Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome
Ovarialtumoren
Ovarialtumoren sind Gewebewucherungen in oder auf den Eierstöcken, die gutartig, bösartig (malign) oder grenzwertig (borderline) sein können und eine Vielzahl von Symptomen verursachen oder asymptomatisch verlaufen können. Sie können sich aus verschiedenen Zelltypen entwickeln, wie Epithelzellen, Bindegewebszellen oder Keimzellen, und erfordern je nach Art und Stadium der Erkrankung unterschiedliche Behandlungsansätze.
Genes, BRCA1
BRCA2-Protein
Das BRCA2-Protein ist ein Tumorsuppressorprotein, das bei der DNA-Reparatur und dem Schutz vor Genomschäden durch Homologe Rekombination eine wichtige Rolle spielt und dessen Keimbahnmutationen mit einem erhöhten Risiko für Brust-, Eierstock- und andere Krebsarten assoziiert sind. (Quelle: [1](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK220783/) und [2](https://cancer.gov/publications/dictionaries/genetics-dictionary/?CdrID=49561))
BRCA1-Protein
Das BRCA1-Protein ist ein tumorunterdrückendes Protein, das eine wichtige Rolle bei der DNA-Reparatur und dem Schutz vor unkontrollierter Zellteilung spielt, und dessen genetische Mutationen das Risiko für die Entwicklung von Brust- und Eierstockkrebs deutlich erhöhen können. (Quelle: [National Cancer Institute](https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/brca1-protein))
Genes, BRCA2
Neoplastische Syndrome, hereditäre
Genetic Testing
Genetic testing is a medical procedure that examines your DNA, the genetic material you inherit from your parents, to identify changes or mutations that may increase your risk of developing certain diseases or disorders, or to determine the presence of specific genetic conditions in individuals or families.
Genetic Counseling
Genetic counseling is a clinical process where healthcare professionals with expertise in medical genetics and counseling provide information, guidance, and support to individuals or families who have a genetic risk or have been affected by an inherited condition, helping them make informed decisions about their health and reproductive options.
Mammatumoren, Mensch
Mammatumoren beim Menschen sind ungewöhnliche Wachstümer oder Schwellungen in der Brust, die entweder gutartig (z.B. Fibroadenome, Zysten) oder bösartig (Brustkrebs) sein können, und eine gründliche Untersuchung durch einen Arzt erfordern, um festzustellen, was getan werden muss.
Germ-Line Mutation
Syndrom
Ein Syndrom ist ein Muster oder Sammlung von Symptomen, Anzeichen und klinischen Merkmalen, die gemeinsam auftreten und normalerweise auf eine bestimmte Krankheit oder Störung hinweisen, aber nicht unbedingt auf eine einzige Ursache zurückzuführen sind. Es ist wichtig zu beachten, dass ein Syndrom selbst keine Diagnose ist, sondern eher ein Hinweis auf mögliche zugrunde liegende Erkrankungen oder Pathologien.
Brust
In der Medizin, bezieht sich die Brust (Mamma oder Mammary gland beim weiblichen Geschlecht) auf das drüsige Gewebe, das Milch produziert und im Brustkorb der Frauen liegt, während Mammakomplex auch die umgebende Haut, Fettgewebe und Bindegewebsstrukturen einschließt. Bei Männern ist die Brust (Mamma oder Mammary gland) normalerweise nicht funktionell und entwickelt sich nicht unter der Pubertät, obwohl sie anatomisch ähnlich aufgebaut sind.
Genetische Prädisposition für eine Krankheit
Eine genetische Prädisposition für eine Krankheit bezieht sich auf die Erhöhung der Wahrscheinlichkeit, an einer bestimmten Erkrankung zu leiden, aufgrund von genetischen Faktoren oder Veranlagungen, die das Risiko beeinflussen, auch wenn die Umweltfaktoren und Lebensstilentscheidungen ebenfalls eine Rolle spielen können.
Mutation
In der Genetik, ist eine Mutation eine dauerhafte und bedeutsame Veränderung im Erbgut eines Organismus, die als Folge einer Veränderung in der DNA-Sequenz auftritt und von Generation zu Generation weitergegeben wird.
Stammbaum
In der Genetik und Populationsgenetik ist ein Stammbaum (Pedigree) eine graphische Darstellung der Vererbung bestimmter Merkmale oder Krankheiten über mehrere Generationen hinweg, die verwendet wird, um das Auftreten und die Häufigkeit von Allelen in einer Familie oder Population zu verfolgen. Es ermöglicht die Analyse der Vererbungsmuster, die Identifizierung rezessiver oder dominanter Merkmale und die Abschätzung des Erkrankungsrisikos für ein Individuum oder zukünftige Generationen.
Heterozygote
Tumoren, glanduläre und epitheliale
Tumorproteine
Mammatumoren, männliche
Founder Effect
The 'Founder Effect' in medical genetics refers to the loss of genetic variation and increased homozygosity that occurs when a new population is established by a small number of individuals, leading to an increased likelihood of certain genetic disorders within that population due to the presence of rare recessive alleles.
DNA-Mutationsanalyse
Die DNA-Mutationsanalyse ist ein Verfahren der Molekularbiologie, bei dem die Veränderung der Nukleotidsequenz im Erbgut (DNA) untersucht wird, um genetische Mutationen zu identifizieren und zu charakterisieren, was zur Diagnose von erblichen Krankheiten oder zur Vorhersage des Krebsrisikos beitragen kann.
Familie, Gesundheitszustand der
Kolorektale Tumoren, hereditäre, ohne Polypose
Gene Expression Regulation, Neoplastic
von Hippel-Lindau Disease
Manifestationssalter
Karzinom, infiltrierendes, duktales
Zellinie, Tumor-
Eine Tumorzelllinie bezieht sich auf eine Kultur von Zellen, die aus einem malignen Tumor isoliert und durch wiederholte Zellteilung in vitro vermehrt wurden, wobei sie ihre ursprünglichen tumorbildenden Eigenschaften beibehält. Diese Zelllinien werden oft in der Krebsforschung eingesetzt, um die Biologie von Tumoren besser zu verstehen und neue Behandlungsstrategien zu entwickeln.
Mastektomie
Eine Mastektomie ist ein chirurgischer Eingriff, bei dem die gesamte Brustdrüse entfernt wird und häufig auch angrenzendes Gewebe, oft als Teil der Behandlung von Brustkrebs. Diese Definition ist allerdings sehr generalisiert, da es verschiedene Arten von Mastektomien gibt, wie zum Beispiel die einfache Mastektomie, bei der nur die Brustdrüse entfernt wird, oder die modifizierte Radikalmastektomie, bei der zusätzlich zur Brustdrüse auch Muskeln und Lymphknoten entfernt werden.