Glykogenspeicherkrankheit Typ I
Glykogen Speicherkrankheit Typ I, auch bekannt als Von-Gierke-Krankheit, ist eine seltene genetisch bedingte Stoffwechselstörung, bei der das Enzym Glukose-6-Phosphatase fehlt oder nicht richtig funktioniert, was zu einem Anstieg des Glykogengehalts in Leber und Nieren führt und Hypoglykämien, Hyperlipidämien und Hyperurikämien verursacht.
Glykogenspeicherkrankheit
Eine Glykogenspeicherkrankheit ist ein Stoffwechseldefekt, bei dem es zu einer Anhäufung von Glykogen in den Zellen aufgrund fehlender oder verminderter Aktivität der Enzyme kommt, die für den Abbau und die Speicherung von Glykogen verantwortlich sind, was zu verschiedenen Symptomen wie Muskelschwäche, Hepatomegalie und Kardiomyopathie führen kann.
Glykogenspeicherkrankheit Typ III
Glykogen Speicherkrankheit Typ III, auch bekannt als Forbes-Korrigansyndrom oder Cori-Syndrom, ist eine seltene genetische Stoffwechselerkrankung, bei der es aufgrund eines Enzymdefekts in der Leber zu einer Anhäufung und gestörten Verwertung von Glykogen kommt, was zu Leberschäden, Muskelschwäche, Kardiomyopathie und Wachstumsverzögerungen führen kann.
Glykogenspeicherkrankheit Typ IV
Die Glykogenspeicherkrankheit Typ IV, auch bekannt als Andersen-Erkrankung, ist eine seltene genetisch bedingte Stoffwechselstörung, bei der es zu einer Anhäufung von abnorm aufgebautem Glykogen in verschiedenen Organen kommt, was zu progressiver Leberschädigung, Muskelschwäche und kardialen Komplikationen führen kann.
Glykogenspeicherkrankheit Typ II
Glykogenose Typ II, auch bekannt als Pompe-Krankheit, ist eine seltene genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, bei der das Enzym Alpha-1-Glukosidase (auch als Acid Maltase) defekt ist und zu einer Anhäufung von Glykogen in verschiedenen Geweben, insbesondere in Muskeln und Herz, führt.
Glycogen
Glycogen ist ein verzweigtes Polysaccharid, das in Leber und Muskeln als primäre Speicherform von Glukose vorkommt und durch die Aktivität der Enzyme Glycogen-Synthase und Glycogen-Phosphorylase kontrolliert wird.
Glykogenspeicherkrankheit Typ VII
Glucose-6-Phosphatase
Glucose-6-Phosphatase ist ein Enzym, das die Hydrolyse von Glucose-6-phosphat zu Glucose und Phosphat katalysiert, was einen wichtigen Schritt im Glukoneogenese- und Glycogenolyseweg darstellt.
Glykogenspeicherkrankheit Typ V
Die Glykogenspeicherkrankheit Typ V, auch bekannt als McArdle-Krankheit, ist eine seltene Stoffwechselerkrankung, bei der es aufgrund eines Enzymdefekts in der Muskulatur zu einer Anhäufung von Glykogen kommt und damit einhergehenden Symptomen wie belastungsabhängigen Muskelkrämpfen und -schmerzen, rascher Ermüdbarkeit sowie im Verlauf der Erkrankung myoglobinurischer Krisen.
Glycogen-Debranching-Enzym-System
Das Glycogen-Debranching-Enzym-System ist ein komplexes Enzymkomponente, das in der Leber und Muskeln vorkommt und eine katalytische Rolle bei der Prozessierung von Glycogen spielt, indem es die Abbauprodukte für den Glucose-Transport aus der Glycogen-Speicherstruktur freisetzt.
Glykogenspeicherkrankheit Typ VI
Die Glykogenspeicherkrankheit Typ VI, auch bekannt als Hers-Krankheit, ist eine seltene, genetisch bedingte Stoffwechselstörung, bei der es zu einer Anhäufung von Glykogen in den Leberzellen aufgrund eines Enzymdefekts kommt, was zu Leberschäden, Wachstumsverzögerungen und Hepatomegalie führt.
Alpha-Glucosidasen
Lysosomale Speicherkrankheiten
Lysosomale Speicherkrankheiten sind eine Gruppe genetisch bedingter Stoffwechselstörungen, bei denen es aufgrund von Enzymdefekten in den Lysosomen zu einem pathologischen Aufbau von verschiedenen Substraten kommt, was zu zellulären Dysfunktionen und Organschäden führt.
Leberglycogen
Glycogen-Synthase
Glykogenspeicherkrankheit Typ VIII
Die Glykogenspeicherkrankheit Typ VIII, auch bekannt als Phosphofruktokinase-Mangel, ist eine seltene genetisch bedingte Stoffwechselstörung, bei der es zu einer Anhäufung von Glykogen in den Muskelzellen aufgrund eines Mangels an dem Enzym Phosphofruktokinase kommt, was zu Muskelschwäche, -ermüdung und -schmerzen führt. (Die Nummerierung der Glykogenspeicherkrankheiten kann je nach Quelle variieren; hier ist Typ VIII die Nummerierung der klassischen Einteilung.)
Glucan-1,4-Alpha-Glucosidase
Glucose-6-Phosphat
Glucose-6-Phosphat ist ein Schlüsselintermediär im Stoffwechsel von Kohlenhydraten, das durch Phosphorylierung von Glucose mit ATP unter Beteiligung des Enzyms Hexokinase entsteht und eine wichtige Rolle in der Regulation der Glukoneogenese und Glykolyse spielt.
Antiporter
Ein Antiporter ist ein Membranprotein, das den simultane Transport zweier verschiedener Ionen oder Moleküle in entgegengesetzte Richtungen ermöglicht, wodurch ein Gleichgewicht zwischen den Konzentrationen auf beiden Seiten der Membran aufrechterhalten wird.
Adenom, Leberzell-
Ein Leberzelladenom ist ein gutartiger, übermäßig wachsender Tumor der Leber, der aus hepatozytären Zellen besteht und in den meisten Fällen zufällig entdeckt wird, oftmals ohne spezifische Symptome.
Amylopectin
Amylopektin ist ein verzweigtes Polysaccharid, das hauptsächlich aus 1,4-α-glykosidisch verbundenen Glukoseeinheiten besteht und in Pflanzen als Energiespeicher vorkommt. Die Verzweigungen entstehen durch 1,6-α-glykosidische Bindungen und führen zu einer höheren Kettenlänge und Molekularmasse im Vergleich zu Amylose.
1,4-Alpha-Glucan-Verzweigungsenzym
Ein 1,4-Alpha-Glucan-Verzweigungsenzym ist ein Enzym, das die Verzweigung von 1,4-alpha-glykosidischen Bindungen in Glucanmolekülen katalysiert, indem es eine 1,6-alpha-glykosidische Bindung bildet und so die Struktur des Polysaccharids verändert. Ein Beispiel für ein solches Enzym ist das Amylose-verzweigendes Enzym (AMY), auch bekannt als 1,4-Alpha-Glucan-6-alpha-glucosyltransferase.
Enterokolitis
Cholesterolester-Speicherkrankheit
Hepatomegalie
Hepatomegalie ist der medizinische Begriff für die Vergrößerung der Leber über ihre normale Größe hinaus, die durch verschiedene Faktoren wie Infektionen, Stoffwechselstörungen, Tumore oder Herz-Kreislauf-Erkrankungen verursacht werden kann.
Glycogen-Phosphorylase
Glycogen-Phosphorylase ist ein Schlüsselenzym im Stoffwechsel, das die kontrollierte Spaltung von Glycogen in Glucose-1-phosphat katalysiert, indem es Phosphatgruppen aus ATP nutzt, was für Energiegewinnung und Blutzuckerspiegelregulation wichtig ist.
Stoffwechsel, angeborene Störungen
Angeborene Stoffwechselstörungen sind genetisch bedingte Fehlfunktionen enzymatischer oder regulatorischer Prozesse im Stoffwechsel, die zu einer Anhäufung von Stoffwechselprodukten oder einem Mangel an essentiellen Substanzen führen und sich in der Regel bereits im Kindesalter durch verschiedene Symptome manifestieren.
Leber
Die Leber ist ein vitales, großes inneres Organ im menschlichen Körper, das hauptsächlich für den Stoffwechsel, einschließlich der Entgiftung, Speicherung und Synthese von Nährstoffen sowie der Produktion von Gallensäure zur Fettverdauung verantwortlich ist. Sie spielt auch eine wichtige Rolle bei der Regulierung des Immunsystems und dem Schutz vor Infektionen.
Enzyme Replacement Therapy
Glycogenspeicherkrankheit Typ IIb
Die Glycogenose Typ IIb, auch bekannt als Pompe-Krankheit, ist eine seltene vererbbare Stoffwechselstörung, bei der das Enzym Alpha-Glukosidase nicht ausreichend vorhanden oder funktionsfähig ist, was zu einer Anhäufung von Glykogen in verschiedenen Organen und Geweben führt, insbesondere in Muskeln und Herz, wodurch Symptome wie Muskelschwäche, Atemnot und Herzinsuffizienz verursacht werden.
Monosaccharid-Transportproteine
Hypoglykämie
Fruktose-1,6-Diphosphatasemangel
Fruktose-1,6-Diphosphatase-Mangel ist ein seltenes Stoffwechseldefekt, bei dem der Enzymmangel zu einer Akkumulation von Fruktose-1,6-Diphosphat führt, was wiederum Hypoglykämie, Laktatazidose und Hyperventilation verursacht.
Glycogensynthase-Kinase 3
Glycogen Synthase Kinase 3 (GSK3) ist ein serin/threonin-spezifisches Proteinkinase, das an der Regulation verschiedener zellulärer Prozesse wie Zellteilung, Glykogenspeicherung und Signaltransduktion beteiligt ist. Es phosphoryliert und hemmt die Aktivität der Glycogen-Synthase, einem Schlüsselenzym bei der Glycogen-Synthese.
Phosphorylase B
Stärke
Phosphorylasen
Lysosomale Speicherkrankheit, Nervensystem
Lysosomale Speicherkrankheiten des Nervensystems sind eine Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen, bei denen es aufgrund von Enzymdefekten in den Lysosomen zu einem pathologischen Aufbau von verschiedenen Substanzen kommt, was zu einer fortschreitenden neurodegenerativen Erkrankung führt.
Milchsäure
Milchsäure ist eine organische Säure, die während des Stoffwechselprozesses der Glykolyse entsteht, wenn Glucose unter anaeroben Bedingungen abgebaut wird, sei es durch Muskelaktivität oder mikrobielle Fermentation.
Sialinsäure-Speicherkrankheit
Die Sialinsäure-Speicherkrankheit, auch Morquio-Syndrom genannt, ist ein seltenes, autosomal-rezessiv vererbtes Stoffwechseldefekt, bei dem der Körper nicht in der Lage ist, bestimmte Zuckermoleküle (Sialinsäuren) aus Glykoproteinen und Glykolipiden abzubauen, was zu einer Anhäufung dieser Substanzen in verschiedenen Geweben und Organen führt und unterschiedliche klinische Manifestationen wie Skelettverformungen, Körperwachstumsstörungen, Herz-Kreislauf-Erkrankungen und neurologische Symptome verursachen kann.
Glucose
Dependovirus
Genetic Therapy
Muskeln
Wolman-Krankheit
Die Wolman-Krankheit ist eine sehr seltene, autosomal-rezessive lysosomale Speichererkrankung, die durch Mutationen im LIPA-Gen verursacht wird und zu einer Anhäufung von Cholesterinestern und Triglyceriden in verschiedenen Geweben führt, einschließlich Leber, Milz, Darm, Lymphknoten und Gehirn, was zu multiplen Organfunktionsstörungen und dem Tod im Kindesalter führt.
Lactate
'Lactate' sind Ionen der Milchsäure (Laktat), die während des Stoffwechsels, vor allem bei unzureichender Sauerstoffversorgung der Zellen, als Endprodukt des anaeroben Glykolyseprozesses entstehen.
Muskel, Skelett-
Ein Skelettmuskel ist ein Streifenmuskel, der an den Knochen befestigt ist und durch kontraktile Aktivität Kraft entwickelt, um Bewegung zu ermöglichen, Stabilität zu bieten und die Körperhaltung aufrechtzuerhalten. Er besteht aus Muskelfasern, die von Bindegewebe umgeben sind und über Sehnen an den Knochen befestigt sind.
Polymorphism, Single-Stranded Conformational
Single-Stranded Conformational Polymorphism (SSCP) is a phenomenon in molecular biology where a single-stranded DNA or RNA molecule can adopt different conformations based on slight variations in its primary sequence, which can be detected through electrophoretic mobility shifts and used in the identification of genetic mutations or polymorphisms.
Mutation
In der Genetik, ist eine Mutation eine dauerhafte und bedeutsame Veränderung im Erbgut eines Organismus, die als Folge einer Veränderung in der DNA-Sequenz auftritt und von Generation zu Generation weitergegeben wird.
Alpha-Mannosidose
Alpha-Mannosidose ist eine seltene, genetisch bedingte lysosomale Speicherkrankheit, bei der es zu einem Mangel des Enzyms Alpha-Mannosidase kommt, was zu einer Anhäufung von bestimmten Zuckermolekülen in den Lysosomen und schließlich zu verschiedenen Organbeschädigungen führt.
Hypoxanthin
Uric Acid
Uric Acid is a waste product that's formed when the body breaks down purines, which are substances found in human cells and many foods; high levels of uric acid can lead to a painful condition called gout, and can also contribute to kidney stones. (Source: Mayo Clinic)
Blutglucose
Blutglucose, auch bekannt als Blutzucker, bezieht sich auf die Konzentration von Glucose (Traubenzucker), einem einfachen Kohlenhydrat, im Blutkreislauf, die für die Energieversorgung der Zellen in unserem Körper entscheidend ist.
Genetic Vectors
In Molekularbiologie, sind genetische Vektoren künstlich konstruierte Nukleinsäuremoleküle, wie Plasmide oder Phagen, die als Fahrzeuge dienen, um ein gewünschtes Gen oder DNA-Fragment in eine Zielzelle zu transportieren und dort zur Expression oder Integration in das Genom der Wirtszelle zu vermitteln.
Glycogensynthase-Kinasen
Glycogen Synthase Kinases (GSKs) sind Enzyme, die hauptsächlich im Zytoplasma vorkommen und eine wichtige Rolle in der Regulation des Glycogen-Stoffwechsels spielen, indem sie die Serin-Restrikte der Glycogen-Synthase phosphorylieren und damit deren Aktivität hemmen.
Sphingolipidosen
Krankheitsmodelle, Tier
Molekülsequenzdaten
Inosin
Inosin ist ein natürlich vorkommendes Nukleosid, das durch Hydrolyse aus der Ribonukleinsäure (RNA) gewonnen wird und aus einer Purinbase (Hypoxanthin) und einem Pentose-Zucker (Ribose) besteht.
Exons
Exons sind die kontinuierlichen Abschnitte eines codierenden Genoms, die nach der RNA-Spleißenmacherei Teil der reifen, funktionellen mRNA werden und anschließend für die Proteinsynthese verwendet werden. Sie entsprechen den Bereichen, aus denen das fertige Protein hergestellt wird, während Introns entfernt (gespleißt) werden, um die endgültige mRNA zu bilden.
Lysosomen
Hypoxanthine
Mäuse, Knockout-
Knockout-Mäuse sind gentechnisch veränderte Mäuse, bei denen ein bestimmtes Gen durch gezielte Mutation oder Entfernung ausgeschaltet wurde, um die Funktion dieses Gens und dessen mögliche Rolle in Krankheiten oder biologischen Prozessen zu untersuchen.
Hundekrankheiten
Heterozygote
Gaucher-Krankheit
Die Gaucher-Krankheit ist eine seltene, genetisch bedingte lysosomale Speichererkrankung, die durch einen Mangel des Enzyms β-Glukozerebrosidase verursacht wird und zu Akkumulation von Glukozerebrosid in bestimmten Zellen führt, was verschiedene systemische Symptome wie Hepatosplenomegalie, Anämie, Thrombozytopenie und Knochenkomplikationen hervorrufen kann. (273 Zeichen)
Lebertumoren
Lebertumoren sind unkontrolliert wachsende, abnorme Zellansammlungen in der Leber, die von normalen Leberzellen (Hepatozyten) oder von anderen Zelltypen wie Blutgefäßzellen oder Gallengangszellen ausgehen können.
Mukopolysaccharidose Typ VII
Mukopolysaccharidose Typ VII, auch bekannt als Sly-Syndrom, ist eine seltene, genetisch bedingte lysosomale Speicherkrankheit, bei der es zu einer Anhäufung von Glykosaminoglykanen aufgrund eines Mangel an beta-Glucuronidase kommt, was zu verschiedenen Gewebeschäden und Entwicklungsverzögerungen führt.
Base Sequence
Stammbaum
In der Genetik und Populationsgenetik ist ein Stammbaum (Pedigree) eine graphische Darstellung der Vererbung bestimmter Merkmale oder Krankheiten über mehrere Generationen hinweg, die verwendet wird, um das Auftreten und die Häufigkeit von Allelen in einer Familie oder Population zu verfolgen. Es ermöglicht die Analyse der Vererbungsmuster, die Identifizierung rezessiver oder dominanter Merkmale und die Abschätzung des Erkrankungsrisikos für ein Individuum oder zukünftige Generationen.
Lipidstoffwechsel, angeborene Störungen
Angeborene Störungen des Lipidstoffwechsels sind eine Gruppe von Erkrankungen, die aufgrund genetisch bedingter Defekte in der Synthese, Oxidation oder dem Transport von Lipiden auftreten und zu einer Anhäufung von Lipiden in verschiedenen Organen führen können, was wiederum unterschiedliche klinische Manifestationen wie Hepatomegalie, Neurologieschäden, Muskelschwäche oder Herz-Kreislauf-Erkrankungen verursachen kann.
Point Mutation
Eine Point Mutation ist eine Art von Genmutation, bei der nur ein einzelner Nukleotidbasenpaar in der DNA-Sequenz betroffen ist, was zu einer Änderung des genetischen Codes und potentiell zu funktionellen Veränderungen im resultierenden Protein führen kann. Diese Mutation kann entweder als Punktmutation durch Substitution (Ersatz einer Base durch eine andere), Deletion (Löschung einer Base) oder Insertion (Einfügung einer Base) auftreten.
Mutation, Missense
Eine Missense-Mutation ist ein Typ von genetischer Variation, bei der ein einzelner Nukleotid im DNA-Strang durch einen anderen ausgetauscht wird, was dazu führt, dass ein anderes Aminosäurerest in das resultierende Protein eingebaut wird, wodurch dessen Struktur und/oder Funktion möglicherweise beeinträchtigt wird. Diese Art der Mutation kann zu verschiedenen Krankheiten führen, je nachdem, welches Gen betroffen ist und wie gravierend die Auswirkungen auf das Protein sind.
Mukopolysaccharidose Typ I
Mukopolysaccharidose Typ I, auch bekannt als Hurler-Syndrom oder Scheie-Syndrom, ist eine seltene erbliche Stoffwechselerkrankung, bei der der Körper den Abbau bestimmter Zuckermoleküle (Glykosaminoglykane) nicht richtig durchführen kann, was zu einer Anhäufung dieser Substanzen in verschiedenen Organen und Geweben führt und zu verschiedenen gesundheitlichen Problemen wie Entwicklungsverzögerungen, skelettalen Anomalien, Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Atemwegserkrankungen und Sehstörungen führen kann.
Arzneimittellagerung
Die Arzneimittellagerung bezieht sich auf die sachgemäße Aufbewahrung von Medikamenten unter kontrollierten Bedingungen, wie Temperatur, Feuchtigkeit und Lichtexposition, um ihre Qualität, Wirksamkeit und Sicherheit bis zum Verfalldatum zu gewährleisten. Diese Maßnahmen sind wichtig, um eine mögliche Beeinträchtigung der Arzneimittelwirkstoffe durch äußere Einflüsse zu vermeiden und somit den Therapieerfolg nicht zu gefährden.
Hunde
Es ist nicht möglich, eine medizinische Definition für 'Hunde' anzugeben, da Hunde als Haustiere oder tierische Begleiter und nicht als medizinische Begriffe gelten. Im Zusammenhang mit Medizin werden Hunde manchmal in der Forschung eingesetzt, um Krankheiten zu verstehen und Behandlungen zu entwickeln, aber 'Hund' ist an sich kein medizinischer Begriff.
Neutropenie
Amino Acid Sequence
Eine Aminosäuresequenz ist die genau festgelegte Reihenfolge der verschiedenen Aminosäuren, die durch Peptidbindungen miteinander verbunden sind und so die Primärstruktur eines Proteins bilden. Diese Sequenz bestimmt maßgeblich die Funktion und Eigenschaften des Proteins. Die Information über die Aminosäuresequenz wird durch das Genom codiert und bei der Translation in ein Protein übersetzt.
Adenom
Ein Adenom ist ein gutartiger (nicht krebsartiger) Tumor, der aus Drüsenzellen gebildet wird und häufig in verschiedenen Organen wie Darm, Prostata, Schilddrüse oder Nebennieren vorkommt. Es kann zu unterschiedlichen Symptomen führen, abhängig von seiner Lage und Größe, wie z.B. Verstopfung, Blutungen oder Hormonüberproduktion.
Mikrosomen
In der Histologie und Zellbiologie versteht man unter Mikrosomen membranumschlossene Zellorganellen, die durch Fraktionierung während der Zellhomogenisierung gewonnen werden und vor allem aus Endoplasmatischem Retikulum (ER) und Golgi-Apparat bestehen.
Lipoidose
DNA-Mutationsanalyse
Die DNA-Mutationsanalyse ist ein Verfahren der Molekularbiologie, bei dem die Veränderung der Nukleotidsequenz im Erbgut (DNA) untersucht wird, um genetische Mutationen zu identifizieren und zu charakterisieren, was zur Diagnose von erblichen Krankheiten oder zur Vorhersage des Krebsrisikos beitragen kann.
Adenoviridae
Adenoviridae ist eine Familie von Doppelstrang-DNA-Viren, die bei Menschen und verschiedenen Tierarten eine breite Palette von Krankheiten verursachen können, wie beispielsweise Atemwegsinfektionen, Gastroenteritis und Augenentzündungen. Die Adenoviren sind bekannt für ihre Umhüllung aus viraler Kapsidproteinen und ihre Fähigkeit, sich in einem latenten Zustand im Wirt zu vermehren.
Purine
Insulin
Fukosidose
Fukosidose ist ein sehr seltener, autosomal-rezessiv vererbter Stoffwechseldefekt, bei dem das Enzym Alpha-L-Fukosidase fehlt oder nicht richtig funktioniert, was zu einer Anreicherung von Fukose in verschiedenen Organen und Geweben führt und schwere neurologische Symptome wie geistige Behinderung, Sprachstörungen, motorische Störungen und Hepatosplenomegalie verursacht. (Quelle: Orphanet)