Glukosephosphat-Dehydrogenase-Mangel ist ein seltenes Stoffwechseldefekt, bei dem das Enzym Glukosephosphat-Dehydrogenase nicht oder nur in geringem Maße vorhanden ist, was zu einer Anreicherung von Glukose-1-Phosphat und einem Mangel an Pentosen im Purinstoffwechsel führt.

Die Glucose-Fosphat-Isomerase ist ein Enzym, das in der Glykolyse und Gluconeogenese eine Rolle spielt, indem es Glucose-6-Phosphat in Fructose-6-Phosphat umwandelt und so den Stoffwechsel von Kohlenhydraten reguliert.

Glucosephosphat-Dehydrogenase ist ein Enzym, das in der Glykolyse und im Pentosephosphatweg beteiligt ist, um Glukose-6-phosphat in 6-Phosphoglucono-δ-Lakton zu überführen und gleichzeitig NADP+ in NADPH reduziert.

Multiple Acyl Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency (MADD) ist eine seltene Stoffwechselerkrankung, die durch einen Mangel an mehreren acyl-CoA-Dehydrogenasen gekennzeichnet ist und zu einer Anhäufung von Fettsäuren in Blut und Urin sowie zu verschiedenen Symptomen wie Erbrechen, Muskelschwäche, Hypoglykämie und Lebererkrankungen führen kann.

Dihydropyrimidine Dehydrogenase Deficiency ist eine genetisch bedingte Erkrankung, bei der die Fähigkeit des Körpers, bestimmte Enzyme zu produzieren, die für den Abbau von Dihydropyrimidinen wie Thymin und Uracil notwendig sind, beeinträchtigt ist.

Acyl-CoA-Dehydrogenasen sind Enzyme, die an der oxidativen Decarboxylierung von Acyl-CoA-Thioestern während des Fettsäureabbaus beteiligt sind und dabei die Abspaltung von Elektronen und Kohlenstoffdioxid katalysieren. Diese Enzyme sind in verschiedenen Typen vorhanden, wie zum Beispiel die sehr langkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase (VLCAD), die mittellangkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD) und die kurzkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase (SCAD), die jeweils für den Abbau von Fettsäuren mit unterschiedlichen Kettenlängen verantwortlich sind.

Acyl-CoA-Dehydrogenasen sind Enzyme, die an der oxidativen Desaturierung von Acyl-CoA-Thioestern beteiligt sind und einen wichtigen Schritt in der β-Oxidation von Fettsäuren darstellen, indem sie die Dehydrogenierung von Acyl-CoA zu Trans-Δ2-Enoyl-CoA katalysieren. Diese Enzyme sind in verschiedenen Formen vorhanden und spielen eine Rolle bei der Oxidation von Fettsäuren mit unterschiedlichen Kohlenstoffkettenlängen.

Angeborene Störungen des Lipidstoffwechsels sind eine Gruppe von Erkrankungen, die aufgrund genetisch bedingter Defekte in der Synthese, Oxidation oder dem Transport von Lipiden auftreten und zu einer Anhäufung von Lipiden in verschiedenen Organen führen können, was wiederum unterschiedliche klinische Manifestationen wie Hepatomegalie, Neurologieschäden, Muskelschwäche oder Herz-Kreislauf-Erkrankungen verursachen kann.

Die Langketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase ist ein Enzymkomplex, der am oxidativen Abbau von langkettigen Fettsäuren beteiligt ist, indem er die Dehydrogenierung von Acyl-CoA zu Trans-2-Enoyl-CoA katalysiert, was ein wichtiger Schritt im beta-Oxidationsweg ist.

Metabolische, angeborene Hirnkrankheiten sind Erkrankungen des Gehirns, die auf genetisch bedingten Stoffwechselstörungen beruhen und bereits seit der Geburt oder in den frühen Lebensjahren auftreten.

Favismus ist eine erbliche Stoffwechselstörung, bei der der Körper auf den Verzehr von Favabohnen und andere Fabaceen-Pflanzen mit einer Zerstörung der roten Blutkörperchen (Hämolyse) reagiert, ausgelöst durch einen Mangel an dem Enzym Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase.

Die komplexe Pyruvatdehydrogenasemangelkrankheit ist eine seltene Stoffwechselstörung, die durch einen genetisch bedingten Mangel des Pyruvatdehydrogenasekomplexes verursacht wird und zu einer Anhäufung von Pyruvat im Blut führt, was wiederum neurologische Symptome wie Entwicklungsverzögerungen, Krampfanfälle und motorische Beeinträchtigungen verursachen kann.

Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase ist ein Schlüsselenzym im Stoffwechselweg der Abbauprodukte des Alanin-, Glycin- und Serin-Stoffwechsels, das die Oxidation von Succinat-Semialdehyd zu Succinat katalysiert.

Neugeborenen-Screening ist ein Verfahren zur frühzeitigen Erkennung von angeborenen Stoffwechselerkrankungen, Hormonstörungen und anderen seltenen Gesundheitsproblemen bei Neugeborenen, durch die Analyse von Blutproben, um eine möglichst frühe Behandlung einzuleiten und langfristige Schäden zu vermeiden.

Long-Chain-3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase (LCHAD) ist ein Enzym, das eine wichtige Rolle in der β-Oxidation von langkettigen Fettsäuren spielt, indem es die Oxidation von 3-Hydroxyacyl-CoA zu 3-Ketoacyl-CoA katalysiert, was wiederum Energie in Form von ATP liefert.

Die 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenasen sind Enzyme, die am vierten Schritt des beta-Oxidationsweges von Fettsäuren beteiligt sind und die Reduktion von 3-Hydroxyacyl-CoA zu 3-Ketoacyl-CoA katalysieren. Diese Enzyme spielen eine wichtige Rolle bei der Energiegewinnung aus Fetten in der Zelle.

Carnitin ist eine vitaminartige Substanz, die im Körper vorkommt und für den Transport von Fettsäuren in die Mitochondrien benötigt wird, um Energie zu produzieren, wobei es als Coenzym fungiert. Es kann auch durch Ernährung oder Nahrungsergänzung aufgenommen werden.

Angeborene Störungen des Aminosäurenstoffwechsels sind eine Gruppe von genetisch bedingten Erkrankungen, bei denen die Fähigkeit des Körpers beeinträchtigt ist, bestimmte Aminosäuren, die Bausteine von Proteinen sind, richtig zu metabolisieren, was zu einer Anhäufung toxischer Stoffwechselprodukte und Schädigungen verschiedener Organe führen kann.

Angeborene Stoffwechselstörungen sind genetisch bedingte Fehlfunktionen enzymatischer oder regulatorischer Prozesse im Stoffwechsel, die zu einer Anhäufung von Stoffwechselprodukten oder einem Mangel an essentiellen Substanzen führen und sich in der Regel bereits im Kindesalter durch verschiedene Symptome manifestieren.

Glutaryl-CoA-Dehydrogenase ist ein mit dem Coenzym FAD assoziiertes Enzym, das die Dehydrierung und anschließende Decarboxylierung von Glutaryl-CoA zu Acetyl-CoA und Carbonylsulfid katalysiert, ein Schritt in der Leucin- und Lysin-Catabolismus.

Butyryl-CoA-Dehydrogenase ist ein Enzym, das an der oxidativen Decarboxylierung von Butyryl-CoA zu Acetyl-CoA und Acetoacetat während des Fettsäurestoffwechsels beteiligt ist. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Energiegewinnung aus Fetten und Ketonkörperbildung, wenn Kohlenhydrate nicht zur Verfügung stehen.

Lactatdehydrogenase (LDH) ist ein intrazelluläres Enzym, das bei verschiedenen Stoffwechselprozessen beteiligt ist und in fast allen Körpergeweben vorkommt, aber hauptsächlich in Herz-, Leber-, Muskel- und Erythrozytengewebe lokalisiert ist; ein Anstieg des Serumspiegels kann auf Gewebeschäden oder -erkrankungen hinweisen.

'Mittelmeerinseln' sind in der Medizin geografisch definierte Inselgruppen im Mittelmeerraum, deren Bevölkerung ein erhöhtes Risiko für genetisch bedingte Erkrankungen aufweist, wie beispielsweise Thalassämie oder Sichelzellanämie, die durch eine hohe Häufigkeit bestimmter Allele in diesen Populationen verursacht werden.

Hämolytische Anämie ist ein Zustand, der durch vorzeitige Zerstörung oder Abbau roter Blutkörperchen gekennzeichnet ist, was zu einem Mangel an Hämoglobin und Erythrozyten führt, und in der Regel aufgrund von erworbenen oder vererbten Erkrankungen verursacht wird, die die Struktur oder Funktion der Erythrozytenmembran beeinträchtigen oder die Produktion oder Aktivität von Enzymen betreffen, die für den Abbau und die Entsorgung alter roter Blutkörperchen verantwortlich sind.

Alkoholdehydrogenase ist ein Enzym, das am Stoffwechsel von Alkoholen beteiligt ist und insbesondere die Umwandlung von Ethanol in Acetaldehyd katalysiert, welche einen Teil des Abbausprozesses von Alkohol im Körper darstellt.

Elektronenübertragende Flavoproteine (ETF) sind essentielle Proteinkomplexe, die Elektronen im Rahmen der oxidativen Phosphorylierung und beta-Oxidation übertragen, indem sie reduziertes Flavin als kohlenstoffbasierten Elektronenspender verwenden.

Angeborene Störungen des Purin-Pyrimidin-Stoffwechsels sind genetisch bedingte Erkrankungen, bei denen die Synthese, Derivatisierung oder Metabolisierung von Purinen und Pyrimidinen, den Bausteinen der Nukleinsäuren, gestört ist, was zu verschiedenen klinischen Manifestationen wie neurologischen, renalen, immunologischen und anderen Komplikationen führen kann.

3-Hydroxysteroid-Dehydrogenasen sind ein Typ von Enzymen, die bei verschiedenen Schritten der Steroidhormonsynthese und -metabolismus involviert sind, indem sie die Umwandlung von Hydroxylgruppen in Ketogruppen an Position 3 des Steroidgerüsts katalysieren.

Glycerinaldehyd-3-Phosphat-Dehydrogenase ist ein Enzym, das bei der Glykolyse eine zentrale Rolle spielt, indem es die Umwandlung von Glycerinaldehyd-3-phosphat in 1,3-Bisphosphoglycerat katalysiert und dabei NAD+ in NADH überführt.

Kernikterus ist eine schwerwiegende und potenziell irreversible Komplikation bei Neugeborenen, die durch eine hohe Konzentration an unkonjugiertem Bilirubin im Gehirn verursacht wird und zu neurologischen Schäden führen kann.

Phosphoglycerat-Dehydrogenase ist ein Schlüsselenzym im Stoffwechsel, das die Umwandlung von 3-Phosphoglycerat in 2-Phosphoglycerat katalysiert, was Teil des glykolytischen und gluconeogenetischen Stoffwechselwegs ist.

Primaquin ist ein Medikament, das zur Vorbeugung und Behandlung von Malariaeinfällen durch den Parasiten Plasmodium vivax eingesetzt wird, indem es die im menschlichen Körper verbleibenden Stadien des Parasiten zerstört.

Die Aldehyd-Dehydrogenase ist ein Enzym, das Alkohole zu Aldehyden und weitere oxidative Abbauprozesse in der Zelle katalysiert, wodurch es eine wichtige Rolle im Stoffwechsel von Ethanol und anderen Aldehyden spielt.

Glutamat-Dehydrogenase ist ein Enzym, das die umkehrbare Umwandlung von L-Glutamat zu α-Ketoglutarat und Ammoniak unter Beteiligung von NAD(P)+/NAD(P)H katalysiert, was einen zentralen Schritt im Stickstoffstoffwechsel darstellt.

Metabolische Hirnkrankheiten sind Erkrankungen des Zentralnervensystems, die auf Stoffwechselstörungen im Gehirn zurückzuführen sind und zu neurologischen Symptomen wie kognitiven Beeinträchtigungen, Bewegungsstörungen oder Verhaltensauffälligkeiten führen können.

Dimethylglycin-Dehydrogenase ist ein enzymatisches Protein, das die Oxidation von Dimethylglycin zu Sarcosin katalysiert, wobei ein Elektronentransferflavoprotein als Elektronenakzeptor dient.

Malat-Dehydrogenase ist ein Enzym, das die Umwandlung von Malat zu Oxalacetat katalysiert, was ein Schlüsselschritt im Citratzyklus (Krebszyklus) ist und bei der Energiegewinnung in Zellen eine wichtige Rolle spielt.

Isocitrat-Dehydrogenase ist ein Schlüsselenzym des Citrat-Zyklus, das die irreversible oxidative Decarboxylierung von Isocitrat zu α-Ketoglutarat und Kohlenstoffdioxid katalysiert, wobei NAD(P)+ zu NAD(P)H reduziert wird.

Das Reye-Syndrom ist eine seltene, aber schwere Erkrankung des Gehirns und der Leber, die typischerweise bei Kindern auftritt, die zuvor eine Virusinfektion hatten, wie beispielsweise eine Erkältung oder Windpocken, und vor kurzem Acetylsalicylsäure (Aspirin) eingenommen haben.

Ein Neugeborenes ist ein Kind in den ersten 28 Tagen nach der Geburt, wobei diese Periode oft als kritischste Phase der kindlichen Entwicklung angesehen wird und eine sorgfältige Betreuung und Überwachung erfordert.

Methylphenazoniummethosulfat ist ein Arzneistoff aus der Gruppe der Vasodilatatoren, der zur Behandlung der zerebralen Arteriosklerose und zur symptomatischen Therapie der zerebrovaskulären Insuffizienz eingesetzt wird.

Neonatalikterus ist die Gelbfärbung der Haut und Schleimhäute bei Neugeborenen, die durch einen Anstieg des Bilirubinspiegels im Blut verursacht wird, häufig aufgrund einer unzureichenden Entfernung von Bilirubin durch die Leber oder aufgrund eines übermäßigen Abbaus von roten Blutkörperchen.

Alkohol-Oxidoreduktasen sind Enzyme, die Alkohole als Substrate verwenden und durch den Prozess der Oxidation Reaktionen katalysieren, bei denen Aldehyd oder Keto-Gruppe als Produkte entstehen, während gleichzeitig Reduktionsäquivalente freigesetzt werden.

Die Gilbert-Krankheit, auch bekannt als Meulengracht-Syndrom oder Hyperbilirubinämie III, ist eine genetisch bedingte, mild verlaufende Störung des Bilirubinstoffwechsels, bei der es zu einer leichten Erhöhung des unkonjugierten Bilirubins im Blut kommt, was ohne weitere Symptome zu einer intermittierenden Gelbfärbung der Haut und Augen (Ikterus) führen kann.

Liponamid-Dehydrogenase ist ein Enzym, das bei der Biosynthese von Liponsäure beteiligt ist, indem es die Umwandlung von Liponamid in Dihydroliponamid katalysiert, einen wichtigen Coenzym A-abgeleiteten Stoffwechselintermediat.

Glykogen Speicherkrankheit Typ I, auch bekannt als Von-Gierke-Krankheit, ist eine seltene genetisch bedingte Stoffwechselstörung, bei der das Enzym Glukose-6-Phosphatase fehlt oder nicht richtig funktioniert, was zu einem Anstieg des Glykogengehalts in Leber und Nieren führt und Hypoglykämien, Hyperlipidämien und Hyperurikämien verursacht.

Succinat-Dehydrogenase ist ein Schlüsselenzym des Citrat-Zyklus und der Atmungskette, das die Dehydrierung von Succinat zu Fumarat katalysiert und gleichzeitig Elektronen auf Ubichinon überträgt.

Kohlenhydrat-Dehydrogenasen sind Enzyme, die Elektronen von Kohlenhydraten auf Elektronenakzeptoren übertragen und so eine Rolle in oxidativen Energiestoffwechselprozessen wie der Glykolyse spielen.

L-Iditol-2-Dehydrogenase ist ein Enzym, das am Abbau von Zuckern beteiligt ist und L-Iditol in L-Idonsäure umwandelt, wobei zugleich NAD+ in NADH überführt wird.

Oxidoreductasen sind Enzyme, die Elektronentransfers zwischen Molekülen katalysieren, indem sie Oxidation und Reduktion ermöglichen, wodurch sie eine entscheidende Rolle in Stoffwechselprozessen wie Zellatmung, Alkoholabbau und Photosynthese spielen.

Hämolyse ist der Prozess oder Zustand, bei dem die roten Blutkörperchen (Erythrozyten) zerstört werden und ihre intrazellulären Bestandteile, insbesondere das Hämoglobin, in den Blutkreislauf freigesetzt werden.

Hirsutismus ist eine medizinische Erkrankung, bei der ein erhöhter Haarwuchs im männlichen Typ bei Frauen auftritt, wie beispielsweise Gesichtsbehaarung oder Haare am Körperstamm, was durch eine Überproduktion von Androgenen verursacht wird. Diese übermäßige Behaarung ist unabhängig vom Alter und dem Menstruationszyklus und kann zu psychischen Belastungen führen. Die Diagnose erfolgt meist anhand der modifizierten Ferriman-Gallwey-Skala, die das Ausmaß der Behaarung bewertet.

Das mitochondriale Trifunktionsprotein ist ein enzymatisch aktiver Komplex in der inneren Membran der Mitochondrien, der aus drei katalytischen Domänen besteht und drei Schlüsselreaktionen der beta-Oxidation von Fettsäuren katalysiert: die Dehydrogenierung von Langketten-L-3-Hydroxyacyl-CoA zu 3-Ketoacyl-CoA, die Hydrierung von 3-Ketoacyl-CoA zu 3-Hydroxyacyl-CoA und die NADP+-Reduktion.

Oxidoreductasen, die auf CH-CH-Gruppendonoren wirken, sind Enzyme, die Elektronen zwischen zwei CH-CH-Gruppen übertragen und so eine Redoxreaktion katalysieren, bei der eine CH-CH-Gruppe oxidiert und die andere reduziert wird.

In der Genetik, ist eine Mutation eine dauerhafte und bedeutsame Veränderung im Erbgut eines Organismus, die als Folge einer Veränderung in der DNA-Sequenz auftritt und von Generation zu Generation weitergegeben wird.

Glycerolphosphat-Dehydrogenase ist ein Enzym, das die Umwandlung von Dihydroxyacetonphosphat (DHAP) in Glycerinaldehyd-3-phosphat (GAP) katalysiert, einen Schlüsselschritt im Glykolyseweg und Gluconeogeneseweg.

Neonatale Hyperbilirubinämie ist eine erhöhte Konzentration von Bilirubin im Blut bei Neugeborenen, die zu einer Gelbfärbung der Haut und Schleimhäute (Ikterus) führt und auf eine Störung der Entgiftung und Ausscheidung von Bilirubin hinweist.

Eine Austauschtransfusion (Gesamtblut-) ist ein medizinisches Verfahren, bei dem das blutvolumen eines patients schrittweise durch Spenderblut ersetzt wird, um die zusammensetzung des Blutes zu ändern oder toxische Substanzen daraus zu entfernen. Diese Art der Transfusion ist oft notwendig bei Erkrankungen wie Sichelzellanämie, Thalassämie und Hyperleukozytose, um die Symptome zu lindern und Komplikationen zu vermeiden.

NAD (Nicotinamid-Adenin-Dinukleotid) ist eine kleine molekulare Koenzym, die als Elektronenträger und wichtige Teilnehmer am Stoffwechsel von Kohlenhydraten, Fetten und Proteinen in der Zelle dient. Es gibt zwei aktive Formen von NAD: NAD+ (oxidiert) und NADH (reduziert), die während des Prozesses der Oxidation und Reduktion wechselwirken. NAD spielt auch eine wichtige Rolle in vielen enzymatischen Reaktionen, einschließlich der Zellalterung, Signaltransduktion und DNA-Reparatur.

Hydroxypregnenolon ist ein Vorläufersteroid, das im Cortisol-Syntheseweg im menschlichen Körper vorkommt und durch die Hydroxylierung von Pregnenolon entsteht.

Hydroxysteroid-Dehydrogenasen sind ein Typ von Enzymen, die die Umwandlung von Hydroxysteroiden in den Steroidhormonstoffwechsel durchführen, indem sie bestimmte Wasserstoffatome entfernen oder hinzufügen, was zur Aktivierung oder Deaktivierung der Hormone beiträgt.

Hyperbilirubinämie ist ein medizinischer Zustand, der durch einen erhöhten Bilirubinspiegel im Blut gekennzeichnet ist, was zu einer Gelbfärbung der Haut und Schleimhäute (Ikterus) führen kann.

Glucose-1-Dehydrogenase ist ein Enzym, das im menschlichen Körper die Umwandlung von Glucose in D-Glucono-1,5-lacton katalysiert, wobei zugleich NAD(P)+ in NAD(P)H umgewandelt wird.

Oxidation-Reduction, auch bekannt als Redoxreaktion, ist ein Prozess, bei dem Elektronen zwischen zwei Molekülen oder Ionen übertragen werden, wodurch eine Oxidationszahl einer oder beider Substanzen verändert wird, was zu einem Elektronendonor (Reduktionsmittel) und einem Elektronenakzeptor (Oxidationsmittel) führt.

Der Ketoglutarat-Dehydrogenase-Komplex ist ein multienzymatisches Komplexes, das die oxidative Decarboxylierung von α-Ketoglutarat zu Succinyl-CoA während des Citratzyklus katalysiert.

'Aldehyd-Oxidoreductasen' sind Enzyme, die die Umwandlung von Aldehyden in Carbonsäuren oder umgekehrt katalysieren, indem sie Elektronen zwischen den Substraten und Coenzymen wie NAD(P)+ und NAD(P)H übertragen.

Mitochondriale Krankheiten sind genetisch bedingte Störungen, die aufgrund von Veränderungen in den mitochondrialen DNA oder nuklearen DNA auftreten, was zu einer Beeinträchtigung der Energieproduktion in den Zellen führt und eine Vielzahl von Symptomen und Organschäden verursachen kann.

Molekülsequenzdaten sind Informationen, die die Reihenfolge der Bausteine (Nukleotide oder Aminosäuren) in biologischen Molekülen wie DNA, RNA oder Proteinen beschreiben und durch Techniken wie Genom-Sequenzierung oder Proteom-Analyse gewonnen werden.

Die Sichelzellanlage ist eine vererbte Erkrankung der roten Blutkörperchen, bei der die Bildung abnorm geformter Hämoglobinmoleküle zu einer Verformung der Erythrozyten in eine sichelartige Form führt, was zu diversen klinischen Manifestationen wie Anämie, Schmerzkrise und Organschäden führen kann.

Peroxisomal Multifunctional Protein-2 (PMP2) ist ein Schlüsselenzym, das in Peroxisomen vorkommt und eine zentrale Rolle bei verschiedenen Stoffwechselwegen spielt, einschließlich der beta-Oxidation von Fettsäuren, der Synthese von Plasmalogenen und der Abbau von Polyolen sowie anderen Substraten, wodurch es zu einem wichtigen Bestandteil des Zellstoffwechsels wird.

Erythrozyten, auch rote Blutkörperchen genannt, sind die hämatologischen Zellen, die hauptsächlich für den Sauerstofftransport im Blutkreislauf verantwortlich sind und durch ihre charakteristische bikonkave Form sowie ihren hohen Hämoglobingehalt gekennzeichnet sind.

Phosphogluconat-Dehydrogenase ist ein Enzym, das bei der Oxidation von 6-Phosphogluconat zu Ribulose-5-phosphat und Kohlenstoffdioxid in der Pentosephosphat-Pathway eine wichtige Rolle spielt.

Kongenitale adrenale Hyperplasie (CAH) ist ein Sammelbegriff für eine Gruppe seltener angeborener Erkrankungen der Nebennierenrinde, die durch Störungen in der Synthese von Cortisol verursacht werden und zu einer Überproduktion von Androgenen führen, was zu verschiedenen Genitalfehlbildungen und Stoffwechselstörungen führt.

Glucose-Dehydrogenasen sind Enzyme, die die Oxidation von Glucose zu Glucono-1,5-lacton katalysieren und bei den Prozessen der Energiegewinnung und Zellstoffwechsel eine wichtige Rolle spielen.

Zuckeralkohol-Dehydrogenasen sind Enzyme, die Ketosen und Aldosen in Zuckeralkohole umwandeln oder umgekehrt, indem sie Elektronen zwischen einem Substrat und einem Coenzym wie NAD+ oder NADP+ übertragen. Diese Enzyme spielen eine wichtige Rolle bei der Regulierung des Zuckerstoffwechsels in Lebewesen.

Es scheint, dass Ihre Anfrage einen Fehler enthält. "Jordanien" ist ein geografischer Name und bezeichnet kein medizinisches Konzept oder Fachwort. Möglicherweise haben Sie sich vertippt oder es gibt einen Missverständnis in Bezug auf Ihre Anfrage. Ich stehe gerne bereit, um weitere Klarstellungen oder Informationen anzubieten, wenn Sie mir sagen, was genau Sie suchen.

NADH-Dehydrogenase ist ein Enzymkomplex der inneren Mitochondrienmembran, das am ersten Schritt der Elektronentransportkette beteiligt ist und die Reduktionsäquivalente von NADH in die oxidative Phosphorylierung einspeist, wodurch Protonen gradientabhängig ATP synthasiert wird. (2 sentences)

Plötzlicher Kindstod (SIDS, Sudden Infant Death Syndrome) ist die plötzliche und unerwartete, nicht durch vorherige Krankheitszeichen erklärbare Tod eines Säuglings unter einem Jahr, bei dem eine Todesursache nicht ermittelt werden kann, nachdem alle üblichen Todesarten ausgeschlossen wurden.

Thalassämie ist eine erbliche Störung der Hämoglobinsynthese, die mit einer verminderten Produktion eines oder mehrerer Globinketten einhergeht und zu einer hämolytischen Anämie führt.

In der Genetik, ein Heterozygoter ist eine Person oder Organismus, der zwei verschiedene Allele eines Gens hat, was bedeutet, dass sie ein dominantes und ein rezessives Allel besitzen, wobei das dominante Allel die Merkmalsausprägung bestimmt.

IMP-Dehydrogenase, auch Inosine-Monophosphat-Dehydrogenase genannt, ist ein enzymatisches Protein, das die Oxidation von Inosinmonophosphat (IMP) zu Xanthosinmonophosphat (XMP) katalysiert, was ein wichtiger Schritt in der Biosynthese von Purin-Nukleotiden ist.

Muskelkrankheiten, auch Myopathien genannt, sind Erkrankungen der Skelettmuskulatur, die aufgrund von genetischen Defekten, autoimmunen Prozessen oder durch andere Krankheitsfaktoren wie Durchblutungsstörungen oder Infektionen zu einer Verschlechterung der Muskelstruktur und -funktion führen können.

Lactat-Dehydrogenasen (LDH) sind ein Heterotetramer aus vier Untereinheiten (M und H), die in verschiedenen Geweben vorkommen und bei der Umwandlung von Pyruvat zu Laktat oder umgekehrt eine entscheidende Rolle spielen, wobei sie NADH in NAD+ recyceln, ein Coenzym für zahlreiche weitere Stoffwechselreaktionen.

17-Hydroxysteroiddehydrogenasen sind eine Klasse von Enzymen, die die Umwandlung von Steroidhormonen in verschiedenen Schritten des Stoffwechsels katalysieren, indem sie die Hydroxy-Gruppe an der 17. Position eines Steroids entfernen oder hinzufügen.

Die Leber ist ein vitales, großes inneres Organ im menschlichen Körper, das hauptsächlich für den Stoffwechsel, einschließlich der Entgiftung, Speicherung und Synthese von Nährstoffen sowie der Produktion von Gallensäure zur Fettverdauung verantwortlich ist. Sie spielt auch eine wichtige Rolle bei der Regulierung des Immunsystems und dem Schutz vor Infektionen.

Formiat-Dehydrogenasen sind Enzyme, die die Umwandlung von Formiat zu Kohlenstoffdioxid und Wasserstoff katalysieren, ein wichtiger Schritt in der Energiegewinnung und im Stoffwechsel von Bakterien und Mitochondrien.

Xanthin-Dehydrogenase ist ein Enzym, das im menschlichen Körper vorkommt und bei der Oxidation von Xanthin zu Harnsäure beteiligt ist, wodurch es eine Rolle in dem Stoffwechselprozess der Purinstoffwechsels spielt.