist ein Zustand, der durch einen Mangel an funktionstüchtigen B-Lymphozyten und einer daraus resultierenden reduzierten Produktion von Immunglobulinen (auch als Antikörper bezeichnet) gekennzeichnet ist, wodurch das Immunsystem anfälliger für wiederkehrende und schwere Infektionen wird.

Exfoliative Dermatitis ist eine schwerwiegende Entzündung der Haut, die zu einer Ausbreitung des Peelings oder Abblätterns der Epidermis über einen großen Anteil des Körpers führt und häufig durch Medikamente, Infektionen, Stoffwechselstörungen oder Autoimmunerkrankungen verursacht wird.

Keratinozyten sind hornbildende Zellen, die hauptsächlich in der Epidermis vorkommen und durch die Produktion von Keratin, einem strukturgebenden Protein, Schutz vor äußeren Einflüssen bieten.

Pycnodysostose ist eine seltene, genetisch bedingte Knochenerkrankung, die durch erhöhte Knochendichte, verkürzte Extremitäten, ein charakteristisches Gesicht und eine Neigung zu Frakturen gekennzeichnet ist.

Arachidonat-12-Lipoxygenase ist ein enzymatisches Protein, das Arachidonsäure in 12-Hydroperoxyeicosatetraensäure umwandelt, einem wichtigen Intermediat bei der Biosynthese von Signalmolekülen wie Eikosanoiden.

Die DNA-Mutationsanalyse ist ein Verfahren der Molekularbiologie, bei dem die Veränderung der Nukleotidsequenz im Erbgut (DNA) untersucht wird, um genetische Mutationen zu identifizieren und zu charakterisieren, was zur Diagnose von erblichen Krankheiten oder zur Vorhersage des Krebsrisikos beitragen kann.

Retinoschisis ist eine Augenerkrankung, bei der sich die Netzhaut in zwei Schichten aufteilt, was in der Regel zu keinen Symptomen führt, es sei denn, es kommt zu einer Komplikation wie beispielsweise einer Netzhautablösung.

Ein Nonsens-Codon ist ein DNA- oder RNA-Triplett, das während der Proteinsynthese ein Stopp-Kodon darstellt und somit die vorzeitige Beendigung der Translation verursacht, wodurch ein verkürztes oder funktionsunfähiges Protein entsteht.

Eine Missense-Mutation ist ein Typ von genetischer Variation, bei der ein einzelner Nukleotid im DNA-Strang durch einen anderen ausgetauscht wird, was dazu führt, dass ein anderes Aminosäurerest in das resultierende Protein eingebaut wird, wodurch dessen Struktur und/oder Funktion möglicherweise beeinträchtigt wird. Diese Art der Mutation kann zu verschiedenen Krankheiten führen, je nachdem, welches Gen betroffen ist und wie gravierend die Auswirkungen auf das Protein sind.

Adrenoleukodystrophie ist eine genetisch bedingte, fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, bei der die Myelinscheide der Nervenfasern im Gehirn abgebaut wird, was zu neurologischen Beeinträchtigungen führt, und häufig mit Störungen des adrenalen Hormonhaushalts einhergeht.

Dermatika sind Arzneimittel zur topischen Anwendung auf der Haut, die entweder dazu dienen, die Hautsymptome zu lindern oder die Haut direkt zu heilen, ohne jedoch tiefer in den Körper einzudringen.

In der Genetik, ein Heterozygoter ist eine Person oder Organismus, der zwei verschiedene Allele eines Gens hat, was bedeutet, dass sie ein dominantes und ein rezessives Allel besitzen, wobei das dominante Allel die Merkmalsausprägung bestimmt.

X-Chromosom-Inaktivierung ist ein Prozess in der Genetik, bei dem eines der beiden X-Chromosomen in weiblichen Säugetieren während der Embryonalentwicklung zufällig und dauerhaft transkriptionell stillgelegt wird, um eine Dosisgleichheit von X-chromosomalen Genprodukten zwischen den Geschlechtern zu erreichen.

Netherton Syndrome is a rare inherited genetic disorder of the skin characterized by ichthyosis, atopic dermatitis, and hair shaft abnormalities, which is caused by mutations in the SPINK5 gene leading to defects in the protease inhibitor LEKTI.

Cystatin M ist ein proteolytisches Enzym, das hauptsächlich in den männlichen Reproduktionsorganen exprimiert wird und eine Rolle bei der Spermienreifung spielt, indem es andere Proteine abbaut. Es gehört zur Familie der Cysteinproteasen und ist auch als Spermatidspezifische Protease 1 (SPP1) bekannt.

In der Genetik, Homozygotie beschreibt den Zustand eines Organismus, der zwei identische Allele eines Gens besitzt, was bedeutet, dass sie von beiden Elternteilen die gleiche Version des Gens geerbt haben.

Die "Familiengesundheit" bezieht sich auf den Zustand der körperlichen, mentalen und sozialen Gesundheit aller Familienmitglieder sowie auf die Unterstützungssysteme, die in der Familie vorhanden sind, um eine positive Gesundheit zu fördern und Krankheiten vorzubeugen.

Chromosomenkartierung ist ein Verfahren in der Genetik und Molekularbiologie, bei dem die Position und Orientierung von Genen, DNA-Sequenzen oder anderen genetischen Merkmalen auf Chromosomen durch technische Methoden wie FISH (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung) oder Durchbruchspunkt-Hybridisierung kartiert werden.