Hypopigmentation ist ein medizinischer Begriff, der die Abnahme oder den Verlust der normalen Hautfarbe aufgrund einer verminderten Melaninproduktion beschreibt, was zu einer helleren oder fleckigen Erscheinung der Haut führt.

Pigmentierungsstörungen sind Erkrankungen, die durch eine gestörte Produktion oder Verteilung des Hautpigments Melanin gekennzeichnet sind, was zu einer ungleichmäßigen Färbung der Haut führt.

Ocular Albinism (OA) is a genetic disorder characterized by the absence or reduction of melanin pigment in the eyes, resulting in various ocular abnormalities such as nystagmus, iris transillumination, and foveal hypoplasia, but with normal skin and hair color.

Okulokutaner Albinismus ist ein genetisch bedingter Zustand, der durch eine verminderte oder fehlende Produktion des Pigments Melanin in der Haut, den Haaren und den Augen gekennzeichnet ist, was zu einer weißen oder hellen Hautfarbe, weißen oder sehr blonden Haaren und verschiedenen Sehstörungen führt.

'Hair color' in a medical context refers to the natural or artificial pigmentation of hair fibers, which is determined by the type and concentration of melanin pigments called eumelanin (black or brown) and pheomelanin (yellow or red).

Hermansky-Pudlak-Syndrom ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, die durch eine Kombination aus Albinismus (verminderte Pigmentierung der Haut, Haare und Augen), einer Blutgerinnungsstörung (Hemarthrosen) und often pulmonary fibrosis (Lungenfibrose) gekennzeichnet ist.

Melanosomen sind membranumgebene cytoplasmatiche Organellen in Melanozyten, die Pigmente wie Eumelanin und Phäomelanin enthalten und für die Färbung der Haut, Haare und Augen verantwortlich sind.

Das Genom ist die Gesamtheit der DNA in den Zellen eines Lebewesens, einschließlich aller Gene und nichtcodierenden Sequenzen, die die genetische Information enthalten und die Entwicklung, Wachstum und Funktion des Organismus steuern.

Hyperpigmentierung ist eine Hautzustand, bei dem bestimmte Bereiche der Haut dunkler werden als der Rest der Haut, aufgrund einer übermäßigen Produktion und Anhäufung des Pigments Melanin.

Hautpigmentierung bezieht sich auf die Produktion und Verteilung des Pigments Melanin in der Haut, das durch spezialisierte Zellen namens Melanozyten erfolgt, was wiederum bestimmt, wie hell oder dunkel die Hautfarbe einer Person ist.

Vitiligo ist eine Hauterkrankung, bei der sich aufgrund des Verlusts pigmentbildender Zellen (Melanozyten) weiße Flecken oder Bereiche auf der Haut bilden. Diese Flecken können über den Körper verteilt sein oder bestimmte Bereiche wie Hände, Gesicht, Arme, Beine und Genitalien betreffen. Die Erkrankung ist nicht ansteckend und betrifft Menschen unabhängig von Alter, Geschlecht oder ethnischer Zugehörigkeit, obwohl sie bei Menschen mit dunklerem Hauttyp häufig auffälliger ist. Vitiligo kann das Selbstwertgefühl und die psychische Gesundheit der Betroffenen beeinträchtigen, insbesondere wenn sich die weißen Flecken im Gesicht oder auf anderen sichtbaren Bereichen des Körpers befinden.

Adaptor-Protein-Komplexe mit Beta-Untereinheiten sind intrazelluläre Proteinkomplexe, die eine wichtige Rolle bei der Signaltransduktion und Vesikeltrafficking in Zellen spielen, indem sie als Brücke zwischen Rezeptoren, Signalmolekülen und zytoskelettären Strukturen dienen.

Monophenol-Monooxygenase, auch Phenoloxidase genannt, ist ein kupferhaltiges Enzym, das am Sauerstoffmetabolismus beteiligt ist und die Hydroxylierung von Monophenolen zu Ortho-Diphenolen katalysiert.

Thrombozytenspeichermangel ist eine Erkrankung, die durch eine verminderte Anzahl an funktionsfähigen Thrombozyten in den Megakaryozyten und in der Milz gekennzeichnet ist, was zu einer erhöhten Blutungsneigung führt.

Waardenburg Syndrome sind genetisch bedingte Krankheiten, die durch eine Kombination aus charakteristischen Gesichtsmerkmalen, wie einer hellen Hautfarbe um den Mund und weißen Augenbrauen, und sensorineuralen Hörverlust gekennzeichnet sind.

Melanozyten sind spezialisierte Zellen in der Epidermis und Haarfollikel, die Pigmente wie Melanin produzieren und damit für die Haut- und Haarpigmentierung verantwortlich sind.

Kongenitaler Nystagmus ist eine angeborene Form unkontrollierter, rhythmischer Augenbewegungen, die oft mit einer Abweichung der normalen Sehschärfe einhergeht und bereits bei Säuglingen oder Kleinkindern auftritt.

'Pigmentierung' ist ein medizinischer Begriff, der die Vorgänge oder Ergebnisse der Produktion und Verteilung von Melanin-Pigmenten in den Hautzellen (Melanozyten) beschreibt, was zu verschiedenen Farbtönen und Schattierungen der Haut, Haare und Augen führt.

Albinismus ist eine genetisch bedingte Erbkrankheit, bei der die Produktion des Pigments Melanin im Körper stark reduziert oder vollständig fehlend ist, was zu einer hellen Haut, Haaren und Augen führt.

SOXE transcription factors are a subgroup of the SOX (SRY-related HMG box) family of proteins, specifically including SOX8, SOX9, and SOX10, which play crucial roles in various developmental processes, such as cell fate determination, differentiation, and proliferation, by binding to specific DNA sequences and regulating gene expression.

Melanin ist ein pigmentiertes Biopolymer, das hauptsächlich von Melanozyten produziert wird und für die Färbung der Haut, Haare und Augen sowie als Schutzfaktor vor ultravioletter Strahlung verantwortlich ist.

Der Mikrophthalmie-assoziierte Transkriptionsfaktor (MITF) ist ein Schlüsseltranskriptionsfaktor, der eine wichtige Rolle bei der Entwicklung und Funktion von Melanozyten spielt, indem er die Expression von Genen kontrolliert, die an Melaninbiosynthese, Zellproliferation, Differenzierung und Überleben beteiligt sind.

Das Prader-Willi-Syndrom ist ein genetisches Beschädigungssyndrom, das durch den Verlust der aktiven Gene im paternale 15q11-q13-Bereich verursacht wird und sich in Hypotonie, schwacher Muskulatur, Hypogonadismus, Kleinwuchs, Entwicklungsverzögerung, exzessivem Hungergefühl und Verhaltensauffälligkeiten äußert.

Die menschlichen Chromosomen Paar 15 sind ein Teil des menschlichen Genoms, bestehend aus zwei identischen Chromosomen (autosomal) die jeweils etwa 100 Millionen Basenpaare enthalten und an der Entwicklung des menschlichen Körpers beteiligt sind, indem sie eine Vielzahl von Genen tragen, die für verschiedene physiologische Prozesse kodieren.

Das Pigmentepithel des Auges, auch als Retina pigmentosa (RPE) bekannt, ist eine einzelne Schicht von Hexagonalzellen in der Netzhaut des Auges, die für den Stoffwechsel und die Unterstützung der Photorezeptoren unerlässlich sind, sowie für die Aufrechterhaltung des Strukturintegrität und visuelle Funktion.

In der Medizin, ist Haar ein fadenförmiges Strukturen aus Keratin-Protein, das aus der Haut wächst und hauptsächlich aus drei Teilen besteht: der Haarwurzel (Follikel), der Haarpapille und der Haarschaft, die jeweils unterschiedliche Funktionen haben und zusammen das Wachstum, Erhaltung und Schuppenbildung des Haares unterstützen.

In der Genetik und Populationsgenetik ist ein Stammbaum (Pedigree) eine graphische Darstellung der Vererbung bestimmter Merkmale oder Krankheiten über mehrere Generationen hinweg, die verwendet wird, um das Auftreten und die Häufigkeit von Allelen in einer Familie oder Population zu verfolgen. Es ermöglicht die Analyse der Vererbungsmuster, die Identifizierung rezessiver oder dominanter Merkmale und die Abschätzung des Erkrankungsrisikos für ein Individuum oder zukünftige Generationen.

Ein Syndrom ist ein Muster oder Sammlung von Symptomen, Anzeichen und klinischen Merkmalen, die gemeinsam auftreten und normalerweise auf eine bestimmte Krankheit oder Störung hinweisen, aber nicht unbedingt auf eine einzige Ursache zurückzuführen sind. Es ist wichtig zu beachten, dass ein Syndrom selbst keine Diagnose ist, sondern eher ein Hinweis auf mögliche zugrunde liegende Erkrankungen oder Pathologien.

Hautkrankheiten sind Erkrankungen, die die Haut direkt betreffen und verschiedene Ursachen haben können, wie Infektionen, Allergien, genetische Faktoren oder Umwelteinflüsse, mit Symptomen wie Juckreiz, Rötung, Schuppung, Bläschenbildung, Pusteln oder Hautveränderungen.